Tsöliaakia geneetiline analüüs in vitro. Tsöliaakia on probleemi praegune seis. Tsöliaakia biopsia ja histoloogiline analüüs

[13-078 ] tsöliaakia Sõeluuringud (täiskasvanud ja üle 2-aastased lapsed)

1620 hõõruda.

Telli

Koe transglutaminaasi ja kogu immunoglobuliini A (IgA) vastaste IgA antikehade taseme määramine seerumis, mida kasutatakse tsöliaakia (tsöliaakia) skriinimiseks.

Uuringu koosseis:

• 08-009 Seerumi üldimmunoglobuliinid A (IgA)
• 13-034 Antikehad koe transglutaminaasi, IgA vastu

Uurimismeetod

Kaudne immunofluorestsentsreaktsioon.

Millist biomaterjali saab uurimistööks kasutada?

Venoosne veri.

Kuidas valmistuda uuringuks

• Soovitatav on 7 päeva enne uuringut mitte järgida gluteenivaba dieeti.
• Ärge suitsetage 30 minutit enne uuringut.

Üldine teave uuringu kohta

Tuleb meeles pidada, et individuaalse immunoglobuliini IgA puudulikkuse esinemissagedus on suurem tsöliaakiaga patsientidel. Selle tulemusena võib tsöliaakia ja immunoglobuliini IgA puudulikkuse kombinatsiooniga patsientidel IgA antikehade uuringu tulemus olla valenegatiivne.

Milleks uuringuid kasutatakse?

• Tsöliaakia sõeluuringuks selle haiguse tekke riskirühmades.

Millal on uuring planeeritud?

• Kui uuritakse patsiente, kellel on pärilik tsöliaakia anamneesis;
• autoimmuunhaiguste (I tüüpi suhkurtõbi, Hashimoto autoimmuunne türeoidiit, süsteemsed sidekoehaigused) ja Downi sündroomiga patsientide uurimisel.

Mida tulemused tähendavad?

Võrdlusväärtused

1. Seerumi üldimmunoglobuliinid A (IgA)

tsöliaakia- immuunsõltuv haigus, mis mõjutab peamiselt seedetrakti. Seda iseloomustab peensoole limaskesta krooniline põletik, mis võib lapsepõlves ja täiskasvanueas põhjustada soolestiku atroofiat, malabsorptsiooni ja erinevaid kliinilisi ilminguid. Soolestiku sümptomiteks võivad olla kõhulahtisus, kõhukrambid, valu ja pinge.Ravimata tsöliaakia võib põhjustada vitamiinide ja mineraalainete puudust, osteoporoosi ja muid sooleväliseid probleeme.

Nüüdseks on tehtud mõningaid edusamme tsöliaakia mõistmisel, selle ilmingute ennetamisel ja ravimisel dieedi sekkumiste abil.Tsöliaakiale on tugev geneetiline eelsoodumus, suurim risk on seotud spetsiifiliste geneetiliste markeritega, mida tuntakse HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, mis esinevad tsöliaakiat põdevatel isikutel. Nisus, odras ja rukkis sisalduvad toiduvalgud, üldtuntud kui gluteenid. Dieedivalgud esinevad nisus, odras ja rukkis substraadi kujul, mida tuntakse gluteenina. Nad interakteeruvad HLA molekulidega ja aktiveerivad ebanormaalse limaskesta immuunvastuse ja kutsuvad esile koekahjustusi. Isegi kõige enam mõjutatud isikud lähevad pärast dieedi eemaldamist oma dieedist remissiooni.

Seni on tsöliaakiat peetud Ameerika Ühendriikides haruldaseks haiguseks. Algul Euroopas ja seejärel Ameerika Ühendriikides läbi viidud uuringud näitasid aga, et tsöliaakia tegelik levimus on palju suurem. Kolmel miljonil ameeriklasel (umbes 1 protsendil USA elanikkonnast) on tõenäoliselt tsöliaakia, mis viitab haigusseisundi aladiagnoosile.

Hiljutine tsöliaakia patogeneesis osalevate autoantigeenide tuvastamine on viinud uute seroloogiliste diagnostiliste testide väljatöötamiseni, kuid nende uute uurimismeetodite rakendamise strateegiat pole veel kindlaks tehtud. Need testid on tuvastanud palju isikuid, kellel on mitteklassikalised seedetrakti ja soolevälised sümptomid.

1. Kuidas tsöliaakiat diagnoosida?
Tsöliaakia diagnoosimisel esimese olulise sammu astumiseks on vaja pöörata tähelepanu selle paljudele eriilmelistele kliinilistele ilmingutele. Puudub test, mis kinnitaks või välistaks tsöliaakiat igal inimesel. Nii nagu tsöliaakia kliinilised ilmingud on väga erinevad, on sellel haigusel palju laboratoorseid ja histopatoloogilisi ilminguid. Kliiniliste ja laboratoorsete leidude kombinatsioon viib tsöliaakia diagnoosini.

Kõik diagnostilised testid tuleb teha siis, kui patsient on gluteeni sisaldaval dieedil. Esimene samm tsöliaakia diagnoosimise suunas on seroloogilised testid. Neid iseloomustab kõrge tundlikkus ja spetsiifilisus, parimad saadaolevad testid on IgA antihuman kudede transglutaminaas (TTG) ja IgA endomüsiaalse antikeha immunofluorestsents (EMA). Need testid näivad olevat sama diagnostilise täpsusega (TTG on spetsiifiline valk, mille tuvastab IgA-EMA). Antigliadiini antikehade (AGA) testi ei soovitata enam selle madala tundlikkuse ja spetsiifilisuse tõttu. Tsöliaakia seroloogilised testid alla 5-aastastel lastel on vähem usaldusväärsed ja võivad olla vähem asjakohased.

Proksimaalse peensoole biopsia on näidustatud isikutele, kelle antikehade test on positiivne, välja arvatud need, kellel on biopsiaga tõestatud herpetiformne dermatiit. Endoskoopiline kinnitus ilma biopsiata ei ole diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks piisav. Endoskoopilised leiud ei ole tsöliaakia diagnoosimiseks piisavalt tundlikud, kuna muutused on fokaalsed ja tuleks teha mitu biopsiat. Biopsia materjal tuleks võtta kaksteistsõrmiksoole teisest osast ja kaugemalgi. Patoloogilises aruandes tuleks näidata krüpti hüperplaasia ja villi atroofia aste, samuti intraepiteliaalsete lümfotsüütide arv.

Tsöliaakia diagnoosi kinnitamiseks on vaja teatud määral villi atroofiat. Intraepiteliaalsete lümfotsüütide esinemine kombinatsioonis krüpti hüperplaasiaga ilma villuse nüristamiseta on vähem spetsiifiline. Tsöliaakia patoloogiliste leidude standardimine on võimalik avaldatud kriteeriumide abil (Marshi kriteeriumid, 1999). Patoloogi ja raviarsti vaheline suhtlus võib aidata seostada kliinilisi leide laboratoorsete leidude ja kliiniliste tunnustega. Kui biopsia tulemused on vastuolus seroloogiliste markerite ja kliiniliste leidudega, võib osutuda vajalikuks "teine ​​arvamus" biopsia tõlgendamise kohta.

Järjekindlate positiivsete seroloogia- ja biopsiatulemustega saab teha tsöliaakia oletatava diagnoosi. Lõplik diagnoos põhineb sümptomite kadumisel agliadiini dieedil. Histoloogiliste leidude normaliseerimine agliadiini dieedil ei ole praegu tsöliaakia lõplikuks diagnoosimiseks vajalik.
Sellisel juhul, Kliiniliste sümptomite ja negatiivse seroloogilise testi korral on võimalikud kolm stsenaariumi:

• Esiteks on inimesel selektiivne IgA puudulikkus. Kui tuvastatakse IgA puudulikkus, tuleb teha IgG-TTG ja IgG-EMA testid.
• Teiseks võib seroloogiline test olla "valenegatiivne" ja seda tuleks korrata või teha alternatiivne seroloogiline test ja/või peensoole biopsia.
• Kolmandaks, patsiendil ei pruugi olla tsöliaakiat

Juhul, kui tsöliaakia diagnoos on tulemuste ebakindluse tõttu küsitav, võib geneetiliste markerite (HLA haplotüüpide) määramine jagada indiviidid kõrge ja madala tsöliaakia riskiga rühmadesse. Rohkem kui 97 protsendil tsöliaakia patsientidest on DQ2 ja/või DQ8 markerid, võrreldes 40 protsendiga üldpopulatsioonis. Seetõttu on väga ebatõenäoline, et DQ2- ja DQ8-negatiivsel isikul on tsöliaakia (väga kõrge ennustusväärtus).

Tsöliaakia positiivse seroloogia ja normaalsete biopsia tulemuste korral soovituste andmisel tuleb olla väga kannatlik. Soovitada võib ühte parimat lähenemist. Valikute hulka kuulub täiendav peensoole biopsia, tsöliaakia seroloogiliste testide perioodiline jälgimine või gluteenivaba dieedi katsetamine.

2. Milline on tsöliaakia levimus?
Edusammud tsöliaakia multisüsteemse olemuse mõistmisel ja tõhusate seroloogiliste testide väljatöötamine on viinud arusaamisele, et tsöliaakia on palju levinum, kui tavaliselt arvatakse.

USA-s läbiviidud populatsiooniuuringud, milles kasutati erinevaid seroloogiliste testide ja peensoole biopsia kombinatsioone, näitavad, et tsöliaakia levimus jääb vahemikku 0,5–1,0 protsenti (sarnaseid määrasid täheldatakse ka Euroopas). See levimus hõlmab isikuid, kellel on kliinilised ilmingud või ilma. Mõnes etnilises rühmas võib esinemissagedus olla madalam kui kaukaaslastel. USA-s on väga vähe andmeid tsöliaakia levimuse kohta erinevate etniliste rühmade seas. See küsimus nõuab täiendavat uurimist.

Tavaliselt suureneb tsöliaakia esinemissagedus populatsioonides. Histoloogiliselt kinnitatud tsöliaakiaga isikute esimese astme sugulastel on 4–12 protsendil biopsia käigus tekkinud villide atroofia juhtudest. Teise astme sugulastel on ka suurenenud levimus, mida saab määrata ainult seroloogiliselt. I tüüpi diabeediga inimestel on biopsiaga tõestatud tsöliaakia 3–8 protsendil juhtudest. Tsöliaakia levimus Downi sündroomi korral on 5–12 protsenti. Tsöliaakiat seostatakse ka Turner-Williamsi sündroomi, selektiivse IgA puudulikkuse ja autoimmuunhaigustega.

3. Millised on tsöliaakia ilmingud ja pikaajalised tagajärjed?
Tsöliaakiat defineeritakse traditsiooniliselt kui seedetrakti malabsorptsioonihäiret, mis avaldub varases lapsepõlves pärast gluteeni sissetoomist. Nüüdseks on teada, et kliinilised ilmingud on väga varieeruvad, võivad ilmneda igas vanuses ja hõlmavad paljusid organsüsteeme. Diagnoosi viivitamine on tavaline.

Kuna tsöliaakia on multisüsteemne haigus, on selle kliinilised ilmingud väga mitmekesised.

Seedetrakti häired võivad hõlmata kõhulahtisust, kehakaalu langust, kasvupeetust, oksendamist, kõhuvalu, kõhupuhitus, puhitus, anoreksia ja kõhukinnisus. Rasvumise olemasolu ei välista diagnoosi.

Tsöliaakia puhul on väga sageli soolevälised ilmingud minimaalsete (või üldse mitte) soolestiku sümptomitega. Iseloomulikuks näiteks on herpetiformne dermatiit, millega kaasneb intensiivne sügelev lööve jäsemete sirutajalihaste pindadel. Rauavaegusaneemia on tavaline ja võib olla ainus sümptom. Teised ilmingud võivad olla seletamatult lühike kasv, hilinenud puberteet, viljatus, korduvad raseduse katkemised, osteoporoos, hüpovitaminoos, nõrkus, valgu- ja kalorivaegus, korduv aftoosne stomatiit, transaminaaside tõus ja hambaemaili hüpoplaasia.

Tsöliaakia võib olla seotud autoimmuunsete endokrinoloogiliste häiretega nagu türeoidiit. Lisaks on teatatud, et mitmesugused neuropsühhiaatrilised häired, nagu depressioon, ärevus, perifeerne neuropaatia, ataksia, epilepsia aju lupjumisega või ilma, põhjustavad tsöliaakiaga inimestel migreeni peavalu.

On olemas tsöliaakia alamfenotüüpide klassifikatsioon. Nende määratlus on kliiniku jaoks kasulik. Need hõlmavad järgmist:

• Klassikaline tsöliaakia. Domineerivad seedetrakti malabsorptsiooni sümptomid ja tagajärjed. Diagnoos põhineb seroloogilistel testidel, biopsia tõenditel villi atroofia kohta ja sümptomite paranemisel gluteenivaba dieedi korral.
• Ebatüüpiliste sümptomitega tsöliaakia. Iseloomulik on sooleväliste sümptomite domineerimine gastrointestinaalsete sümptomite ees. Tsöliaakia kulgemise ebatüüpiliste tunnuste äratundmine on saanud võimalikuks tänu uutele andmetele selle levimuse kohta. Sarnaselt klassikalise tsöliaakiaga tehakse diagnoos seroloogiliste testide, villi atroofia biopsia ja sümptomite paranemise põhjal gluteenivaba dieedi korral.
• Vaikne (asümptomaatiline) tsöliaakia Seda manustatakse isikutele, kellel on asümptomaatilised, kuid positiivsed seroloogilised testid ja biopsia atroofia. Need isikud tuvastatakse kõrge riskiga rühmade sõeluuringu käigus ja muudel põhjustel võib endoskoopia või biopsia käigus juhuslikult avastada villi atroofiat.
• Latentne tsöliaakia määratud positiivsete seroloogiliste testidega, kui biopsial puudub villoosne atroofia. Nendel isikutel ei ole kliinilisi ilminguid, kuid need võivad ilmneda koos histoloogiliste muutustega või ilma.

Tsöliaakia tüsistused

Tsöliaakia tüsistused ilmnevad tavaliselt palju aastaid pärast haiguse algust ja neid täheldatakse tavaliselt täiskasvanutel. Refraktaarne tsöliaakia on defineeritud kui sümptomite ja soolepõletiku püsimine vaatamata gluteenivabale dieedile. See võib ilmneda haavandilise jejuniidi taustal ja võib olla soole lümfoomi varajane ilming.

Paljud uuringud teatavad mitte-Hodgkini lümfoomi suurenenud riskist tsöliaakia korral, kuid sageli ei ole klassikalise enteropaatiaga seotud T-rakulise lümfoomi (EATL) ja teiste alatüüpide vahel erinevusi. EATL esineb inimestel, kellel on diagnoositud lapsepõlves. Vaatamata suurenenud riskile on lümfoom endiselt väga haruldane tüsistus. Mõned uuringud näitavad, et gluteenivaba dieet vähendab lümfoomi riski.

Lisaks on suurenenud risk peensoole adenokartsinoomi tekkeks ja on tõendeid selle kohta, et kõikjal seedetraktis on suurenenud risk kartsinoomi tekkeks. Kõikide surmapõhjuste esinemissagedus kliiniliselt diagnoositud tsöliaakia puhul on kaks korda kõrgem kui kontrollpopulatsioonis.

4. Keda tuleks tsöliaakia suhtes testida?
Tsöliaakia suhtes tuleb uurida inimesi, kellel on seedetrakti sümptomid, nagu kõhulahtisus, malabsorptsioon, kaalulangus ja puhitus. Kuna tsöliaakia on multisüsteemne haigus, peaksid arstid olema kursis selle haiguse testimise tingimustega.

Patsiente, kellel on püsiv transaminaaside taseme tõus, kasvupeetus, hilinenud puberteet, rauavaegusaneemia, korduv kaalulangus ja viljatus, tuleb hinnata.

Teised seisundid, mis võivad vajada uurimist, on ärritunud soole sündroom, püsiv aftoosne stomatiit, autoimmuunhaigused, perifeerne neuropaatia, ajuataksia ja emaili hüpoplaasia. Kuigi osteoporoos on tsöliaakiaga patsientidel tavaline, ei ole tõendeid tsöliaakia esinemissageduse suurenemise kohta osteoporoosiga patsientide seas. On palju muid seotud süsteemseid sümptomeid, mis ei ole tsöliaakiale spetsiifilised, kuid mille puhul võib soovitada selle patoloogia hindamist.

Paljudel elanikkonnarühmadel on suurenenud tsöliaakia risk. Nende hulka kuuluvad I tüüpi diabeediga isikud, muud autoimmuunsed endokrinopaatiad, tsöliaakiahaigete esimese ja teise astme sugulased ning Turneri sündroomiga isikud. Üksikisikud ja arstid peaksid olema teadlikud tsöliaakia suurenenud levimusest nendes inimrühmades.

Sümptomaatilised isikud nendes populatsioonides tuleks läbi viia tsöliaakia suhtes; näiteks 1. tüüpi diabeedi ja seletamatu hüpoglükeemiaga isikud. Kuna praegused tõendid ei võimalda asümptomaatiliste isikute varajast avastamist ja ravi, ei saa praegu soovitada rutiinset sõeluuringut, kuid selliste isikute tuvastamisel tuleks neid intervjueerida. Teine kõrgendatud riskiga populatsioon hõlmab Downi ja Williamsi sündroomiga inimesi. Kui nendes rühmades olevad isikud ei suuda sümptomeid selgitada, on sõeluuring sobiv valik ja seda tuleks soovitada.

Isikutele, kellel gluteenivaba dieet ei võimalda diagnostilist hindamist, tuleks teha gluteeniprobleem. Neile, kes keelduvad gluteeniga proovile panemast, võib DQ2 ja DQ8 puudumine aidata diagnoosi välistada. Gluteenivaba dieedi sümptomite vähendamine ei ole tsöliaakia diagnoosimiseks piisav. Tuleb märkida, et piisavalt planeeritud gluteenivaba dieet ei mõjuta toitumisseisundit.

5. Milline on tsöliaakiaga patsientide ravi?
Tsöliaakia ravi peaks algama alles pärast diagnoosi, sealhulgas seroloogia ja biopsia kontrollimist.

Tsöliaakia ravi hõlmab elukestvat gluteenivaba dieeti. Gluteenivaba dieet välistab nisu, rukki ja otra. Need teraviljad sisaldavad gluteeni peptiide, mis põhjustavad tsöliaakiat. Isegi väikesed gluteenikogused võivad olla kahjulikud. Tõenäoliselt on kaer enamiku tsöliaakiahaigete jaoks ohutu, kuid selle kasutamine on piiratud, kuna toidu valmistamisel võib tekkida gluteeni saastumine. Gluteenivaba dieedi range määratlus on endiselt vastuoluline, kuna puudub täpne meetod gluteeni määramiseks toiduainetes ja puuduvad teaduslikud tõendid selle kohta, millised toidud sisaldavad ohutus koguses gluteeni.

Allpool on järgmised kuus võtmeelementi tsöliaakiaga patsientide ravis:

• Konsultatsioon kogenud dietoloogiga
• Haridus haiguse kohta
• Gluteenivaba dieedi eluaegne järgimine
• Toitumisvaeguste diagnoosimine ja ravi (toitumisvaeguste tuvastamine ja ravi)
• Juurdepääs huvikaitserühmale
• Pidev pikaajaline jälgimine multidistsiplinaarse meeskonna poolt

Teadmised tsöliaakia olemusest koos gluteeni sisaldavate toiduainete tuvastamise kogemusega parandavad eneseravi kvaliteeti. Tugirühmades osalemine on tõhus ka gluteenivaba dieedi järgimise tugevdamisel ning võib pakkuda emotsionaalset ja sotsiaalset tuge. Tervishoiutöötajad peaksid olema teadlikud vitamiinide ja mineraalide puudusest, sealhulgas raua, kaltsiumi, fosfori, folaadi, B12-vitamiini ja rasvlahustuvate vitamiinide puudustest, ning neid ravima. Äsja diagnoositud tsöliaakiaga isikuid tuleks osteoporoosi suhtes skriinida, kuna osteoporoosi tõenäosus on suurem kui üldpopulatsioonis. Väga oluline on "meeskonna" lähenemine ravile. Lisaks meditsiinilisele ravile ja kohalikus tugirühmas osalemisele on hädavajalik konsulteerimine kogenud toitumisspetsialistiga.

Pärast esmase diagnoosimise ja ravi läbimist peaksid patsiendid harjutama arsti ja toitumisspetsialisti järelkontrolli, et hinnata sümptomeid ja toitumise adekvaatsust ning jälgida tüsistusi.

Nende visiitide ajal võivad tervishoiutöötajad rõhutada range gluteenivaba dieedi järgimise elukestvat kasu.

Ravivastuse jälgimiseks võib kasutada korduvaid seroloogilisi teste (nende kasulikkus ei ole tõestatud). Need testid võivad jääda positiivseks pikka aega (kuni 1 aasta) enne normaliseerumist, eriti täiskasvanutel, ega pruugi olla korrelatsioonis histoloogia paranemisega.

Seroloogiliste testide pidev tõus võib viidata gluteenivaba dieedi mittejärgimisele või gluteeni tahtmatule allaneelamisele dieedis. Praegu puuduvad tsöliaakia tüsistuste, sealhulgas lümfoomi ja peensoole adenokartsinoomi sõeluuringumeetodid.

• Viige läbi kohortuuring, et uurida ravimata tsöliaakia loomulikku kulgu, eriti vaikse (asümptomaatilise) tsöliaakia puhul.
• Määrake tsöliaakiata DQ2+/DQ8+ indiviidide reaktsioon gluteenipeptiididele. Tehke kindlaks haiguse riskifaktorid.
• Teha kindlaks tegurid, mis mõjutavad tsöliaakia esinemist geneetiliselt vastuvõtlikel inimestel.
• Töötada välja tsöliaakia loommudel(id), mis paljastavad patogeneetilised mehhanismid.
• Et teha kindlaks tsöliaakia levimus Ameerika Ühendriikide etnilistes rühmades.
• Töötada välja meetodid tsöliaakia ennetamiseks. Näiteks määrata lastele teravilja sissetoomise ajastus koos immuunvastusega (B-rakud ja T-rakud) gluteenile.
• Määrata seos tsöliaakia ning autoimmuunsete ja neuropsühhiaatriliste haiguste vahel.
• Tehke kindlaks mitte-HLA geneetilised modifikaatorid, mis mõjutavad tsöliaakia fenotüübi raskust.
• Töötada välja mitteinvasiivsed meetodid tsöliaakia aktiivsuse määramiseks ja hindamiseks.
• Määrake tsöliaakia minimaalne ohutu gluteeni annus.
• Töötage välja alternatiiv gluteenivabale dieedile.
• Analüüsida seroloogiliste testide tõhusust ja efektiivsust üldpopulatsioonis.
• Viia läbi adenokartsinoomi ja lümfoomi diagnoosimise sõeluuringumeetodite uuring.
• Analüüsida kliiniliselt oluliste tulemuste jaoks oluliste kõrge riskiga rühmade skriinimise eeliseid.
• Uurige tsöliaakia tervisemuutuste majanduslikke tagajärgi
• Teha kindlaks ja kontrollida seroloogilisi teste tsöliaakia diagnoosimiseks lastel.
• Uurida tsöliaakiaga inimeste elukvaliteeti.

järeldused
Tsöliaakia on mitmesuguste ilmingutega immunopatoloogiline soolehaigus. Tsöliaakia on levinud seisund, mis mõjutab 0,5–1,0 protsenti Ameerika Ühendriikide elanikkonnast, kuid seda diagnoositakse sageli halvasti.

Praegu puuduvad spetsiifilised ja tundlikud seroloogilised testid, mis sobiksid paljude diagnostiliste uuringute jaoks.

Tsöliaakia esmaseks raviks on eluaegne gluteenivaba dieet, mille tulemuseks on enamikul inimestel remissioon.

Kõhulahtisuse ja malabsorptsiooni klassikalised ilmingud on harvemad ning ebatüüpiliste (asümptomaatiliste) vormide arv suureneb. Enamikku patsiente jälgivad esmatasandi tervishoiutöötajad ja lai valik spetsialiste. Sellega seoses on kiiresti vaja suurendada valvsust selle haiguse suhtes.

Arstid, litsentseeritud dietoloogid ja teised tervishoiutöötajad peavad olema haritud.

• Arstide, toitumisspetsialistide, õdede ja avalikkuse koolitamine seoses tsöliaakiaga viiakse läbi rahvusvaheliste tervishoiuinstituutide (rahvusvahelised tervishoiuinstituudid – NIH) algatuse kaudu, mida juhib riiklik diabeedi-, seede- ja neeruhaiguste instituut (NIDDK)) koostöös haiguste tõrje ja ennetamise keskusega (haiguste tõrje ja ennetamise keskused).
• Tsöliaakia diagnoosimise seroloogiliste testide ja patoloogiliste kriteeriumide standardimine.
• Võtke vastu gluteenivaba dieedi standardmääratlus, mis põhineb objektiivsetel tõenditel, nagu need, mille on välja töötanud American Dietetic Association.
• Toidu gluteeni adekvaatsete testide väljatöötamine ja gluteenivabade toodete standardite kehtestamine Ameerika Ühendriikides toidu standardsel märgistusel.
• Föderaalsete tsöliaakiaühingute, tsöliaakia huvigruppide, tsöliaakiahaigete ja nende perekondade, arstide, toitumisspetsialistide ja teiste tervishoiutöötajate asutamine, et edendada tsöliaakiahaigete haridust, uurimistööd ja toetust.

Selles artiklis kirjeldatakse üsna ebatavalise, kuid mitte vähem keeruka ja tervisele ohtliku haiguse – tsöliaakia, mis seisneb gluteenitalumatuses – põhjuseid, kliinilisi ilminguid, diagnoosimist ja ravi.

Mis on selle ebatavalisus ja ohtlikkus?

Üsna sageli ei märka selle patoloogia all kannatavad patsiendid mõnel juhul lihtsalt selle arengu märke, teistel aga märkavad sümptomeid, kuid seostavad neid juba esinevate haiguste progresseerumisega (seedetrakt, närvisüsteem, endokrinopaatia). ). Seetõttu põhjustab haiguse enneaegne diagnoosimine ja ravi puudumine varases staadiumis sageli negatiivseid tagajärgi patsiendi kehale ja tervisele.

Valed veendumused on saanud selle haiguse enneaegse diagnoosimise ja täiskasvanul piisava ravi määramise peamisteks põhjusteks. Sellega seoses ei tea tänapäeval enam kui 95% tsöliaakiat põdevatest patsientidest oma haiguse arengu põhjust ja enamikul juhtudel peavad kõik sümptomid, mis näivad olevat mõne muu patoloogia tagajärg (enamasti on spetsialist ise. eksinud). Seetõttu pole haiguse põhjuseid välja selgitatud ja ravi ei anna tulemusi.

Selle patsientide kategooria puhul võib leiba ja kõiki teisi ülaltoodud toiduaineid pidada tervisele ohtlikeks ning ainult nende täielik väljajätmine igapäevasest menüüst aitab vältida tõsiseid terviseprobleeme ning gluteenivaba dieedi järgimist mitme nädala või kuu jooksul. põhjustab patsiendi heaolu märkimisväärset paranemist ja isegi täielikku paranemist. Ja need "imelise paranemise" juhtumid kinnitavad ainult selle haiguse peamist põhjust - pärilikku teraviljavalgu (gluteeni) talumatust.

Hetkel tõestatud:

Tsöliaakia mõjutab võrdselt sageli nii mehi kui naisi;

Patoloogia ei sõltu vanusest;

Selle haigusega võivad haigestuda iga rassi esindajad.

Tsöliaakia – gluteenitalumatus

Tsöliaakia on patoloogia, mille eelsoodumus on pärilik, mistõttu võivad haigestuda ainult need patsiendid, kellele on veresugulastelt edasi antud spetsiifiliste geenide komplekt.

Inimesed, kellel on geneetiline eelsoodumus tsöliaakia tekkeks, näevad väliselt täiesti terved välja ja muutused nende kehas algavad alles pärast gluteeni sisaldavate toitude söömist. Soolestiku kudedes toimuvad muutused – immuunsüsteem aktiveerub ja algab rünnak soolestiku rakkudele, millele järgneb nende hävimine.

Gluteen ehk gluteen on spetsiifiline valk, mida leidub teraviljas (rukis, nisu, oder), aga ka kõigis nendest teraviljadest valmistatud toodetes.
Tsöliaakia all kannatavate inimeste kehas toimuvate patoloogiliste muutuste patogenees põhineb gliadiini (ühe gluteeni molekuli osa) negatiivsel mõjul soole limaskesta rakkudele koos autoimmuunse reaktsiooni tekkega, mis viib põletikulise reaktsiooni ja aktiivse rakkude hävimiseni. Põletikuline reaktsioon jätkub seni, kuni haige sööb gluteeni sisaldavaid toite ning nende muutuste aktiveerimiseks piisab paaris riivsaias sisalduvast minimaalsest gluteenikogusest.

Arvestades asjaolu, et nisujahu ja/või muid teraviljatooteid (jahu, teravili, pasta) kasutatakse praegu pidevalt, on kindel, et enamik inimesi puutub gluteeniga kokku kogu oma elu ja iga päev, sealhulgas patsiendid, kes ei tea, kellel see on. tsöliaakia.

Kaasaegsete uuringute tulemusena on tõestatud, et tsöliaakia ei pruugi pikka aega mingeid sümptomeid avalduda ning võimalikud on võimalused esmaseks diagnoosimiseks täiskasvanul.

Praeguseks on eksperdid uurinud ja kirjeldanud üle kolmesaja erineva haiguse tunnuse ja patoloogilised häired, mis esinevad tsöliaakiahaigetel.

Selle patoloogia all kannatavatel inimestel tekivad järk-järgult keha organite ja süsteemide (peamiselt seedetrakti) talitlushäirete sümptomid, millele järgnevad muutused teistes süsteemides (vereloome, endokriinne, nahk ja närvisüsteem). Põletikuliste protsesside progresseerumine soolestiku kudedes viib kõigi rakkude normaalseks toimimiseks vajalike ainete (toitained, vitamiinid ja mineraalid, mikroelemendid) imendumise rikkumiseni. Sellest tulenebki sümptomite mitmekesisus – organismi normaalset talitlust soodustavate vajalike tegurite puudumine põhjustab tsöliaakiahaigetel järk-järgult patoloogilisi muutusi erinevates organites ja süsteemides ning haigusnähud on mitmekesised ja võivad sarnaneda tsöliaakia sümptomitega. erinevate siseorganite haigused, eriti kui patsiendil on:

Taustapatoloogiad;

Muutused immuun- või närvisüsteemi talitluses (pikaajaline stress, organismi reaktiivsuse häired, allergilise anamneesi süvenemine);

Kaasasündinud eelsoodumus teatud haiguste tekkeks (hüpertensioon, bronhiaalastma, insult ja südameatakk, VVD ja teised);

Ainevahetushäired;

Hormonaalsed muutused kehas;

Teatud ravimite (suukaudsed kontratseptiivid, glükokortikoidid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid) pikaajaline kasutamine.

Oluline tegur on tsöliaakia varaseim diagnoosimine.

Samuti peate teadma, et tsöliaakiat ei ravita kunagi ja see ei saa iseenesest mööduda. Tsöliaakia sümptomid võivad aga inimese vananedes muutuda.

Nende märkide järgi on sõltuvalt vanusest võimalik kõige täpsemalt jälgida patogeneesi ja kirjeldada kõiki haiguse võimalikke ilminguid.

Tsöliaakia sümptomid teismelistel

Sageli esinevad tsöliaakia (lapseeas diagnoosimata) aktiivsed ilmingud noorukitel, mis on otseselt seotud kiire kasvu ja hormonaalsete muutustega organismis. Selle taustal kogeb tsöliaakiat põdeva patsiendi keha tugevat vitamiinide, mikroelementide, mineraalide, süsivesikute, valkude ja rasvade puudust, mis ilmneb tüüpiliste sümptomitena:

Madal kasv;

Hilinenud puberteet.

Tsöliaakia sümptomid lastel

Selle haiguse esimesed nähud võivad lapsel ilmneda juba varases eas, kõige sagedamini paar nädalat pärast täiendavate toitude - gluteeni sisaldavate toitude - kasutuselevõttu.

Vanemate jaoks on oluline meeles pidada, et õigeaegse diagnoosi ja õige ravi puudumisel põhjustab tsöliaakia progresseerumine lapse kõigi organite ja süsteemide tõsist kahjustust, kuni kurnatuseni ning märkimisväärse mahajäämuseni lapse füüsilises ja vaimses arengus. .

tsöliaakia sümptomid imikutel

Selle haiguse peamised ilmingud väikelastel on järgmised:

Pikaajaline kõhulahtisus koos rohke, halvalõhnalise vesise väljaheitega, mis sarnaneb sooleinfektsiooniga, kuid ilma patogeeni eritumiseta;

Oksendamine või tugev regurgitatsioon (imikutel);

Imiku keeldumine toidust vähese kaalutõusu ja / või kehakaalu langusega (hüpotroofia, nahaaluse rasvakihi hõrenemine, kudede turgori muutused);

Rahhiidi tekkimine, hammaste tuleku ajastuse rikkumised;

Nõrkus, letargia, huvi kadumine keskkonna vastu, mis võib vahelduda ärrituvuse ja pisarate perioodidega.

Kõige sagedamini ilmnevad need märgid pärast gluteeni sisaldavate toitude (leib, teravili, pasta) toidule lisamist - 7-8 kuud ja pärast nende tühistamist sümptomid kaovad järk-järgult. Samuti on oluline tegur teiste soole- või viirusnakkuste tunnuste puudumine, paranemise puudumine antibiootikumide, viirusevastaste ja muude ravimite kasutamisel.

Selle patoloogia peamised ilmingud kahe kuni seitsmeaastastel lastel võivad olla:

Seletamatu paroksüsmaalne kõhuvalu, mis on oma olemuselt tuim;

Sage ja põhjuseta iiveldus;

Düspeptilised häired, millel on kalduvus kõhulahtisusele (koos väljaheite lõhna muutumisega: talumatult ebameeldiv ja selle konsistents: vesine, vahutav) koos väljaheite mahu suurenemisega;

Vahelduv kõhulahtisus ja kõhukinnisus (ilma patogeeni isoleerimiseta või soole düsbioosi puudumisel);

Aeglane kasv ja/või mahajäämus füüsilises arengus;

Hammaste tuleku aja rikkumised, progresseeruv kaaries;

Lehmapiimavalgu talumatus;

Letargia, nõrkus, uimasus, ükskõiksus võib asendada põhjuseta kapriisidega, sageli agressiooni ilmingutega;

Sagedased peavalud;

Oluline on teada, et lisaks tsöliaakia tüüpilistele ilmingutele võivad ilmneda ka mitmesugused sümptomid, mis on seotud soolepõletiku progresseerumisega, kõigi oluliste toitainete, mikroelementide ja vitamiinide imendumishäirega.

Tsöliaakia ebatüüpiliste nähtude hulka kuuluvad:

Stomatiit;

Nahahaigused (dermatiit, ekseem);

artriit;

Düsuurilised häired (sagedane tung, sagedane öine urineerimine, enurees);

Kiilaspäisus.

Tsöliaakia: sümptomid täiskasvanutel

Täiskasvanutel avaldub tsöliaakia sümptomitena, mis on seotud seedetrakti talitlushäiretega.

See patoloogia avaldub kõige sagedamini sagedaste ebamäärase lokaliseerimisega tuimade valudena kõhus, millega kaasnevad düspeptilised häired ja lahtine väljaheide. Väljaheide on oma olemuselt vesine ja vahutav ning kipub kleepuma tualettruumi seintele, kuna see on kõrge seedimata rasvade sisalduse ja verejälgede olemasolul väljaheites. Harvem vaheldub kõhukinnisus pehme väljaheite ja kõhulahtisusega.

Tsöliaakia avaldub ka kõhupuhitusena koos äärmiselt ebameeldiva lõhnaga gaaside eraldumisega, pideva iiveldusega koos isupuudusega või vastupidi, selle suurenemisega.

Aneemia

Aneemia peamine tunnus selle haiguse korral on rauapreparaatide halva imendumise tõttu rauapreparaatide võtmise järgselt ravitoime puudumine.

Selle patoloogia avaldumise tunnused noortel naistel on:

Menstruatsiooni regulaarsuse rikkumine;

Viljatus või raskused rasestumisel;

raseduse katkemine;

Emakasisese alatoitumusega laste sünd.

Nahalööve sügelevate laikude või villide kujul

Need ilmingud esinevad küünarnukkidel, põlvedel ja tuharatel ning neid nimetatakse herpetiformseks dermatiidiks ja need kaovad kohe pärast gluteeni sisaldavate toitude eemaldamist.

Hammaste pinnale ilmuvad kollakaspruuni värvi väikesed sooned või lohud

See märk ilmneb hambaemaili moodustumise rikkumise tagajärjel, kuid selle olemasolu näitab suurt tsöliaakia riski.

See märk ei mõjuta piimahambaid, seetõttu esineb see ainult täiskasvanutel.

Seletamatu päritoluga ALT ja AST taseme tõstmine

Täiskasvanud patsientide üheks tsöliaakia tunnuseks on nende näitajate taseme tõus veres, pärast gluteeni sisaldavate toiduainete dieedist väljajätmist normaliseeruvad need näitajad.

Osteoporoos

Tsöliaakia üks levinumaid ilminguid on luude suurenenud haprus (osteoporoos), mis on põhjustatud kaltsiumi ja vitamiinide imendumishäiretest. Patoloogilisi luumurde ja sagedasi luuvalu peetakse osteoporoosi tunnusteks. Luutiheduse normaliseerumist täheldatakse pärast gluteeni sisaldavate toodete kaotamist.

Muutused neuropsüühilises sfääris

Harvadel juhtudel võivad tsöliaakiaga täiskasvanud patsientidel esineda sümptomaatiline epilepsia, depressiivsed seisundid, neuropaatia nähud paresteesia ja jäsemete tuimusena ning ärevushäired, mis on praktiliselt ravimatud ja kaovad pärast gluteenivabale dieedile üleminekut.

Tsöliaakia kulgemisel on ka asümptomaatilised variandid, mil haigus ei avaldu, kuid organismis tekivad patoloogilised muutused. Kõik see ilma korraliku ravi ja dieetravita võib viia raskete tüsistuste, sealhulgas erinevate autoimmuunsete soolehaiguste (Crohni tõbi) või pahaloomuliste kasvajate (peensoolevähk) tekkeni.

Tsöliaakia diagnoos

Selle haiguse diagnoos põhineb mitme patsiendi uuringute kombinatsioonil:

Tsöliaakiale tüüpiliste ja ebatüüpiliste kliiniliste sümptomite analüüs;

Laboratoorsed näitajad: kliinilised vere- ja uriinianalüüsid, väljaheited (koprogrammid);

Kolonoskoopia tulemused kroonilise põletiku fookuste, haavandiliste nekrootiliste muutuste ja muude peensoole limaskesta kahjustuse tunnuste määramiseks;

Kõhuõõne ultraheliuuring ja vajadusel soolestiku röntgenuuring;

Immunoloogilised ja geneetilised testid;

Fibrogastroskoopia koos soole limaskesta biopsiaga.

Tsöliaakia testid

Täpsustatud diagnoos: "tsöliaakia" määratakse alles pärast histoloogilist kinnitust. See uuring viiakse läbi fibrogastroduodenoskoopiaga koos koeproovide võtmisega peensoolest (biopsia). Kuid enne nende keerukate uuringute määramist peavad spetsialistid kindlaks tegema selle haiguse tekkimise võimaluse või eelsoodumuse selle esinemiseks konkreetsel patsiendil. Seetõttu määratakse esmalt immunoloogiline vereanalüüs ja geneetiline test.

Tsöliaakia vereanalüüs

Immunoloogiline vereanalüüs tsöliaakia suhtes viiakse läbi selleks, et tuvastada patsiendi veres spetsiifilised antikehad, mis tekivad organismis vahetult pärast patsiendi immuunsüsteemi ja gluteenivalgu kokkupuudet.

Kui tuvastatakse kõrge antikehade tase, määratakse tsöliaakia suur tõenäosus, kuid see analüüs ei anna täpset vastust.

Tsöliaakia geneetiline analüüs

Geneetilised analüüsid näitavad geenide olemasolu, mis määravad selle patoloogia arengu eelsoodumuse.

See analüüs näitab nende geenide olemasolu või puudumist ning tsöliaakia tekke tõenäosust patsiendil.

Nende puudumine tähendab, et inimesel ei saa olla tsöliaakiat ja täiendavaid uuringuid ei ole vaja teha.

Nende geenide tuvastamisel määratakse kindlaks ainult selle patoloogia tõenäosus, kuid see ei tähenda, et patsient on tingimata haige tsöliaakiaga.

Haiguse ajaloo analüüs, tüüpiliste ja/või ebatüüpiliste ilmingute olemasolu viitab vajadusele soolekudede histoloogilise analüüsi järele.

Tsöliaakia biopsia ja histoloogiline analüüs

Peensoole kudede histoloogiline analüüs annab tsöliaakia korrigeeritud diagnoosi suure täpsuse. See uuring viiakse läbi fibrogastroduodenoskoopiaga koos koebiopsiaga ning tüüpiliste muutuste tuvastamisega rakkudes ja kudedes.

Herpetiformse dermatiidiga patsientidel tehakse kahjustatud nahapiirkondade biopsia koos rakkude histoloogilise analüüsiga, et tuvastada spetsiifilisi immuunkomplekse.

Pärast lõpliku diagnoosi seadmist on kõige olulisem punkt haiguse õigeaegne ja õige ravi.

Paljud eksperdid usuvad, et "tsöliaakia ei ole haigus, tsöliaakia on elustiil" ja õigustatult on tsöliaakia ravis peamine gluteeni sisaldavate toiduainete dieedist väljajätmine. Ja gluteenivaba dieedi järgimisel on tsöliaakiat põdev patsient täiesti terve, sest tema soolestiku põletikuline reaktsioon lakkab täielikult ilma gluteeniga kokku puutumata.

Haigusnähtude täielik kadumine sõltub inimese tervislikust seisundist enne ravi algust ja kestab mitu kuud kuni mitu aastat. Lastel toimub soolestiku töö normaliseerumine keskmiselt kuue kuu jooksul pärast dieedi algust. Täiskasvanud patsientidel on see protsess pikem - kuni 2 aastat.

Patsiendid, kellel on raske end piirata ja täielikult loobuda leivast ja muudest gluteeni sisaldavatest toodetest, peaksid olema teadlikud tõsiste tüsistuste tekkest tõsiste luumurdude, pahaloomuliste kasvajate või muude raskete siseorganite patoloogiate kujul, mis arenevad pidevalt ilma korraliku ravita.

Tsöliaakia ravi täiskasvanutel

Selle keerulise haiguse ravi täiskasvanud patsientidel koosneb mitmest etapist, mille eesmärk on vähendada põletikulist reaktsiooni ja taastada soolestiku normaalne toimimine (ensüümravi, probiootikumide võtmine, vitamiinravi), kuid kõigepealt on ette nähtud range dieet, mis välistab kõik toidust gluteeni sisaldavad toidud.

Dieetteraapia täiskasvanutel

Oluline tegur selle haiguse ravis on tekkivate spetsiifiliste immuunkomplekside patoloogiliste mõjude välistamine, mis tekivad gluteeni sisaldavate toodete sisenemisel patsiendi soolestikku - üleminek püsivale rangele dieedile koos kõigi keelatud toiduainete väljajätmisega. patsiendi dieet.

Seetõttu peavad patsiendid teadma nende toodete ligikaudset loetelu:

Leib ja kõik nisu-, kaera-, odra- ja rukkijahust valmistatud tooted;

Kõik nendest teraviljadest valmistatud pasta ja teraviljad;

Võitainas, küpsised, koogid;

Konservid, vorstid ja lihapooltooted;

Täispiima, jogurti ja jäätise söömine on ebasoovitav, kuna nende toodete suhtes võib tekkida ristallergia.

Dieedis võite lisada tooteid tatrast, maisist, riisist ja sojaubadest, kaunviljadest, kartulist, kõigist köögiviljadest ja puuviljadest, kalast ja tailihast, taimeõlist ja kodujuustust.

Ei ole soovitav võtta kuuma ega külma toitu, selle haigusega on parem valmistada roogasid paarile, välja arvatud rasvased ja praetud toidud, suitsuliha, värvained ja säilitusained.

Gluteeni täielik väljajätmine toidust võimaldab teil kõrvaldada selle ärritava toime peensoole seintele ja järk-järgult taastada kahjustatud elundid.

Tsöliaakia ravimite kasutamine

Lisaks rangele gluteenivabale dieedile kasutatakse tsöliaakia raviks ka mõningaid ravimeid ning see oleneb soolestiku põletikulise protsessi kestusest ja raskusastmest, aga ka kaasuvate patoloogiliste seisundite olemasolust, kuid need kohtumised, nende annused ja manustamise kestuse määrab spetsialist.

Üsna sageli määratakse tsöliaakia korral, eriti ägenemise perioodil ja kliiniliste ilmingute haripunktis, ensüüme ja probiootikume, et normaliseerida kõhunäärme, maksa ja sapipõie tööd, reguleerida kõigi välissekretsiooninäärmete tööd ja taastada soolestiku töö. mikrofloorat. Selle ravimeetodi valib gastroenteroloog. Lisaks määratakse vitamiinid ja mikroelemendid, mille valib samuti arst.

Imikute tsöliaakia dieet

Väikelaste tsöliaakia õige ravi põhitegur on ka õige toitumine.

Reeglina märkavad paljud vanemad muutusi lapse heaolus ja kliiniliste ilmingute ilmnemist pärast gluteeni sisaldavate toitude lisamist lapse toidulauale: täiendavad toidud või üleminek kunstlikule söötmisele lehmapiima teravilja (manna, kaerahelbed) või segudega. mis sisaldab oma koostises kaerahelbeid.

See on oluline aspekt tsöliaakia kahtluse korral, mistõttu on vajalik:

Välistage need toidud viivitamatult beebi dieedist ja pidage päevikut, kuhu märgitakse kõik uued toidud ja puru reaktsioon nende sissetoomisele;

Jätkake rinnaga toitmist nii kaua kui võimalik – see on lapse tervise võti;

Järgige kõiki täiendavate toitude kasutuselevõtu nõudeid, alustades piimavabast ühekomponendilisest teraviljast.

Kui last toidetakse enne segu ostmist pudelist, tutvuge selle koostisega ja konsulteerige spetsialistiga.

Kui olete aktiivne Interneti-kasutaja ja tunnete huvi tervislike eluviiside vastu, siis kindlasti olete igas tervislikule eluviisile pühendatud foorumis ja blogis kohanud tulihingelisi gluteenivaba dieedi propageerijaid, mis välistab täielikult valmistatud toodetes sisalduva valgu. kasutades nisu, rukki, kaera või otra. Inimesed, kes on kaalu langetamise eesmärgil oma dieedist leiva ja pudru maha kriipsutanud, käituvad rumalalt, sest jätavad oma keha ilma paljudest kasulikest ainetest.

Kuid 1% maailma elanikest, kes kannatavad teravilja gluteenivalgu talumatuse all, on gluteenivaba dieet ülioluline. Selle valgu kasutamine tsöliaakiahaigetel põhjustab pöördumatuid seedehäireid, mistõttu haiguse õigeaegne avastamine on tervenemise tingimus. Sagedamini areneb haigus varases lapsepõlves, mis nõuab vanematelt suuremat tähelepanu lapse tervisele.

Tsöliaakia on pärilik haigus, mida iseloomustab peensoole limaskesta atroofia, mis on põhjustatud teravilja gluteenvalgu (gluteeni) talumatusest.

Selget mehhanismi gluteenitalumatuse tekkeks pole tuvastatud, kuid teadlased jõudsid järeldusele, et selle haiguse tekkeks on geneetiline eelsoodumus. On suur oht, et sirgjoonelised sugulased kannavad seda haigust põlvest põlve edasi. Tõenäosus tsöliaakiasse haigestuda gluteenitalumatusega patsiendi vendadel, lastel ja vanematel on 10%, mis on 10 korda kõrgem rahvastiku keskmisest.

Teine haiguse arengut soodustav tegur on immunoloogiline sensibiliseerimine gluteeni suhtes. Patsientidel on veres antikehad, mis on spetsiifilised selle valgu metabolismis osalevate ensüümide suhtes.

Autoimmuunse soolekahjustuse tekke vallandavaks teguriks gluteenitalumatuse korral on stressirohke olukord, reumaatilised haigused, ägedad viirushaigused.

Niisiis, paneel "Gluteeni metabolism" sisaldab seitsme polümorfismi analüüsi. Selles profiilis tegeletakse immuunregulatsiooni geenide uurimisega ja gluteenitalumatuse tekkeriski tuvastamisega.

Näidustused uuringuks:

• allergia;
• gluteeni metabolismi häired;
• HLA-sõltuv tsöliaakia;
• madal kehamassiindeks;
• väljaheite häired.

Uuring sisaldab analüüsi 7 polümorfismi.

Autoimmuunhaigused IL22

HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8

Uuringu tulemuste põhjal saate geneetiku järelduse.

Kahe DQ2-DQ8 molekuli haplotüüpide tuvastamine, mis vastutavad päriliku eelsoodumuse eest tsöliaakiale (tüüpimine - sortide tuvastamine).

Vene sünonüümid

Tsöliaakia geneetiline diagnoos.

Ingliskeelsed sünonüümid

Tsöliaakia diagnoosimine (HLAtüüpimine DQ2DQ8).

Millist biomaterjali saab uurimistööks kasutada?

Venoosne veri.

Kuidas uuringuteks õigesti valmistuda?

• Ärge suitsetage 30 minutit enne uuringut.

Üldine teave uuringu kohta

Tsöliaakia (gluteeni enteropaatia) on krooniline autoimmuunhaigus, mis mõjutab geneetilise eelsoodumusega (HLA - DQ2, HLA - DQ8) isikute seedetrakti, kellel on teravilja põhivalgu (gluteeni) talumatus. Tsöliaakia põhjustab peensoole limaskesta (SO) kroonilist põletikku, mis põhjustab selle atroofiat, malabsorptsiooni, samas kui gluteeniga kokkupuute katkemisel on võimalik elundi funktsioon täielikult taastada (gluteenivaba dieet). ).

HLA tähistab "inimese leukotsüütide antigeeni", mis on spetsiifiline molekul, mida leidub rakkude pinnal. Selliseid molekule võib ühe raku pinnal olla kuni 100 000, kuid tsöliaakia tekkega on seotud kaks: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

Gluteenitalumatust seostatakse HLA haplotüüpidega ja tsöliaakia tekkerisk on tingitud vähemalt kahest geneetilisest lookusest, mis osalevad lõplikus immuunvastusest. Rohkem kui 5% tänapäeva elanikkonnast on geneetiline eelsoodumus tsöliaakiale.

Tsöliaakia eelsoodumust kannavad geenid HLA-DQ2 ja HLA-DQ8. Seega, kui analüüs näitab, et uuritaval isikul neid geene ei ole, tähendab see, et tal ei saa olla tsöliaakiat ja pole vaja teda täiendavatele uuringutele allutada.

Teisest küljest ei tähenda nende geenide avastamine, et inimesel on ilmtingimata tsöliaakia. Nende olemasolu tähendab ainult seda, et subjektil on eelsoodumus selle arenguks ja et ta vajab lõpliku diagnoosi tegemiseks peensoole kudede histoloogilist analüüsi.

Analüüs on ülitundlik, kuigi sellel pole 100% spetsiifilisust – need geenid võivad viidata ka eelsoodumusele muudele patoloogiatele. Uuring on mugav viis diagnoosimiseks, sest. ei nõua erinevalt histoloogiast biomaterjali kompleksset hankimist. See meetod on eriti kasulik juhul, kui on põhjust kahtlustada gluteenitalumatust, kuid vereanalüüsid antikehade suhtes on negatiivsed ja biopsia ei ole soovitav (protseduuri ebamugavuse või talumatuse tõttu).

Milleks uuringuid kasutatakse?

• Tsöliaakia eelsoodumuse määramiseks.

Millal on uuring planeeritud?

• Kahtlastel juhtudel "tsöliaakia" diagnoosimisel (HLA DQ2, DQ8 haplotüüpide tuvastamine muudab diagnoosi tõenäolisemaks ja nende puudumine võimaldab kahtlust eemaldada).

Mida tulemused tähendavad?

Võrdlusväärtused: tsöliaakia riski haplotüüpi HLADQ2/DQ8 ei tuvastatud.

Näidatud on tsöliaakiale kalduvate alleelide olemasolu või puudumine.

• tsöliaakia Sõeluuringud (täiskasvanud ja üle 2-aastased lapsed)
• tsöliaakia Selektiivse IgA puudulikkuse skriinimine

Kes tellib uuringu?

Geneetik, gastroenteroloog.