Причинна атаксия. Характеристики на синдрома на церебеларна атаксия. Симптоми и причини за атаксия

Атаксия е двигателно разстройство, при което човек не може нормално да координира движенията. При пациентите се наблюдава леко намаляване на силата на крайниците, за тях е трудно да поддържат равновесие, докато стоят или се движат. Отстрани движенията изглеждат неудобни, човек не може да ги направи точно, непрекъснатостта, последователността са нарушени.

Атаксия: как е?

Атаксия е заболяване, свързано с невъзможността за точен контрол на движението. Обикновено координацията се осъществява чрез дейността на мускулни структури: синергисти, антагонисти. За нормална последователност от контракции координационната система има три контролни механизма: чрез малкия мозък, рецептори и импулси. вестибуларен апарат. Малкият мозък е централен орган, неговите връзки, системи са най-важни за правилната координация. Рецепторите са необходими, за да се оцени колко са разтегнати мускулите, ставните торби, сухожилията. Чрез рецепторите във всеки момент информацията за състоянието на тъканите постъпва в координационния център. И накрая, необходими са импулси за оценка на позицията на организма в пространството.

Атаксия е патологично състояние, при което се нарушава работата на една от трите точки или няколко наведнъж. Класификацията на случаите се основава на оценка на ефективността на различни елементи от системата за координация.

Какво е?

Основните видове заболяване:

чувствителен;
вестибуларен;
малкомозъчен;
кортикален.

Възможна наследствена атаксия. Това са болестите на Фридрих, Пиер-Мари, Луис Бар.

Откъде дойде бедата?

Причините за атаксия са различни натъртвания и удари, наранявания на черепа, мозъка. Може да има нарушение на способността за координиране на движенията, ако се натрупа течност в мозъчните кухини, ако има малформация на мозъка или черепкакто и нарушен кръвен поток. Атаксия може да се появи на фона на енцефалит или парализа, онкологично заболяванеили абсцес. Ако в детска възраст пациентът страда от епилепсия, рискът от развитие на атаксия се оценява като над средния.

Повече за видовете

Синдром на атаксия от чувствителен тип може да се наблюдава, ако целостта, функционалността периферни възлиили отзад мозъчен ствол, париетална област на мозъка, задни нерви и туберкула, отговорни за зрението.

Церебеларната форма се наблюдава, ако здравето, целостта на червея на този орган, краката и полукълбата са нарушени. По-често това се наблюдава на фона на склеротични процеси, енцефалит.

Вестибуларният тип атаксия се наблюдава, ако работата е нарушена, целостта на вестибуларния апарат (всяка от неговите части). Могат да бъдат засегнати ядрата на мозъчния ствол, коричките в темпоралната медула, мозъчният лабиринт или нервът, отговорен за работата на системата.

Кортикалната форма е възможна, когато работата на фронталния мозъчен лоб е нарушена.

Наследствената атаксия може да се предава по един от двата механизма: автозомно-рецесивен, автозомно-доминантен.

Как да забележим?

Симптомите на атаксия зависят от формата на заболяването. По-специално, при чувствителни, краката страдат, на първо място - мускулите, ставите. Пациентът губи стабилност, при ходене прекомерно сгъва краката си, усеща се, че ходи върху памучна вата. Рефлекторно такъв човек постоянно гледа под краката си, докато се движи, за да компенсира липсата на активност. локомотивния апарат. Ако затворите очи, симптомите стават по-изразени. Ако увреждането на мозъчните области е много тежко, пациентът по принцип губи способността си да се движи.

Симптоми церебеларна атаксиявключват нестабилност при ходене, необосновано широко разпъване на краката и метене. Пациентът е неудобен, а при ходене пада на една страна - това показва кое полукълбо на малкия мозък е пострадало. Проблемите с координацията не зависят от визуалния контрол на ситуацията, симптомите продължават еднакво, ако очите са отворени и затворени. Пациентът говори бавно и пише гладко. Мускулният тонус намалява, сухожилните рефлекси са нарушени.

Проявления: какво друго е възможно?

Ако се развие вестибуларна форма, тя може да се види от чести обажданиядо гадене и повръщане. Пациентът е замаян, това усещане става по-силно, ако завъртите главата си, дори и с плавно движение.

Кортикална атаксиясе изразява в нестабилност при шофиране, най-силно изразена при завиване, смущения във възприемането на миризми, както и психични разстройства. Пациентът губи рефлекса за хващане.

наследствени форми

Атаксията на Пиер-Мари е близка до церебеларната по своите прояви. По-често първите прояви на заболяването се наблюдават на възраст около 35 години - походката е нарушена, наблюдават се затруднения с изражението на лицето. За пациента е трудно да движи ръцете си и да говори, сухожилните рефлекси се увеличават, силата на мускулите на долните крайници отслабва. Възможни са неволни краткотрайни конвулсии. Зрението се влошава, интелектът се влошава. Мнозина страдат от депресия.

Болестта на Фридрих е придружена от неправилно функциониране на системите на Гал, Кларк и гръбначния стълб. Походката става тромава, човекът се движи несигурно, рязко, докато краката са неразумно широко раздалечени. Пациентът се отклонява от центъра в различни посоки. Мимиката постепенно страда, говорът се влошава, рефлексите на определени групи сухожилия намаляват, слухът отслабва. Ако заболяването е тежко, скелетът се променя, сърцето страда.

Синдромът на Луис Бар обикновено се проявява при деца. Заболяването се характеризира с висока скорост на прогресиране и до десетгодишна възраст пациентът вече не може да се движи. Работата на нервите на черепа е нарушена, интелектът изостава, имунитетът намалява. Пациентите с този синдром имат чести бронхити, пневмония, хрема.

Как да проверите състоянието?

Ако приемете церебеларна атаксия, вестибуларна или някоя от другите, описани по-горе, трябва да се консултирате с лекар за пълна диагноза. Само след формулирането на окончателната диагноза можете да изберете програма за лечение.

Ако се подозира атаксия, пациентът се насочва към MRI за оценка на състоянието на мозъка, електроенцефалография и електромиография. При съмнение за наследствена форма е необходима ДНК диагностика. Въз основа на този вид индиректен анализ лекарите определят колко вероятно е патогенът да бъде наследен в семейството. Също така на пациента се предписва MRI ангиография. Ако има мозъчни тумори, именно този метод помага да се определят възможно най-точно.

За идентифициране на наследствена, статична, церебеларна атаксия и всяка друга форма, серия от допълнителни изследвания. Пациентът се преглежда от офталмолог, невропатолог, психиатър. AT лабораторни изследваниявъзможно е да се идентифицират метаболитни проблеми.

Как да се бием?

Лечението на атаксия е възможно само в клиниката. Невъзможно е да се справите сами с това заболяване - няма значение под каква форма и по какъв тип се развива нарушението. Контролът на лечението се възлага на невролога. Основната идея на терапевтичния курс е елиминирането на заболяването, което е довело до атаксия. Ако това е неоплазма, тя се отстранява, кръвоизливът се елиминира увредена тъкан. В някои случаи отстраняването на абсцеса и стабилизирането на налягането в кръвоносна система, намаляване на индикаторите за налягане в ямката на черепа отзад.

Лечението на атаксия включва практика гимнастически упражнения, комплексът от които се разработва въз основа на състоянието на пациента. Основната задача на гимнастиката е укрепване мускулни тъкании облекчаване на проблемите с координацията. Пациентът се изписва възстановителни средства, витамини, АТФ.

Как да се лекува атаксия при синдром на Луис Бар? В допълнение към мерките, описани по-горе, на пациента се показват лекарства за премахване на имунодефицита. Назначете курс на имуноглобулин. При болестта на Фридрих са показани лекарства за коригиране на работата на митохондриите.

И ако не се лекува?

При атаксия човек не може да се движи нормално, така че прогресирането на патологията става причина за присвояване на статута на лице с увреждания. Има риск летален изход. При атаксия пациентите страдат от треперене на ръцете, замаяност е силна и често, невъзможно е да се движат самостоятелно, да преглъщат и способността за дефекация е нарушена. С течение на времето се усеща липса на работа дихателната система, сърца в хронична форма, намалява имунен статус. Пациентът има чести инфекции.

Явни усложнения не се наблюдават в 100% от случаите. Ако стриктно следвате препоръките на лекаря и използвате предписаните от специалист лекарства, вземете мерки за коригиране на признаците на заболяването, качеството на живот ще остане на същото ниво. Преминаващи пациенти адекватна терапия, доживяват до дълбока старост.

Опасности и вероятност от заболяване

Преобладаващият процент от пациентите са лица, предразположени към атаксия поради генетичен фактор. Много е вероятно атаксия (мозъчна, чувствителна или друг вид) да се нуждае от лечение за хора, които са имали мозъчна инфекция, имат епилепсия и злокачествени новообразувания. Има по-голям шанс за атаксия при наличие на малформации на черепа, мозъка и проблеми с кръвния поток.

За да се сведе до минимум раждането на страдащи от атаксия, с лоша наследственост, е необходимо да се подходи много отговорно към въпроса за размножаването. В някои случаи лекарят може да препоръча по принцип да се въздържат от деца. Това е особено вярно, ако вече има деца с атаксия поради генетиката.

Предотвратяването на атаксия включва отказ от бракове между близки роднини, лечение на всякакви инфекциозни огнища и контрол на налягането, както и спазване на обичайния дневен режим, правилното хранене. Трябва да се избягват спортове, които са свързани с риск от TBI.

Церебеларна форма: характеристики

При тази форма на заболяването пациентът не може да координира движенията, речта става скандирана, спазъмът на ръцете, краката и главата се тревожи. Заболяването може да засегне както деца, така и възрастни. За изясняване на диагнозата е необходим физически преглед, инструментални изследвания. Премахване на атаксия напълно невъзможно. При бързо развитиеПрогнозата за заболяването е отрицателна. Изключение е церебеларната атаксия поради инфекция.

По-често заболяването се открива в наследствена форма, много по-малък процент от случаите са придобити. Церебеларната атаксия може да бъде провокирана от липса на витамин B12, TBI, неоплазма, вирус или инфекция, склероза, церебрална парализа и подобни патологични състояния, инсулт, отравяне с отрови, метали. От статистиката е известно, че придобитата форма се наблюдава по-често след инсулт или нараняване. Наследствеността може да се обясни с генна мутация. В момента не подробно обяснениепричини за процесите.

Видове и форми: малкомозъчна

наследствено заболяванеможе да бъде вродена и да не е склонна към прогресия, автозомно-рецесивна и рецесивна, при която церебеларната недостатъчност постепенно прогресира. Разграничава се формата на Батен, вродена форма, при която развитието на детето се забавя, но в бъдеще пациентът успява да се адаптира. Късната форма на церебеларна атаксия е болестта на Пиер-Мари. Най-често се диагностицира на възраст над 25 години.

Церебеларната атаксия е остра (на фона на вирусна инвазия, инфекция), подостра, провокирана от неоплазма, склероза, хронична, склонна към прогресиране и пароксизмално-епизодична. За да се изясни коя форма е необходимо да се бори в конкретен случай, лекарят предписва тестове и изследвания.

Спецификата на проявата на церебеларната форма

Клиничната картина на формата на заболяването, склонна към прогресия, е специфична, следователно трябва да се установи точна диагнозаобикновено лесно. Заболяването може да се предположи въз основа на общи симптоми, поведението на пациента, позите, които заема. Когато наблюдавате човек, изглежда, че той се опитва да балансира, за което разперва ръце настрани. Пациентът е склонен да избягва завъртането на тялото, главата, произволно пада от лек тласък в момента на опит за движение на краката и дори не осъзнава това. Крайниците са напрегнати, походката е подобна на тази на пияница, тялото е изправено и изхвърлено назад.

С напредването си церебеларната атаксия води до невъзможност за коригиране на движенията. Не може да докосне върха на носа. Бъбреците, говорът се променят, лицето изглежда като маска, мускулите са в добра форма през цялото време, болят гърбът, шията, краката и ръцете. Възможни конвулсии, нистагъм, страбизъм. При някои пациенти зрението, слухът отслабват, става трудно за преглъщане.

Церебеларна форма: вродена

Възможно е да се подозира заболяване при дете, ако усилията, положени от бебето да прави движения, са непропорционални на действието. Пациентът е нестабилен, развитието е бавно, започва да пълзи и ходи по-късно от връстниците си. Наблюдава се нистагъм, думите се произнасят на срички, ясно ограничени една от друга. Развитието на речта, психиката се забавя.

Изброените симптоми могат да показват не само церебеларна атаксия, но и някои други патологични състояния, свързани с функционирането на мозъка. За да се изясни диагнозата, е необходимо да се покаже детето на лекаря.

Какво да правя?

При церебеларна атаксия основната задача на лечението е да се забавят негативните процеси. Формата на Фридрих, подобно на други вродени, не се лекува. Използването на радикални, консервативни подходи помага да се запази качеството на живот на пациента възможно най-дълго. Предписват се лекарства, роднините се обучават на правилата за грижа за нуждаещите се.

Лечението на атаксия включва употребата на ноотропи, стимуланти на мозъчния кръвен поток, лекарства против припадъци, вещества, които понижават мускулния тонус, мускулни релаксанти и лекарства бетагестин.

На пациента е показан масаж, гимнастика, трудова терапия, физиотерапия, логопедични занятия, психотерапия. Лекарят ще препоръча какви предмети ще помогнат за адаптирането към живота - бастуни, легла, други предмети от бита.

Стриктното спазване на медицинските препоръки помага да се забави прогресирането на състоянието, но е невъзможно напълно да се отървете от вродената церебеларна атаксия. Прогнозата се определя от причините патологично състояние, форма на проявление, възраст на пациента, жизнени показатели на организма.

Един от трудните неврологични заболяванияе атаксия. Това е синдром, който не дава на пациента способността да извършва целенасочени действия и внася координация в къщата. Пациентите не могат да поддържат равновесие, движенията им престават да бъдат гладки. Възниква подобна патологияпоради нарушаване на комуникацията между малкия мозък и други структури на нервната система. Има широк набор от причини за това състояние на нещата.

Признаците на атаксия не закъсняват. Обикновено те се виждат с просто око и приковават вниманието на минувачите. Промените в малкия мозък го лишават от способността да изпълнява собствените си функции. Загубените задачи включват:

Поддържане на мускулния тонус на правилното ниво, за да поддържа тялото в баланс;
Координиране, което придава на движенията точност, плавност и пропорционалност;
Спестяване на енергийни разходи за извършване на минимални мускулни контракции;
Двигателни умения за обучение, които изискват мускулна работа.

Здравият малък мозък осигурява на тялото всички тези на пръв поглед незабележими, но такива важни функции. Загубата му от нервния процес значително намалява качеството на човешкия живот.

Атаксия се разделя на много форми според различни принципи. В зависимост от механизма на възникване на патологията се разграничават следните видове:

Статична атаксия, свързана с лезии на вермиса на малкия мозък. В този случай симптомите са забележими в покой;
Динамичен, развиващ се поради неизправност на церебеларните полукълба. Този тип се характеризира с появата на признаци на заболяването, когато пациентът се движи;
Смесен, който съчетава симптомите на дефект както в състояние на статика, така и в динамика.

Статичната атаксия е сложна патология. Дори когато са в покой, пациентите изпитват всичко негативни симптомиболест. Трудно им е да стоят на едно място. Всяко статично действие е неудобно.

Какъвто и вид атаксия да е, тя особеносте мускулна хипотония. Клинично заболяването се класифицира в следните видове:

Чувствителен, който възниква поради нарушение в работата на пътищата на ставно-мускулната чувствителност;
Малък мозък, при който е засегнат съответният орган;
Вестибуларен, свързан с патологията на едноименния апарат;
Кортикален, възникващ от нарушения в темпоро-окципиталните или фронталните области на кората на главния мозък.

Първата форма на атаксия се появява поради увреждане на задните колони гръбначен мозък, теменни лобове на главата, визуални туберкули. Този вид патология може да засегне както всички крайници наведнъж, така и един по един - крак или ръка. Този тип заболяване прави походката на пациента нестабилна, нарича се "тъпкане" поради прекомерно огъване в бедрото и колянна става. Проблеми с движението пациентите се опитват да компенсират със зрение.

Увреждането на един от компонентите на вестибуларния апарат води до развитието на едноименната форма на атаксия. Лабиринтът или нервът, ядрата на мозъчния ствол или кортикалния център могат да бъдат засегнати темпорален лоб. Тази форма на патология се характеризира със системно замайване. Това означава, че пациентът усеща движението на целия външен свят. Това води до факта, че пациентът изпитва нестабилност при ходене, може да падне и пациентът трябва да движи главата си с повишено внимание.

Свързаните симптоми включват гадене и повръщане и хоризонтален нистагъм. Кортикалната атаксия има друго име - фронтална. Това се дължи на честото увреждане на фронто-церебеларната система при този вид патология.

наследствени форми

Има много форми на фамилна атаксия генетични заболявания. Списъкът с подобни пороци е дълъг. Някои от тях се предават по автозомно-доминантен начин, срещайки се във всяко поколение. Други се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Най-честите са следните видове патология:

Фамилна атаксия на Фридрих;
Мозъчен Пиер - Мари;
Синдром на Луи-Бар (телеангиектазия).

Атаксия на Фридрих се класифицира като прогресираща наследствени заболявания. Това заболяване се усеща в доста ранна възраст и засяга предимно мъже. Унаследява се по автозомно-доминантен начин и се проявява с комплекс от церебеларна и чувствителна атаксия. Този тип патология се комбинира следните симптоми:

Хипорефлексия;
нистагъм;
деменция;
Миокардна дистрофия с присъща тахикардия, задух, пароксизмална болка в областта на сърцето;
Загуба на слуха.

Атаксията на Пиер-Мари, която се наследява по автозомно-доминантен начин, се характеризира със симптоми на церебеларната форма на процеса. Обикновено процесът започва на 30-годишна възраст, в по-ранна възраст това е малко вероятно. Детето рядко страда от това заболяване. Клиничната картина се развива по следния сценарий:

хиперрефлексия;
Хипертоничност;
Намалена сила в засегнатите крайници;
Намалена зрителна острота.

Синдромът на Луи-Бар има друго име - атаксия - телеангиектазия. Този тип патологичен процес се предава по автозомно-рецесивен начин и бързо прогресира. Основният симптом е недоразвитие на тимуса и дисгамаглобулинемия. За първи път порокът се усеща в детството. Симптомите са подобни на тези при церебеларната форма.

В същото време пациентите често имат инфекциозни заболявания, които имат тенденция към рецидив. Често има петна по кожата - телеангиектазия. Пациентите имат намалено ниво на интелигентност, рефлексите се забавят. Може да се появи хипер- или хипокинеза. С оглед на намалената имунна хуморална връзка, рискът от неоплазма е висок.

Симптоми

Всяка форма на атаксия има свои специфични характеристики. Има обаче няколко общи клинични прояви, които са характерни за всички видове патология. Те включват:

Атактична походка, при която пациентите разтварят краката си широко, има нестабилност и нестабилност. Те не могат да ходят по права линия, за да ходят, пациентите често трябва да балансират с ръцете си;
Интенционният тремор е треперене на крайниците, причинено от действие;
Нистагъмът се проявява чрез потрепване очни ябълкикакто хоризонтално, така и вертикално. Този симптом може да бъде различни степенипрояви - от леки до по-изразени;
Адиадохокинеза, която се характеризира с невъзможност за извършване на бързи и редуващи се движения;
Липса, която се проявява с невъзможността на пациента да удари целта с пръста си;
Сканирана реч под формата на разтягащи се думи, забавящи се с ясно разделяне на срички;
Дифузна хипотония на мускулите - често намаляване на тонуса;
Нарушаване на равновесието и позата, което се потвърждава от теста на Ромберг и много други;
Липса на координация на движенията, метене;
Неволно спиране на двигателен акт по-рано от планираното;
Разстройство на почерка. Става неравномерно, става голямо.

Всички признаци на заболяването значително набират скорост с рязка промяна в посоката на движение.

Причини за заболяването

Атаксия може да бъде предизвикана от редица провокиращи фактори. Патологията възниква, когато:

множествена склероза;
Съдови нарушения като исхемичен или хеморагичен инсулт;
Туморни заболявания на кората и подкоровите структури;
Травматични мозъчни наранявания;
Вродени малформации;
Демиелинизиращи процеси в нервите;
Дефекти на ухото или вестибулокохлеарните нерви;
Интоксикация с определени видове лекарства;
Дефицит на витамин В12;
хипотиреоидизъм;
хроничен алкохолизъм;
наследствени патологии.

Усложнения

Самата поява на атаксия вече е голям фактор, който намалява качеството на живот. Добавянето на съпътстващи странични заболявания причинява значително неудобство на пациентите. До най опасни усложненияотнася се за:

Появата на инфекции с рецидивиращ характер;
Дихателна и хронична сърдечна недостатъчност;
Намаляване на интелектуалните способности;
Нарушаване на социалната адаптация;
Загуба на работоспособност.

Диагностика

За да се определи наличието на атаксия, е необходима цялостна проверка. В допълнение към класическото изследване на рефлексите и мускулния тонус е необходимо да се изследва човек с помощта на инструментални и лабораторни методидиагностика и генетичен анализза идентифициране на възможността за наследствени форми на заболяването. Общи средства са:

Електроенцефалографията (EEG) на мозъка открива дифузна делта и тета активност при атаксия на Friedreich и Pierre Marie;
Биохимични анализи, които показват нарушения в метаболизма на аминокиселините - намаляване на концентрацията на левцин и аланин;
Магнитен резонанс (MRI), който може да покаже атрофия в гръбначния мозък или мозъчния ствол, както и в горни дивизиичервей, в зависимост от вида на атаксия;
Електромиографията (ЕМГ) разкрива аксонално-демиелинизиращи лезии в сетивните влакна периферни нерви;
доплерография на мозъчните съдове;
ДНК диагностика с помощта на молекулярно-генетични методи.

Диференциалната диагноза на атаксия се извършва с фамилна форма на параплегия, неврална амиотрофия и множествена склероза.

Лечение

Поради факта, че има много причини за появата на атаксия, няма единна стратегия за нейното лечение. След извършване на диагностични манипулации лекарят трябва да установи спусъка патологичен процес, фактор. Това ще помогне да се определи линията на защита срещу болестта. За да се спаси пациентът от болезнените симптоми на патология, се предписват следните групи лекарства:

Бетагистин - "Betaserk", "Vestibo" или "Vestinorm";
Ноотропни и антиоксидантни - Пирацетам, Фенотропил, Пикамилон, Фенибут, Цитофлавин, Церебролизин, Актовегин или Мексидол;
Стимуланти на кръвообращението - "Кавинтон", "Пентоксифилин" или "Сермион";
Витаминни комплекси - "Milgamma" или "Neurobeks", както и група "B";
Мускулни релаксанти - "Mydocalm", "Baclofen" или "Sirdalud";
Антиконвулсанти като "Карбамазепин" или "Прегабалин".

Най-засегнати са наследствените форми на заболяването. Няма радикално лечение на тези видове патология. В момента лекарите не могат да редактират човешкия геном и да го върнат към нормалното. С оглед на това на такива пациенти се предписват метаболитни лекарства:

Витамини B12, B6 или B1;
"Мелдоний";
Препарати "Гинко билоба" или "Пирацетам".

Медикаментозната терапия има добра обратна връзка, но трябва да се допълва с физиотерапевтични упражнения и масаж. Това води мускулен тонуснормален, позволява да се координира работата на мускулите. В допълнение към тези методи се използва физиотерапия:

електрическа стимулация;
Терапевтични вани;
Магнитна терапия.

За да премахнете говорната дисфункция, провеждайте класове с логопед. Ако процесът на преместване на пациента е труден, той се предлага да използва помощни средствапод формата на бастуни или проходилки, инвалидни колички.

Прогноза

Прогнозата зависи от много фактори:

Причини за атаксия;
Възрастта на пациента;
Наличието на съпътстващи патологии;
Форми и разпространение на процеса.

Какво точно очаква пациента е трудно да се каже. Всеки случай се разглежда индивидуално. Ако провокиращият фактор е бил в тумор на малкия мозък, той се отстранява хирургично. След това пациентът може да изчака пълно възстановяване. Помощта при адаптиране към новите условия на живот значително подобрява състоянието на пациентите, а също така им позволява да удължат социализацията си.

Липсата на лечение води до инвалидност. Прогнозата за живота на такива пациенти е неблагоприятна. Нарушения в нервна системаизтощи пациента. Хората губят нишката на социализацията и се затварят в себе си. И кумулативните усложнения във формата инфекциозни процесисамо влошава ситуацията. С оглед на това на първо симптоми на тревожносттрябва да посетите лекар. Изпълнението на неговите задачи е ключът към повече нормален животза болните.

Атаксия: как е?

Атаксия е заболяване, свързано с невъзможността за точен контрол на движението. Обикновено координацията се осъществява чрез дейността на мускулни структури: синергисти, антагонисти. За нормална последователност от контракции координационната система има три контролни механизма: чрез малкия мозък, рецептори и импулси на вестибуларния апарат. Малкият мозък е централният орган, неговите връзки, системи са най-важни за правилната координация. Рецепторите са необходими, за да се оцени колко са разтегнати мускулите, ставните торби, сухожилията. Чрез рецепторите във всеки момент информацията за състоянието на тъканите постъпва в координационния център. И накрая, необходими са импулси за оценка на позицията на организма в пространството.

Какво е?

Основните видове заболяване:

чувствителен;
вестибуларен;
малкомозъчен;
кортикален.

Възможна наследствена атаксия. Това са болестите на Фридрих, Пиер-Мари, Луис Бар.

Откъде дойде бедата?

Причините за атаксия са различни натъртвания и удари, наранявания на черепа, мозъка. Може да има нарушение на способността за координиране на движенията, ако течността се натрупва в мозъчните кухини, ако има малформация на мозъка или черепа, както и нарушение на кръвния поток. Атаксия може да се появи на фона на енцефалит или парализа, рак или абсцес. Ако в детска възраст пациентът страда от епилепсия, рискът от развитие на атаксия се оценява като над средния.

Повече за видовете

Синдромът на атаксия от чувствителен тип може да се наблюдава, ако целостта, функционалността на периферните възли или задния мозъчен ствол, областта на париеталния мозък, задните нерви и туберкулозата, отговорна за зрението, са нарушени.

Кортикалната форма е възможна, когато работата на фронталния мозъчен лоб е нарушена.

Как да забележим?

Симптомите на атаксия зависят от формата на заболяването. По-специално, при чувствителни, краката страдат, на първо място, мускулите и ставите. Пациентът губи стабилност, при ходене прекомерно сгъва краката си, усеща се, че ходи върху памучна вата. Рефлекторно такъв човек постоянно гледа под краката си, докато се движи, за да компенсира липсата на активност на двигателния апарат. Ако затворите очи, симптомите стават по-изразени. Ако увреждането на мозъчните области е много тежко, пациентът по принцип губи способността си да се движи.

Симптомите на церебеларната атаксия включват нестабилност при ходене, ненужно широки стойки на краката и метене. Пациентът е неудобен, а при ходене пада на една страна - това показва кое полукълбо на малкия мозък е пострадало. Проблемите с координацията не зависят от визуалния контрол на ситуацията, симптомите продължават еднакво, ако очите са отворени и затворени. Пациентът говори бавно и пише гладко. Мускулният тонус намалява, сухожилните рефлекси са нарушени.

Проявления: какво друго е възможно?

Ако се развие вестибуларната форма, това може да се види от честите позиви за гадене и повръщане. Пациентът е замаян, това усещане става по-силно, ако завъртите главата си, дори и с плавно движение.

Кортикалната атаксия се изразява в нестабилност по време на движение, най-силно изразена при завъртане, нарушено възприемане на миризми, както и умствени аномалии. Пациентът губи рефлекса за хващане.

наследствени форми

Синдромът на Луис Бар обикновено се проявява при деца. Заболяването се характеризира с висока скорост на прогресиране и до десетгодишна възраст пациентът вече не може да се движи. Работата на нервите на черепа е нарушена, интелектът изостава, имунитетът намалява. Пациентите с този синдром се характеризират с чести бронхити, пневмонии, хрема.

Как да проверите състоянието?

За идентифициране на наследствена, статична, церебеларна атаксия и всяка друга форма се извършват редица допълнителни изследвания. Пациентът се преглежда от офталмолог, невропатолог, психиатър. При лабораторни изследвания е възможно да се установят метаболитни проблеми.

Как да се бием?

Лечението на атаксия е възможно само в клиниката. Невъзможно е да се справите сами с това заболяване - няма значение под каква форма и по какъв тип се развива нарушението. Контролът на лечението се възлага на невролога. Основната идея на терапевтичния курс е елиминирането на заболяването, което е довело до атаксия. Ако това е неоплазма, тя се отстранява, кръвоизлив - увредените тъкани се елиминират. В някои случаи е показано отстраняване на абсцес и стабилизиране на налягането в кръвоносната система, намаляване на показателите за налягане в ямката на черепа отзад.

Лечението на атаксия включва практикуване на гимнастически упражнения, комплексът от които се разработва въз основа на състоянието на пациента. Основната задача на гимнастиката е укрепване на мускулната тъкан и облекчаване на проблемите с координацията. На пациента се предписват укрепващи средства, витамини, АТФ.

И ако не се лекува?

При атаксия човек не може да се движи нормално, така че прогресирането на патологията става причина за присвояване на статута на лице с увреждания. Съществува риск от смърт. При атаксия пациентите страдат от треперене на ръцете, замаяност е силна и често, невъзможно е да се движат самостоятелно, да преглъщат и способността за дефекация е нарушена. С течение на времето се наблюдава липса на работа на дихателната система, сърцето в хронична форма, имунният статус намалява. Пациентът има чести инфекции.

Явни усложнения не се наблюдават в 100% от случаите. Ако стриктно следвате препоръките на лекаря и използвате предписаните от специалист лекарства, вземете мерки за коригиране на признаците на заболяването, качеството на живот ще остане на същото ниво. Пациентите, подложени на адекватна терапия, живеят до напреднала възраст.

Опасности и вероятност от заболяване

Преобладаващият процент от пациентите са лица, предразположени към атаксия поради генетичен фактор. С голяма степен на вероятност ще е необходимо лечение на атаксия (мозъчна, чувствителна или друг тип) при хора, които са имали мозъчни инфекции, епилепсия и злокачествени новообразувания. Има по-голям шанс за атаксия при наличие на малформации на черепа, мозъка и проблеми с кръвния поток.

Предотвратяването на атаксия включва отхвърляне на бракове между близки роднини, лечение на всякакви инфекциозни огнища и контрол на налягането, както и поддържане на нормален дневен режим, правилно хранене. Трябва да се избягват спортове, които са свързани с риск от TBI.

Церебеларна форма: характеристики

При тази форма на заболяването пациентът не може да координира движенията, речта става скандирана, спазъмът на ръцете, краката и главата се тревожи. Заболяването може да засегне както деца, така и възрастни. За изясняване на диагнозата е необходим физически преглед, инструментални изследвания. Премахване на атаксия напълно невъзможно. С бързото развитие на заболяването прогнозата е отрицателна. Изключение е церебеларната атаксия поради инфекция.

По-често заболяването се открива в наследствена форма, много по-малък процент от случаите са придобити. Церебеларната атаксия може да бъде провокирана от липса на витамин B12, TBI, неоплазма, вирус или инфекция, склероза, церебрална парализа и подобни патологични състояния, инсулт, отравяне с отрови, метали. От статистиката е известно, че придобитата форма се наблюдава по-често след инсулт или нараняване. Наследствеността може да се обясни с генна мутация. Към момента няма подробно обяснение на причините за процесите.

Видове и форми: малкомозъчна

Наследственото заболяване може да бъде вродено и непредразположено към прогресиране, автозомно-рецесивно и рецесивно, при което церебеларната недостатъчност постепенно прогресира. Разграничава се формата на Батен, вродена форма, при която развитието на детето се забавя, но в бъдеще пациентът успява да се адаптира. Късната форма на церебеларна атаксия е болестта на Пиер-Мари. Най-често се диагностицира на възраст над 25 години.

Спецификата на проявата на церебеларната форма

Клиничната картина на прогресивната форма на заболяването е специфична, така че обикновено е лесно да се установи точна диагноза. Можете да предположите заболяването въз основа на общите симптоми, поведението на пациента, позите, които заема. Когато наблюдавате човек, изглежда, че той се опитва да балансира, за което разперва ръце настрани. Пациентът е склонен да избягва завъртането на тялото, главата, произволно пада от лек тласък в момента на опит за движение на краката и дори не осъзнава това. Крайниците са напрегнати, походката е подобна на тази на пияница, тялото е изправено и изхвърлено назад.

Церебеларна форма: вродена

Какво да правя?

На пациента е показан масаж, гимнастика, трудотерапия, физиотерапия, логопедия, психотерапия. Лекарят ще препоръча какви предмети ще помогнат за адаптирането към живота - бастуни, легла, други предмети от бита.

Стриктното спазване на медицинските препоръки помага да се забави прогресирането на състоянието, но е невъзможно напълно да се отървете от вродената церебеларна атаксия. Прогнозата се определя от причините за патологичното състояние, формата на проявление, възрастта на пациента и жизнените показатели на организма.

Атаксия е невромускулно разстройствоподвижност, която се характеризира с нарушена координация на движенията, както и загуба на равновесие както в покой, така и при ходене. Несъответствието в действията на различни мускули може да възникне в резултат на увреждане на определени области на мозъка или вестибуларния апарат, което понякога се дължи на генетична предразположеност. Лечението на атаксия и прогнозата за нейното развитие зависи от причината за заболяването.

Видове атаксия

AT клинична практикаРазграничават се следните видове атаксия:

чувствителен;
вестибуларен;
Кортикална или фронтална;
Малък мозък.

При чувствителна атаксия се нарушават влакната на дълбоката чувствителност, които носят информация за характеристиките на околното пространство и позицията на тялото в него. Причината може да бъде увреждане на задните колони на гръбначния мозък, таламуса или гръбначните нерви, както и полиневропатия и дефицит на витамин В12.

При преглед се разкриват следните симптоми на чувствителна атаксия:

Зависимост на координацията от зрителния контрол;
Нарушаване на вибрационна и ставно-мускулна чувствителност;
Загуба на равновесие с затворени очив позиция Ромберг;
Загуба или намаляване на сухожилните рефлекси;
Нестабилна походка.

Характерен признак на сензитивната атаксия е усещането за ходене по килим или вата. За да компенсирате двигателни нарушения, пациентите постоянно гледат краката си, а също повдигат и силно сгъват краката си в коленете и тазобедрените стави, а след това със сила се спуска на пода с цялата подметка.

При вестибуларна атаксия дисфункцията на вестибуларния апарат води до специфични разстройствапоходка, системно замаяност, гадене и повръщане. Всички симптоми се влошават от остри завоиглавата и промени в позицията на тялото. Възможна загуба на слуха и хоризонтален нистагъм - неволни движения на очните ябълки. Стволовият енцефалит, ушните заболявания, мозъчните вентрикуларни тумори и синдромът на Мениер могат да доведат до този тип заболяване.

Кортикалната атаксия се причинява от нарушения във функционирането на фронталния дял на мозъка в резултат на дисфункция на фронто-понтоцеребеларната система. Причината може да е грешна мозъчно кръвообращение, тумори или абсцеси.

Фронталната атаксия се появява от страната на тялото, противоположна на засегнатото полукълбо. Нестабилността, наклоните или колапсите започват при завои и при тежки наранявания пациентите обикновено не могат да стоят и да ходят. Това нарушение на координацията също се характеризира с нарушено обоняние, промени в психиката и изразен хватателен рефлекс.

Характеристиките на церебеларната атаксия са загуба на плавност на речта, тремор различни видове, мускулна хипотония и окуломоторна дисфункция. Походката също има характерни особености: пациентите разтварят краката си широко и се люлеят от една страна на друга. В позицията на Ромберг има изключителна нестабилност, често падане назад. Силно нарушение на координацията на движенията възниква при ходене в тандем, когато петата на единия крак е прикрепена към пръста на другия. Може да бъде причинена церебеларна атаксия широк обхватзаболявания - от бери-бери и интоксикация лекарствадо злокачествен тумор.

наследствена дегенеративни променималкия мозък причиняват спиноцеребеларна атаксия хронични болестипрогресивен характер, които са доминиращ или рецесивен тип.

Автозомно доминантната церебеларна форма на заболяването често се придружава от следните симптоми:

тремор;
хиперрефлексия;
амиотрофия;
офталмоплегия;
Тазови нарушения.

Патоанатомичният признак на атаксията на Пиер Мари е церебеларна хипоплазия, по-рядко - атрофия на долните маслини и моста. Първите нарушения на походката започват средно на 35-годишна възраст. Впоследствие се добавят нарушения на изражението на лицето и речта. Психичните разстройства се проявяват под формата на депресия, намалена интелигентност.

Автозомно-рецесивната спиноцеребеларна атаксия е свързана със следните симптоми:

арефлексия;
дизартрия;
Мускулен хипертонус;
сколиоза;
кардиомиопатия;
Захарен диабет.

Фамилната атаксия на Фридрих възниква поради лезия гръбначни системинай-често в резултат на кръвно-родствен брак. Основният патологоанатомичен симптом е прогресивната дегенерация на задните и страничните колони на гръбначния мозък. Около 15-годишна възраст се появява нестабилност при ходене и чести падания. С течение на времето промените в скелета причиняват склонност към чести луксации на ставите и кифосколиоза. Сърцето страда - предсърдните зъби се деформират, сърдечен пулс. След всяка физическо напрежениезапочва задух и пароксизмална болка в сърцето.

Диагностика и лечение на атаксия

При церебеларна атаксия се извършват следните изследвания:

ЕЕГ. Разкрива намаляването на алфа ритъма и дифузната делта и тета активност;
ЯМР. Провежда се за откриване на атрофия на стволовете на главния и гръбначния мозък;
Електромиография. Показва аксонално-демиелинизиращо увреждане на периферните нервни влакна;
Лабораторни изследвания. Позволява да се наблюдава нарушение на обмяната на аминокиселини;
ДНК тест. Комплекти генетично предразположениедо атаксия.

Лечението на атаксия се фокусира върху облекчаване на симптомите. Извършва се от невролог и включва:

Общоукрепваща терапия - антихолинестеразни средства, церебролизин, АТФ, витамини от група В;
Комплекс от упражнения за терапия - укрепване на мускулите и намаляване на дискоординацията.

При лечението на спиноцеребеларна атаксия може да се наложи курс на имуноглобулин за коригиране на имунодефицита и всякаква радиация е противопоказана. Понякога се предписва янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е и други лекарства за поддържане на митохондриалната функция.

Прогнозата на наследствената атаксия е неблагоприятна. Пригодността за заетост има тенденция да намалява и психични разстройстванапредват.

Видео от YouTube по темата на статията:

Аномалии на развитие.
Инфекции.
неопластични заболявания.
Съдови заболявания.
Метаболитни нарушения.
Недостиг на витамини и алкохолизъм.
Интоксикация.
дегенеративни заболявания.
идиопатичен малкомозъчни дегенерациис късен старт.

Какво е атаксия?

Определение. Атаксия е нарушение на способността за поддържане на равновесие и координация на извършените движения окуломоторни мускули, речеви мускули, мускули на шията, торса и крайниците. Нарушаване на координираното взаимодействие на мускулните групи, например неловкост, дисбаланс, нестабилно стоене и походка.

Причини за атаксия

тумори (малък мозък, средни тумори);
малформации на централната нервна система, придобити дегенеративни заболявания на мозъка;
увреждане на мозъка, причинено от хипоксия, травма, кръвоизлив;
постинфекциозен (последици от рубеола, морбили, варицела);
отравяне;
метаболитни нарушения.

Причините за атаксия могат да бъдат увреждане на малкия мозък.

Симптоми и признаци на атаксия

Има няколко вида атаксия с различни клинични проявления: церебеларна атаксия (свързана с увреждане на архи-, палео- и неоцеребелума или техните възходящи и низходящи проекции), чувствителна атаксия (увреждане на периферни нерви, гръбначни пътища с дълбока чувствителност и надлежащи таламични или кортикални структури) и фронтална атаксия (увреждане на проекциите на кортикалния мост).

Церебеларна атаксия:

Признаци на увреждане на archcerebellum: атаксия на багажника, която се проявява по време на ходене (във всяка посока) и стоене (също с отворени очи), нистагъм, липса на потискане на вестибуло-очния рефлекс по време на фиксиране на погледа, липса (или лека тежест) на атаксия в Горни крайници. Острите лезии причиняват хоризонтален нистагъм при поглед отстрани, ипсилатерално спрямо лезията.
При засягане на палеоцеребелума се откриват атактични нарушения при изправяне и ходене напред и назад, те са частично компенсирани при зрителен контрол и са невидими при седене; има диссинергия в краката; атаксия в ръцете липсва или е слабо изразена.
При засягане на неоцеребелума се наблюдават дис- и хиперметрия на движенията на крайниците и очите (с едностранна лезия - ипсилатерална природа), липсата на потискане на вестибуло-очния рефлекс при фиксиране на погледа, както и нистагъм , дизартрофония, дисдиадохокинеза, патологичният феномен на "липса на обратен импулс", ипсилатерален мускулна хипотонияи интенционален тремор на горните и долните крайници.

Чувствителна атаксия

Чувствителната атаксия се причинява от увреждане на чувствителността на гръбначния мозък или надлежащите центрове, следователно - за разлика от архцеребеларната атаксия, но като палеоцеребеларната атаксия - тя се компенсира с помощта на зрителен контрол (което се проявява чрез повишена атаксия при затваряне на очите в тест на Ромберг).

При заболявания, които се проявяват с атаксия, често се наблюдава комбинация от описаните симптоми. Атактични разстройства могат да бъдат открити изолирано или комбинирани с други синдроми, причинени от увреждане на централната нервна система. Те се срещат при множество неврологични и системни, включително много редки заболявания.

Аномалии на развитие

Атаксия може да се наблюдава при различни аномалии в развитието на вермиса и церебеларните полукълба, както и на мозъчния ствол. При пациенти с умерена тежки нарушениязаболяването се проявява чрез бавно двигателно развитие и едва по-късно се присъединяват нистагъм, атаксия и други признаци. Като допълнителни симптомиможе да се наблюдава умствена изостаналост и по-рядко спастична парапареза.

Такива аномалии в развитието включват:

Синдром на Арнолд-Киари.
Малформация на Денди Уокър.
Вродена атаксия с умствена изостаналост и спастичност.
Вродена атаксия с епизодична хиперпнея, необичайни движения на очите и умствена изостаналост.
Вродена атаксия с умствена изостаналост и частична аниридия (синдром на Gilespie, неизвестен механизъм на наследяване).
Х-свързана рецесивна атаксия със спастичност, умствено недоразвитие и микроцефалия (синдром на Пейн).
синдром на нарушение на баланса.

Няма специфично лечение за тези заболявания. В някои случаи е препоръчителна неврохирургична интервенция (байпас при хидроцефалия и др.).

инфекции

причинапрогресивни церебеларни нарушения при деца, може да има паненцефалит, който се е развил като усложнение вродена рубеола. При възрастни болестта на Кройцфелд-Якоб може да бъде причина за подостра атаксия. Децата имат най-много често боледуванепроявява се с церебеларни нарушения - остра церебеларна атаксия детство, вероятна причинакое е вирусна инфекция(възрастта на пациентите обикновено варира от 1 до 8 години). Инфекциозният агент все още не е идентифициран. По правило пълна ремисия настъпва след 6 месеца. без никакви специални лечение.

Увреждането на малкия мозък също може да бъде усложнение на херпес зостер, по-рядко - морбили, рубеола или заушка. Атаксия може да бъде един от ранни симптоми Bickerstaff произтича от енцефалит и е част от триадата типични признациСиндром на Miller Fisher (един от вариантите на синдрома на Guillain-Barré).

Церебелит може да се види в клинична картинаинфекциозни заболявания като микоплазмена инфекция, листериоза, легионелоза, токсоплазмоза, борелиоза, малария, цистицеркоза и туберкулоза.

Неопластични заболявания

Може да се причини увреждане на малкия мозък различни тумори(напр. олигодендроглиома, неврома слухов нерв, метастатични тумори и др.).

Прогресивни церебеларни нарушения могат да се наблюдават и при паранеопластична дегенерация на малкия мозък. причина тази болесте образуването на антитела срещу клетките на Purkinje при жени с тумори на яйчниците, млечните жлези и други неоплазми на гениталната област. В 70% от случаите синдромът на атаксия се проявява клинично по-рано от самия тумор.

Лечение. Терапия на основното заболяване. В някои случаи може да бъде показана имуносупресивна кортикостероидна терапия или плазмафереза.

Метаболитни нарушения

Метаболитни нарушения, причиняващи епизодична атаксия:

Хиперамонемия (дефицит на орнитин транскарбамилаза, аргиносукцинат синтетаза, аргиносукциназа);
Аминоацидурия (болест на Hartnup, епизодична кетоацидурия);
Метаболитни нарушения на пирогроздена и млечна киселина (недостатъчност на пируват дехидрогеназа, пируват декарбоксилаза и др.).

Метаболитни нарушения, причиняващи хронична атаксия:

абета или хипобеталипопротеинемия;
недостатъчност на хексаминидазата;
левкодистрофия (метахроматична, адренолевкомиелоневропатия и др.);
митохондриални енцефаломиопатии;
частична недостатъчност на хипоксантин-гаунин-фосфорибозилтрансфераза;
хепатолентикуларна дегенерация;
цероидна липофусциноза;
сиалидози;
сфигномиелиноза;
заболявания, свързани с нарушено възстановяване на ДНК.

Хранителни разстройства и алкохолизъм

Мозъчните нарушения често се наблюдават при:

дефицит на витамин Е;
дефицит на витамин В 1 (например при алкохолизъм);
дефицит на цинк.

фуникуларна миелоза

Причините. Дефицит на витамин B12 поради неадекватен прием или малабсорбция.

интоксикация

Лекарства:

антиепилептични (особено при продължителна употреба), например фенитоин, бромиди, карбамазепин и др.,
бензодиазепини като клоназепам, диазепам, нитразепам,
литиеви препарати,
нитрофурани (възможна поява на нистагъм),
цитостатици (например 5-флуороурацил, цитозин-арабинозид).

Лечение: намаляване на дозата или спиране на лекарството.

Тежки метали (олово, живак, талий).

Лечение: прекратяване на контакт с тежки метали, използване на хелатни агенти.

химикали(акриламид, етилацетат, DDT, азотен хлорид, органични съединенияживак (болест на Минамата), въглероден тетрахлорид, тиопен, толуен, трихлоретилен и др.).

Лечение: Край на контакта.

Атаксия на Фридрих

Разпространението на това заболяване е 1-2 на 100 000 жители.

Причините

Причините са увеличаване на броя на повторенията на тринуклеотидните фрагменти на късото рамо на 9-та хромозома. Патологичният ген произвежда протеина фратаксин, който вероятно регулира транспорта на желязо в митохондриите.

Патологично заболяването се изразява в дегенерация на спиноцеребеларните пътища, задните връзки, както и гръбначните ганглии и кортикоспиналните пътища. На късни етаписе открива умерено изразена атрофия на малкия мозък, както и мозъчния ствол.

Симптоми и признаци

Началото е предимно между 8-та и 15-та година от живота. Критерии за "класическата" версия на атаксията на Фридрих:

прогресивна статолокомоторна атаксия и атаксия на крайниците, започваща преди 30-годишна възраст;
загуба на сухожилни рефлекси;
електрофизиологични признаци на аксонална сензомоторна полиневропатия.

При по-нататъшно прогресиране могат да се открият следните симптоми: атрофична пареза, дизартрия, дълбоки нарушения на чувствителността, спастичност, атрофия оптичен нервсензоневрална загуба на слуха, окуломоторни нарушения, незадържане на урина. В допълнение към признаците на увреждане на ЦНС, кифосколиоза, кухо стъпало, диабет. Ранна възрастначалото обикновено предвещава по-бързо прогресиране.

Диференциална диагноза

Абеталипопротеинемия, болест на Charcot-Marie-Tooth, болест на Refsum.

Лечение

Не е разработено специфично лечение.
Опитът за лечение с 5-хидрокситриптофан е разумен.
Амантадин.
По показания - антиспастични лекарства, аналгетици и др.
Антихолинергичните, GABA-ергичните средства, лецитинът са неефективни.

Церебеларна атаксия с ранно начало и запазени рефлекси

Среща се около 4 пъти по-рядко от атаксията на Фридрих. Заболяването вероятно се основава на разнородни причини.

Симптоми и признаци. Прогресивна статолокомоторна атаксия и атаксия на крайниците, започваща между 2 и 20-годишна възраст. Атрофия на зрителния нерв, засягане на сърдечния мускул и скелетни деформации са нечести.

Диференциална диагноза. Вижте атаксията на Фридрих.

Лечение. Вижте атаксията на Фридрих.

Церебеларна атаксия с хипогонадизъм

Рядко заболяване, в основата на което са разнородни причини. Прогнозата е по-благоприятна, отколкото при атаксията на Фридрих. Начинът на наследяване най-вероятно е автозомно рецесивен.

Симптоми и признаци. Забавен пубертет от пубертет. Прогресивната статолокомоторна атаксия и атаксия в крайниците започва между 20 и 30 годишна възраст. Като допълнителни симптоми се наблюдават дизартрия, нистагъм, по-рядко умствена изостаналост, ретинопатия, хореоатетоза и глухота. Атрофията на зрителния нерв, патологията на сърдечния мускул и скелетните деформации не са типични.

Диференциална диагноза. Вижте атаксията на Фридрих.

Лечение. Вижте атаксията на Фридрих.

Автозомно доминантна атаксия (късно начало)

Класификацията на този тип атаксия се извършва в съответствие с генетичния дефект, който е причината за тяхното развитие. Представени са 6 типа спиноцеребеларни атаксии (SCA I-VI) и дентална рубро-палидолева атрофия (DRPA). SCA III съответства на болестта на Machado-Joseph (JMD).

Диференциална диагноза и лечениесъщото като при атаксията на Фридрих. Разработени са генетични тестове за всички видове болести.

Епизодична церебеларна атаксия

причинаболестите са мутации в генетичния локус CACNA1A ( калциев каналтип P/Q).

Симптоми и признаци. Понякога възниква церебеларна атаксия, придружена от нистагъм (може да продължи в междупристъпния период), гадене, повръщане. Възможна е трансформация в хронична прогресивна атаксия.

Диференциална диагноза. Периодична дискалемична парализа, базиларна мигрена, порфирия.

Лечение. Ацетазоламид.

Идиопатична церебеларна атаксия

Идиопатичните атаксии представляват приблизително 2/3 от всички случаи на атаксия, развиваща се след 20-годишна възраст (синоними: идиопатична церебеларна атаксия с късно начало или церебеларна форма на мултисистемна атрофия).

Симптоми и признаци. Началото на заболяването е между 35 и 55 годишна възраст. Има "чиста" церебеларна атаксия, както и атаксия в комбинация с деменция, невропатия и пареза на погледа. Повечето пациенти имат церебеларна форма на мултисистемна атрофия.

Диференциална диагноза и лечениесъщото като при болестта на Фридрих.

Мониторинг и грижа за пациента

При атаксия е невъзможно да се стои на един крак, несигурни целенасочени движения на пръстите и краката и склонност към падане.

Съдействие при осъществяване на дейности и житейски хобита.