Miks nimetatakse seda Downi tõveks? Millised geneetilised põhjused on riskitegurid? Mis saab teistest riikidest

Downi sündroom on geneetiline haigus, mille puhul inimesel on 46 kromosoomi asemel 47, kuna 21. paaris ilmub üks lisakromosoom.

Downi sündroom on inimkonnale teada olnud iidsetest aegadest, juba 19. sajandil jälgisid arstid lapsi, kellel oli välimuse iseloomulikud tunnused, püüdes mõista, mis neid ühendab ja miks sellised lapsed sünnivad. Ja 1862. aastal kirjeldas sündroomi esmakordselt inglise teadlane John Langton Down, kuid tolleaegse meditsiini arengutaseme tõttu omistas ta selle psüühikahäiretele, kuna ta ei olnud kättesaadav. elektronmikroskoobid leidma tõeline põhjus anomaaliaid.

Enamik selle sündroomiga lapsi suri enne täiskasvanuks saamist. Tsivilisatsiooni ja teaduse arenguga, kui arstid õppisid peatama vähemalt mitmeid sümptomeid, pikenes nende eluiga ja kasvas Downi sündroomi all kannatavate täiskasvanute arv. Kuid ühiskond ei kiirustanud neid aktsepteerima - 20. sajandi alguses allutati mõnes riigis selle diagnoosiga täiskasvanud sundsteriliseerimisele ning Natsi-Saksamaal ja selle okupeeritud aladel kästi elanikkond sellistest patsientidest puhastada. . Ja alles alates 20. sajandi teisest poolest on inimkond selle probleemiga lõpuks hakkama saanud.

Väga oluline oli sündroomi põhjuse väljaselgitamine. Vaatamata sellele, et seost vanemate vanuse ja Downi lapse saamise võimaluse vahel on juba ammu märgatud, otsiti haiguse põhjuseid kas psüühikast või pärilikkusest või raske sünnitus. Lõpuks pakkus 1959. aastal prantsuse teadlane Jerome Lejeune, et haiguse allikas peitub kusagil kromosoomides. Olles uurinud patsientide karüotüüpi, tuvastas ta seose 21. paari olemasoleva kolmanda kromosoomi ja haiguse esinemise vahel. Samuti leidis kinnitust, et sellise lapse saamise võimalust mõjutab vanemate vanus ning ema oma isast suuremal määral. Kui ema on 20-24-aastane, on selle tõenäosus 1:1562, alla 30-aastane - 1:1000, 35-39-aastane - 1:214 ja üle 45-aastane on tõenäosus 1/19. Kuigi tõenäosus suureneb koos ema vanusega, sünnib 80% selle sündroomiga lastest alla 35-aastastele naistele. Selle põhjuseks on selle suurem sündimus vanuserühm. Viimastel andmetel suurendab sündroomi riski ka isa vanus, eriti kui see on vanem kui 42 aastat. Samas ei mõjuta vanemate käitumine, nende elustiil ja rahvus seda võimalust kuidagi: Downi lapsi sünnib sama sagedusega, sõltumata rahvusest, elukohast ja muudest teguritest.
Downi sündroom ei ole haruldane patoloogia. Statistika järgi on üks 700 eostatud lapsest kandja, kuid sündinud laste seas väheneb kandjate arv ühele 1100 lapsele. See lahknevus on seletatav asjaoluga, et mõned rasedused katkevad loomulikult, toimub raseduse katkemine ja, millest on väga valus rääkida, teevad naised väga sageli abordi, saades teada, et neil on selle sündroomiga laps. Viimasel kümnendil usu- ja avalikud organisatsioonid kogu maailmas, sealhulgas Venemaa õigeusu kirik Venemaal, juhib avalikkuse tähelepanu sellele probleemile, eetilisele poolele, selgitades, et Downi sündroom pole nii kohutav, kui võib tunduda, mistõttu on järk-järgult võimalik abortide arvu vähendada. millega seoses kasvab igal aastal registreeritud Downi sündroomiga laste sünnijuhtude arv.

Inimestel seostatakse Downi sündroomi tavaliselt ainult vaimse alaarenguga. 21. kromosoomipaari polüsoomia põhjustab aga inimkehas palju rohkem tüsistusi, kui esmapilgul võib tunduda. Downi sündroomiga inimestel diagnoositakse kõige sagedamini:

"lame nägu" - 90%
brahütsefaalia (kolju ebanormaalne lühenemine) - 81%
nahavolt kaelal vastsündinutel - 81%
epicanthus (vertikaalne nahavolt, mis katab mediaalse kantuse) - 80%
liigeste hüpermobiilsus - 80%
lihaste hüpotensioon - 80 %
lame kuklaluu ​​- 78%
lühikesed jäsemed - 70 %
brahümesofalangia (kõigi sõrmede lühenemine keskmiste falangenide vähearengu tõttu) - 70%
katarakt vanuses üle 8 aasta - 66%
avatud suu (madala lihastoonuse ja suulae erilise struktuuri tõttu) - 65%
hambaanomaaliad - 65%
5. sõrme klinodaktiilia (kõver väike sõrm) - 60%
kumer suulae - 58%
lame ninasild - 52%
kortsuline keel - 50%
põiki palmaarvolt (nimetatakse ka "ahviks") - 45%
lühike lai kael - 45%
CHD (kaasasündinud südamehaigus) - 40%
lühike nina - 40 %
strabismus (strabismus) - 29%
deformatsioon rind, kiilu- või lehtrikujuline - 27%
vanuse laigud iirise serval = Brushfieldi laigud - 19%
episündroom - 8%
stenoos või atreesia kaksteistsõrmiksool - 8 %
kaasasündinud leukeemia - 8%

Kuid samal ajal on vaja teada, et diagnoos tehakse ainult karüotüübi vereanalüüsi tulemuste põhjal. "Downi sündroomi" diagnoosimine ainult väliste tunnuste põhjal on võimatu.

Kuidas on sellise diagnoosiga inimese elu?

Hoolimata asjaolust, et enamik Downi sündroomiga inimesi kannatab vaimse alaarengu ja hilinenud psühho-kõne arengu all, parandatakse seda seisundit edukalt lapsepõlves läbi viidud rehabilitatsioonimeetmetega. Kogemus näitab, et vanemate õige suhtumise korral lapsesse ei erine ta palju tavalastest. Allalapsed on treenitavad, nad omandavad suhteliselt kergesti tavalisi majapidamisoskusi. Veelgi enam, Downi sündroomiga inimesed on võimelised saavutama kutsealal head edu: nad saavad töötada ettekandjate, administraatorite, müüjate, administraatorite, laopidajatena. Ameerika Ühendriikides elab näitleja Chris Burke, kes on Vene publikule tuntud filmidest ER ja Downi sündroomiga Mona Lisa Smile. Portugallasest Pablo Pinedast sai esimene Downi sündroomiga inimene Euroopas, kes sai ülikoolihariduse ja valis õpetaja elukutse. Ühiskond, kes on nende inimeste eeskujudest inspireeritud, peaks lõpetama Downi sündroomiga inimeste eest eemale hoidmise. See pole parim tõsine haigus olemasolevatest, kuigi loomulikult nõuab sellise sündroomiga lapse kasvatamine ja kohanemine vanematelt palju füüsilist ja emotsionaalset tagasisidet.

Downi sündroomiga inimesed abielluvad edukalt, enamik mehi on steriilsed ja 50% naistest on viljakad ja saavad lapsi. Seotud koos terve mees+ Downi naine Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus ulatub 50%-ni, ülejäänud 50% lastest sünnivad tervena.

Downi sündroomiga inimeste keskmine eluiga aastal kaasaegsed tingimused on üle 50 aasta vana. Kuid olemasolevate kaasasündinud haiguste tõttu areneb neil Alzheimeri tõbi (seniildementsus) palju varem kui tervetel inimestel, lisaks muutub vanusega tervislik seisund keerulisemaks arengu tõttu. südamehaigused ja leukeemiad. Lisaks on sellistel inimestel nõrgenenud immuunsüsteem ja nad haigestuvad põhimõtteliselt sagedamini, raskemini ja kauem kui tavalised inimesed.

Downi sündroomiga inimeste peamine probleem selles etapis on ühiskonna reaktsioon neile. Kahjuks ei ole paljud inimesed Venemaal õppinud neid tajuma täieõiguslike ühiskonnaliikmetena, Downi inimesed tekitavad hirmu ja tõrjumist, nad on äärmiselt vastumeelsed palkama hirmust, et nad ei tule oma kohustustega toime, ja oma " lugupidamatu” välimus . Teine oluline probleem on suur abortide arv, mille teevad naised, kelle lootel on sündroom. Statistika järgi otsustavad naised isegi jõukates majanduslikult arenenud riikides 90% juhtudest raseduse katkestada. Kirikukogukonnad peaksid tõhustama oma tööd, mille eesmärk on selgitada, et Downi sündroomiga on täiesti võimalik elada, on vaja veenda emasid, et sellise diagnoosiga abort on viga.

Downi sündroom on üks neist haigustest, mis hirmutab esimesi uuringuid ootavaid rasedaid. Esinemissagedus on üsna kõrge - üks beebi on umbes 700 tervet. Viimasel ajal on statistika aga kahanenud – nüüd sünnib sellise häirega laps umbes 1100 tervel lapsel. Selle põhjuseks oli sünnieelse diagnoosi levik varases staadiumis, mis võimaldab tuvastada patoloogiat ja katkestada rasedust.

Sünnieelse diagnoosimise levik varajases staadiumis on oluliselt vähendanud Downi sündroomiga sündivate laste arvu

Riskitegurid

Igal aastal ilmub maailmas statistika kohaselt umbes viis tuhat Downi sündroomiga last. Sõltuvust lapse soost või rahvusest ei olnud – haigus on kõigis piirkondades võrdselt levinud. Haiguse tekkimise tõenäosus sõltub ainult lapseootel ema vanusest:

• 20-24 aastat vana - 1 võimalus 1562. aastal;
• 25-35 aastat vana - 1/1000;
• 35-39 aastat vana - 1/214;
• pärast 45 - 1/19.

Nagu näete, on risk otseselt proportsionaalne eostamise vanusega. Meeste puhul ilmnes patoloogiaga lapse eostamise riski suurenemine pärast 42 aastat.

Patogenees

See artikkel räägib tüüpilistest viisidest teie küsimuste lahendamiseks, kuid iga juhtum on ainulaadne! Kui soovite minult teada, kuidas täpselt oma probleemi lahendada - esitage oma küsimus. See on kiire ja tasuta!

Patoloogiat põhjustab kromosomaalne mutatsioon, mille tulemusena moodustub “ekstra” kromosoom, mis kopeerib täielikult või osaliselt kromosoomi number 21 geneetilist materjali. Kui geneetiline komplekt terve inimene moodustavad 46 kromosoomi, siis Downi sündroomiga inimesel on kariotüübis 47 kromosoomi.

Miks see juhtub, pole täpselt teada. Downi sündroomi põhjused ei ole kuidagi seotud vanemate eluolude, ravimite tarbimise ega muude riskiteguritega. Ainus selgelt tuvastatud sõltuvus on ema vanus, kuid sõltuvuse tekkemehhanism jääb tuvastamata. Selline kromosoomi jagunemine on surmav õnnetus, seda on võimatu vältida ega muuta.

Haiguse tunnused

Downi sündroomi välised tunnused on üsna iseloomulikud ja neid võib täheldada juba vastsündinutel. Järgmised sümptomid viitavad suure tõenäosusega Downi sündroomi esinemisele:

• väike pea;
• väike, sageli avatud suu;
• miniatuurne lõug;
• lamestatud lühike kolju;
• lamestatud sild;
• deformeerunud kõrvad;
• mandlikujuline silmade sisselõige;
• epicanthus silmalau siseservas (sõltumata rahvusest);
• lühike kael nahavoltidega;
• lühikesed sõrmed ja jäsemed;
• laiad lamedad peopesad horisontaalse voldiga;
• nõgusad väikesed sõrmed;
• suur vahemaa suurte ja nimetisvarvaste vahel;
• nõrgenenud üldine toon.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid ilmnevad seetõttu kompleksina väline diagnostika Downi sündroom vastsündinutel on üsna täpne. Diagnoosi kinnitab karüotüübi geneetiline uuring. Mosaiiktüüpi Downi sündroomi on kõige raskem kindlaks teha, kuna mitte kõik sellise patsiendi rakud ei sisalda täiendavat kromosoomi.

Efektid

Tagajärjed võivad varieeruda sõltuvalt liigse geneetilise materjali kogusest ja geneetilisest keskkonnast. Downi sündroomiga lastel on tavaliselt nõrgenenud immuunsüsteem, mistõttu on neil suurem tõenäosus haigestuda ARVI-sse ning hingamisteede ja seedeorganitega seotud haigustesse, nad taluvad lapseea infektsioone halvemini. Esimesel viiel eluaastal kujutavad sellised infektsioonid ja kaasasündinud kaasuvate haiguste tagajärjed suurimat ohtu.

Downi sündroomi tunnuste hulka kuuluvad ka vaimne alaareng, kerge või mõõdukas vaimne alaareng, mahajäämus motoorsete oskuste arengus ja kõnevõime üldine alaareng. Täiskasvanud patsientidel on kasvus märgatav mahajäämus - umbes kakskümmend sentimeetrit võrreldes eeldatava normiga. Kell soodsad tingimused patsiendid elavad umbes 50-60 aastat. Kui kaua konkreetne patsient elab? suurel määral oleneb raskusastmest seotud tüsistused.

Downi sündroomiga patsientidel on närvi-, seede- ja reproduktiivsüsteem on erilises ohus. Võib areneda varajane haigus Alzheimeri tõbi, rasvumine või munandivähk. Mehed on tavaliselt viljatud, naised on sageli võimelised rasestuma ja sünnitama, kuid nende viljakus on vähenenud.

Pärilikkus

Trisoomia 21, mis põhjustab ligikaudu 9 haigusjuhtu 10-st, ja haruldane mosaiik-Downi sündroom ei ole tavaliselt pärilikud. Haiguse translokatsioonivormil võib olla geneetiline seisund, kui ühel vanemal oli kromosoomivahetus, mis ei toonud kaasa patoloogiat, mis põhjustas 21. kromosoomi geneetilise materjali liia. Edastamise korral võivad sellised translokatsioonisaidid provotseerida järglastel rikkumist.

Teoreetiliselt on terve lapse sünd sündroomiga naisel võimalik, kuid tavapärasest tulenevalt ebatõenäoline. seotud häired reproduktiivne areng.

Esialgne diagnostika

Kompleksne meditsiinilised uuringud Downi sündroomi diagnoosimist raseduse ajal nimetatakse sünnieelseks sõeluuringuks.

1. Esimesel trimestril viiakse see läbi 11-13 nädala jooksul, see hõlmab patoloogia tunnuste tuvastamist ultraheli abil ja spetsiifiliste biokeemiliste markerite vereanalüüsi abil.
2. Sellele järgneb teise trimestri sõeluuring, mis tehakse 16-22 nädalal - sünnitusabi ultraheli ja vereanalüüs järgmiste markerite jaoks. Downi sündroomiga lapse saamise riski saab arvutada sõltuvalt rase naise vanusest 56–70% täpsusega ja 5% valepositiivsete tulemustega. Lisaks on sel viisil peaaegu võimatu mosaiigitüüpi määrata.

Riskirühma naistele pakutakse täiendavaid diagnostilisi meetmeid: amnio- või kordotsentees koos loote karüotüübi määramisega, koorioni biopsia, meditsiinigeneetika konsultatsioon. Kui uuring annab tulemusi positiivseid tulemusi patoloogia esinemise kohta on lapsevanemate otsustada, kas rasedus katkestada või jätkata.

Haiguse tagajärgede vähendamine

Esimestel elupäevadel tuleb häirega imikud läbida ultraheli ja ehhokardiogrammi, et tuvastada kaasuvaid arengupatoloogiaid. siseorganid. Samuti peavad laste spetsialistid lapsi kontrollima: laste kardioloog, silmaarst, kirurg ja traumatoloog-ortopeed.

peal Sel hetkel kromosomaalset mutatsiooni on võimatu ravida. Olemasolevad meetodid teoreetiliselt on täielikud ravid eksperimentaalsed ja neil ei ole kliiniliselt tõestatud efektiivsust, kuid selle kõrvalekaldega laste psühhosotsiaalses arengus on võimalik saavutada mõningast edu süstemaatilise meditsiinilise järelevalve ja spetsiaalse pedagoogilise sekkumise abil. See ei puuduta Downi sündroomi enda ravi, vaid sellega seotud raskuste minimeerimist.

Külluse tõttu täiendavad patoloogiad või kõrge risk nende tekkeks, on Downi sündroomiga isik näidatud pideva arstide järelevalve all: terapeudi, kardioloogi, endokrinoloogi, neuroloogi ja teiste spetsialistide järelevalve all.

• Seedesüsteemi ja südame rasked kaasasündinud väärarengud kuuluvad kirurgilisele ravile juba väga varases eas.
• Kui nägemine või kuulmine on nõrgenenud, valitakse prillid või kuuldeaparaat Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks ka operatsioon.
• Endokrinoloogiliste häiretega valitakse hormoonravi.
• Füüsiliste omaduste mahajäämuse vähendamiseks on soovitatav kasutada harjutusravi ja füsioteraapiat.
• Kõnehäirete korrigeerimine ja suhtlemisoskuse valdamine toimub logopeedi ja oligofrenopedagoogi abiga.

Sotsiaalsed aspektid

Downi sündroomiga lapsed saavad kõige sagedamini hariduse arengupuudega laste erikoolides või abiklassides. Lõimitud õppe korraldamisel on võimalik käia tavakoolis. "Päikeselised lapsed" vajavad oma arenguks kohandatud haridusprogramme, sotsiaalpedagoogide ja -õpetajate lisatähelepanu ning mugava ja turvalise keskkonna olemasolu.

Oluline on toetada õige suhtumine eakaaslasi erilistele lastele, samuti psühholoogilisi ja pedagoogilisi konsultatsioone selle häirega lapsi kasvatavatele peredele. Suhtumist selle haiguse all kannatavatesse inimestesse tuleks kujundada arvestades asjaolu, et Downi sündroom ei ole sügav puue ning et need inimesed on õppimis-, arenemis- ja sotsialiseerumisvõimelised.

Siiski on oluline mõista, et vaimse ja füüsiline areng on mingil määral märgatav. Poleks õige võrrelda Downi sündroomiga last tavaliste lastega, kuid see ei tähenda, et sellisest lapsest ei võiks saada kasulik ja kohanenud ühiskonnaliige. Väga oluline on individuaalne arenguprogramm, võttes arvesse konkreetse lapse kõiki iseärasusi – siis on korrektsiooni tulemused kõige soodsamad.

Downi sündroom on geneetiline anomaalia, mis tuleneb ühe 21 kromosoomi hargnemisest, mille tulemusena inimese kromosoomikomplekt sisaldab mitte 46, vaid 47 kromosoomi, mis põhjustab täiendavaid kliinilisi tunnuseid.

Nähtust kirjeldas esmakordselt inglise arst John Down (tänu kellele sündroom sai oma nime) 1866. aastal iseloomulike välistunnustega vaimse alaarenguna, kuid alles 1959. aastal tegi seose kindlaks prantsuse geneetik Jerome Lejeune. üleliigne kromosoomide arv ja sündroomi sümptomid.

Täna, vaatamata arengule meditsiinitehnoloogiad, Downi sündroom on väga levinud ja mitte täielikult mõistetav nähtus, mis tekitab palju erinevaid müüte, mis mõnikord lähevad üksteisele vastuollu. Siiski on teada, et:

1. See anomaalia on võrdselt levinud mõlema soo, erinevate etniliste rühmade ja rahvuste puhul.
2. Sündroomi väljakujunemine ei sõltu vanemate elustiilist ja on geneetilise "päritoluga", kui anomaaliad esinevad kas munaraku või sperma moodustumise staadiumis (pole välistatud, kuid on praktiliselt ebatõenäoline, et neid saab mõjutada kahjulikud tegurid väliskeskkond) või sugurakkude sulandumise ajal pärast viljastamist.
3. Sündroom tekib siis, kui patoloogilised protsessid geenides, kui 21. paariga liitub veel 1 kromosoom (sellepärast saavad nad 46 asemel 47). Enamasti on see tingitud asjaolust, et rakkude jagunemise ajal kromosoomid ei lahkne. Lisaks võib üheks peamiseks põhjuseks olla 21. kromosoomi mutatsiooni pärilikkus – kui see kromosoom sulandub teisega. Seda mutatsiooni nimetatakse trisoomiaks ja see esineb umbes ühel vastsündinul 800-st ning 88% juhtudest on tingitud naiste sugurakkude (sugurakkude) "mittelahutusest".
4. Downi sündroom - sagedane patoloogia, millel on 3 vormi ( pärilik haigus, 21. kromosoomi mutatsioon, mosaiikhaigus) ja haiguse 4 astet:

• nõrk - patsiendid praktiliselt ei erine tavalistest lastest, üsna sageli kohanevad nad ühiskonnas edukalt ja võivad ühiskonnas hõivata väga prestiižse koha;
• keskmine;
• raske;
• sügav - lapsed ei saa juhtida ühiskonnas üldtunnustatud eluviisi ja see muudab vanemate elu oluliselt keerulisemaks. Tänapäeval on olemas spetsiaalne sünnieelne diagnoos, mis võimaldab teil õigeaegselt teada saada patoloogia tekkimise tõenäosust. Kui kahtlustate Downi sündroomi, seisavad vanemad silmitsi küsimusega: kas jätta laps või vabaneda rasedusest? Beebi sündides kerkivad esile teised: kuidas last kasvatada, kuidas tagada talle normaalne elu ja samas elada täielikult omaette?

5. Downi sündroomi ei soovitata nimetada haiguseks, kuna selle sündroomiga elavad inimesed, kuigi neil on patoloogilised muutused takistades neil siiski oma täit potentsiaali realiseerimast õige lähenemine spetsialistid alates Varasematel aastatel enamik suudab ühiskonnas piisavalt hästi kohaneda.

Downi sündroomi arengu põhjused

Nagu me juba ütlesime, tekib Downi sündroom anomaalia tõttu raku pooldumine kui 21. kromosoomipaari külge on liimitud veel üks kolmas kromosoom. Teisisõnu, see on kaasasündinud patoloogia, mida ei saa elu jooksul. Põhjused kromosomaalsed häired väga raske paigaldada.

See juhtub kolme patoloogiavormi tagajärjel, millel on selle sündroomi peaaegu identne kliiniline pilt:

1. Trisoomia- sündroomi alamliik, mida iseloomustab kolme kromosoomi moodustumine 21 paaris. Seda nähtust on vähe uuritud, kuid on olemas versioon, et ema vanus mängib siin olulist rolli: mida vanem naine, seda Suurepärane võimalus teil on Downi sündroomiga laps. See on tingitud munaraku vanusest, kui suguraku sünd on võimalik mitte 23, vaid 24 kromosoomiga. Sel juhul, kui rakk viljastatakse 23 kromosoomiga isassugurakuga, jääb üks üleliigseks ja tekib mutatsioon: kromosoom kleepub (kinnitub) 21 paari külge. Selle tulemusena sisaldavad kõik loote rakud 47 kromosoomi.
2. mosaiiklikkus- haruldane nähtus (moodustab ainult 1-2% kõigist juhtudest), mille korral ei sisalda kõik loote rakud ebanormaalset arvu kromosoome, mistõttu ainult üksikud kehad ja koed (kui kopeerimine langeb vaimse ja motoorse arengu eest vastutavatele geenidele, siis ei saa vältida sündroomi teket lootel). Selle põhjuseks on kromosoomide seeria "mittelahknemine" mitte algsugurakkude moodustumise staadiumis, vaid embrüo arengu varases staadiumis. See sündroomi vorm - sileda kliinilise pildiga - on kerge, kuid perinataalsete uuringute käigus on seda äärmiselt raske diagnoosida.
3. Translokatsioon- toimub rakkude ühinemise ajal ja samal ajal täheldatakse ühe kromosoomi osa nihkumist 21. paaris teise kromosoomi küljele.

Siiski on Downi sündroomi tekkeks ka teisi põhjuseid:

1. Vanemate vanus on liiga noor tüdruk või, vastupidi, üle 40-aastane naine ja meeste puhul üle 45-aastane (sündroomiga lapse saamise oht on 1:30). Vanuse tõttu “aeglustub” kromosoomide küpsemine ja jagunemine ning tekib defektne rakk. Viljastamises osaledes muutub see hiljem Downi sündroomi tekke põhjuseks.
2. Tihedalt seotud abielu (võlakiri).
3. Foolhappe puudus raseduse ajal.
4. Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus suureneb, kui haigus esineb vanemate perekonnas.

Downi sündroomi sümptomid

Seda haigust nimetatakse tavaliselt sündroomiks, kuna seda iseloomustavad mitmed sümptomid ja tunnused, samuti iseloomulikud ilmingud:

• kitsad ja kaldus (mongoloidsed) silmad ( varasem patoloogia nimetati "mongolismiks");
• epikantuse olemasolu (spetsiaalne volt silma sisenurgas, mis katab pisaratuberkli ja ei lähe üle ülemisele silmalaule);
• võimalik on strabismus ja silma vikerkesta märgatav pigmentatsioon (Brushfieldi laigud), katarakt;
• lame profiil - tasane ja lai ninasild ja lühike nina, kuklaluu ​​piirkond;
• lühendatud (väike) kolju;
• lühendatud kael - vastsündinul on selles piirkonnas nahavolt;
• vähearenenud kõrvad;
• lihaste hüpotensioon (nõrk toon);
• kumer suulae, ebanormaalselt suur keel (makroglossia) ja vähenenud lihastoonuse tõttu avatud suu;
• laiad käed lühikeste sõrmedega keskmiste falangide vähearengu tõttu - väikeses sõrmes on kõverus,
• peopesadel on üks põikvolt;
• lühikesed jäsemed;
• esineb rindkere deformatsioon (kiilu- või lehtrikujuline);
• sageli (umbes 40%) sündroomiga lapsed sünnivad kaasasündinud südamehaigusega (vatsakesevahelise vaheseina defektsed protsessid), mis on nende suremuse üks peamisi põhjuseid;
• seedetrakti patoloogilised protsessid (näiteks kaksteistsõrmiksoole arteesia);
• laps võib sündida leukeemiaga;
• laps on kasvus, vaimses arengus maha jäänud;
• kähe hääl;
• enamasti on patsiendid viljatud, kuid järglaste ilmumisel on lastel sama patoloogia.

Siiski väärib märkimist, et Downi sündroomiga inimestel esineb harva pahaloomulised kasvajad, ja see on tingitud lisageeni kaitsest.

Kaksikute sündimisel täheldatakse sündroomi mõlemal lapsel.

Ülaltoodud sümptomite raskusaste on kõigil patsientidel erinev.

Downi sündroomi diagnoosimine

Kaasaegne meditsiini ja tehnoloogia tase Downi sündroomi kahtluse korral võimaldab läbi viia õigeaegne diagnoos ja kui leitakse DNA kõrvalekaldeid, siis vabanege praegusest rasedusest.

Diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid meetodeid:

1. Ultraheli – tehakse raseduse 2. või 3. trimestril, kui loode skaneeritakse patoloogia tuvastamiseks. See meetod võimaldab mõne "mõõtmise" abil "näha" Downi sündroomi märke:

• kraeruumi paksenemine (koos arenev sündroom see on üle 3 mm);
• nina luu puudumine;
• otsmikusagara ja väikeaju väikesed suurused (hüpoplaasia);
• lühenenud reieluud ja küünarluud jne.

Ultraheli tuvastab aga ainult ühe sündroomi vormi – trisoomia. Ülejäänud patoloogia alamliike ei saa selle diagnostilise meetodiga tuvastada.

2. Raseda vere biokeemiline analüüs 1. trimestril (karüotüübi kindlakstegemiseks - ema vere geenisisaldus), mille käigus määratakse loote poolt sünteesitava hormooni (hCG) ja PAPP-A tase. arvesse. 2. trimestril tehakse analüüs uuesti.

3. Biokeemiline test (vaba koorioni hormooni taseme järgi) võimaldab diagnoosida Downi sündroomi juba 12. rasedusnädalal ning 16. nädalal tehakse östriooli ja α-fetoproteiini test - näitajad Downi sündroomi olemasolu. Andmete kinnitamisel peate viivitamatult ühendust võtma geneetikuga, kes määrab:

• choriobiopsia - loote membraani kudede uuring;
• amniotsees (amniootilise vedeliku analüüs) - amniootilise vedeliku rakulise koostise, aga ka beebikudede uurimine, mis annab teavet lapse kromosoomide rakukomplekti kohta;
• kordotsentees - loote nabaväädivere analüüs.

Need meetodid on väga täpsed, kuid kahjuks ei ole need naisele ohutud - need võivad põhjustada tüsistusi kuni raseduse katkemiseni ja seetõttu viiakse neid läbi ainult äärmuslikud juhud(kui raseda vanus on üle 35, kui ultraheliuuringutes kahtlustatakse sündroomi või kui perekonnas on haigus).

Teadus aga ei seisa paigal ja Londoni kliinikud on juba välja töötanud spetsiaalse testi, mis võimaldab täpselt teada saada kõigist geneetilistest haigustest.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom on ravimatu haigus, kuna keegi ei saa DNA-d “parandada”, küll aga on võimalik parandada patsiendi üldist seisundit ja parandada tema elukvaliteeti.

Ravi kaasasündinud patoloogiad viivad läbi spetsialistid - lastearst, kardioloog, gastroenteroloog, oftalmoloog ja teised. Nende jõupingutused on suunatud patsiendi tervise parandamisele ja vaatamata sellele, et sündroomile pole spetsiifilist ravi, on siiski võimatu vältida ravimite võtmist. Nende hulgas:

• Piratsetaam, Aminoloon, Cerebrolysin - aju vereringe normaliseerimiseks;
• neurostimulaatorid;
• vitamiinikompleksid - üldise tervise parandamiseks.

Kuid üsna sageli ilmneb Downi sündroomiga lastel vanusega mitmeid tüsistusi, mis on seotud füüsiline tervis: südame- ja seedeorganite haigused, endokriin- ja immuunsüsteemi häired, kuulmis-, une-, nägemisprobleemid, hingamisseiskuse juhtumid pole haruldased. Lisaks on peaaegu veerandil pärast 40. eluaastat (ja mõnikord isegi varem) patsientidest ülekaalulisus, epilepsia, Alzheimeri tõbi ja leukeemia. Samas on raske ennustada, kuidas haigus areneb, sest kõik oleneb organismi individuaalsetest iseärasustest, haigusastmest ja tegevustest lapsega. Vähesed Downi sündroomiga inimesed elavad 50-aastaseks.

Samal ajal tegelevad logopeed, neuropatoloog ja teised spetsialistid oluliste verbaalsete ja verbaalsete häirete kõrvaldamisega. motoorsed funktsioonid, viivitused intellektuaalne areng; enesehooldusoskuste koolitus. Sellest lähtuvalt soovitatakse Downi sündroomiga lapsed suunata spetsialiseeritud õppeasutustesse.

Vaimse alaarengu korrigeerimiseks kasutatakse spetsiaalselt välja töötatud treeningprogramme ning väärib märkimist, et vaimsed ja kognitiivsed sümptomid väljenduvad igal üksikjuhul erinevalt.

Olenevalt kahjustuse astmest ja ravist (lapsega treenimisest) on võimalik arengupeetust oluliselt vähendada. Regulaarse tegevusega beebiga saab ta õppida kõndima, rääkima, kirjutama ja ennast teenindama. Downi sündroomiga lapsed võivad käia riigikoolides, kolledžis, abielluda ja mõnel juhul isegi oma lapsi saada.

Downi sündroomiga inimeste seas on palju kunstnikke, kirjanikke, kunstnikke. On isegi arvamus, et "päikese lapsed" ei ole lihtsalt geneetiline haigus, vaid omaette "liik" inimesi, kes mitte ainult ei erine "lisa" kromosoomi olemasolust, vaid elavad vastavalt oma moraaliseadustele. ja neil on oma põhimõtted.

Downi sündroomiga inimesi nimetatakse sageli "päikeselasteks" või "päikesepaisteks", sest nad on pidevalt naeratavad, õrnad, lahked ja kiirgavad soojust. 2006. aastal asutati rahvusvaheline Downi sündroomi päev, mida tähistatakse üle maailma 21. märtsil.

Spetsiaalne – Kira Danet

- kromosomaalne anomaalia, mille puhul karüotüüp sisaldab 21. kromosoomi geneetilise materjali täiendavaid koopiaid, st täheldatakse trisoomiat kromosoomil 21. Downi sündroomi fenotüüpseid tunnuseid esindab brahütsefaalia, lame nägu ja pea tagaosa, mongoloid sisselõige palpebraalsed lõhed, epikantoom, nahavolt kaelal, jäsemete lühenemine, lühikesed sõrmed, põikpalmavolt jm Downi sündroomi lapsel on võimalik avastada sünnieelselt (ultraheli, koorionivilluse biopsia, amniotsenteesi, kordotsenteesi järgi) või sünnijärgselt. välismärgid ja geneetiline testimine . Downi sündroomiga lapsed vajavad kaasnevate arenguhäirete korrigeerimist.

Downi sündroomi põhjused

Tavaliselt sisaldavad inimkeha rakud 23 paari kromosoome (tavaline naise kariotüüp 46,XX; meessoost - 46,XY). Sel juhul pärineb iga paari üks kromosoomidest emalt ja teine ​​isalt. Downi sündroomi arengu geneetilised mehhanismid seisnevad autosoomide kvantitatiivses rikkumises, kui 21. kromosoomipaari külge kinnitatakse täiendav geneetiline materjal. Trisoomia olemasolu 21. kromosoomis määrab Downi sündroomile iseloomulikud tunnused.

Täiendava kromosoomi ilmumise põhjuseks võib olla geneetiline õnnetus (paaritud kromosoomide mittelahkumine ovogeneesis või spermatogeneesis), rakkude jagunemise rikkumine pärast viljastamist või geneetilise mutatsiooni pärand emalt või isalt. Arvestades neid mehhanisme, eristab geneetika Downi sündroomi puhul kolme karüotüübi anomaaliate varianti: regulaarne (lihtne) trisoomia, mosaiikism ja tasakaalustamata translokatsioon.

Enamik Downi sündroomi juhtudest (umbes 94%) on seotud lihtsa trisoomiaga (karüotüüp 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+). Samal ajal on kõigis rakkudes kolm koopiat 21. kromosoomist, mis on tingitud paariskromosoomide eraldamise rikkumisest meioosi ajal ema või isa sugurakkudes.

Umbes 1-2% Downi sündroomi juhtudest esineb mosaiikvormis, mis on põhjustatud mitoosi rikkumisest ainult ühes embrüo rakus, mis on blastula või gastrula staadiumis. Mosaiikluse korral tuvastatakse 21. kromosoomi trisoomia ainult selle raku derivaatides ja ülejäänud rakkudel on normaalne kromosoomikomplekt.

Downi sündroomi translokatsioonivorm esineb 4-5% patsientidest. Sel juhul kinnitub (translokeerub) 21. kromosoom või selle fragment ükskõik millise autosoomi külge ja liigub meioosi käigus koos sellega äsja moodustunud rakku. Kõige sagedasemad translokatsiooni "objektid" on 14. ja 15. kromosoomid, harvemini - 13., 22., 4. ja 5. Kromosoomide selline ümberpaigutus võib olla juhuslik või päritud ühelt vanemalt, kes on tasakaalustatud translokatsiooni kandja ja on normaalse fenotüübiga. Kui translokatsiooni kandjaks on isa, on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 3%, kui kandja on seotud ema geneetilise materjaliga, suureneb risk 10-15%.

Downi sündroomiga laste saamise riskitegurid

Downi sündroomiga lapse sündi ei seostata vanemate elustiili, rahvuse ja elukohapiirkonnaga. Ainus usaldusväärselt kindlaks tehtud tegur, mis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise riski, on ema vanus. Seega, kui alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1:1400, siis 35-aastaselt juba 1:400, 40-aastaselt - 1:100; ja 45 - 1:35 järgi. Esiteks on see tingitud kontrolli vähenemisest rakkude jagunemisprotsessi üle ja kromosoomide mitteeraldumise riski suurenemisest. Kuna aga noorte naiste sünnitussagedus on üldiselt kõrgem, sünnib statistika järgi 80% Downi sündroomiga lastest alla 35-aastastele emadele. Mõnedel andmetel suurendab ka isa vanus üle 42-45 eluaastat Downi sündroomi tekkeriski lapsel.

On teada, et Downi sündroomi esinemisel ühel identsetest kaksikutest on see patoloogia 100% juhtudest ka teisel. Samal ajal on vennaskaksikute, aga ka vendade ja õdede puhul sellise kokkulangevuse tõenäosus tühine. Muude riskitegurite hulka kuuluvad Downi sündroomiga isikute esinemine perekonnas, alla 18-aastase ema vanus, ühe abikaasa poolt translokatsiooni kandmine, tihedalt seotud abielud, juhuslikud sündmused, mis häirivad idu normaalset arengut. rakud või embrüo.

Tänu implantatsioonieelsele diagnostikale vähendab ART (sh kehavälise viljastamise) abil eostumine oluliselt riskirühma kuuluvate vanemate Downi sündroomiga lapse saamise riski, kuid ei välista seda võimalust täielikult.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroomiga loote kandmine on seotud suurenenud raseduse katkemise riskiga: spontaanne abort esineb umbes 30% naistest 6-8 nädala jooksul. Muudel juhtudel sünnivad Downi sündroomiga lapsed reeglina täisealisena, kuid neil on mõõdukalt väljendunud hüpoplaasia (kehakaal on 8-10% alla keskmise). Vaatamata kromosoomianomaalia erinevatele tsütogeneetilistele variantidele iseloomustavad enamikku Downi sündroomiga lapsi tüüpilised välistunnused, mis viitavad patoloogia olemasolule juba vastsündinu esmasel läbivaatusel neonatoloogi poolt. Downi sündroomiga lastel võivad olla kõik või osa neist füüsilised omadused allpool kirjeldatud.

80-90%-l Downi sündroomiga lastest esineb kraniofatsiaalseid düsmorfiaid: lamendunud nägu ja ninasild, brahütsefaalia, lühike lai kael, lame kuklas, kõrvade deformatsioon; vastsündinud - iseloomulik nahavolt kaelal. Nägu eristab mongoloidne silmade sisselõige, epikantuse olemasolu (silma sisenurka kattev vertikaalne nahavolt), mikrogeenid, poolavatud suu, sageli paksude huultega, ja suur väljaulatuv keel. (makroglossia). Lihastoonus Downi sündroomiga lastel on tavaliselt alandatud; esineb liigeste hüpermobiilsus (sh atlanto-aksiaalne ebastabiilsus), rindkere deformatsioon (külmjas või lehtrikujuline).

Downi sündroomi iseloomulikud füüsilised tunnused on jäsemete tasased, brahüdaktüülia (brahümesofalangia), väikese sõrme kumerus (klinodaktiilia), põiki ("ahvi") korts peopesas, lai vahemaa 1–2 varba vahel (sandaalivahe), jne Downi sündroomiga laste uurimisel ilmnesid valged laigud piki vikerkesta serva (Brushfieldi laigud), gooti (kaarekujuline suulae), hambumus, kortsus keel.

Downi sündroomi translokatsioonivariandi korral on välised tunnused rohkem väljendunud kui lihtsa trisoomia korral. Mosaiiksuse fenotüübi raskusaste määrab trisoomsete rakkude osakaal karüotüübis.

Downi sündroomiga lastel on teistest elanikkonnast suurema tõenäosusega CHD (avatud arterioosjuha, VSD, ASD, Falloti tetraloogia jne), strabismus, katarakt, glaukoom, kuulmislangus, epilepsia, leukeemia, seedetrakti defektid (söögitoru). atresia, stenoos ja kaksteistsõrmiksoole atresia, Hirschsprungi tõbi), puusa kaasasündinud nihestus. iseloomulik dermatoloogilised probleemid puberteet on kuiv nahk, ekseem, akne, follikuliit.

Downi sündroomiga lapsed on sageli haiged; nad taluvad raskemini lapseea infektsioone, põevad sagedamini kopsupõletikku, keskkõrvapõletikku, SARS-i, adenoide, tonsilliiti. Kõige sagedamini esineb nõrk immuunsus ja sünnidefektid tõenäoline põhjus laste surm esimese 5 eluaasta jooksul.

Enamikul Downi sündroomiga inimestel on vaimupuue – tavaliselt vaimne kerge alaareng või keskmine aste. Downi sündroomiga laste motoorne areng jääb eakaaslastest maha; esineb kõne süsteemne alaareng.

Downi sündroomiga patsientidel esineb ülekaalulisus, kõhukinnisus, kilpnäärme alatalitlus, alopeetsia, munandivähk, varakult algav Alzheimeri tõbi jt. Downi sündroomiga mehed on üldiselt viljatud; naiste viljakus on anovulatoorsete tsüklite tõttu märgatavalt vähenenud. Täiskasvanud patsientide pikkus on tavaliselt 20 cm alla keskmise. Oodatav eluiga on umbes 50-60 aastat.

Downi sündroomi diagnoosimine

Downi sündroomi sünnieelseks avastamiseks lootel on välja pakutud sünnieelse diagnoosimise süsteem. Esimese trimestri sõeluuring viiakse läbi 11-13 rasedusnädalal ja see hõlmab spetsiifiliste anomaaliate ultraheli tunnuste tuvastamist ja biokeemiliste markerite (hCG, PAPP-A) taseme määramist raseda naise veres. . 15.–22. rasedusnädalal tehakse teise trimestri sõeluuring: sünnitusabi ultraheli, ema vereanalüüs alfafetoproteiini, hCG ja östriooli määramiseks. Võttes arvesse naise vanust, arvutatakse Downi sündroomiga lapse saamise risk (täpsus - 56-70%; valepositiivsed tulemused - 5%).

Downi sündroomiga lapse sünnitamise riskiga rasedatele pakutakse sünnieelset invasiivset diagnostikat: koorioni biopsia, amniotsentees või kordotsentees koos loote karüotüübi määramisega ja meditsiinigeneetika konsultatsioon. Pärast andmete saamist Downi sündroomi esinemise kohta lapsel jääb otsus raseduse pikendamise või katkestamise kohta vanematele.

Downi sündroomiga vastsündinud esimestel elupäevadel vajavad kardioloogi, logopeedi ja oligofreenipedagoogi.

Downi sündroomiga laste haridus viiakse tavaliselt läbi spetsiaalses paranduskool Kuid integreeritud õppe raames saavad sellised lapsed käia ka tavalises massikoolis. Kõikidel juhtudel liigitatakse Downi sündroomiga lapsed erivajadustega laste hulka. haridusvajadused, nii et nad vajavad lisaabiõpetajad ja sotsiaalpedagoogid, eri haridusprogrammid soodsa ja turvalise keskkonna loomine. Tähtis roll psühholoogiline ja pedagoogiline tugi peredele, kus kasvatatakse "päikselisi lapsi".

Downi sündroomi prognoos ja ennetamine

Downi sündroomiga inimeste õppimis- ja sotsialiseerumisvõimalused on erinevad; need sõltuvad suuresti laste intellektuaalsetest võimetest ning vanemate ja õpetajate pingutustest. Enamasti õnnestub Downi sündroomiga lastel sisendada igapäevaelus vajalikke minimaalseid majapidamis- ja suhtlemisoskusi. Samal ajal on selliste patsientide edujuhtumid kaunite kunstide, näitlemise, spordi ja ka omandamise valdkonnas. kõrgharidus. Downi sündroomiga täiskasvanud saavad elada iseseisvat elu, omandada lihtsaid ameteid ja luua perekondi.

Downi sündroomi ennetamisest saab rääkida ainult võimalike riskide vähendamise seisukohast, kuna haige lapse saamise tõenäosus on igal paaril. Sünnitusabi-günekoloogid soovitavad naistel rasedust mitte edasi lükata hiline vanus. Downi sündroomiga lapse sünni ennustamine on mõeldud perede geneetilisele nõustamisele ja sünnieelse sõeluuringu süsteemile.

21. kromosoomi muutustest põhjustatud geneetiline patoloogia on mosaiik-Downi sündroom. Mõelge selle omadustele, diagnoosimis-, ravi- ja ennetusmeetoditele.

Downi tõbi on üks levinumaid kaasasündinud geneetilisi häireid. Seda iseloomustab väljendunud vaimne alaareng ja mitmed emakasisesed kõrvalekalded. Trisoomiaga laste kõrge sündimuse tõttu on tehtud palju uuringuid. Patoloogiat esineb kõigi maailma rahvaste esindajatel, seega pole geograafilist ega rassilist sõltuvust tuvastatud.

ICD-10 kood

Q90 Downi sündroom

Epidemioloogia

Meditsiinilise statistika kohaselt esineb Downi sündroom 1 lapsel 700-1000 sünni kohta. Häire epidemioloogia on seotud teatud teguritega: pärilik eelsoodumus, vanemate halvad harjumused ja nende vanus.

Haiguse leviku muster ei ole seotud perekonna geograafilise, soo, rahvuse ega majandusliku seisundiga. Trisoomia on põhjustatud lapse arenguhäiretest.

Mosaic Downi sündroomi põhjused

Mosaiik-Downi sündroomi peamised põhjused on seotud geneetiliste häiretega. Tervel inimesel on 23 paari kromosoome: naise kariotüüp 46, XX, mees 46, XY. Üks iga paari kromosoomidest edastatakse emalt ja teine ​​isalt. Haigus areneb autosoomide kvantitatiivse rikkumise tagajärjel, see tähendab, et 21. paarile lisatakse liigne geneetiline materjal. Trisoomia 21 vastutab defekti sümptomite eest.

Mosaiik sündroom võib tekkida järgmistel põhjustel:

• Somaatilised mutatsioonid sügoodis või lõhustumise varases staadiumis.
• Ümberjaotumine somaatilistes rakkudes.
• Kromosoomide segregatsioon mitoosi ajal.
• Geneetilise mutatsiooni pärand emalt või isalt.

Ebanormaalsete sugurakkude moodustumist võib seostada vanemate suguelundite teatud haiguste, kiirguse, suitsetamise ja alkoholismi, ravimite või narkootikumide võtmisega, samuti elukoha keskkonnaseisundiga.

Umbes 94% sündroomist on seotud lihtsa trisoomiaga, see tähendab: karüotüüp 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+. 21. kromosoomi koopiad on kõigis rakkudes, kuna meioosi ajal in vanemrakud paariskromosoomide jagunemine on häiritud. Umbes 1-2% juhtudest on tingitud embrüonaalsete rakkude mitoosi kahjustusest gastrula või blastula staadiumis. Mosaiikismi iseloomustab mõjutatud raku derivaatide trisoomia, ülejäänud kromosoomide komplekt on normaalne.

Translokatsioonivormis, mis esineb 4-5% patsientidest, translokeerub 21. kromosoom või selle fragment meioosi käigus autosoomi, tungides koos sellega äsja moodustunud rakku. Peamised translokatsiooni objektid on 14, 15, harvem 4, 5, 13 või 22 kromosoomi. Sellised muutused võivad olla juhuslikud või päritud vanemalt, kes on translokatsiooni ja normaalse fenotüübi kandja. Kui isal on sellised häired, siis haige lapse saamise risk on 3%. Kui ema kannab - 10-15%.

Riskitegurid

Trisoomia on geneetiline haigus, mida ei saa elu jooksul omandada. Selle arengu riskitegurid ei ole seotud elustiili ega rahvusega. Kuid haige lapse sünnitamise tõenäosus suureneb sellistel juhtudel:

• Hiline sünnitus – 20–25-aastastel naistel on selle haigusega lapse sünnitamiseks minimaalne võimalus, kuid 35 aasta pärast suureneb risk oluliselt.
• Isa vanus – paljud teadlased väidavad, et geneetiline haigus ei sõltu niivõrd ema vanusest, kuivõrd sellest, kui vana on isa. See tähendab, et mida vanem on mees, seda suurem on patoloogia tõenäosus.
• Pärilikkus – meditsiin teab juhtumeid, kui defekt on päritud lähisugulastelt, arvestades, et mõlemad vanemad on täiesti terved. Siiski on eelsoodumus ainult teatud tüüpi sündroomidele.
• Intsest – veresugulaste vahelised abielud toovad kaasa erineva raskusastmega geneetilisi mutatsioone, sealhulgas trisoomiat.
• Halvad harjumused - mõjutavad negatiivselt sündimata lapse tervist, seega võib tubaka kuritarvitamine raseduse ajal põhjustada genoomseid kõrvalekaldeid. Sama kehtib ka alkoholismi kohta.

On oletatud, et halb enesetunne võib olla seotud vanusega, mil vanaema sünnitas ema, ja muude teguritega. Tänu implantatsioonieelsele diagnostikale ja muudele uurimismeetoditele väheneb Downi lapse saamise risk oluliselt.

Patogenees

Areng geneetiline haigus seotud kromosoomianomaaliaga, mille puhul patsiendil on 46 kromosoomi asemel 47. Mosaiiksündroomi patogeneesil on erinev arengumehhanism. Vanemate sugurakkudel-gameetidel on normaalne kromosoomide arv. Nende sulandumise tulemuseks oli 46, XX või 46, XY karüotüübiga sügootide moodustumine. Algse raku jagamise protsessis ebaõnnestus DNA ja jaotus oli vale. See tähendab, et mõned rakud said normaalse karüotüübi ja mõned - patoloogilised.

Seda tüüpi anomaalia esineb 3-5% juhtudest. Tal on positiivne prognoos, sest terved rakud osaliselt kompenseerida geneetilist häiret. Sellised lapsed sünnivad sündroomi väliste tunnustega ja arengupeetusega, kuid nende elulemus on palju suurem. Neil on vähem tõenäoline, et neil on eluga kokkusobimatud sisemised patoloogiad.

Mosaic Downi sündroomi sümptomid

Organismi ebanormaalsel geneetilisel tunnusel, mis ilmneb koos kromosoomide arvu suurenemisega, on mitmeid väliseid ja sisemised omadused. Mosaiik-Downi sündroomi sümptomid väljenduvad vaimse ja füüsilise arengu mahajäämuses.

Peamine füüsilised sümptomid haigused:

• Väike ja aeglaselt kasvav.
• Lihasnõrkus, jõufunktsiooni vähenemine, nõrkus kõhuõõnde(lõtvunud kõht).
• Lühike, paks kaelus koos voltidega.
• Lühikesed jäsemed ja suur vahemaa suurte ja nimetissõrm jalgsi.
• Spetsiifiline nahavolt laste peopesadel.
• Madal asetus ja väikesed kõrvad.
• Keele ja suu moonutatud kuju.
• Viltused hambad.

Haigus põhjustab mitmeid kõrvalekaldeid arengus ja tervises. Esiteks on see kognitiivne alaareng, südamerikked, probleemid hammastega, silmadega, seljaga, kuulmisega. Kalduvus sagedastele nakkus- ja hingamisteede haigused. Haiguse manifestatsiooni määr sõltub kaasasündinud tegurid ja õige ravi. Enamik lapsi on treenitavad, hoolimata vaimsest, füüsilisest ja vaimsest mahajäämusest.

Esimesed märgid

Mosaic Downi sündroomil on erinevalt häire klassikalisest vormist vähem väljendunud sümptomid. Esimesi märke võib näha ultraheliga 8-12 rasedusnädalal. Need väljenduvad krae tsooni suurenemises. Kuid ultraheli ei anna 100% -list garantiid haiguse esinemise kohta, kuid võimaldab teil hinnata loote väärarengute tõenäosust.

Kõige iseloomulikum välised sümptomid, nende abiga diagnoosivad arstid patoloogia oletatavasti kohe pärast lapse sündi. Defekti iseloomustavad:

• Viltused silmad.
• "Lame" nägu.
• lühike pea.
• Paksenenud emakakaela nahavolt.
• Poolkuuvolt silmade sisenurgas.

Edasisel uurimisel ilmnevad järgmised probleemid:

• Vähenenud lihastoonus.
• Suurenenud liigeste liikuvus.
• Rakkude kuhja deformeerumine (kiilutud, lehtrikujuline).
• Lai ja lühike luustik, lame kuklaluu.
• Deformeerunud kõrvad ja volditud nina.
• Väike kaarjas taevas.
• Pigmentatsioon piki vikerkesta serva.
• Ristsuunaline palmivolt.

Lisaks välistele sümptomitele on sündroomil ka sisemised häired:

• Kaasasündinud südamerikked ja muud häired südame-veresoonkonna süsteemist, suurte laevade anomaaliad.
• Patoloogiad küljelt hingamissüsteem põhjustatud orofarünksi ja suure keele struktuurilistest iseärasustest.
• Strabismus, kaasasündinud katarakt, glaukoom, kuulmiskahjustus, kilpnäärme alatalitlus.
• Seedetrakti häired: soole stenoos, päraku ja pärasoole atreesia.
• Hüdronefroos, neerude hüpoplaasia, hüdroureter.

Ülaltoodud sümptomid nõuavad pidevat ravi, et säilitada keha normaalne seisund. Just kaasasündinud väärarengud on mõõnaperioodide lühikese eluea põhjuseks.

Downi sündroomi mosaiikvormi välised tunnused

Enamikul juhtudel ilmnevad Downi sündroomi mosaiikvormi välised tunnused kohe pärast sündi. Geenipatoloogia suure levimuse tõttu uuritakse ja kirjeldatakse üksikasjalikult selle sümptomeid.

21. kromosoomi muutusi iseloomustavad sellised välised märgid:

1. Kolju ebanormaalne struktuur.

See on kõige märgatavam ja väljendunud sümptom. Tavaliselt on imikute pea suurem kui täiskasvanutel. Seetõttu on kõik deformatsioonid nähtavad kohe pärast sündi. Muudatused puudutavad struktuuri kolju ja näo kolju. Patsiendil on krooni luude piirkonnas ebaproportsionaalsus. Esineb ka kuklaluu ​​lamenemine, lame nägu ja väljendunud silma hüpertelorism.

1. Silma arengu häired.

Selle haigusega inimene meenutab esindajat Mongoloidide rass. Sellised muutused ilmnevad kohe pärast sündi ja püsivad kogu elu. Lisaks tasub 30% patsientidest tühistada strabismus, nahavoldi olemasolu silmalau sisenurgas ja iirise pigmentatsioon.

1. Suuõõne kaasasündinud defektid.

Seda tüüpi häireid diagnoositakse 60% patsientidest. Need tekitavad raskusi lapse toitmisel, aeglustades tema kasvu. Sündroomiga inimesel on keele pind paksenenud papillaarse kihi (vagune keel) tõttu muutunud. 50% juhtudest esineb gooti suulae ja imemisrefleksi rikkumisi, poolavatud suu (lihaste hüpotensioon). Harvadel juhtudel esineb anomaaliaid nagu "suulaelõhe" või "huulelõhe".

1. Kõrvade vale kuju.

See rikkumine esineb 40% juhtudest. Vähearenenud kõhred moodustavad ebakorrapärase auricle. Kõrvad võivad olla erinevates suundades väljaulatuvad või silmade kõrgusel allpool. Kuigi defektid on kosmeetilised, võivad need põhjustada tõsiseid kuulmisprobleeme.

1. Täiendavad nahavoldid.

Neid esineb 60-70% patsientidest. Iga nahavolt on tingitud luude vähearenenud arengust ja nende ebakorrapärasest kujust (nahk ei veni välja). See trisoomia väline tunnus väljendub liigse nahana kaelal, paksenemisena küünarliiges ja põikvoldina peopesal.

1. Lihas-skeleti süsteemi arengu patoloogiad

Tekib loote emakasisese arengu rikkumise tõttu. Sidekoe liigesed ja mõned luud ei jõua enne sündi täielikult moodustuda. Kõige levinumad kõrvalekalded on: lühike kael, suurenenud liikuvus liigesed, lühikesed jäsemed ja deformeerunud sõrmed.

1. Rindkere deformatsioon.

See probleem on seotud luukoe alaarenguga. Patsientidel on deformatsioonid rindkere selg ja ribid. Kõige sagedamini diagnoositakse rindkere pinnast kõrgemal väljaulatuv rinnaku, see tähendab kiilukuju ja deformatsioon, mille korral selles piirkonnas päikesepõimik on lehtrikujuline lohk. Mõlemad häired püsivad küpsedes ja kasvades. Need provotseerivad hingamisaparaadi ja kardiovaskulaarsüsteemi struktuuri rikkumisi. Sellised välised sümptomid viitavad haiguse halvale prognoosile.

Downi sündroomi mosaiikvormi peamine omadus on see, et sellega võivad paljud ülaltoodud sümptomid puududa. See raskendab patoloogia diferentseerumist teiste kromosomaalsete kõrvalekalletega.

Vormid

Sündroomil on mitut tüüpi, kaaluge neid:

• Mosaiik – lisakromosoomi ei leidu kõigis keharakkudes. Seda tüüpi haigusi esineb 5% kõigist juhtudest.
• Perekond - esineb 3% patsientidest. Selle eripära on see, et igal vanemal on mitmeid kõrvalekaldeid, mis ei avaldu väljapoole. Loote arengu käigus kinnitub osa 21. kromosoomist teise külge, muutes selle patoloogiliseks infokandjaks. Selle defektiga vanemad sünnitavad sündroomiga lapsi, see tähendab, et anomaalia on päritud.
• 21. kromosoomi osa dubleerimine - haruldane vaade haigus, mille eripära on see, et kromosoomid ei ole võimelised jagunema. See tähendab, et ilmuvad 21. kromosoomi täiendavad koopiad, kuid mitte kõigi geenide jaoks. patoloogilised sümptomid ja välised ilmingud areneda juhul, kui gonide fragmente dubleeritakse, mis määravad defekti kliinilise pildi.

Tüsistused ja tagajärjed

Kromosomaalne mosaiikism põhjustab tagajärgi ja tüsistusi, mis mõjutavad negatiivselt tervislikku seisundit ja halvendavad oluliselt haiguse prognoosi.

Mõelge trisoomia peamistele ohtudele:

• Kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiad ja südamedefektid. Ligikaudu 50% patsientidest on kaasasündinud defektid, mis vajavad juba varases eas kirurgilist ravi.
• Nakkushaigused– provotseerivad immuunsüsteemi defektid ülitundlikkus erinevatele nakkuslikud patoloogiad, eriti külmetushaigused.
• Rasvumine – sündroomiga inimestel on suurem tõenäosus ülekaaluline kui üldpopulatsioonis.
• Haigused hematopoeetiline süsteem. Downs põevad leukeemiat tõenäolisemalt kui terved lapsed.
• Lühike eluiga – elu kvaliteet ja kestus sõltuvad kaasasündinud haiguste raskusastmest, haiguse tagajärgedest ja tüsistustest. Veel 1920. aastatel ei elanud sündroomiga inimesed 10-aastaseks, tänapäeval küünib patsientide vanus 50 aastani või enamgi.
• Dementsus – dementsus ja püsiv kognitiivne langus, mis on seotud ebanormaalsete valkude kuhjumisega ajus. Häire sümptomid ilmnevad alla 40-aastastel patsientidel. Seda häiret iseloomustab krambihoogude kõrge risk.
• Hingamise seiskumine une ajal - uneapnoe on seotud pehmete kudede ja luustiku ebanormaalse struktuuriga, mis on allutatud hingamisteede obstruktsioonile.

Lisaks ülalkirjeldatud tüsistustele iseloomustavad trisoomiat probleemid kilpnääre, luu nõrkus, halb nägemine, kuulmislangus, varajane menopaus ja soolesulgus.

Mosaiik-Downi sündroomi diagnoosimine

Geneetiline patoloogia on võimalik tuvastada juba enne sündi. Mosaiik-Downi sündroomi diagnoos põhineb vere- ja koerakkude karüotüübi uurimisel. Raseduse alguses tehakse koorioni biopsia, et paljastada mosaiiksuse tunnused. Statistika kohaselt otsustab ainult 15% naistest, kes on saanud teada lapse geneetilistest kõrvalekalletest, temast lahkuda. Muudel juhtudel on näidustatud raseduse enneaegne katkestamine - abort.

Kaaluge kõige rohkem usaldusväärsed meetodid trisoomia diagnoos:

• Biokeemiline vereanalüüs – uurimiseks võetakse verd emalt. bioloogiline vedelik hinnatud β-hCG ja plasmavalk A suhtes. Teisel trimestril tehakse veel üks test, et jälgida β-hCG, AFP ja vaba östriooli taset. AFP (loote maksas toodetav hormoon) taseme langus koos suure tõenäosusega viitavad haigusele.

• Ultraheli - tehakse igal raseduse trimestril. Esimene võimaldab teil tuvastada: anentsefaaliat, emakakaela hügroomi, määrata krae tsooni paksust. Teine ultraheli võimaldab jälgida südamehaigusi, seljaaju või aju arengu kõrvalekaldeid, seedetrakti, kuulmisorganite ja neerude häireid. Selliste patoloogiate esinemisel on näidustatud raseduse katkestamine. Viimasel kolmandal trimestril tehtud katsel võivad ilmneda väikesed häired, mida saab pärast sünnitust parandada.

Ülaltoodud uuringud võimaldavad teil hinnata sündroomiga lapse saamise riski, kuid need ei anna absoluutset garantiid. Samas on raseduse ajal tehtud diagnostika ekslike tulemuste protsent väike.

Analüüsid

Genoomipatoloogia diagnoosimine algab tiinusperioodil. Analüüsid viiakse läbi raseduse varases staadiumis. Kõiki trisoomia teste nimetatakse sõeluuringuteks või sõeluuringuteks. Nende küsitavad tulemused viitavad mosaiikluse olemasolule.

• Esimene trimester - kuni 13 nädalat, analüüsitakse hCG (inimese kooriongonadotropiin) ja PAPP-A valku, see tähendab ainult loote poolt sekreteeritavaid aineid. Haiguse esinemisel suureneb hCG ja PAPP-A tase langeb. Selliste tulemustega tehakse amnioskoopia. Emakakaela kaudu eemaldatakse raseda naise emakaõõnest pisikesed koorioni osakesed.

• Teine trimester - hCG ja östriooli, AFP ja inhibiin-A testid. Mõnel juhul viiakse läbi geneetilise materjali uuring. Selle tara jaoks tehakse emaka punktsioon kõhu kaudu.

Kui analüüside tulemuste kohaselt kõrge riskiga trisoomia, siis määratakse rasedale konsultatsioon geneetikuga.

Instrumentaalne diagnostika

Loote emakasiseste patoloogiate, sealhulgas mosaiiksuse tuvastamiseks on näidustatud instrumentaalne diagnostika. Downi sündroomi kahtluse korral tehakse sõeluuringuid kogu raseduse vältel, samuti tehakse ultraheliuuring loote tagumise emakakaela paksuse mõõtmiseks.

Kõige ohtlikum meetod instrumentaalne diagnostika on amniotsentees. See on amnionivedeliku uuring, mis viiakse läbi 18 nädala jooksul (vajalik on piisav kogus vedelikku). Selle analüüsi aluseks on oht, et see võib põhjustada loote ja ema nakatumist, loote põie rebenemist ja isegi raseduse katkemist.

Diferentsiaaldiagnoos

21. kromosoomi muutuste mosaiikvorm nõuab hoolikat uurimist. Downi sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste patoloogiatega:

• Klinefelteri sündroom
• Shereshevsky-Turneri sündroom
• Edwardsi sündroom
• de la Chapelle'i sündroom
• kaasasündinud hüpotüreoidism
• Muud kromosoomianomaaliate vormid

Mõnel juhul põhjustab XX/XY sugukromosoomide mosaiikism tõelise hermafroditismi. Diferentseerimine on vajalik ka sugunäärmete mosaiiksuse korral, mis on elundipatoloogia erijuht, mis esineb hilised etapid embrüo areng.

Mosaiik Downi sündroomi ravi

Kromosomaalsete haiguste ravi ei ole võimalik. Mosaiik-Downi sündroomi ravi on eluaegne. See on suunatud väärarengute ja kaasuvate haiguste kõrvaldamisele. Selle diagnoosiga inimene on selliste spetsialistide kontrolli all: lastearst, psühholoog, kardioloog, psühhiaater, endokrinoloog, silmaarst, gastroenteroloog ja teised. Kogu ravi on suunatud sotsiaalsele ja perekondlikule kohanemisele. Vanemate ülesanne on õpetada beebile täielikku eneseteenindust ja kontakti teistega.

Vaevuste ravi ja taastusravi koosneb järgmistest protseduuridest:

• Massaaž - lihaste süsteem, on nii selle sündroomiga imik kui ka täiskasvanu vähearenenud. Spetsiaalne võimlemine aitab taastada lihastoonust ja hoiab neid sees normaalne seisund. Erilist tähelepanu antakse hüdromassaažidele. Ujumine ja vesivõimlemine parandavad motoorseid oskusi, tugevdavad lihaseid. Delfiinravi on populaarne, kui patsient ujub koos delfiinidega.
• Dietoloogi konsultatsioonid – trisoomiaga patsientidel on probleeme ülekaaluga. Ülekaalulisus võib esile kutsuda mitmesuguseid häireid, millest levinumad on südame-veresoonkonna süsteemi häired ja seedetrakt. Dietoloog annab soovitusi toitumise kohta ja vajadusel määrab dieedi.
• Logopeedi konsultatsioonid - mosaiiksuse, aga ka teist tüüpi sündroomi korral on iseloomulikud kõne arengu häired. Logopeediga tunnid aitavad patsiendil õigesti ja selgelt oma mõtteid väljendada.
• Spetsiaalne treeningprogramm – sündroomiga lapsed jäävad arengus eakaaslastest maha, kuid on treenitavad. Õige lähenemise korral saab laps omandada põhiteadmised ja -oskused.

Mosaic Downi sündroomiga kuulsad inimesed

21. kromosoomi muutused toovad kaasa pöördumatuid tagajärgi, mida ei saa ravida. Kuid hoolimata sellest on trisoomiaga sündinute seas kunstnikke, muusikuid, kirjanikke, näitlejaid ja paljusid teisi edukaid isiksusi. Kuulsad inimesed Downi sündroomi mosaiikvormiga kuulutavad julgelt oma haigusest. Need on ilmekas näide sellest, et soovi korral saab iga probleemiga hakkama. Järgmistel kuulsustel on genoomne häire:

• Jamie Brewer on näitlejanna, kes on tuntud oma rolli poolest filmis American Horror Story. Tüdruk mitte ainult ei tegutse filmides, vaid on ka modell. Jamie käis New Yorgis Mercedes-Benzi moenädalal.

• Raymond Hu on noor kunstnik USA-st Californiast. Tema maalide eripära on see, et ta joonistab need iidse Hiina tehnika järgi: riisipaberile, akvarellile ja tušile. Kuti populaarseimad tööd on loomade portreed.

• Pascal Duquinne - näitleja, Cannes'i filmifestivali hõbeauhinna võitja. Ta sai tuntuks rolliga Jaco van Dormeli filmis Kaheksas päev.

• Ronald Jenkins on maailmakuulus helilooja ja muusik. Tema armastus muusika vastu sai alguse kingitusest – lapsepõlves jõuludeks saadud süntesaatorist. Siiani peetakse Ronaldit õigustatult elektroonilise muusika geeniuseks.

• Karen Gafnii on õpetaja assistent ja sportlane. Tüdruk tegeleb ujumisega ja osales Inglise kanali maratonil. Temast sai esimene mosaiiklik inimene, kes ujus 15 km veetemperatuuril +15°C. Karenil on ta heategevusfond, mis esindab kromosomaalsete patoloogiatega inimeste huve.
• Tim Harris on restoranipidaja, "maailma sõbralikuma restorani" omanik. Timi koht pakub lisaks maitsvale menüüle tasuta kallistusi.

• Miguel Tomasin on Reynolsi bändi liige, trummar, eksperimentaalmuusika guru. Kutt esitab nii oma laule kui ka kavereid kuulsatelt rokkmuusikutelt. Ta tegeleb heategevusega, esineb haigete laste toetamiseks keskustes ja kontsertidel.

• Bohdan Kravchuk on esimene Downi sündroomiga inimene Ukrainas, kes astus ülikooli. Kutt elab Lutskis, talle meeldib teadus, tal on palju sõpru. Bohdan astus Lesja Ukrainka nime kandvasse Ida-Euroopa rahvusülikooli ajalooteaduskonda.

Nagu näitavad praktika ja reaalsed näited, on hoolimata kõigist geneetilise patoloogia tüsistustest ja probleemidest selle korrigeerimise õige lähenemisviisiga võimalik kasvatada edukat ja andekat last.