Профилактика и ранна диагностика на наследствени заболявания. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания. Методи за пренатална диагностика за профилактика на наследствени заболявания

3.4. Лечение и профилактика на някои наследствени заболявания при човека

Повишеният интерес на медицинската генетика към наследствените заболявания се обяснява с факта, че в много случаи познаването на биохимичните механизми на развитие позволява да се облекчат страданията на пациента. Пациентът се инжектира с ензими, които не се синтезират в тялото. Например, захарният диабет се характеризира с повишаване на концентрацията на захар в кръвта поради недостатъчно (или пълно отсъствие) производство на хормона инсулин от панкреаса в тялото. Това заболяване се причинява от рецесивен ген. Още през 19 век това заболяване почти неизбежно е довело до смъртта на пациента. Получаването на инсулин от панкреаса на някои домашни любимци е спасило живота на много хора. Съвременните методи на генното инженерство позволиха да се получи инсулин с много по-високо качество, абсолютно идентичен с човешкия, в мащаб, достатъчен да осигури инсулин на всеки пациент и на много по-ниска цена.

Сега са известни стотици заболявания, при които механизмите на биохимичните нарушения са проучени достатъчно подробно. В някои случаи съвременните методи за микроанализ позволяват да се открият такива биохимични нарушения дори в отделни клетки, а това от своя страна дава възможност да се диагностицира наличието на такива заболявания при неродено дете по отделни клетки в околоплодната течност.

3.5. Медицинско генетично консултиране

Познаването на човешката генетика позволява да се предвиди вероятността от раждане на деца, страдащи от наследствени заболявания, когато единият или двамата съпрузи са болни или и двамата родители са здрави, но наследственото заболяване е възникнало при предците на съпрузите. В някои случаи е възможно да се предвиди вероятността да имате второ здраво дете, ако първото е било засегнато от наследствено заболяване.

С нарастването на биологичното и особено генетичното образование на общото население семейните двойки, които все още нямат деца, все повече се обръщат към генетиците с въпрос за риска от раждане на дете, засегнато от наследствена аномалия.

Медико-генетичните консултации вече са отворени в много региони и областни центрове на страната ни. Широкото използване на медицинско генетично консултиране ще изиграе важна роля за намаляване на честотата на наследствените заболявания и ще спаси много семейства от нещастието да имат нездравословни деца.

В момента в много страни широко се използва методът на амниоцентезата, който позволява анализ на ембрионални клетки от амниотичната течност. Благодарение на този метод една жена в ранен стадий на бременност може да получи важна информация за възможни хромозомни или генни мутации в плода и да избегне раждането на болно дете.

Заключение

И така, документът очерта ключовите концепции на генетиката, нейните методи и постижения през последните години. Генетиката е много млада наука, но темповете на нейното развитие са толкова високи, че в момента тя заема най-важното място в системата на съвременните науки и може би най-важните постижения на последното десетилетие на миналия век са свързани с генетиката. Сега, в началото на 21 век, пред човечеството се разкриват перспективи, които очароват въображението. Ще успеят ли учените да реализират гигантския потенциал, присъщ на генетиката, в близко бъдеще? Ще получи ли човечеството дългоочакваното избавление от наследствените болести, ще успее ли човек да удължи твърде краткия си живот, да придобие безсмъртие? В момента имаме всички основания да се надяваме на това.

Генетиците прогнозират, че до края на първото десетилетие на 21 век генетичните ваксини ще заменят обичайните ваксинации и лекарите ще имат възможност завинаги да прекратят такива нелечими заболявания като рак, болест на Алцхаймер, диабет и астма. Тази област вече има свое име - генна терапия. Тя е родена само преди пет години. Но скоро може да загуби своята релевантност поради генна диагностика. Според някои прогнози около 2020 г. ще се родят изключително здрави деца: още в ембрионалния стадий на развитие на плода генетиците ще могат да коригират наследствените проблеми. Учените прогнозират, че през 2050 г. ще има опити за подобряване на човешкия вид. До този момент те ще са се научили да проектират хора с определена специализация: математици, физици, художници, поети и може би гении.

И по-близо до края на века мечтата на човека най-накрая ще се сбъдне: процесът на стареене, разбира се, може да бъде контролиран и не е далеч от безсмъртието.

Литература.

Н. Грин, Биология, Москва, "МИР", 1993 г.

F.Kibernshtern, Гени и генетика. Москва, "Параграф", 1995 г.

Р.Г. Zayats et al., Биология за кандидат-студенти. Москва: Висше училище, 1999

М. М. Тихомирова, Генетичен анализ: учебник. - Л .: Издателство на Ленинградския университет, 1990 г.

Обща биология. Учебник за 10-11 клас на училищата със задълбочено изучаване на биология. Под редакцията на професор А. О. Ручински. Москва, "Просвещение", 1993 г.

Природата. 1999. P.309-312 (Великобритания).

Наследственост и гени, Наука и живот, март 1999 г

Фармацевтичната индустрия и други области на дейност използват все повече химични съединения, сред които се използват много мутагени. В тази връзка могат да се разграничат следните основни проблеми на генетиката. Наследствени заболявания и техните причини. Наследствените заболявания могат да бъдат причинени от нарушения в отделни гени, хромозоми или комплекти от хромозоми. За първи път се установява връзка между...

Обобщавайки, можем да кажем, че именно изолирането на жива независима клетка от околната среда стана тласък за началото на еволюцията на живота на земята, а ролята на клетката в развитието на всички живи същества е доминираща. 4. Основните проблеми на цитологията Съвременната цитология е изправена пред редица сериозни задачи, които са важни за обществото. Ако въпросът за произхода на живота и изолацията на живите остане неразрешен ...

Състои се от свинска ядка, прехвърлена в краве яйце. Така че сега е трудно да си представим напълно фантастичните възможности, които съвременната молекулярна генетика и ембриогенетика носят. Основната интрига в проблема е клонирането на хора? Но тук трябва да имаме предвид не толкова технически проблеми, колкото етични, психологически. Първо: в процеса на клониране може да има брак, ...

Наборът от свързани гени на една хромозома, които контролират алогрупата, се нарича хаплотип. Значение: 1) изследване на причините и динамиката на генотипната променливост, което е в основата на еволюционната генетика; 2) изясняване произхода на отделните животни; 3) дефиниции на еднояйчни и двуяйчни близнаци; 4) изграждане на генетични карти на хромозоми; 5) използването на биохимични системи като генетични ...

Превенцията е важна област на медицината, която включва санитарни, медицински, хигиенни, социално-икономически мерки.

Видове профилактика на заболяването

Основната цел е да се предотврати въздействието на рисковите фактори и да се предотврати появата на заболявания. Тя включва мерки за ваксинация, рационализиране на храненето, режим на труд и почивка, физическа активност и др.

Вторичната профилактика на заболяванията включва мерки за премахване на изразени рискови фактори, които при определени условия могат да доведат до поява, рецидив или обостряне. Това са например адаптивен срив, пренапрежение, намаляване на имунния статус. Основният метод за профилактика на заболяването е клиничен преглед за ранна диагностика, динамично наблюдение, целенасочено лечение. Важна роля се отрежда и на рационалното постепенно възстановяване.

Третичната профилактика на заболяванията се отнася до рехабилитацията на пациенти, които са загубили възможността за пълноценен живот. Включва медицинска, психологическа, социална и трудова рехабилитация.

Значението на профилактиката на наследствените заболявания

Според СЗО 2,5% от бебетата се раждат с малформации. Само 1,5–2% от тях са свързани с екзогенни фактори (инфекции от TORCH-комплекс, йонизиращо лъчение, прием на определени лекарства и др.), останалите се дължат на генетични причини.

Сред генетичните фактори в развитието на дефекти и заболявания 1% се дължи на генни мутации, 0,5% - на хромозомни мутации, 3-3,5% - на заболявания с изразен наследствен компонент (ИБС, захарен диабет, атеросклероза). В 40-50% от случаите на детска смъртност причината е наследствен фактор. 30% от пациентите в детските болници страдат от заболявания, свързани с генетиката.

Профилактиката на наследствените заболявания се свежда до медицинско генетично консултиране и пренатална диагностика. Намалява риска от раждане на дете с генетични заболявания.

Профилактика на наследствени заболявания

Шансовете човек да се разболее от определено заболяване зависи от това какви гени е наследил от родителите си. Има патологии, които изцяло или до голяма степен зависят от наследствени фактори. Методите за целенасочена профилактика на наследствените заболявания са тяхната ранна диагностика и определяне на индивидуалния риск от развитие на конкретно заболяване, причинено генетично.

Според степента на риск наследствените заболявания се делят на:

• такива с висока степен на генетичен риск (патологии с автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен произход и с полов тип унаследяване);
• заболявания с умерена степен на генетичен риск (поради пресни мутации, както и хромозомни заболявания с полигенен тип наследяване);
• с малък риск.

Методи за пренатална диагностика за профилактика на наследствени заболявания

Пренаталната диагностика съчетава директни и индиректни методи на изследване. Първата стъпка в превенцията на генетичните заболявания е подборът на жени за индиректна пренатална диагностика. Медицинско генетично консултиране е необходимо в случай на:

• възрастта на бременната жена е 35 години и повече;
• два или повече спонтанни аборта в ранна бременност;
• наличието в семейството на деца с генетични аномалии;
• моногенни заболявания, диагностицирани преди това в семейството и близките роднини;
• приемане на определени лекарства по време на бременност;
• предаване на вирусни инфекции;
• излагане на един от бъдещите родители преди зачеването на дете.

За да се предотвратят генетични заболявания, пренаталната диагностика използва методи като ултразвук, биохимичен скрининг (анализ на хормони). Според резултатите от тях могат да се предписват инвазивни методи (биопсия на хорион, амнио-, плаценто- и кордоцентеза), които са вторият етап от диагностиката. Можете да се подложите на такива изследвания в медико-генетичен център "Геномед".

За предотвратяване на заболявания и поддържане на здравето като цяло е важно да се следват принципите на здравословния начин на живот, редовно да се подлагат на профилактични прегледи, да се лекуват заболяванията навреме и да се укрепва имунната система. Познавайки своите генетични рискове, можете да коригирате начина си на живот, за да предотвратите развитието на болестта.

Наследствени заболявания (диагностика, профилактика, лечение).Добре известното общо положение за единството на вътрешното и външното в развитието и съществуването на нормални и болни организми не губи значението си по отношение на наследствените заболявания, предавани от родители на деца, колкото и тези заболявания да изглеждат предопределени от патологични наследствени наклонности. Тази разпоредба обаче изисква по-подробен анализ, тъй като не е толкова еднозначна по отношение на различни форми на наследствени заболявания и в същото време е приложима до известна степен за такива форми на патология, които изглежда са причинени само от патогенни фактори на околната среда . Наследствеността и средата се оказват етиологични фактори или играят роля в патогенезата на всяко човешко заболяване, но техният дял във всяко заболяване е различен и колкото по-голям е делът на един фактор, толкова по-малък е другият. Всички форми на патология от тази гледна точка могат да бъдат разделени на четири групи, между които няма резки граници.

Първата група се състои от собствено наследствени заболявания, при които патологичният ген играе етиологична роля, ролята на околната среда е да променя само проявите на болестта. Тази група включва моногенни заболявания (като например фенилкетонурия, хемофилия), както и хромозомни заболявания.

Втората група също са наследствени заболявания, причинени от патологична мутация, но тяхното проявление изисква специфично въздействие на околната среда. В някои случаи такъв „проявен“ ефект на околната среда е много очевиден и с изчезването на ефекта на фактора на околната среда клиничните прояви стават по-слабо изразени. Това са проявите на дефицит на HbS хемоглобин в неговите хетерозиготни носители при понижено парциално налягане на кислорода. В други случаи (например при подагра) за проявата на патологичен ген е необходимо дългосрочно неблагоприятно въздействие на околната среда (хранителни характеристики).

Третата група е по-голямата част от общите заболявания, особено болестите на зряла и напреднала възраст (хипертония, стомашна язва, повечето злокачествени тумори и др.). Основният етиологичен фактор за тяхното възникване е неблагоприятното въздействие на околната среда, но прилагането на фактора зависи от индивидуалната генетично обусловена предразположеност на организма, поради което тези заболявания се наричат ​​мултифакторни или заболявания с наследствена предразположеност. Трябва да се отбележи, че различните заболявания с наследствена предразположеност не са еднакви в относителната роля на наследствеността и околната среда. Сред тях могат да се откроят заболявания със слаба, умерена и висока степен на наследствено предразположение.

Четвъртата група заболявания са сравнително малко форми на патология, при възникването на които факторът на околната среда играе изключителна роля. Обикновено това е екстремен фактор на околната среда, по отношение на който тялото няма средства за защита (наранявания, особено опасни инфекции). Генетичните фактори в този случай играят важна роля в хода на заболяването и влияят върху неговия резултат.

Диагнозата на наследствените заболявания се основава на данни от клинични, параклинични и специални генетични изследвания.

При общ клиничен преглед на всеки пациент диагнозата трябва да бъде завършена с едно от трите заключения:

ясна диагноза на ненаследствено заболяване;

ясна диагноза на наследствено заболяване;

Съществува съмнение, че основното или придружаващото заболяване е наследствено.

Първите две заключения съставляват основната част от прегледа на пациентите. Третото заключение, като правило, изисква използването на специални допълнителни методи за изследване, които се определят от генетик.

Пълен клиничен преглед, включително параклиничен преглед, обикновено е достатъчен за диагностициране на наследствено заболяване като ахондроплая.

В случаите, когато пациентът не е диагностициран и е необходимо да се изясни, особено ако има съмнение за наследствена патология, се използват следните специални методи:

1. Подробно клинико-генеалогично изследване се извършва във всички случаи, когато при първоначалния клиничен преглед се подозира наследствено заболяване. Тук трябва да се подчертае, че става дума за детайлен преглед на членовете на семейството. Този преглед завършва с генетичен анализ на неговите резултати.

2. Цитогенетично изследване може да се извърши при родители, понякога при други роднини и плода. Хромозомният набор се изследва, ако се подозира хромозомно заболяване, за да се изясни диагнозата. Важна роля на цитогенетичния анализ е пренаталната диагностика.

3. Биохимичните методи се използват широко в случаите, когато има съмнение за наследствени метаболитни заболявания, тези форми на наследствени заболявания, при които е точно установен дефект в първичния генен продукт или патогенетична връзка в развитието на заболяването.

4. Имуногенетичните методи се използват за изследване на пациенти и техните близки при съмнение за имунодефицитни заболявания, при съмнение за антигенна несъвместимост между майка и плод, при установяване на истинско родителство в случаи на медицинско генетично консултиране или за определяне на наследствена предразположеност към заболявания.

5. Цитологичните методи се използват за диагностика на все още малка група наследствени заболявания, въпреки че техните възможности са доста големи. Клетки от пациенти могат да бъдат изследвани директно или след култивиране чрез цитохимични, радиоавтографски и други методи.

6. Методът на генното свързване се използва в случаите, когато има случай на заболяване в родословието и е необходимо да се реши дали пациентът е наследил мутантния ген. Това трябва да се знае в случаите на изтрита картина на заболяването или късното му проявление.

Симптоматичното лечение се използва за всички наследствени заболявания, дори когато има методи за патогенна терапия. За много форми на патология симптоматичното лечение е единственото.

Лечението на много заболявания според принципа на намеса в патогенезата на заболяванията винаги е по-ефективно от симптоматичното лечение. Трябва обаче да се разбере, че нито един от съществуващите в момента методи не елиминира причината за заболяването, тъй като не възстановява структурата на увредените гени. Действието на всеки от тях продължава сравнително кратко време, така че лечението трябва да бъде продължително. Освен това трябва да се признаят ограничените възможности на съвременната медицина: много наследствени заболявания все още не подлежат на ефективно облекчаване.

В момента има следните основни области на терапия на наследствени заболявания.

1. Пълно или частично елиминиране от храната на субстрата или субстратния прекурсор на блокираната метаболитна реакция. Тази техника се използва в случаите, когато прекомерното натрупване на субстрата има токсичен ефект върху тялото. Понякога (особено когато субстратът не е жизненоважен и може да се синтезира в достатъчни количества по заобиколни пътища), такава диетотерапия има много добър ефект. Типичен пример е галактоземията. Ситуацията е малко по-сложна с фенилкетонурия. Фенилаланинът е незаменима аминокиселина, така че не може да бъде напълно изключен от храната, но е необходимо индивидуално да се избере минималната необходима доза фенилаланин за пациента.

2. Попълване на кофактори отвън с цел повишаване активността на ензима. Най-често става въпрос за витамини. Допълнителното им приложение на пациент с наследствена патология дава положителен ефект, когато мутацията нарушава способността на ензима да се комбинира с активираната форма на витамина при чувствителен към витамин наследствен бери-бери.

3. Неутрализиране и елиминиране на екскрецията на токсични продукти, които се натрупват в случай на блокиране на по-нататъшния им метаболизъм. Тези продукти включват например мед при болестта на Уилсън-Коновалов. Пенициламинът се прилага на пациента за неутрализиране на медта.

4. Изкуствено въвеждане в тялото на пациента на продукт от блокирана в него реакция. Например, приемането на цитидилова киселина при оротоацидурия (заболяване, при което страда синтезът на пиримидини) елиминира явленията на мегалобластна анемия.

5. Въздействие върху "развалени" молекули. Този метод се използва за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и е насочен към намаляване на вероятността от образуване на кристали на хемоглобин 3. Ацетилсалициловата киселина повишава ацетилирането на HbS и по този начин намалява неговата хидрофобност, която причинява агрегацията на този протеин.

6. Въвеждане на липсващ хормон или ензим. Първоначално този метод е разработен и все още се използва успешно за лечение на захарен диабет чрез въвеждане на инсулин в тялото на пациента. По-късно за подобни цели започват да се използват и други хормони. Използването на ензимната заместителна терапия обаче, въпреки цялата си привлекателност, среща редица трудности: 1) не във всички случаи има начин да се достави ензимът до желаните клетки и в същото време да се предпази от разграждане; 2) ако синтезът на собствения ензим е напълно потиснат, екзогенният ензим се инактивира от имунната система на пациента при продължително приложение; 3) Получаването и пречистването на достатъчно ензими често е предизвикателство само по себе си.

7. Блокиране на патологичната активност на ензимите с помощта на специфични инхибитори или конкурентно инхибиране от аналози на субстратите на този ензим. Този метод на лечение се използва за прекомерно активиране на системите за коагулация на кръвта, фибринолиза, както и за освобождаване на лизозомни ензими от унищожени клетки.

Етиологичното лечение на всички наследствени заболявания е най-оптималното, тъй като елиминира основната причина за заболяването и го излекува напълно. Елиминирането на причината за наследствено заболяване обаче означава такова сериозно „маневриране“ с генетична информация в живо човешко тяло, като „включване“ на нормален ген (или неговото вливане), „изключване“ на мутантен ген, обратна мутация на патологичен алел. Тези задачи са достатъчно трудни дори за манипулиране на прокариоти. Освен това, за да се проведе етиологично лечение на всяко наследствено заболяване, е необходимо да се промени структурата на ДНК не в една клетка, а във всички функциониращи клетки (и само функциониращи!). На първо място, за това трябва да знаете каква промяна в ДНК е настъпила по време на мутацията, т.е. наследственото заболяване трябва да бъде изписано в химически формули. Сложността на тази задача е очевидна, въпреки че методи за решаването им вече са налични в момента.

Превенцията на наследствената патология като цяло несъмнено е най-важният раздел на съвременната медицина и организация на здравеопазването. Тук не става въпрос само за предотвратяване, като правило, на сериозно заболяване на конкретен индивид, но и на всичките му следващи поколения. Именно поради тази особеност на наследствената патология, която продължава от поколение на поколение, в миналото неведнъж са предлагани превантивни методи, основани на евгенични подходи, в някои случаи по-хуманни, в други по-малко. Само прогресът на медицинската генетика фундаментално промени подходите към превенцията на наследствената патология; е изминат път от предложения за стерилизация на съпрузи или категорични препоръки за въздържание от раждане до пренатална диагностика, превантивно лечение (лечение на здрави носители на патологични гени, които предотвратяват развитието на болестта) и индивидуална адаптивна среда за носители на патологични гени.

Най-разпространеният и ефективен подход за превенция на наследствените заболявания е генетичното консултиране. От гледна точка на организацията на здравеопазването медико-генетичното консултиране е един от видовете специализирана медицинска помощ. Същността на консултирането е следната: 1) определяне на прогнозата за раждане на дете с наследствено заболяване; 2) обясняване на вероятността от това събитие на консултантите; 3) помощ на семейството при вземане на решение.

При висока вероятност за раждане на болно дете две препоръки могат да бъдат правилни от превантивна гледна точка: или въздържание от раждане, или пренатална диагностика, ако е възможно с тази нозологична форма.

Първият кабинет за медико-генетично консултиране е организиран през 1941 г. от J. Neil в Университета на Мичиган (САЩ). Освен това в края на 50-те години най-големият съветски генетик и невропатолог С. К. Давиденков организира медико-генетична консултация в Института за невропсихиатрична профилактика в Москва. В момента в света има около хиляда генетични консултации.

Основната причина, поради която хората се обръщат към генетик, е желанието да знаят прогнозата за здравето на бъдещото потомство по отношение на наследствената патология. По правило семейства, които имат дете с наследствено или вродено заболяване (ретроспективна консултация) или появата му се очаква (проспективна консултация) поради наличие на наследствени заболявания при роднини, кръвно родствен брак, възраст на родителите (над 35-40 години). стар), експозиция и по други причини.

Ефективността на консултацията зависи главно от три фактора: точността на диагнозата, точността на изчислението на генетичния риск и степента на разбиране на генетичното заключение от консултантите. По същество това са три етапа на консултиране.

Първият етап на консултиране винаги започва с изясняване на диагнозата на наследствено заболяване. Точната диагноза е задължително условие за всяка консултация. Това зависи от задълбочеността на клиничните и генеалогичните изследвания, от познаването на най-новите данни за наследствената патология, от специални изследвания (цитогенни, биохимични, електрофизиологични, генни връзки и др.).

Генеалогичните изследвания са един от основните методи в практиката на медико-генетичното консултиране. Всички проучвания трябва да бъдат подкрепени с документация. Информация се получава от най-малко три поколения роднини по възходяща и съребрена линия, като трябва да се получат данни за всички членове на семейството, включително тези, които са починали рано.

В хода на генеалогичното изследване може да се наложи обектът или неговите роднини да бъдат насочени за допълнителен клиничен преглед, за да се изясни диагнозата.

Необходимостта от постоянно запознаване с нова литература по наследствена патология и генетика е продиктувана от диагностични нужди (годишно се откриват няколкостотин нови генетични вариации, включително аномалии) и превантивни, за да се изберат най-съвременните методи за пренатална диагностика или лечение.

Цитогенетично изследване се използва в поне половината от консултираните случаи. Това се дължи на оценката на прогнозата на потомството с установена диагноза хромозомно заболяване и за изясняване на диагнозата при неясни случаи с вродени малформации.

Биохимичните, имунологичните и други клинични методи не са специфични за генетичното консултиране, но се използват толкова широко, колкото и при диагностиката на ненаследствени заболявания.

Вторият етап от консултирането е определянето на прогнозата за потомството. Генетичният риск се определя по два начина: 1) чрез теоретични изчисления, базирани на генетични модели, като се използват методи за генетичен анализ и статистика на вариациите; 2) използване на емпирични данни за мултифакторни и хромозомни заболявания, както и за заболявания с неясен механизъм на генетична детерминация. В някои случаи двата принципа се комбинират, т.е. в емпиричните данни се правят теоретични корекции. Същността на генетичната прогноза е да се оцени вероятността от наследствена патология при бъдещи или вече родени деца. Консултациите за прогнозиране на потомството, както беше споменато по-горе, са два вида: проспективни и ретроспективни.

Проспективното консултиране е най-ефективният вид превенция на наследствени заболявания, когато рискът от раждане на болно дете се определя преди началото на бременността или в ранните й етапи. Най-често такива консултации се провеждат в следните случаи: при наличие на кръвно родство на съпрузите; когато са възникнали случаи на наследствена патология по линия на съпруг или съпруга; когато един от съпрузите е изложен на вредни фактори на околната среда малко преди началото на бременността или в първите й седмици (терапевтично или диагностично облъчване, тежки инфекции и др.)

Ретроспективното консултиране е консултиране след раждане на болно дете в семейството относно здравето на бъдещите деца. Това са най-честите причини за търсене на съвет.

Методически прогнозата на потомството при заболявания с различни видове наследство се различава. Ако за моногенните (менделски) заболявания теоретичните основи за оценка на генетичния риск са доста ясно разработени, тогава за полигенните заболявания и още повече многофакторните, консултирането често се основава на чист емпиризъм, отразяващ недостатъчното генетично познаване на тази патология.

При менделските заболявания задачата е главно лабораторна идентификация или вероятностна оценка при консултанти на определен дискретен генотип, лежащ в основата на заболяването.

При не-менделските заболявания понастоящем е невъзможно да се изолират специфични и дискретни патологични генотипове, които определят развитието на болестта, тъй като много генетични и екологични фактори, които са неспецифични по своите ефекти, могат да участват в нейното формиране, т.е. същият ефект (заболяване ) могат да бъдат причинени от различни гени и/или фактори на околната среда. Това създава многобройни трудности при генетичния анализ на не-менделски черти и заболявания.

Третият етап от консултирането е последният. След поставяне на диагноза в обект, преглед на роднини, решаване на генетичен проблем за определяне на генетичния риск, генетикът обяснява на семейството в достъпна форма значението на генетичния риск или същността на пренаталната диагностика и й помага при вземане на решение .

Общоприето е, че специфичният генетичен риск е до 5% нисък, до 10% - леко повишен, до 20% - среден и над 20% - висок. Възможно е да се пренебрегне рискът, който не надхвърля границите на повишена лека степен, и да не се счита за противопоказание за по-нататъшно раждане. Само умереният генетичен риск се счита за противопоказание за зачеване или като индикация за прекъсване на съществуваща бременност, ако семейството не иска да бъде изложено на риск.

От социална гледна точка целта на генетичното консултиране като цяло е да се намали честотата на патологичните гени в човешките популации, а целта на конкретната консултация е да помогне на семейството да вземе решение за възможността за раждане. С широкото въвеждане на генетичното консултиране може да се постигне известно намаляване на честотата на наследствените заболявания, както и на смъртността, особено сред децата. Но намаляването на честотата на тежките доминантни заболявания в популациите в резултат на медицинско генетично консултиране няма да бъде значително, тъй като 80-90% от тях са нови мутации.

Ефективността на медицинското генетично консултиране зависи от степента, в която консултантите разбират информацията, която са получили. Зависи и от естеството на правните закони в страната, свързани с прекъсването на бременността, благосъстоянието на болните и т.н.

1. Лечение на наследствени заболявания:

1. Симптоматично и патогенетично - въздействие върху симптомите на заболяването (генетичният дефект се запазва и се предава на потомството):

1) диетична терапия, която осигурява приема на оптимални количества вещества в организма, което облекчава проявата на най-тежките прояви на заболяването - например деменция, фенилкетонурия.

2) фармакотерапия (въвеждане на липсващия фактор в тялото) - периодично инжектиране на липсващи протеини, ензими, глобулини с Rh фактор, кръвопреливане, което временно подобрява състоянието на пациентите (анемия, хемофилия)

3) хирургични методи - отстраняване на органи, корекция на увреждане или трансплантация (цепнатина на устната, вродени сърдечни дефекти)

2. Евгенични мерки - компенсиране на естествените човешки недостатъци във фенотипа (включително наследствени), т.е. подобряване на човешкото здраве чрез фенотип. Те се състоят в лечение с адаптивна среда: пренатална и постнатална грижа за потомството, имунизация, кръвопреливане, трансплантация на органи, пластична хирургия, диета, лекарствена терапия и др. Той включва симптоматично и патогенетично лечение, но не елиминира напълно наследствените дефекти и не намалява количеството на мутантната ДНК в човешката популация.

3. Етиологично лечение - въздействие върху причината за заболяването (трябва да доведе до кардинална корекция на аномалиите). В момента не е разработен. Всички програми в желаната посока на фрагменти от генетичен материал, които определят наследствени аномалии, се основават на идеите на генното инженерство (насочени, обратно индуцирани мутации чрез откриване на сложни мутагени или чрез заместване на "болен" хромозомен фрагмент в клетка с " здравословен" естествен или изкуствен произход)

2. Профилактика на наследствени заболявания:

Превантивните мерки включват медико-генетични консултации, пренатална диагностика и клиничен преглед. Специалистите в много случаи могат да посочат на родителите вероятността от дете с определени дефекти, хромозомни заболявания или метаболитни нарушения, причинени от генни мутации.

Медицинско генетично консултиране. Тенденцията към увеличаване на тежестта на наследствената и наследствената патология е доста ясно изразена. Резултатите от популационните проучвания през последните години показват, че средно 7-8% от новородените имат някаква наследствена патология или малформации. Най-добрият метод за лечение на наследствено заболяване е да се коригира патологичната мутация чрез нормализиране на хромозомната или генната структура. Експерименти върху "обратна мутация" се провеждат само при микроорганизми. Възможно е обаче в бъдеще генното инженерство да коригира грешките на природата и при хората. Досега основните начини за борба с наследствените заболявания са промените в условията на околната среда, в резултат на което развитието на патологична наследственост става по-малко вероятно и превенцията чрез медицинско генетично консултиране на населението.

Основната цел на медицинското генетично консултиране е да се намали честотата на заболяванията чрез ограничаване на появата на потомство с наследствена патология. И за това е необходимо не само да се установи степента на риск от раждане на болно дете в семейства с обременена наследственост, но и да се помогне на бъдещите родители правилно да оценят степента на реалната опасност.

Следните лица подлежат на насочване към медико-генетична консултация:

1) пациенти с наследствени заболявания и членове на техните семейства;

2) членове на семейства, в които има повтарящи се случаи на заболяване с неизвестна причина;

3) деца с малформации със съмнение за хромозомни нарушения;

4) родители на деца с установени хромозомни нарушения;

5) съпрузи с многократни спонтанни аборти и безплодни бракове;

6) пациенти с нарушено сексуално развитие

7) лица, желаещи да се оженят, ако един от тях или някой от техните роднини страда от наследствени заболявания.

В медико-генетична консултация пациентът се изследва и се съставя родословно дърво. Въз основа на получените данни се предполага типът на наследяване на това заболяване. В бъдеще диагнозата се уточнява или чрез изследване на хромозомния набор (в цитогенетичната лаборатория), или с помощта на специални биохимични изследвания (в биохимичната лаборатория).

При заболявания с наследствено предразположение задачата на медицинското генетично консултиране не е да предскаже заболяването при потомството, а да определи възможността за развитие на това заболяване при роднините на пациента и да разработи препоръки, ако е необходимо лечение или подходящи превантивни мерки. Ранната профилактика, насочена към елиминиране на вредните фактори, които провокират развитието на заболяването, е от голямо значение, особено при висока степен на предразположеност. Болестите, при които такива превантивни мерки са ефективни, включват на първо място хипертонията с нейните усложнения, коронарна болест на сърцето и инсулт, пептична язва и захарен диабет.

Още по темата Лечение и профилактика на наследствени заболявания:

1. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания
2. Т. П. Дюбкова. Вродени и наследствени заболявания при децата (причини, прояви, профилактика), 2008 г
3. Значението на диагностиката и лечението на наследствените заболявания
4. РЕАЛНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВИ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ
5. НАСЛЕДСТВЕНОСТ И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗУЧАВАНЕ НА НАСЛЕДСТВЕНОСТТА У ЧОВЕКА
6. Профилактика и лечение на изосерологична несъвместимост в зависимост от степента на риск от развитие на хемолитична болест на плода