Амиотрофична латерална склероза. Амиотрофична латерална склероза: причини, симптоми, лечение

Неврологичните заболявания с автоимунна природа са особено опасни за човешкото здраве. отстрани амиотрофична склерозабързо приковава болния към инвалиден стол. Терапия подобни заболяваниятруден. За специфично лечениезаболявания съвременна медицинаразработен само един активно лекарство. След като прочетете статията, ще научите за болестта и лекарството, което може да помогне на човек с ALS.

Причини за заболяването

Амиотрофичната латерална склероза е хронично, прогресиращо заболяване на нервната система, което селективно засяга централните и периферните двигателни неврони. Характеризира се с нарастваща слабост на всеки мускул в тялото на пациента. Заболяването на моторния неврон (ICD код 10 G12.2) засяга хора от всякаква възраст и пол.

Истинският произход на амиотрофичната латерална склероза е неизвестен. Повечето проучвания сочат появата на заболяването поради множество причини.

Теорията за ексцитотоксичността на глутамата гласи, че L-глутаматът и други невротрансмитери, активирани от повишено снабдяване с калций в клетката, могат да доведат до нейната програмирана смърт (апоптоза).

Има теории, потвърждаващи автоимунния и частично вирусен характер на заболяването. При ентеровирусите и ретровирусите чуждите за тялото частици (антигени) провокират производството на антитела срещу миелина от човешката имунна система. Алтернативна теория е връзката между латералната склероза и генетичен дефект в автозомно-доминантния начин на наследяване.

Обща характеристика на симптомите на амиотрофична латерална склероза

Симптомите на заболяването могат да бъдат разделени на две групи.

• Увреждане на периферните моторни неврони. В началото на заболяването ръцете и краката стават слаби. Постепенно слабостта се разпространява напълно в ръцете и краката и се появяват нарушения на говора. Периферен неврон, разположен в предния рог гръбначен мозъкили ядра на черепномозъчни нерви в продълговатия мозък. Пациентът може самостоятелно да идентифицира мускулни потрепвания (фасцикулации). С течение на времето настъпва пареза на отделни двигателни нерви и мускулната маса намалява поради прогресивна атрофия. Повечето пациенти изпитват асиметрична атрофия и пареза.
• Увреждане на централните моторни неврони. По време на прегледа лекарят може да открие патологични рефлекси и разширяване на рефлексогенните зони. На заден план атрофични промениопределя се мускулен хипертонус. За пациента е трудно сам да идентифицира тези симптоми. Централният неврон се намира в кората на главния мозък и проявите са свързани с нарушено инхибиране на възбуждането на нервните клетки.

На късни етапидоминират лезиите на периферните неврони. Хиперрефлексията и патологичните рефлекси изчезват, остават само атрофирани, парализирани мускули. За пациент с латерална склероза такива признаци отразяват пълна атрофия на прецентралната извивка на мозъка. Импулсът от централния неврон изчезва и съзнателните движения стават невъзможни за човека.

Характерен симптом, придружаващ амиотрофичната латерална склероза, е запазването на дълбока и повърхностна чувствителност. Човек усеща болка, температура, допир, натиск върху кожата. Активни движенияв същото време не може да се ангажира.

Форми на ALS

Като се вземе предвид сегментната структура на нервната система, е разработена класификация според формата на заболяването, като се идентифицират областите с най-голяма загуба на моторни неврони.

1. Смъртта на невроните в лумбосакралния сегмент се характеризира със слабост в долните крайници. Пациентите усещат тежест в краката, не могат да изминат обичайните разстояния и забелязват намаляване на мускулите на краката при протягане. Лекарят определя появата на неестествени рефлекси (патологичен рефлекс на екстензорния крак на Бабински), както и повишени рефлекси от ахилесовите и коленните сухожилия.
2. Невронна смърт цервикален гръднигръбначния мозък се характеризира със слабост в мускулите на ръцете, човек не може да вдигне тежки предмети, почеркът е изкривен, фината моторика на пръстите изчезва, карпорадиалният и сухожилният рефлекс на бицепса се засилват. Когато невроните, инервиращи шията, са увредени, тя намалява по размер, настъпва мускулна загуба и пациентът не може да държи главата си права. Едновременно с мускулната атрофия се появява мускулен спазъм и повишен тонус. При разрушаване на двигателните неврони от гръдната област се наблюдава атрофия на интеркосталните и гръдни мускули, настъпва парализа на диафрагмата, дишането е нарушено.
3. Смъртта на булбарните неврони, разположени в мозъчния ствол, се характеризира със затруднено преглъщане на храна и нарушение на речта. Думите на пациента стават неразбираеми, произношението е изкривено, което е свързано със слабост на мускулите на езика, пролапс на мекото небце и спазъм на дъвкателните мускули. Стегнатите мускули на гърлото затрудняват преглъщането хранителен болус, храната не преминава по-далеч от орофаринкса, навлизайки в дихателните пътища, причинявайки кашлица. Лицевите мускули атрофират, пълна загубаизражения на лицето. В случай на поражение окуломоторни нервиПодвижността на очите е напълно загубена, човекът не може да премести погледа си върху предмети, докато яснотата на изображението остава същата, както преди заболяването. Най-тежката форма на латерална склероза.
4. Високата форма с изолирано увреждане на централния двигателен неврон е рядка. IN различни групивъзникват мускули спастична парализа, хиперрефлексия, патологични рефлекси. Настъпва атрофия на прецентралния гирус, който е отговорен за съзнателните движения и пациентът няма да може да извършва целенасочени действия.

Диагностика на заболяването с помощта на симптоми, лабораторни и инструментални данни

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава на използването на данни клинично състояниепациенти, лабораторни и инструментални методи за изследване.

Патогенетичен и симптоматичен метод на лечение

Лечението на амиотрофичната латерална склероза се основава само на патогенетична и симптоматична грижа за пациента. Патогенетичното лекарство по избор, което има доказателствена база, е Riluzole. Лекарството се използва за забавяне на прогресията на ALS и значително инхибира смъртта на моторните неврони. Действието на лекарството се основава на спиране на освобождаването на глутамат от нервните клетки и намаляване на дегенерацията на моторните неврони, която възниква под въздействието на аминокиселината. Рилузол се приема по 100 g веднъж дневно по време на хранене.

Пациентите без изключение се нуждаят диспансерно наблюдениес контрол на данните клинични проявления ALS и лабораторни изследвания(нива на CPK, ALT, AST). Симптоматична терапиявключва използване антиконвулсанти, витамини, анаболни стероиди, ATP, ноотропи, чиято рецепта се коригира в зависимост от формата на заболяването.

Прогноза за пациент с ALS

Прогнозата за живота на пациент с амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна и се определя от тежестта на булбарната и респираторни нарушения. Заболяването продължава от две до десет години, булбарната форма води до смърт на пациента от парализа дихателен центъри изтощение на тялото след 1-2 години, дори и при използване на медикаментозно лечение.

Най-известният пациент с ALS е Стивън Хокинг, известен физик и автор на няколко бестселъра. Ярък пример за това, че можете да живеете с болест и не можете да се откажете.

Участвайте в обсъждането на темата, оставете вашите мнения в коментарите.

Амиотрофичната латерална склероза е сериозно неврологично заболяване, което причинява мускулна слабост, увреждане и в крайна сметка смърт. ALS често се нарича болестта на Лу Гериг, на името на известния бейзболен играч, който е диагностициран през 1939 г. В някои страни ALS и заболяването на моторните неврони понякога се използват взаимозаменяемо.

В световен мащаб ALS засяга 1-3 души на 100 000. В по-голямата част от случаите - от 90 до 95 процента от случаите на това заболяване, лекарите не могат да обяснят причината за това заболяване. Само в 5-10 процента от случаите се проследява генетичната детерминация. ALS често започва с мускулни крампи в ръката или крака и затруднен говор. В крайна сметка ALS нарушава контрола на мускулите, отговорни за дихателните движения при преглъщане.

Симптоми

Ранните симптоми на ALS включват:

• Затруднено повдигане на предната част на стъпалото и пръстите на краката (падане на стъпалото)
• Мускулна слабост в крака, стъпалото или глезена
• Слабост в ръцете и нарушена фина моторика на ръцете
• Проблеми с говора или проблеми с преглъщането
• Мускулни крампи и потрепвания (фибрилации) в ръцете, раменете и езика

Заболяването често започва в ръцете, краката или крайниците и след това се разпространява в други части на тялото. С началото на заболяването симптомите започват да прогресират, мускулите стават по-слаби и след това настъпва парализа. В крайна сметка има нарушение на актовете на дъвчене, преглъщане и дишане.

причини

За амиотрофична латерална склероза нервни клетки, контролиращи движенията (моторните неврони) започват постепенно да умират, което води до постепенно отслабване на мускулите и тяхната атрофия. ALS се наследява в 5-10 процента от случаите. В други случаи ALS изглежда възниква спонтанно.
В момента се проучват няколко възможни причини за ALS, включително:

• Генна мутация. Различни генетични мутации могат да доведат до наследствени форми на ALS.
• Биохимични нарушения. При пациенти с ALS, като правило, има повишено нивоглутамат (химичен невротрансмитер на нервната система). Както е известно, повишеното количество от този невротрансмитер има токсичен ефект върху някои нервни клетки.
• Нарушен имунен отговор. Понякога имунната системачовек започва да възприема собствените си клетки като чужди и ги атакува, което води до развитие на автоимунни реакции и увреждане на целевите клетки. Възможен е и такъв механизъм за възникване на АЛС.
• Наличие на необичайни протеини. Производството на анормални протеини и тяхното последващо натрупване в крайна сметка причинява смъртта на нервните клетки.

Рискови фактори

Основните рискови фактори за ALS включват:

• Наследственост. До 10 процента от пациентите наследяват това заболяване от родителите си. Ако родителите имат това заболяване, тогава рискът при децата е 50%.
• Възраст. ALS се среща най-често при хора на възраст между 40 и 60 години.
• Етаж. На възраст под 65 години рискът от това заболяване е по-висок при мъжете. Разликата между половете изчезва след 70-годишна възраст. Възможно е ALS, подобно на други заболявания, да се причинява от специфична комбинация от фактори заобикаляща средапри хора, които вече имат генетично предразположениекъм това заболяване. Например, някои изследвания на човешкия геном са идентифицирали множество генетични вариации, често срещани при пациенти с ALS, които могат да направят човек по-податлив на болестта.

Факторите на околната среда, които увеличават риска от това заболяване, включват:

• Пушенето. Както се оказва, статистиката показва, че амиотрофичната латерална склероза се среща 2 пъти по-често при пушачи, отколкото при непушачи. Колкото по-дълъг е стажът на пушене, толкова по-голям е рискът. От друга страна, отказването от пушенето може в крайна сметка да намали този повишен риск.
• Интоксикация с олово. Някои данни сочат, че излагането на олово по време на работа опасни производствамогат да бъдат свързани с развитието на ALS.
• Военна служба. Последни изследванияпоказват, че хората, които са служили в армията, са изложени на повече висок рискразвитие на амиотрофична латерална склероза. Какъв точно е провокиращият фактор при хората, служещи в армията (наранявания физически упражненияинфекция или излагане на вредни вещества) не е известно.

Усложнения

С напредването на заболяването пациентите с амиотрофична латерална склероза изпитват следните усложнения.

• Проблеми с дишането. ALS в крайна сметка парализира мускулите, участващи в дишането. За борба с тези нарушения се използват устройства, които се използват само през нощта за предотвратяване на сънна апнея (те създават постоянно положително налягане в дихателните пътища). IN крайни етапи ALS използва трахеотомия (хирургично създадена дупка в ларинкса), за да се свърже с вентилатори, които извършват дишане.
  Повечето обща каузаУбиецът на пациентите с ALS е дихателната недостатъчност, която обикновено се развива в рамките на три до пет години след появата на първите симптоми.
• Хранителни разстройства. Когато мускулите, отговорни за преглъщането, участват в процеса, настъпва недохранване и дехидратация. Съществува и повишен риск от аспирация на хранителни течности, което може да причини пневмония. Храненето със сонда намалява риска от подобни усложнения
• Интелектуално увреждане. Някои пациенти с ALS имат проблеми с паметта и вземането на решения и в крайна сметка се диагностицират с фронтотемпорална деменция.

Диагностика

Когато някои от ранни симптомиПри нервно-мускулни заболявания трябва да се свържете с Вашия лекар, който при необходимост ще Ви насочи за консултация с невролог. Но дори своевременно обжалванеПосещението при невролог не гарантира, че диагнозата ще бъде поставена веднага, тъй като е необходимо известно време, за да се потвърди диагнозата. Неврологът ще се интересува от медицинската история и неврологичния статус.

• Рефлекси
• Мускулна сила
• Мускулен тонус
• допир и визия
• Координация

Амиотрофичната латерална склероза е доста трудна за диагностициране в ранните етапи, тъй като симптомите са подобни на други неврологични заболявания. от диагностични методисе използват следните:

• Електроневромиография. Този метод ви позволява да измервате електрическите потенциали в мускулите и импулсната проводимост. нервни влакнаи мускули. За миография в мускула се вкарват иглени електроди, което позволява запис електрическа активноств мускулите, както в покой, така и по време на мускулна контракция. Електроневрографията ви позволява да изследвате проводимостта по нервните влакна. За този тест електродите се прикрепят към кожата над нерва или мускула, който се тества. Малко количество преминава през електродите електричествои се определя скоростта на провеждане на импулса.
• ЯМР. Този метод използва мощно магнитно поле и позволява детайлна визуализация на различни тъкани, включително нервна тъкан.
• Изследвания на кръв и урина. Лабораторният анализ на проби от кръв и урина може да помогне на лекаря да изключи други възможни причинисимптоми.
• Мускулна биопсия. Ако има съмнение за мускулно заболяване, може да се предпише мускулна биопсия. По време на тази процедура се взема парче мускулна тъканкоято се извършва под локална анестезия. След това тъканната проба се изпраща за изследване.

Лечение

Поради факта, че процесите при амиотрофичната латерална склероза не могат да бъдат обърнати, лечението е насочено към забавяне на прогресията на симптомите.

Медикаментозно лечение. Лекарството рилузол (RILUTEK) е първото и единствено одобрено лекарство за забавяне на ALS. Лекарството има инхибиторен ефект върху прогресията на заболяването при някои пациенти, вероятно чрез намаляване на нивото на глутамат, вещество, което е медиатор в нервната система и чието ниво често е повишено при пациенти с ALS. В допълнение, други лекарства могат да бъдат предписани за облекчаване на симптоми като запек. мускулни крампиумора хиперсаливация болка депресия.

Упражняваща терапия. Физическите упражнения под наблюдението на лекар по физикална терапия могат да помогнат мускулна силаи обхват на движение за по-дълъг период на активност на сърдечно-съдовата системаи подобряване на цялостното благосъстояние.

Използването на проходилка или инвалидна количка също ви позволява да поддържате определен обхват на движение.

Психологическа помощ. Помощта на психолог често се изисква поради осъзнаването на пациента за нелечимостта на заболяването. Въпреки че в някои случаи продължителността на живота може да надхвърли 3-5 години и да достигне 10 години.

Актуализация: декември 2018 г

Амиотрофичната латерална склероза или болестта на Лу Гериг е бързо прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. също в патологичен процесучастват моторни клонове на черепни неврони (тригеминални, лицеви, глософарингеални).

Епидемиология на заболяването

Заболяването е изключително рядко, приблизително 2-5 души на 100 000. Смята се, че по-често боледуват мъже над 50 години. Болестта на Лу Гериг не прави изключения за никого; тя засяга хора от всякакъв размер. социален статусИ различни професии(актьори, сенатори, лауреати Нобелова награда, инженери, учители). Най-известният пациент е световният шампион по бейзбол Лой Геринг, на когото болестта носи името си.

В Русия амиотрофичната латерална склероза е широко разпространена. В момента броят на болните е около 15 000-20 000 в населението. Между известни хораВ Русия хората с тази патология са композиторът Дмитрий Шостакович, политикът Юрий Гладков и поп изпълнителят Владимир Мигуля.

Причини за амиотрофична латерална склероза

Заболяването се основава на натрупването на патологичен неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за заболяването засега не е известна, но съществуват много теории. Основните теории включват:

• Вирусна - тази теория е популярна през 60-70-те години на 20 век, но никога не е потвърдена. Учени от САЩ и СССР проведоха експерименти върху маймуни, като им инжектираха екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Други изследователи се опитаха да докажат участие във формирането на болестта.
• Наследствен - в 10% от случаите патологията е наследствена;
• Автоимунни - тази теория се основава на откриването на специфични антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Има изследвания, доказващи образуването на такива антитела на фона на други тежко заболяване(например, когато рак на белия дробили лимфом на Ходжкин);
• Генетични - 20% от пациентите имат нарушения на гените, кодиращи много важния ензим Супероксид дисмутаза-1, който превръща токсичния за нервните клетки Супероксид в кислород;
• Neuronal - британски учени смятат, че глиалните елементи, тоест клетките, които осигуряват жизнената активност на невроните, участват в развитието на болестта. Изследванията показват, че когато астроцитите, които премахват глутамата от нервни окончания, вероятността от развитие на болестта на Лу Гериг се увеличава десетократно.

Класификация на амиотрофичната латерална склероза:

Симптоми на амиотрофична латерална склероза

Всяка форма на заболяването има същото начало: пациентите се оплакват от нарастваща мускулна слабост, намалена мускулна масаи появата на фасцикулации (мускулни потрепвания).

Булбарна форма на ALSхарактеризиращ се със симптоми на увреждане на черепните нерви (9, 10 и 12 двойки):

• Болните имат влошена реч и произношение, става трудно да движат езика си.
• С течение на времето актът на преглъщане се нарушава, пациентът постоянно се задушава и храната може да се излее през носа.
• Пациентите усещат неволно потрепване на езика.
• Прогресията на ALS е придружена от пълна атрофиямускулите на лицето и шията, пациентите напълно липсват изражения на лицето, не могат да отворят устата си или да дъвчат храната.

Шийно-торакален вариантЗаболяването засяга предимно горните крайници на пациента, симетрично от двете страни:

• Първоначално пациентите усещат влошаване на функционалността на ръцете, става по-трудно да пишат, играят музикални инструменти, извършват сложни движения.
• В същото време мускулите на ръцете са силно напрегнати и сухожилните рефлекси са повишени.
• С течение на времето слабостта се разпространява към мускулите на предмишницата и рамото, те атрофират. Горен крайникнаподобява висящ камшик.

Лумбосакрална формаобикновено започва с чувство на слабост в долните крайници.

• Пациентите се оплакват, че им е станало по-трудно да работят, да стоят на краката си, да ходят дълги разстояния, изкачете стъпалата.
• С течение на времето стъпалото започва да увисва, мускулите на краката атрофират и пациентите дори не могат да стоят на краката си.
• Появяват се патологични сухожилни рефлекси (Бабински). Пациентите развиват уринарна и фекална инконтиненция.

Независимо кой вариант преобладава при пациентите в началото на заболяването, изходът е все един и същ. Заболяването прогресира стабилно, като обхваща всички мускули на тялото, включително дихателните мускули. Когато дихателните мускули откажат, пациентът започва да се нуждае от изкуствена вентилация и постоянни грижи.

В моята практика наблюдавах двама пациенти с ALS, мъж и жена. Те се отличаваха с червения си цвят на косата и сравнително млада възраст (до 40 години). Външно те бяха много сходни: нямаше намек за мускули, приятелско лице и устата им винаги беше леко отворена.

Такива пациенти умират в повечето случаи от съпътстващи заболявания (пневмония, сепсис). Дори при правилна грижа, те развиват рани от залежаване (виж), хипостатична пневмония. Осъзнавайки тежестта на заболяването си, пациентите изпадат в депресия, апатия, престават да се интересуват от външния свят и близките си.

С течение на времето психиката на пациента претърпява силни промени. Пациентът, който наблюдавах в продължение на една година, се отличаваше със своята капризност, емоционална лабилност, агресивност и липса на задръжки. Провеждането на интелектуални тестове показа намаляване на неговото мислене, умствени способности, памет и внимание.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Основните диагностични методи включват:

• MRI на гръбначния и главния мозък– методът е доста информативен, разкрива атрофия на моторните части на мозъка и дегенерация на пирамидални структури;
• цереброспинална пункция– обикновено разкрива нормално или повишено съдържаниекатерица;
• неврофизиологични изследвания– електроневрография (ENG), електромиография (EMG) и транскраниална магнитна стимулация (TCMS).
• молекулярно-генетичен анализ– изследвания на гена, кодиращ супероксид дисмутаза-1;
• биохимичен кръвен тест– разкрива 5-10-кратно увеличение на креатин фосфокиназата (ензим, образуван по време на разграждането на мускулите), леко повишаване на чернодробните ензими (ALT, AST), натрупване на отпадъци в кръвта (урея, креатинин).

Какво се случва при ALS

Поради факта, че ALS има сходни симптоми с други заболявания, се прави диференциална диагноза:

• мозъчни заболявания: задни тумори черепна ямка, множествена системна атрофия,
• мускулни заболявания: окулофарингеална миодистрофия, миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman
• системни заболявания
• заболявания на гръбначния мозък: лимфоцитна левкемия или лимфом, тумори на гръбначния мозък, спинална амиотрофия, сирингомиелия и др.
• заболявания на периферните нерви: синдром на Personage-Turner, невромиотония на Isaacs, мултифокална моторна невропатия
• миастения гравис, синдром на Lambert-Eaton - заболявания на нервно-мускулната връзка

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Лечението на болестта в момента е неефективно. лекарстваи правилната грижа за пациента само удължава продължителността на живота, без да гарантира пълно възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

• Рилузол (Rilutek)– добре доказано лекарство в САЩ и Великобритания. Механизмът му на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява функционирането на супероксид дисмутаза-1.
• РНК интерференцияе многообещаващ метод за лечение на ALS, чиито създатели са удостоени с Нобелова награда за медицина. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на тяхната последваща смърт.
• Трансплантация на стволови клетки– проучвания показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява невронни връзки, подобрява растежа на нервните влакна.
• Мускулни релаксанти - премахване на мускулни спазми и потрепвания (Баклофен, Сирдалуд).
• Анаболи (ретаболил)– за увеличаване на мускулната маса.
• Антихолинестеразни лекарства(Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – предотвратяват бързото разрушаване на ацетилхолина в нервно-мускулните синапси.
• витамини от група В(Неврорубин, Невровитан), витамини А, Е, С - тези лекарства подобряват провеждането на импулси по нервните влакна.
• антибиотици широк обхватдействия(3-4 поколение цефалоспорини, флуорохинолони, карбопенеми) – показани за развитие инфекциозни усложнения, сепсис.

IN комплексна терапиязадължително включва хранене през назогастрална сонда, масаж, тренировъчна терапия с лекар и консултации с психолог.

Прогноза

За съжаление, прогнозата за амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентите умират буквално в рамките на няколко месеца или години, средна продължителностживот при пациенти:

• само 7% живеят повече от 5 години
• с булбарен дебют - 3-5 години
• за лумбален - 2,5 години

По-благоприятна прогноза за наследствени случаи на заболяването, свързано с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия е засенчена от факта, че на пациентите не се предоставят подходящи грижи, както се вижда от факта, че Riluzote, лекарство, което забавя хода на заболяването, дори не е регистрирано в Русия до 2011 г., а само в същата година самата болест е включена в списъка "рядко". Но в Москва има:

• Фонд за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза в Marfo-Mariinsky Mercy Center
• Благотворителна фондация G.N.Levitsky за пациенти с ALS

И накрая, бих искал да добавя за благотворителното събитие Ice Bucket Challenge, което се проведе през юли 2014 г. Тя беше насочена към набиране на средства за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза и стана доста разпространена. Организаторите успяха да съберат над 40 милиона долара.

Същността на действието беше, че човек или се заля с кофа ледена водаи го заснема на видео или дарява определена сума пари на благотворителна организация. Събитието стана доста популярно благодарение на участието на популярни изпълнители, актьори и дори политици.

справка.В допълнение към амиотрофичната латерална склероза, групата на бавните инфекции на централната нервна система включва следното: редки заболяваниякато спонгиформни енцефалопатии, куру или „смееща се смърт“, болест на Герстман-Щрауслер, амиотрофична левкоспонгиоза, подостър склерозиращ паненцефалит на Ван Богарт.

Смъртността от заболяването ще зависи от етапа на прогресия.Въпреки големия обем на увреждане на тялото, амиотрофичната латерална склероза не засяга умствен капацитетчовек.

Класификация на заболяването

Болестта е разделена на следните форми:

• склероза, възникваща в лумбосакралната област;
• цервико-торакална лезия;
• увреждане на периферен неврон в мозъчния ствол, наречено в медицината булбарен тип;
• увреждане на централния двигателен неврон.

Можете също така да разделите амиотрофичната латерална склероза на видове според скоростта на развитие на заболяването и наличието на определени неврологични симптоми.

1. При марианската форма признаците на заболяването се появяват рано, но протичането на заболяването е бавно.
2. Спорадичен или класически ALS се диагностицира при повечето пациенти. Заболяването се развива според стандартния сценарий, скоростта на прогресия е средна.
3. Болест на Шарко семеен типхарактеризиращ се с генетична предразположеност, като първите симптоми се появяват доста късно.

Причини за амиотрофична латерална склероза

Заболяването се развива поради смъртта на моторните неврони.Тези нервни клетки контролират двигателна способностчовек. В резултат на това мускулната тъкан отслабва и атрофира.

справка.В 5-10% от случаите ALS може да се предава на генетично ниво.

В други случаи амиотрофичната латерална склероза възниква спонтанно. Това заболяване все още се изучава и учените могат да назоват основните причини за ALS:

За тези, които могат да развият това заболяване, рисковите фактори показват това:

• • 1. 10% от пациентите с ALS са наследили болестта от своите родители.
    2. Най-често заболяването засяга хора на възраст от 40 до 60 години.
    3. Мъжете са по-често диагностицирани с болестта.

Фактори на околната среда, които повишават риска от развитие на амиотрофична латерална склероза:

• • 1. Според статистиката пациентите с ALS са били активни пушачи в миналото, така че хората, които пушат, увеличават риска от развитие на заболяването.
    2. Проникване на оловни пари в тялото при работа в опасни производства.

Симптоматични прояви

Всяка форма на болестта на Шарко има общи обединяващи характеристики:

• • • органите на движение престават да функционират;
    • няма смущения в сетивните органи;
    • дефекацията и уринирането се случват както обикновено;
    • болестта прогресира дори при лечение, с течение на времето човекът става напълно обездвижен;
    • Понякога се появяват конвулсии, придружени от силна болка.

Ролята на неврологията в диагностиката

Веднага щом човек забележи промени в мускулната система, той трябва незабавно да се обърне към специалист по неврология. За съжаление диагнозата амиотрофична латерална склероза в ранните стадии на заболяването не се поставя често. Едва след известно време може да се назове точно това заболяване.

Задачата на невролога е да събере подробна медицинска история на пациента и неговия неврологичен статус:

• • 1. Рефлексите се разкриват.
    2. Сила на мускулната тъкан.
    3. Мускулен тонус.
    4. Визуален и тактилен статус.
    5. Координация на движенията.

На ранни стадииСимптомите на ALS са подобни на други неврологични заболявания.Лекарят ще насочи пациента преди всичко към следните методиизследване:

• • 1. Електроневромиография.
    2. Магнитен резонанс.
    3. Изследване на урина и кръв. Този методви позволява да изключите наличието на други заболявания.
    4. Извършва се биопсия на мускулна тъкан, за да се изключат мускулни патологии.

Няма специфично лечение на заболяването. ALS има значителна разлика от подобно заболяване - множествена склероза. Амиотрофичната латерална склероза не се среща в етапи на обостряне и ремисия, но се характеризира с постоянно прогресиращ курс.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е нелечимо, прогресиращо заболяване на централната нервна система, при което пациентът изпитва увреждане на горните и долните двигателни неврони, което причинява мускулна атрофия и парализа. Честотата на тази патология е около 2-7 случая на 100 хиляди души. Най-често заболяването се диагностицира при пациенти на възраст над 50 години.

Класификация на амиотрофичната латерална склероза

Учените все още не са създали единна цялостна класификация на ALS. Има няколко подхода за класифициране на болестта. Например северноамериканският подход включва идентифициране на следните видове ALS: спорадичен, фамилен, спорадичен ендемичен. Класификацията на амиотрофичната латерална склероза включва следните форми на заболяването: булбарна, лумбосакрална, цервико-торакална и първично генерализирана. Има и няколко варианта на заболяването: смесени, пирамидални и сегментно-ядрени.

Клинична картина на амиотрофична латерална склероза

Към най-често срещаните начални симптомизаболяванията включват спазми (болезнени мускулни спазми), летаргия и слабост в областта дистални участъциръце, булбарни нарушения, мускулна атрофия на краката, слабост в раменния пояс. Освен това за различни вариантиЗаболяването се характеризира с различни клинични прояви.

• Класически вариант на ALS (с цервикално начало). Първият признак на заболяването е образуването на асиметрична парапареза с пирамидни признаци. Освен това се появява спастична парапареза, която е придружена от хиперрефлексия. С течение на времето пациентът започва да показва признаци на булбарен синдром.
• Сегментиран вариант на ALS (с цервикално начало). Този тип заболяване се проявява чрез образуването на асиметрична вяла парапареза, която е придружена от хипорефлексия. В същото време пациентите запазват способността си да се движат самостоятелно за известно време.
• Класически вариант на ALS (с дифузно начало). Този вариант на патологията обикновено започва да се проявява като отпусната асиметрична тетрапареза. В допълнение към това пациентите също се диагностицират булбарен синдром, което се проявява под формата на дисфагия и дисфония. Пациентът често има рязък спадтелесно тегло, задух и умора.
• Класически вариант на ALS (с лумбално начало). Този вариант на патология започва с долна отпусната парапареза. По-късно се добавят симптоми като мускулен хипертонус и хиперрефлексия. В началото на заболяването пациентите все още могат да се движат самостоятелно.
• Пирамидален вариант на ALS (с лумбално начало). Този тип заболяване започва с появата на долна асиметрична парапареза, към която след това се присъединява горна спастична парапареза.
• Класическият вариант на ALS (в началото на заболяването има булбарна парализа). Това заболяване се характеризира с дисфагия, дисфония, дизартрия, горна и долна асиметрична парапареза. Пациентът бързо отслабва и има дихателни проблеми.
• Сегментиран вариант на ALS (с булбарна парализа). Назофонията, дисфагията и дизартрията се считат за характерни за този вариант на заболяването. Както и в предишния случай, пациентът губи телесно тегло и развива респираторни патологии.

Етиология и патогенеза на амиотрофична латерална склероза

Точните причини за амиотрофична латерална склероза все още се изследват от учените. Въпреки това могат да бъдат посочени няколко фактора, които провокират заболяването. Например, около 5% от заболяванията са с наследствена етиология. Най-малко 20% от случаите са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1. Учените са го доказали важна роляВисоката активност на глутаматергичната система играе роля в началото на заболяването. Факт е, че излишната глутаминова киселина провокира превъзбуждане и внезапна смърт на невроните. Доказан е и молекулярно-генетичният механизъм на патологията. Причинява се от повишаване на нивото на ДНК и РНК в клетките, което в крайна сметка води до нарушаване на протеиновия синтез.

Учените също така идентифицират няколко предразполагащи фактора, които играят важна роля за появата на ALS. На първо място, такива фактори включват възрастта. Факт е, че заболяването обикновено се развива при пациенти на възраст 30-50 години. Струва си да се помни, че само около 5% от пациентите имат наследствена предразположеност към ALS. В по-голямата част от случаите на ALS причината за патологията не може да бъде установена.

Ранният ход на заболяването се характеризира със симптоми като конвулсии, потрепвания, изтръпване на мускулите, затруднен говор и слабост в крайниците. Тъй като такива симптоми са характерни за много неврологични заболявания, диагностицирането на ALS е необходимо ранна фазатруден. В повечето случаи заболяването може да се диагностицира на етапа на мускулна атрофия.

В зависимост от засегнатото заболяване различни частитяло, разграничете ALS на крайниците и булбарна ALS. В първия случай пациентите изпитват влошаване на гъвкавостта на глезена, неудобство при ходене и започват да се спъват. Булбарният ALS се проявява със затруднен говор (назален шум, затруднено преглъщане). Скоро пациентът се движи трудно или вече не може да се движи самостоятелно. Обикновено заболяването не оказва вредно въздействие върху умствените способности на пациента, но води до тежка депресия. От появата на първите симптоми до фатален изходв повечето случаи отнема около три до пет години.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Тъй като ALS е нелечимо заболяване, което бързо съкращава живота на човека, прегледът на пациента трябва да бъде изчерпателен и точен. Изключително важно е да поставите правилна диагнозапациента, за да започне своевременно облекчаване на основните му симптоми, тъй като това може да удължи живота на пациента. Планът за преглед обикновено включва история на живота и болестта, неврологичен и физикален преглед, ЯМР на гръбначен и главен мозък, ЕМГ и лабораторни изследвания.

1. Снемане на анамнеза и преглед

Диагностиката на заболяването започва с подробно интервю с пациента. А именно, лекарят трябва да изясни дали пациентът се оплаква от мускулни спазми и потрепвания, слабост и скованост, нарушено движение на ръцете, говор, ходене, преглъщане, слюноотделяне, чести липсивъздух, загуба на тегло, умора, задух по време на изпълнение физически упражнения. Освен това лекарят трябва да попита дали пациентът е забелязал двойно виждане, загуба на паметта, усещане за пълзене по тялото или проблеми с уринирането. Задължително е да се разпита пациента за фамилната му история – дали има болни роднини хронични разстройствадвижения.

Основната цел на физикалния преглед е да се оцени конституцията на пациента, да се претегли, да се измери височината му и да се изчисли индексът на телесна маса. Неврологичен прегледобикновено включва невропсихологично изследване. При оценка на булбарните функции лекарят обръща внимание на тембъра на гласа, скоростта на речта, фарингеалния рефлекс, наличието на атрофия на езика, пареза меко небце. Освен това по време на прегледа се проверява силата на трапецовидните мускули.

2. Инструментални методи на изследване

Основен инструментален методИглената ЕМГ се счита за диагностика на заболяването. Тази техника ви позволява да идентифицирате признаци на заболяване като остра или хронична денервация. В ранните стадии на заболяването стимулационната ЕМГ е неефективна, тъй като не открива забележими признаци на ALS.

В процеса на диагностициране на заболяването лекарите използват и невроизобразителни методи. Голямо значениеЯМР на гръбначния и главния мозък играе роля в диференциалната диагноза на ALS. По време на ЯМР при 17-67% от пациентите е възможно да се идентифицират симптоми на дегенерация на пирамидните пътища и атрофия на моторната кора на мозъка. Въпреки това си струва да се отбележи, че тази техникасе оказва неефективен при диагностициране на заболяването при пациенти с булбарен синдром.

По време на диагностицирането на ALS се извършват много лабораторни изследвания. По-специално, лекарите могат да предписват клинични и биохимични изследванияизследване на кръв, цереброспинална течност, серологични изследвания. Единственият ефективен и надежден методанализът все още се счита за молекулярно-генетичен анализ. Наличието на мутации в гена за супероксид дисмутаза-1 се счита за подозрение за ALS.

Диференциална диагноза

Тъй като симптомите на амиотрофичната латерална склероза са подобни в много отношения на проявите на други неврологични патологии, лекарите трябва да извършват диференциална диагноза. Най-точната диагноза може да се направи с помощта на ЯМР на мозъка и гръбначния стълб. Преди всичко ALS трябва да се разграничи от мускулните заболявания, които включват дистрофична миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman, миозит с клетъчни аномалии и окулофарингеална миодистрофия.

Също така е необходимо да се разграничи ALS от патологиите на гръбначния мозък:

• хронична вертеброгенна исхемична миелопатия;
• Булбоспинална амиотрофия на Кенеди;
• сирингомиелия;
• тумори;
• фамилна спастична параплегия;
• хронична лимфоцитна левкемия;
• дефицит на хексозаминидаза;
• лимфом.

Необходима е и диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от системни патологии, лезии на нервно-мускулния синапс, мозъчни патологии като мултисистемна атрофия, дисциркулаторна енцефалопатия, сирингобулбия.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Основните цели на лечението на амиотрофична латерална склероза се считат за забавяне на прогресията на заболяването, както и премахване на неговите симптоми, които значително влошават качеството на живот на пациента. Трябва да се помни, че ALS е сериозно заболяване неизлечима болесткоето скъсява продължителността на човешкия живот. Ето защо лекарят има право да информира пациента за диагнозата само след цялостен и задълбочен преглед.

Лечението на заболяването включва медикаменти и нелекарствена терапия. Последното предполага мерки за сигурност. Пациентът трябва да ограничи физическата активност, която може да ускори прогресията на ALS. Освен това е много важно да се храните правилно и питателно. Лекарствена терапиясе разделя на два вида: патогенетичен и палиативен.

Патогенетична терапия

Към днешна дата единственото лекарство, което може да забави прогресията на ALS, е рилузол. Доказано е, че приемът му може да удължи живота на пациента средно с три месеца. Това лекарство е показано за пациенти, чиято продължителност на заболяването е по-малко от 5 години. Пациентът трябва да получава 100 mg от лекарството дневно. За да избегнете риска от лекарствено индуциран хепатит, на всеки три месеца е необходимо да се проверяват нивата на AST, ALT и LDH. Тъй като мъжете и пушачите имат по-ниски концентрации на рилузол в кръвта си, те трябва или да ограничат пушенето, или да го спрат напълно. лош навик. Ще трябва да приемате лекарството цял живот.

Учените многократно са се опитвали да използват патогенетична терапияи други лекарства. Подобни експерименти обаче не се оказаха ефективни. Сред тях бяха:

• ксалипроден;
• метаболитни агенти;
• антиконвулсанти;
• антипаркинсонови лекарства;
• антибиотици;
• антиоксиданти;
• блокери на калциевите канали;
• имуномодулатори.

Ефективността на приема на високи дози Cerebrolysin също не е доказана, въпреки факта, че това лекарство може леко да подобри състоянието на пациентите.

Палиативна грижа

Палиативната терапия е предназначена да елиминира комплекс от симптоми на заболяването и по този начин да подобри качеството на живот на пациента. За премахване на определени симптоми на ALS се използват следните техники:

• спастичност - предписват се баклофен и тизанидин;
• фасцикулации (мускулни потрепвания) - освен баклофен и тизанидин се предписва и карбамазепин;
• депресия и емоционална лабилност- флуоксетин и амитриптилин;
• увреждане на ходенето - за елиминиране на този симптом са показани проходилки, бастуни и колички;
• деформация на краката - пациентът трябва да носи ортопедични обувки;
• пареза на врата - показан е твърд или полутвърд държач на главата;
• венозна тромбоза долните крайници- предписано е еластично бинтиране на крака;
• умора бързо - изпълнение гимнастически упражнения, както и прием на амантадин и етосуксимид;
• раменно-скапуларна периартроза - предписват се компреси с прокаин, разтвор на диметилсулфоксид, хиалуронидаза;
• синдром на орална хиперсекреция - за елиминиране на този симптом е показана корекция на дехидратацията, преносимо изсмукване, муколитици и бронходилататори;
• синдром на сънна апнея - флуоксетин;
• респираторни нарушения - предписва се периодична неинвазивна вентилация;
• дисфагия - съответствие специална диета(изключване на ястия с твърди и плътни съставки, предпочитание на пюрирани ястия, суфлета, каши, пюрета);
• дизартрия - приемане на мускулни релаксанти, използване на ледени апликации върху езика, използване на електронни пишещи машини, специални компютърна системанабиране на персонал, спазване на насоките за говорене, съставени от Британската асоциация за ALS;
• слюноотделяне - редовна хигиена устната кухина(трябва да миете зъбите си три пъти на ден, често изплакнете кухината с антисептични разтвори), ограничете консумацията ферментирали млечни продукти, приемане на атропин и амитриптилин.

За подобряване на мускулния метаболизъм на пациент с ALS могат да бъдат предписани следните лекарства: креатин, карнитин, разтвор на левокарнитин, триметилхидразиниев пропионат. На пациентите е показана и мултивитаминова терапия, която включва прием на мултивитамини (невромултивит, милгама) и тиоктова киселина.

При повечето пациенти с ALS заболяването е придружено от сериозни двигателни увреждания, включително ограничена подвижност. Разбира се, това причинява голям дискомфорт на пациента, който постоянно се нуждае от помощ от други хора. Елиминирайте някои двигателни нарушенияТехниките за ортопедична корекция помагат. Лекарят трябва да обясни на пациента, че употребата помощни средстване показва неговото увреждане, а само намалява затрудненията, причинени от болестта.

Най-животозастрашаващият симптом на заболяването се счита за дихателна недостатъчност. Най-ранните му симптоми ще бъдат сутрешна умора, ярки сънища, сънливост през деня, неудовлетвореност от съня. За откриване дихателна недостатъчностВ ранен стадий се извършва полисомнография и спирография. За премахване на апнея са показани лекарства и неинвазивна вентилация. Доказано е, че тези техники могат да удължат живота на пациента с една година. Ако пациентът се нуждае от асистирано дишане за повече от 20 часа, лекарят поставя въпроса за пълен преход към инвазивна вентилация.

Пациентите, които са преминали първоначален преглед или повторна диагноза на заболяването, трябва да останат под амбулаторно наблюдение. При поява на нови симптоми те също трябва да получат квалифициран съвет. Пациентите трябва да приемат повечето лекарства редовно. Само витамини и миотропни лекарства се приемат на курсове на етапи.

На всеки три месеца пациентът трябва да се подложи на спирография. Ако приема редовно рилузол, той трябва да проверява LDH, AST и ALT на всеки шест месеца. Ако пациентът има дисфагия, трябва периодично да се измерват нивата на кръвната захар и трофичния статус. Пациентите имат избор на режим на лечение: те могат да останат у дома или да останат в хоспис.

Прогноза за амиотрофична латерална склероза

Прогнозата за пациенти с ALS до голяма степен зависи от хода на заболяването. Доказано е, че около 80-90% от пациентите, които имат тежка респираторни усложнения, умират в рамките на 3-5 години след появата на първите признаци на заболяването. Останалите 10% от пациентите имат доброкачествено протичане на заболяването. Продължителността на заболяването е значително намалена при наличие на следните фактори: възрастта на пациента е под 45 години, булбарна поява на ALS, бърза прогресия на заболяването.