Генетичен анализ за целиакия in vitro. Цьолиакия е сегашното състояние на проблема. Биопсия и хистологичен анализ за целиакия

[13-078 ] цьолиакия Скрининг (възрастни и деца над 2 години)

1620 рубли.

Поръчка

Определяне на нивото на IgA антитела към тъканна трансглутаминаза и общ имуноглобулин А (IgA) в серума, използвани за скрининг на целиакия (цьолиакия).

Състав на изследването:

• 08-009 Серумни общи имуноглобулини A (IgA)
• 13-034 Антитела към тъканна трансглутаминаза, IgA

Изследователски метод

Индиректна имунофлуоресцентна реакция.

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Венозна кръв.

Как да се подготвим за изследване

• Препоръчва се да не се спазва безглутенова диета 7 дни преди изследването.
• Не пушете 30 минути преди изследването.

Обща информация за изследването

Трябва да се помни, че честотата на индивидуален дефицит на имуноглобулин IgA е по-висока при пациенти с целиакия. В резултат на това резултатът от изследването за IgA антитела може да бъде фалшиво отрицателен при пациенти с комбинация от цьолиакия и дефицит на имуноглобулин IgA.

За какво се използват изследванията?

• За скрининг на целиакия в рискови групи за развитие на това заболяване.

Кога е насрочено изследването?

• При изследване на пациенти с обременена наследствена история на целиакия;
• при преглед на пациенти с автоимунни заболявания (захарен диабет тип 1, автоимунен тиреоидит на Хашимото, системни заболявания на съединителната тъкан) и синдром на Даун.

Какво означават резултатите?

Референтни стойности

1. Серумни общи имуноглобулини А (IgA)

цьолиакия- имунозависимо заболяване, което засяга предимно стомашно-чревния тракт. Характеризира се с хронично възпаление на лигавицата на тънките черва, което може да доведе до атрофия на чревните въси, малабсорбция и различни клинични прояви в детска възраст и възрастни. Чревните симптоми могат да включват диария, коремни спазми, болка и напрежение.Нелекуваната целиакия може да доведе до недостиг на витамини и минерали, остеопороза и други извънчревни проблеми.

Постигнат е известен напредък в разбирането на природата на цьолиакията, превенцията и лечението на нейните прояви чрез диетични интервенции.Съществува силна генетична предразположеност към цьолиакия, най-големият риск е свързан със специфични генетични маркери, известни като HLA-DQ2 и HLA- DQ8, които присъстват при хора, засегнати от целиакия. Диетичните протеини, присъстващи в пшеницата, ечемика и ръжта, известни като глутен Диетичните протеини присъстват в пшеницата, ечемика и ръжта под формата на субстрат, известен като глутен. Те взаимодействат с HLA молекулите и активират анормален мукозен имунен отговор и предизвикват увреждане на тъканите. Дори най-засегнатите индивиди влизат в ремисия, след като премахнат диетата от диетата си.

Досега целиакията се смяташе за рядко заболяване в Съединените щати. Въпреки това, проучвания, проведени първо в Европа и след това в Съединените щати, показват, че действителното разпространение на целиакия е много по-високо. Три милиона американци (приблизително 1 процент от населението на САЩ) има вероятност да имат целиакия, което показва недостатъчна диагноза на състоянието.

Неотдавнашното идентифициране на автоантигени, участващи в патогенезата на целиакия, доведе до разработването на нови серологични диагностични тестове, но стратегията за прилагане на тези нови изследователски методи все още не е определена. Тези тестове са идентифицирали много индивиди с некласически стомашно-чревни и извънчревни симптоми.

1. Как да диагностицираме целиакия?
За да се направи първата важна стъпка в диагностицирането на цьолиакията, е необходимо да се обърне внимание на множеството й разнообразни клинични прояви. Няма тест, който да потвърди или отхвърли целиакия при всеки индивид. Точно както има широк спектър от клинични прояви на целиакия, има много лабораторни и хистопатологични прояви на това заболяване. Комбинация от клинични и лабораторни находки води до диагнозата целиакия.

Всички диагностични тестове трябва да се извършват, докато пациентът е на диета, съдържаща глутен. Първата стъпка към диагностицирането на целиакия са серологичните тестове. Те се характеризират с висока чувствителност и специфичност, като най-добрите налични тестове са IgA антихуманна тъканна трансглутаминаза (TTG) и IgA ендомизиални антитела имунофлуоресценция (EMA). Тези тестове изглежда имат същата диагностична точност (TTG е специфичен протеин, идентифициран от IgA-EMA). Тестът за антиглиадинови антитела (AGA) вече не се препоръчва поради ниската му чувствителност и специфичност. Серологичните тестове за целиакия при деца на възраст под 5 години са по-малко надеждни и може да са по-малко подходящи.

Биопсия на проксималните тънки червае показан при лица с положителен тест за антитела, с изключение на тези с доказан чрез биопсия дерматит херпетиформис. Ендоскопското потвърждение без биопсия не е достатъчно за потвърждаване или отхвърляне на диагнозата. Ендоскопските находки не са достатъчно чувствителни за диагностициране на цьолиакия, тъй като промените са фокални и трябва да се направят множество биопсии. Материалът за биопсия трябва да се вземе от втората част на дванадесетопръстника и отвъд него. Патологичният доклад трябва да показва степента на хиперплазия на криптата и атрофия на вилозите, както и броя на интраепителните лимфоцити.

Необходима е известна степен на атрофия на вилозите, за да се потвърди диагнозата целиакия. По-малко специфично е наличието на интраепителни лимфоцити в комбинация с хиперплазия на криптите без притъпяване на вилуса. Стандартизирането на патологичните находки при целиакия е възможно с помощта на публикувани критерии (критерии на Марш, 1999). Взаимодействието между патолога и лекуващия лекар може да помогне за свързване на клиничните находки с лабораторните находки и клиничните характеристики. Може да е необходимо „второ мнение“ за тълкуване на биопсия, ако резултатите от биопсията не съответстват на серологичните маркери и клиничните находки.

При последователни положителни резултати от серология и биопсия може да се постави предполагаема диагноза целиакия. Окончателната диагноза се основава на изчезването на симптомите на аглиадиновата диета. Нормализирането на хистологичните находки при диета с аглиадин понастоящем не е необходимо за окончателна диагноза на целиакия.
В този случай, При наличие на клинични симптоми и отрицателен серологичен тест са възможни три сценария:

• Първо, индивидът има селективен IgA дефицит. Ако се установи дефицит на IgA, трябва да се направят тестове за IgG-TTG и IgG-EMA.
• Второ, серологичният тест може да бъде "фалшиво отрицателен" и трябва да се повтори или трябва да се извърши алтернативен серологичен тест и/или биопсия на тънкото черво.
• Трето, пациентът може да няма целиакия

В случай, че диагнозата цьолиакия е съмнителна поради несигурността на резултатите, определянето на генетични маркери (HLA хаплотипове) може да раздели индивидите на групи с висок и нисък риск за цьолиакия. Повече от 97 процента от пациентите с целиакия имат DQ2 и/или DQ8 маркери, в сравнение с 40 процента в общата популация. Следователно е много малко вероятно DQ2 и DQ8 отрицателен индивид да има цьолиакия (много висока прогностична стойност).

Трябва да се прояви голямо търпение при даването на препоръки в случаи на положителна серология за целиакия и нормални резултати от биопсия. Може да се препоръча един единствен най-добър подход. Изборът включва допълнителна биопсия на тънкото черво, периодично наблюдение на серологични тестове за цьолиакия или пробна диета без глутен.

2. Какво е разпространението на целиакия?
Напредъкът в разбирането на мултисистемната природа на цьолиакията и разработването на ефективни серологични тестове доведе до осъзнаването, че цьолиакията е много по-често срещана, отколкото обикновено се смята.

Популационните проучвания в Съединените щати, използващи различни комбинации от серологични тестове и биопсия на тънките черва, показват, че разпространението на целиакия варира от 0,5 до 1,0 процента (подобни нива се наблюдават в Европа). Това разпространение включва лица с и без клинични прояви. При някои етнически групи разпространението може да е по-ниско, отколкото при кавказците. В САЩ има много малко данни за разпространението на целиакия сред различните етнически групи. Този въпрос изисква допълнителни изследвания.

Обикновено честотата на целиакия в популациите нараства. Роднини от първа степен на индивиди с хистологично потвърдена целиакия имат 4 до 12 процента от случаите на атрофия на вилозите при биопсия. Роднините от втора степен също имат повишено разпространение, което може да се определи само серологично. Хората с диабет тип 1 имат доказана чрез биопсия целиакия в 3 до 8 процента от случаите. Разпространението на целиакия при синдрома на Даун е между 5 и 12 процента. Цьолиакия също се свързва със синдром на Turner-Williams, селективен IgA дефицит и автоимунни заболявания.

3. Какви са проявите и дългосрочните последици от целиакия?
Цьолиакията традиционно се определя като стомашно-чревно малабсорбционно разстройство, което се проявява в ранна детска възраст след въвеждане на глутен. Сега е известно, че клиничните прояви са силно променливи, могат да се появят на всяка възраст и да включват много органи и системи. Забавянето на диагнозата е често срещано.

Тъй като целиакията е мултисистемно заболяване, нейните клинични прояви са много разнообразни.

Стомашно-чревните нарушения могат да включват диария, загуба на тегло, забавяне на растежа, повръщане, коремна болка, метеоризъм, подуване на корема, анорексия и запек. Наличието на затлъстяване не изключва диагнозата.

Много често цьолиакията има извънчревни прояви с минимални (или никакви) чревни симптоми. Отличителен пример е дерматит херпетиформис с интензивен сърбящ обрив по повърхността на екстензорните мускули на крайниците. Желязодефицитната анемия е често срещана и може да бъде единственият симптом. Други прояви могат да бъдат необяснимо нисък ръст, забавен пубертет, безплодие, повтарящи се спонтанни аборти, остеопороза, хиповитаминоза, слабост, протеинов и калориен дефицит, повтарящ се афтозен стоматит, повишени трансаминази и хипоплазия на зъбния емайл.

Цьолиакия може да бъде свързана с автоимунни ендокринологични заболявания като тиреоидит. Освен това се съобщава, че различни невропсихиатрични разстройства, като депресия, тревожност, периферна невропатия, атаксия, епилепсия със или без церебрална калцификация, причиняват мигренозно главоболие при индивиди с целиакия.

Съществува класификация на субфенотипове на целиакия. Определението им е полезно за клиниката. Те включват следното:

• Класическа цьолиакия. Доминират симптомите и последствията от гастроинтестиналната малабсорбция. Диагнозата се основава на серологични тестове, доказателство от биопсия за атрофия на вилозите и подобрение на симптомите при диета без глутен.
• Цьолиакия с нетипични симптоми. Характерно е доминирането на екстраинтестиналните симптоми над стомашно-чревните. Разпознаването на атипичните характеристики на хода на цьолиакията стана възможно благодарение на новите данни за нейното разпространение. Както при класическата цьолиакия, диагнозата се основава на серологични тестове, доказателство от биопсия за атрофия на вилозите и подобрение на симптомите при диета без глутен.
• Тиха (асимптоматична) целиакиясе дава на лица, които са асимптоматични, но имат положителни серологични тестове и атрофия на вилози при биопсия. Тези индивиди се идентифицират по време на скрининг на високорискови групи и атрофия на вилозите може да бъде открита случайно при ендоскопия или биопсия по други причини.
• Латентна цьолиакияопределени чрез положителни серологични тестове при липса на атрофия на вилози при биопсия. Тези индивиди нямат клинични прояви, но могат да се появят със или без хистологични промени.

Усложнения на целиакия

Усложненията на целиакия обикновено се появяват много години след началото на заболяването и обикновено се наблюдават при възрастни. Рефрактерната цьолиакия се определя като персистиране на симптомите и чревно възпаление въпреки безглутенова диета. Може да възникне в контекста на улцерозен йеюнит и може да бъде ранна проява на чревен лимфом.

Много проучвания съобщават за повишен риск от неходжкинов лимфом при целиакия, но често няма разлика между класическия Т-клетъчен лимфом, свързан с ентеропатия (EATL) и други подтипове. EATL се среща при хора, диагностицирани в детството. Въпреки повишения риск, лимфомът остава много рядко усложнение. Някои изследвания показват, че диетата без глутен намалява риска от лимфом.

В допълнение, рискът от аденокарцином на тънките черва е повишен и има някои доказателства, че има повишен риск от карцином навсякъде в стомашно-чревния тракт. Честотата на всички причини за смърт при клинично диагностицирана целиакия е два пъти по-висока, отколкото в контролната популация.

4. Кой трябва да се изследва за целиакия?
Индивиди със стомашно-чревни симптоми като диария, малабсорбция, загуба на тегло и подуване на корема трябва да бъдат изследвани за целиакия. Тъй като целиакията е мултисистемно заболяване, клиницистите трябва да са запознати с условията за изследване за това заболяване.

Пациентите с персистиращо повишение на трансаминазите, забавяне на растежа, забавен пубертет, желязодефицитна анемия, повтаряща се загуба на тегло и безплодие трябва да бъдат оценени.

Други състояния, които може да изискват изследване, включват синдром на раздразнените черва, персистиращ афтозен стоматит, автоимунни заболявания, периферна невропатия, церебрална атаксия и хипоплазия на емайла. Въпреки че остеопорозата е често срещана при пациенти с цьолиакия, няма доказателства за повишена честота на цьолиакия сред пациентите с остеопороза. Има много други свързани системни симптоми, които не са специфични за целиакия, но за които може да се препоръча оценка за тази патология.

Има много популации с повишен риск от целиакия. Те включват лица с диабет тип 1, други автоимунни ендокринопатии, роднини от първа и втора степен на пациенти с целиакия и лица със синдром на Търнър. Индивидите и клиницистите трябва да са наясно с повишеното разпространение на цьолиакия при тези групи хора.

Симптоматичните индивиди в тези популации трябва да бъдат изследвани за целиакия; например индивиди с диабет тип 1 и необяснима хипогликемия. Тъй като настоящите доказателства не позволяват ползата от ранното откриване и лечение на асимптоматични индивиди, рутинният скрининг не може да се препоръча в момента, но трябва да се интервюират, ако такива лица бъдат идентифицирани. Друга популация с повишен риск включва лица със синдром на Даун и Уилямс. Когато индивидите в тези групи не могат да обяснят симптомите, скринингът е подходящ вариант и трябва да се препоръча.

Индивиди, при които безглутенова диета не позволява диагностична оценка, трябва да бъдат подложени на тест с глутен. За тези, които отказват да се подложат на тест с глутен, липсата на DQ2 и DQ8 може да помогне да се изключи диагнозата. Намаляването на симптомите при диета без глутен не е достатъчно за диагностициране на целиакия. Трябва да се отбележи, че адекватно планираната безглутенова диета не оказва влияние върху хранителния статус.

5. Какво е лечението на пациенти с целиакия?
Лечението на целиакия трябва да започне само след проверка на диагнозата, включително серология и биопсия.

Лечението на целиакия включва безглутенова диета през целия живот. Диетата без глутен елиминира пшеницата, ръжта и ечемика. Тези хранителни зърна съдържат пептиди на глутен, който причинява целиакия. Дори малки количества глутен могат да бъдат вредни. Овесените ядки вероятно са безопасни за повечето пациенти с целиакия, но употребата им е ограничена поради възможността за замърсяване с глутен по време на приготвяне на храната. Строгото определение на безглутенова диета остава спорно поради липсата на точен метод за определяне на глутена в храните и липсата на научни доказателства за това кои храни съдържат безопасни количества глутен.

По-долу са следните шест ключови елемента в лечението на пациенти с целиакия:

• Консултация с опитен диетолог
• Обучение за болестта
• Доживотно придържане към безглутенова диета
• Диагностика и лечение на хранителни дефицити (Идентифициране и лечение на хранителни дефицити)
• Достъп до група за застъпничество
• Непрекъснато дългосрочно проследяване от мултидисциплинарен екип

Познаването на естеството на цьолиакия, съчетано с опит в идентифицирането на храни, съдържащи глутен, подобрява качеството на самолечението. Участието в групи за подкрепа също е ефективно за укрепване на придържането към диета без глутен и може да осигури емоционална и социална подкрепа. Здравните специалисти трябва да са наясно и да лекуват недостиг на витамини и минерали, включително дефицит на желязо, калций, фосфор, фолиева киселина, витамин В12 и мастноразтворими витамини. Индивидите с новодиагностицирана целиакия трябва да бъдат изследвани за остеопороза, тъй като вероятността от остеопороза е по-висока, отколкото в общата популация. Много е важен "екипният" подход при лечението. В допълнение към медицинското лечение и участието в местна група за подкрепа, консултацията с опитен диетолог е от съществено значение.

След като преминат през процеса на първоначална диагностика и лечение, пациентите трябва да практикуват последващи посещения при лекар и диетолог, за да оценят симптомите и адекватността на диетата и да следят за усложнения.

По време на тези посещения здравните специалисти могат да подчертаят доживотните ползи от придържането към стриктна диета без глутен.

Повтарящите се серологични тестове могат да се използват за проследяване на отговора към терапията (тяхната полезност не е доказана). Тези тестове могат да останат положителни за дълго време (до 1 година), преди да се нормализират, особено при възрастни, и може да не корелират с подобрение в хистологията.

Постоянното повишаване на серологичните тестове може да показва липса на придържане към диета без глутен или неволно поглъщане на глутен в диетата. Понастоящем няма методи за скрининг за усложнения на целиакия, включително лимфом и аденокарцином на тънките черва.

• Предприемете кохортно проучване, за да изследвате естествения ход на нелекуваната цьолиакия, особено тихата (асимптоматична) цьолиакия.
• Определете реакцията към глутеновите пептиди при DQ2+/DQ8+ индивиди без целиакия. Определете рисковите фактори за заболяването.
• Да се ​​определят факторите, участващи в появата на целиакия при генетично предразположени индивиди.
• Разработете животински модел(и) на целиакия, за да идентифицирате патогенните механизми.
• Да се ​​​​определи разпространението на целиакия в етническите групи в Съединените щати.
• Разработване на методи за превенция на целиакия. Например, за да се установи времето за въвеждане на зърнени култури при деца в комбинация с имунния отговор (В-клетки и Т-клетки) към глутен.
• Да се ​​определи връзката между целиакия и автоимунни и невропсихиатрични заболявания.
• Идентифицирайте не-HLA генетични модификатори, които влияят върху тежестта на фенотипа на целиакия.
• Разработване на неинвазивни методи за определяне и оценка на активността на целиакия.
• Определете минималната безопасна доза глутен за целиакия.
• Разработете алтернатива на диетата без глутен.
• Да се ​​анализира ефективността и ефикасността на серологичните тестове в общата популация.
• Провеждане на изследване на скринингови методи за диагностика на аденокарцином и лимфом.
• Да се ​​анализират ползите от скрининг на високорискови групи, свързани с клинично важни резултати.
• Разгледайте икономическите последици от промените в здравето при цьолиакия
• Да идентифицира и провери серологичните тестове за диагностициране на цьолиакия при деца.
• Да се ​​изследва качеството на живот на хора с целиакия.

заключения
Цьолиакията е имунопатологично чревно заболяване с различни прояви. Цьолиакия е често срещано състояние, засягащо 0,5 до 1,0 процента от общото население в Съединените щати, но често се диагностицира зле.

Понастоящем няма специфични и чувствителни серологични тестове, които да са подходящи за широк спектър от диагностични изследвания.

Основното лечение на целиакия е безглутенова диета през целия живот, която води до ремисия при повечето индивиди.

Класическите прояви на диария и малабсорбция са по-редки и броят на атипичните (безсимптомни) форми нараства. Повечето пациенти се проследяват от здравни работници на първа линия и широк кръг от специалисти. В тази връзка е необходимо спешно да се увеличи бдителността по отношение на това заболяване.

Лекарите, лицензираните диетолози и другите здравни специалисти трябва да бъдат обучени.

• Обучението на лекари, специалисти по хранене, медицински сестри и обществеността във връзка с цьолиакия ще се проведе чрез инициативата на транснационалните здравни институти (транснационални здравни институти - NIH), ръководени от Националния институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания (NIDDK)) в сътрудничество с Центъра за контрол и превенция на заболяванията (Центрове за контрол и превенция на заболяванията).
• Стандартизиране на серологични тестове и патологични критерии за диагностициране на целиакия.
• Приемете стандартна дефиниция за безглутенова диета въз основа на обективни доказателства като тези, разработени от Американската диетична асоциация.
• Разработване на адекватни тестове за глутен в храните и установяване на стандарти за безглутенови продукти в Съединените щати въз основа на стандартното етикетиране на храните.
• Създаване на федерални общества за целиакия, групи по интереси за целиакия, хора с целиакия и техните семейства, лекари, диетолози и други здравни специалисти за напредък в образованието, изследванията и подкрепата за пациентите с целиакия.

Тази статия описва причините, клиничните прояви, диагностиката и лечението на доста необичайно, но не по-малко сложно и опасно за здравето заболяване - целиакия, която се състои в непоносимост към глутен.

Каква е неговата необичайност и опасност?

Доста често пациентите, страдащи от тази патология, в някои случаи просто не забелязват признаците на нейното развитие, докато в други забелязват симптомите, но ги свързват с прогресирането на заболявания, които вече имат (храносмилателен тракт, нервна система, ендокринопатия). ). В резултат на това ненавременното диагностициране и липсата на лечение на заболяването на ранен етап често води до негативни последици за тялото и здравето на пациента.

Фалшивите вярвания са станали основните причини за ненавременната диагноза и назначаването на адекватно лечение на това заболяване при възрастен. В тази връзка днес повече от 95% от пациентите, страдащи от цьолиакия, не знаят причината за развитието на заболяването и в повечето случаи считат всички симптоми, които изглеждат резултат от друга патология (най-вече самият специалист сбъркан). Следователно причините за заболяването не са открити и лечението не работи.

За тази категория пациенти хлябът и всички други храни, изброени по-горе, могат да се считат за опасни за здравето и само пълното им изключване от ежедневното меню ще помогне да се избегнат сериозни здравословни проблеми и следването на диета без глутен в продължение на няколко седмици или месеци причинява значително подобрение на благосъстоянието на пациента и дори пълно излекуване. И тези случаи на "чудотворно изцеление" само потвърждават основната причина за това заболяване - наследствената непоносимост към протеина на зърнените култури (глутен).

Доказано в момента:

Цьолиакия засяга както мъжете, така и жените еднакво често;

Патологията не зависи от възрастта;

Представители на всяка раса могат да се разболеят от това заболяване.

Целиакия - непоносимост към глутен

Целиакия е патология, предразположеността към която е наследена, така че само пациенти, на които се предава набор от специфични гени от кръвни роднини, могат да се разболеят.

Хората с наследствена предразположеност към развитие на цьолиакия външно изглеждат напълно здрави и промените в тялото им започват едва след прием на храни, съдържащи глутен. Настъпват промени в тъканите на червата - активира се имунната система и започва атака на клетките на червата, последвана от тяхното разрушаване.

Глутенът или глутенът е специфичен протеин, съдържащ се в зърнените култури (ръж, пшеница, ечемик), както и във всички продукти, които се произвеждат от тези зърнени култури.
Патогенезата на развитието на патологични промени в тялото на хора, страдащи от цьолиакия, се основава на отрицателния ефект на глиадина (една от частите на молекулата на глутена) върху клетките на чревната лигавица с развитието на автоимунна реакция, което води до възпалителна реакция и активно разрушаване на клетките. Възпалителният отговор продължава, докато болният яде храни, които съдържат глутен, а минималното количество глутен, съдържащо се в няколко галета, е достатъчно, за да активира тези промени.

Предвид факта, че пшеничното брашно и/или други зърнени продукти (брашно, зърнени храни, макаронени изделия) се използват постоянно в момента: сигурно е, че повечето хора са в контакт с глутен през целия си живот и всеки ден, включително пациенти, които не знаят кой има цьолиакия.

В резултат на съвременни изследвания е доказано, че целиакията може да не показва никакви симптоми за дълго време и са възможни варианти за първоначална диагноза при възрастен.

Към днешна дата експертите са проучили и описали повече от триста различни признаци на заболяването и патологични разстройства, които се появяват при пациенти с целиакия.

Хората, страдащи от тази патология, постепенно развиват симптоми на неправилно функциониране на органите и системите на тялото (главно храносмилателния тракт) с последващи промени в други системи (хемопоеза, ендокринна, кожна и нервна). Прогресирането на възпалителни процеси в чревните тъкани води до нарушаване на абсорбцията на всички необходими вещества, необходими за нормалното функциониране на клетките (хранителни вещества, витамини и минерали, микроелементи). Това е причината за разнообразието на симптомите – липсата на необходимите фактори, които допринасят за нормалното функциониране на организма, постепенно причиняват патологични промени в различни органи и системи при пациенти с цьолиакия, като признаците са разнообразни и могат да наподобяват симптомите на заболявания на различни вътрешни органи, особено ако пациентът има:

Фонови патологии;

Промени във функционирането на имунната или нервната система (продължителен стрес, нарушена реактивност на организма, утежнена алергична анамнеза);

Вродена предразположеност към развитие на определени заболявания (хипертония, бронхиална астма, инсулти и инфаркти, VVD и други);

Метаболитни нарушения;

Хормонални промени в тялото;

Дългосрочна употреба на определени лекарства (орални контрацептиви, глюкокортикоиди, нестероидни противовъзпалителни средства).

Важен фактор е най-ранното диагностициране на целиакия.

Също така трябва да знаете, че целиакията никога не се лекува и не може да изчезне от само себе си. Симптомите на цьолиакия обаче могат да се променят с напредване на възрастта.

Според тези признаци, в зависимост от възрастта, е възможно най-точно да се проследи патогенезата и да се опишат всички възможни прояви на заболяването.

Симптоми на целиакия при тийнейджъри

Често активните прояви на целиакия (недиагностицирани в детска възраст) се появяват при юноши, което е пряко свързано с бързия растеж и хормоналните промени в тялото. На този фон тялото на пациент, страдащ от целиакия, изпитва изразен дефицит на витамини, микроелементи, минерали, въглехидрати, протеини и мазнини, което се проявява като типични симптоми:

Нисък растеж;

Забавен пубертет.

Симптоми на целиакия при деца

Първите признаци на това заболяване при дете могат да започнат да се появяват в ранна възраст, най-често няколко седмици след въвеждането на допълващи храни - храни, съдържащи глутен.

Важно е родителите да помнят, че при липса на навременна диагноза и правилно лечение, прогресията на цьолиакия води до тежки увреждания на всички органи и системи на бебето, до изтощение и значително изоставане във физическото и психическото развитие на бебето. .

симптоми на целиакия при бебета

Основните прояви на това заболяване при малки деца включват:

Продължителна диария с обилни, зловонни, воднисти изпражнения, наподобяващи тези при чревна инфекция, но без отделяне на патогена;

Повръщане или обилна регургитация (при кърмачета);

Отказ на бебето от храна с лошо наддаване и / или загуба на тегло (хипотрофия, изтъняване на подкожния мастен слой, промени в тургора на тъканите);

Развитието на рахит, нарушения на времето на никнене на зъби;

Слабост, летаргия, загуба на интерес към околната среда, които могат да се редуват с периоди на раздразнителност и сълзливост.

Най-често тези признаци се появяват след въвеждането на трохи от храни, съдържащи глутен (хляб, зърнени храни, тестени изделия) в диетата - 7-8 месеца, а след отмяната им симптомите постепенно изчезват. Също така важен фактор е липсата на други признаци на чревни или вирусни инфекции, липсата на подобрение при употребата на антибиотици, антивирусни и други лекарства.

Основните прояви на тази патология при деца от две до седем години могат да бъдат:

Необяснима пароксизмална болка в корема, която е тъпа по природа;

Често и безпричинно гадене;

Диспептични разстройства с тенденция към диария (с промяна на миризмата на изпражненията: непоносимо неприятна и консистенцията му: водниста, пенлива) с увеличаване на обема на изпражненията;

Редуващи се диария и запек (без изолиране на патогена или липса на чревна дисбиоза);

Бавен растеж и / или изоставане във физическото развитие;

Нарушения на времето на никнене на зъбите, прогресиращ кариес;

Непоносимост към протеина на кравето мляко;

Летаргия, слабост, сънливост, безразличие могат да бъдат заменени от безпричинни капризи, често с прояви на агресия;

Чести главоболия;

Важно е да знаете, че наред с типичните прояви на цьолиакия, могат да се появят и голямо разнообразие от симптоми, свързани с прогресирането на възпалението в червата, малабсорбцията на всички основни хранителни вещества, микроелементи и витамини.

Атипичните признаци на цьолиакия включват:

стоматит;

Кожни заболявания (дерматит, екзема);

артрит;

Дизурични разстройства (чести позиви, често уриниране през нощта, енуреза);

Плешивост.

Целиакия: симптоми при възрастни

При възрастни целиакията се проявява с признаци, които са свързани с нарушено функциониране на храносмилателния тракт.

Тази патология най-често се проявява с чести тъпи болки с неопределена локализация в корема, които са придружени от диспептични разстройства и разхлабени изпражнения. Изпражненията са воднисти и пенливи по природа и са склонни да залепват по стените на тоалетната, поради високото съдържание на несмлени мазнини и наличието на следи от кръв в изпражненията. По-рядко има редуване на запек с освобождаване на меки изпражнения и диария.

Целиакията се проявява и с метеоризъм с отделяне на изключително неприятно миришещи газове, постоянно гадене с липса на апетит или, обратно, неговото увеличаване.

анемия

Основната характеристика на анемията при това заболяване е липсата на терапевтичен ефект след приемане на препарати, съдържащи желязо, поради лошото усвояване на препаратите с желязо.

Признаците за проявата на тази патология при млади жени са:

Нарушения на редовността на менструацията;

Безплодие или затруднено забременяване;

спонтанен аборт;

Раждането на деца с вътрематочно недохранване.

Кожен обрив под формата на сърбящи петна или мехури

Тези прояви се появяват на лактите, коленете и задните части и се наричат ​​дерматит херпетиформис и изчезват веднага след елиминирането на храни, които съдържат глутен.

Появата на повърхността на зъбите на малки бразди или вдлъбнатини с жълтеникаво-кафяв цвят

Този признак възниква в резултат на нарушение на образуването на зъбния емайл, но наличието му доказва висок риск от целиакия.

Този признак не засяга млечните зъби, поради което присъства само при възрастни.

Повишаване на нивото на ALT и AST с необясним произход

Един от признаците на цьолиакия при възрастни пациенти е повишаването на кръвното ниво на тези показатели, след изключване на храни, съдържащи глутен от диетата, тези показатели се нормализират.

остеопороза

Една от най-честите прояви на целиакия е повишената чупливост на костите (остеопороза), причинена от малабсорбция на калций и витамини. Патологичните фрактури и честите болки в костите се считат за признаци на остеопороза. Нормализиране на костната плътност се наблюдава след премахване на продукти, съдържащи глутен.

Промени в нервно-психическата сфера

В редки случаи възрастни пациенти с цьолиакия могат да имат симптоматична епилепсия, депресивни състояния, признаци на невропатия под формата на парестезия и изтръпване на крайниците и тревожни разстройства, които са практически нелечими и изчезват след преминаване към безглутенова диета .

Има и асимптоматични варианти на хода на цьолиакия, когато болестта не се проявява, но настъпват патологични промени в тялото. Всичко това, без подходящо лечение и диетична терапия, може да доведе до развитие на тежки усложнения, включително различни автоимунни заболявания на червата (болест на Крон) или злокачествени новообразувания (рак на тънките черва).

Диагноза целиакия

Диагнозата на това заболяване се основава на комбинация от редица изследвания на пациента:

Анализ на клинични симптоми, характерни и нетипични за целиакия;

Лабораторни показатели: клинични изследвания на кръв и урина, изпражнения (копрограми);

Резултатите от колоноскопията за определяне на огнищата на хронично възпаление, улцеративни некротични промени и други признаци на увреждане на лигавицата на тънките черва;

Ултразвук на коремната кухина и, ако е необходимо, рентгеново изследване на червата;

Имунологични и генетични изследвания;

Фиброгастроскопия с биопсия на чревна лигавица.

Тестове за целиакия

Уточнена диагноза: "цьолиакия" се определя само след хистологично потвърждение. Това изследване се извършва чрез фиброгастродуоденоскопия с вземане на тъканна проба от тънките черва (биопсия). Но преди да предпише тези комплексни изследвания, специалистите трябва да определят възможността за развитие на това заболяване или предразположение към появата му при конкретен пациент. Затова първо се предписва имунологичен кръвен тест и генетичен тест.

Кръвен тест за целиакия

Извършва се имунологичен кръвен тест за целиакия, за да се установи наличието в кръвта на пациента на специфични антитела, които се образуват в организма веднага след контакта на имунната система на пациента с глутеновия протеин.

Ако се открие високо ниво на антитела, се определя висока вероятност от целиакия, но този анализ не дава точен отговор.

Генетичен анализ за целиакия

Генетичните анализи разкриват наличието на гени, които определят предразположението към развитието на тази патология.

Този анализ показва наличието или отсъствието на тези гени и вероятността от развитие на целиакия при пациент.

Липсата им означава, че човек не може да има цьолиакия и не е необходимо допълнително изследване.

Когато се открият тези гени, се определя само вероятността от тази патология, но това не означава, че пациентът е непременно болен от целиакия.

Анализът на историята на заболяването, наличието на типични и / или атипични прояви показва необходимостта от хистологичен анализ на чревните тъкани.

Биопсия и хистологичен анализ за целиакия

Хистологичният анализ на тъканите на тънките черва дава висока точност на коригираната диагноза на целиакия. Това изследване се извършва чрез фиброгастродуоденоскопия с тъканна биопсия и откриване на характерни промени в клетките и тъканите.

При пациенти с дерматит херпетиформис се извършва биопсия на засегнатите участъци от кожата с хистологичен анализ на клетките с цел откриване на специфични имунни комплекси.

След установяване на окончателната диагноза най-важният момент е навременното и правилно лечение на заболяването.

Много експерти смятат, че „цьолиакията не е болест, целиакията е начин на живот“ и правилно, основното нещо при лечението на цьолиакия е изключването от диетата на храни, съдържащи глутен. А при спазване на безглутенова диета пациентът, страдащ от цьолиакия, е напълно здрав, тъй като възпалителната реакция в червата му напълно спира без контакт с глутен.

Пълното изчезване на признаците на заболяването зависи от здравословното състояние на лицето преди началото на лечението и отнема от няколко месеца до няколко години. При децата нормализирането на функционирането на червата настъпва средно в рамките на шест месеца след началото на диетата. При възрастни пациенти този процес е по-дълъг - до 2 години.

Пациентите, на които им е трудно да се ограничат и напълно да изоставят хляба и други продукти, съдържащи глутен, трябва да са наясно с развитието на сериозни усложнения под формата на тежки фрактури, злокачествени новообразувания или други тежки патологии на вътрешните органи, стабилно прогресиращи без подходящо лечение.

Лечение на целиакия при възрастни

Терапията на това сложно заболяване при възрастни пациенти има няколко етапа, насочени към намаляване на възпалителния отговор и възстановяване на нормалното функциониране на червата (ензимна терапия, прием на пробиотици, витаминна терапия), но на първо място се предписва строга диета, която изключва всички храни, съдържащи глутен от диетата.

Диетична терапия при възрастни

Важен фактор при лечението на това заболяване е изключването на патологичните ефекти на получените специфични имунни комплекси, които се образуват при навлизане на продукти, съдържащи глутен в червата на пациента - преминаване към постоянна строга диета с и изключване на всички забранени храни от диета на пациента.

Следователно пациентите трябва да знаят приблизителен списък на тези продукти:

Хляб и всякакви продукти от брашно от пшеница, овес, ечемик и ръж;

Всички тестени изделия и зърнени храни от тези зърнени храни;

Маслено тесто, сладки, сладкиши;

Консерви, колбаси и месни полуфабрикати;

Не е желателно да се яде пълномаслено мляко, кисело мляко и сладолед поради възможна поява на кръстосана алергия към тези продукти.

В диетата можете да въведете продукти от елда, царевица, ориз и соя, бобови растения, картофи, всички зеленчуци и плодове, риба и постно месо, растително масло и извара.

Не е препоръчително да приемате топла или студена храна, с това заболяване е по-добре да готвите ястия за двойка, с изключение на мазни и пържени храни, пушено месо, оцветители и консерванти.

Пълното изключване на глутена от храната ви позволява да премахнете дразнещия му ефект върху стените на тънките черва и постепенно да възстановите засегнатите органи.

Употребата на лекарства за целиакия

В допълнение към строгата диета без глутен, някои лекарства се използват за лечение на целиакия и това зависи от продължителността и тежестта на възпалителния процес в червата, както и от наличието на съпътстващи патологични състояния, но тези назначения, техните дозите и продължителността на приема се определят от специалист.

Ензимите и пробиотиците често се предписват при целиакия, особено по време на обостряне и в разгара на клиничните прояви, за нормализиране на функционирането на панкреаса, черния дроб и жлъчния мехур, регулиране на работата на всички екзокринни жлези и възстановяване на чревната микрофлора. Това лечение се избира от гастроентеролог. Допълнително се предписват витамини и микроелементи, които също се избират от лекаря.

Диета при цьолиакия при бебета

Основен фактор за правилното лечение на цьолиакия при малки деца е и правилното хранене.

По правило много родители забелязват промени в благосъстоянието на детето и проявата на клинични прояви след въвеждането на храни, съдържащи глутен, в диетата на бебето: допълващи храни или преминаване към изкуствено хранене със зърнени храни от краве мляко (грис, овесена каша) или смеси съдържащи в състава си овесени ядки.

Това е важен аспект в случай на съмнение за целиакия, поради което е необходимо:

Незабавно изключете тези храни от диетата на бебето и водете дневник, в който се записват всички нови ястия и реакцията на трохите към тяхното въвеждане;

Продължете да кърмите възможно най-дълго - това е ключът към здравето на детето;

Спазвайте всички изисквания за въвеждане на допълващи храни, като започнете с монокомпонентни зърнени храни без млечни продукти.

Ако бебето се храни с бутилка, преди да купите смес, запознайте се с нейния състав и се консултирайте със специалист.

Ако сте активен потребител на интернет и се интересувате от здравословен начин на живот, тогава със сигурност във всички форуми и блогове, посветени на здравословния начин на живот, сте попаднали на пламенни пропагандатори на безглутенова диета, която напълно изключва протеина, съдържащ се в продуктите. с помощта на пшеница, ръж, овес или ечемик. Хората, които са зачеркнали хляба и кашата от диетата си, за да отслабнат, постъпват глупаво, защото лишават тялото си от много полезни вещества.

Въпреки това, за 1% от жителите на света, страдащи от непоносимост към зърнен глутен протеин, диетата без глутен е жизненоважна. Използването на този протеин при пациенти с целиакия води до необратими храносмилателни разстройства, така че навременното откриване на заболяването е условие за възстановяване. По-често заболяването се развива в ранна детска възраст, което изисква повишено внимание от родителите към здравето на детето.

Цьолиакия е наследствено заболяване, характеризиращо се с атрофия на лигавицата на тънките черва, причинена от непоносимост към житния глутен протеин (глутен).

Ясен механизъм за развитие на непоносимост към глутен не е установен, но изследователите заключават, че има генетична предразположеност към развитието на това заболяване. Съществува голям риск роднините по права линия да предават това заболяване от поколение на поколение. Вероятността за развитие на целиакия сред братя, деца и родители на пациент с непоносимост към глутен е 10%, което е 10 пъти по-високо от средното за населението.

Вторият фактор, благоприятстващ развитието на заболяването, е имунологичната сенсибилизация към глутен. Пациентите имат антитела в кръвта, които са специфични за ензимите, участващи в метаболизма на този протеин.

Провокиращият фактор за развитието на автоимунно чревно увреждане при непоносимост към глутен е стресова ситуация, ревматични заболявания, остри вирусни заболявания.

И така, панелът "Метаболизъм на глутена" включва анализ на седем полиморфизма. В този профил се извършва изследване на гени за имунна регулация и идентифициране на риска от развитие на непоносимост към глутен.

Показания за изследване:

• алергия;
• нарушения на метаболизма на глутена;
• HLA-зависима целиакия;
• нисък индекс на телесна маса;
• разстройства на изпражненията.

Изследването включва анализ 7 полиморфизма.

Автоимунни заболявания IL22

HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8

Според резултатите от изследването получавате заключението на генетик.

Идентифициране на хаплотипове на две DQ2-DQ8 молекули, отговорни за наследствената предразположеност към цьолиакия (типизиране - идентифициране на разновидности).

Руски синоними

Генетична диагностика на целиакия.

английски синоними

Диагностика на целиакия (HLAtyping DQ2DQ8).

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Венозна кръв.

Как правилно да се подготвим за изследване?

• Не пушете 30 минути преди изследването.

Обща информация за изследването

Цьолиакия (глутенова ентеропатия) е хронично автоимунно заболяване, което засяга храносмилателния тракт на генетично предразположени (HLA - DQ2, HLA - DQ8) индивиди, които имат непоносимост към основния протеин на зърнените култури (глутен). Цьолиакия причинява хронично възпаление на лигавицата (СО) на тънките черва, което води до неговата атрофия, малабсорбция, докато е възможно напълно да се възстанови функцията на органа в отговор на прекратяване на контакта с глутен (безглутенова диета ).

HLA означава "човешки левкоцитен антиген", който е специфична молекула, открита на повърхността на клетките. На повърхността на една клетка може да има до 100 000 такива молекули, но две са свързани с развитието на целиакия: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

Непоносимостта към глутен е свързана с HLA хаплотипове, а рискът от развитие на целиакия се дължи на поне два генетични локуса, които участват в крайния имунен отговор. Повече от 5% от съвременното население има генетична предразположеност към целиакия.

Предразположението към целиакия се носи от гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Съответно, ако анализът покаже, че изследваният човек няма тези гени, това означава, че той не може да има цьолиакия и не е необходимо да се подлага на допълнителни изследвания.

От друга страна, откриването на тези гени не означава, че човек непременно има целиакия. Наличието им означава само, че пациентът има предразположеност към развитието му и че се нуждае от хистологичен анализ на тъканите на тънките черва за поставяне на окончателна диагноза.

Анализът е силно чувствителен, въпреки че няма 100% специфичност - тези гени могат да показват и предразположение към други патологии. Проучването е удобен начин за диагностициране, т.к. не изисква, за разлика от хистологията, сложно получаване на биоматериал. Този метод е особено полезен, ако има основание да се подозира непоносимост към глутен, но кръвните изследвания за антитела са отрицателни и биопсия не е желателна (поради неудобството или непоносимостта на процедурата).

За какво се използват изследванията?

• За определяне на предразположението към целиакия.

Кога е насрочено изследването?

• В съмнителни случаи при установяване на диагнозата цьолиакия (откриването на HLA DQ2, DQ8 хаплотипове прави диагнозата по-вероятна и липсата им позволява да се премахне подозрението).

Какво означават резултатите?

Референтни стойности:рисковият хаплотип за целиакия HLADQ2/DQ8 не е открит.

Показано е наличието или отсъствието на алели на предразположеност към целиакия.

• цьолиакия Скрининг (възрастни и деца над 2 години)
• цьолиакия Скрининг за селективен IgA дефицит

Кой поръчва изследването?

Генетик, гастроентеролог.