Видове наследствени заболявания при човека. Причини за наследствени заболявания. Неонатален скрининг на дете в Германия

Наследствените заболявания са заболявания, чието развитие се дължи на определени генни и хромозомни мутации. Доста често се бъркат термини като "наследствени заболявания" и "вродени заболявания", които могат да се използват и като синоними.

Вродените заболявания включват тези заболявания, които присъстват при раждането на дете, докато тяхното развитие може да бъде предизвикано не само от наследствени фактори, но и от екзогенни.

Например, те могат да включват малформации на сърцето, които могат да бъдат свързани с отрицателното въздействие върху детето на химически съединения, йонизиращо лъчение, различни лекарства, които жената приема по време на бременност, и разбира се, наличието на различни вътрематочни инфекции.

В същото време не всички наследствени заболявания ще бъдат класифицирани като вродени, тъй като много от тях могат да започнат да се появяват след неонаталния период (например след 40 години може да се открие хорея на Хънтингтън).

В почти 30% от случаите децата са хоспитализирани поради вродени и наследствени заболявания. В този случай най-голямо значение ще има неизследваният характер на дадено заболяване, което до голяма степен може да се дължи на наличието на генетични фактори.

Наследствените заболявания могат да имат и такъв синоним като "семейни болести", тъй като началото на тяхното развитие най-често се дължи не само на определени наследствени фактори, но и на професионални или национални традиции на семейството и, разбира се, на човешкия живот. условия.

Като се има предвид каква връзка съществува в развитието на дадено заболяване, екзогенни и наследствени фактори, в патогенезата и етиологията, всички човешки заболявания могат условно да бъдат разделени точно на три категории:

  • Категория 1 - това са онези наследствени заболявания, които се проявяват, като се вземе предвид патологичната мутация като етиологичен фактор, който практически няма да зависи от въздействието на околната среда, тъй като в този случай ще се определя само като тежест на определени признаци на самата болест. Първата категория наследствени заболявания ще включва всички генни и хромозомни заболявания, характеризиращи се с пълна проява (например, те ще включват и т.н.);
  • 2-ра категория са онези заболявания, които се наричат ​​мултифакторни заболявания. Тоест, тяхното развитие се основава на взаимодействието на екологични и генетични фактори. Тази категория наследствени заболявания ще включва заболявания като пептична язва на дванадесетопръстника и стомаха, различни алергични заболявания, както и различни малформации и някои форми на затлъстяване.

Наличието на генетични фактори, които изглеждат като характерна полигенна система, ще се дължи на генетично предразположение, докато началото на неговото прилагане може да възникне в случай на излагане на вредни или неблагоприятни фактори на околната среда (например умствено или физическо претоварване , нарушение на балансираната и рационална диета, нарушение на обичайния режим и др.). В същото време за една категория хора такова въздействие ще бъде по-малко важно, а за други повече.

Мултифакторните заболявания също ще включват определени състояния, при които само един мутантен ген ще играе основната роля на генетичен фактор. Това състояние обаче се проявява само при определени благоприятни условия (например, такова състояние може да се прояви с дехидрогеназа, т.е. дефицит на глюкозо-6-фосфат);

  • Категория 3 - това са определени заболявания, чието начало на развитие е пряко свързано с излагане на вредни или отрицателни фактори на околната среда, докато наличието на наследственост няма да играе практически никаква роля. Тази категория включва изгаряния, наранявания и остри инфекциозни заболявания. Но в същото време ходът на самото заболяване може да бъде пряко повлиян от определени генетични фактори (например скоростта на възстановяване, развитието на декомпенсация на функцията на увредените органи, преходът от остра форма към хронична). един и т.н.). Най-често наследствените заболявания ще бъдат разделени на три основни групи - това са моногенни, хромозомни и полигенни (т.е. заболявания с наследствена предразположеност или мултифакторни).

Класификация на наследствените заболявания

Клиничната класификация на заболяванията се основава на системен и органен принцип. Като се има предвид тази класификация, наследствените заболявания се разграничават от ендокринната, нервната, сърдечно-съдовата и дихателната система. Както и стомашно-чревния тракт, черния дроб, кръвоносните системи, бъбреците, очите, ушите, кожата и др.

В същото време тази класификация е условна, тъй като повечето от наследствените заболявания ще се характеризират с участието на системно увреждане на тъканите или няколко органа в самия патологичен процес.

Според вида на унаследяване моногенните заболявания могат да бъдат автозомно-рецесивни, автозомно-доминантни, свързани с пола. Като се има предвид фенотипната проява - ферментопатия, тоест метаболитни заболявания, които включват заболявания с нарушено възстановяване на ДНК. Фенотипната проява включва имунопатология (също заболявания, провокирани от нарушения в системата на комплемента), патологии на системата за коагулация на кръвта, нарушен синтез на пептидни хормони и транспортни протеини.

Моногенните заболявания също ще включват група синдроми, които имат голям брой вродени малформации, при наличието на които първичният дефект на мутантния ген няма да бъде посочен. Всички моногенни заболявания ще бъдат наследени от родителите, като се вземат предвид всички закони на Мендел.

Повечето от наследствените заболявания, известни на науката, се причиняват именно от мутации на структурни гени, докато днес все още има косвени доказателства и вероятността за етиологичната роля на мутациите в регулаторните гени в определена категория заболявания.

За заболявания, чието развитие се основава на нарушение на правилния синтез на протеини или структурни протеини, които изпълняват определени специфични функции (например хемоглобин), е характерен автозомно-доминантен тип наследяване.

В случай на наличие на автозомно доминантен тип наследство, ефектът на мутантния ген ще се прояви в почти всички случаи. Със същата честота се раждат както болни момичета, така и болни момчета. В този случай при потомството вероятността от началото на развитието на болестта е приблизително 50%. Ако отново възникне мутация в гаметата на един от родителите, тогава може да възникне спорадичен случай на доминантна патология. Болестта на Олбрайт, отосклерозата, дизостозата, таласемията, пароксизмалната миоплегия и др. могат да се предават според този тип наследство.

В случай на наличие на автозомно-рецесивен тип наследство, самият мутантен ген ще се прояви изключително в хомозиготно състояние. В същото време се раждат еднакво болни момичета и момчета. Степента на раждане на болно бебе е приблизително 20%. В този случай болно дете може да се роди и от фенотопично здрави родители, които в същото време са носители на мутантния ген.

Най-характерен е автозомно-рецесивен тип наследяване на заболявания за тези заболявания, чието развитие ще наруши функциите на няколко или един ензим, което се нарича ферментопатия.

Основата на рецесивното наследство, което е свързано с Х-хромозомата, е точно ефектът на мутантния ген, чиято проява се проявява изключително с XY набора от полови хромозоми, следователно при момчетата. Приблизително 50% е вероятността да се роди майка, която е носител на мутантния ген, болно момче. Родените момичета ще бъдат практически здрави, докато някои от тях ще бъдат носители на мутантен ген, който може да се нарече още "диригент".

Доминантното наследство, което е свързано с Х-хромозомата, се основава на влиянието на доминантния мутантен ген, който може да се прояви в присъствието на абсолютно всеки набор от полови хромозоми. Най-тежките такива заболявания ще се появят при момчетата. При болен човек с този тип наследство всички синове ще бъдат напълно здрави, но дъщерите се раждат засегнати. В бъдеще болните жени могат да предадат променения ген на своите дъщери и синове.

В резултат на настъпила генна мутация може да има нарушение на правилния синтез на протеини, които изпълняват структурни или пластични функции. Най-вероятната причина за началото на развитието на заболявания като имперфектна остеогенеза и остеодисплазия е именно нарушението на синтеза на структурни протеини.

Към днешна дата има доказателства, че такива нарушения играят важна роля в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания (фамилна хематурия, синдром на Alport). В резултат на аномалии, възникнали в структурата на протеините, тъканна дисплазия може да се наблюдава както в бъбреците, така и във всички други органи. Това е патологията на структурните протеини, която е характерна за повечето наследствени заболявания, които имат автозомно-доминантен тип наследяване.

В резултат на възникнала генна мутация може да възникне развитие на заболявания, провокирани от имунодефицитни състояния. Ще бъде доста трудно да продължи агамаглобулинемията, особено ако се комбинира с аплазия на тимуса.

Основната причина за образуването на хемоглобин, който има анормална структура при сърповидно-клетъчна анемия, ще бъде заместването на остатъците от глутаминова киселина в неговите молекули с остатък от ванилин. Именно тази подмяна е резултат от настъпила генна мутация. В резултат на това откритие започна по-подробно изследване на доста голяма група наследствени заболявания, които могат да бъдат провокирани.

Към днешна дата учените са идентифицирали редица мутантни гени, които контролират синтеза на фактори на кръвосъсирването. В резултат на генетични детерминистични нарушения, настъпили в синтеза на антихемофилен глобулин, може да започне развитие. В случай, че има нарушение на синтеза на тромбопластичния компонент, започва развитието на хемофилия В. И в резултат на липсата на прекурсор на тромбопластин се открива основата на патогенезата на хемофилия С.

Именно в резултат на настъпилите генни мутации може да възникне нарушение в механизма на транспортиране през клетъчните мембрани на различни съединения. Към днешна дата най-изследваните са наследствените патологии на транспорта на аминокиселини в бъбреците и червата.

В основата на многофакторните или полигенни наследствени заболявания или заболявания, които имат наследствено предразположение, е взаимодействието на няколко гена едновременно, както в полигенните системи, така и във факторите на околната среда. Въпреки факта, че заболяванията с наследствено предразположение са доста често срещани днес, те все още са слабо разбрани днес.

Само опитен специалист може да каже за вероятността детето да наследи дадено заболяване.

Концепцията за "наследствено заболяване" на човек

Определение 1

наследствено заболяване - това е заболяване на жив организъм, чието проявление и развитие е свързано с нарушения на хромозомния апарат на клетките, които се предават чрез зародишни клетки - яйца и сперматозоиди.

Както всички други многоклетъчни организми, всичко, което човек наследява от предците си, е концентрирано в тези две клетки. По време на оплождането зародишните клетки се сливат и дават началото на нов организъм. Всяка полова клетка носи единичен (хаплоиден) набор от хромозоми. В резултат на оплождането на яйцеклетката зиготата получава цялата необходима информация за целия период на индивидуалното развитие на организма (онтогенеза).

В клетките на човешкото тяло (както и в други организми) са кодирани както полезна информация (която допринася за оцеляването на организма при определени условия), така и отрицателна информация (признаци, които влошават жизнената дейност на организма, намалявайки неговата жизнеспособност). . Цялата тази информация се предава от поколение на поколение и при определени условия може да се прояви фенотипно.

Болест наричаме състоянието на намаляване на жизнените качества на организма. Следователно, тези човешки болести, които могат да се предават от поколение на поколение, ние наричаме човешки наследствени болести.

Причини за наследствени заболявания

Причината за наследствените заболявания могат да бъдат промени в генетичната информация под въздействието на определени фактори. Тези промени могат да се появят веднага след раждането на детето или могат да се появят на по-късни етапи от онтогенезата.

Учените приписват появата на наследствени заболявания на три групи фактори: хромозомни нарушения, промени в структурата на хромозомите и генни мутации. Тези процеси могат да бъдат причинени (провокирани) от различни фактори на външната и вътрешната среда. Такива фактори в науката се наричат ​​мутагенни. В крайна сметка внезапните промени в наследствения апарат не са нищо друго освен мутации.

Видове наследствени заболявания

Въз основа на разглежданите причини всички наследствени заболявания на човека условно се разделят на три групи: генни, хромозомни и мултифакторни или многофакторни (заболявания с наследствена предразположеност).

Генетични заболявания

Тази категория заболявания включва заболявания, причинени от промени в структурата на отделни гени, които са незабележими дори под микроскоп (увреждане на ДНК веригата). Такива промени водят до синтеза на променени продукти на тези гени и в резултат на това до промяна или дори пълна загуба на техните функции. Това са така наречените метаболитни заболявания.

Сърповидноклетъчната анемия е едно от тези заболявания. Това заболяване се причинява от замяната само на един нуклеотид (аденинът се заменя с тимин), което води до промяна в хемоглобина.

Нарушенията в регулацията на генната активност водят до намаляване на скоростта на синтеза на ензими или намаляване на съдържанието му в тъканите (например таласемия - намален синтез на хемоглобин).

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания често се наричат ​​синдроми. Това са такива патологични промени, които се проявяват под формата на различни малформации и често са придружени от много тежки отклонения (нарушения) във физическото и психическото развитие на човек. По правило основното отклонение е различна степен на умствена недостатъчност, придружена от нарушено физическо развитие (зрение, слух, реч, опорно-двигателен апарат) и поведенчески реакции.

Причината за появата на хромозомни заболявания са хромозомни мутации - промяна в структурата на хромозомите и техния брой. Хромозомните заболявания включват синдром на Даун, синдром на котешки плач и др.

Заболявания с наследствена предразположеност или мултифакторни заболявания

Болестите с наследствено предразположение са такава категория заболявания, чието наследство не се подчинява на законите на Мендел. Всеки организъм е уникален. Следователно реакциите му към околната среда могат да бъдат чисто индивидуални. Следователно, проявата на заболяването може да бъде свързана както с мутации, така и с комбинация от нормални алели в отговора на организма към влиянията на околната среда.

  1. диабет, разширени вени, коронарна болест на сърцето (соматични заболявания на средна възраст);
  2. шизофрения, епилепсия, маниакално-депресивна психоза (невропсихиатрични заболявания);
  3. хронични заболявания, свързани с отслабен имунитет.

Съдържание

Човек през живота си страда от много леки или сериозни заболявания, но в някои случаи вече се ражда с тях. Наследствените заболявания или генетичните нарушения се проявяват при дете поради мутация на една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване, съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с отклонения от този вид, така че шансът за зачеване на здраво дете става все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

Причините

Генетични заболявания от наследствен тип се формират при мутиране на генната информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време с дълго развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

  • хромозомни аномалии;
  • хромозомни нарушения;
  • генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като факторите на средата също влияят върху тяхното развитие и активиране. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или захарният диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, недохранване, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични особености. В момента са известни над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За да направите това, използвайте следните методи:

  1. Зодия Близнаци. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите, приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики, външната среда върху развитието на заболяванията.
  2. Генеалогичен. Вероятността от развитие на патологични или нормални признаци се изследва с помощта на родословието на лицето.
  3. Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
  4. Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм, подчертават се особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на раждане. Помага да се определи, въз основа на характеристиките на плода, вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър), да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се проявяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени признаци, които са уникални за всяка болест. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори по време на раждането на дете.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Групирането на заболявания с генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:

  1. Генетични - възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
  2. Предразположение по наследствен тип, автозомно-рецесивни заболявания.
  3. Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но някои видове се чуват от мнозина. Най-известните включват следните патологии:

  • болест на Олбрайт;
  • ихтиоза;
  • таласемия;
  • Синдром на Марфан;
  • отосклероза;
  • пароксизмална миоплегия;
  • хемофилия;
  • болест на Фабри;
  • мускулна дистрофия;
  • Синдром на Клайнфелтер;
  • Синдром на Даун;
  • Синдром на Шерешевски-Търнър;
  • синдром на котешки вик;
  • шизофрения;
  • вродена дислокация на бедрото;
  • сърдечни дефекти;
  • разцепване на небцето и устните;
  • синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните

От горните патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две се наблюдават от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от аномалии в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

  • болест на Канаван;
  • Синдром на Едуардс;
  • хемофилия;
  • синдром на Патау;
  • спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия 21 на хромозомата (вместо 2 има 3). децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна форма на ушите, бръчки на шията, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не представлява опасност за живота. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35, са по-склонни да имат дете с Даун (1 на 375), след 45 вероятността е 1 на 30.

акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалия, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат ​​заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

  • нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
  • високо кръвно налягане (хипертония) се образува вътре в черепа поради сливането на коронарни шевове;
  • синдактилия;
  • умствена изостаналост на фона на притискане на мозъка с череп;
  • изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

  1. Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
  2. Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, незабавно се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Неспазването на тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
  3. Консумацията на онези вещества, които липсват в тялото поради развитието на патология. Например, с оротацидурия предписва цитидилова киселина.
  4. При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатиите (натрупване на желязо) с десферал.
  5. Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
  6. Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци, клетки, които съдържат нормална генетична информация.

наследствени заболявания- човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Често термините "наследствено заболяване" и "вродено заболяване" се използват като синоними, но вродените заболявания (виж) са заболявания, които присъстват при раждането на дете, те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от екзогенни фактори (например, малформации, свързани с излагане на ембриона на радиация, химически съединения и лекарства, както и вътрематочни инфекции).

Наследствените заболявания и вродените малформации са причина за хоспитализация на деца в почти 30% от случаите, а като се вземат предвид заболявания с неизвестен характер, които могат да бъдат свързани до голяма степен с генетични фактори, този процент е още по-висок. Въпреки това, не всички наследствени заболявания се класифицират като вродени, тъй като много от тях се появяват след неонаталния период (например, хорея на Хънтингтън се развива след 40 години). Терминът „семейни заболявания“ не трябва да се разглежда като синоним на термина „наследствени заболявания“, тъй като семейните заболявания могат да бъдат причинени не само от наследствени фактори, но и от условията на живот или професионалните традиции на семейството.

Наследствените заболявания са познати на човечеството от древни времена. Клин, тяхното изучаване започва в края на 18 век. През 1866 г. В. М. Флорински в книгата „Подобряване и израждане на човешката раса“ дава правилна оценка на значението на околната среда за формирането на наследствени черти, вредното въздействие върху потомството на тясно свързани бракове, описва наследството на редица патологични черти (глухота, пигментен ретинит, албинизъм, цепнатина на устната и др.). Английски биологът Ф. Галтън е първият, който повдига въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Той обосновава генеалогичния метод (виж) и метода на близнаците (виж) за изучаване на ролята на наследствеността (виж) и околната среда в развитието и формирането на признаци. През 1908 г. англ. доктор Гаррод (A. E. Garrod) за първи път формулира концепцията за наследствените "грешки" на метаболизма, като по този начин се приближи до изучаването на молекулярните основи на редица Н.

В СССР ще играе голяма роля в развитието на учението за Н. човек е изигран от Московския медико-биологичен институт. М. Горки (по-късно Медицински генетичен институт), който функционира от 1932 до 1937 г. Този институт извършва цитогенетични изследвания и изучава заболявания с наследствена предразположеност (захарен диабет, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергии, хипертония и др.). ). Съветският невропатолог и генетик С. Н. Давиденков (1934) за първи път установи наличието на генетична хетерогенност на N. b. и причините за техния клин, полиморфизъм. Той разработи основите на нов вид медицинска помощ - медико-генетично консултиране (виж Медико-генетично консултиране).

Откриването на материалния носител на наследствеността - ДНК, механизмите за кодиране (виж. Генетичен код) направи възможно разбирането на значението на мутациите в развитието на N. b. L. Pauling въвежда понятието "молекулярни заболявания", т.е. заболявания, причинени от нарушение на аминокиселинната последователност в полипептидната верига. Въвеждането в клиниката на методи за разделяне на смес от протеини, включително ензими, идентифициране на продукти от биохимични реакции, успех на цитогенетиката, възможността за картографиране на хромозоми (виж. Хромозомна карта) направи възможно изясняването на природата на редица N б. Общият брой на известните N. b. до 70-те години. 20-ти век достигна 2 хиляди.

В зависимост от съотношението на ролята на наследствените и екзогенните фактори в етиологията и патогенезата на различни заболявания Н. П. Бочков предложи условно да се разделят всички човешки заболявания на четири групи.

Първата група човешки заболявания е N. b., при която проявата на патологична МУТАЦИЯ (виж) като етиологичен фактор практически не зависи от околната среда, в този случай определя само тежестта на симптомите на заболяването. Всички хромозомни заболявания (виж) и ген N. принадлежат към заболявания от тази група. с пълна проява, например, болест на Даун, фенилкетонурия, хемофилия, гликозидози и др.

Във втората група заболявания наследствените промени също са етиологичен фактор, но за проявата на мутантни гени (виж генно проникване) е необходимо подходящо влияние на околната среда. Тези заболявания включват подагра, някои форми на захарен диабет, хиперлипопротеинемия (виж Липопротеини). Такива заболявания често се проявяват под постоянното влияние на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда (физическо или умствено претоварване, хранителни разстройства и др.). Тези заболявания могат да бъдат причислени към групата на заболяванията с наследствено предразположение; за някои от тях околната среда е по-важна, за други по-малко.

В третата група заболявания, етиол, факторът е околната среда, но честотата на възникване на заболяванията и тежестта на протичането им зависи от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония и атеросклероза, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергични заболявания, много малформации и някои форми на затлъстяване.

Четвъртата група заболявания е свързана изключително с въздействието на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда, наследствеността практически не играе роля в тяхното възникване. Тази група включва наранявания, изгаряния, остри инф. болест. Въпреки това, генетичните фактори могат да имат известно влияние върху хода на патоличния процес, т.е. върху скоростта на възстановяване, прехода на острите процеси към хронични, развитието на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Робъртс и др. (1970) изчисляват, че сред причините за детската смъртност генетичните компоненти на заболяването се определят в 42% от случаите, включително 11% от децата умират от самия N. и 31% - от придобити заболявания, развили се на неблагоприятна наследствена основа.

Известен от 70-те години. 20-ти век N. b. се подразделят на три основни групи.

1. Моногенни заболявания: а) според типа на унаследяване - автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, свързано с пола; по фенотипна проява - ензимопатии (метаболитни заболявания), включително заболявания, причинени от нарушено възстановяване на ДНК, заболявания, причинени от патология на структурни протеини, имунопатология, включително нарушения в системата на комплемента, нарушен синтез на транспортни протеини, включително кръвни протеини (хемоглобинопатии, Болест на Уилсън, атрансферинемия), патология на системата за кръвосъсирване, патология на преноса на вещества през клетъчните мембрани, нарушения в синтеза на пептидни хормони.

2. Полигенни (мултифакторни) заболявания или заболявания с наследствена предразположеност.

3. Хромозомни заболявания: полиплоидии, анеуплоидии, структурни пренареждания на хромозомите.

Моногенните заболявания се наследяват в пълно съответствие със законите на Мендел (виж Законите на Мендел). Най-известните N. b. поради мутация на структурни гени; Възможността за етиологична роля на мутации на гени-регулатори при различни заболявания е доказана само косвено досега.

При автозомно-рецесивен тип наследяване мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние. С еднаква честота се раждат болни момчета и момичета. Вероятността да имате болно дете е 25%. Родителите на засегнатите деца могат да бъдат фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген. Автозомно-рецесивният тип наследство е по-характерен за заболявания, при които функцията на който и да е ензим (или ензими) е нарушена - т.нар. ензимопатии (виж).

Рецесивното наследяване, свързано с Х-хромозомата, е, че ефектът на мутантния ген се проявява само с XY набора от полови хромозоми, тоест при момчетата. Вероятността за раждане на болно момче от майка - носител на мутантен ген - е 50%. Момичетата са практически здрави, но половината от тях са носители на мутантния ген (т.нар. проводници). Родителите са здрави. Често заболяването се открива при синовете на сестрите на пробанда или неговите братовчеди по майчина линия. Болният баща не предава болестта на синовете си. Този тип наследяване е характерно за прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен (виж Миопатия), хемофилия А и В (виж Хемофилия), синдром на Lesch-Nyhan (виж Подагра), болест на Гюнтер (виж Гаргоилизъм), болест на Фабри (виж) , генетично обусловена недостатъчност на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (някои форми).

Доминантното наследяване, свързано с Х-хромозомата, е, че действието на доминантния мутантен ген се проявява във всеки набор от полови хромозоми (XX, XY, X0 и т.н.). Проявата на заболяването не зависи от пола, но протича по-тежко при момчетата. Сред децата на болен мъж в случай на този тип наследство всички синове са здрави, всички дъщери са засегнати. Засегнатите жени предават променения ген на половината от своите синове и дъщери. Този тип унаследяване може да се проследи при фосфатен диабет.

Според фенотипната проява към моногенен N. b. включват ензимопатии, които съставляват най-обширната и най-добре проучената група от N. b. Първичният дефект на ензима е дешифриран в приблизително 150 ензимопатии. Възможни са следните причини за ензимопатии: а) ензимът изобщо не се синтезира; б) в молекулата на ензима се нарушава аминокиселинната последователност, т.е. променя се нейната първична структура; в) коензимът на съответния ензим липсва или е неправилно синтезиран; г) ензимната активност се променя поради аномалии в други ензимни системи; д) блокадата на ензима се дължи на генетично обусловен синтез на вещества, които инактивират ензима. Ензимопатиите в повечето случаи се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Генна мутация може да доведе до нарушаване на синтеза на протеини, които изпълняват пластични (структурни) функции. Нарушаването на синтеза на структурни протеини е вероятна причина за такива заболявания като остеодисплазия (виж) и имперфектна остеогенеза (виж), синдром на Ehlers-Danlos. Има данни за определена роля на тези нарушения в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания - синдром на Alport и фамилна хематурия. В резултат на аномалии в структурата на протеините на базалните и цитоплазмените мембрани се развива тъканна хипопластична дисплазия - хистологично откриваема незрялост на тъканните структури. Може да се предположи, че тъканна дисплазия може да се открие не само в бъбреците, но и във всички други органи. Патологията на структурните протеини е характерна за повечето N., наследени по автозомно-доминантен начин.

В етапа на изучаване има заболявания, недостатъчността на механизмите за възстановяване на променената ДНК молекула е в основата на тези. Установено е нарушение на механизмите за възстановяване на ДНК с пигментна ксеродерма (виж), синдром на Блум (виж Poikiloderma) и синдром на Cockayne (виж Ихтиоза), атаксия-телеангиектазия (виж Атаксия), болест на Даун (виж), анемия на Fanconi (виж) , Хипопластична анемия), системен лупус еритематозус (виж).

Генна мутация може да доведе до развитие на имунодефицитни заболявания (виж Имунологичен дефицит). В най-тежките форми възниква агамаглобулинемия (виж), особено в комбинация с аплазия на тимуса. През 1949 г. L. Pauling et al. установи, че причината за анормалната структура на хемоглобина при сърповидно-клетъчна анемия (виж) е замяната в молекулата на хемоглобина на остатъка глутамин с остатъка от валин. По-късно беше установено, че тази замяна е резултат от генна мутация. Това послужи като началото на интензивни изследвания на хемоглобинопатии (виж).

Известни са редица мутации в гените, които контролират синтеза на коагулационните фактори на кръвта (виж Системата за коагулация на кръвта). Генетично обусловените нарушения в синтеза на антихемофилен глобулин (фактор VIII) водят до развитие на хемофилия А. Ако синтезът на тромбопластичния компонент (фактор IX) е нарушен, се развива хемофилия В. Липсата на прекурсор на тромбопластина е в основата на патогенезата на хемофилията ° С.

Генните мутации могат да причинят нарушаване на транспорта на различни съединения (органични съединения, йони) през клетъчните мембрани. Най-изследвани са наследствената патология на транспорта на аминокиселини в червата и бъбреците, синдромът на малабсорбция на глюкоза и галактоза, изследват се последствията от нарушение на калиево-натриевата "помпа" на клетката. Пример за заболяване, причинено от наследствен дефект в транспорта на аминокиселини, е цистинурия (виж), която се проявява клинично с нефролитпаза и признаци на пиелонефрит. Класическата цистинурия се причинява от нарушение на транспорта на редица диамхокарбоксилни киселини (аргинин, лизин) и цистин през клетъчните мембрани както в червата, така и в бъбреците, а хиперцистинурия е по-рядка, ръбовете се характеризират само с нарушение на прехвърляне на цистин през клетъчните мембрани в бъбреците, докато нефролитиаза се развива рядко. Това обяснява очевидните противоречия в литературните данни за честотата на хиперцистинурията като биохимичен признак и цистинурията като заболяване.

Патология на реабсорбцията на глюкоза в бъбречните тубули - бъбречната глюкозурия е свързана с нарушена функция на мембранните протеини-носители или с дефекти в системата за осигуряване на енергия за процесите на активен транспорт на глюкоза; унаследява се по автозомно-доминантен начин. Нарушаването на реабсорбцията на бикарбонати в проксималния нефрон или нарушената секреция на водородни йони от клетките на бъбречния епител на дисталния нефрон е в основата на два вида бъбречна тубулна ацидоза (виж Синдром на Lightwood-Albright).

Кистозната фиброза също може да се припише на заболявания, в чиято патогенеза важна роля играе нарушението на трансмембранния трансфер и секреторната функция на екзокринните жлези. Известни заболявания, при които е нарушена функцията на мембранните механизми, отговорни за поддържането на нормалния градиент на концентрация на K + и Mg 2+ йони вътре и извън клетката, което се проявява клинично чрез периодични атаки на тетания.

Полигенните (мултифакторни) заболявания или заболяванията с наследствена предразположеност се причиняват от взаимодействието на няколко или много гени (полигенни системи) и фактори на околната среда. Патогенезата на заболяванията с наследствена предразположеност, въпреки тяхното разпространение, не е достатъчно проучена. Отклоненията от нормалните варианти на структурата на структурните, защитните и ензимните протеини могат да определят наличието на множество диатези в детството. От голямо значение е търсенето на фенотипни маркери за наследствена предразположеност към определено заболяване; например, алергичната диатеза може да бъде диагностицирана въз основа на повишени нива на имуноглобулин Е в кръвта и повишена екскреция на второстепенни метаболити на триптофан в урината. Определят се биохимични маркери за наследствено предразположение към захарен диабет (тест за глюкозен толеранс, определяне на имунореактивен инсулин), конституционно-екзогенно затлъстяване и хипертония (хиперлипопротеинемия). Постигнат е напредък в изучаването на връзката между кръвните групи AB0 ​​(вижте Групово-специфични вещества), хаптоглобиновата система, HLA антигените и заболяванията. Установено е, че за лица с тъканен хаплотип HLA-B8 има висок риск от хронични заболявания, хепатит, целиакия и миастения гравис; за индивиди с хаплотип HLA-A2 - хрон. гломерулонефрит, левкемия; за лица с хаплотип HLA-DW4 - ревматоиден артрит, за лица с хаплотип HLA-A1 - атопична алергия. Връзка със системата за хистосъвместимост HLA е открита за около 90 човешки заболявания, много от които се характеризират с имунни нарушения.

Хромозомните заболявания се разделят на аномалии, причинени от промени в броя на хромозомите (полиплоидия, анеуплоидия) или структурни пренареждания на хромозоми - делеции (виж), инверсии (виж), транслокации (виж), дупликации (виж). Хромозомните мутации, възникнали в зародишните клетки (гамети), се проявяват в т.нар. пълни формуляри. Неразделянето на хромозомите и структурните промени, развити в ранните етапи на раздробяване на зиготата, водят до развитие на мозаицизъм (виж).

Рискът от рецидив на повечето хромозомни заболявания в семейството не надвишава 1%. Изключение правят синдромите на транслокация, при които размерът на повторния риск достига 30% или повече. Вероятността от хромозомни аберации се увеличава драстично при жени над 35 години.

Клин, класификация на Н. Тя е изградена на органно-системен принцип и не се различава от класификацията на придобитите заболявания. Според тази класификация разпределете N.. нервна и ендокринна системи, бели дробове, сърдечно-съдова система, черен дроб, киш. път, бъбреци, кръвоносни системи, кожа, ухо, нос, очи и др. Тази класификация е условна, тъй като по-голямата част от N. b. характеризиращ се с участие в патол, процес на няколко органа или системно увреждане на тъканите.

Честотата на моногенния N. b. варира сред различните етнически групи от населението в различни географски области. Това ясно се вижда в концентрацията на сърповидно-клетъчна анемия и таласемия в географски региони с висока степен на излагане на населението на малария. Разпространението на заболявания с наследствено предразположение до голяма степен определя балансирания полиморфизъм (виж). С това явление може да се свърже и концентрацията на редица моногенни N. (Фенилкетонурия, кистозна фиброза, хемоглобинопатии и др.). Характеристики на географското разпространение на N. b. също зависят от генетичния дрейф и прогениторния ефект. Само за 200 години гените на порфирията се разпространяват по този начин в Южна Африка. Концентрацията на мутантни гени в ограничени области е свързана с честотата на родствените бракове, особено висока при изолати (виж).

В Западна Европа и в СССР най-често срещаните N. b. обмен са кистозна фиброза (виж) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенилкетонурия (виж) - 1: 12000 - 1: 15000; галактоземия (виж) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Цистинурия - 1: 14000; хистидинемия (виж) - 1: 17 000. Честотата на хиперлипопротеинемията (включително полигенно наследени форми) достига 1: 100 - 1: 200. До чести N. b. обменът трябва да се дължи на хипотиреоидизъм (виж) - 1: 7000; синдром на малабсорбция (виж) - 1: 3000; адреногенитален синдром (виж) - 1: 5000 - 1: 11 000, хемофилия - 1: 10 000 (момчетата се разболяват).

Заболявания като левциноза, хомоцистинурия са сравнително редки, честотата им е 1: 200 000 - 1: 220 000. Честотата на значителен брой N. b. обмен поради чисто технически ограничения (липса на експресни диагностични методи, сложността на аналитичните изследвания за потвърждаване на диагнозата) не е установен, въпреки че това не показва тяхната рядкост.

Болестите с наследствено предразположение също имат особености на разпространение в различните страни. Така че, според Шандс (Shands, 1963), честотата на разцепване на устната и небцето в Англия е 1: 515, в Япония - 1: 333, докато спина бифида в Англия е 10 пъти по-често, отколкото в Япония, и вродена Луксацията на тазобедрената става е 10 пъти по-често срещана в Япония, отколкото в Англия.

Честотата на всички хромозомни заболявания сред новородените според Kaback (M. M. Kaback, 1978) е 5,6: 1000, докато всички видове анеуплоидия, включително мозаечните форми, са 3,7: 1000, автозомни тризомии и структурни пренареждания - 1,9: 1000. от всички случаи на структурни пренареждания на хромозомите са фамилни случаи, всички тризомии са спорадични случаи, т.е. резултат от новопоявили се мутации. Според Полани (P. Polani, 1970), приблизително 7% от всички бременности са усложнени от хромозомни аберации на плода, които в по-голямата част от случаите водят до спонтанни аборти. Честотата на хромозомните аберации при недоносените бебета е 3-4 пъти по-висока, отколкото при доносените бебета и е 2-2,5%.

Диагноза на N. ред. не представлява значителни затруднения и се основава на данни, получени в резултат на общ клиничен преглед (напр. Болест на Даун, хемофилия, гаргоилизъм, адреногенитален синдром и др.). Въпреки това, в повечето случаи при диагностицирането им възникват сериозни затруднения поради факта, че много N. b. на клин, проявите са много подобни на придобитите заболявания - т.нар. фенокопия на N. b. Известно е съществуването на редица фенотипно подобни, но генетично хетерогенни заболявания (напр. синдром на Marfan и хомоцистинурия, галактоземия и синдром на Lowe, фосфатен диабет и бъбречна тубулна ацидоза). Всички случаи на атипични или хронични заболявания изискват клиничен и генетичен анализ. На Н. б. може да показва наличието на специфичен клин, знаци. Сред тях признаци на дисплазия - епикантус, хипертелоризъм, седловиден нос, особености на структурата на лицето ("птица", "кукла", олигомично лице и др.), Черепи (долихоцефалия, брахицефалия, плагиоцефалия, "седалищна" форма на черепа и др.), очите, зъбите, крайниците и др.

Ако подозирате N. b. генетичното изследване на пациента започва с получаване на подробни клинични и генеалогични данни въз основа на проучване за здравословното състояние на близки и далечни роднини, както и специално изследване на членовете на семейството, което ви позволява да правите мед. родословието на пациента и определяне на естеството на наследяването на патологията (вж. Генеалогичен метод). Помощна (и в някои случаи решаваща) диагностична стойност са различни параклинични методи, включително биохимични и цитохимични изследвания, електронна микроскопия на клетки и др. Разработени са биохимични методи за диагностициране на метаболитни нарушения, базирани на използването на хроматография (виж .), електрофореза ( виж), ултрацентрофугиране (виж) и др. За диагностика на заболявания, причинени от ензимен дефицит, се използват методи за определяне на активността на тези ензими в плазмата и кръвните клетки, в материала, получен от органна биопсия, в тъканна култура ,

Провеждане на биохимични изследвания в Н. обменът в някои случаи изисква използването на стрес тестове със съединения, чийто метаболизъм се счита за нарушен. Разширяването на диагностичните възможности е свързано с разработването и практическото използване на методи за разпределяне, почистване и дефиниране на физ.-хим. характеристики, включително кинетични, ензими на кръвни клетки и тъканни култури с N. b.

Сложните аналитични методи обаче не могат да се използват за масови проучвания. В тази връзка се извършва двуетапно изследване, като се използват прости полуколичествени методи в началния етап и, с положителни резултати от първия етап, аналитични методи; тези програми получиха името скрининг или скрининг (виж).

За полуколичествено определяне на съдържанието на аминокиселини, галактоза и редица други съединения в кръвта най-често се използват микробиологични методи (виж метода на Guthrie). В редица лаборатории тънкослойната хроматография се използва на нервния етап. В някои случаи се използват радиохимични методи, например за откриване на хипотиреоидизъм при новородени. Прилагането на методи за автоматичен биохимичен анализ улеснява извършването на масово изследване на деца на N..

В много страни се извършва масов скрининг, при Krom се преглеждат всички новородени или деца в по-стара възраст и т.нар. селективен скрининг, когато се изследват само деца от специализирани институции (соматични, невропсихиатрични, офталмологични и други болници).

Масовите прегледи на детски контингенти (особено новородени) позволяват да се открият наследствени метаболитни нарушения в предклиничния етап, когато диетичната терапия и подходящите лекарства могат напълно да предотвратят развитието на тежка инвалидност.

Разработването на нови методи за култивиране на клетки, биохимични и цитогенетични изследвания направи възможно пренаталната диагностика на N. Резултатите от изследването могат да послужат като индикация за прекъсване на бременността или започване на лечение на метаболитни аномалии дори в пренаталния период. Пренатална диагностика на N. b. е показан в случаите, когато се открие структурно пренареждане на хромозомите (транслокации, инверсии) при един от родителите, когато възрастта на бременните жени надвишава 35 години и когато в семейството се проследяват доминантно наследствени заболявания или има висок риск от рецесивен наследствени заболявания - автозомни или Х-свързани хромозоми.

Витамините също могат да индуцират синтеза на ензими, като това е особено забележимо при т.нар. витамин-зависими състояния, до ръж се характеризират с развитие на хипо- или авитаминоза, не поради ограничения прием на витамини в организма, а в резултат на нарушение на синтеза на специфични транспортни протеини или апоензими (виж Ензими ). Ефективността на високите дози витамин B 6 (от 100 mg и повече на ден) е добре известна при т.нар. състояния и заболявания, зависими от пиридоксин (цистатионинурия, хомоцистинурия, фамилна хипохромна анемия, както и синдром на Knapp-Komrover, болест на Hartnup, някои форми на бронхиална астма). Високите дози витамин D (до 50 000-200 000 IU на ден) са ефективни при наследствени рахитоподобни заболявания (фосфатен диабет, синдром на de Toni-Debre-Fanconi, бъбречна тубулна ацидоза). При лечението на алкаптонурия се използва витамин С в дози до 1000 mg на ден.Високи дози витамин А се предписват на пациенти със синдроми на Hurler и Gunther (мукополизахаридози). Отбелязано е подобрение на състоянието на пациенти с мукополизахаридози под въздействието на преднизолон.

При лечението на наследствени заболявания се използва принципът на потискане на метаболитните реакции, но за това е необходимо да има ясно разбиране за ефекта на химическите прекурсори или метаболитите на блокирана реакция върху функциите на определени системи.

Успехът на пластичната и реконструктивна хирургия определя високата ефективност на хирургичното лечение на наследствени и вродени малформации. Обещаващо прилагане в практиката на лечение на N. b. методи за трансплантация, които ще позволят не само да се заменят органи, които са претърпели необратими промени, но и да се извършат трансплантации, за да се възстанови синтезът на протеини и ензими, които липсват при пациентите. Трансплантацията на имунокомпетентни органи (тимус, костен мозък) при лечението на различни форми на наследствен имунитет може да бъде от голям научен и практически интерес.

Един от методите за лечение на Н. е назначаването на лекарства, които свързват токсични продукти в резултат на блокиране на определени биохимични реакции. Така че, за лечение на хепатоцеребрална дистрофия (болест на Уилсън-Коновалов) се използват лекарства, които образуват разтворими комплексни съединения с мед (унитиол, пенициламин). Комплексоните (виж), специфично свързващи желязото, се използват при лечението на хемохроматоза, а комплексоните, които образуват разтворими калциеви комплексни съединения, се използват при лечението на наследствени тубулопатии с нефролитиаза. При лечението на хиперлипопротеинемия се използва холестирамин, който свързва холестерола в червата и предотвратява неговата реабсорбция.

Търсенето на средства за въздействие е в процес на разработка, може да се работи с генно инженерство (виж).

Успехите в профилактиката и лечението на N. b. на първо място ще бъде свързано със създаването на система за диспансерно обслужване на пациенти с наследствени заболявания. Въз основа на заповед на министъра на здравеопазването на СССР № 120 от 31 октомври 1979 г. "За състоянието и мерките за по-нататъшно подобряване на профилактиката, диагностиката и лечението на наследствените заболявания" в СССР са създадени 80 кабинета за мед. ще бъдат организирани. генетика, както и центрове за медико-генетично консултиране, за наследствена патология при децата и за пренатална наследствена патология.

Опазването и подобряването на здравето на населението зависи до голяма степен от профилактиката на N. b., това е особено важната роля на генетиката, която изучава интимните механизми на всички функции на тялото и техните нарушения.

Индивидуални наследствени заболявания - вижте статиите за името на болестите.

Моделиране на наследствени заболявания

Моделирането на наследствени заболявания се състои в възпроизвеждане на човешки наследствени заболявания (един патол, процес или фрагмент от патологичен процес) върху животни или техните органи, тъкани и клетки, за да се установи етиологията и патогенезата на тези заболявания и да се разработят методи за тяхното лечение.

Моделирането изигра голяма роля в разработването на ефективни методи за лечение и профилактика на инф. заболявания. В началото на 60-те години. 20-ти век лабораторните животни (мишки, плъхове, зайци, хамстери и др.) започват да се използват широко като моделни обекти за изучаване на човешката наследствена патология. Моделите на Н. хората също могат да бъдат селскостопански и диви животни, както гръбначни, така и безгръбначни.

Възможност за моделиране на Н. се свързва предимно с наличието при хора и животни на хомоложни локуси, които контролират подобни метаболитни процеси в нормални и патологични състояния. Освен това, според закона за хомоложните серии в наследствената изменчивост, формулиран от Н. И. Вавилов през 1922 г., колкото по-близо са разположени видовете един до друг в еволюционната си връзка, толкова повече хомоложни гени трябва да имат. При бозайниците метаболитните процеси, както и структурата и функциите на органите са сходни, поради което такива животни са от най-голям интерес за изследване на N. b. човек.

От гледна точка на етиологията, моделирането върху животни на тези наследствени аномалии на човека, които са причинени от генни мутации, е по-оправдано. Това се обяснява с по-голямата вероятност за наличие на хомоложни гени при хора и животни, отколкото хомоложни региони (сегменти) или цели хромозоми. Линиите животни, които са носители на една и съща наследствена аномалия в резултат на генна мутация, се наричат ​​мутантни.

Предпоставка за успешно моделиране на N. b. човек върху животни е хомологията или идентичността на болестите при хора и мутантно животно, както се доказва от недвусмислеността или сходството на генните ефекти. Моделирането на Н. човешки може да се извърши и върху изолирани органи, тъкани или клетки. От голям научен и практически интерес е частичното моделиране, т.е. възпроизвеждането не на цялото заболяване като цяло, а само на един патол, процес или дори фрагмент от такъв процес.

В резултат на сложното взаимодействие на продуктите на много гени и съществуването на хомеостатични механизми при висшите гръбначни, крайните ефекти на различни мутантни гени могат да се окажат до голяма степен сходни. Това обаче все още не показва еднаквостта на действието на гените, които причиняват аномалии, и сходството на патогенезата. Следователно има по-специфични разлики в първичните, отколкото във вторичните или крайните ефекти на мутантните гени. Следователно в повечето случаи трябва да се очакват по-изразени особености в действието на гените на молекулярно или клетъчно ниво, отколкото на нивото на целия организъм. Това обяснява желанието на експериментаторите да открият първично генетично обусловено отклонение от нормата, за да разберат правилно патогенезата на аномалията и ясно да разграничат клинично подобни форми на заболявания.

Възможността за използване на голям брой животни в различни етапи на развитие на patol, процесът е от голямо значение за изясняване и конкретизиране на патогенезата на аномалиите и разработване на методи за тяхното лечение и профилактика.

Има много мутантни линии животни, които представляват интерес като модели на N. b. човек. На някои от тях, по-специално на линии от мишки с наследствено затлъстяване, имунодефицитни състояния, диабет, мускулна дистрофия, дегенерация на ретината и др., Провеждат се интензивни изследвания. Голямо значение се придава на активното търсене при животни на аномалии, подобни на някои наследствени заболявания на човека. Животните, при които се откриват такива аномалии, трябва да бъдат спасени, тъй като те са от голям интерес за медицината.

Библиография:Антенатална диагностика на генетични заболявания, изд. A. E. X. Emery, прев. от англ., М., 1977 г. Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Велтищев Ю. Е. Наследствени заболявания при деца, М., 1971 г.; Барашнев Ю. И. и Велтищев Ю. Е. Наследствени метаболитни заболявания при деца, М., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Човешка генетика, М., 1978, библиогр.; Давиденкова Е. Ф. и Либерман И. С. Клинична генетика, Л., 1975, библиогр.; Grooms BV Биологично моделиране на наследствени заболявания, М., 1969, библиогр.; Neifakh SA Биохимични мутации при хора и експериментални подходи към тяхното специфично лечение, Zhurn. Всесъюзно. хим. за тях. Д. И. Менделеев, том 18, № 2, стр. 125, 1973, библиогр.; Харис Г. Основи на човешката биохимична генетика, прев. от англ., М., 1973, библиография; Efroimson V. P. Въведение в медицинската генетика, М., 1968; Kabak M. M. Медицинска генетика преглед, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, стр. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Балтимор, 1978; Медицинска генетика, изд. от G. Szab6 a. Z. Papp, Амстердам, 1977 г.; Метаболитните основи на наследствените заболявания, изд. от J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Ю. Е. Велтишчев; Б. В. Конюхов (ген.).

Наследствените заболявания са заболявания, чиято поява и развитие е свързано със сложни нарушения в наследствения апарат на клетките, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на нарушения в процесите на съхранение, внедряване и предаване на генетична информация.

Причини за наследствени заболявания

В основата на заболяванията от тази група са мутациите на генната информация. Те могат да бъдат открити при дете веднага след раждането или да се появят при възрастен след дълго време.

Появата на наследствени заболявания може да бъде свързана само с три причини:

  1. Хромозомно разрушаване.Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на една от 46-те.
  2. Промени в структурата на хромозомите.Болестите се причиняват от промени, настъпили в зародишните клетки на родителите.
  3. Генни мутации.Болестите възникват поради мутации както на отделни гени, така и поради нарушение на комплекс от гени.

Генните мутации се класифицират като наследствено предразположени, но проявата им зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такова наследствено заболяване като захарен диабет или хипертония, в допълнение към мутациите, включват също недохранване, продължително пренапрежение на нервната система и психични травми.

Видове наследствени заболявания

Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за тяхното възникване. Видовете наследствени заболявания са:

  • генетични заболявания - възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво;
  • хромозомни заболявания - свързани със сложна аномалия в броя на хромозомите или с техните аберации;
  • заболявания с наследствена предразположеност.
Методи за определяне на наследствени заболявания

За висококачествено лечение не е достатъчно да знаете какво представляват човешките наследствени заболявания, необходимо е да ги идентифицирате навреме или вероятността от тяхното възникване. За да направят това, учените използват няколко метода:

  1. Генеалогичен.Чрез изучаване на родословието на човек е възможно да се идентифицират характеристиките на наследяване както на нормални, така и на патологични признаци на тялото.
  2. Зодия Близнаци.Такава диагностика на наследствени заболявания е изследване на приликите и разликите на близнаците, за да се идентифицира влиянието на околната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
  3. Цитогенетичен.Изследване на структурата на хромозомите при болни и здрави хора.
  4. биохимичен метод.Функции за наблюдение.

В допълнение, почти всички жени по време на бременност се подлагат на ултразвуково изследване. Тя позволява, въз основа на признаците на плода, да се открият вродени малформации, като се започне от първия триместър, както и да се подозира наличието на някои наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания при детето.

Профилактика на наследствени заболявания

Доскоро дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата позволи да се намери начин за лечение на определени видове заболявания. Например сърдечните дефекти днес могат да бъдат успешно излекувани чрез операция.

Много генетични заболявания, за съжаление, не са напълно разбрани. Ето защо в съвременната медицина се отдава голямо значение на профилактиката на наследствените заболявания.

Методите за предотвратяване на появата на такива заболявания включват планиране на раждане и отказ от раждане на дете в случаи на висок риск от вродена патология, прекъсване на бременността с висока вероятност от заболяване на плода, както и корекция на проявата на патологични генотипове.

Подобни публикации