Pärilike haiguste ennetamine ja varajane diagnoosimine. Pärilike haiguste diagnoosimine, ravi ja ennetamine. Sünnieelse diagnoosimise meetodid pärilike haiguste ennetamiseks

3.4. Inimese teatud pärilike haiguste ravi ja ennetamine

Meditsiinilise geneetika suurenenud huvi pärilike haiguste vastu on seletatav sellega, et paljudel juhtudel võimaldab teadmine biokeemilistest arengumehhanismidest leevendada patsiendi kannatusi. Patsiendile süstitakse ensüüme, mida kehas ei sünteesita. Näiteks suhkurtõbe iseloomustab suhkru kontsentratsiooni tõus veres, mis on tingitud hormooninsuliini ebapiisavast (või täielikust puudumisest) tootmisest kõhunäärme poolt organismis. Seda haigust põhjustab retsessiivne geen. 19. sajandil viis see haigus peaaegu vältimatult patsiendi surmani. Mõnede lemmikloomade kõhunäärmest insuliini saamine on päästnud paljude inimeste elu. Kaasaegsed geenitehnoloogia meetodid on võimaldanud saada palju kvaliteetsemat insuliini, mis on iniminsuliiniga absoluutselt identne, koguses, mis on piisav, et pakkuda insuliini igale patsiendile ja palju väiksemate kuludega.

Nüüd on teada sadu haigusi, mille biokeemiliste häirete tekkemehhanisme on piisavalt põhjalikult uuritud. Mõnel juhul võimaldavad kaasaegsed mikroanalüüsi meetodid selliseid biokeemilisi häireid tuvastada isegi üksikutes rakkudes ja see omakorda võimaldab diagnoosida selliste haiguste esinemist sündimata lapsel lootevee üksikute rakkude järgi.

3.5. Meditsiiniline geneetiline nõustamine

Inimgeneetika tundmine võimaldab ennustada pärilike vaevuste all kannatavate laste sündimise tõenäosust, kui üks või mõlemad abikaasad on haiged või mõlemad vanemad terved, kuid pärilik haigus esines abikaasade esivanematel. Mõnel juhul on võimalik ennustada teise terve lapse saamise tõenäosust, kui esimest tabas pärilik haigus.

Üldrahvastiku bioloogilise ja eriti geneetilise hariduse kasvades pöörduvad abielupaarid, kellel veel lapsi pole, üha enam geneetikute poole küsimusega päriliku anomaaliaga lapse saamise riski kohta.

Meditsiinilised geneetilised konsultatsioonid on nüüd avatud paljudes meie riigi piirkondades ja piirkondlikes keskustes. Meditsiinilise geeninõustamise laialdane kasutamine mängib olulist rolli pärilike vaevuste sageduse vähendamisel ja päästab paljusid peresid ebaõnnest, et lapsed on ebaterved.

Praegu on paljudes riikides laialdaselt kasutusel amniotsenteesi meetod, mis võimaldab analüüsida looteveest embrüonaalseid rakke. Tänu sellele meetodile saab varajases staadiumis olev naine saada olulist teavet loote võimalike kromosoomi- või geenimutatsioonide kohta ning vältida haige lapse sündi.

Järeldus

Niisiis visandati artiklis geneetika põhimõisted, selle meetodid ja viimaste aastate saavutused. Geneetika on väga noor teadus, kuid selle arengutempo on nii suur, et praegu on see kaasaegsete teaduste süsteemis kõige olulisem koht ja võib-olla on eelmise sajandi viimase kümnendi kõige olulisemad saavutused. seotud geneetikaga. Nüüd, 21. sajandi alguses, avanevad inimkonna ees väljavaated, mis paeluvad kujutlusvõimet. Kas teadlased suudavad lähitulevikus realiseerida geneetikale omase hiiglasliku potentsiaali? Kas inimkond saab kauaoodatud vabanemise pärilikest haigustest, kas inimene suudab pikendada oma liiga lühikest eluiga, saavutada surematuse? Praegu on meil põhjust seda loota.

Geneetikud ennustavad, et 21. sajandi esimese kümnendi lõpuks asendavad tavapärased vaktsineerimised geneetilised vaktsiinid ning arstidel avaneb võimalus lõplikult lõpetada sellised ravimatud haigused nagu vähk, Alzheimeri tõbi, diabeet ja astma. Sellel alal on juba oma nimi – geeniteraapia. Ta sündis kõigest viis aastat tagasi. Kuid varsti võib see geenidiagnostika tõttu oma tähtsuse kaotada. Mõnede prognooside kohaselt sünnivad 2020. aasta paiku erakordselt terved lapsed: juba loote arengu embrüonaalses staadiumis suudavad geneetikud korrigeerida pärilikke probleeme. Teadlased ennustavad, et aastal 2050 püütakse inimliiki parandada. Selleks ajaks on nad õppinud kujundama teatud eriala inimesi: matemaatikud, füüsikud, kunstnikud, luuletajad ja võib-olla ka geeniused.

Ja lähemal sajandi lõpule täitub lõpuks inimese unistus: vananemisprotsessi saab loomulikult kontrollida ja seal pole see surematusest kaugel.

Kirjandus.

N. Grinn, Bioloogia, Moskva, "MIR", 1993.

F.Kibernshtern, Geenid ja geneetika. Moskva, "Lõige", 1995.

R.G. Zayats et al., Biology for University Applicants. Moskva: Kõrgkool, 1999

M.M. Tikhomirova, Geneetiline analüüs: õpik. - L .: Leningradi ülikooli kirjastus, 1990.

Üldine bioloogia. Bioloogia süvaõppega õpik koolide 10-11 klassile. Professor A. O. Ruchinsky toimetuse all. Moskva, "Valgustus" 1993.

Loodus. 1999. P.309-312 (Suurbritannia).

Pärilikkus ja geenid, Teadus ja elu, märts 1999

Farmaatsiatööstus ja teised tegevusvaldkonnad kasutavad järjest rohkem keemilisi ühendeid, mille hulgas kasutatakse palju mutageene. Sellega seoses võib eristada järgmisi geneetika põhiprobleeme. Pärilikud haigused ja nende põhjused. Pärilikud haigused võivad olla põhjustatud üksikute geenide, kromosoomide või kromosoomikomplektide häiretest. Esimest korda tekkis seos...

Kokkuvõtvalt võib öelda, et just elava iseseisva raku isoleerimine keskkonnast sai tõuke maapealse elu evolutsiooni alguseks ning raku roll kõigi elusolendite arengus on domineeriv. 4. Tsütoloogia põhiprobleemid Kaasaegne tsütoloogia seisab silmitsi mitmete tõsiste ühiskonna jaoks oluliste ülesannetega. Kui elu päritolu ja elavate eraldatuse küsimus jääb lahendamata ...

Koosneb sea tuumast, mis on kantud lehmamuna. Nii et praegu on raske täielikult ette kujutada fantastilisi võimalusi, mida kaasaegne molekulaargeneetika ja embrüogeneetika kaasa toovad. Probleemi peamine intriig on inimese kloonimine? Kuid siin tuleb silmas pidada mitte niivõrd tehnilisi, kuivõrd eetilisi, psühholoogilisi probleeme. Esiteks: kloonimise protsessis võib toimuda abielu, ...

Ühe kromosoomi aheldatud geenide kogumit, mis kontrollib allorühma, nimetatakse haplotüübiks. Tähendus: 1) genotüübi varieeruvuse põhjuste ja dünaamika uurimine, mis on aluseks evolutsioonigeneetikale; 2) üksikute loomade päritolu selgitamine; 3) ühe- ja kahesügootsete kaksikute määratlused; 4) kromosoomide geneetiliste kaartide koostamine; 5) biokeemiliste süsteemide kasutamine geneetilise ...

Ennetus on meditsiinis oluline valdkond, mis hõlmab sanitaar-, meditsiini-, hügieeni- ja sotsiaalmajanduslikke meetmeid.

Haiguste ennetamise tüübid

Esmane eesmärk on ennetada riskitegurite mõju ja ennetada haiguste teket. See hõlmab meetmeid vaktsineerimiseks, toitumise, töö- ja puhkerežiimi, kehalise aktiivsuse jm ratsionaliseerimiseks.

Haiguste sekundaarne ennetamine hõlmab meetmeid väljendunud riskitegurite kõrvaldamiseks, mis teatud tingimustel võivad põhjustada haiguse algust, retsidiivi või ägenemist. Need on näiteks adaptiivne lagunemine, ülekoormus, immuunseisundi langus. Peamine haiguste ennetamise meetod on kliiniline läbivaatus varajaseks diagnoosimiseks, dünaamiline jälgimine, sihipärane ravi. Oluline roll on ka ratsionaalsel järkjärgulisel taastumisel.

Tertsiaarne haiguste ennetamine puudutab täisväärtusliku elu võimaluse kaotanud patsientide taastusravi. See hõlmab meditsiinilist, psühholoogilist, sotsiaalset ja tööalast rehabilitatsiooni.

Pärilike haiguste ennetamise asjakohasus

WHO andmetel sünnib 2,5% lastest väärarengutega. Vaid 1,5–2% neist on seotud eksogeensete teguritega (TORCH-kompleksi infektsioonid, ioniseeriv kiirgus, teatud ravimid jne), ülejäänu on tingitud geneetilistest põhjustest.

Defektide ja haiguste arengu geneetilistest teguritest on 1% tingitud geenimutatsioonidest, 0,5% - kromosomaalsetest mutatsioonidest, 3-3,5% - selgelt väljendunud päriliku komponendiga haigustest (IHD, suhkurtõbi, ateroskleroos). 40-50% imikute suremuse juhtudest on põhjuseks pärilik tegur. 30% lastehaiglate patsientidest põeb geneetikaga seotud haigusi.

Pärilike haiguste ennetamine taandub meditsiinilisele geneetilisele nõustamisele ja sünnieelsele diagnostikale. See vähendab geneetikast põhjustatud haigustega lapse sündimise riski.

Pärilike haiguste ennetamine

Võimalus, et inimene haigestub mõnda konkreetsesse haigusse, sõltub sellest, millised geenid ta oma vanematelt pärandas. On patoloogiaid, mis sõltuvad täielikult või suures osas pärilikest teguritest. Pärilike haiguste sihipärase ennetamise meetoditeks on nende varajane diagnoosimine ja konkreetse geneetiliselt põhjustatud haiguse väljakujunemise individuaalse riski määramine.

Vastavalt riskiastmele jagunevad pärilikud haigused:

• kõrge geneetilise riskiga patsiendid (autosoomselt domineeriva, autosoomse retsessiivse päritoluga ja sooga seotud pärilikkusega patoloogiad);
• mõõduka geneetilise riskiga haigused (värskete mutatsioonide tõttu, samuti polügeenset tüüpi pärandiga kromosomaalsed haigused);
• vähese riskiga.

Sünnieelse diagnoosimise meetodid pärilike haiguste ennetamiseks

Sünnieelne diagnoos ühendab otsesed ja kaudsed uurimismeetodid. Esimene samm geneetiliste haiguste ennetamisel on naiste valimine kaudseks sünnieelseks diagnoosimiseks. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on vajalik järgmistel juhtudel:

• rase naise vanus on 35 aastat ja vanem;
• kaks või enam nurisünnitust raseduse alguses;
• geneetiliste kõrvalekalletega laste olemasolu perekonnas;
• perekonnas ja lähisugulastes varem diagnoositud monogeensed haigused;
• teatud ravimite võtmine raseduse ajal;
• viirusnakkuste ülekandmine;
• ühe tulevase vanema kokkupuude enne lapse eostamist.

Geenihaiguste ennetamiseks kasutatakse sünnieelses diagnostikas selliseid meetodeid nagu ultraheli, biokeemiline sõeluuring (hormoonide analüüs). Nende tulemuste järgi saab määrata invasiivseid meetodeid (koorioni biopsia, amnio-, platsento- ja kordotsentees), mis on diagnoosimise teine ​​etapp. Selliseid uuringuid saate läbida meditsiinilises geneetilises keskuses "Genomed".

Haiguste ennetamiseks ja üldiseks tervise hoidmiseks on oluline järgida tervisliku eluviisi põhimõtteid, käia regulaarselt ennetavates läbivaatustes, õigeaegselt ravida haigusi, tugevdada immuunsüsteemi. Teades oma geneetilisi riske, saate kohandada oma elustiili, et vältida haiguse arengut.

Pärilikud haigused (diagnoos, ennetamine, ravi). Tuntud üldine seisukoht sisemise ja välise ühtsuse kohta normaalsete ja haigete organismide arengus ja eksisteerimises ei kaota oma tähtsust seoses vanematelt lastele edasikanduvate pärilike haigustega, hoolimata sellest, kuidas sellised haigused võivad olla ette määratud. patoloogilised pärilikud kalduvused. See säte nõuab aga üksikasjalikumat analüüsi, kuna see ei ole pärilike haiguste erinevate vormide puhul nii üheselt mõistetav ja on samas teatud määral kohaldatav ka selliste patoloogiavormide suhtes, mis näivad olevat põhjustatud ainult patogeensetest keskkonnateguritest. . Pärilikkus ja keskkond osutuvad etioloogilisteks teguriteks või mängivad rolli mistahes inimese haiguse patogeneesis, kuid nende osatähtsus iga haiguse puhul on erinev ning mida suurem on ühe teguri osakaal, seda väiksem on teine. Kõik patoloogia vormid sellest vaatenurgast võib jagada nelja rühma, mille vahel pole teravaid piire.

Esimesse rühma kuuluvad pärilikud haigused, mille puhul patoloogiline geen mängib etioloogilist rolli, keskkonna roll on muuta ainult haiguse ilminguid. Sellesse rühma kuuluvad nii monogeensed haigused (näiteks fenüülketonuuria, hemofiilia) kui ka kromosomaalsed haigused.

Teise rühma moodustavad ka patoloogilisest mutatsioonist põhjustatud pärilikud haigused, kuid nende avaldumine eeldab spetsiifilist keskkonnamõju. Mõnel juhul on selline keskkonna "avaldav" mõju väga ilmne ja keskkonnateguri mõju kadumisel muutuvad kliinilised ilmingud vähem väljendunud. Need on HbS hemoglobiini puudulikkuse ilmingud selle heterosügootsetes kandjates hapniku alandatud osarõhul. Muudel juhtudel (näiteks podagra puhul) on patoloogilise geeni avaldumiseks vajalik keskkonna pikaajaline kahjulik mõju (toiteomadused).

Kolmas rühm on valdav enamus levinud haigused, eriti küpses ja vanaduses esinevad haigused (hüpertensioon, maohaavand, enamik pahaloomulisi kasvajaid jne). Nende esinemise peamiseks etioloogiliseks teguriks on keskkonna kahjulikud mõjud, kuid teguri mõju rakendamine sõltub organismi individuaalsest geneetiliselt määratud eelsoodumusest, millega seoses nimetatakse neid haigusi multifaktoriaalseteks või haigusteks, millel on pärilik eelsoodumus. Tuleb märkida, et erinevad päriliku eelsoodumusega haigused ei ole pärilikkuse ja keskkonna suhtelises rollis ühesugused. Nende hulgast võiks välja tuua nõrga, keskmise ja kõrge päriliku eelsoodumusega haigused.

Neljandaks haiguste rühmaks on suhteliselt vähesed patoloogiavormid, mille esinemisel on keskkonnateguril erakordne roll. Tavaliselt on see äärmuslik keskkonnategur, mille eest kehal puuduvad kaitsevahendid (vigastused, eriti ohtlikud infektsioonid). Sel juhul mängivad geneetilised tegurid haiguse kulgu olulist rolli ja mõjutavad selle tulemust.

Pärilike haiguste diagnoosimine põhineb kliiniliste, parakliiniliste ja erigeeniuuringute andmetel.

Iga patsiendi üldises kliinilises läbivaatuses peaks diagnoos olema lõpetatud ühega kolmest järeldusest:

mittepäriliku haiguse selge diagnoos;

päriliku haiguse selge diagnoos;

On kahtlus, et põhi- või kaasuv haigus on pärilik.

Esimesed kaks järeldust moodustavad suurema osa patsientide uurimisest. Kolmas järeldus eeldab reeglina spetsiaalsete täiendavate uurimismeetodite kasutamist, mille määrab geneetik.

Päriliku häire, nagu akondroplaea, diagnoosimiseks piisab tavaliselt täielikust kliinilisest läbivaatusest, sealhulgas parakliinilisest uuringust.

Juhtudel, kui patsiendil ei ole diagnoositud ja seda on vaja selgitada, eriti kui kahtlustatakse pärilikku patoloogiat, kasutatakse järgmisi erimeetodeid:

1. Detailne kliiniline ja genealoogiline uuring viiakse läbi kõigil juhtudel, kui esmasel kliinilisel läbivaatusel kahtlustatakse pärilikku haigust. Siinkohal tuleb rõhutada, et tegemist on pereliikmete üksikasjaliku uurimisega. See uuring lõpeb selle tulemuste geneetilise analüüsiga.

2. Tsütogeneetilise uuringu võib teha vanematel, mõnikord ka teistel sugulastel ja lootel. Diagnoosi selgitamiseks uuritakse kromosoomikomplekti, kui kahtlustatakse kromosoomihaigust. Tsütogeneetilise analüüsi oluline roll on sünnieelne diagnoos.

3. Biokeemilisi meetodeid kasutatakse laialdaselt juhtudel, kui kahtlustatakse pärilikke ainevahetushaigusi, neid pärilike haiguste vorme, mille puhul on täpselt tuvastatud primaarse geeniprodukti defekt või patogeneetiline seos haiguse arengus.

4. Immunogeneetilisi meetodeid kasutatakse patsientide ja nende lähedaste uurimiseks immuunpuudulikkuse haiguste kahtluse korral, ema ja loote antigeense kokkusobimatuse kahtluse korral, tõelise vanemluse tuvastamisel meditsiinilise geneetilise nõustamise korral või päriliku eelsoodumuse määramiseks haigustele.

5. Tsütoloogilisi meetodeid kasutatakse veel väikese pärilike haiguste rühma diagnoosimiseks, kuigi nende võimalused on üsna suured. Patsientide rakke saab uurida vahetult või pärast kultiveerimist tsütokeemiliste, radioautograafiliste ja muude meetoditega.

6. Geenide sidumise meetodit kasutatakse juhtudel, kui sugupuus on haigusjuht ja on vaja otsustada, kas patsient on pärinud mutantse geeni. Seda peab teadma juhul, kui haiguspilt on kustutatud või selle hiline ilming.

Sümptomaatilist ravi kasutatakse kõigi pärilike haiguste korral, isegi kui on olemas patogeense ravi meetodid. Paljude patoloogiavormide puhul on sümptomaatiline ravi ainus.

Paljude haiguste ravi vastavalt haiguste patogeneesi sekkumise põhimõttele on alati efektiivsem kui sümptomaatiline ravi. Siiski tuleb mõista, et ükski praegu olemasolevatest meetoditest ei kõrvalda haiguse põhjust, kuna see ei taasta kahjustatud geenide struktuuri. Kõigi nende toime kestab suhteliselt lühikest aega, seega peaks ravi olema pidev. Lisaks tuleb tunnistada kaasaegse meditsiini piiratud võimalusi: paljud pärilikud haigused ei allu endiselt tõhusale ravile.

Praegu on pärilike haiguste ravis järgmised peamised valdkonnad.

1. Blokeeritud metaboolse reaktsiooni substraadi või substraadi prekursori täielik või osaline eemaldamine toidust. Seda tehnikat kasutatakse juhtudel, kui substraadi liigne kogunemine avaldab organismile mürgist mõju. Mõnikord (eriti siis, kui substraat pole elutähtis ja seda saab ringteel piisavas koguses sünteesida) on sellisel dieediteraapial väga hea mõju. Tüüpiline näide on galaktoseemia. Fenüülketonuuriaga on olukord mõnevõrra keerulisem. Fenüülalaniin on asendamatu aminohape, mistõttu ei saa seda toidust täielikult välistada, vaid on vaja individuaalselt valida patsiendile minimaalne vajalik fenüülalaniini annus.

2. Kofaktorite täiendamine väljastpoolt, et tõsta ensüümi aktiivsust. Enamasti on küsimus vitamiinides. Nende täiendav manustamine päriliku patoloogiaga patsiendile annab positiivse efekti, kui mutatsioon kahjustab ensüümi võimet kombineerida vitamiini aktiveeritud vormiga vitamiinitundlikus pärilikus beriberis.

3. Nende edasise metabolismi blokeerimisel kogunevate toksiliste toodete neutraliseerimine ja eritumise elimineerimine. Nende toodete hulka kuulub näiteks Wilson-Konovalovi tõve vask. Vase neutraliseerimiseks manustatakse patsiendile penitsillamiini.

4. Temas blokeeritud reaktsiooni produkti kunstlik viimine patsiendi kehasse. Näiteks tsütidüülhappe võtmine orotoatsiduuria (haigus, mille puhul pürimidiinide süntees kannatab) korral kõrvaldab megaloblastilise aneemia nähtused.

5. Mõju "riknenud" molekulidele. Seda meetodit kasutatakse sirprakulise aneemia raviks ja selle eesmärk on vähendada hemoglobiin 3 kristallide tekke tõenäosust.Atsetüülsalitsüülhape suurendab HbS atsetüülimist ja vähendab seega selle hüdrofoobsust, mis põhjustab selle valgu agregatsiooni.

6. Puuduva hormooni või ensüümi sissetoomine. Algselt töötati see meetod välja ja seda kasutatakse siiani edukalt suhkurtõve raviks, sisestades patsiendi kehasse insuliini. Hiljem hakati sarnastel eesmärkidel kasutama ka teisi hormoone. Ensüüm-asendusravi kasutamisel tuleb aga vaatamata oma atraktiivsusele ette mitmeid raskusi: 1) mitte kõigil juhtudel ei ole võimalik ensüümi soovitud rakkudeni toimetada ja samal ajal kaitsta seda lagunemise eest; 2) kui enda ensüümi süntees on täielikult alla surutud, inaktiveeritakse eksogeenne ensüüm patsiendi immuunsüsteemi poolt pikaajalisel manustamisel; 3) Piisava hulga ensüümide saamine ja puhastamine on sageli omaette väljakutse.

7. Ensüümide patoloogilise aktiivsuse blokeerimine spetsiifiliste inhibiitorite abil või konkureeriv inhibeerimine selle ensüümi substraatide analoogidega. Seda ravimeetodit kasutatakse vere hüübimissüsteemide liigseks aktiveerimiseks, fibrinolüüsiks, samuti lüsosomaalsete ensüümide vabanemiseks hävitatud rakkudest.

Mis tahes pärilike haiguste etioloogiline ravi on kõige optimaalsem, kuna see kõrvaldab haiguse algpõhjuse ja ravib selle täielikult. Päriliku haiguse põhjuse kõrvaldamine tähendab aga sellist tõsist geneetilise informatsiooniga “manööverdamist” elavas inimkehas, nagu normaalse geeni “sisselülitamist” (või selle infusiooni), mutantse geeni “välja lülitamist”, patoloogilise alleeli pöördmutatsioon. Need ülesanded on piisavalt keerulised isegi prokarüootidega manipuleerimiseks. Lisaks on mis tahes päriliku haiguse etioloogilise ravi läbiviimiseks vaja muuta DNA struktuuri mitte ühes rakus, vaid kõigis toimivates rakkudes (ja ainult toimivates!). Esiteks on selleks vaja teada, milline muutus DNA-s mutatsiooni käigus toimus, s.t. pärilik haigus tuleb kirjutada keemiliste valemitega. Selle ülesande keerukus on ilmselge, kuigi meetodid nende lahendamiseks on juba praegu olemas.

Päriliku patoloogia ennetamine üldiselt on kahtlemata kaasaegse meditsiini ja tervishoiukorralduse kõige olulisem osa. See ei tähenda reeglina ainult konkreetse inimese, vaid ka kõigi tema järgnevate põlvkondade tõsiste haiguste ennetamist. Just selle põlvest põlve kestva päriliku patoloogia eripära tõttu on varemgi rohkem kui üks kord välja pakutud ennetavaid meetodeid, mis põhinevad eugeenilistel lähenemistel, mõnel juhul humaansemalt, teisel vähem. Ainult meditsiinigeneetika areng on põhjalikult muutnud lähenemisviise päriliku patoloogia ennetamisele; Abikaasade steriliseerimise ettepanekutest või kategoorilistest soovitustest lapsesünnitusest hoidumiseks on läbitud tee sünnieelse diagnoosi, ennetava ravi (haiguse arengut takistavate patoloogiliste geenide tervete kandjate ravi) ja individuaalselt kohanemiskeskkonnani patoloogiliste haiguste kandjatele. geenid.

Kõige levinum ja tõhusam lähenemine pärilike haiguste ennetamisel on geneetiline nõustamine. Tervishoiukorralduse seisukohalt on meditsiinigeneetiline nõustamine üks eriarstiabi liike. Nõustamise olemus on järgmine: 1) päriliku haigusega lapse sünniprognoosi määramine; 2) selle sündmuse tõenäosuse selgitamine konsultantidele; 3) abistamine perekonnale otsuse tegemisel.

Haige lapse sünni suure tõenäosusega võivad ennetuslikust seisukohast õiged olla kaks soovitust: kas lapseootusest hoidumine või sünnieelne diagnoos, kui see on selle nosoloogilise vormiga võimalik.

Esimese meditsiinilise geneetilise nõustamise kabineti korraldas 1941. aastal J. Neil Michigani ülikoolis (USA). Veelgi enam, 50ndate lõpus korraldas suurim Nõukogude geneetik ja neuropatoloog S. K. Davidenkov Moskvas Neuropsühhiaatrilise Ennetamise Instituudis meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni. Praegu on maailmas umbes tuhat geenikonsultatsiooni.

Peamine põhjus, mis paneb inimesi geneetiku poole pöörduma, on soov teada tulevaste järglaste terviseprognoose seoses päriliku patoloogiaga. Reeglina on perekond, kus on päriliku või kaasasündinud haigusega laps (retrospektiivne konsultatsioon) või selle ilmumine (prospektiivne konsultatsioon), mis on tingitud pärilike haiguste esinemisest sugulastel, sugulaste abielust, vanemate vanusest (üle 35-40 a. vana), kokkupuude ja muudel põhjustel.

Konsultatsiooni tulemuslikkus sõltub peamiselt kolmest tegurist: diagnoosi täpsusest, geneetilise riski arvestuse täpsusest ning geneetilise järelduse mõistmise tasemest nõustajate poolt. Põhimõtteliselt on need kolm nõustamise etappi.

Nõustamise esimene etapp algab alati päriliku haiguse diagnoosi täpsustamisega. Täpne diagnoos on iga konsultatsiooni eeltingimus. See sõltub kliiniliste ja genealoogiliste uuringute põhjalikkusest, päriliku patoloogia viimaste andmete tundmisest, eriuuringutest (tsütogeensed, biokeemilised, elektrofüsioloogilised, geenisidemed jne).

Genealoogilised uuringud on üks peamisi meetodeid meditsiinilise geneetilise nõustamise praktikas. Kõik uuringud peavad olema tõendatud dokumentidega. Teavet saadakse vähemalt kolme põlvkonna sugulastelt tõusvas ja külgsuunas ning andmeid tuleb hankida kõigi pereliikmete, ka varakult surnute kohta.

Genealoogilise uurimise käigus võib diagnoosi täpsustamiseks osutuda vajadus suunata objekt või tema sugulased täiendavale kliinilisele uuringule.

Pideva uue päriliku patoloogia ja geneetika alase kirjandusega tutvumise vajaduse tingivad diagnostilised vajadused (aastas avastatakse mitusada uut geneetilist variatsiooni, sealhulgas anomaaliaid) ja ennetuslikud, et valida kaasaegseimad sünnieelse diagnoosimise või ravi meetodid.

Tsütogeneetilist uuringut kasutatakse vähemalt pooltel konsulteeritud juhtudel. Seda tänu väljakujunenud kromosoomhaiguse diagnoosiga järglaste prognoosi hindamisele ja diagnoosi täpsustamisele kaasasündinud väärarengute korral ebaselgetel juhtudel.

Biokeemilised, immunoloogilised ja muud kliinilised meetodid ei ole spetsiifilised geneetilisele nõustamisele, vaid neid kasutatakse sama laialdaselt kui mittepärilike haiguste diagnoosimisel.

Nõustamise teine ​​etapp on järglaste prognoosi määramine. Geneetiline risk määratakse kahel viisil: 1) geneetilistel mustritel põhinevate teoreetiliste arvutustega, kasutades geneetilise analüüsi ja variatsioonistatistika meetodeid; 2) empiiriliste andmete kasutamine multifaktoriaalsete ja kromosomaalsete haiguste, samuti ebaselge geneetilise määramise mehhanismiga haiguste puhul. Mõnel juhul kombineeritakse mõlemad põhimõtted, s.t empiirilistesse andmetesse tehakse teoreetilised parandused. Geneetilise prognoosi olemus on hinnata päriliku patoloogia tõenäosust tulevastel või juba sündinud lastel. Järglaste prognoosiga konsulteerimine, nagu eespool mainitud, on kahte tüüpi: perspektiivne ja tagasiulatuv.

Tulevikunõustamine on pärilike haiguste tõhusaim ennetusviis, mil haige lapse saamise risk tehakse kindlaks juba enne raseduse algust või selle algstaadiumis. Kõige sagedamini peetakse selliseid konsultatsioone järgmistel juhtudel: abikaasade suguluse olemasolul; kui päriliku patoloogia juhtumeid on esinenud abikaasa või naise liinil; kui üks abikaasadest puutub vahetult enne raseduse algust või selle esimestel nädalatel kokku kahjulike keskkonnateguritega (terapeutiline või diagnostiline kokkupuude, rasked infektsioonid jne).

Retrospektiivne nõustamine on nõustamine pärast haige lapse sündi perre seoses tulevaste laste tervisega. Need on kõige levinumad põhjused, miks nõu küsitakse.

Metoodiliselt on järglaste prognoos erinevat tüüpi pärilikkusega haiguste puhul erinev. Kui monogeensete (Mendeli) haiguste puhul on geneetilise riski hindamise teoreetilised alused üsna selgelt välja kujunenud, siis polügeensete ja veelgi enam multifaktoriaalsete haiguste puhul põhineb nõustamine sageli puhtal empiirilisusel, peegeldades selle patoloogia ebapiisavaid geneetilisi teadmisi.

Mendeli haiguste puhul on ülesandeks peamiselt teatud haiguse aluseks oleva diskreetse genotüübi nõustajate laboratoorne tuvastamine või tõenäosuslik hindamine.

Mitte-Mendeli haiguste puhul on praegu võimatu eraldada spetsiifilisi ja diskreetseid patoloogilisi genotüüpe, mis määravad haiguse arengu, kuna selle tekkes võivad osaleda paljud geneetilised ja keskkonnategurid, mis on oma toimelt mittespetsiifilised, st sama mõju (haigus) ) võivad olla põhjustatud erinevatest geenidest ja/või keskkonnateguritest. See tekitab arvukalt raskusi mitte-Mendeli tunnuste ja haiguste geneetilisel analüüsil.

Nõustamise kolmas etapp on viimane. Pärast objektil diagnoosi panemist, sugulaste läbivaatamist, geneetilise probleemi lahendamist geneetilise riski kindlakstegemiseks selgitab geneetik perele kättesaadaval kujul geneetilise riski tähendust või sünnieelse diagnoosimise olemust ning aitab teda otsuse tegemisel. .

On üldtunnustatud, et spetsiifiline geneetiline risk on kuni 5% madal, kuni 10% - kergelt kõrgenenud, kuni 20% - keskmine ja üle 20% - kõrge. Võimalik on tähelepanuta jätta risk, mis ei ületa suurenenud kerge astme piire, ja mitte pidada seda edasise lapse kandmise vastunäidustuseks. Rasestumise vastunäidustuseks või olemasoleva raseduse katkestamiseks, kui perekond ei soovi riski sattuda, loetakse vaid mõõdukat geneetilist riski.

Sotsiaalsest aspektist on geeninõustamise eesmärk üldiselt vähendada patoloogiliste geenide esinemissagedust inimpopulatsioonides ning konkreetse konsultatsiooni eesmärk on aidata perel otsustada lapseootamise võimalikkuse üle. Geneetilise nõustamise laialdase kasutuselevõtuga on võimalik saavutada pärilike haiguste esinemissageduse ja ka suremuse mõningane vähenemine, eriti laste seas. Arstliku geneetilise nõustamise tulemusel raskete dominantsete haiguste esinemissageduse vähenemine populatsioonides ei ole aga märkimisväärne, sest 80-90% neist on uued mutatsioonid.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise tõhusus sõltub sellest, kuivõrd nõustajad saavad saadud informatsioonist aru. See sõltub ka riigi seaduste olemusest, mis puudutab raseduse katkestamist, haigete heaolu jne.

1. Pärilike haiguste ravi:

1. Sümptomaatiline ja patogeneetiline – mõju haiguse sümptomitele (geneetiline defekt säilib ja kandub edasi järglastele):

1) dieetteraapia, mis tagab optimaalsete koguste ainete omastamise organismis, mis leevendab haiguse kõige raskemate ilmingute - näiteks dementsus, fenüülketonuuria - ilminguid.

2) farmakoteraapia (puuduva faktori toomine organismi) - puuduvate valkude, ensüümide, Rh faktori globuliinide perioodiline süstimine, vereülekanne, mis ajutiselt parandab patsientide seisundit (aneemia, hemofiilia)

3) kirurgilised meetodid - elundite eemaldamine, kahjustuse korrigeerimine või siirdamine (huulelõhe, kaasasündinud südamerikked)

2. Eugeenilised abinõud - inimese loomulike fenotüübi puuduste (sh pärilike) kompenseerimine, s.o. inimeste tervise parandamine fenotüübi kaudu. Need seisnevad ravis adaptiivse keskkonnaga: järglaste sünnieelne ja sünnijärgne hooldus, immuniseerimine, vereülekanne, elundisiirdamine, plastiline kirurgia, dieet, ravimteraapia jne. See hõlmab sümptomaatilist ja patogeneetilist ravi, kuid ei kõrvalda täielikult pärilikke defekte ega vähenda mutantse DNA hulka inimpopulatsioonis.

3. Etioloogiline ravi – mõju haiguse põhjustajale (peaks viima kõrvalekallete kardinaalse korrigeerimiseni). Hetkel arendamata. Kõik pärilikke kõrvalekaldeid määravate geneetilise materjali fragmentide soovitud suunas suunatud programmid põhinevad geenitehnoloogia ideedel (suunatud, pöördindutseeritud mutatsioonid komplekssete mutageenide avastamise kaudu või "haige" kromosoomifragmendi asendamine rakus tervislik" looduslik või kunstlik päritolu)

2. Pärilike haiguste ennetamine:

Ennetavad meetmed hõlmavad meditsiinilist geneetilist konsultatsiooni, sünnieelset diagnostikat ja kliinilist läbivaatust. Spetsialistid oskavad paljudel juhtudel vanematele viidata teatud defektide, kromosoomhaiguse või geenimutatsioonidest tingitud ainevahetushäiretega lapse tõenäosusele.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine. Päriliku ja päriliku patoloogia kaalu suurenemise tendents on üsna selgelt väljendunud. Viimaste aastate populatsiooniuuringute tulemused on näidanud, et keskmiselt 7-8% vastsündinutel on mõni pärilik patoloogia või väärareng. Parim meetod päriliku haiguse ravimiseks oleks patoloogilise mutatsiooni korrigeerimine kromosoomi- või geenistruktuuri normaliseerimise teel. "Tagamutatsiooni" katseid tehakse ainult mikroorganismidega. Siiski on võimalik, et tulevikus parandab geenitehnoloogia looduse vead ka inimeste puhul. Seni on peamisteks pärilike haigustega võitlemise viisideks keskkonnatingimuste muutused, mille tulemusena muutub patoloogilise pärilikkuse kujunemine vähem tõenäoliseks ning ennetamine läbi elanikkonna meditsiinilise geneetilise nõustamise.

Meditsiinilise geeninõustamise põhieesmärk on haiguste esinemissageduse vähendamine, piirates päriliku patoloogiaga järglaste ilmumist. Ja selleks on vaja mitte ainult kindlaks teha haige lapse saamise riskiaste pärilikkusega peredes, vaid ka aidata tulevastel vanematel tegeliku ohu astet õigesti hinnata.

Arstlikule geneetilisele nõustamisele tuleb suunata järgmised isikud:

1) pärilike haigustega patsiendid ja nende pereliikmed;

2) perekonnaliikmed, kellel on korduvad teadmata põhjusega haigestumised;

3) kromosoomihäirete kahtlusega väärarengutega lapsed;

4) väljakujunenud kromosoomihäiretega laste vanemad;

5) korduvate spontaansete abortide ja viljatute abieludega abikaasad;

6) seksuaalarengu häirega patsiendid

7) abielluda soovivad isikud, kui üks neist või nende sugulastest põeb pärilikke haigusi.

Arstigeenikonsultatsioonil uuritakse patsienti ja koostatakse sugupuu. Saadud andmete põhjal eeldatakse selle haiguse pärilikkust. Edaspidi täpsustatakse diagnoos kas kromosoomikomplekti uurimisega (tsütogeneetilises laboris) või spetsiaalsete biokeemiliste uuringute abil (biokeemilises laboris).

Päriliku eelsoodumusega haiguste puhul ei ole meditsiinilise geeninõustamise ülesanne ennustada haigestumist järglastel, vaid teha kindlaks selle haiguse väljakujunemise võimalus patsiendi sugulastel ning töötada välja soovitused, kui on vaja ravi või asjakohaseid ennetusmeetmeid. Varajane ennetamine, mille eesmärk on kõrvaldada haiguse arengut provotseerivad kahjulikud tegurid, on väga oluline, eriti suure eelsoodumuse korral. Haigused, mille puhul sellised ennetusmeetmed on tõhusad, hõlmavad ennekõike hüpertensiooni koos selle tüsistustega, südame isheemiatõbe ja insulte, peptiline haavand ja suhkurtõbi.

Veel teemal Pärilike haiguste ravi ja ennetamine:

1. Pärilike haiguste diagnoosimine, ravi ja ennetamine
2. T. P. Djubkova. Laste kaasasündinud ja pärilikud haigused (põhjused, ilmingud, ennetamine), 2008
3. Pärilike haiguste diagnoosimise ja ravi väärtus
4. PÄRILIKUTE HAIGUSTE RAVI TEGELIKKUS JA VÄLJAVAATED
5. PÄRILIKKUS JA PATOLOOGIA – GEENIHAIGUSED. KROMOSOOMI HAIGUSED. INIMESE PÄRILIKU UURIMISE MEETODID
6. Isoseroloogilise kokkusobimatuse ennetamine ja ravi sõltuvalt loote hemolüütilise haiguse tekke riskiastmest