Тест за генетични заболявания. Генетични тестове в Русия. Тест за непоносимост към лактоза

Генетични тестовеоткриват признаци на заболяване или разстройство във или получени от човешка кръв, други телесни течности като слюнка или тъкани.

Тези тестове могат да търсят значителни нарушения, като например наличието или отсъствието на определена част от ген. Също така с тяхна помощ се откриват малки промени (), например, като отсъствие, излишък или променена структура на химическите бази (субединици) на ДНК веригата. Генетичният тест може също да покаже кои гени имат много копия, кои са свръхактивни, недостатъчно активни и кои са напълно изключени.

Тоест генетичното изследване дава възможност за изследване различни аспектичовешка ДНК с различни методи. За някои тестове използвайте ДНК сонди . Сондата е къса част от ДНК, чиято последователност е комплементарна (т.е. способна да се свързва с) последователността на променения ген. Тези ДНК сонди обикновено имат флуоресцентни етикети върху тях. По време на тестването сондата "търси" за себе си допълнения към (съответния допълнителен сайт). Ако се открие променен ген, тогава ДНК сондата се свързва с него. Флуоресцентните етикети в този случай показват наличието на генетични промени и се откриват с помощта на микроскопичен флуоресцентен метод.

Друг вид генетично изследване се основава на ДНК или РНК последователности. Този тест сравнява базовата последователност на ДНК или РНК в материал, получен от пациент, със стандартни ДНК или РНК последователности.

"За всичко са виновни гените!" - днес тази фраза е толкова актуална, колкото и преди 100 и 500 години. човешкото здраве и външен вид 60% се определят от генетичния материал, който родителите му са му дали.

От начина на живот, характера на хранене и лоши навицизависи от 40% здраве. Що се отнася до медицината, тя всъщност представлява само 5% от здравето! Така в повечето случаи именно гените определят дали човек ще получи инфаркт и хипертония.

Генетичните тестове ви позволяват да разберете наследствеността на дадено лице и да разберете колко висок е рискът от развитие на определено заболяване. Но наистина ли имате нужда от генетично изследване? Да видим, защото цената на емисията понякога е десетки и дори стотици хиляди рубли.

Изберете и пишете
отидете на лекар безплатно

Изтегли безплатно приложение

Качване на Google Play

Предлага се в App Store

Пълна програма за генетични изследвания

Основната цел, която преследват хората, които правят генетични изследвания, е да установят колко висок е рискът от развитие на дадено заболяване.

Идеята е много добра, защото в този случай има шанс да „излъжете природата“ и да предотвратите появата на болестта. В крайна сметка, както вече споменахме, 40% от здравето зависи от фактори, които всеки може да промени.

Търсенето създава предлагане. Съвременните лабораторни клиники и центрове предлагат огромни списъци от различни, в които всеки може да избере най-подходящия за себе си.

За тези, които не знаят какво точно искат да разберат, но много искат да преминат такъв анализ, има варианти за пълен генетично изследване.

Цената на пълен генетичен преглед

Единственият проблем е цената. В една от водещите медицински мрежиспециализира в лабораторни изследвания, такова проучване струва около 83 хиляди рубли за мъже, 72 хиляди за жени.

Правят се и генетични кръвни изследвания на деца. Цената ще бъде същата като за възрастни (за момче - като мъж, а за момиче - като жена). За повечето руснаци тази сума е просто фантастична. Да видим дали си струва.

Какви рискове разкрива пълното генетично изследване?

В списъка на генетичните тестове в рамките на пълен прегледвключва оценка на полиморфизма на няколко десетки различни гени.

Пълното генетично изследване може да идентифицира риска от развитие на следните заболявания:

тромбоза
инфаркт и
алкохолизъм и наркомания
безплодие
и Гилбърт
затлъстяване
лактазна недостатъчност
редки генетични аномалии (списъкът варира в различните лаборатории)

След анализ резултатът се оценява от генетик. Лекарят прави решаващо заключение, което след това се получава от пациента.

Какво ще се случи след това? Най-вероятно лист с пълен генетичен анализ ще събира прах на рафта, докато не се изгуби. Единственото нещо, което можете да направите въз основа на резултатите от теста, е да обърнете внимание на начина на живот, да се приучите към правилното хранене, физическа активност и да се откажете от всички лоши навици.

Въпреки това, за да водят здравословен начин на животживотът е възможен без скъпи генетични тестове.

Съкратени програми за генетичен скрининг

Освен пълно генетично изследване, лабораториите предлагат и намалени възможности, включително оценка на полиморфизма на отделните гени.

Цената на такъв анализ зависи от броя на изследваните генетични полиморфизми. Например, проучване, наречено „Аз съм здрав“, което се предлага от една голяма лаборатория, струва 40 хиляди рубли. Включва оценка на риска, атеросклероза, наркомания и алкохолизъм, безплодие, онкология и болест на Гилбърт.

Кога са полезни генетичните тестове?

Тест за тромбоемболизъм

Анализът е необходим за пациенти, които трябва да операция. Познавайки рисковете, хирургът и анестезиологът ще посъветват пациента как да намали риска от тромбоза и да предпишат подходяща превантивна терапия.

Тест за мъжко безплодие

Ако мъжът е генетично безплоден, съпругата му ще може да спре безполезното (и доста скъпо) търсене на причината, поради която желаната бременност не настъпва. Вместо това съпрузите ще могат да обмислят алтернативни възможности за зачеване - например IVF с помощта на донорска сперма.

Тест за риск от орални контрацептиви

Рискът от тромбоза при приемане орални контрацептиви(при наличие на положителен резултат от теста) - причина за избор на друг метод за предпазване от нежелана бременност.

Тест за непоносимост към лактоза

Генетично обусловената непоносимост към млякото и млечните продукти е причина най-после да кажем сбогом на млечните продукти и да заживеем щастливо.

Тест за пристрастяване

Проучване за наличието на наследствена предразположеност към алкохолизъм и наркомания ще даде на човек мотивация да се откаже веднъж завинаги лоши навици. Или дори да не опита, ако няма такъв опит.

Тест за съсирване на кръвта

Изследването на системата за хемостаза е полезно за жени с повтарящи се спонтанни аборти и спонтанни аборти ранни дати. Положителен резултат- причина за предписване на лекарства за разреждане на кръвта, което ще ви позволи успешно да родите здраво бебе.

Тест за непоносимост към лекарства

Генетичните тестове, които определят характеристиките на метаболизма на определени лекарства (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статини, аспирин, лозартан и много други), позволяват на лекаря да избере най- ефективна дозалекарство или навреме сменете лекарството.

Тест за риск от диабет и затлъстяване

Високият риск от диабет тип 2 и затлъстяване е най-добрият мотиватор, към който да преминете правилното храненеи спортувайте.

В допълнение към тези тестове има много генетични тестове, които наистина помагат както на лекарите, така и на пациентите. Има обаче заболявания, които е почти невъзможно да се предотвратят.

Крон, тип 1, онкологични заболявания - тези заболявания често се развиват на фона на пълно благополучие, дори сред тези хора, които внимателно следят здравето си. Възниква разумен въпрос - защо пациентът се нуждае от такава информация?

Кога генетичните тестове са вредни?

Представете си за момент какво ще свърши животът на човек, който разбере, че има висок риск от рак? В крайна сметка анализът показва наличието на рецесивен, тоест не водещ, а потиснат ген. В същото време изобщо не е необходимо този човек някой ден да се разболее от рак. Но медицински опитпоказва: ако резултатът е положителен, тогава пациентът със сигурност ще повярва, че това ще се случи с него.

Има голяма вероятност пациентът да се вслушва във всеки сигнал на тялото си, да се подлага на безкрайни прегледи, да взема тестове, да посещава различни лекари всяка седмица. И в крайна сметка той наистина може да се разболее от рак, защото психосоматиката оказва огромно влияние върху човешкото здраве. Лекарите наричат това състояние терминът "карцинофобия".

AT медицинска литератураописани са случаи, когато някои жители на европейски страни, след като са получили генетичен анализ, показващ възможен рискразвитие на рак на гърдата, този орган е отстранен предварително.

В този случай възниква разумен въпрос: трябва ли човек да знае за това предварително, защото не може да направи нищо по въпроса? Всеки от вас трябва сам да си отговори на този въпрос, преди да отиде да вземе този анализ. Прегледите на генетичните тестове са противоречиви именно защото не трябва да се правят „на случаен принцип“, а не от празно любопитство.

Оптимално е лекар да изпрати пациент за такова изследване, който преследва конкретни цели - да избере оптималното медицинска тактикакато се вземе предвид наследственият риск. В идеалния случай резултатът трябва да бъде оценен и от генетик, за да бъде възможно най-информативен, а не загуба на пари.

В приложението Medical Note можете да попитате медицински портиер, в коя най-близка лаборатория можете да направите даден генетичен тест и колко струва.

През последното десетилетие методите на генетичния анализ, подходите на медицинската генетика и геномиката станаха много по-ясни и достъпни за масовия потребител. Медицински клиникии стартиращи фирми предлагат услуги, базирани на генетичен анализ, в Русия този пазар също расте и се развива. Не само крайните потребители, но и корпорации и държави проявяват интерес към генетичните технологии. Rusbase се опита да разбере каква е структурата и перспективите на пазара на услуги, свързани с генетичен анализ.

Условия

Генетика – изучава механизмите на наследствеността и изменчивостта, преноса на белези между живите организми.
Геномиката е изследване на генетичния състав на отделен организъм.
Геномът е съвкупност от наследствена информация, според която се развива един организъм.
Медицинската генетика се занимава с мутации и други фактори, отговорни за наследствени заболявания. Той изучава моделите на предаване на наследствени заболявания, разработва методи за диагностика, лечение и предотвратяване на развитието на такива заболявания.
Медицинската геномика изследва човешкия геном и геноми патогенен организъмза решаване на проблемите на приложната и клиничната медицина.

Защо хората правят генетични тестове

Най-важният крайъгълен камък по пътя към приложната публична медицинска геномика и генетика беше декодирането на човешкия геном. Което обаче и до днес не е напълно завършено. Но доведе до доста смислен цялостна картинаструктурата на човешкия геном и ролята на нуклеотидите в него, техните участъци и последователности, техните функции и взаимоотношения.

Благодарение на декодирането на генома, стана много по-лесно и по-евтино да се идентифицира предразположението към различни заболяваниякакто наследствени, така и ненаследствени. За решаването на подобни проблеми стана достатъчно да се анализира определена част от генома, а не да се търси целия набор от наследствена информация. Стана възможно да се свържат много признаци и патологии със специфични гени, което позволява да се стесни полето на изследване и да се опрости методологията му.

Благодарение на тези възможности започва да се развива персоналната геномика – като наука и като сфера на обслужване, ниша за бизнес и стартиращи фирми. Това е клон на геномиката, който се занимава със секвенирането и анализа на човешкия геном.

Трябва да се отбележи, че специалистите по медицинска геномика и генетика не правят разлика между наследствени и ненаследствени заболявания. Всяка патология, включително травма, възниква и се развива само поради наличието и тежестта на определени предразположения, които са генетично определени и формирани с помощта на механизмите на наследствеността.

Освен това диагностицирането и лечението на заболявания не е единствената област на приложение на методите за генетичен анализ и персоналната геномика. Други групи потребителски услуги включват:

1. Прогнозна медицина, т.е. идентифициране на предразположения към определени състояния и заболявания въз основа на генен анализ. Двете най-често срещани области на такъв анализ са търсенето на генетични маркери и търсенето на асоциации в целия геном. Генетичните маркери са протеини, които сигнализират за статистическата (най-често) връзка на определена генна последователност с определено заболяване. Асоциациите в целия геном са връзки между генни последователности и фенотипни черти (външни и присъщи свойстваорганизъм, придобит по време на развитието). Онкогенетиката стои на отделно място, по-специално анализът на промените в генетичния и хромозомния апарат злокачествени клетки, което помага да се идентифицират раковите клетки на самото ранна фазанеговото развитие, докато методите на цитологията и патологията не фиксират никакви промени.

2. Фармакогенетика - избор на лекарства въз основа на генетични характеристики. Прогнозиране на ефекта на лекарството върху тялото, алергии. Разработване на по-безопасни и по-ефективни лекарства.

3. Семейно планиране - изследване на съвместимостта на съпрузите, търсене на биохимични маркери патологични състояния, опасни по време на бременност, маркери, които сигнализират за вероятността от развитие на заболявания при дете. Пренаталният генетичен скрининг е търсене в кръвния серум на бременна жена за биохимични маркери, които сигнализират за вероятността от генетични или хромозомни аномалии в плода.

4. Лично проучване генетична история- етническа принадлежност, произход, родословие. Генетична експертиза за бащинство, майчинство и други видове семейни връзки.

5. Професионална ориентация на децата - идентифициране на предразположеност към различни видовеспортове, жанрове на изкуството или други области на дейност. В криминологията също се правят опити да се свърже склонността към определени видове престъпления с генетични характеристики, но тези изследвания все още не са навлезли на пазара на услуги и продукти.

Анализът на етническия произход се извършва чрез търсене в генома на клиента за 175 генетични маркера, специфични за една от четирите исторически популационни групи от хора, а именно:

Европейска група: Европа (Север, Юг, Близък изток), Близък изток, Индийски субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
Източноазиатска група: Япония, Китай, Монголия, Корея
Югоизточна група: Филипини, Малайзия, Австралия, Океания
Африканска група: Субсахарска (Нигерия, Конго и др.)

Чрез маркери се определя процентът на предците на клиента от даден регион. С други думи, резултатът от анализа показва съотношението на историческите популационни групи в генома на клиента.

Цената на секвенирането на целия човешки геном намалява от година на година поради напредъка на технологиите и изчислителната мощ, както и засилената конкуренция. Това допринася за развитието на стартиращи фирми в областта на личната геномика. Държавно регулиране на руски пазарподобни стартиращи фирми все още не са възпрепятствани. За тях е важно да съобразят дейността си със здравното законодателство и да получат лиценз за извършване медицински дейностиако определени услуги попадат в това определение. И също така да спазвате законите, регулиращи обработката на лични данни.

По-голямата част от компаниите, предоставящи персонални геномни услуги, дори ако имат медицински лиценз, посочват в лицензионното си споразумение и правилата за предоставяне на услуги, че резултатът от предоставянето на тези услуги не е медицинско заключение или диагноза, че услугите не включват методи за профилактика, диагностика, лечение, медицинска рехабилитация; че информацията, получена в резултат на тестване, е предназначена за познавателни, образователни или развлекателни цели. Това избягва попадането в рамките на регулацията на медицинските услуги и отразява действителното състояние на нещата: резултатите от генетичния анализ трябва да се интерпретират от лекари, специализирани в специфични патологии.

Компаниите, които работят или планират да работят в областта на личната геномика, трябва да следват законодателния процес на руските регулатори, тъй като те могат да обърнат по-голямо внимание на тази ниша.

Пазарът на генетични тестове през погледа на неговите играчи

Помолихме лидерите на руския пазар за персонални геномни услуги да оценят обема, рисковете и перспективите на този пазар.

Валери Илински, генерален директор на Genotek

Пазарният сегмент за диагностика на редки наследствени заболявания е около 200 милиона рубли годишно. Сегмент от тестове за предразположение към многофакторни заболявания - лична генетика - около 100 милиона рубли.

Темп на растеж: около 20-30% годишно.

Сега най-търсени са три услуги: тестове за предразположеност към мултифакторни заболявания (рискове от развитие на рак, сърдечно-съдови и други заболявания), генеалогични ДНК тестове и услуги за диагностика на редки наследствени заболявания при деца.

Най-популярните услуги са свързани с превенция на заболявания (здраве и дълголетие), лична форма, генетично подходящо хранене и чувствителност към наранявания.

Генетичният пазар (с изключение на тестовете за бащинство) е в начален стадий. В почти всички ниши виждаме ръст на пазара от повече от 10% годишно и до голяма степен се дължи на изместването на други негенетични методи.

Има 2 проблема с растежа: юридически - в Русия няма специфични регулаторни актове за генетични тестове, които се различават значително в много процедури от обикновените биохимични. В резултат на това някои генетични тестове са забранени, докато други имат практически непосилни бариери пред създаването на лаборатории.

Съществено ограничение е неподготвеността на населението и лекарите за персонализирана и превантивна медицина. Малко хора се грижат за профилактиката, а повечето лекари не разполагат със съвременни технологии за профилактика на заболяванията. Тоест резултатите от генетичен тест могат да се използват само от най-квалифицираните специалисти.

На този моментот руските компании само Genotek навлезе на външни пазари - 15 страни, с изключение на Русия. Най-интересни за нас изглеждат пазарите на Бразилия, Мексико, Иран и редица европейски страни – Австрия и Литва.

Сергей Мусиенко, главен изпълнителен директор на Atlas Biomedical Holding

Според нашите оценки, глобалният обем на световния пазар през 2016 г. ще бъде около 12 милиарда долара, обемът на пазара в Русия ще бъде до 60 милиона долара. ранна фазараждането на пазара. Сегментирането е в ход: пренатална диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребителска генетика. Големите компании все още не са имали време да растат и всеки има шанс да "стреля".

Изблиците на информационни поводи също играят важна роля за разпространението на интереса към генетичните изследвания. Пример може да бъде историята на Анджелина Джоли, която премахна млечните си жлези. Генетичното изследване показа, че тя има мутация в гена BRCA1, което значително увеличава риска от развитие на онкологични заболяваниягърди и яйчници.

Най-популярни сега са услугите за диагностика и изследване на носителството на наследствени заболявания. Услугите за неинвазивна пренатална ДНК диагностика на наследствени заболявания набират популярност.

Нараства търсенето на комплексни скринингови генетични тестове за оценка на предразположеността към развитие на мултифакторни заболявания, статуса на носителство на наследствени заболявания, индивидуалната чувствителност към лекарства, етнически произход и много други.

В света има две изключително перспективни изследователски области в областта на генетиката, за които все още няма практически примери за прилагане в Русия. Това е изследване на човешкия чревен микробиом и създаване на интегрирана услуга молекулярна диагностикав онкологията.

Всеки пациент с онкология трябва да избере индивидуално лекарство широк списъклекарства. В допълнение към разширяването на списъка с лекарства е важно да се подобри точността на откриването на биомаркери. Ние разработваме цялостна диагностична услуга Solo, която съчетава всички съвременни възможности на биомаркерните изследвания за оптимален избор на терапия за пациенти с рак. С подкрепата на Министерството на образованието и науката по проекта се разработва метод за неинвазивен анализ на тумор чрез кръвна проба, който ще опрости и повиши точността на Соло изследването.

Владимир Волобуев, управляващ директор и съосновател на MyGenetics

MyGenetics работи в сегмента на ДНК тестовете директно към потребителя (когато дадено лице получава и използва самостоятелно резултатите от ДНК изследване, без да прибягва до специалисти на трети страни). Според нашите изчисления текущият обем на този сегмент в Русия е 300-400 милиона рубли, годишният ръст на пазара е 20-25%.

В нашия сегмент все по-голяма популярност набират услугите, зад които човек вижда конкретни препоръки и съвети. Още преди 2-3 години ДНК тестове се поръчваха от определен тип хора, които се интересуваха от нови неща, себепознание, саморазвитие и т.н. Повечето от тях бяха водени от любопитство. Сега нашата основна клиентела е обикновените хора, домакини, работници, служители, пенсионери, които използват възможностите на генетичните изследвания за своите доста светски задачи: нулиране наднормено тегло, да се отървете от проблеми с храносмилането, да подобрите спортните постижения, да намалите риска от развитие на някои заболявания. За тях вече не е достатъчно да получат само резултатите от ДНК тест, те се нуждаят от конкретни лични препоръки за определени случаи.

Генетичните изследвания са една голяма обещаваща ниша, пазарът току-що започна да се развива, не може да се каже, че някои ниши вече са „разработени“ тук и е време да преминем към нови. Всеки повод за новини може да предизвика бурно търсене на определена услуга. И така, съвсем наскоро Momondo проведе кампания, наречена „Пътуване по стъпките на ДНК“, като повдигна вълна от интерес към генетичните изследвания в генеалогията.

Генетичните изследвания за борба с възрастта са много обещаващи. Населението на Земята застарява и все още безуспешно търси хапче за стареене. Настоящото ниво на развитие на биотехнологиите и генетиката ни позволява да се надяваме на големи пробиви в тази посока в близко бъдеще.

Основният ограничаващ фактор активно развитиена нашия сегмент (директно към потребителите) е ниската осведоменост на обществото, населението около съвременни възможностигенетика и нейната наличност. Много хора смятат, че генетиката е чисто научна дисциплина, без приложна стойност. Знанията за това какви възможности предоставя генетиката по отношение на персонализираната медицина почти липсват сред медицинския персонал. Сблъскваме се с това през цялото време. Трябва сами и със средства да обучаваме специалисти от различни региони. В същото време разбираме, че това е национална задача и трябва да се изпълни от съответните министерства и ведомства, а не от частна фирма.

Пазарите на развитите страни са перспективни като потенциален обем, но в същото време са по-зрели и имат своя изградена структура и правила на играта. Това е и минус, и плюс. В САЩ представих проекта MyGenetics пред научната и бизнес общност. Не изненадах учените там, но предприемачите се заинтересуваха от нашия продукт, как го опаковаме и в какъв формат го продаваме. Клиентите получават резултатите от ДНК тестове във формат на лъскаво списание, където обикновен езикпредоставя информация за генетичните характеристики на храненето и физическа дейност. В САЩ здравословно хранене- установена тенденция. И нишата на нашата компания - нутригенетиката, "храненето по гени", ясно се вписва в тази тенденция. Следователно да опитате ръката си на американския пазар е много примамлива перспектива, но разбираме, че това ще изисква значителни ресурси. Така че в момента се фокусираме върху пазара на Русия и близките страни. Въпреки че вече водим активни преговори с партньор за нашето представителство в Европа. Надяваме се, че първите продажби от Европа ще започнат тази есен.

Фирми, известни на руския пазар

Като част от проекта се планира да се съберат и дешифрират геномите на един милион души, геномът на един милион бактерии, необходими за живота човешкото тяло(микробиота), както и генома на милион растения и животни.

В Холандия вече са създадени около 200 биобанки, които обхващат данните на 900 хиляди жители, тоест 5% от общото население на страната. Следващият етап от развитието на програмата е осигуряването на взаимодействие и обмен на данни между съществуващите банки.

Така данните от биобанката удвояват обема си приблизително на всеки 7 месеца. Всяка година лабораториите за секвениране на ДНК генерират няколко петабайта секвенирани данни на година (1 терабайт съдържа около 1 трилион ДНК субединици).

Значението на развитието на генни банки не може да бъде надценено. С тяхна помощ е възможно да се идентифицират гени и мутации, отговорни за появата на определени заболявания, да се приложат ранна диагностика. На тази основа се работи за създаване на целеви лекарства и методи на лечение. Първата трудна задача е да се започне формирането на такава банка, втората, не по-малко важна, е да се създаде удобна информационна инфраструктура, която да осигури обмен на данни между участниците, както и други банки. Решаването на тези проблеми ще помогне на лекаря и изследователя бързо и лесно да намерят потенциално ценна информация за лечение. Само по този начин биобанките могат да се превърнат в един от основните движещи фактори в развитието на нова предсказуема медицина.

Леонид Левкович-Маслюк, главен изпълнителен директор на Центъра за изследване и развитие на EMC за облачни технологии и големи данни в Сколково:

Благодарение на оценките на колегите виждаме, че пазарът на персонални геномни услуги расте. Ако погледнете обема от данни, които започват да се появяват в него, тогава молекулярните данни могат да бъдат поставени на едно от първите места сред всички източници на данни, които съществуват сега. И ниша генетични анализи- това е само малка част от него. В близко бъдеще геномиката ще произвежда няколко зетабайта данни на година.

И основната задача е правилният начининтерпретирайте тези данни за научни и медицински цели, използвайте ги за лечение на пациенти. А за това е необходимо не само събиране на геномна информация, необходимо е и осигуряване на условия данните да се съхраняват, активно да се използват, за да могат лесно и бързо да се обработват, да се организира удобен достъп за лекари и учени.

В същото време не гигантските масиви от информация, получена в резултат на секвениране на ДНК или РНК, са ценни за лекаря, а само резултатите от тяхната сложна математическа обработка, както и сравненията с подобни данни от други пациенти, получени от изследователите и лекари по света.

Ето защо ново лекарствосериозно зависи от напредъка, постигнат в областта на информационните технологии. Може дори да се каже, че вече е изцяло базиран на технологии за обработка, съхранение, анализ и инженеринг на нови, молекулярни данни (комбинирани с "традиционна" медицинска информация - описание на проявите на болестта, резултати от тестове и т.н.). Така се формира напълно нова индустрия – индустрията на биологичните и медицински информационни технологии (bioIT).

В Русия, например, EMC Moscow Research and Development Center for Cloud Computing and Big Data в Сколково се занимава със създаването на такива технологии и решаването на основните задачи на bioIT. Сега, заедно с чуждестранни колеги от EMC, работим по проект за създаване на удобна информационна инфраструктура, която ще помогне на лекар и изследовател да намират ценна за лечение информация, да я анализират и споделят за научни изследвания и приложна употреба.

Системата ще помогне медицински специалистиповечето различни нива:

ускоряване на работата на лекарите, които все още независимо търсят информация в множество източници;

ще създаде необходимата инфраструктура за клиники. В резултат на това клиниките ще могат да събират натрупаните знания, да разполагат с удобен персонал и да се ориентират ефективно в тях, като използват само лаптоп.

Проектът вече е получен положителни отзивина изложението-конференция в областта на информационните технологии, биоинформатиката и геномната медицина BioIT World. Успоредно с това стартира пилотен проект в голям американска клиника, което ще ви позволи да проверите работата на системата в приложението към клиничната практика.

Генетично изследване в Русия: играчи, проблеми и тенденции

Във връзка с

Съученици

През последното десетилетие методите на генетичния анализ, подходите на медицинската генетика и геномиката станаха много по-ясни и достъпни за масовия потребител. Медицински клиники и стартиращи фирми предлагат услуги, базирани на генетичен анализ, в Русия този пазар също расте и се развива. Не само крайните потребители, но и корпорации и държави проявяват интерес към генетичните технологии. Rusbase се опита да разбере каква е структурата и перспективите на пазара на услуги, свързани с генетичен анализ.

Материалът принадлежи към заглавието. В него ние популярно говорим за технологии, които променят съществуващите бизнес процеси и създават нови пазари.

Партньор на рубриката е EMC Corporation, която помага на компаниите да използват ефективно възможностите на своята ИТ инфраструктура за дигитална бизнес трансформация.

Генетика- изучава механизмите на наследственост и изменчивост, предаване на белези между живите организми.
Геномикаизучава генетичната структура на отделен организъм.
Геном- съвкупност от наследствена информация, според която се развива организмът.
медицинска генетикасе занимава с мутации и други фактори, отговорни за наследствените заболявания. Той изучава моделите на предаване на наследствени заболявания, разработва методи за диагностика, лечение и предотвратяване на развитието на такива заболявания.
медицинска геномикаизследва човешкия геном и геномите на патогенните организми с цел решаване на проблемите на приложната и клинична медицина.

Защо хората правят генетични тестове

Най-важният крайъгълен камък по пътя към приложната публична медицинска геномика и генетика беше декодирането на човешкия геном. Което обаче и до днес не е напълно завършено. Но тя е доведена до доста смислена обща картина на структурата на човешкия геном и ролята на нуклеотидите в него, техните секции и последователности, техните функции и взаимоотношения.

Благодарение на декодирането на генома стана много по-лесно и по-евтино да се идентифицира предразположеността към различни заболявания, както наследствени, така и ненаследствени. За решаването на подобни проблеми стана достатъчно да се анализира определена част от генома, а не да се търси целия набор от наследствена информация. Стана възможно да се свържат много признаци и патологии със специфични гени, което позволява да се стесни полето на изследване и да се опрости методологията му.

1. Прогностична медицина, тоест идентифициране на предразположения към определени състояния и заболявания въз основа на генен анализ. Двете най-често срещани области на такъв анализ са търсенето на генетични маркери и търсенето на асоциации в целия геном. Генетичните маркери са протеини, които сигнализират за статистическата (най-често) асоциация на специфична генна последователност с конкретно заболяване. Общогеномните асоциации са връзки между генни последователности и фенотипни характеристики (външни и вътрешни свойства на организма, придобити от него по време на развитието).Онкогенетиката стои на отделно място, по-специално анализът на промените в генетичния и хромозомния апарат на злокачествените клетки, което помага да се идентифицират раковите клетки в най-ранния стадий на тяхното развитие, докато методите на цитологията и патологията не фиксират никакви промени.

2. Фармакогенетика- избор на лекарства въз основа на генетични характеристики. Прогнозиране на ефекта на лекарството върху тялото, алергии. Разработване на по-безопасни и по-ефективни лекарства.

3. Семейно планиране- тестване на съвместимостта на съпрузите, търсене на биохимични маркери за патологични състояния, които са опасни по време на бременност, маркери, които сигнализират за вероятността от развитие на заболявания при дете. Пренаталният генетичен скрининг е търсене в кръвния серум на бременна жена за биохимични маркери, които сигнализират за вероятността от генетични или хромозомни аномалии в плода.

4. Изследване на личната генетична история- етническа принадлежност, произход, родословие. Генетична експертиза за бащинство, майчинство и други видове семейни връзки.

5. Професионална ориентация на децата- идентифициране на предразположеност към различни спортове, жанрове на изкуството или други области на дейност. В криминологията също се правят опити да се свърже склонността към определени видове престъпления с генетични характеристики, но тези изследвания все още не са навлезли на пазара на услуги и продукти.

Европейска група: Европа (Север, Юг, Близък изток), Близък изток, Индийски субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
Източноазиатска група: Япония, Китай, Монголия, Корея
Югоизточна група: Филипини, Малайзия, Австралия, Океания
Африканска група: Субсахарска (Нигерия, Конго и др.)

Цената на секвенирането на целия човешки геном намалява от година на година поради напредъка на технологиите и изчислителната мощ, както и засилената конкуренция. Това допринася за развитието на стартиращи фирми в областта на личната геномика. Държавното регулиране на руския пазар все още не пречи на такива стартиращи компании. За тях е важно да съобразят дейността си със законодателството в областта на здравеопазването и да получат лиценз за извършване на медицинска дейност, ако определени услуги попадат в това определение. И също така да спазвате законите, регулиращи обработката на лични данни.

Пазарът на генетични тестове през погледа на неговите играчи

Пазарният сегмент за диагностика на редки наследствени заболявания е около 200 милиона рубли годишно. Сегмент от тестове за предразположение към многофакторни заболявания - лична генетика - около 100 милиона рубли.

Темп на растеж: около 20-30% годишно.

Сега най-търсени са три услуги: тестове за предразположеност към мултифакторни заболявания (рискове от развитие на рак, сърдечно-съдови и други заболявания), генеалогични ДНК тестове и услуги за диагностика на редки наследствени заболявания при деца.

Най-популярните услуги са свързани с превенция на заболявания (здраве и дълголетие), лична форма, генетично подходящо хранене и чувствителност към наранявания.

Генетичният пазар (с изключение на тестовете за бащинство) е в начален стадий. В почти всички ниши виждаме ръст на пазара от повече от 10% годишно и до голяма степен се дължи на изместването на други негенетични методи.

Има 2 проблема с растежа: юридически - в Русия няма специфични регулаторни актове за генетични тестове, които се различават значително в много процедури от обикновените биохимични. В резултат на това някои генетични тестове са забранени, докато други имат практически непосилни бариери пред създаването на лаборатории.

Съществено ограничение е неподготвеността на населението и лекарите за персонализирана и превантивна медицина. Малко хора се грижат за профилактиката, а повечето лекари не разполагат със съвременни технологии за профилактика на заболяванията. Тоест резултатите от генетичен тест могат да се използват само от най-квалифицираните специалисти.

В момента сред руските компании само Genotek е навлязла на външни пазари - 15 страни, с изключение на Русия. Най-интересни за нас изглеждат пазарите на Бразилия, Мексико, Иран и редица европейски страни - Австрия и Литва.

Валерий Ильински

изпълнителен директор Genotek

Според нашите оценки глобалният обем на световния пазар през 2016 г. ще бъде около $12 млрд., размерът на пазара в Русия - до $60 млн. В Русия около 20 000 души са провели цялостно генетично изследване, което показва ранен етап на пазара възникване. Има сегментиране в следните области: пренатална диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребителска генетика. Големите компании все още не са имали време да растат и всеки има шанс да "стреля".

Изблиците на информационни поводи също играят важна роля за разпространението на интереса към генетичните изследвания. Пример може да бъде историята на Анджелина Джоли, която премахна млечните си жлези. Генетичните изследвания показват, че тя има мутация в гена BRCA1, което значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците.

Най-популярни сега са услугите за диагностика и изследване на носителството на наследствени заболявания. Услугите за неинвазивна пренатална ДНК диагностика на наследствени заболявания набират популярност.

Нараства търсенето на комплексни скринингови генетични тестове за оценка на предразположеността към развитие на мултифакторни заболявания, статуса на носителство на наследствени заболявания, индивидуалната чувствителност към лекарства, етнически произход и много други.

В света има две изключително перспективни изследователски области в областта на генетиката, за които все още няма практически примери за прилагане в Русия. Това е изследване на човешкия чревен микробиом и създаване на услуга за комплексна молекулярна диагностика в онкологията.

Всеки пациент с онкология трябва да избере индивидуално лекарство от широк списък от лекарства. В допълнение към разширяването на списъка с лекарства е важно да се подобри точността на откриването на биомаркери. Ние разработваме цялостна диагностична услуга Solo, която съчетава всички съвременни възможности на биомаркерните изследвания за оптимален избор на терапия за пациенти с рак. С подкрепата на Министерството на образованието и науката по проекта се разработва метод за неинвазивен анализ на тумор чрез кръвна проба, който ще опрости и повиши точността на Соло изследването.

Сергей Мусиенко

Изпълнителен директор на Atlas Biomedical Holding

MyGenetics работи в сегмента на ДНК тестовете директно към потребителя (когато дадено лице получава и използва самостоятелно резултатите от ДНК изследване, без да прибягва до специалисти на трети страни). Според нашите изчисления текущият обем на този сегмент в Русия е 300-400 милиона рубли, годишният ръст на пазара е 20-25%.

В нашия сегмент все по-голяма популярност набират услугите, зад които човек вижда конкретни препоръки и съвети. Още преди 2-3 години ДНК тестове се поръчваха от определен тип хора, които се интересуваха от нови неща, себепознание, саморазвитие и т.н. Повечето от тях бяха водени от любопитство. Сега имаме по-голямата част от нашите клиенти са обикновени хора, домакини, работници, служители, пенсионери, които използват възможностите на генетичните изследвания за своите съвсем светски задачи: отслабнете, отървете се от храносмилателни проблеми, подобрете спортните постижения, намалете риска от развитие на някои или други заболявания. За тях вече не е достатъчно да получат само резултатите от ДНК тест, те се нуждаят от конкретни лични препоръки за определени случаи.

Генетичните изследвания са една голяма обещаваща ниша, пазарът току-що започна да се развива, не може да се каже, че някои ниши вече са „разработени“ тук и е време да преминем към нови. Всеки повод за новини може да предизвика бурно търсене на определена услуга. И така, съвсем наскоро Momondo проведе кампания, наречена „Пътуване по стъпките на ДНК“, като повдигна вълна от интерес към генетичните изследвания в генеалогията.

Генетичните изследвания за борба с възрастта са много обещаващи. Населението на Земята застарява и все още безуспешно търси хапче за стареене. Настоящото ниво на развитие на биотехнологиите и генетиката ни позволява да се надяваме на големи пробиви в тази посока в близко бъдеще.

Основният ограничаващ фактор за активното развитие на нашия (директен към потребителите) сегмент е ниската информираност на обществото и населението за съвременните възможности на генетиката и нейната наличност. Много хора смятат, че генетиката е чисто научна дисциплина, без приложна стойност. Знанията за това какви възможности предоставя генетиката по отношение на персонализираната медицина почти липсват сред медицинския персонал. Сблъскваме се с това през цялото време. Трябва сами и със средства да обучаваме специалисти от различни региони. В същото време разбираме, че това е национална задача и трябва да се изпълни от съответните министерства и ведомства, а не от частна фирма.

Пазарите на развитите страни са перспективни като потенциален обем, но в същото време са по-зрели и имат своя изградена структура и правила на играта. Това е и минус, и плюс. В САЩ представих проекта MyGenetics пред научната и бизнес общност. Не изненадах учените там, но предприемачите се заинтересуваха от нашия продукт, как го опаковаме и в какъв формат го продаваме. Клиентите получават резултатите от ДНК изследванията във формат на лъскаво списание, където информацията за генетичните характеристики на храненето и физическата активност се предава на прост език. В САЩ здравословното хранене е утвърдена тенденция. И нишата на нашата компания - нутригенетиката, "храненето по гени", ясно се вписва в тази тенденция. Следователно да опитате ръката си на американския пазар е много примамлива перспектива, но разбираме, че това ще изисква значителни ресурси. Така че в момента се фокусираме върху пазара на Русия и близките страни. Въпреки че вече водим активни преговори с партньор за нашето представителство в Европа. Надяваме се, че първите продажби от Европа ще започнат тази есен.

Владимир Волобуев

Управляващ директор и съосновател на MyGenetics

Фирми, известни на руския пазар

Артур Исаев

Основател на Genetico

Следователно самият генетичен тест все още е забавен и образователен продукт за първокласна аудитория. За да се преведе ефектът му от развлекателна в практическа сфера, са необходими консултации с лекари специалисти, допълнителни тестове, съвети от професионални експерти относно храненето и други аспекти на начина на живот.

Предприятията ни имат добри перспективи за излизане на външни пазари. Генетичните тестове в САЩ и Европа станаха известни много по-рано, но проблемите с висококачественото опаковане на тези услуги в потребителски продукт, разбираем за масовата аудитория, също са в процес на решаване там.

Друг риск при работа в Русия е цената на реагентите, която зависи от курса на долара.

B2B, научни проекти

OncoFinder. Избор оптимална терапия ракови туморивъз основа на изследване на аномалии в ракова клетка. Решава проблема с неоптималния избор на химиотерапия. Сред продуктите са както пакет от препоръки въз основа на резултатите от теста на биологични проби (60 хиляди рубли), така и достъп до облачна услуга за самоанализ(цената е един и половина до два пъти по-малко). Основателите на OncoFinder казват, че са събрали повече от 1 милион долара инвестиции, а продуктите се продават на 15 руски и 10 чуждестранни клиники и лаборатории.

Значението на развитието на генни банки не може да бъде надценено. С тяхна помощ е възможно да се идентифицират гени и мутации, отговорни за появата на определени заболявания, да се извърши ранната им диагностика. На тази основа се работи за създаване на целеви лекарства и методи на лечение. Първата трудна задача е да се започне формирането на такава банка, втората, не по-малко важна, е да се създаде удобна информационна инфраструктура, която да осигури обмен на данни между участниците, както и други банки. Решаването на тези проблеми ще помогне на лекаря и изследователя бързо и лесно да намерят потенциално ценна информация за лечение. Само по този начин биобанките могат да се превърнат в един от основните движещи фактори в развитието на нова предсказуема медицина.

Молекулярните данни по обем започват да заемат едно от първите места сред всички източници на данни. Нишата на генетичните тестове е само малка част от този обем. Още през следващото десетилетие се очаква геномиката да произвежда зетабайти данни на година.

Основната задачастава правилно тези данни да се интерпретират за научни и медицински цели, да се използват за лечение на пациенти. За целта е необходимо не само да се събира геномна информация, но и да се осигурят условия за нейното надеждно съхранение и активно използване. За да могат тези данни да се обработват лесно и бързо, е необходимо да се организира удобен достъп до тях за лекари и учени.

За един лекар ценни са не огромните количества информация, получена в резултат на секвенирането на ДНК или РНК, а само резултатите от тяхната сложна математическа обработка, както и сравненията с подобни данни от други пациенти, получени от изследователи и лекари около свят.

Следователно новата медицина е сериозно зависима от напредъка в областта на информационните технологии. Дори може да се каже, че е изцяло базиран на технологии за обработка, съхранение, анализ и инженеринг на нови, молекулярни данни (комбинирани с „традиционна“ медицинска информация – описание на проявите на болестта, резултати от изследвания и т.н.). Формира се напълно нова индустрия - индустрията на биологичните и медицински информационни технологии (bioIT).

В Русия, например, EMC Moscow Research and Development Center for Cloud Computing and Big Data в Сколково се занимава със създаването на такива технологии и решаването на основните задачи на bioIT. Сега, заедно с чуждестранни колеги от EMC, работим по проект за създаване на удобна информационна инфраструктура, която ще помогне на лекар и изследовател да намират ценна за лечение информация, да я анализират и споделят за научни изследвания и приложна употреба.

Системата ще ускори работата на лекарите, които все още ръчно търсят информация в множество източници. Той ще предостави на клиниките възможност да събират натрупаните знания и да ги навигират ефективно.

Един от елементите на тази система вече получи положителни отзиви на изложението и конференцията в областта на информационните технологии, биоинформатиката и геномната медицина BioIT World. Сега изпълняваме пилотен проект в голяма американска клиника.

Леонид Левкович-Маслюк

Генерален директор на Центъра за изследване и развитие на EMC за облачни технологии и големи данни в Сколково

Генетиката е най-важната и много сложна наука, която изучава наследствеността и нейните модели. Това научно направление се развива с бързи темпове и предоставя големи възможности. съвременното човечество. Например, днес всеки може да направи генетичен тест. Разберете какво представлява и защо имате нужда от него.

Какво е генетичен тест?

Генетичният тест или анализ е модерен и сравнително „млад“ метод за изследване, който ви позволява да получите точна и подробна информация за вашето тяло. Освен това разширеният тест обхваща много аспекти, като наследствени заболявания и генетични предразположения към тях. индивидуални характеристики, вкусови предпочитанияи навици, темперамент и дори някои способности.

За какво е необходимо?

Защо да правите генетичен тест? Този въпрос е уместен, тъй като генетиката все още не е достигнала ниво на развитие, на което да стане достъпна и по-разбираема. обикновените хора. И затова мнозина не разбират защо се правят подобни анализи. Всъщност има много индикации за тяхното прилагане, тъй като подобна наука засяга много аспекти на тялото, както и повечето от неговите функции. По-долу са основните насоки.

Идентификация

За целите на идентификацията генетичните тестове се извършват от дълго време и на много хора те са помогнали да научат много за себе си и близките си.

Първо, с помощта на такова изследване е възможно да се установи човек, ако е невъзможно да се направи това по други начини. Често методът се използва в съдебната медицина, например, когато идентифицирането на тялото или останките по никакви признаци не е възможно.
Второ, генетичният анализ ви позволява да установите родство - да определите биологичния баща или друг член на семейството. Роднините имат ДНК Общи чертикоито могат точно да определят, че има кръвна връзка между определени хора, а понякога това е необходимо и важно и в най-много различни ситуации, сред които са такива като определението за законни наследници.
Трето, ДНК анализът ще ви помогне да разберете вашия произход. Разбира се, можете да правите предположения въз основа на някои характеристики на външния вид, но те могат да бъдат измамни и замъглени. Генетичният тест е точен научен метод, предоставяща възможност за получаване на разширена информация. Така че ще ви позволи да разберете откъде идвате, кой е вашият далечни родниникъм коя раса принадлежите и много повече. И е много интересно!

Планиране на бременност

Напоследък генетичните тестове започнаха да се използват активно при планиране на бременност и позволяват избягване сериозни последствияи научете много за детето си още преди раждането му или дори преди зачеването. Става възможно да се оцени съвместимостта на мъж и жена, да се идентифицират предварително рисковете от развитие на определени заболявания.

Генетичен тест се предписва на бъдеща майка или жена, планираща бременност в следните случаи:

над тридесет и пет години;
предишни бременности и раждания, които са завършили трагично или неуспешно, например мъртво раждане или раждане рожденни дефектидеца, спонтанни аборти;
наличието на бъдещи родители на всякакви заболявания, които са наследени;
въздействие негативни факторипо време на бременност или в периода преди зачеването (употреба на наркотици, радиация или химическа терапия, алкохолизъм, излагане на радиация, чести рентгенови изследвания, прием на токсични лекарства);
пренесени по време на бременност остри инфекциикоито включват рубеола, грип, токсоплазмоза;
рискове, идентифицирани чрез други изследователски методи, като ултразвук.

Генетичните тестове се правят по няколко начина, включително кръвни тестове за бременност, амниоцентеза (изследване на амниотична течност), кордоцентеза (изследване кръв от пъпна връв), биопсия на хорион.

Научете повече за себе си и тялото си

Изненадващо, генетичният тест ще ви позволи да опознаете себе си по-добре и дори да разкриете някои от тайните и тайните на вашето тяло. И така, усъвършенстваният анализ може да разкрие:

Предразположение към определени заболявания. Техният списък включва диабет, системен лупус еритематозус, някои видове рак, миокарден инфаркт, остеопороза, хипертония, някои заболявания щитовидната жлезаи тела стомашно-чревния тракт, бронхопулмонални патологии.
Податливост към различни видовевируси ще ви позволи да оцените рисковете от инфекция опасни инфекциии вземете своевременни превантивни мерки.
Индивидуални характеристики на външния вид, напр. голям бройбенки, плътност и цвят на косата, тен и предразположение към пълнота.
Чувствителност към определени компоненти лекарства. Да, може да се анализира и с помощта на разширен генетичен тест. И това ще ви позволи да разберете кои лекарства във вашия случай ще бъдат наистина ефективни и безопасни и кои не трябва да се приемат.
Характеристики на храненето, хранителни навици и зависимости. Тестът може да разкрие причините за вашето желание или, напротив, отвращение към определени продукти, непоносимост определени видовехрана, ползите от различните хранителни компоненти и много други. Понякога се възлага изследване с цел компилиране подробен планхранене или диета.
Физическа дейност. Анализът ще определи най-вече вашата издръжливост подходящи видовенатоварвания, както и характеристиките на работата на определени системи на тялото при условия на повишен стрес.
Лични качества и дори способности: памет, темперамент, слух.

Как се прави?

За генетичен анализ се използват различни тъкани. биологични течностичовешки, например, частици от лигавици, нокти, слюнка, коса, кръв, сперма, околоплодна течност, ембрионални клетки и хорионни въси.

Що се отнася до самото изследване, неговата продължителност зависи от целта на теста. Така тестът за бащинство ще бъде готов след около две седмици (възможно е времето да се намали до седмица). И ако искате да разберете цялата информация за себе си, тогава такова проучване може да отнеме около 3-4 седмици. Също така сроковете зависят от конкретната лаборатория и качеството на използваната апаратура.

Ако се интересувате от генетичен тест, разберете къде може да се направи.