Защо се нарича болестта на Даун? Какви генетични причини са рискови фактори? Ами другите държави

Синдромът на Даун е генетична аномалия, при която човек вместо 46 хромозоми има 47 поради факта, че една допълнителна хромозома се появява в неговата 21-ва двойка.

Синдромът на Даун е известен на човечеството от древни времена, още през 19 век лекарите наблюдават деца с набор от характерни черти на външния вид, опитвайки се да разберат какво ги обединява и защо се раждат такива деца. И през 1862 г. английският учен Джон Лангтън Даун за първи път описва синдрома, но поради нивото на развитие на медицината по това време, той го приписва на психични разстройства, тъй като той не е бил достъпен електронни микроскопида намеря истинска причинааномалии.

Повечето деца с този синдром умират преди да достигнат зряла възраст. С развитието на цивилизацията и науката, когато лекарите се научиха да спират поне редица симптоми, продължителността на живота им се увеличи и броят на възрастните, страдащи от синдрома на Даун, се увеличи. Но обществото не бързаше да ги приеме - в началото на 20 век в някои страни възрастните с тази диагноза бяха подложени на принудителна стерилизация, а в нацистка Германия и окупираните от нея територии беше наредено населението да се изчисти от такива пациенти . И едва от втората половина на 20 век човечеството най-накрая се справи с този проблем.

Беше много важно да се открие причината за синдрома. Въпреки факта, че връзката между възрастта на родителите и възможността да имат дете Даун е отдавна забелязана, причините за заболяването се търсят или в психиката, или в наследствеността, или в трудно раждане. Накрая през 1959 г. френският учен Жером Льожен предполага, че източникът на болестта се крие някъде в хромозомите. След като изучава кариотипа на пациентите, той установява връзка между съществуващата трета хромозома в 21-вата двойка и наличието на заболяването. Потвърдено е също, че възможността за раждане на такова дете се влияе от възрастта на родителите, и то на майката в по-голяма степен, отколкото на бащата. Ако майката е на възраст между 20 и 24 години, вероятността за това е 1 на 1562, под 30 години - 1 на 1000, от 35 до 39 години - 1 на 214, а над 45 години вероятността е 1 на 19. Въпреки че вероятността нараства с възрастта на майката, 80% от децата с този синдром се раждат от жени на възраст под 35 години. Това се дължи на по-високата раждаемост в това възрастова група. Според последните данни възрастта на бащата, особено ако е над 42 години, също повишава риска от синдрома. В същото време поведението на родителите, техният начин на живот и националност по никакъв начин не влияят на тази възможност: децата на Даун се раждат с еднаква честота, независимо от националността, мястото на пребиваване и други фактори.
Синдромът на Даун не е рядка патология. Според статистиката едно на 700 заченати деца е носител, но сред родените деца броят на носителите намалява до едно на 1100 деца. Това несъответствие се обяснява с факта, че някои бременности се прекъсват по естествен път, възниква спонтанен аборт и, което е много болезнено да се говори, много често жените, след като научат, че ще имат дете с този синдром, правят аборт. През последното десетилетие религиозните и обществени организациипо света, включително Руската православна църква в Русия, насочва общественото внимание към този проблем, към етичната страна, обяснявайки, че синдромът на Даун не е толкова ужасен, колкото може да изглежда, следователно е възможно постепенно да се намали броят на абортите, във връзка с което ежегодно увеличава броя на регистрираните случаи на раждане на деца със синдром на Даун.

При хората синдромът на Даун обикновено се свързва само с умствена изостаналост. Полизомията на 21-вата двойка хромозоми обаче причинява много повече усложнения в човешкото тяло, отколкото може да изглежда на пръв поглед. Хората със синдром на Даун най-често се диагностицират с:

"плоско лице" - 90%
брахицефалия (анормално скъсяване на черепа) - 81%
кожна гънкана врата при новородени - 81%
епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща медиалния кантус) - 80%
ставна хипермобилност - 80%
мускулна хипотония - 80 %
плосък тил - 78%
къси крайници - 70 %
брахимезофалангия (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитие на средните фаланги) - 70%
катаракта на възраст над 8 години - 66%
отворена уста (поради ниския мускулен тонус и специалната структура на небцето) - 65%
зъбни аномалии - 65%
клинодактилия на 5-ти пръст (извит кутре) - 60%
извито небце - 58%
плосък мост на носа - 52%
набразден език - 50%
напречна палмарна гънка (наричана още "маймуна") - 45%
късо широко деколте - 45%
CHD (вродено сърдечно заболяване) - 40%
къс нос - 40 %
страбизъм (страбизъм) - 29%
деформация гръден кош, киловидни или фуниевидни - 27%
възрастови петна по ръба на ириса = Brushfield петна - 19%
еписиндром - 8%
стеноза или атрезия дванадесетопръстника - 8 %
вродена левкемия - 8%

В същото време обаче е необходимо да се знае, че диагнозата се поставя единствено въз основа на резултатите от кръвен тест за кариотипа. Невъзможно е да се постави диагноза "синдром на Даун" само въз основа на външни признаци.

Как е животът на човек с такава диагноза?

Въпреки факта, че повечето хора със синдром на Даун страдат от умствена изостаналост и забавено психо-речево развитие, това състояние се коригира успешно чрез рехабилитационни мерки, проведени в детството. Опитът показва, че при правилно отношение към детето от страна на родителите, то не се различава много от обикновените деца. Децата надолу се обучават, те сравнително лесно овладяват обичайните домакински умения. Освен това хората със синдром на Даун могат да постигнат добър успех в професията: те могат да работят като сервитьори, администратори, продавачи, рецепционисти, складови служители. Актьорът Крис Бърк живее в Съединените щати, известен на руската публика от филмите "Спешна помощ" и "Усмивка на Мона Лиза", който има синдром на Даун. Португалецът Пабло Пинеда стана първият човек в Европа със синдром на Даун, получил висше образование и избрал професията на учител. Обществото, вдъхновено от примерите на тези хора, трябва да спре да страни от онези, които живеят със синдрома на Даун. Не е най-доброто сериозно заболяванеот съществуващите, въпреки че, разбира се, възпитанието и адаптирането на дете с такъв синдром изисква много физическа и емоционална обратна връзка от родителите.

Хората със синдром на Даун успешно се женят, като повечето мъже са стерилни, а 50% от жените са фертилни и имат деца. Сдвоени с здрав човек+ Даун жена Вероятността да имате дете със синдром на Даун достига 50%, останалите 50% от децата се раждат здрави.

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун в съвременни условияе над 50 години. Въпреки това, поради съществуващите вродени заболявания, те развиват болестта на Алцхаймер (сенилна деменция) много по-рано от здравите хора, освен това с възрастта здравословното състояние се усложнява от развитието сърдечни заболяванияи левкемии. Освен това такива хора имат отслабена имунна система и по принцип боледуват по-често, по-тежко и по-дълго от обикновените хора.

Основният проблем на хората със синдром на Даун на този етап е реакцията на обществото към тях. За съжаление, много хора в Русия не са се научили да ги възприемат като пълноправни членове на обществото, хората надолу предизвикват страх и отхвърляне, те са изключително неохотни да наемат от страх, че няма да се справят със задълженията си, и поради техните „ неуважаван” външен вид. Друг важен проблем е големият брой аборти, извършени от жени, чийто плод има синдрома. Според статистиката дори в проспериращите икономически развити страни в 90% от случаите жените решават да прекъснат бременността. Църковните общности трябва да засилят работата си, насочена към обяснение, че е напълно възможно да се живее със синдрома на Даун, необходимо е да се убедят майките, че абортът с такава диагноза е грешка.

Синдромът на Даун е едно от онези заболявания, които плашат бременните жени, които чакат първите изследвания. Честотата на поява е доста висока - едно бебе е около 700 здрави. Напоследък обаче статистиката спада - сега дете с такова заболяване се ражда на около 1100 здрави деца. Причината за това е разпространението на пренаталната диагностика в ранните етапи, което прави възможно идентифицирането на патологията и прекъсването на бременността.

Разпространението на пренаталната диагностика на ранен етап значително намали броя на децата, родени със синдрома на Даун

Рискови фактори

Всяка година в света се появяват около пет хиляди деца със синдром на Даун, според статистиката. Нямаше зависимост от пола или националността на детето - болестта е еднакво разпространена във всички региони. Има само силна зависимост на вероятността от развитие на заболяването от възрастта на бъдещата майка:

• 20-24 години - 1 шанс в 1562;
• 25-35 години - 1/1000;
• 35-39 години - 1/214;
• след 45 - 1/19.

Както можете да видите, рискът е право пропорционален на възрастта на зачеването. При мъжете беше установено увеличение на риска от зачеване на дете с патология след 42 години.

Патогенеза

Тази статия говори за типични начини за решаване на вашите въпроси, но всеки случай е уникален! Ако искате да разберете от мен как да решите точно вашия проблем - задайте въпроса си. Това е бързо и безплатно!

Патологията се причинява от хромозомна мутация, в резултат на което се образува „допълнителна“ хромозома, напълно или частично копираща генетичния материал на хромозома номер 21. Ако генетичният набор здрав човексъставляват 46 хромозоми, тогава човек със синдром на Даун има 47 хромозоми в кариотипа.

Защо това се случва не е точно известно. Причините за синдрома на Даун нямат нищо общо с обстоятелствата в живота на родителите, приема на някакви лекарства или други рискови фактори. Единствената ясно установена зависимост е възрастта на майката, но механизмът на зависимост остава неидентифициран. Такова разделение на хромозомата е инцидент от фатален вид, невъзможно е да се предотврати или промени.

Признаци на заболяването

Външните признаци на синдрома на Даун са доста характерни и могат да се видят още при новородени. Следните симптоми е много вероятно да показват наличието на синдром на Даун:

• малка глава;
• малка, често отворена уста;
• миниатюрна брадичка;
• сплескан къс череп;
• сплескан мост;
• деформирани уши;
• бадемовиден разрез на очите;
• епикантус на вътрешния ръб на клепача (независимо от националността);
• къс врат с кожни гънки;
• къси пръсти и крайници;
• широки плоски длани с хоризонтална гънка;
• вдлъбнати малки пръсти;
• голямо разстояние между големите и показалците на краката;
• отслабен общ тон.

Следователно признаците и симптомите на синдрома на Даун се появяват в комплекс външна диагностикаСиндромът на Даун при новородени е доста точен. Диагнозата се потвърждава от генетично изследване на кариотипа. Синдромът на Даун от мозаечен тип е най-труден за определяне, тъй като не всички клетки на такъв пациент съдържат допълнителна хромозома.

Ефекти

Последствията могат да варират в зависимост от количеството излишен генетичен материал и генетичната среда. Децата със синдром на Даун обикновено имат отслабена имунна система, така че те са по-склонни да получат ARVI и заболявания, свързани с дихателните и храносмилателните органи, понасят по-зле детските инфекции. През първите пет години от живота такива инфекции и последствията от вродени съпътстващи заболявания представляват най-голяма опасност.

Също така сред признаците на синдрома на Даун са умствена изостаналост, лека или умерена умствена изостаналост, изоставане в развитието на двигателните умения и общо недоразвитие на говорните способности. При пораснали пациенти има забележимо изоставане в растежа - около двадесет сантиметра в сравнение с очакваната норма. При благоприятни условияпациентите живеят приблизително 50-60 години. Колко дълго ще живее конкретен пациент? до голяма степензависи от тежестта свързани усложнения.

При пациенти със синдром на Даун нервната, храносмилателната и репродуктивна системаса изложени на особен риск. Може да се развие ранно заболяванеАлцхаймер, затлъстяване или рак на тестисите. Мъжете обикновено са безплодни, жените често са способни да забременеят и да раждат, но плодовитостта им е намалена.

Наследственост

Тризомия 21, която е причина за около 9 от 10 случая на заболяването, и редкият мозаечен синдром на Даун обикновено не се наследяват. Транслокационната форма на заболяването може да има генетично състояние, когато един от родителите е имал хромозомен обмен, който не е довел до патология, което е причинило излишък от генетичен материал на хромозома 21. Когато се предават, такива места на транслокация могат да провокират появата на нарушение в потомството.

Теоретично раждането на здраво дете при жена със синдрома е възможно, но малко вероятно поради обичайното свързани разстройстварепродуктивно развитие.

Предварителна диагностика

Комплекс медицински изследванияза диагностициране на синдрома на Даун по време на бременност се нарича пренатален скрининг.

1. През първия триместър се провежда на 11-13 седмици, включва идентифициране на признаци на патология чрез ултразвук и чрез кръвен тест за специфични биохимични маркери.
2. Следва скрининг за втори триместър, извършен в 16-22 седмица - акушерска ехография и кръвен тест за следните маркери. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун може да се изчисли в зависимост от възрастта на бременната жена с точност от 56 до 70% и 5% фалшиво положителни резултати. Освен това е почти невъзможно да се определи вида на мозайката по този начин.

Жените в риск се предлагат допълнителни диагностични мерки: амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипиране на плода, биопсия на хорион, медицинска генетична консултация. Ако изследването даде резултат положителни резултатиотносно наличието на патология, родителите решават дали да прекратят или продължат бременността.

Намаляване на последствията от заболяването

В първите дни от живота бебетата с нарушение трябва да преминат ултразвук и ехокардиограма, за да идентифицират съпътстващи патологии на развитието. вътрешни органи. Също така децата трябва да бъдат прегледани от детски специалисти: детски кардиолог, офталмолог, хирург и травматолог-ортопед.

На този моментневъзможно е да се излекува хромозомна мутация. Съществуващи методитеоретично пълното излекуване е експериментално и няма клинично доказана ефективност, но е възможно да се постигне известен успех в психосоциалното развитие на деца с това отклонение с помощта на системно медицинско наблюдение и специализирана педагогическа намеса. Тук не става дума за самото лечение на синдрома на Даун, а за минимизиране на свързаните с него трудности.

Заради изобилието допълнителни патологииили висок риск от тяхното развитие, човек със синдром на Даун е показан да бъде под постоянното наблюдение на лекари: терапевт, кардиолог, ендокринолог, невролог и други специалисти.

• Тежките вродени малформации на храносмилателната система и сърцето подлежат на оперативно лечение в много ранна възраст.
• Ако зрението или слухът са нарушени, се избират очила или слухов апаратВ някои случаи може да се наложи и операция.
• При ендокринологични заболявания се избира хормонална терапия.
• За да се намали нивото на изоставане във физическите характеристики, се препоръчва тренировъчна терапия и физиотерапия.
• Корекцията на говорните нарушения и овладяването на комуникативни умения се извършва с помощта на логопед и олигофренопедагог.

Социални аспекти

Децата със синдром на Даун най-често се обучават в специални училища за деца с увреждания в развитието или в помощни класове. Възможно е да посещавате редовно училище, ако е организирано интегрирано обучение. „Слънчевите деца“ се нуждаят от адаптирани образователни програми, допълнително внимание на социалните педагози и учители и наличието на комфортна и безопасна среда за тяхното развитие.

Важно е да се поддържа правилно отношениевръстници на специални деца, както и за предоставяне на психолого-педагогически консултации на семейства, отглеждащи деца с това разстройство. Отношението към страдащите от това заболяване трябва да се формира, като се вземе предвид фактът, че синдромът на Даун не е дълбоко увреждане и че тези хора са способни да учат, да се развиват и да се социализират.

Важно е обаче да разберете, че психическите и физическо развитиеще бъде забележим до известна степен. Не би било правилно да се сравнява дете със синдром на Даун с обикновени деца, но това не означава, че такова дете не може да стане полезен и адаптиран член на обществото. Индивидуалната програма за развитие е много важна, като се вземат предвид всички характеристики на конкретно дете - тогава резултатите от корекцията ще бъдат най-благоприятни.

Синдромът на Даун е генетична аномалия в резултат на раздвояване на една от 21-те хромозоми, в резултат на което човешкият хромозомен набор включва не 46, а 47 хромозоми, което причинява допълнителни клинични признаци.

Феноменът е описан за първи път от английския лекар Джон Даун (благодарение на когото синдромът получава името си) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерни външни признаци, но едва през 1959 г. френският генетик Жером Льожен установява връзката излишъкхромозомен брой и симптоми на синдрома.

Днес, въпреки развитието медицински технологии, Синдромът на Даун е много често срещано и не напълно изяснено явление, което поражда много различни митове, понякога противоречащи си. Въпреки това е известно, че:

1. Тази аномалия е еднакво често срещана при двата пола, различни етнически групи и националности.
2. Развитието на синдрома не зависи от начина на живот на родителите и има генетичен "произход", когато се появяват аномалии или на етапа на образуване на яйцеклетка или сперма (не е изключено, но е практически малко вероятно те да бъдат засегнати вредни факторивъншна среда), или по време на сливането на зародишни клетки след оплождане.
3. Синдромът възниква, когато патологични процесив гените, когато към 21-вата двойка се присъедини още 1 хромозома (затова те получават 47 вместо 46). Най-често това се дължи на факта, че по време на клетъчното делене хромозомите не се разминават. В допълнение, една от основните причини може да бъде наследствеността на мутацията на 21-вата хромозома - когато тази хромозома се слее с друга. Тази мутация се нарича тризомия и се среща при около едно на 800 новородени, а 88% от случаите се дължат на „неразпадането“ на женските гамети (репродуктивни клетки).
4. Синдром на Даун - честа патология, който има 3 форми ( наследствено заболяване, мутация на 21-ва хромозома, мозаечна болест) и 4 степени на заболяването:

• слаби - пациентите практически не се различават от обикновените деца, доста често успешно се адаптират в обществото и могат да заемат много престижно място в обществото;
• средно аритметично;
• тежък;
• дълбоко - децата не могат да водят общоприетия начин на живот на обществото и това значително усложнява живота на родителите. Днес има специална пренатална диагностика, която ви позволява да разберете навреме за вероятността от развитие на патология. Ако подозирате синдрома на Даун, родителите са изправени пред въпроса: напуснете детето или се отървете от бременността? При раждането на бебе ще възникнат други: как да отгледаме дете, как да му осигурим нормален живот и в същото време да живеем напълно самостоятелно?

5. Синдромът на Даун не се препоръчва да се нарича болест, тъй като хората, живеещи с този синдром, въпреки че имат патологични променипречейки им да реализират пълния си потенциал обаче, с правилен подходспециалисти от ранните годиниповечето успяват да се адаптират достатъчно добре в обществото.

Причини за развитието на синдрома на Даун

Както вече казахме, синдромът на Даун възниква поради аномалия клетъчно деленекогато още една трета хромозома е залепена към 21-вата двойка хромозоми. С други думи, това е вродена патология, която не може да бъде получена в хода на живота. Причините хромозомни нарушениямного труден за инсталиране.

Това се случва в резултат на 3 форми на патология, които имат почти идентична клинична картина на този синдром:

1. Тризомия- подвид на синдрома, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21 двойки. Това явление е малко проучено, но има версия, че възрастта на майката играе важна роля тук: колкото по-възрастна е жената, толкова Голям шансимате бебе със синдром на Даун. Това се дължи на възрастта на яйцето, когато раждането на гамета е възможно не с 23, а с 24 хромозоми. В този случай, когато една клетка се оплоди от мъжка гамета с 23 хромозоми, една остава излишна и възниква мутация: хромозомата се залепва (прикрепя) към 21 двойки. В резултат на това всички клетки на плода ще съдържат 47 хромозоми.
2. мозаицизъм- рядко явление (съставлява само 1-2% от всички случаи), при което не всички клетки на плода ще съдържат необичаен брой хромозоми, следователно само отделни телаи тъкани (ако копирането попада върху гените, отговорни за умственото и двигателното развитие, тогава развитието на синдрома в плода не може да бъде избегнато). Това се дължи на "неразпадането" на хромозомната серия не на етапа на образуване на родителските зародишни клетки, а на ранните етапи на развитие на ембриона. Тази форма на синдрома - с изгладена клинична картина - е лека, но по време на перинатални изследвания е изключително трудна за диагностициране.
3. Транслокация- възниква по време на сливането на клетките и в същото време се отбелязва изместване на част от една хромозома в 21-вата двойка към страната на другата хромозома.

Има обаче и други причини за развитието на синдрома на Даун:

1. Възрастта на родителите е твърде младо момиче или, обратно, жена над 40 години, а за мъжете - над 45 години (рискът от раждане на дете със синдрома е 1:30). Поради възрастта узряването и деленето на хромозомите се „забавят“ и се получава дефектна клетка. Като участва в оплождането, впоследствие ще стане причина за развитието на синдрома на Даун.
2. Тясно свързан брак (облигация).
3. Дефицит на фолиева киселина по време на бременност.
4. Вероятността да имате дете със синдром на Даун се увеличава, ако заболяването се появи в семейството на родителите.

Симптоми на синдрома на Даун

Заболяването обикновено се нарича синдром, тъй като се характеризира с редица симптоми и признаци, както и характерни прояви:

• тесни и наклонени (монголоидни) очи ( ранна патологиясе нарича "монголизъм");
• наличието на епикантус (специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзния туберкул и не преминава към горния клепач);
• страбизъм и забележима пигментация на ириса (петна на Brushfield), възможни са катаракта;
• плосък профил - плосък и широк мост на носа и къс нос, тилна област;
• съкратен (малък) череп;
• скъсена шия - новороденото има гънка на кожата в тази област;
• недоразвити ушни миди;
• хипотония (слаб тонус) на мускулите;
• извито небце, необичайно голям език (макроглосия) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
• широки ръце с къси пръсти поради недоразвитие на средните фаланги - има кривина в малкия пръст,
• на дланите има единична напречна гънка;
• къси крайници;
• има деформация (килова или фуниевидна) на гръдния кош;
• често (около 40%) децата със синдрома се раждат с вродено сърдечно заболяване (дефектни процеси в преградата между камерите), което е една от основните причини за тяхната смъртност;
• патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например дуоденална артезия);
• детето може да се роди с левкемия;
• детето изостава в растежа, умственото развитие;
• дрезгав глас;
• най-често пациентите са безплодни, но когато се появи потомство, децата имат същата патология.

Заслужава обаче да се отбележи, че хората със синдром на Даун рядко имат злокачествени тумори, и това се дължи на защитата на допълнителния ген.

При раждането на близнаци синдромът се наблюдава и при двете деца.

Тежестта на горните симптоми при всички пациенти е различна.

Диагностика на синдрома на Даун

Съвременното ниво на медицина и технологии при съмнение за синдром на Даун позволява извършването на навременна диагнозаи ако се установят аномалии в ДНК, отървете се от настоящата бременност.

За диагностика се използват няколко метода:

1. Ултразвук - провежда се през 2-ри или 3-ти триместър на бременността, когато се сканира плода за откриване на патология. Този метод дава възможност да се "видят" признаците на синдрома на Даун с помощта на някои "измервания":

• удебеляване на пространството на яката (с развиващ се синдромще бъде повече от 3 mm);
• липса на носна кост;
• малки размери на фронталния лоб и малкия мозък (хипоплазия);
• скъсени бедрени и лакътни кости и др.

Ултразвукът обаче разкрива само една от формите на синдрома - тризомия. Останалите подвидове патология не могат да бъдат открити чрез този диагностичен метод.

2. Биохимичен анализ на кръвта на бременна жена през 1-ви триместър (за установяване на кариотипа - генното съдържание на кръвта на майката), по време на който се определя нивото на хормона, синтезиран от плода (hCG) и PAPP-A под внимание. През 2-ри триместър анализът се извършва отново.

3. Биохимичен тест (по нивото на свободния хорион хормон) позволява да се диагностицира синдрома на Даун още на 12-та седмица от бременността, а на 16-та седмица се провежда тест за естриол и α-фетопротеин - показатели за наличието на синдром на Даун. Когато потвърдите данните, трябва незабавно да се свържете с генетик, който предписва:

• хориобиопсия - изследване на тъканите на феталната мембрана;
• амниоцетеза (анализ на амниотичната течност) - изследване на клетъчния състав на околоплодната течност, както и на бебешките тъкани, което ще предостави информация за клетъчния набор от хромозоми на детето;
• кордоцентеза - анализ на кръвта от пъпната връв на плода.

Тези методи са много точни, но, за съжаление, не са безопасни за жената - те могат да доведат до усложнения, до спонтанен аборт, и следователно се извършват само в екстремни случаи(ако възрастта на бременната жена е над 35 години, ако има съмнение за синдром при ултразвукови изследвания или ако има заболяване в семейството).

Науката обаче не стои неподвижна и лондонските клиники вече са разработили специален тест, който ви позволява точно да разберете за всички генетични заболявания.

Лечение на синдром на Даун

Синдромът на Даун е нелечимо заболяване, тъй като никой не може да „коригира“ ДНК, но е възможно да се подобри общото състояние на пациента и да се подобри качеството му на живот.

Лечение вродени патологиипровеждани от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, офталмолог и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента и въпреки факта, че няма специфично лечение на синдрома, все още е невъзможно да се избегне приема на лекарства. Между тях:

• Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - за нормализиране на кръвообращението в мозъка;
• невростимулатори;
• витаминни комплекси - за подобряване на цялостното здраве.

Въпреки това, доста често с възрастта децата със синдром на Даун показват редица усложнения, свързани с физическо здраве: не са редки заболявания на сърцето и храносмилателните органи, нарушения на ендокринната и имунната система, проблеми със слуха, съня, зрението, случаи на спиране на дишането. Освен това почти една четвърт от пациентите след 40-годишна възраст (а понякога и по-рано) имат затлъстяване, епилепсия, болест на Алцхаймер и левкемия. В същото време е трудно да се предвиди как ще се развие болестта, тъй като всичко зависи от индивидуалните характеристики на организма, степента на заболяването и заниманията с детето. Малко хора със синдром на Даун живеят до 50 години.

В същото време логопед, невропатолог и други специалисти се занимават с елиминирането на значителни нарушения на вербалната и двигателни функции, закъснения интелектуално развитие; обучение на умения за самообслужване. Въз основа на това децата със синдром на Даун се препоръчват да бъдат изпратени в специализирани образователни институции.

За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение, като заслужава да се отбележи, че психичните и когнитивните симптоми във всеки отделен случай се изразяват по различен начин.

В зависимост от степента на увреждане и лечението (обучение с детето) може да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. С редовни занимания с бебето то може да се научи да ходи, говори, пише и се обслужва самостоятелно. Децата със синдром на Даун могат да посещават държавни училища, да ходят в колеж, да се женят и в някои случаи дори да имат свои деца.

Сред хората със синдром на Даун има много художници, писатели, художници. Дори има мнение, че „децата на слънцето“ не са просто генетично заболяване, а отделен „вид“ хора, които не само се различават по наличието на „допълнителна“ хромозома, но живеят според собствените си морални закони и имат свои принципи.

Хората със синдром на Даун често са наричани "деца на слънцето" или "слънчице", защото са постоянно усмихнати, нежни, мили и излъчват топлина. През 2006 г. е учреден Международният ден на хората със синдром на Даун, който се отбелязва в целия свят на 21 март.

Специално за - Кира Данет

- хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичния материал на 21-вата хромозома, т.е.. наблюдава се тризомия на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и тила, монголоид разрез палпебрални фисури, епикантом, кожна гънка на шията, скъсяване на крайниците, къси пръсти, напречна палмарна гънка и др. Синдромът на Даун при дете може да бъде открит пренатално (според ултразвук, биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, кордоцентеза) или след раждането въз основа на външни признаци и генетични изследвания . Децата със синдром на Даун се нуждаят от корекция на съпътстващи нарушения в развитието.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено клетките на човешкото тяло съдържат 23 двойки хромозоми (нормален женски кариотип 46,XX; мъжки - 46,XY). В този случай една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се крият в количественото нарушение на автозомите, когато допълнителен генетичен материал е прикрепен към 21-вата двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-вата хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен инцидент (неразпадане на сдвоени хромозоми в овогенезата или сперматогенезата), нарушение на клетъчното делене след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Предвид тези механизми, генетиката разграничава три варианта на кариотипни аномалии при синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В същото време три копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки поради нарушение на разделянето на сдвоени хромозоми по време на мейозата в майчините или бащините зародишни клетки.

Около 1-2% от случаите на синдром на Даун се срещат в мозаечна форма, която се причинява от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. При мозаицизма тризомията на 21-вата хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален хромозомен набор.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай 21-вата хромозома или нейният фрагмент е прикрепена (транслокирана) към някоя от автозомите и по време на мейозата се движи заедно с нея в новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокация са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозоми може да бъде произволно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако бащата е носител на транслокацията, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е 3%; ако носителят е свързан с генетичен материал на майката, рискът се увеличава до 10-15%.

Рискови фактори за раждане на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако при жени под 25 години вероятността да имат болно дете е 1:1400, до 35-годишна възраст вече е 1:400, до 40-годишна възраст - 1:100; и до 45 - 1:35. На първо място, това се дължи на намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и увеличаване на риска от неразпадане на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждане при млади жени обикновено е по-висока, според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35-годишна възраст. Според някои доклади възрастта на бащата над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун в един от еднояйчните близнаци, тази патология в 100% от случаите ще присъства и в другия. Междувременно при разнояйчните близнаци, както и при братята и сестрите, вероятността от такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват наличието на хора със синдром на Даун в семейството, възрастта на майката под 18 години, пренасяне на транслокация от един от съпрузите, тясно свързани бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародиша клетки или ембриона.

Благодарение на предимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително ин витро оплождане) значително намалява риска от раждане на дете със синдром на Даун при родители от рискови групи, но не изключва напълно тази възможност.

Симптоми на синдрома на Даун

Носенето на плод със синдром на Даун е свързано с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се случва при около 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи децата със синдром на Даун като правило се раждат доносени, но имат умерено изразена хипоплазия (телесното тегло е с 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомна аномалия, повечето деца със синдром на Даун се характеризират с типични външни признаци, които предполагат наличието на патология още при първия преглед на новородено от неонатолог. Децата със синдром на Даун може да имат всички или някои от физически характеристикиописани по-долу.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациални дисморфии: сплескано лице и мост на носа, брахицефалия, къс широк врат, плосък тил, деформация на ушните миди; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоиден разрез на очите, наличието на епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста, често с дебели устни и голям изпъкнал език. (макроглосия). Мускулен тонуспри деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (вкл атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (киловидна или фуниевидна).

Характерните физически признаци на синдрома на Даун са кротки крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяване на малкия пръст (клинодактилия), напречна („маймунска”) гънка на дланта, широко разстояние между 1 и 2 пръста (сандална междина), и т.н. При изследване на деца със синдром на Даун се откриват бели петна по ръба на ириса (петна на Брушфийлд), готика (извито небце), неправилна захапка, набразден език.

При транслокационния вариант на синдрома на Даун външните признаци са по-изразени, отколкото при проста тризомия. Тежестта на фенотипа при мозаицизма се определя от дела на тризомичните клетки в кариотипа.

Децата със синдром на Даун са по-склонни от другите в популацията да имат CHD (отворен дуктус артериозус, VSD, ASD, тетралогия на Fallot и др.), страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, дефекти на стомашно-чревния тракт (езофагеален атрезия, стеноза и атрезия на дванадесетопръстника, болест на Hirschsprung), вродена луксация на бедрото. Характеристика дерматологични проблеми пубертетса суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те по-трудно понасят детските инфекции, по-често страдат от пневмония, възпаление на средното ухо, ТОРС, аденоиди, тонзилит. Най-много са слабият имунитет и вродените дефекти вероятна причинасмърт на деца през първите 5 години от живота.

Повечето хора със синдром на Даун имат интелектуални увреждания - обикновено умствени лека изостаналостили средна степен. Двигателното развитие на децата със синдром на Даун изостава от техните връстници; има системно недоразвитие на речта.

Пациентите със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др.. Мъжете със синдром на Даун обикновено са безплодни; женската плодовитост е значително намалена поради ановулаторни цикли. Височината на възрастните пациенти обикновено е с 20 см под средната. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагностика на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалии и определяне на нивото на биохимични маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена . Между 15 и 22 седмица от бременността се извършва скрининг за втори триместър: акушерска ехография, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се вземе предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от раждане на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременни жени с риск от раждане на дете със синдром на Даун се предлага пренатална инвазивна диагностика: биопсия на хорион, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипиране на плода и консултация по медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за удължаване или прекъсване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдром на Даун в първите дни от живота се нуждаят от кардиолог, логопед и олигофренопедагог.

Обучението на деца със синдром на Даун обикновено се извършва в специална поправително училищеНо в рамките на интегрираното обучение такива деца могат да посещават и редовно масово училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун се класифицират като деца със специални нужди. образователни потребности, така че имат нужда допълнителна помощучители и социални педагози, използването на спец образователни програмисъздаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роляпсихолого-педагогическа подкрепа на семейства, в които се отглеждат "слънчеви деца".

Прогноза и профилактика на синдрома на Даун

Възможностите за обучение и социализация на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да възпитат минималните битови и комуникационни умения, необходими в ежедневието. В същото време случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастните със синдром на Даун могат да водят независим живот, да овладяват прости професии и да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от гледна точка на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имате болно дете съществува във всяка двойка. Акушер-гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността за късна възраст. Прогнозирането на раждането на дете със синдром на Даун има за цел да подпомогне генетичното консултиране на семействата и системата за пренатален скрининг.

Генетична патология, причинена от промени в 21-вата хромозома, е мозаечен синдром на Даун. Помислете за неговите характеристики, методи за диагностика, лечение и профилактика.

Болестта на Даун е едно от най-честите вродени генетични заболявания. Характеризира се с изразена умствена изостаналост и редица вътрематочни аномалии. Поради високата раждаемост на деца с тризомия са проведени много изследвания. Патологията се среща при представители на всички народи по света, така че не е установена географска или расова зависимост.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром на Даун

Епидемиология

Според медицинската статистика синдромът на Даун се среща при 1 дете на 700-1000 раждания. Епидемиологията на заболяването е свързана с определени фактори: наследствено предразположение, лоши навици на родителите и тяхната възраст.

Моделът на разпространение на болестта не е свързан с географското положение, пола, националността или икономическия статус на семейството. Тризомията се причинява от нарушения в развитието на детето.

Причини за мозаечен синдром на Даун

Основните причини за мозаичния синдром на Даун са свързани с генетични заболявания. Здравият човек съдържа 23 двойки хромозоми: женски кариотип 46,XX, мъжки 46,XY. Една от хромозомите на всяка двойка се предава от майката, а втората от бащата. Заболяването се развива в резултат на количествено нарушение на автозомите, т.е. към 21-вата двойка се добавя излишък от генетичен материал. Тризомия 21 е отговорна за симптомите на дефекта.

Синдромът на мозайка може да възникне поради следните причини:

• Соматични мутации в зиготата или в ранните етапи на разцепване.
• Преразпределение в соматичните клетки.
• Сегрегация на хромозоми по време на митоза.
• Наследяване на генетична мутация от майка или баща.

Образуването на анормални гамети може да бъде свързано с някои заболявания на гениталната област на родителите, радиация, тютюнопушене и алкохолизъм, приемане на лекарства или наркотици, както и с екологичната ситуация на мястото на пребиваване.

Около 94% от синдрома е свързан с проста тризомия, тоест: кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+. Копия на 21-вата хромозома има във всички клетки, тъй като по време на мейозата в родителски клеткиразделянето на сдвоените хромозоми е нарушено. Около 1-2% от случаите се дължат на нарушена митоза на ембрионални клетки на етап гаструла или бластула. Мозаицизмът се характеризира с тризомия в производните на засегнатата клетка, докато останалите имат нормален хромозомен набор.

При транслокационната форма, която се среща при 4-5% от пациентите, 21-вата хромозома или нейният фрагмент се премества в автозомата по време на мейозата, прониквайки с нея в новообразуваната клетка. Основните обекти на транслокация са 14, 15, по-рядко 4, 5, 13 или 22 хромозоми. Такива промени могат да бъдат случайни или наследени от родител, който действа като носител на транслокация и нормален фенотип. Ако бащата има такива нарушения, рискът от раждане на дете е 3%. При носене от майката - 10-15%.

Рискови фактори

Тризомията е генетично заболяване, което не може да бъде придобито през целия живот. Рисковите фактори за развитието му не са свързани с начина на живот или етническата принадлежност. Но шансовете за раждане на болно дете се увеличават при такива обстоятелства:

• Късно раждане - родилките на възраст 20-25 години имат минимални шансове да родят бебе с болестта, но след 35 години рискът се увеличава значително.
• Възрастта на бащата - много учени твърдят, че генетичното заболяване зависи не толкова от възрастта на майката, а от това на колко години е бащата. Тоест, колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-големи са шансовете за патология.
• Наследственост - медицината познава случая, когато дефектът е наследен от близки роднини, като се има предвид, че и двамата родители са абсолютно здрави. Въпреки това, има предразположение само към определени видове синдром.
• Кръвосмешение - браковете между кръвни роднини водят до генетични мутации с различна тежест, включително тризомия.
• Лоши навици - влияят отрицателно върху здравето на нероденото бебе, така че злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до геномни аномалии. Същото важи и за алкохолизма.

Има предположения, че развитието на неразположение може да бъде свързано с възрастта, на която бабата е родила майката и други фактори. Благодарение на предимплантационната диагностика и други изследователски методи, рискът от раждане на дете на Даун е значително намален.

Патогенеза

развитие генетично заболяванесвързано с хромозомна аномалия, при която пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Патогенезата на синдрома на мозайката има различен механизъм на развитие. Половите клетки-гамети на родителите имат нормален брой хромозоми. Тяхното сливане доведе до образуването на зигота с 46,XX или 46,XY кариотип. В процеса на делене на оригиналната клетка ДНК се провали и разпределението беше неправилно. Тоест някои от клетките са получили нормален кариотип, а някои - патологичен.

Този вид аномалия се среща в 3-5% от случаите. Тя има положителна прогноза, защото здрави клеткичастично компенсират генетичното разстройство. Такива деца се раждат с външни признаци на синдрома и изоставане в развитието, но степента на оцеляване е много по-висока. Те са по-малко склонни да имат вътрешни патологии, които са несъвместими с живота.

Симптоми на мозаечен синдром на Даун

Анормална генетична характеристика на организъм, която възниква с увеличаване на броя на хромозомите, има редица външни и вътрешни знаци. Симптомите на мозаечния синдром на Даун се проявяват чрез изоставане в умственото и физическото развитие.

Основен физически симптомизаболявания:

• Малък и бавно растящ.
• Мускулна слабост, намалена силова функция, слабост коремна кухина(увиснал корем).
• Къс, дебел врат с гънки.
• Къси крайници и голямо разстояние между големите и показалецпеша.
• Специфична кожна гънка по дланите на децата.
• Ниско поставени и малки уши.
• Изкривена форма на езика и устата.
• Криви зъби.

Болестта причинява редица отклонения в развитието и здравето. На първо място, това е когнитивна изостаналост, сърдечни дефекти, проблеми със зъбите, очите, гърба, слуха. Склонност към чести инфекциозни и респираторни заболявания. Степента на проява на заболяването зависи от вродени фактории правилното лечение. Повечето деца са обучаеми, въпреки умственото, физическото и умственото изоставане.

Първи признаци

Синдромът на Mosaic Down има по-слабо изразени симптоми, за разлика от класическата форма на разстройството. Първите признаци могат да се видят на ултразвук на 8-12 седмица от бременността. Те се проявяват чрез увеличаване на зоната на яката. Но ултразвукът не дава 100% гаранция за наличието на заболяването, но ви позволява да оцените вероятността от малформации на плода.

Най-характерното външни симптоми, с тяхна помощ лекарите вероятно диагностицират патологията веднага след раждането на бебето. Дефектът се характеризира с:

• Наклонени очи.
• "Плоско" лице.
• къса глава.
• Удебелена цервикална кожна гънка.
• Полулунна гънка във вътрешния ъгъл на очите.

При по-нататъшно изследване се разкриват следните проблеми:

• Намален мускулен тонус.
• Повишена подвижност на ставите.
• Деформация на купчината клетки (киловата, фуниевидна).
• Широки и къси кости, плосък тил.
• Деформирани уши и сгънат нос.
• Малко извито небе.
• Пигментация по ръба на ириса.
• Напречна палмарна гънка.

В допълнение към външните симптоми, синдромът има и вътрешни нарушения:

• Вродени сърдечни дефекти и други заболявания на сърдечно-съдовата система, аномалии на големите съдове.
• Патологии отстрани дихателната системапричинени от структурни особености на орофаринкса и големия език.
• Страбизъм, вродена катаракта, глаукома, увреждане на слуха, хипотиреоидизъм.
• Стомашно-чревни нарушения: интестинална стеноза, атрезия на ануса и ректума.
• Хидронефроза, бъбречна хипоплазия, хидроуретер.

Горните симптоми изискват постоянно лечение, за да се поддържа нормалното състояние на тялото. Именно вродените малформации са причината за краткия живот на дауните.

Външни признаци на мозаечна форма на синдрома на Даун

В повечето случаи външните признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун се появяват веднага след раждането. Поради широкото разпространение на генната патология, нейните симптоми са проучени и описани подробно.

Промените в 21-вата хромозома се характеризират с такива външни признаци:

1. Анормална структура на черепа.

Това е най-забележимият и изразен симптом. Обикновено бебетата имат по-голяма глава от възрастните. Следователно всички деформации са видими веднага след раждането. Промените засягат структурата черепи лицев череп. Пациентът има диспропорция в областта на костите на короната. Има и сплескване на тила, плоско лице и изразен очен хипертелоризъм.

1. Нарушения в развитието на очите.

Човек с това заболяване прилича на представител Монголоидна раса. Такива промени се появяват веднага след раждането и продължават през целия живот. В допълнение, струва си да се отмени страбизъм при 30% от пациентите, наличието на кожна гънка във вътрешния ъгъл на клепача и пигментацията на ириса.

1. Вродени дефекти на устната кухина.

Този вид заболяване се диагностицира при 60% от пациентите. Те създават трудности при храненето на детето, забавят растежа му. Човек със синдрома има променена повърхност на езика поради удебелен папиларен слой (набразден език). В 50% от случаите има готическо небце и нарушения на сукателния рефлекс, полуотворена уста (мускулна хипотония). В редки случаи има аномалии като "цепнатина на небцето" или "цепнатина на устната".

1. Неправилна форма на ушите.

Това нарушение се среща в 40% от случаите. Недоразвитите хрущяли образуват неправилна форма ушна мида. Ушите могат да бъдат изпъкнали в различни посоки или разположени под нивото на очите. Въпреки че дефектите са козметични, те могат да причинят сериозни проблеми със слуха.

1. Допълнителни кожни гънки.

Срещат се при 60-70% от пациентите. Всяка кожна гънка се дължи на недоразвитие на костите и тяхната неправилна форма (кожата не се разтяга). Този външен признак на тризомия се проявява като излишна кожа на шията, удебеляване в лакътната става и напречна гънка на дланта.

1. Патологии на развитието на опорно-двигателния апарат

Възникват поради нарушение на вътрематочното развитие на плода. Съединителната тъканставите и някои кости нямат време да се оформят напълно преди раждането. Най-честите аномалии са: къс врат, повишена подвижностстави, къси крайници и деформирани пръсти.

1. Деформация на гръдния кош.

Този проблем е свързан с недостатъчното развитие на костната тъкан. Пациентите имат деформации гръднигръбнака и ребрата. Най-често се диагностицира изпъкнала гръдна кост над повърхността на гръдния кош, тоест килова форма и деформация, при която в областта слънчев сплитима фуниевидна депресия. И двете разстройства продължават, докато узряват и растат. Те провокират нарушения в структурата на дихателния апарат и сърдечно-съдовата система. Такива външни симптоми показват лоша прогноза на заболяването.

Основната характеристика на мозаечната форма на синдрома на Даун е, че при нея много от горните симптоми може да липсват. Това усложнява разграничаването на патологията с други хромозомни аномалии.

Форми

Синдромът има няколко вида, разгледайте ги:

• Мозайка - допълнителна хромозома не се намира във всички клетки на тялото. Този вид заболяване представлява 5% от всички случаи.
• Семеен - среща се при 3% от пациентите. Неговата особеност е, че всеки от родителите има редица отклонения, които не се изразяват външно. По време на развитието на плода част от 21-вата хромозома е прикрепена към друга, което я прави носител на патологична информация. Родителите с този дефект раждат деца със синдрома, т.е. аномалията се наследява.
• Дублиране на част от 21-ва хромозома - рядка гледказаболяване, чиято особеност е, че хромозомите не могат да се делят. Тоест, появяват се допълнителни копия на 21-вата хромозома, но не за всички гени. патологични симптоми и външни проявисе развиват в случай, че се дублират фрагменти от гонове, които определят клиничната картина на дефекта.

Усложнения и последствия

Хромозомният мозаицизъм причинява последствия и усложнения, които влияят неблагоприятно на здравословното състояние и значително влошават прогнозата на заболяването.

Помислете за основните опасности от тризомията:

• Патологии на сърдечно-съдовата система и сърдечни дефекти. Около 50% от пациентите имат вродени дефекти, които изискват оперативно лечение в ранна възраст.
• Инфекциозни заболявания– дефекти в имунната система провокират свръхчувствителносткъм различни инфекциозни патологии, особено при настинки.
• Затлъстяване - хората със синдрома са по-склонни към наднормено теглоотколкото в общата популация.
• Заболявания хемопоетична система. Дауните са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.
• Кратка продължителност на живота - качеството и продължителността на живота зависи от тежестта на вродените заболявания, последствията и усложненията на заболяването. През 20-те години на миналия век хората със синдрома не са доживели до 10 години, днес възрастта на пациентите достига 50 години или повече.
• Деменция - деменция и постоянен когнитивен спад, свързан с натрупването на анормални протеини в мозъка. Симптомите на заболяването се проявяват при пациенти на възраст под 40 години. Това разстройство се характеризира с висок риск от гърчове.
• Спиране на дишането по време на сън - сънната апнея е свързана с анормална структура на меките тъкани и скелета, които са обект на обструкция на дихателните пътища.

В допълнение към усложненията, описани по-горе, тризомията се характеризира с проблеми с щитовидната жлезакостна слабост, лошо зрение, загуба на слуха, ранна менопауза и запушване на червата.

Диагностика на мозаечен синдром на Даун

Възможно е да се идентифицира генетична патология дори преди раждането. Диагнозата на мозаечния синдром на Даун се основава на изследването на кариотипа на кръвта и тъканните клетки. В началото на бременността се извършва хорионбиопсия, за да се разкрият признаци на мозаицизъм. Според статистиката само 15% от жените, които са научили за генетични аномалии при дете, решават да го напуснат. В други случаи е показано преждевременно прекъсване на бременността - аборт.

Помислете за най надеждни методидиагноза тризомия:

• Биохимичен кръвен тест - кръв за изследване се взема от майката. биологична течностоценени за β-hCG и плазмен протеин А. През втория триместър се извършва друг тест за проследяване на нивата на β-hCG, AFP и свободния естриол. Намалени нива на AFP (хормон, произвеждан от черния дроб на плода) с голяма вероятностпоказват заболяване.

• Ултразвук - извършва се през всеки триместър на бременността. Първият ви позволява да идентифицирате: аненцефалия, цервикална хигрома, да определите дебелината на зоната на яката. Вторият ултразвук позволява да се проследят сърдечни заболявания, аномалии в развитието на гръбначния или главния мозък, нарушения на стомашно-чревния тракт, органите на слуха и бъбреците. При наличие на такива патологии е показано прекъсване на бременността. Последният тест, извършен през третия триместър, може да разкрие незначителни нарушения, които могат да бъдат коригирани след раждането.

Горните проучвания ви позволяват да оцените риска от раждане на дете със синдрома, но не дават абсолютна гаранция. В същото време процентът на грешните резултати от диагностиката, извършена по време на бременност, е малък.

Анализи

Диагностиката на геномната патология започва по време на гестационния период. Анализите се извършват в ранните етапи на бременността. Всички тестове за тризомия се наричат ​​скрининг или скрининг. Техните съмнителни резултати предполагат наличието на мозаицизъм.

• Първи триместър - до 13 седмици се извършва анализ за hCG (човешки хорионгонадотропин) и PAPP-A протеин, т.е. вещества, секретирани само от плода. При наличие на заболяването hCG се повишава и нивото на PAPP-A се понижава. При такива резултати се прави амниоскопия. Малки частици хорион се отстраняват от маточната кухина на бременна жена през шийката на матката.

• Втори триместър - изследвания за hCG и естриол, AFP и инхибин-А. В някои случаи се извършва изследване на генетичен материал. За оградата му се прави пункция на матката през корема.

Ако според резултатите от анализите, висок рисктризомия, тогава на бременната се предписва консултация с генетик.

Инструментална диагностика

За идентифициране на вътрематочни патологии в плода, включително мозаицизъм, е показана инструментална диагностика. При съмнение за синдром на Даун се правят скрининги през цялата бременност, както и ултразвук за измерване на дебелината на задната шийка на плода.

Най-опасният метод инструментална диагностикае амниоцентеза. Това е изследване на амниотичната течност, което се провежда за период от 18 седмици (необходим е достатъчен обем течност). Основната опасност от този анализ е, че може да доведе до инфекция на плода и майката, разкъсване на феталния пикочен мехур и дори спонтанен аборт.

Диференциална диагноза

Мозаечната форма на промените в 21-вата хромозома изисква внимателно проучване. Диференциалната диагноза на синдрома на Даун се извършва със следните патологии:

• Синдром на Клайнфелтер
• Синдром на Шерешевски-Търнър
• Синдром на Едуардс
• синдром на де ла Шапел
• вроден хипотиреоидизъм
• Други форми на хромозомни аномалии

В някои случаи мозаицизмът на половите хромозоми XX/XY води до истински хермафродитизъм. Диференциацията е необходима и за мозаицизма на половите жлези, които са специален случай на органна патология, възникваща на късни етапиембрионално развитие.

Лечение на мозаечен синдром на Даун

Терапията на хромозомните заболявания е невъзможна. Лечението на мозаечния синдром на Даун е доживотно. Тя е насочена към елиминиране на малформации и съпътстващи заболявания. Човек с тази диагноза е под контрола на такива специалисти: педиатър, психолог, кардиолог, психиатър, ендокринолог, офталмолог, гастроентеролог и др. Цялото лечение е насочено към социална и семейна адаптация. Задачата на родителите е да научат бебето на пълно самообслужване и контакт с другите.

Лечението и рехабилитацията на падения се състои от следните процедури:

• Масажи - мускулна система, както бебето, така и възрастният с този синдром са недоразвити. Специалната гимнастика помага за възстановяване на мускулния тонус и ги поддържа нормално състояние. Специално вниманиедадени на хидромасажи. Плуването и водната гимнастика подобряват двигателните умения, укрепват мускулите. Делфинотерапията е популярна, когато пациентът плува с делфини.
• Консултации с диетолог - пациенти с тризомия имат проблеми с наднорменото тегло. Затлъстяването може да провокира различни заболявания, като най-честите са заболявания на сърдечно-съдовата система и храносмилателен тракт. Диетологът дава препоръки относно храненето и, ако е необходимо, предписва диета.
• Консултации с логопед - за мозаицизма, както и за други видове синдром, са характерни нарушения в развитието на речта. Класовете с логопед ще помогнат на пациента правилно и ясно да изрази мислите си.
• Специална програма за обучение - децата със синдрома изостават в развитието си от връстниците си, но се обучават. С правилния подход детето може да овладее основните знания и умения.

Известни хора с мозаечен синдром на Даун

Промените в 21-вата хромозома водят до необратими последици, които не могат да бъдат лекувани. Но въпреки това сред родените с тризомия има художници, музиканти, писатели, актьори и много други завършени личности. Известни хорас мозаечна форма на синдрома на Даун смело заявяват, че са болни. Те са ярък пример за това, че при желание можете да се справите с всеки проблем. Следните знаменитости имат геномно разстройство:

• Джейми Брюър е актриса, най-известна с ролята си в American Horror Story. Момичето не само играе във филми, но и е модел. Джейми се разходи на шоуто на Mercedes-Benz Fashion Week в Ню Йорк.

• Реймънд Ху е млад художник от Калифорния, САЩ. Особеното в картините му е, че ги рисува по древна китайска техника: върху оризова хартия, акварел и туш. Най-популярните творби на човека са портрети на животни.

• Паскал Дюкин - актьор, носител на сребърна награда на филмовия фестивал в Кан. Той стана известен с ролята си във филма на Джако ван Дормел Ден осми.

• Роналд Дженкинс е световно известен композитор и музикант. Любовта му към музиката започва с подарък - синтезатор, получен като дете за Коледа. Към днешна дата Роналд с право се счита за гений на електронната музика.

• Карен Гафний е асистент и спортист. Момичето се занимава с плуване и участва в маратона на Ламанша. Тя стана първият човек с мозаицизъм, преплувал 15 км при температура на водата +15°C. Карън я има благотворителна фондация, която представлява интересите на хората с хромозомни патологии.
• Тим Харис е ресторантьор, собственик на "най-приветливия ресторант в света". Освен вкусно меню, мястото на Тим предлага безплатни прегръдки.

• Мигел Томасин е член на групата Reynols, барабанист, гуру на експерименталната музика. Човекът изпълнява както своите песни, така и кавъри на известни рок музиканти. Той се занимава с благотворителност, свири в центрове и на концерти в подкрепа на болни деца.

• Богдан Кравчук е първият човек в Украйна със синдром на Даун, който влезе в университета. Човекът живее в Луцк, обича науката, има много приятели. Богдан влезе в Източноевропейския национален университет на името на Леся Украинка в историческия факултет.

Както показват практиката и реалните примери, въпреки всички усложнения и проблеми на генетичната патология, с правилния подход към нейната корекция е възможно да се отгледа успешно и талантливо дете.