Põhjuslik ataksia. Väikeaju ataksia sündroomi tunnused. Ataksia sümptomid ja põhjused

Ataksia on motoorne häire, mille puhul inimene ei suuda liigutusi normaalselt koordineerida. Patsientidel esineb jäsemete tugevuse kerge langus, neil on raske hoida tasakaalu seistes või liikudes. Kõrvalt vaadates tunduvad liigutused kohmakad, inimene ei saa neid täpselt teha, rikutakse järjepidevust, järjestust.

Ataksia: kuidas see on?

Ataksia on haigus, mis on seotud suutmatusega täpselt kontrollida liikumist. Tavaliselt realiseerub koordinatsioon lihasstruktuuride tegevuse kaudu: sünergistid, antagonistid. Tavalise kontraktsioonide jada jaoks on koordinatsioonisüsteemil kolm juhtimismehhanismi: väikeaju, retseptorite ja impulsside kaudu. vestibulaarne aparaat. Väikeaju on keskasutus, selle ühendused, süsteemid on õigeks koordineerimiseks kõige olulisemad. Retseptoreid on vaja selleks, et hinnata, kui venitatud on lihased, liigesekotid, kõõlused. Retseptorite kaudu jõuab igal ajahetkel koordineerimiskeskusesse teave kudede seisundi kohta. Lõpuks on vaja impulsse, et hinnata organismi asendit ruumis.

Ataksia on patoloogiline seisund, mille korral on häiritud ühe või mitme punkti töö korraga. Juhtumite liigitamine põhineb koordineerimissüsteemi erinevate elementide toimivuse hindamisel.

Mis on?

Peamised haiguse tüübid:

tundlik;
vestibulaarne;
väikeaju;
kortikaalne.

Võimalik pärilik ataksia. Need on Friedreichi, Pierre-Marie, Louis Bari haigused.

Kust häda tuli?

Ataksia põhjused on erinevad verevalumid ja löögid, kolju, aju vigastused. Liikumiste koordineerimise võime võib esineda vedeliku kogunemisel ajuõõnsustesse, aju väärarengu korral või kolju samuti verevarustuse häired. Ataksia võib ilmneda entsefaliidi või halvatuse taustal, onkoloogiline haigus või abstsess. Kui lapsepõlves põeb patsient epilepsiat, hinnatakse ataksia tekkeriski keskmisest kõrgemaks.

Täpsemalt tüüpidest

Tundlikku tüüpi ataksia sündroomi võib täheldada terviklikkuse, funktsionaalsuse korral perifeersed sõlmed või tagumine ajutüvi, parietaalne ajupiirkond, tagumised närvid ja nägemise eest vastutavad tuberkuloos.

Väikeaju vormi täheldatakse, kui selle organi, jalgade ja poolkerade tervis, ussi terviklikkus on kahjustatud. Sagedamini täheldatakse seda sklerootiliste protsesside, entsefaliidi taustal.

Vestibulaarset tüüpi ataksia täheldatakse, kui töö on häiritud, vestibulaarse aparatuuri terviklikkus (mis tahes selle osad). Mõjutatud võivad olla ajutüve tuumad, koorikud ajalises medullas, aju labürint või süsteemi toimimise eest vastutav närv.

Ajukoore vorm on võimalik siis, kui eesmise ajusagara töö on häiritud.

Pärilik ataksia võib edasi kanduda ühel kahest mehhanismist: autosoomne retsessiivne, autosoomne dominantne.

Kuidas märgata?

Ataksia sümptomid sõltuvad haiguse vormist. Tundlike puhul kannatavad eelkõige jalad, eelkõige lihased, liigesed. Patsient kaotab stabiilsuse, kõndides, painutab jalgu liigselt, tunneb, nagu kõnniks vati peal. Refleksiivselt vaatab selline inimene liikumise ajal pidevalt jalge alla, et kompenseerida puudulikku aktiivsust. vedurisüsteem. Kui sulgete silmad, muutuvad sümptomid tugevamaks. Kui ajupiirkondade kahjustus on väga tõsine, kaotab patsient põhimõtteliselt liikumisvõime.

Sümptomid väikeaju ataksia hõlmavad ebakindlust kõndimisel, jalgade ebamõistlikult laia levikut ja pühkivaid liigutusi. Patsient on kohmakas ja kui kõndimine langeb ühele küljele - see näitab, milline väikeaju poolkera on kannatanud. Koordinatsiooniprobleemid ei sõltu olukorra visuaalsest kontrollist, sümptomid püsivad võrdselt, kui silmad on avatud ja suletud. Patsient räägib aeglaselt ja kirjutab sujuvalt. Lihastoonus langeb, kõõluste refleksid on häiritud.

Manifestatsioonid: mis veel on võimalik?

Kui tekib vestibulaarne vorm, on seda näha sagedased kõned iivelduse ja oksendamise vastu. Patsiendil on pearinglus, see tunne muutub tugevamaks, kui pöörate pead, isegi sujuva liigutusega.

Kortikaalne ataksia väljendub ebakindlusena sõidu ajal, kõige enam väljendub pööramisel, lõhnade tajumise häiretena, samuti vaimsed häired. Patsient kaotab haarderefleksi.

pärilikud vormid

Pierre-Marie ataksia on oma ilmingutes lähedane väikeajule. Sagedamini täheldatakse haiguse esimesi ilminguid umbes 35-aastaselt - kõnnak on häiritud, täheldatakse raskusi näoilmetega. Patsiendil on raske käsi liigutada ja rääkida, kõõluste refleksid suurenevad, alajäsemete lihaste tugevus nõrgeneb. Võimalikud on tahtmatud lühiajalised krambid. Nägemine halveneb, intelligentsus halveneb. Paljud kannatavad depressiooni all.

Friedreichi tõvega kaasneb Gaulli, Clarki ja seljaaju süsteemi talitlushäire. Kõnnak muutub kohmakaks, inimene liigub ebakindlalt, pühklikult, samal ajal kui jalad on ebamõistlikult laiali. Patsient kaldub keskusest eri suundades kõrvale. Järk-järgult kannatab miimika, kõne halveneb, teatud kõõluste rühmade refleksid vähenevad, kuulmine nõrgeneb. Kui haigus on raske, muutub luustik, süda kannatab.

Louis Bari sündroom ilmneb tavaliselt lastel. Haigust iseloomustab kiire progresseeruvus ja kümneaastaselt ei saa patsient enam liikuda. Kolju närvide töö on häiritud, intellekt jääb maha, immuunsus väheneb. Selle sündroomiga patsientidel on sagedane bronhiit, kopsupõletik, nohu.

Kuidas olekut kontrollida?

Eeldusel väikeaju ataksia, vestibulaarse või mõne muu ülalkirjeldatud ataksia korral peaksite täieliku diagnoosi saamiseks konsulteerima arstiga. Alles pärast lõpliku diagnoosi koostamist saate valida raviprogrammi.

Ataksia kahtluse korral suunatakse patsient MRT-le, et hinnata aju seisundit, elektroentsefalograafiat ja elektromüograafiat. Päriliku vormi kahtluse korral on vajalik DNA diagnostika. Seda tüüpi kaudse analüüsi põhjal määravad arstid kindlaks, kui tõenäoline on patogeeni pärilikkus perekonnas. Samuti määratakse patsiendile MRI angiograafia. Kui on ajukasvajaid, aitab just see meetod neid võimalikult täpselt määrata.

Päriliku, staatilise, väikeaju ataksia ja mis tahes muu vormi tuvastamiseks on mitmeid täiendavad uuringud. Patsienti uurib silmaarst, neuropatoloog, psühhiaater. AT laboratoorsed uuringud on võimalik tuvastada ainevahetusprobleeme.

Kuidas võidelda?

Ataksia ravi on võimalik ainult kliinikus. Selle haigusega on võimatu iseseisvalt toime tulla - pole vahet, millises vormis ja mis tüüpi rikkumine areneb. Ravi juhtimine määratakse neuroloogile. Terapeutilise kursuse põhiidee on ataksiani viinud haiguse kõrvaldamine. Kui see on neoplasm, eemaldatakse see, hemorraagia elimineeritakse kahjustatud koed. Mõnel juhul abstsessi eemaldamine ja rõhu stabiliseerimine vereringe, rõhunäitajate vähenemine kolju lohus tagantpoolt.

Ataksia ravi hõlmab praktikat võimlemisharjutused, mille kompleks töötatakse välja patsiendi seisundist lähtuvalt. Võimlemise põhiülesanne on tugevdada lihaskoe ja leevendada koordinatsiooniprobleeme. Patsient kirjutatakse välja taastavad vahendid, vitamiinid, ATP.

Kuidas ravida ataksiat Louis Bari sündroomi korral? Lisaks ülalkirjeldatud meetmetele näidatakse patsiendile ravimeid immuunpuudulikkuse kõrvaldamiseks. Määrake immunoglobuliini kursus. Friedreichi tõve korral on mitokondrite toimimise korrigeerimiseks näidustatud ravimid.

Ja kui seda ei ravita?

Ataksia korral ei saa inimene normaalselt liikuda, seega muutub patoloogia areng puudega inimese staatuse määramise põhjuseks. On oht surmav tulemus. Ataksiaga kannatavad patsiendid käte värisemise all, pearinglus on tugev ja sageli võimatu iseseisvalt liikuda, neelata, roojamisvõime on häiritud. Aja jooksul jääb tööd puudu hingamissüsteem, südamed sisse krooniline vorm, väheneb immuunseisund. Patsiendil on sagedased infektsioonid.

Ilmseid tüsistusi ei täheldata 100% juhtudest. Kui järgite rangelt arsti soovitusi ja kasutate spetsialisti poolt välja kirjutatud ravimeid, võtate meetmeid haigusnähtude korrigeerimiseks, jääb elukvaliteet samaks. Patsiendid mööduvad piisav ravi, elada küpse vanaduseni.

Ohud ja haigestumise tõenäosus

Valdav osa patsientidest on isikud, kellel on eelsoodumus ataksia tekkeks geneetiline tegur. On väga tõenäoline, et ataksia (väikeaju, tundlik või muud tüüpi) vajab ravi inimestel, kellel on olnud ajuinfektsioon, epilepsia ja pahaloomulised kasvajad. Ataksia tõenäosus on suurem kolju-, aju- ja verevooluhäirete korral.

Selleks, et minimeerida ataksia all kannatavate ja halva pärilikkusega inimeste sündi, on vaja paljunemise küsimusele läheneda väga vastutustundlikult. Mõnel juhul võib arst soovitada põhimõtteliselt laste saamisest hoiduda. See kehtib eriti siis, kui juba on lapsi, kellel on geneetikast tingitud ataksia.

Ataksia ennetamine hõlmab lähisugulaste vaheliste abielude tagasilükkamist, nakkuskollete ravi ja rõhu kontrolli all hoidmist, aga ka tavapärase päevarežiimi järgimist, õige toitumine. Vältida tuleks sporti, mis on seotud TBI riskiga.

Väikeaju vorm: tunnused

Selle haigusvormi korral ei suuda patsient liigutusi koordineerida, kõne muutub skandaalseks, käte, jalgade ja pea spasmid muretsevad. Haigus võib mõjutada nii lapsi kui ka täiskasvanuid. Diagnoosi selgitamiseks on vaja füüsilist läbivaatust, instrumentaalseid uuringuid. Likvideerida ataksia täiesti võimatu. Kell kiire areng haiguse prognoos on negatiivne. Erandiks on infektsioonist tingitud väikeaju ataksia.

Sagedamini avastatakse haigus pärilikul kujul, omandatud on palju väiksem protsent juhtudest. Väikeaju ataksia võib esile kutsuda B12-vitamiini puudus, TBI, kasvaja, viirus või infektsioon, skleroos, tserebraalparalüüs jms patoloogilised seisundid, insult, mürgistus mürkidega, metallidega. Statistikast on teada, et omandatud vormi täheldatakse sagedamini pärast insulti või vigastust. Pärilikkust saab seletada geenimutatsiooniga. Hetkel ei ole üksikasjalik selgitus protsesside põhjused.

Tüübid ja vormid: väikeaju

pärilik haigus võib olla kaasasündinud ja mitte kalduvus progresseerumisele, autosoomne retsessiivne ja retsessiivne, mille puhul väikeaju puudulikkus progresseerub järk-järgult. Eristatakse Batteni vormi, kaasasündinud vormi, mille puhul lapse areng aeglustub, kuid tulevikus õnnestub patsiendil kohaneda. Väikeaju ataksia hiline vorm on Pierre-Marie tõbi. Enamasti diagnoositakse 25-aastaselt ja vanemad.

Tserebellaarne ataksia on äge (viiruse invasiooni, infektsiooni taustal), alaäge, kasvaja põhjustatud, skleroos, krooniline, progresseeruv ja paroksüsmaal-episoodiline. Et selgitada, millises vormis on konkreetsel juhul vaja võidelda, määrab arst testid ja uuringud.

Väikeaju vormi manifestatsiooni eripära

Progresseeruva haiguse vormi kliiniline pilt on seetõttu spetsiifiline täpne diagnoos tavaliselt lihtne. Haigust võib oletada selle põhjal üldised sümptomid, patsiendi käitumine, poosid, mida ta võtab. Inimest jälgides tundub, et ta üritab tasakaalu hoida, selleks sirutab käed külgedele. Patsient kipub vältima oma torso, pea pööramist, kukub omavoliliselt kergest tõukest jalgade liigutamise hetkel ega ole sellest teadlikgi. Jäsemed on pinges, kõnnak sarnaneb joodiku omaga, keha on sirgu ja tagasi visatud.

Selle progresseerumisel põhjustab väikeaju ataksia võimetust liigutusi korrigeerida. Ei saa puudutada nina otsa. Neerud, kõne muutuvad, nägu näeb välja nagu mask, lihased on kogu aeg heas vormis, valutavad selg, kael, jalad ja käed. Võimalikud krambid, nüstagm, strabismus. Mõnel patsiendil nõrgeneb nägemine, kuulmine, neelamine muutub raskeks.

Väikeaju vorm: kaasasündinud

Lapsel on võimalik haigust kahtlustada, kui beebi pingutused liigutuste tegemiseks on tegevusega ebaproportsionaalsed. Patsient on ebastabiilne, areng aeglane, ta hakkab roomama ja kõndima hiljem kui tema eakaaslased. Täheldatakse nüstagmi, sõnu hääldatakse silpides, üksteisest selgelt piiratud. Kõne, psüühika areng on aeglustunud.

Loetletud sümptomid võivad viidata mitte ainult väikeaju ataksiale, vaid ka mõnele muule aju toimimisega seotud patoloogilisele seisundile. Diagnoosi selgitamiseks on vaja last arstile näidata.

Mida teha?

Väikeaju ataksia korral on ravi peamine ülesanne negatiivsete protsesside aeglustamine. Friedreichi vormi, nagu ka teisi kaasasündinud, ei ravita. Radikaalsete, konservatiivsete lähenemisviiside kasutamine aitab säilitada patsiendi elukvaliteeti nii kaua kui võimalik. Kirjutatakse välja ravimid, omastele õpetatakse abivajaja eest hoolitsemise reegleid.

Ataksia ravi hõlmab nootroopide, aju verevoolu stimulantide, krambivastaste ravimite, lihastoonust langetavate ainete, lihasrelaksantide ja betagestiiniravimite kasutamist.

Patsiendile näidatakse massaaži, võimlemist, tööteraapiat, füsioteraapiat, logopeedilised tunnid, psühhoteraapia. Arst soovitab, millised esemed aitavad eluga kohaneda – kepid, voodid, muud majapidamistarbed.

Meditsiiniliste soovituste range järgimine aitab haigusseisundi kulgu aeglustada, kuid kaasasündinud väikeaju ataksiast on võimatu täielikult vabaneda. Prognoosi määravad põhjused patoloogiline seisund, avaldumisvorm, patsiendi vanus, organismi elulised tunnused.

Üks raskemaid neuroloogilised haigused on ataksia. See on sündroom, mis ei anna patsiendile sihipäraste toimingute sooritamise võimet ja toob koordinatsiooni majja. Patsiendid ei suuda säilitada tasakaalu, nende liigutused lakkavad olema sujuvad. Tekib sarnane patoloogia väikeaju ja teiste närvisüsteemi struktuuride vahelise suhtluse katkemise tõttu. Sellel olukorral on palju põhjuseid.

Ataksia nähud ei lase end kaua oodata. Tavaliselt on need palja silmaga nähtavad, äratades möödujate tähelepanu. Väikeaju muutused jätavad selle ilma võimest täita oma funktsioone. Kaotatud ülesannete hulka kuuluvad:

Lihastoonuse säilitamine õigel tasemel, et hoida keha tasakaalus;
Koordineeriv, mis annab liigutustele täpsuse, sujuvuse ja proportsionaalsuse;
Energiakulu kokkuhoid minimaalsete lihaskontraktsioonide tegemiseks;
Lihastööd nõudvad motoorsed õppimisoskused.

Terve väikeaju annab kehale kõik need pealtnäha silmapaistmatud, kuid sellised olulisi funktsioone. Selle kaotus närviprotsessist vähendab oluliselt inimese elukvaliteeti.

Vastavalt sellele jaguneb ataksia mitmeks vormiks erinevad põhimõtted. Sõltuvalt patoloogia mehhanismist eristatakse järgmisi tüüpe:

Staatiline ataksia, mis on seotud väikeaju vermise kahjustustega. Sel juhul on sümptomid märgatavad puhkeolekus;
Dünaamiline, areneb väikeaju poolkerade talitlushäirete tõttu. Seda tüüpi iseloomustab haiguse tunnuste ilmnemine patsiendi liikumisel;
Segatud, mis ühendab endas defekti sümptomid nii staatika kui dünaamika seisundis.

Staatiline ataksia on keeruline patoloogia. Isegi puhkeolekus kogevad patsiendid kõike negatiivsed sümptomid haigus. Neil on raske paigal seista. Igasugune staatiline tegevus on ebamugav.

Ükskõik mis tüüpi ataksia on, see tunnusjoon on lihaste hüpotensioon. Kliiniliselt jaguneb haigus järgmisteks tüüpideks:

Tundlik, mis tekib liigeste-lihaste tundlikkuse viiside rikkumise tõttu;
Väikeaju, milles on mõjutatud vastav organ;
Vestibulaarne, mis on seotud samanimelise aparaadi patoloogiaga;
Kortikaalne, mis tuleneb ajukoore temporo-kukla- või eesmise piirkonna häiretest.

Esimene ataksia vorm ilmneb tagumiste sammaste kahjustuste tõttu selgroog, pea parietaalsagarad, visuaalsed tuberkulid. Seda tüüpi patoloogia võib mõjutada nii kõiki jäsemeid korraga või ükshaaval - jalga või kätt. Seda tüüpi haigus muudab patsiendi kõnnaku ebakindlaks, seda nimetatakse "tembeldamiseks", mis on tingitud puusa liigsest paindumisest ja. põlveliiges. Probleemid liikumisega, patsiendid püüavad kompenseerida nägemisega.

Vestibulaarse aparatuuri ühe komponendi kahjustus põhjustab samanimelise ataksia vormi väljakujunemist. Mõjutatud võib olla labürint või närv, ajutüve tuumad või kortikaalne keskus oimusagara. Seda patoloogia vormi iseloomustab süsteemne pearinglus. See tähendab, et patsient tunneb kogu välismaailma liikumist. See toob kaasa asjaolu, et patsient tunneb kõndimisel ebakindlust, ta võib kukkuda ja patsient peab oma pead liigutama ettevaatlikult.

Seotud sümptomid on iiveldus ja oksendamine ning horisontaalne nüstagm. Kortikaalsel ataksial on teine nimi - frontaalne. See on tingitud eesmise väikeaju süsteemi sagedasest kahjustusest seda tüüpi patoloogias.

pärilikud vormid

Ataksia perekondlikke vorme on palju geneetilised haigused. Selliste pahede nimekiri on pikk. Mõned neist edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, esinedes igas põlvkonnas. Teised on päritud autosoomselt retsessiivselt. Kõige tavalisemad on järgmised patoloogia tüübid:

Friedreichi perekondlik ataksia;
Väikeaju Pierre – Marie;
Louis-Bari sündroom (telangiektaasia).

Friedreichi ataksia klassifitseeritakse progresseeruvaks pärilikud haigused. See haigus annab end tunda üsna varases eas ja mõjutab peamiselt mehi. See on päritud autosoomselt domineerival viisil ja avaldub väikeaju ja tundliku ataksia kompleksina. Seda tüüpi patoloogia kombineerib järgmised sümptomid:

Hüporefleksia;
nüstagm;
Dementsus;
Müokardi düstroofia koos omase tahhükardiaga, õhupuudus, paroksüsmaalne valu südame piirkonnas;
Kuulmislangus.

Pierre-Marie ataksiale, mis on päritud autosomaalsel domineerival viisil, on iseloomulikud protsessi väikeaju vormi sümptomid. Tavaliselt algab protsess 30-aastaselt, varasemas eas on see ebatõenäoline. Laps põeb seda haigust harva. Kliiniline pilt areneb vastavalt järgmisele stsenaariumile:

hüperrefleksia;
Hüpertoonilisus;
Kahjustatud jäsemete tugevuse vähenemine;
Nägemisteravuse langus.

Louis-Bari sündroomil on teine nimi - ataksia - telangiektaasia. Seda tüüpi patoloogiline protsess edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil ja areneb kiiresti. Peamine sümptom on harknääre alaareng ja düsgammaglobulineemia. Esimest korda annab pahe tunda lapsepõlves. Sümptomid on sarnased väikeaju vormiga.

Samal ajal on patsientidel sageli nakkushaigused, millel on kalduvus retsidiividele. Sageli on nahal laigud - telangiektaasia. Patsientidel on vähenenud intelligentsus ja refleksid aeglustuvad. Võib ilmneda hüper- või hüpokinees. Immuunsuse vähenenud humoraalse seose tõttu on neoplasmi oht suur.

Sümptomid

Igal ataksia vormil on oma eripärad. Siiski on mitmeid ühiseid kliinilisi ilminguid, mis on iseloomulikud igat tüüpi patoloogiatele. Need sisaldavad:

Ataktiline kõnnak, mille puhul patsiendid sirutavad jalad laiali, on ebastabiilsus ja ebastabiilsus. Nad ei saa kõndida sirgjooneliselt, patsiendid peavad sageli oma kätega tasakaalu hoidma;
Kavatsusvärin on tegevusest põhjustatud jäsemete värisemine;
Nüstagm avaldub tõmblustena silmamunad nii horisontaalselt kui vertikaalselt. See sümptom võib olla erineval määral ilmingud - kergest kuni rohkem väljendunud;
Adiadochokinees, mida iseloomustab võimetus teha kiireid ja vahelduvaid liigutusi;
Puudumine, mis väljendub patsiendi võimetuses sõrmega sihtmärki tabada;
Skaneeritud kõne venitavate sõnade kujul, aeglustades selge jaotusega silpideks;
Lihaste difuusne hüpotensioon - tavaline toonuse langus;
Tasakaalu ja kehahoiaku rikkumine, mida kinnitavad Rombergi test ja paljud teised;
Liikumiste koordinatsiooni puudumine, pühkimine;
Motoorse tegevuse tahtmatu lõpetamine ettenähtust varem;
Käekirjahäire. See muutub ebaühtlaseks, muutub suureks.

Kõik haigusnähud saavad liikumissuuna järsu muutusega oluliselt hoogu juurde.

Haiguse põhjused

Ataksia võib vallandada mitmete provotseerivate tegurite mõjul. Patoloogia ilmneb järgmistel juhtudel:

hulgiskleroos;
Vaskulaarsed häired, nagu isheemiline või hemorraagiline insult;
Korteksi ja subkortikaalsete struktuuride kasvajahaigused;
Traumaatilised ajukahjustused;
Kaasasündinud väärarengud;
Demüeliniseerivad protsessid närvides;
Kõrva või vestibulokohleaarsete närvide defektid;
Mürgistus teatud tüüpi ravimitega;
B12-vitamiini puudus;
Hüpotüreoidism;
krooniline alkoholism;
pärilikud patoloogiad.

Tüsistused

Juba ataksia ilmnemine on suur tegur, mis vähendab elukvaliteeti. Kaasnevate kõrvalhaiguste lisandumine tekitab patsientidele olulisi ebamugavusi. Kõige rohkem ohtlikud tüsistused kehtib:

Korduva iseloomuga infektsioonide esinemine;
Hingamisteede ja krooniline südamepuudulikkus;
Intellektuaalsete võimete vähenemine;
sotsiaalse kohanemise rikkumine;
Töövõime kaotus.

Diagnostika

Ataksia olemasolu parandamiseks on vaja põhjalikku kontrolli. Lisaks klassikalisele reflekside ja lihastoonuse uurimisele on vaja inimest uurida instrumentaal- ja laboratoorsed meetodid diagnostika ja geneetiline analüüs et teha kindlaks haiguse pärilike vormide võimalus. Levinud vahendid on:

Aju elektroentsefalograafia (EEG) tuvastab difuusse delta- ja teeta aktiivsuse Friedreichi ja Pierre Marie ataksia korral;
Biokeemilised analüüsid, mis näitavad aminohapete metabolismi häireid - leutsiini ja alaniini kontsentratsiooni vähenemist;
Magnetresonantstomograafia (MRI), mis võib näidata atroofiat seljaajus või ajutüves, samuti ülemised divisjonid uss, sõltuvalt ataksia tüübist;
Elektromüograafia (EMG) näitab sensoorsetes kiududes aksonite-demüeliniseerivaid kahjustusi perifeersed närvid;
ajuveresoonte dopplerograafia;
DNA diagnostika molekulaargeneetiliste meetodite abil.

Ataksia diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi perekondliku parapleegia, neuraalse amüotroofia ja hulgiskleroosiga.

Ravi

Kuna ataksia esinemisel on palju põhjuseid, pole selle ravimiseks ühtset strateegiat. Pärast diagnostiliste manipulatsioonide läbiviimist peab arst kindlaks määrama päästiku patoloogiline protsess, faktor. See aitab määrata kaitseliini haiguse vastu. Patsiendi päästmiseks patoloogia valusatest sümptomitest on ette nähtud järgmised ravimirühmad:

Betagistiin - "Betaserk", "Vestibo" või "Vestinorm";
Nootroopne ja antioksüdant - Piratsetaam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin või Mexidol;
Vereringe stimulandid - "Cavinton", "Pentoxifylline" või "Sermion";
Vitamiinikompleksid - "Milgamma" või "Neurobeks", samuti rühm "B";
Lihasrelaksandid - "Mydocalm", "Baclofen" või "Sirdalud";
Antikonvulsandid nagu "karbamasepiin" või "pregabaliin".

Kõige enam mõjutavad haiguse pärilikud vormid. Seda tüüpi patoloogiate jaoks ei ole radikaalset ravi. Praegu ei saa arstid inimese genoomi redigeerida ja seda normaalseks muuta. Seda silmas pidades on sellistele patsientidele ette nähtud metaboolsed ravimid:

Vitamiinid B12, B6 või B1;
"Meldoonium";
Preparaadid "Ginko biloba" või "Piratetam".

Meditsiinilisel teraapial on hea tagasiside, aga seda tuleb täiendada füsioteraapia harjutuste ja massaažiga. See viib lihastoonust normaalne, võimaldab lihaste tööd koordineerida. Lisaks nendele meetoditele kasutatakse füsioteraapiat:

elektriline stimulatsioon;
Terapeutilised vannid;
Magnetteraapia.

Kõnehäirete kõrvaldamiseks viige läbi tunnid logopeediga. Kui patsiendi liigutamine on keeruline, pakutakse talle kasutada abivahendid keppide või jalutajate, ratastoolide kujul.

Prognoos

Prognoos sõltub paljudest teguritest:

Ataksia põhjused;
Patsiendi vanus;
Samaaegsete patoloogiate olemasolu;
Protsessi vormid ja levimus.

Mis patsienti täpselt ees ootab, on raske öelda. Iga juhtumit käsitletakse eraldi. Kui käivitav tegur oli väikeaju kasvajas, eemaldatakse see kirurgiliselt. Pärast seda võib patsient oodata täielik taastumine. Abi uute elutingimustega kohanemisel parandab oluliselt patsientide seisundit ja võimaldab neil ka pikendada sotsialiseerumist.

Ravi puudumine põhjustab puude. Selliste patsientide eluea prognoos on ebasoodne. Rikkumised sisse närvisüsteem kurnata patsienti. Inimesed kaotavad niidi sotsialiseerumisele ja tõmbuvad endasse. Ja kumulatiivsed tüsistused kujul nakkuslikud protsessid ainult halvendab olukorda. Seda silmas pidades algul ärevuse sümptomid pead pöörduma arsti poole. Tema ülesannete täitmine on võti enamale tavalist elu haigete jaoks.

Ataksia: kuidas see on?

Ataksia on haigus, mis on seotud suutmatusega täpselt kontrollida liikumist. Tavaliselt realiseerub koordinatsioon lihasstruktuuride tegevuse kaudu: sünergistid, antagonistid. Tavalise kontraktsioonide jada jaoks on koordinatsioonisüsteemil kolm juhtimismehhanismi: väikeaju, retseptorite ja vestibulaarse aparatuuri impulsside kaudu. Väikeaju on keskne organ, selle ühendused, süsteemid on õigeks koordinatsiooniks kõige olulisemad. Retseptoreid on vaja selleks, et hinnata, kui venitatud on lihased, liigesekotid, kõõlused. Retseptorite kaudu jõuab igal ajahetkel koordineerimiskeskusesse teave kudede seisundi kohta. Lõpuks on vaja impulsse, et hinnata organismi asendit ruumis.

Ataksia on patoloogiline seisund, mille korral on häiritud ühe või mitme punkti töö korraga. Juhtumite liigitamine põhineb koordineerimissüsteemi erinevate elementide toimivuse hindamisel.

Mis on?

Peamised haiguse tüübid:

tundlik;
vestibulaarne;
väikeaju;
kortikaalne.

Võimalik pärilik ataksia. Need on Friedreichi, Pierre-Marie, Louis Bari haigused.

Kust häda tuli?

Ataksia põhjused on erinevad verevalumid ja löögid, kolju, aju vigastused. Liikumiste koordineerimise võime võib esineda, kui vedelik koguneb ajuõõnsustesse, kui esineb aju või kolju väärareng, samuti verevoolu rikkumine. Ataksia võib ilmneda entsefaliidi või halvatuse, vähi või abstsessi taustal. Kui lapsepõlves põeb patsient epilepsiat, hinnatakse ataksia tekkeriski keskmisest kõrgemaks.

Täpsemalt tüüpidest

Tundlikku tüüpi ataksia sündroomi võib täheldada, kui on häiritud perifeersete sõlmede või tagumise ajutüve, parietaalpiirkonna, tagumiste närvide ja nägemise eest vastutava tuberkulli terviklikkus, funktsionaalsus.

Väikeaju vormi täheldatakse, kui selle organi, jalgade ja poolkerade tervis, ussi terviklikkus on kahjustatud. Sagedamini täheldatakse seda sklerootiliste protsesside, entsefaliidi taustal.

Ajukoore vorm on võimalik siis, kui eesmise ajusagara töö on häiritud.

Pärilik ataksia võib edasi kanduda ühel kahest mehhanismist: autosoomne retsessiivne, autosoomne dominantne.

Kuidas märgata?

Ataksia sümptomid sõltuvad haiguse vormist. Eelkõige tundlike puhul kannatavad jalad ennekõike lihased ja liigesed. Patsient kaotab stabiilsuse, kõndides, painutab jalgu liigselt, tunneb, nagu kõnniks vati peal. Refleksiivselt vaatab selline inimene liikudes pidevalt jalge alla, et kompenseerida motoorsete aparatuuride puudulikku aktiivsust. Kui sulgete silmad, muutuvad sümptomid tugevamaks. Kui ajupiirkondade kahjustus on väga tõsine, kaotab patsient põhimõtteliselt liikumisvõime.

Väikeaju ataksia sümptomiteks on ebastabiilsus kõndimisel, tarbetult laiad jalgade asendid ja pühkimisliigutused. Patsient on kohmakas ja kui kõndimine langeb ühele küljele - see näitab, milline väikeaju poolkera on kannatanud. Koordinatsiooniprobleemid ei sõltu olukorra visuaalsest kontrollist, sümptomid püsivad võrdselt, kui silmad on avatud ja suletud. Patsient räägib aeglaselt ja kirjutab sujuvalt. Lihastoonus langeb, kõõluste refleksid on häiritud.

Manifestatsioonid: mis veel on võimalik?

Kui vestibulaarne vorm areneb, võib seda näha sagedase soovina iivelduse ja oksendamise järele. Patsiendil on pearinglus, see tunne muutub tugevamaks, kui pöörate pead, isegi sujuva liigutusega.

Kortikaalne ataksia väljendub ebastabiilsusena liikumise ajal, kõige enam väljendub pööramisel, lõhnade tajumise halvenemisena, aga ka vaimsete kõrvalekalletena. Patsient kaotab haarderefleksi.

pärilikud vormid

Kuidas olekut kontrollida?

Päriliku, staatilise, väikeaju ataksia ja mis tahes muu vormi tuvastamiseks tehakse mitmeid täiendavaid uuringuid. Patsienti uurib silmaarst, neuropatoloog, psühhiaater. Laboratoorsetes uuringutes on võimalik tuvastada ainevahetusprobleeme.

Kuidas võidelda?

Ataksia ravi on võimalik ainult kliinikus. Selle haigusega on võimatu iseseisvalt toime tulla - pole vahet, millises vormis ja mis tüüpi rikkumine areneb. Ravi juhtimine määratakse neuroloogile. Terapeutilise kursuse põhiidee on ataksiani viinud haiguse kõrvaldamine. Kui see on neoplasm, eemaldatakse see, hemorraagia - kahjustatud koed elimineeritakse. Mõnel juhul on näidatud abstsessi eemaldamine ja rõhu stabiliseerimine vereringesüsteemis, rõhunäitajate vähenemine kolju süvendis tagant.

Ataksia ravi hõlmab võimlemisharjutuste harjutamist, mille kompleks töötatakse välja patsiendi seisundi põhjal. Võimlemise põhiülesanne on lihaskudede tugevdamine ja koordinatsiooniprobleemide leevendamine. Patsiendile määratakse tugevdavad ained, vitamiinid, ATP.

Ja kui seda ei ravita?

Ataksia korral ei saa inimene normaalselt liikuda, seega muutub patoloogia areng puudega inimese staatuse määramise põhjuseks. On surmaoht. Ataksiaga kannatavad patsiendid käte värisemise all, pearinglus on tugev ja sageli võimatu iseseisvalt liikuda, neelata, roojamisvõime on häiritud. Aja jooksul puudub hingamissüsteemi töö, süda on kroonilises vormis, immuunsuse seisund väheneb. Patsiendil on sagedased infektsioonid.

Ohud ja haigestumise tõenäosus

Valdav osa patsientidest on isikud, kellel on geneetilise teguri tõttu eelsoodumus ataksia tekkeks. Suure tõenäosusega on ataksia (väikeaju, tundlik või muud tüüpi) ravi vaja inimestel, kellel on olnud ajuinfektsioon, epilepsia ja pahaloomulised kasvajad. Ataksia tõenäosus on suurem kolju-, aju- ja verevooluhäirete korral.

Ataksia ennetamine hõlmab lähisugulaste vaheliste abielude tagasilükkamist, igasuguste nakkuskollete ravi ja rõhu kontrolli, samuti normaalse päevarežiimi säilitamist, õiget toitumist. Vältida tuleks sporti, mis on seotud TBI riskiga.

Väikeaju vorm: tunnused

Selle haigusvormi korral ei suuda patsient liigutusi koordineerida, kõne muutub skandaalseks, käte, jalgade ja pea spasmid muretsevad. Haigus võib mõjutada nii lapsi kui ka täiskasvanuid. Diagnoosi selgitamiseks on vaja füüsilist läbivaatust, instrumentaalseid uuringuid. Likvideerida ataksia täiesti võimatu. Haiguse kiire arenguga on prognoos negatiivne. Erandiks on infektsioonist tingitud väikeaju ataksia.

Sagedamini avastatakse haigus pärilikul kujul, omandatud on palju väiksem protsent juhtudest. Väikeaju ataksia võib esile kutsuda B12-vitamiini puudus, TBI, kasvaja, viirus või infektsioon, skleroos, tserebraalparalüüs jms patoloogilised seisundid, insult, mürgistus mürkidega, metallidega. Statistikast on teada, et omandatud vormi täheldatakse sagedamini pärast insulti või vigastust. Pärilikkust saab seletada geenimutatsiooniga. Praegu puudub üksikasjalik selgitus protsesside põhjuste kohta.

Tüübid ja vormid: väikeaju

Pärilik haigus võib olla kaasasündinud ja mitte kalduda progresseeruma, autosoomne retsessiivne ja retsessiivne, mille puhul väikeaju puudulikkus progresseerub järk-järgult. Eristatakse Batteni vormi, kaasasündinud vormi, mille puhul lapse areng aeglustub, kuid tulevikus õnnestub patsiendil kohaneda. Väikeaju ataksia hiline vorm on Pierre-Marie tõbi. Enamasti diagnoositakse 25-aastaselt ja vanemad.

Väikeaju vormi manifestatsiooni eripära

Haiguse progresseeruva vormi kliiniline pilt on spetsiifiline, mistõttu on tavaliselt lihtne täpset diagnoosi panna. Haigust võite eeldada üldiste sümptomite, patsiendi käitumise ja tema kehahoiakute põhjal. Inimest jälgides tundub, et ta üritab tasakaalu hoida, selleks sirutab käed külgedele. Patsient kipub vältima oma torso, pea pööramist, kukub omavoliliselt kergest tõukest jalgade liigutamise hetkel ega ole sellest teadlikgi. Jäsemed on pinges, kõnnak sarnaneb joodiku omaga, keha on sirgu ja tagasi visatud.

Väikeaju vorm: kaasasündinud

Loetletud sümptomid võivad viidata mitte ainult väikeaju ataksiale, vaid ka mõnele muule aju toimimisega seotud patoloogilisele seisundile. Diagnoosi selgitamiseks on vaja last arstile näidata.

Mida teha?

Ataksia ravi hõlmab nootroopide, aju verevoolu stimulantide, krambivastaste ravimite, lihastoonust langetavate ainete, lihasrelaksantide ja betagestiiniravimite kasutamist.

Patsiendile näidatakse massaaži, võimlemist, tegevusteraapiat, füsioteraapiat, kõneteraapiat, psühhoteraapiat. Arst soovitab, millised esemed aitavad eluga kohaneda – kepid, voodid, muud majapidamistarbed.

Meditsiiniliste soovituste range järgimine aitab haigusseisundi kulgu aeglustada, kuid kaasasündinud väikeaju ataksiast on võimatu täielikult vabaneda. Prognoosi määravad patoloogilise seisundi põhjused, manifestatsiooni vorm, patsiendi vanus ja organismi elutähtsad tunnused.

Ataksia on neuromuskulaarne häire motoorika, mida iseloomustab liigutuste koordinatsiooni halvenemine, samuti tasakaalu kadumine nii puhkeolekus kui ka kõndimisel. Erinevate lihaste tegevuse ebajärjekindlus võib tekkida teatud ajuosade või vestibulaarse aparatuuri kahjustuste tagajärjel, mis on mõnikord tingitud geneetilisest eelsoodumusest. Ataksia ravi ja selle arengu prognoos sõltuvad haiguse põhjusest.

Ataksia tüübid

AT kliiniline praktika Eristatakse järgmisi ataksia tüüpe:

tundlik;
vestibulaarne;
Kortikaalne või frontaalne;
Väikeaju.

Tundliku ataksia korral on häiritud sügava tundlikkuse kiud, mis kannavad teavet ümbritseva ruumi iseärasuste ja keha asukoha kohta selles. Põhjuseks võib olla seljaaju tagumise samba, talamuse või seljaaju närvide kahjustus, samuti polüneuropaatia ja B12-vitamiini vaegus.

Uurimisel ilmnevad järgmised tundliku ataksia sümptomid:

Koordinatsiooni sõltuvus visuaalsest kontrollist;
Vibratsiooni ja liigeste-lihaste tundlikkuse rikkumine;
Tasakaalu kaotus koos silmad kinni Rombergi ametikohal;
Kõõluste reflekside kaotus või vähenemine;
Ebakindel kõnnak.

Tundliku ataksia iseloomulik tunnus on vaibal või vatil kõndimise tunne. Et tasa teha liikumishäired, patsiendid vaatavad pidevalt oma jalgu, samuti tõstavad ja painutavad jalgu tugevalt põlvede ja puusaliigesed, ja seejärel kogu tallaga jõuga alla põrandale.

Vestibulaarse ataksia korral põhjustab vestibulaaraparaadi talitlushäire spetsiifilised häired kõnnak, süsteemne pearinglus, iiveldus ja oksendamine. Kõik sümptomid süvenevad järsud pöörded pea ja kehaasendi muutused. Võimalik kuulmislangus ja horisontaalne nüstagm - silmamunade tahtmatud liigutused. Tüve entsefaliit, kõrvahaigused, ajuvatsakeste kasvajad ja Meniere'i sündroom võivad põhjustada seda tüüpi haigusi.

Kortikaalne ataksia on põhjustatud aju otsmikusagara talitlushäiretest, mis on tingitud frontopontotserebellaarse süsteemi talitlushäiretest. Põhjus võib olla vale aju vereringe, kasvajad või abstsessid.

Frontaalne ataksia ilmneb kahjustatud poolkera vastasküljel. Ebastabiilsus, kalded või kokkuvarisemised algavad pöördetest ning raskete vigastuste korral ei suuda patsiendid üldjuhul seista ega kõndida. Seda koordinatsioonihäiret iseloomustavad ka haistmismeele häired, psüühika muutused ja väljendunud haaramisrefleks.

Väikeaju ataksia tunnused on kõne sujuvuse kaotus, värinad mitmesugused, lihaste hüpotensioon ja okulomotoorsed düsfunktsioonid. Kõnnaks on ka iseloomulikud tunnused: patsiendid sirutavad jalad laiali ja kõiguvad küljelt küljele. Rombergi positsioonis valitseb äärmine ebastabiilsus, sageli kukub tagasi. Liikumiste koordineerimise tugev rikkumine ilmneb tandemkõnni ajal, kui ühe jala kand on kinnitatud teise jala varba külge. Võib põhjustada väikeaju ataksia lai valik haigused - beriberi ja joobeseisundist ravimid pahaloomulisele kasvajale.

pärilik degeneratiivsed muutused väikeaju põhjustab spinotserebellaarset ataksiat - kroonilised haigused progressiivne iseloom, mis on domineeriv või retsessiivne tüüp.

Haiguse autosomaalse domineeriva väikeaju vormiga kaasnevad sageli järgmised sümptomid:

treemor;
hüperrefleksia;
amüotroofia;
Oftalmopleegia;
Vaagnaelundite häired.

Pierre Marie ataksia patoanatoomiline tunnus on väikeaju hüpoplaasia, harvem - madalamate oliivide ja silla atroofia. Esimesed kõnnihäired algavad keskmiselt 35-aastaselt. Seejärel lisanduvad näoilmete ja kõne rikkumised. Vaimsed häired avalduvad depressiooni, intelligentsuse languse kujul.

Autosoomne retsessiivne spinotserebellaarne ataksia on seotud järgmiste sümptomitega:

Arefleksia;
düsartria;
Lihaste hüpertoonilisus;
skolioos;
Kardiomüopaatia;
Suhkurtõbi.

Friedreichi perekondlik ataksia tekib kahjustuse tõttu seljaaju süsteemid enamasti sugulusabielu tulemusena. Peamine patoanatoomiline sümptom on seljaaju tagumise ja külgmise veeru progresseeruv degeneratsioon. Umbes 15-aastaselt ilmneb ebastabiilsus kõndimisel ja sagedased kukkumised. Aja jooksul põhjustavad muutused luustikus kalduvust liigeste sagedastele nihestustele ja küfoskolioosile. Süda kannatab - kodade hambad on deformeerunud, südamelöögid. Pärast mis tahes füüsiline pinge algab hingeldus ja paroksüsmaalne valu südames.

Ataksia diagnoosimine ja ravi

Väikeaju ataksia korral tehakse järgmised uuringud:

EEG. Avaldab alfa-rütmi vähenemist ning difuusset delta- ja teetaaktiivsust;
MRI. Teostatakse aju- ja seljaaju tüvede atroofia tuvastamiseks;
Elektromüograafia. Näitab perifeersete närvikiudude aksonite-demüeliniseerivat kahjustust;
Laboratoorsed uuringud. Laske jälgida aminohapete vahetuse rikkumist;
DNA test. Komplektid geneetiline eelsoodumus ataksiale.

Ataksia ravi keskendub sümptomite leevendamisele. Seda viib läbi neuroloog ja see sisaldab:

Üldtugevdav ravi - antikoliinesteraasi ained, tserebrolüsiin, ATP, B-vitamiinid;
Treeningteraapia kompleks – lihaste tugevdamine ja koordinatsioonihäirete vähendamine.

Spinatserebellaarse ataksia ravis võib immuunpuudulikkuse korrigeerimiseks olla vajalik immunoglobuliini kuur ja igasugune kiiritus on vastunäidustatud. Mõnikord ette nähtud merevaikhape, riboflaviin, E-vitamiin ja muud ravimid mitokondrite funktsiooni säilitamiseks.

Päriliku ataksia prognoos on ebasoodne. Tööalane konkurentsivõime kipub vähenema ja vaimsed häired edenevad.

YouTube'i video artikli teemal:

Arengu anomaaliad.
Infektsioonid.
neoplastilised haigused.
Vaskulaarsed haigused.
Ainevahetushäired.
Vitamiinipuudus ja alkoholism.
Joobeseisund.
degeneratiivsed haigused.
idiopaatiline väikeaju degeneratsioonid hilise algusega.

Mis on ataksia?

Definitsioon. Ataksia on tasakaalu ja liigutuste koordineerimise säilitamise võime rikkumine okulomotoorsed lihased, kõnelihased, kaela-, kehatüve- ja jäsemete lihased. Lihasrühmade koordineeritud interaktsiooni rikkumine, näiteks kohmakus, tasakaalutus, ebakindel seismine ja kõnnak.

Ataksia põhjused

kasvajad (väikeaju, mediaankasvajad);
kesknärvisüsteemi väärarengud, aju omandatud degeneratiivsed haigused;
hüpoksia, trauma, hemorraagia põhjustatud ajukahjustus;
postinfektsioosne (punetiste, leetrite, tuulerõugete tagajärjed);
mürgistus;
ainevahetushäired.

Ataksia põhjused võivad olla väikeaju kahjustus.

Ataksia sümptomid ja tunnused

Ataksia on mitut tüüpi, millel on erinevad kliinilised ilmingud: väikeaju ataksia (seotud arhi-, paleo- ja uustserebellumi või nende tõusvate ja laskuvate projektsioonide kahjustusega), tundlik ataksia (perifeersete närvide, sügava tundlikkusega seljaaju traktide ja talamuse või kortikaalsete struktuuride kahjustus) ja frontaalne ataksia (kahjustus ajukoore-silla projektsioonidele).

Väikeaju ataksia:

Väikeaju kahjustuse tunnused: kehatüve ataksia, mis avaldub kõndimisel (mis tahes suunas) ja seismisel (ka silmad lahti), nüstagm, vestibulo-okulaarse refleksi mahasurumise puudumine pilgu fikseerimisel, ataksia puudumine (või kerge raskusaste) ülemised jäsemed. Ägedad kahjustused põhjustavad horisontaalset nüstagmi, kui vaadata külili, kahjustuse suhtes ipsilateraalselt.
Paleotserebellumi mõjutamisel avastatakse seismisel ja edasi-tagasi kõndimisel ataktilisi häireid, need kompenseeritakse osaliselt visuaalse kontrolli all ja on istudes nähtamatud; jalgades on düssünergia; ataksia kätes puudub või on veidi väljendunud.
Neotserebellumi mõjutamisel täheldatakse jäsemete ja silmade liigutuste düs- ja hüpermeetriat (ühepoolse kahjustusega - olemuselt ipsilateraalne), vestibulo-okulaarse refleksi allasurumise puudumist pilgu fikseerimisel, samuti nüstagmi. , düsartrofoonia, düsdiadohokinees, patoloogiline nähtus "pöördimpulsi puudumine", ipsilateraalne lihaste hüpotensioon ja ülemiste ja alajäsemete tahtlik treemor.

Tundlik ataksia

Tundlik ataksia on põhjustatud seljaaju või katvate keskuste tundlikkuse kahjustusest, mistõttu erinevalt vähktõve ataksiast, kuid nagu paleotserebellaarsest ataksiast, kompenseeritakse see visuaalse kontrolli abil (mis väljendub suurenenud ataksias silmade sulgemisel Rombergi test).

Ataksiaga avalduvate haiguste korral täheldatakse sageli kirjeldatud sümptomite kombinatsiooni. Ataktilisi häireid saab tuvastada isoleeritult või kombineerituna teiste kesknärvisüsteemi kahjustusest põhjustatud sündroomidega. Neid esineb paljude neuroloogiliste ja süsteemsete, sealhulgas väga haruldaste haiguste korral.

Arengu anomaaliad

Ataksia võib täheldada erinevate anomaaliatega vermise ja väikeaju poolkerade, samuti ajutüve arengus. Patsientidel, kellel on mõõdukas rasked rikkumised haigus avaldub aeglases motoorses arengus ja alles hiljem liituvad nüstagm, ataksia ja muud nähud. Nagu täiendavad sümptomid võib täheldada vaimset alaarengut ja harvemini spastilist parapareesi.

Sellised arenguanomaaliad hõlmavad järgmist:

Arnold-Chiari sündroom.
Dandy Walkeri väärareng.
Kaasasündinud ataksia koos vaimse alaarengu ja spastilisusega.
Kaasasündinud ataksia koos episoodilise hüperpnoe, ebanormaalsete silmade liigutuste ja vaimse alaarenguga.
Kaasasündinud ataksia koos vaimse alaarengu ja osalise aniriidiaga (Gilespie sündroom, pärilikkuse mehhanism teadmata).
X-seotud retsessiivne ataksia koos spastilisuse, vaimse alaarengu ja mikrotsefaaliaga (Payne'i sündroom).
tasakaaluhäire sündroom.

Nende haiguste jaoks puudub spetsiifiline ravi. Mõningatel juhtudel on soovitav neurokirurgiline sekkumine (vesipeade šunteerimise operatsioon jne).

infektsioonid

Põhjus progresseeruvad väikeaju häired lastel, võib tekkida tüsistusena arenenud panentsefaliit kaasasündinud punetised. Täiskasvanutel võib alaägeda ataksia põhjuseks olla Creutzfeldt-Jakobi tõbi. Lastel on kõige rohkem sagedane haigus avaldub väikeaju häiretena - äge väikeaju ataksia lapsepõlves, tõenäoline põhjus mis on viirusnakkus(patsientide vanus kõigub tavaliselt 1 kuni 8 aastat). Nakkustekitaja pole veel kindlaks tehtud. Reeglina toimub täielik remissioon 6 kuu pärast. ilma eriliseta ravi.

Väikeaju kahjustus võib olla ka vöötohatise tüsistus, harvem - leetrid, punetised või mumps. Ataksia võib olla üks varajased sümptomid Bickerstaffi tüve entsefaliit ja on osa triaadist tüüpilised märgid Miller Fisheri sündroom (üks Guillain-Barré sündroomi variantidest).

Väikeajupõletikku võib näha kliiniline pilt nakkushaigused, nagu mükoplasmainfektsioon, listerioos, legionelloos, toksoplasmoos, borrelioos, malaaria, tsüstitseroos ja tuberkuloos.

Neoplastilised haigused

Võib tekkida väikeaju kahjustus mitmesugused kasvajad(nt oligodendroglioom, neuroom kuulmisnärv, matastaatilised kasvajad jne).

Progresseeruvaid väikeaju häireid võib täheldada ka väikeaju paraneoplastilise degeneratsiooni korral. Põhjus see haigus on Purkinje rakkude vastaste antikehade moodustumine naistel, kellel on munasarja-, piimanäärme- ja muud suguelundite kasvajad. 70% juhtudest ilmneb ataksia sündroom kliiniliselt varem kui kasvaja ise.

Ravi. Põhihaiguse ravi. Mõnel juhul võib olla näidustatud immunosupressiivne kortikosteroidravi või plasmaferees.

Ainevahetushäired

Ainevahetushäired, mis põhjustavad episoodilist ataksiat:

Hüperammoneemia (ornitiini transkarbamülaasi, arginosuktsinaadi süntetaasi, arginosuktsinaasi puudulikkus);
Aminoatsiduuria (Hartnupi tõbi, episoodiline ketoatsiduuria);
Püruviinhappe ja piimhappe ainevahetushäired (püruvaatdehüdrogenaasi, püruvaadi dekarboksülaasi jt puudulikkus).

Ainevahetushäired, mis põhjustavad kroonilist ataksiat:

beeta või hüpobetalipoproteineemia;
heksaminidaasi puudulikkus;
leukodüstroofia (metakromaatiline, adrenoleukomüeloneuropaatia jne);
mitokondriaalsed entsefalomüopaatiad;
hüpoksantiin-gauniin-fosforibosüültransferaasi osaline puudulikkus;
hepatolentikulaarne degeneratsioon;
tseroidne lipofustsinoos;
sialidoosid;
sfügnomüelinoosid;
DNA parandamise kahjustusega seotud haigused.

Söömishäired ja alkoholism

Väikeaju häireid täheldatakse sageli:

E-vitamiini puudus;
vitamiini B 1 puudus (näiteks alkoholismiga);
tsingi puudus.

funikulaarne müeloos

Põhjused. B12-vitamiini vaegus ebapiisava tarbimise või malabsorptsiooni tõttu.

joove

Ravimid:

epilepsiavastane ravim (eriti pikaajaline kasutamine), näiteks fenütoiin, bromiidid, karbamasepiin jne,
bensodiasepiinid nagu klonasepaam, diasepaam, nitrasepaam,
liitiumi preparaadid,
nitrofuraanid (võib-olla nüstagmi ilmnemine),
tsütostaatikumid (näiteks 5-fluorouratsiil, tsütosiin-arabinosiid).

Ravi: annuse vähendamine või ravimi ärajätmine.

Raskmetallid (plii, elavhõbe, tallium).

Ravi: kontakti lõpetamine raskmetallidega, kelaativate ainete kasutamine.

kemikaalid(akrüülamiid, etüülatsetaat, DDT, lämmastikkloriid, orgaanilised ühendid elavhõbe (Minamata tõbi), süsiniktetrakloriid, tiopeen, tolueen, trikloroetüleen jne).

Ravi: Lõpeta kontakt.

Friedreichi ataksia

Selle haiguse levimus on 1-2 juhtu 100 000 elaniku kohta.

Põhjused

Põhjused on trinukleotiidi fragmentide korduste arvu suurenemine 9. kromosoomi lühikeses harus. Patoloogiline geen toodab valku frataksiini, mis arvatavasti reguleerib raua transporti mitokondrites.

Patoloogiliselt väljendub haigus spinotserebellaarsete traktide, tagumiste nööride, aga ka seljaaju ganglionide ja kortikospinaaltraktide degeneratsioonis. peal hilised etapid mõõdukalt väljendunud väikeaju atroofia ja ka ajutüvi tuleb päevavalgele.

Sümptomid ja märgid

Algus on valdavalt 8. ja 15. eluaasta vahel. Friedreichi ataksia "klassikalise" versiooni kriteeriumid:

progresseeruv statolokomotoorne ataksia ja jäsemete ataksia, mis algab enne 30. eluaastat;
kõõluste reflekside kaotus;
aksonaalse sensomotoorse polüneuropaatia elektrofüsioloogilised tunnused.

Edasise progresseerumise korral võib tuvastada järgmisi sümptomeid: atroofiline parees, düsartria, sügavad tundlikkuse häired, spastilisus, atroofia silmanärv, sensorineuraalne kuulmislangus, okulomotoorsed häired, kusepidamatus. Lisaks kesknärvisüsteemi kahjustuse tunnustele, küfoskolioos, õõnes jalg, diabeet. Varajane iga algus tähistab tavaliselt kiiremat progresseerumist.

Diferentsiaaldiagnoos

Abetalipoproteineemia, Charcot-Marie-Toothi tõbi, Refsumi haigus.

Ravi

Spetsiifilist ravi pole välja töötatud.
Katse ravida 5-hüdroksütrüptofaaniga on mõistlik.
Amantadiin.
Vastavalt näidustustele - spastilised ravimid, valuvaigistid jne.
Antikolinergilised, GABA-ergilised ained, letsitiin on ebaefektiivsed.

Väikeaju ataksia varajase alguse ja säilinud refleksidega

Seda esineb umbes 4 korda harvemini kui Friedreichi ataksia. Tõenäoliselt on haigus põhjustatud heterogeensetest põhjustest.

Sümptomid ja märgid. Progresseeruv statolokomotoorne ataksia ja ataksia jäsemetes vanuses 2 kuni 20 aastat. Nägemisnärvi atroofia, südamelihase haaratus ja skeleti deformatsioonid on haruldased.

Diferentsiaaldiagnoos. Vaadake Friedreichi ataksia.

Ravi. Vaadake Friedreichi ataksia.

Väikeaju ataksia koos hüpogonadismiga

Haruldane haigus, mille aluseks on heterogeensed põhjused. Prognoos on soodsam kui Friedreichi ataksia puhul. Pärimisviis on tõenäoliselt autosoomne retsessiivne.

Sümptomid ja märgid. Hilinenud puberteet alates puberteet. Progresseeruv statolokomotoorne ataksia ja jäsemete ataksia algab 20–30 aasta vanuselt. Täiendavate sümptomitena täheldatakse düsartriat, nüstagmi, harvem on vaimne alaareng, retinopaatia, koreoatetoos ja kurtus. Nägemisnärvi atroofia, südamelihase patoloogia ja skeleti deformatsioonid ei ole tüüpilised.

Diferentsiaaldiagnoos. Vaadake Friedreichi ataksia.

Ravi. Vaadake Friedreichi ataksia.

Autosoomne domineeriv ataksia (hiline algus)

Seda tüüpi ataksia klassifitseerimine toimub vastavalt geneetilisele defektile, mis on nende arengu põhjuseks. See hõlmab 6 tüüpi spinotserebellaarset ataksiat (SCA I-VI) ja hambaravi rubro-pallidoleuis'e atroofiat (DRPA). SCA III vastab Machado-Josephi haigusele (JMD).

Diferentsiaaldiagnostika ja -ravi sama mis Friedreichi ataksia puhul. Igat tüüpi haiguse jaoks on välja töötatud geneetilised testid.

Episoodiline väikeaju ataksia

Põhjus haigused on mutatsioonid CACNA1A geneetilises lookuses ( kaltsiumi kanal P/Q tüüp).

Sümptomid ja märgid. Aeg-ajalt esinev väikeaju ataksia, millega kaasneb nüstagm (võib püsida interiktaalperioodil), iiveldus, oksendamine. Võimalik on muutumine krooniliseks progresseeruvaks ataksiaks.

Diferentsiaaldiagnoos. Perioodiline düskaleemiline halvatus, basilaarne migreen, porfüüria.

Ravi. Atsetasoolamiid.

Idiopaatiline väikeaju ataksia

Idiopaatilised ataksiad moodustavad ligikaudu 2/3 kõigist pärast 20. eluaastat arenevatest ataksia juhtudest (sünonüümid: idiopaatiline väikeaju ataksia hilise algusega või mitmesüsteemse atroofia väikeaju vorm).

Sümptomid ja märgid. Haigus algab vanuses 35–55 aastat. On "puhas" väikeaju ataksia, samuti ataksia kombinatsioonis dementsuse, neuropaatia ja pilgu pareesiga. Enamikul patsientidest on multisüsteemse atroofia väikeaju vorm.

Diferentsiaaldiagnostika ja -ravi sama mis Friedreichi tõve puhul.

Patsiendi jälgimine ja hooldus

Ataksia korral on võimatu ühel jalal seista, sõrmede ja jalgade ebakindlad sihipärased liigutused ning kalduvus kukkuda.

Abi tegevuste ja eluharrastuste elluviimisel.