Как да се лекува атаксия. Паранеопластична церебеларна дегенерация. Лечение на церебеларна атаксия

"атаксия" V буквален преводот гръцки означава „разстройство“. Нашите обаче съвременно разбиранеТози термин се състои от лошо координирани движения, свързани предимно с увреждане на малкия мозък и/или церебеларните връзки. В допълнение към церебеларната атаксия (която представлява повечето случаи на атаксия в клиничната практика), има и случаи на така наречената сензорна и вестибуларна атаксия, причинени съответно от увреждане на гръбначните проприоцептивни пътища и вестибуларния апарат.

Клинични прояви на различни видове атаксии

Церебеларна атаксия

Клинично церебеларната атаксия се проявява като нестабилна и нестабилна походка с разширена основа, както и некоординираност и тромавост на движенията, дизартрия (скандираща, рязка реч), дисметрия на сакади и трептения. Пациентите обикновено стоят с широко разтворени крака, когато се опитват да приближат краката си, те започват да се люлеят или дори да падат поради нестабилно равновесие, необходима е опора или опора от околните предмети. Дори незначителни прояви на атаксия при ходене могат да бъдат открити по време на така нареченото тандемно ходене по права линия. Атаксията може да бъде генерализирана или да засяга предимно ходенето, движенията на ръцете, краката, речта и движенията на очите; може да бъде едностранчив или да включва и двете страни. Атаксията често е придружена от мускулна хипотония, забавяне на движението, интенционен тремор (тремор на действието, който увеличава амплитудата си при приближаване на целта), нарушен контрол на сложни многоставни движения (асинергия), повишени постурални рефлекси, нистагъм (обикновено хоризонтален при церебеларна атаксия ) и някои когнитивни и афективни симптоми (така наречения „мозъчен когнитивно-афективен синдром“, обикновено причинен от остро, сравнително голямо исхемично увреждане на задния дял на малкия мозък). Трябва да се подчертае, че двигателните нарушения при атаксия обикновено не са свързани с мускулна слабост, хиперкинеза, спастичност и т.н., но всички те, както и други допълнителни симптоми, могат да усложнят клиничната картина на заболяването. От своя страна, тежката атаксия може да бъде основната причина за инвалидност и социална дезадаптация.

Относително изолирана атаксия на багажника с нарушение на изправянето и ходенето се наблюдава при ограничени лезии на церебеларния вермис (пациентите се отклоняват или падат напред с ротални лезии на вермиса и назад с каудални лезии). Атаксия в крайниците обикновено се дължи на увреждане на церебеларните хемисфери, сакадичната дисметрия на дисфункция на дорзалните части на вермиса. Едностранното увреждане на малкия мозък се проявява чрез смущения от едноименната страна: такива пациенти стоят с понижено ипсилатерално рамо, залитат и се отклоняват при ходене в посока на увреждането, координационните тестове също показват атаксия в засегнатата ръка и крак. Въпреки че при хората няма строго съответствие между специфични части на тялото и региони на малкомозъчното полукълбо, смята се, че лезиите на предно-горните полукълба водят предимно до атаксия в краката (подобен модел, наблюдаван при алкохолна церебеларна дегенерация), докато постеролатералните хемисфери са свързани с движения в ръцете, лицето и речта. Атаксия може също да бъде свързана с увреждане на церебеларните пътища; понякога се проявява доста характерно клинични симптоми, като например груб, високоамплитуден „рубрален“ тремор при изпъване на ръцете пред вас (типично за увреждане на дентато-рубралната бримка, например при множествена склероза или болест на Уилсън-Коновалов).

Чувствителна атаксия

В сравнение с церебеларната сензорна атаксия, това е доста рядко. Обикновено това е следствие от увреждане на задните колони и съответно нарушение на проприоцептивната аферентация (например при болест на Фридрих, дефицит на витамини Е и В12, невросифилис). Чувствителната атаксия може да се диагностицира чрез отчетлив проприоцептивен дефицит и значително засилване на симптомите със затваряне на очите. Понякога в такива случаи можете да забележите феномена на "псевдоатетоза" в засегнатия крайник.

Вестибуларна атаксия

Вестибуларната дисфункция може да причини синдром, наречен вестибуларна (или лабиринтна) атаксия. Всъщност този синдром може да се счита за специфичен подтип на чувствителна атаксия. Пациентите с вестибуларна атаксия демонстрират грубо нарушение на ходенето и стоенето (разстройство на вестибуларния баланс), но без засягане на крайниците или говора. При едностранни лезии на лабиринта, „страничната походка“ в посока на увреждането е значително нарушена. Този тип атаксия често е придружен от замаяност, повръщане и загуба на слуха.

Патофизиология

Патофизиологично, церебеларната атаксия е недостатъчност на нормалните антиинерционни механизми, които са отговорни за плавността, равномерността и прецизността на движенията.

При физиологични условия всяко произволно движение е резултат от прецизно координирана и организирана дейност на множество антагонистични и синергични мускули. Координирано в пространството и времето, взаимодействието между различните мускули се осъществява чрез двустранни връзки на малкия мозък с различни нивацентрална нервна система, участваща в изпълнението на двигателните функции (моторни зони на кората, базални ганглии, ядра на мозъчния ствол, ретикуларна формация, моторни неврони на гръбначния мозък, проприоцептивни неврони и пътища). Като основен координационен център на движенията, малкият мозък проактивно получава информация за всякакви промени мускулен тонуси позиции на частите на тялото, както и всякакви планирани действия. Използвайки тази предварителна информация, малкият мозък коригира мускулната активност, упражнява фин двигателен контрол и осигурява прецизно изпълнение на движенията. Следователно заболяванията, засягащи малкия мозък, водят до десинхронизация на мускулните контракции, което клинично се проявява с объркани неправилни „шеги“ - сканирана реч, интенционен тремор, дисметрия, титубация на тялото и други малкомозъчни феномени.

Атактични нарушения при лезии на малкия мозък

Лезиите на малкия мозък и церебеларните пътища могат да бъдат причинени от остра или хронична патология (виж таблицата).

Остра атаксия

При периодични (епизодични) атаксии се наблюдават повтарящи се пароксизми на остра атаксия. Тези наследствени заболявания се причиняват от генетични дефекти в йонните канали (калций, калий), които от своя страна водят до нарушена невронна възбудимост. Някои пациенти с атактични пароксизми могат да реагират добре на ацетазоламид (чувствителни към ацетазоламид форми на периодични атаксии). Периодичните атаксии принадлежат към групата на така наречените каналопатии.

Хронична атаксия

Хроничната атаксия може да бъде причинена от редица различни заболявания(виж таблицата) от генетично и негенетично естество. Хроничната или субакутна церебеларна атаксия, особено в млада възраст, е типична проява на множествена склероза, чиято диагноза се потвърждава от ремитиращ курс и множество огнища на демиелинизация в мозъка и гръбначния мозък при ЯМР. Винаги трябва да се помни, че хроничната или субакутна церебеларна атаксия може да бъде причинена от тумор (сред туморите, характерни за малкия мозък, са церебелопонтинен шваном, медулобластом и хемангиобластом), хидроцефалия с нормално налягане (синдром на Хакими-Адамс) и паранеопластична церебеларна дегенерация (рак на белия дроб). и други системни неоплазми); Всички тези заболявания изискват подходящо и навременно хирургично лечение. Церебеларната дегенерация може също да бъде причинена от хроничен алкохолизъм, хипотиреоидизъм, целиакия, дефицит на витамин B12, топлинен удар и злоупотреба с определени лекарства с анксиолитичен, хипнотичен и антиконвулсивен ефект.

Хроничната прогресивна атаксия е ключова характеристикадегенеративни атактични синдроми, както наследствени, така и спорадични.

Наследствените атаксии са клинично и генетично хетерогенна група заболявания, предавани най-често по автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен начин.

За автозомно доминантни атаксии (ADAs) до момента са картографирани 28 локуса на различни хромозоми и са идентифицирани 14 гена и техните протеинови продукти. При повечето автозомно доминантни SCA, мутациите са представени от патологични интрагенни експанзии на тринуклеотидни повторения („динамични“ мутации). Най-честата експанзия е експанзията на CAG повторенията, които се превеждат на протеиново ниво в пропорционално удължаване на полиглутаминовата област на протеина (оттук и името „полиглутаминови“ заболявания и специфичен механизъм на невродегенерация). Съществува обратна корелация между броя на тринуклеотидните повторения в мутантния ген и възрастта на началото на заболяването; Освен това, колкото по-голяма е степента на разширяване, толкова по-трудно клинични симптоми. В допълнение към динамичните мутации, SCA може също да бъде причинено от точкови мутации в гени, кодиращи, например, протеин киназа гама, фибробластен растежен фактор и редица други протеини. Честотата на поява на определени форми на автозомно доминантна SCA варира в различните популации. Например в Русия повече от 40% от семействата с доминантна SCA са свързани с мутации в гена ATXN1 на хромозома 6p (SCA1), докато в повечето западноевропейски страни преобладават мутациите в гена ATXN3 (SCA3 или болестта на Machado-Joseph). .

Сред автозомно-рецесивните и Х-свързаните рецесивни атаксии най-честата е атаксията на Фридрих, причинена от разширяването на повторенията на GAA в некодиращия участък на гена FRDA на хромозома 9q. Смята се, че протеиновият продукт на този ген, фратаксин, участва в митохондриалната хомеостаза на желязото. По този начин болестта на Фридрих е менделска форма на митохондриални цитопатии. Обикновено заболяването се проявява доста рано (до 20-годишна възраст) и се проявява със смесена сензорно-мозъчна атаксия, дизартрия, мускулна слабост, кардиомиопатия, скелетни деформации, диабет и постоянно прогресиращ курс. Съществува доста строга връзка между продължителността на експанзията и клиничните прояви на болестта на Фридрих, така че сравнително късното начало и „доброкачественият“ курс са характерни за кратко експанзия на GAA повторения.

Спорадичната (идиопатична) дегенеративна атаксия е хетерогенна група, която от своя страна включва паренхимна кортикална церебеларна атрофия и оливопонтоцеребеларна атрофия. Последното сега се счита за форма на множествена системна атрофия, тежко невродегенеративно заболяване, характеризиращо се със засягане на редица церебрални и гръбначни системи (малък мозък, базални ганглии, мозъчен ствол, автономни ядра на гръбначния мозък и моторни неврони) и наличието на на специфични алфа-синуклеин-положителни глиални цитоплазмени включвания.

Диагноза

При пациенти с атактични разстройства диагнозата се основава предимно на невроизобразяващи (КТ, ЯМР) и неврофизиологични (евокирани потенциали, електронейромиография и др.) изследвания, които дават данни за структурните и функционални характеристики на централната и периферната нервна система. В повечето случаи на наследствена атаксия проверката на диагнозата с помощта на ДНК анализ вече е достъпна както за самите пациенти, така и за техните клинично здрави роднини от „рисковата“ група. За предотвратяване на нови случаи на заболяването в тези семейства може да се проведе медико-генетично консултиране и пренатална ДНК диагностика.

При пациенти със спорадична атаксия е необходимо да се търсят всички възможни соматични разстройства, които могат да причинят малкомозъчни симптоми (неоплазми, ендокринни заболяванияи т.н.). Атаксията може да бъде проява на редица метаболитни заболявания (виж таблицата), поради което трябва да се извърши подходящ биохимичен скрининг.

Лечение

Лечението и прогнозата на атаксичните синдроми се основават на тяхната причина. Ако съществува радиално лечение (като операция за тумори на малкия мозък или корекция на недостиг на витамини), може да се очаква пълно или частично възстановяване или според поне, спирайки по-нататъшното прогресиране.

Няма лечение за самата атаксия. Съобщава се за ограничена полза при дегенеративни атаксии с амантадин, буспирон, L-5-хидрокситриптофан, тиротропин-освобождаващ фактор и прегабалин, но тези данни не са подкрепени от рандомизирани проучвания. Има съобщения успешно лечениецеребеларен тремор с изониазид и някои антиконвулсанти (клоназепам, карбамазепин и топирамат); в някои случаи е възможна стереотактична хирургия на таламичните ядра.

Физиотерапията е важен компонент в лечението на пациенти с атаксия. Тя е насочена към предотвратяване на различни усложнения (като контрактури и мускулна атрофия), поддържане на физическа форма, подобряване на координацията и ходенето. Препоръчват се специални комплекси от „мозъчни” и „сензорни” упражнения, както и процедури с биофийдбек и стабилография.

Първите подходи за генна и клетъчна терапия за наследствени атаксии са в етап на развитие; Възможно е тези технологии да направят значителен пробив в лечението в бъдеще.

Таблица. Причини за остра и хронична атаксия

Разстройство на координацията на двигателя, причинено от патология на малкия мозък. Основните му прояви включват нарушение на походката, диспропорционалност и асинергия на движенията, дисдиадохокинеза и промени в почерка, като размахваща макрография. Обикновено церебеларната атаксия се придружава от сканирана реч, интенционен тремор, постурален тремор на главата и торса и мускулна хипотония. Диагнозата се извършва с помощта на MRI, CT, MSCT, MAG на мозъка, доплерография, анализ на цереброспиналната течност; ако е необходимо - генетични изследвания. Лечението и прогнозата зависят от причинното заболяване, което е причинило развитието на церебеларни симптоми.

Главна информация

Хронично прогресиращата церебеларна атаксия често е следствие от алкохолизъм и др. хронични интоксикации(включително злоупотреба с вещества и полинаркомания), бавно растящи церебеларни тумори, генетично обусловени церебрални дегенеративни и атрофични процеси с увреждане на церебеларната тъкан или нейните пътища, тежка форма на малформация на Chiari. Сред генетично обусловените прогресивни атаксии на малкия мозък най-известните са атаксия на Фридрих, спиноцеребеларна атаксия на не-Фридрих, атаксия на Пиер-Мари, церебеларна атрофия на Холмс и оливопонтоцеребеларна дегенерация (OPCD).

Церебеларната атаксия с пароксизмален курс може да бъде наследствена или придобита. Сред причините за последното са TIA, множествена склероза, интермитентна обструкция на пътищата на цереброспиналната течност и преходна компресия във foramen magnum.

Симптоми на церебеларна атаксия

Церебеларната атаксия се проявява с размахващи, несигурни, асинергични движения и характерна нестабилна походка, при която пациентът поставя краката си широко раздалечени за по-голяма стабилност. Когато се опитвате да вървите по една линия, има значително люлеене в страни. Атаксичните разстройства нарастват с внезапна промянапосоки на движение или бързо започване на ходене след ставане от стол. Метещите движения са следствие от нарушение на тяхната пропорционалност (дисметрия). Възможно е както неволно спиране на двигателен акт, преди да бъде постигната целта му (хипометрия), така и прекомерен обхват на движенията (хиперметрия). Наблюдава се дисдиадохокинеза - неспособността на пациента бързо да извършва противоположни двигателни действия (например супинация и пронация). Поради нарушена координация и дисметрия се появява промяна в почерка, която е патогномонична за церебеларната атаксия: макрография, неравномерност и размах.

Статичната атаксия е най-очевидна, когато пациентът се опитва да заеме позиция на Ромберг. За патологията на малкомозъчното полукълбо е типично отклонение и дори падане в посоката на лезията с промени в средните му структури (вермиса), възможно е падане във всяка посока или назад. Извършването на пръстово-носов тест разкрива не само липсата, но и интенционния тремор, придружаващ атаксия - треперене на върха на пръста, което се засилва при приближаване до носа. Тестване на пациента в позиция на Ромберг с отворени и затворени очи, показва, че визуалният контрол не влияе особено върху резултатите от теста. Тази характеристика на церебеларната атаксия помага да се разграничи от сензорната и вестибуларната атаксия, при които липсата на зрителен контрол води до значително влошаване на проблемите с координацията.

По правило церебеларната атаксия е придружена от нистагъм и дизартрия. Речта има специфичен „мозъчен“ характер: губи своята гладкост, забавя се и става прекъсната, акцентът се поставя върху всяка сричка, което прави речта да прилича на пеене. Често церебеларната атаксия се наблюдава на фона на мускулна хипотония и намалени дълбоки рефлекси. При предизвикване на сухожилни рефлекси са възможни махалообразни движения на крайника. В някои случаи се появява титубация - нискочестотен постурален тремор на тялото и главата.

Диагностика на церебеларна атаксия

Тъй като патологията на малкия мозък може да има голямо разнообразие от етиологии, в нейната диагностика участват специалисти от различни области: травматолози, неврохирурзи, онколози, генетици, ендокринолози. Цялостното изследване на неврологичния статус от невролог позволява да се определи не само церебеларната природа на атаксията, но и приблизителната област на лезията. По този начин патологията в церебеларното полукълбо се показва от хемиатаксия, едностранния характер на координационните нарушения и намаления мускулен тонус; за патологичния процес в церебеларния вермис - преобладаването на нарушения при ходене и равновесие, комбинацията им с церебеларна дизартрия и нистагъм.

За да се изключат вестибуларни нарушения, се изследва вестибуларен анализатор: стабилография, вестибулометрия, електронистагмография. При съмнение за инфекциозна лезия на мозъка се извършва кръвен тест за стерилност и се извършват PCR тестове. Лумбалната пункция с изследване на получената цереброспинална течност може да разкрие признаци на кръвоизлив, интракраниална хипертония, възпалителни или туморни процеси.

Основните методи за диагностициране на заболявания, лежащи в основата на церебеларната патология, са невроизобразителните методи: CT, MSCT и MRI на мозъка. Те могат да открият тумори на малкия мозък, посттравматични хематоми, вродени аномалии и дегенеративни променималък мозък, пролабирането му във foramen magnum и компресия при изместване на съседни анатомични структури. При диагностицирането на атаксия от съдов характер се използват MRA и доплерография на мозъчните съдове.

Наследствената церебеларна атаксия се установява въз основа на резултатите от ДНК диагностика и генетичен анализ. Може да се изчисли и рискът от раждане на дете с патология в семейство, където има случаи на това заболяване.

Лечение на церебеларна атаксия

Основно е лечението на причинителя на заболяването. Ако церебеларната атаксия има инфекциозно-възпалителен произход, е необходимо да се предпише антибактериална или антивирусна терапия. Ако причината е в съдови нарушения, тогава се предприемат мерки за нормализиране на кръвообращението или спиране на мозъчното кървене. За тази цел се използват ангиопротектори, тромболитици, антиагреганти, вазодилататори и антикоагуланти в съответствие с показанията. При атаксия с токсичен произход се извършва детоксикация: интензивна инфузионна терапия в комбинация с предписване на диуретици; V тежки случаи- хемосорбция.

Атаксия с наследствен характер все още няма радикално лечение. Провежда се основно метаболитна терапия: витамини В12, В6 и В1, АТФ, мелдоний, препарати от гинко билоба, пирацетам и др. За подобряване на метаболизма при скелетни мускулиЗа повишаване на тонуса и силата на пациентите се препоръчва масаж.

Туморите на малкия мозък и задната черепна ямка често изискват хирургично лечение. Отстраняването на тумора трябва да бъде възможно най-радикално. Ако се установи злокачествен характер на тумора, допълнително се предписва курс на химиотерапия или лъчетерапия. При церебеларна атаксия, причинена от оклузия на пътищата на цереброспиналната течност и хидроцефалия, се използват шънтови операции.

Прогноза и профилактика

Прогнозата зависи изцяло от причината за церебеларната атаксия. Остра и подостра атаксия, причинена от съдови нарушения, интоксикация, възпалителни процеси, с навременно елиминиране на причинителя (съдова оклузия, токсични ефекти, инфекция) и адекватно лечениемогат напълно да регресират или частично да персистират като остатъчни ефекти. Хронично прогресивните наследствени атаксии се характеризират с нарастващо влошаване на симптомите, което води до увреждане на пациента. Повечето лоша прогнозаимат атаксия, свързана с туморни процеси.

Превантивният характер е да се предотвратят наранявания, развитие съдови нарушения(атеросклероза, хипертония) и инфекция; компенсация на ендокринни и метаболитни нарушения; генетично консултиране при планиране на бременност; своевременно лечение на патология на системата на цереброспиналната течност, хронична церебрална исхемия, синдром на Chiari, процеси на задната черепна ямка.

Церебеларната атаксия е синдром, който възниква, когато специална структура на мозъка, наречена малък мозък, или неговите връзки с други части на нервната система са повредени. Церебеларната атаксия е много често срещана и може да бъде резултат от голямо разнообразие от заболявания. Основните му прояви са нарушение на координацията на движенията, тяхната плавност и пропорционалност, нарушаване на баланса и поддържане на стойката на тялото. Някои признаци на церебеларна атаксия са видими с невъоръжено око, дори и за човек без медицинско образование, докато други се идентифицират с помощта на специални мостри. Лечението на церебеларната атаксия до голяма степен зависи от причината за нейното възникване, от заболяването, от което е следствие. Ще научите какво може да причини церебеларна атаксия, какви симптоми се проявява и как да се справите с нея, като прочетете тази статия.

Малкият мозък е част от мозъка, разположена в задната черепна ямка под и зад основната част на мозъка. Малкият мозък се състои от две полукълба и червея, средната част, която свързва полукълбата едно с друго. Средното тегло на малкия мозък е 135 g, а размерът му е 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, но въпреки толкова малки параметри, неговите функции са много важни. Никой от нас не се замисля какви мускули трябва да бъдат напрегнати, за да например просто да седнем или да се изправим или да вземем лъжица в ръка. Сякаш става автоматично, просто трябва да го пожелаете. Всъщност обаче за извършване на такива прости двигателни действия е необходима координирана и едновременна работа на много мускули, което е възможно само при активното функциониране на малкия мозък.

Основните функции на малкия мозък са:

• поддържане и преразпределение на мускулния тонус за поддържане на тялото в баланс;
• координация на движенията под формата на тяхната точност, гладкост и пропорционалност;
• поддържане и преразпределение на мускулния тонус в мускулите синергисти (извършващи едно и също движение) и мускулите антагонисти (извършващи многопосочни движения). Например, за да огънете крак, трябва едновременно да напрегнете флексорите и да отпуснете екстензорите;
• икономично използване на енергия под формата на минимални мускулни контракции, необходими за извършване на определен вид работа;
• участие в процесите на двигателно обучение (например формиране на професионални умения, свързани със свиването на определени мускули).

Ако малкият мозък е здрав, тогава всички тези функции се извършват незабелязано от нас, без да се изискват мисловни процеси. Ако някоя част от малкия мозък или неговите връзки с други структури е засегната, тогава изпълнението на тези функции става трудно, а понякога и просто невъзможно. Тогава настъпва така наречената малкомозъчна атаксия.

Спектърът на неврологичната патология, протичаща с признаци на церебеларна атаксия, е много разнообразен. Причините за церебеларната атаксия могат да бъдат:

• нарушения мозъчно кръвообращениевъв вертебробазиларната област (и, дисциркулаторна енцефалопатия);
• И церебелопонтинен ъгъл;
• с увреждане на малкия мозък и неговите връзки;
• , менингоенцефалит;
• дегенеративни заболявания и аномалии на нервната система с увреждане на малкия мозък и неговите връзки (и други);
• интоксикация и метаболитно увреждане (например употреба на алкохол и наркотици, интоксикация с олово, захарен диабет и т.н.);
• предозиране на антиконвулсанти;
• дефицит на витамин В12;
• обструктивна.

Симптоми на церебеларна атаксия

Обичайно е да се разграничават два вида церебеларна атаксия: статична (статично-локомоторна) и динамична. Статичната церебеларна атаксия се развива с увреждане на церебеларния вермис, а динамичната атаксия се развива с патология на церебеларните полукълба и неговите връзки. Всеки тип атаксия има свои собствени характеристики. Церебеларната атаксия от всякакъв тип се характеризира с намаляване на мускулния тонус.

Статично-локомоторна атаксия

Този тип церебеларна атаксия се характеризира с нарушение на антигравитационната функция на малкия мозък. В резултат стоенето и ходенето стават твърде голямо напрежение за тялото. Симптомите на статично-локомоторна атаксия могат да включват:

• невъзможност да стоите прави в позиция "петите и пръстите заедно";
• падане напред, назад или люлеене на страни;
• пациентът може да стои само като разтвори широко краката си и балансира с ръцете си;
• нестабилна походка (като пиян);
• при завъртане пациентът се „плъзга“ настрани и може да падне.

За идентифициране на статично-локомоторна атаксия се използват няколко прости теста. Ето някои от тях:

• стоейки в поза Ромберг. Позата е следната: пръстите на краката и петите са събрани заедно, ръцете са изпънати напред до хоризонтално ниво, дланите са обърнати надолу с широко разтворени пръсти. Първо, пациентът е помолен да стои с отворени очи, а след това със затворени очи. При статично-локомоторна атаксия пациентът е нестабилен както с отворени, така и със затворени очи. Ако не се открият отклонения в позицията на Ромберг, тогава пациентът е помолен да застане в сложна позиция на Ромберг, когато единият крак трябва да бъде поставен пред другия, така че петата да докосва пръста (поддържането на такава стабилна позиция е възможно само при липса на патология от страна на малкия мозък);
• пациентът е помолен да върви по конвенционална права линия. При статично-локомоторна атаксия това е невъзможно, пациентът неизбежно ще се отклони в една или друга посока, ще разтвори широко краката си и дори ще падне. Те също така са помолени да спрат рязко и да се обърнат на 90° наляво или надясно (при атаксия човекът ще падне);
• От пациента се иска да ходи със странична стъпка. Такава походка със статично-локомоторна атаксия става сякаш танцува, торсът изостава от крайниците;
• "звезда" или тест на Панов. Този тест ви позволява да идентифицирате нарушения при леко изразена статично-локомоторна атаксия. Техниката е следната: пациентът трябва последователно да направи три стъпки напред по права линия и след това три стъпки назад, също по права линия. Първо, тестът се провежда с отворени очи, а след това със затворени. Ако с отворени очи пациентът дори повече или по-малко може да извърши този тест, тогава със затворени очи той неизбежно се обръща (права линия не излиза).

В допълнение към нарушеното стоене и ходене, статично-локомоторната атаксия се проявява като нарушение на координираната мускулна контракция при извършване на различни движения. Това се нарича в медицината церебеларни асинергии. Използват се и няколко теста за идентифицирането им:

• пациентът е помолен да седне рязко от легнало положение със скръстени на гърдите ръце. Обикновено мускулите на тялото и задната група мускули на бедрото се свиват синхронно и човекът може да седне. При статично-локомоторна атаксия става невъзможно синхронното свиване на двете мускулни групи, в резултат на което е невъзможно да седне без помощта на ръцете, пациентът пада назад и единият крак се издига едновременно. Това е така наречената асинергия на Бабински в легнало положение;
• Синергията на Бабински в изправено положение е следната: в изправено положение пациентът е помолен да се огъне назад, хвърляйки главата си назад. Обикновено за това човек ще трябва неволно леко да огъне коленете си и да изправи тазобедрените си стави. При статично-локомоторна атаксия не се получава нито флексия, нито разширение в съответните стави и опитът за огъване завършва с падане;
• Тест на Оржеховски. Лекарят протяга ръце с дланите нагоре и кани изправения или седнал пациент да постави дланите си върху тях. Тогава лекарят внезапно движи ръцете си надолу. Обикновено светкавичните, неволни мускулни контракции на пациента го карат или да се облегне назад, или да остане неподвижен. Това няма да работи при пациент със статично-локомоторна атаксия - той ще падне напред;
• феномен на липса на обратен тласък ( положителен тестСтюарт-Холмс). Пациентът е помолен да огъне със сила ръката си в лакътната става, а лекарят противодейства на това и след това внезапно спира опозицията. При статично-локомоторна атаксия ръката на пациента се хвърля назад със сила и удря гърдите на пациента.

Динамична церебеларна атаксия

Като цяло същността му се състои в нарушаването на плавността и пропорционалността, точността и сръчността на движенията. Може да бъде двустранно (с увреждане на двете полукълба на малкия мозък) и едностранно (с патология на едното полукълбо на малкия мозък). Едностранната динамична атаксия е много по-честа.

Някои от симптомите на динамична церебеларна атаксия се припокриват с тези на статично-локомоторна атаксия. Например, това се отнася за наличието на церебеларни асинергии (асинергия на Бабински в легнало и изправено положение, тестове на Orzechowski и Stewart-Holmes). Има само малка разлика: тъй като динамичната церебеларна атаксия е свързана с увреждане на церебеларните полукълба, тези тестове преобладават върху засегнатата страна (например, ако лявото полукълбо на малкия мозък е увредено, ще възникнат „проблеми“ с левите крайници) и обратно).

Динамичната церебеларна атаксия също се проявява:

• интенционен тремор (тремор) в крайниците. Това е името на треперенето, което възниква или се засилва към края на изпълняваното движение. В покой не се наблюдава треперене. Например, ако помолите пациент да вземе химикалка от масата, тогава в началото движението ще бъде нормално, но докато наистина се вземе химикалката, пръстите ще започнат да треперят;
• липсващи и липсващи. Тези явления са резултат от непропорционална мускулна контракция: например флексорите се свиват повече от необходимото за извършване на определено движение, а екстензорите не се отпускат правилно. В резултат на това става трудно да се извършват най-често срещаните действия: донесете лъжица до устата си, закопчайте копчета, завържете обувките си, бръснете се и т.н.;
• нарушение на почерка. Динамичната атаксия се характеризира с големи, неравномерни букви и зигзагообразна посока на писане;
• скандирана реч. Този термин се отнася до прекъсванията и резките речи, разделянето на фразите на отделни фрагменти. Речта на пациента изглежда така, сякаш той говори от подиума с някакви лозунги;
• нистагъм. Нистагъмът е неволно треперене на очните ябълки. По същество това е резултат от дискоординация на контракцията очни мускули. Очите сякаш потрепват, това е особено изразено, когато гледате отстрани;
• адиадохокинеза. Адиадохокинезата е патология двигателно разстройство, възникващи в процеса на бързо повторение на многопосочни движения. Например, ако помолите пациент бързо да завърти дланите си срещу оста си (сякаш завинтва електрическа крушка), тогава с динамична атаксия засегнатата ръка ще направи това по-бавно и неловко в сравнение със здравата;
• махалоподобен характер на рефлексите на коляното. Обикновено ударът с неврологичен чук под капачката на коляното причинява еднократно движение на крака с различна степен на тежест. При динамична церебеларна атаксия кракът осцилира няколко пъти след един удар (т.е. кракът се люлее като махало).

За идентифициране на динамична атаксия е обичайно да се използват серия от тестове, тъй като степента на нейната тежест не винаги достига значителни граници и се забелязва веднага. При минимални лезии на малкия мозък, той може да бъде открит само чрез тестване:

• тест пръст-нос. С изправена ръка и повдигната до хоризонтално ниво с леко отвеждане настрани, с отворени и след това затворени очи, помолете пациента да докосне носа с върха на показалеца. Ако човек е здрав, той може да направи това без особени затруднения. При динамична церебеларна атаксия показалецът пропуска и при приближаване до носа се появява интенционен тремор;
• тест пръст-пръст. Със затворени очи пациентът е помолен да удари върховете показалцителеко раздалечени ръце. Подобно на предишния тест, при наличие на динамична атаксия не се получава удар, може да се наблюдава треперене;
• тест с чук с пръст. Лекарят премества неврологичния чук пред очите на пациента, а пациентът трябва да постави показалеца си точно върху еластичната лента на чука;
• тест с чук A.G. Панова. На пациента се дава неврологичен чук в едната ръка и се кара последователно и бързо да стиска чука с пръстите на другата ръка, или от тясната част (дръжката), или от широката част (еластична лента);
• пета-коляно тест. Извършва се в легнало положение. Необходимо е да повдигнете изправения крак приблизително на 50-60 °, да ударите коляното на другия крак с петата и, така да се каже, да „карате“ петата по предната повърхност на пищяла до стъпалото. Тестът се провежда с отворени и след това със затворени очи;
• тест за излишност и диспропорционалност на движенията. От пациента се иска да изпъне ръцете си напред до хоризонтално ниво с дланите нагоре и след това по команда на лекаря да обърне дланите си надолу, т.е. да направи точно завъртане на 180°. При наличие на динамична церебеларна атаксия едното рамо се върти прекомерно, тоест повече от 180°;
• тест за диадохокинеза. Пациентът трябва да огъне ръцете си в лактите и сякаш да вземе ябълка в ръцете си, след което бързо да направи въртящи се движения с ръцете си;
• Феноменът на пръста на Дойников. В седнало положение пациентът поставя отпуснатите си ръце на коленете си с дланите нагоре. От засегнатата страна е възможно флексия на пръстите и въртене на ръката поради дисбаланс в тонуса на мускулите флексор и екстензор.

Това голям бройтестове за динамична атаксия поради факта, че тя не винаги се открива само с един тест. Всичко зависи от степента на увреждане на церебеларната тъкан. Следователно, за по-задълбочен анализ обикновено се правят няколко проби едновременно.

Лечение на церебеларна атаксия

Няма единна стратегия за лечение на церебеларната атаксия. Това се дължи на голям брой възможни причининеговото възникване. Следователно, на първо място, е необходимо да се установи патологичното състояние (например инсулт или множествена склероза), което е довело до церебеларна атаксия, и след това се разработва стратегия за лечение.

Симптоматичните лекарства, които най-често се използват за церебеларна атаксия, включват:

Помощ в борбата срещу церебеларната атаксия е физическа терапия и масаж. Изпълнението на определени упражнения ви позволява да нормализирате мускулния тонус, да координирате свиването и отпускането на флексорите и екстензорите, а също така помага на пациента да се адаптира към новите условия на движение.

При лечението на церебеларна атаксия могат да се използват физиотерапевтични методи, по-специално електрическа стимулация, хидротерапия (бани) и магнитна терапия. Сесиите с логопед ще помогнат за нормализиране на говорните нарушения.

За да се улесни процеса на движение, пациент с изразени проявиПри церебеларна атаксия се препоръчва използването на допълнителни средства: бастуни, проходилки и дори инвалидни колички.

В много отношения прогнозата за възстановяване се определя от причината за церебеларната атаксия. Да, ако е наличен доброкачествен тумормалкия мозък след хирургичното му отстраняване е възможно пълно възстановяване. Успешно лекуван церебеларна атаксиясвързани с леки нарушения на кръвообращението и черепно-мозъчни травми, менингит, менингоенцефалит. Дегенеративните заболявания и множествената склероза са по-малко чувствителни към терапията.

По този начин церебеларната атаксия винаги е следствие от някакъв вид заболяване, а не винаги неврологично. Симптомите му не са толкова многобройни и наличието му може да се установи с помощта на прости тестове. Много е важно да се установи истинската причина за церебеларната атаксия, за да се справите със симптомите възможно най-бързо и ефективно. Тактиката за лечение на пациента се определя във всеки конкретен случай.

Неврологът М. М. Шперлинг говори за атаксия:

Малък мозък(на лат. малък мозък) при хората се намира вътре в черепа, в областта на тила. Обикновено малкият мозък има среден обем от 162 кубически метра. см, а теглото му варира между 135-169 гр. Малкият мозък има две полукълба, между които е разположена най-старата му част -. червей . Освен това с помощта на три чифта крака той е свързан с продълговатия мозък, моста и средния мозък. Състои се от бяло и сиво вещество, от последното се образува кората на малкия мозък и сдвоени ядра в тялото му. Червеят е отговорен за баланса и стабилността на тялото, а полукълбата са отговорни за точността на движенията. За да поддържа телесния баланс, малкият мозък получава информация от проприорецепторите. различни частитяло и от други организации, които участват в наблюдението на позицията на човешкото тяло ( долни маслини , вестибуларни ядра ).

Когато мускулните групи са напрегнати при извършване на целенасочени действия, поддържане на балансирана позиция на тялото, те навлизат в малкия мозък. нервни импулси . Те тръгват от гръбначния мозък и от частта от мозъчната кора, която отговаря за движението. Преминавайки през сложна система от контакти, поток от нервни импулси навлиза в малкия мозък, който от своя страна го анализира и произвежда „отговор“, който вече влиза в човешкото съзнание, т.е. в мозъчната кора и гръбначния мозък. Благодарение на координираната работа на всички органи, работата на мускулите на тялото става ясна и красива. Лезиите на малкия мозък и вермиса му се проявяват в статични нарушения, т.е. човек не може постоянно да поддържа стабилна позиция на центъра на тежестта на тялото, както и баланс.

Терминът " атаксия „спрямо заболяванията на нервната система се използва още от времето на Хипократ и тогава означаваше „разстройство“ и „объркване“, днес атаксия се разбира като нарушена двигателна координация. Атаксията се проявява в нарушение на походката и движенията на крайниците, което се изразява в треперене при извършване на действия, пропускане на целта, както и дисбаланс в изправено и седнало положение.

Има атаксии малкомозъчен , чувствителен , вестибуларен И челен . Когато малкият мозък и неговите пътища са повредени, настъпва церебеларна атаксия. Това заболяване се проявява със симптоми на атаксия при изправяне и ходене. Походката на пациент с церебеларна атаксия прилича на походката на пиян, той ходи несигурно, разтваряйки краката си широко и се хвърля от една страна на друга, обикновено към мястото на патологичния фокус.

Крайниците са умишлени, човек не може бързо да промени позицията на тялото. Също така често може да се наблюдава асинергия , тоест непоследователност на движенията, например при накланяне на тялото назад, краката не се огъват коленни стави, така че е възможно падане. Много често при церебеларна атаксия се наблюдава „нарязана“ реч, могат да се наблюдават промени в почерка, понякога - мускулна хипотония .

Ако лезията се разпространи в церебеларните полукълба, тогава може да се развие атаксия на крайниците от страната, в която е разположено полукълбото; ако е засегнат вермисът, тогава се развива атаксия на тялото.

Ако пациент с церебеларна атаксия бъде поставен в Поза Ромберг (т.е. застанете с плътно събрани крака, ръце притиснати към тялото и повдигната глава), тогава тази позиция е нестабилна, тялото на човека може да се люлее, понякога да се дърпа на една страна, дори до точката на падане. Ако е засегнат червей, тогава пациентът пада назад, а ако е засегнато едно от полукълбата, тогава към патологичния фокус.

IN в добро състояние, ако има заплаха от падане настрани, кракът, разположен от страната на падането, се движи в същата посока, а другият се отделя от пода, тоест възниква „реакция на скок“. Церебеларната атаксия нарушава тези реакции; ако той бъде леко избутан настрани, той лесно пада ( натискащ симптом ).

В ранна възраст човешката нервна система има достатъчно висок потенциал невропластичност, т.е. свойството на нервната система бързо да се преструктурира под въздействието на външни или вътрешни промени. За развитието на невропластичността е необходима поредица от повторения на едно и също въздействие, поради което настъпват биохимични и електрофизиологични промени в централната нервна система. В резултат на това се образуват нови контакти между клетките на централната нервна система или се активират стари контакти. А при атаксия, поради увреждане на нервната тъкан, не могат да се формират умения за фини и хармонични движения.

Трябва да се отбележи, че атаксия се среща при приблизително 1 до 23 души на 100 хиляди (разпространението зависи от региона). Действителното развитие на атаксия обикновено е генетично обусловено и симптомите на вродена церебеларна атаксия се появяват в детството.

Според съвременни класификации, церебеларните атаксии са:

• (непрогресивно, когато полукълбата или вермиса на малкия мозък са недоразвити или липсват).
• Автозомно-рецесивни атаксии, възникващи в ранна възраст (). Атаксията на Фридрих е описана за първи път през 1861 г. и симптомите обикновено се появяват при деца или млади хора под 25-годишна възраст. Болестта се проявява и в симптоми на атаксия, статични разстройства, несигурна походка, намален мускулен тонус. Полученото нарушение на чувствителността води до намаляване на сухожилните рефлекси. Атаксия на Фридрих се характеризира с ненормално развитие на скелета, появата на "крака на Фридрих", т.е. скъсено стъпало, висок свод. Самото заболяване прогресира доста бавно, но води до увреждане на пациентите и приковаване на легло.
• Рецесивни атаксии, свързан с хромозома X ( Х-хромозомна атаксия ). Този тип атаксия е много рядък, главно при мъже под формата на прогресираща церебеларна недостатъчност.
• Болест на Бетен, унаследява се по автозомно рецесивен начин, е вродено заболяване. Характеризира се с вродена церебеларна атаксия, която се предава през първите години от живота под формата на нарушения на статиката, координацията на движенията и погледа. Такива деца започват да държат главата си на възраст от 2-3 години, а дори по-късно прохождат и говорят. С възрастта пациентът се адаптира към състоянието си.
• Автозомно доминантни атаксиикъсна възраст (те се наричат ​​още спиноцеребеларни атаксии). Това включва Болест на Пиер Мари . Този тип наследствена церебеларна атаксия се проявява на възраст 25-45 години и засяга клетките на кората на малкия мозък и ядрата, спиноцеребеларните пътища в гръбначния мозък и понтинните ядра. Неговите признаци са атаксия и пирамидна недостатъчност, интенционен тремор, сухожилна хиперрефлексия и "насечена" реч. Понякога - птоза, намалено зрение. Размерът на малкия мозък постепенно намалява, много често се наблюдава намаляване на интелигентността и депресивни състояния. Между другото, повечето автори смятат церебеларната атаксия на Pierre Marie за синдром, който включва оливопонтоцеребеларна (Dejerine-Thomas) и оливоцеребеларна атрофия (тип Holmes), церебеларна атрофия на Marie-Foy-Alaguanin, както и оливоруброцеребеларна атрофия на Lhermitte.

Симптоми на вродени церебеларни атаксии

Общи симптоми за всички видове атаксия са атактични прояви. Това е нарушение на координираната работа на всички мускули за постигане на целта на акта на движение. Симптомите на вродени церебеларни атаксии включват дисметрия - непропорционалност на положените усилия за извършване на целенасочено движение. Диссинергия се наблюдава при нарушена координация на отделните мускули, умишлено треперене, ритмично отклонение от правилната траектория на целенасоченото движение, което се засилва при приближаване до целта.

Чести признаци са нестабилност във вертикално положение, нистагъм (ритмичен бързи движенияочна ябълка), както и рязка реч, ударение върху всяка сричка. Симптом на церебеларна атаксия при деца е, че детето започва да седи и ходи късно, а походката му е несигурна, детето сякаш се „люлее“.

Симптомите на вродена церебеларна атаксия се проявяват чрез забавяне на двигателните функции на детето, той започва да седи и ходи късно, има изоставане в умственото развитие и забавяне на речта. Обикновено до 10-годишна възраст настъпва компенсация на мозъчните функции.

За потвърждаване на диагнозата е необходимо да се извърши CT И MRI изследвания , и ДНК изследвания за идентифициране на гени, които водят до развитието на определени форми на патологии.

Лечение на вродени церебеларни атаксии

Лечението на заболяването включва мерки за двигателна и социална рехабилитация на пациентите, така че пациентът да се адаптира към своя дефект. Препоръчителни класове физиотерапия, обучение за ходене, занимания с логопед, обучение по стабилометрична платформа .

Понякога, в зависимост от вида на атаксията, лечение с лекарствавродени церебеларни атаксии с използване на мускулни релаксанти, ноотропи , антиконвулсивни лекарства. За лечение на болестта на Пиер Мари се използват лекарства за намаляване на мускулния тонус (, меликтин , Кондолфин ).

Атаксия с остро начало

1. Удари и обемни процеси с псевдоударно протичане.
2. Множествена склероза
3. Синдром на Guillain-Barre
4. Енцефалит и постинфекциозен церебелит
5. Интоксикация (включително лекарствени: литий, барбитурати, дифенин)
6. Метаболитни нарушения
7. Хипертермия
8. Обструктивна хидроцефалия

Атаксия с подостро начало (в рамките на седмица или няколко седмици)

1. Тумори, абсцеси и други заемащи пространство процеси в малкия мозък
2. Хидроцефалия с нормално налягане
3. Токсични и метаболитни нарушения (включително тези, свързани с малабсорбция и хранене).
4. Паранеопластична церебеларна дегенерация
5. Множествена склероза

Хронично прогресираща атаксия (в продължение на няколко месеца или години)

1. Спиноцеребеларна атаксия (обикновено с ранно начало)

• Атаксия на Фридрих
• Атаксия на "Нефридрайх" с ранно начало със запазени рефлекси, хипогонадизъм, миоклонус и други нарушения

2. Кортикални церебеларни атаксии

• Холмс кортикална церебеларна атрофия
• Късна церебеларна атрофия на Marie-Foy-Alajouanin

3. Церебеларни атаксии с късно начало, включващи структури мозъчен стволи други образувания на нервната система

• Dentato-rubro-pallido-Lewis атрофия
• Болест на Мачадо-Джозеф
• Други дегенерации, включващи малкия мозък
• Церебеларна дисгенезия

Пароксизмална епизодична атаксия

В детството:

• Автозомно доминантна наследствена периодична атаксия (тип 1 и тип 2, различни по продължителност на атаките).
• Други атаксии (болест на Хартнуп; дефицит на пируват дехидрогеназа; болест на кленов сироп)

• Лечебни
• Множествена склероза
• Преходен исхемични атаки
• Компресионни процеси в областта на foramen magnum
• Периодична обструкция на вентрикуларната система

Церебеларна атаксия с остро начало

Инсултът изглежда е най-честата причина за остра атаксия в клиничната практика. Лакунарните инфаркти в областта на моста и супратенториала могат да причинят атаксия, обикновено в картината на атактична хемипареза. Исхемия в областта на таламуса, задния крайник на вътрешната капсула и corona radiata (област на кръвоснабдяване от задната церебрална артерия) може да се прояви като церебеларна атаксия. В същото време в малкия мозък често се откриват "тихи" лакунарни инфаркти. Инфарктът на малкия мозък може също да се прояви с изолирано замайване. Сърдечната емболия и атеросклеротичната оклузия са двете най-чести причини за мозъчен инсулт.

Хемиатаксията с хемихипестезия са характерни за инсулти в таламуса (клон на задната церебрална артерия). Понякога се появява изолирана атаксична походка, когато са засегнати проникващите клонове на базиларната артерия. Хемиатаксия, включваща някои черепномозъчни нерви, се развива при увреждане на горните части на моста (горна церебеларна артерия), долно-латералните части на моста и страничните части на продълговатия мозък (предна долна и задна долна малкомозъчна артерия), обикновено в картината на редуващи се мозъчни стволи синдроми.

Обширните церебеларни инфаркти или кръвоизливи са придружени от бързо развитие на генерализирана атаксия, замаяност и други мозъчни стволови и церебрални прояви, често във връзка с развитието на обструктивна хидроцефалия.

Тумори на малкия мозък, абсцеси, грануломатозни и други пространствени процеси понякога се проявяват остро и без изразени симптоми (главоболие, повръщане, лека атаксия при ходене).

Множествената склероза понякога се развива остро и рядко протича без малкомозъчни симптоми. Обикновено има други признаци (клинични и невроизобразяващи) на мултифокално увреждане на мозъчния ствол и други части на нервната система.

Синдромът на Guillain-Barre възниква като рядка формалезии, включващи черепни нерви и атаксия. Но дори и тук се открива поне лека хипорефлексия и увеличаване на протеина в цереброспиналната течност. Синдромът на Miller Fisher възниква остро с развитие на атаксия, офталмоплегия и арефлексия (други симптоми са по желание), последвано от добро възстановяване на нарушените функции. Тези прояви са много специфични и достатъчни за клинична диагноза.

Енцефалитът и постинфекциозният церебелит често засягат малкия мозък. Церебелитът при паротит е особено често срещан при деца с преморбидни аномалии на малкия мозък. Варицелата може да причини церебелит. Вирусът на Epstein-Bar причинява Инфекциозна мононуклеозас вторична остра церебеларна атаксия. Острата постинфекциозна атаксия е особено често срещана сред последствията от инфекции в детска възраст.

Интоксикацията е друга често срещана причина за остра атаксия. Като правило има атаксична походка и нистагъм. Ако се открие атаксия в крайниците, тя обикновено е симетрична. Повечето често срещани причини: алкохол (включително енцефалопатия на Вернике), антиконвулсанти, психотропни лекарства.

Метаболитни нарушения като инсулинома (хипогликемията причинява остра атаксия и объркване) са доста чести причини за остра атаксия.

Хипертермията под формата на продължителен и интензивен топлинен стрес (висока температура, топлинен удар, злокачествен невролептичен синдром, злокачествена хипертермия, литиева токсична хипертермия) може да засегне малкия мозък, особено в ростралната област около вермиса.

Обструктивната хидроцефалия, която се е развила остро, се проявява с цял комплекс от симптоми интракраниална хипертония (главоболие, сънливост, ступор, повръщане), сред които често се появява остра церебеларна атаксия. С бавното развитие на хидроцефалия, атаксията може да се прояви с минимални церебрални нарушения.

Атаксия с подостро начало

Туморите (особено медулобластоми, астроцитоми, епендимоми, хемангиобластоми, менингиоми и шваноми (мозъчномозъчен ъгъл), както и абсцеси и други образувания, заемащи пространство в малкия мозък, могат клинично да се проявят като субакутна текуща или хронично прогресираща атаксия. В допълнение към нарастващата церебеларна атаксия, симптоми на засягане на съседни образувания; вътречерепно налягане. ДиагностициНевроизобразителните методи помагат.

Хидроцефалия с нормално налягане (синдром на Хаким-Адамс: прогресивно разширяване на вентрикулите с нормално наляганецереброспинална течност) се проявява клинично с характерна триада от симптоми под формата на дисбазия (апраксия на походката), уринарна инконтиненция и субкортикална деменция, които се развиват в продължение на няколко седмици или месеци.

Основни причини:последствия от субарахноидален кръвоизлив, предишен менингит, черепно-мозъчна травма със субарахноидален кръвоизлив, мозъчна операция с кървене. Известна е и идиопатична нормотензивна хидроцефалия.

Диференциална диагнозаизвършва се с болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон, хорея на Хънтингтън, мултиинфарктна деменция.

Токсични и метаболитни нарушения (дефицит на витамин В12, витамин В1, витамин Е; хипотиреоидизъм, хиперпаратироидизъм; интоксикация с алкохол, талий, живак, бисмут; предозиране на дифенин или други антиконвулсанти, както и литий, циклоспорин и някои други вещества) могат да доведат до прогресивна церебеларна атаксия.

Паранеопластична церебеларна дегенерация. Злокачествено новообразуваниеможе да бъде придружено от субакутен (понякога остър) церебеларен синдром, често с тремор или миоклонус (както и опсоклонус). Често това е тумор на белите дробове, лимфоидната тъкан или женските полови органи. Паранеопластичната церебеларна дегенерация клинично понякога предшества непосредствените прояви на самия тумор. Необяснимата субакутна (или хронична) церебеларна атаксия понякога изисква насочено онкологично търсене.

Множествената склероза трябва да бъде потвърдена или изключена в случаи на подостро развита церебеларна атаксия, особено при лица под 40-годишна възраст. Ако клинична картинане е типично или съмнително, тогава ЯМР и евокираните потенциали на различни модалности обикновено ни позволяват да разрешим този проблем.

Хронично прогресираща церебеларна атаксия (в продължение на няколко месеца или години)

В допълнение към бавно нарастващите тумори и други обемни процеси, тази група се характеризира с:

Спиноцеребеларни атаксии (ранно начало)

Спиноцеребеларните атаксии са група заболявания, чийто списък не е строго фиксиран и включва, според различни автори, различни наследствени заболявания (особено в детска възраст).

Атаксия на Фридрих (типични симптоми: церебеларна атаксия, сензорна атаксия, хипорефлексия, симптом на Бабински, сколиоза, стъпало на Фридрих (pes cavus), кардиомиопатия, захарен диабет, аксонална полиневропатия).

Спиноцеребеларни дегенерации от "тип Nefriedreich". За разлика от атаксията на Фридрих тя е по-типична ранен стартзаболявания, запазени сухожилни рефлекси, хипогонадизъм. В някои семейства - долна спастична парапареза или други признаци преобладаващо поражениегръбначен мозък.

Кортикална церебеларна атаксия

Кортикалната церебеларна атрофия на Холмс е наследствено заболяване при възрастни, проявяващо се с бавно прогресираща церебеларна атаксия, дизартрия, тремор, нистагъм и рядко други неврологични признаци (изолирана церебелофугална фамилна атрофия, хередоатаксия тип В). ЯМР показва атрофия на вермиса на малкия мозък.

Тардивната церебеларна атрофия на Marie-Foy-Alajouanin започва късно ( средна възраст 57 години) и прогресира много бавно (над 15-20 години), като до голяма степен наподобява предишната форма (клинично и морфологично), но без фамилна анамнеза (изолирана церебелофугална атрофия от спорадичен тип). Подобни патологични и клинични прояви са описани при алкохолна церебеларна дегенерация.

Церебеларни атаксии с късно начало, засягащи структури на мозъчния ствол и други образувания на нервната система

Оливопонтоцеребеларна атрофия (OPCA)

Съществуват различни класификации OPCA. Спорадичната форма (Dejerine-Thomas) изглежда като клинично "чист" тип или тип с екстрапирамидни и автономни (прогресираща автономна недостатъчност) прояви. Последният вариант се нарича множествена системна атрофия. Наследствените форми (приблизително 51%) на OPCA (хередоатаксия тип А) патоморфологично и понякога клинично (за разлика от спорадичните форми, PVN не е характерен тук) се различават малко от спорадичните форми на OPCA и днес наброяват седем генетични варианта.

Водещата проява на всяка форма на OPCA е церебеларната атаксия (средно при повече от 90% от пациентите), особено забележима по време на ходене (повече от 70%); дизартрия (сканирана реч, дисфагия, булбарни и псевдобулбарни нарушения); Синдромът на паркинсонизъм се среща в приблизително 40-60% от случаите; Знаците на пирамидите са не по-малко характерни. Някои клинични варианти включват миоклонус, дистония, хореична хиперкинеза, деменция, окуломоторни и зрителни нарушения; рядко - амиотрофия, фасцикулации и други (епилептични припадъци, апраксия на клепачите) симптоми. IN последните годиниСънната апнея все повече се описва в OPCA.

CT или MRI разкрива атрофия на малкия мозък и мозъчния ствол, дилатация на четвъртия вентрикул и цистерната на церебелопонтинния ъгъл. Параметрите на предизвиканите потенциали на слуховия мозъчен ствол често са нарушени.

Диференциална диагнозапрекарайте вътре различни формимултисистемна атрофия (спорадичен вариант на OPCA, синдром на Shy-Drager, стрионигрална дегенерация). Диапазонът от заболявания, с които трябва да се диференцира OPCA, включва заболявания като болест на Паркинсон, прогресивна супрануклеарна парализа, хорея на Хънтингтън, болест на Мачадо-Джозеф, атаксия на Фридрих, атаксия-телеангиектазия, синдром на Маринеско-Сьогрен, абеталипопротеинемия, ганглиозидоза на СМ2, болест на Рефсум, мета хроматичен левкодистрофия, адренолевкодистрофия, болест на Кройцфелд-Якоб, паранепластична церебеларна дегенерация и понякога болест на Алцхаймер, дифузна болест на телца на Леви и други.

Dentato-rubro-pallido-Lewis атрофия е рядко фамилно заболяване, описано главно в Япония, при което церебеларната атаксия е свързана с хореоатетоза и дистония и в някои случаи включва миоклонус, паркинсонизъм, епилепсия или деменция. Точната диагноза се поставя чрез молекулярно-генетичен анализ на ДНК.

Болестта на Machado-Joseph (болест на Азорските острови) е заболяване с автозомно-доминантен модел на унаследяване, проявяващо се с бавно прогресираща церебеларна атаксия в юношеството или ранна зряла възраст, комбинирана с хиперрефлексия, екстрапирамидна ригидност, дистония, булбарни признаци, дистална двигателна слабост и офталмоплегия. Възможна вътрешносемейна променливост на индивида неврологични прояви. Точната диагноза се постига чрез генетичен ДНК анализ.

Други наследствени атаксии, засягащи малкия мозък. Има голям брой описания на наследствени церебеларни атаксии с необичайни клинични характеристики (церебеларна атаксия с атрофия зрителни нерви; с пигментна дегенерацияретина и вродена глухота; дегенерация на ретината и захарен диабет; атаксия на Фридрих с ювенилен паркинсонизъм; и т.н.).

Тази група включва също така наречените синдроми на „атаксия плюс“ (болест на Hippel-Lindau; атаксия-телеангиектазия; „церебеларна атаксия плюс хипогонадизъм“; синдром на Marinescu-Sjögren; „церебеларна атаксия плюс загуба на слуха“) и заболявания с известен биохимичен дефект (болест Refsum; болест на Bassen-Kornzweig), както и някои други редки болести(болест на Лий; болест на Герстман-Щрауслер); Болест на Кройцфелд-Якоб; Х-свързана адренолевкодистрофия; синдром на MERRF; болест на Тей-Сакс; болест на Гоше; болест на Ниман-Пик; болест на Сандхоф).

Церебеларна дисгинезия

Малформацията на Arnold-Chiari се проявява чрез изпъкване на церебеларните тонзили във foramen magnum. Тип I на тази малформация отразява най-слабата протрузия и се проявява с главоболие, болка във врата, нистагъм (особено надолу), атактична дисбазия и засягане на долните черепни нерви, както и проводните системи на багажника. Тип IV е най-тежкият и се проявява като церебеларна хипоплазия с кистозна дилатация на четвъртия вентрикул. Този тип се припокрива със синдрома на Денди-Уокър, който може да включва много други мозъчни аномалии.

Описани са и варианти на церебеларна дисгинезия, като вродена хипоплазия на гранулирания клетъчен слой; агенезия на церебеларния вермис.

Пароксизмална (епизодична) атаксия

В детството

Фамилната епизодична (пароксизмална) атаксия съществува в две форми.

Тип I започва на възраст между 5 и 7 години и се характеризира с кратки пристъпи на атаксия или дизартрия, продължаващи от няколко секунди до няколко минути. В междупристъпния период се открива миокимия, която обикновено се наблюдава в орбикуларните мускули на очите и ръцете. Атаките обикновено се предизвикват от стрес или физическо усилие. В някои семейства гърчовете реагират на антиконвулсанти. Други находки включват ставни контрактури и пароксизмални дискинезии. ЕМГ показва постоянна активност на двигателните единици.

Тип II епизодична атаксия се характеризира с атаки с продължителност до няколко дни. Атаките се провокират емоционален стреси физическа активност. Болестта често започва в училищна възраст. При някои пациенти атаките са придружени от мигреноподобно главоболие, замаяност и гадене, т.е. картина, която принуждава човек да изключи базиларна мигрена. В междупристъпния период типичен е низходящият нистагъм. В някои случаи може да се появи прогресивна церебеларна атаксия. ЯМР понякога показва селективна атрофия на вермиса на малкия мозък.

болест на Hartnup - рядко заболяванес автозомно-рецесивен тип наследяване, състоящо се в нарушение на метаболизма на триптофана. Характеризира се с интермитентна церебеларна атаксия. Симптомите се увеличават в продължение на няколко дни и продължават от седмица до месец. Децата с това заболяване имат повишена фоточувствителност на кожата (фотодерматоза). Много пациенти изпитват епизоди на церебеларна атаксия, понякога придружени от нистагъм. Неврологичните прояви се провокират от стрес или интеркурентни инфекции, както и диета, съдържаща триптофан. Течението е благоприятно. Характерна е аминоацидурията. Атаките се предотвратяват чрез ежедневно перорално приложение на никонитамид (25 до 300 mg на ден).

Дефицит на пируват дехидрогеназа. Повечето пациенти показват леко изоставане в развитието в ранна детска възраст. Пристъпите на атаксия, дизартрия и понякога хиперсомния обикновено започват след 3-годишна възраст. С повече тежки формиепизодите на атаксия започват в ранна детска възраст и са придружени от генерализирана слабост и нарушено съзнание. Някои атаки се развиват спонтанно; други са предизвикани от стрес и инфекции. Пристъпите на малкомозъчна некоординация се повтарят на нередовни интервали и могат да продължат от 1 ден до няколко седмици. Характеризира се с лактатна ацидоза и рецидивираща полиневропатия. Концентрациите на лактат и пируват винаги се увеличават по време на атаки. При натоварване с глюкоза per os хипергликемията се удължава и концентрацията на лактат в кръвта се повишава. Този тест може да причини клинични симптоми.

Болестта на кленовия сироп се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се състои от нарушение на метаболизма на аминокиселините. Клинични проявлениястават забележими на възраст между 5 месеца и 2 години: появяват се епизоди на атаксия, раздразнителност и нарастваща хиперсомния. Отключващи фактори: инфекции, операции и диета, богата на протеини. Продължителността на атаките е променлива; Повечето деца се възстановяват спонтанно, но някои умират с тежка метаболитна ацидоза. При оцелелите психомоторното развитие остава нормално. Диагнозата се основава на общи клинични данни и откриване на специфични сладникава миризмаурина. В кръвния серум и урината големи количестваОткриват се аминокиселините левцин, изолевцин и валин (те са това, което придава тази миризма на урината). Диференциална диагноза се прави с фенилкетонурия и други наследствени аномалии на метаболизма на аминокиселините.

Епизодична атаксия при възрастни

Лекарствената (токсична) атаксия вече беше спомената по-горе. Появата му често се причинява от натрупване или предозиране на лекарства като дифенин и други антиконвулсанти, някои психотропни лекарства (литий) и други лекарства. Множествената склероза с рецидивиращ курс по време на екзацербации (както и псевдорецидиви) може да се прояви като повтаряща се атаксия. Преходните исхемични атаки, проявяващи се с церебеларна атаксия, са характерни за увреждане на вертебралните и базиларните артерии (включително в картината на базиларна мигрена).

Процесите на компресия в областта на foramen magnum могат да се проявят и като епизоди на церебеларна атаксия.

Интермитентната обструкция на вентрикуларната система при някои неврохирургични заболявания, наред с други неврологични прояви, също съдържа епизоди на церебеларна атаксия.

Представеният синдромен и нозологичен анализ на церебеларната атаксия засяга основните форми неврологични заболявания, протичаща с атаксия, но не е и е малко вероятно да бъде абсолютно пълна. Ето защо, ние допълнително представяме друга класификация на церебеларните атаксии, в която етиологията (а не Клинични признаци) формират основата на класификацията. Той съдържа преди всичко подробен списък на заболяванията и може да служи като помощно средство към предишната клинична класификация при извършване на диференциална диагноза на церебеларните атаксии.