Test geneetiliste haiguste tuvastamiseks. Geneetilised testid Venemaal. Laktoositalumatuse test

Geneetilised testid tuvastada inimese veres, teistes kehavedelikes (nt süljes) või kudedes või neist saadud haiguse või häire tunnuseid.

Need testid võivad otsida olulisi häireid, nagu geeni teatud osa olemasolu või puudumine. Samuti leitakse nende abiga väikseid muutusi (), näiteks DNA ahela keemiliste aluste (subühikute) puudumine, liig või muutunud struktuur. Geneetiline test võib ka näidata, millistel geenidel on palju koopiaid, millised on üliaktiivsed, alaaktiivsed ja millised on üldse välja lülitatud.

See tähendab, et geneetiline testimine võimaldab õppida erinevaid aspekte inimese DNA-ga erinevaid meetodeid. Mõne testi jaoks kasutage DNA sondid . Sond on lühike DNA tükk, mille järjestus on muudetud geeni järjestusega komplementaarne (st võimeline sellega seonduma). Nendel DNA-sondidel on tavaliselt fluorestseeruvad märgised. Testimise ajal "otsib" sond endale (vastavale täiendavale saidile) lisandeid. Kui leitakse muudetud geen, ühendatakse DNA sond sellega. Fluorestseeruvad märgised näitavad sel juhul geneetiliste muutuste olemasolu ja tuvastatakse mikroskoopilise fluorestsentsmeetodi abil.

Teist tüüpi geneetilised testid põhinevad DNA või RNA järjestustel. See test võrdleb patsiendilt saadud materjali DNA või RNA alusjärjestust standardsete DNA või RNA järjestustega.

"Kõiges on süüdi geenid!" - tänapäeval on see fraas sama asjakohane kui 100 ja 500 aastat tagasi. inimeste tervisele ja välimus 60% määrab pärilik materjal, mille vanemad talle andsid.

Eluviisist, toitumise olemusest ja halvad harjumused sõltub 40% tervisest. Mis puudutab meditsiini, siis tegelikult moodustab see vaid 5% tervisest! Seega on geenid need, mis enamikul juhtudel määravad, kas inimest tabab infarkt ja hüpertensioon.

Geneetilised testid võimaldavad mõista inimese pärilikkust ja välja selgitada, kui suur on tema risk haigestuda konkreetsesse haigusse. Kuid kas teil on tõesti vaja geneetilist testimist? Vaatame, sest emissiooni hind on mõnikord kümneid ja isegi sadu tuhandeid rubla.

Vali ja kirjuta
tasuta arsti juurde

Lae alla tasuta rakendus

Laadi üles Google Play

Saadaval App Store'is

Täielik geneetilise testimise programm

Geenitestide tegijate peamine eesmärk on välja selgitada, kui suur on risk haigestuda konkreetsesse haigusse.

Mõte on väga hea, sest sel juhul on võimalus “loodust petta” ja haiguse tekkimist ära hoida. Lõppude lõpuks, nagu juba mainitud, sõltub 40% tervisest teguritest, mida igaüks saab muuta.

Nõudlus loob pakkumise. Kaasaegsed laborikliinikud ja -keskused pakuvad tohutuid nimekirju erinevatest, millest igaüks saab valida endale sobivaima.

Neile, kes ei tea, mida täpselt nad tahavad teada saada, kuid soovivad tõesti sellist analüüsi läbida, on täielikuks analüüsiks võimalused geneetiline testimine.

Täieliku geneetilise uuringu maksumus

Ainus probleem on hind. Ühes juhtivast meditsiinivõrgud spetsialiseerunud laboratoorsed uuringud, selline uuring maksab meestele umbes 83 tuhat rubla, naistele 72 tuhat.

Lastele tehakse ka geneetilisi vereanalüüse. Maksumus on sama, mis täiskasvanutele (poisile - mehele ja tüdrukule - naisele). Enamiku venelaste jaoks on see summa lihtsalt fantastiline. Vaatame, kas see on seda väärt.

Milliseid riske paljastab täielik geneetiline uuring?

Sees olevate geneetiliste testide loendis täielik läbivaatus sisaldab mitmekümne erineva geeni polümorfismi hindamist.

Täielik geneetiline testimine võimaldab tuvastada järgmiste haiguste tekke riski:

tromboos
südameatakk ja
alkoholism ja narkomaania
viljatus
ja Gilbert
ülekaalulisus
laktaasi puudulikkus
haruldased geneetilised anomaaliad (loetelu on erinevates laborites erinev)

Pärast analüüsi hindab tulemust geneetik. Arst teeb otsustava järelduse, mille seejärel patsient saab.

Mis saab edasi? Tõenäoliselt kogub täieliku geneetilise analüüsiga leht riiulile tolmu, kuni see kaob. Ainus, mida saab testi tulemuste põhjal teha, on pöörata tähelepanu elustiilile, harjuda end õige toitumise, kehalise aktiivsusega ja loobuda kõigist halbadest harjumustest.

Siiski juhtida tervislik eluviis elu on võimalik ilma kallite geneetiliste testideta.

Lühendatud geneetilise sõeluuringu programmid

Lisaks täielikule geneetilisele uuringule pakuvad laborid ka vähendatud võimalusi, sealhulgas üksikute geenide polümorfismi hindamist.

Sellise analüüsi hind sõltub uuritavate geneetiliste polümorfismide arvust. Näiteks küsitlus nimega “Ma olen terve”, mida pakub üks suur labor, maksab 40 tuhat rubla. See hõlmab riskianalüüsi, ateroskleroosi, narko- ja alkoholisõltuvust, viljatust, onkoloogiat ja Gilberti tõbe.

Millal on geneetilised testid kasulikud?

Trombemboolia test

Analüüs on vajalik patsientidele, kes peavad kirurgia. Teades riske, annavad kirurg ja anestesioloog patsiendile nõu, kuidas vähendada tromboosiriski ja määrab sobiva ennetava ravi.

Meeste viljatuse test

Kui mees on geneetiliselt viljatu, suudab tema naine lõpetada asjatu (ja üsna kuluka) põhjuse otsimise, miks soovitud rasedust ei toimu. Selle asemel saavad abikaasad kaaluda alternatiivseid rasestumisvõimalusi - näiteks IVF-i doonorsperma abil.

Suukaudsete rasestumisvastaste vahendite riskitest

Tromboosi oht võtmise ajal suukaudsed rasestumisvastased vahendid(positiivse testitulemuse juuresolekul) - põhjus, miks valida mõni muu soovimatu raseduse eest kaitsmise meetod.

Laktoositalumatuse test

Geneetiliselt määratud piima ja piimatoodete talumatus on põhjus, miks piimatoodetega lõpuks hüvasti jätta ja õnnelikult elada.

Sõltuvustest

Uuring päriliku eelsoodumuse kohta alkoholismile ja uimastisõltuvusele annab inimesele motivatsiooni lõplikult suitsetamisest loobuda halvad harjumused. Või isegi mitte proovida, kui tal sellist kogemust poleks.

Vere hüübimise test

Hemostaasisüsteemi uurimine on kasulik naistele, kellel on korduv raseduse katkemine ja raseduse katkemine varajased kuupäevad. Positiivne tulemus- põhjus vere vedeldamiseks mõeldud ravimite määramiseks, mis võimaldab teil edukalt sünnitada terve lapse.

Ravimitalumatuse test

Geneetilised testid, mis määravad teatud ravimite (isoniasiid, varfariin, klopidogreel, metotreksaat, statiinid, aspiriin, losartaan ja paljud teised) metabolismi tunnused, võimaldavad arstil valida kõige sobivama. efektiivne annus ravimit või ravimit õigeaegselt vahetada.

Diabeedi ja rasvumise riski test

Kõrge 2. tüüpi diabeedi ja rasvumise risk on parim motivaator üleminekuks õige toitumine ja sporti teha.

Lisaks nendele testidele on palju geneetilisi teste, mis tõesti aitavad nii arste kui ka patsiente. Siiski on haigusi, mida on peaaegu võimatu vältida.

Crohni tüüp 1, onkoloogilised vaevused - need haigused arenevad sageli täieliku heaolu taustal, isegi nende inimeste seas, kes jälgivad hoolikalt oma tervist. Tekib mõistlik küsimus – milleks patsient sellist infot vajab?

Millal on geneetilised testid kahjulikud?

Kujutage korraks ette, millega lõppeb inimese elu, kes saab teada, et tal on suur vähirisk? Lõppude lõpuks näitab analüüs retsessiivse, see tähendab mitte juhtiva, vaid allasurutud geeni olemasolu. Samas pole sugugi vajalik, et see inimene kunagi vähki haigestub. Aga meditsiiniline kogemus näitab: kui tulemus on positiivne, siis patsient kindlasti usub, et see temaga juhtub.

On suur võimalus, et patsient kuulab iga oma keha signaali, läbib lõputuid uuringuid, võtab analüüse, külastab iganädalaselt erinevaid arste. Ja lõpuks võib ta tõesti vähki haigestuda, sest psühhosomaatika mängib inimeste tervisele tohutut mõju. Arstid nimetavad seda seisundit terminiks "kartsinofoobia".

AT meditsiinilist kirjandust kirjeldatakse juhtumeid, kui mõned Euroopa riikide elanikud on saanud geneetilise analüüsi, mis näitab võimalik risk rinnavähi arengut, eemaldati see organ eelnevalt.

Sel juhul tekib mõistlik küsimus: kas inimene peab sellest ette teadma, sest ta ei saa sellega midagi ette võtta? Igaüks teist peab sellele küsimusele ise vastama, enne kui asute võtma see analüüs. Geenitestide ülevaated on vastuolulised just seetõttu, et neid ei tohiks teha "juhuslikult" ja mitte tühisest uudishimust.

On optimaalne, et arst saadab sellisele uuringule patsiendi, kes taotleb konkreetseid eesmärke - valida optimaalne meditsiiniline taktika võttes arvesse pärilikku riski. Ideaalis peaks tulemust hindama ka geneetik, et see oleks võimalikult informatiivne, mitte raha raiskamine.

Rakenduses Medical Note saate küsida meditsiiniline uksehoidja, millises lähimas laboris saab konkreetset geenitesti teha ja kui palju see maksab.

Viimase kümnendi jooksul on geenianalüüsi meetodid, meditsiinigeneetika ja genoomika käsitlused muutunud palju selgemaks ja massitarbijale kättesaadavamaks. Meditsiinikliinikud ja idufirmad pakuvad geenianalüüsil põhinevaid teenuseid, ka Venemaal see turg kasvab ja areneb. Geenitehnoloogiatest pole huvitatud mitte ainult lõppkasutajad, vaid ka ettevõtted ja riigid. Rusbase püüdis välja selgitada, milline on geneetilise analüüsiga seotud teenuste turu struktuur ja väljavaated.

Tingimused

Geneetika – uurib pärilikkuse ja muutlikkuse mehhanisme, tunnuste ülekandumist elusorganismide vahel.
Genoomika on üksikorganismi geneetilise ülesehituse uurimine.
Genoom on päriliku teabe kogum, mille järgi organism areneb.
Meditsiiniline geneetika tegeleb mutatsioonide ja muude teguritega, mis põhjustavad pärilikud haigused. Ta uurib pärilike haiguste leviku mustreid, töötab välja meetodeid selliste haiguste diagnoosimiseks, raviks ja ennetamiseks.
Meditsiiniline genoomika uurib inimese genoomi ja genoome patogeenne organism rakendusliku ja kliinilise meditsiini probleemide lahendamiseks.

Miks inimesed geeniteste teevad

Kõige olulisem verstapost teel avaliku meditsiini genoomika ja geneetika rakendamisel oli inimgenoomi dekodeerimine. Mis aga pole tänaseni lõpuni valmis. Kuid tõi üsna sisuka üldpilt inimese genoomi struktuur ja nukleotiidide roll selles, nende lõigud ja järjestused, funktsioonid ja seosed.

Tänu genoomi dekodeerimisele on eelsoodumuse tuvastamine muutunud palju lihtsamaks ja odavamaks mitmesugused haigused nii pärilikud kui ka mittepärilikud. Selliste probleemide lahendamiseks piisas genoomi konkreetse osa analüüsimisest ja mitte kogu päriliku teabe kogumi otsimisest. Sai võimalikuks paljude tunnuste ja patoloogiate seostamine spetsiifiliste geenidega, mis võimaldab kitsendada uurimisvaldkonda ja lihtsustada selle metoodikat.

Tänu nendele võimalustele hakkas arenema personaalne genoomika – nii teaduse kui ka teenindusvaldkonnana, äri- ja idufirmade nišina. See on genoomika haru, mis tegeleb inimese genoomi järjestamise ja analüüsiga.

Tuleb märkida, et meditsiinigenoomika ja -geneetika spetsialistid ei tee vahet pärilike ja mittepärilike haiguste vahel. Igasugune patoloogia, sealhulgas isegi trauma, tekib ja areneb ainult teatud eelsoodumuste olemasolu ja tõsiduse tõttu, mis on geneetiliselt määratud ja moodustunud pärilikkuse mehhanismide abil.

Pealegi pole haiguste diagnoosimine ja ravi ainus geneetilise analüüsi meetodite ja isikliku genoomika rakendusvaldkond. Muud tarbijateenuste rühmad hõlmavad järgmist:

1. Ennustav meditsiin ehk teatud seisundite ja haiguste eelsoodumuste tuvastamine geenianalüüsi põhjal. Sellise analüüsi kaks levinumat valdkonda on geneetiliste markerite otsimine ja kogu genoomi hõlmav seoste otsimine. Geneetilised markerid on valgud, mis annavad signaali teatud geenijärjestuse statistilisest (kõige sagedamini) seosest teatud haigus. Kogu genoomi hõlmavad seosed on seosed geenijärjestuste ja fenotüübiliste tunnuste vahel (välised ja olemuslikud omadused Arengu käigus omandatud organism). Omaette koht on onkogeneetika, eelkõige geneetilise ja kromosoomiaparaadi muutuste analüüs. pahaloomulised rakud, mis aitab tuvastada vähirakke väga varajases staadiumis selle areng, samas kui tsütoloogia ja patoloogia meetodid ei fikseeri mingeid muutusi.

2. Farmakogeneetika – ravimite valik, mis põhineb geneetilistel omadustel. Ravimi mõju ennustamine organismile, allergiad. Ohutumate ja tõhusamate ravimite väljatöötamine.

3. Pereplaneerimine - abikaasade kokkusobivuse testimine, biokeemiliste markerite otsimine patoloogilised seisundid, raseduse ajal ohtlikud, markerid, mis annavad märku haiguse tekkimise tõenäosusest lapsel. Sünnieelne geneetiline sõeluuring on raseda naise vereseerumis biokeemiliste markerite otsimine, mis annavad märku loote geneetiliste või kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosusest.

4. Isiklik uurimine geneetiline ajalugu- rahvus, päritolu, sugupuu. Isaduse, emaduse ja muud tüüpi perekondlike sidemete geneetiline uuring.

5. Laste professionaalne orientatsioon - eelsoodumuse tuvastamine erinevat tüüpi sport, kunstižanrid või muud tegevusvaldkonnad. Kriminoloogias püütakse ka kalduvust teatud tüüpi geneetiliste tunnustega kuritegudele seostada, kuid need uuringud pole veel teenuste ja toodete turule jõudnud.

Etnilise päritolu analüüs viiakse läbi, otsides kliendi genoomist 175 geneetilist markerit, mis on spetsiifilised ühele neljast ajaloolisest elanikkonnarühmast, nimelt:

Euroopa rühm: Euroopa (Põhja-, Lõuna-, Lähis-Ida), Lähis-Ida, India subkontinent (India, Pakistan, Sri Lanka)
Ida-Aasia rühm: Jaapan, Hiina, Mongoolia, Korea
Kagurühm: Filipiinid, Malaisia, Austraalia, Okeaania
Aafrika rühm: Sahara-tagused (Nigeeria, Kongo jne)

Markerite abil määratakse kindlaks konkreetsest piirkonnast pärit kliendi esivanemate protsent. Ehk siis analüüsi tulemus näitab ajalooliste-rahvastikurühmade suhet kliendi genoomis.

Kogu inimese genoomi järjestamise hind väheneb aasta-aastalt tänu tehnoloogia ja arvutusvõimsuse arengule ning konkurentsi suurenemisele. See aitab kaasa idufirmade arengule isikliku genoomika valdkonnas. Riigimäärus kohta Venemaa turg sellised käivitamised pole veel takistatud. Nende jaoks on oluline oma tegevus vastavusse viia tervishoiualaste õigusaktidega ja saada tegevusluba meditsiiniline tegevus kui teatud teenused kuuluvad selle määratluse alla. Ja järgima ka isikuandmete käitlemist reguleerivaid seadusi.

Valdav enamus isikliku genoomika teenuseid pakkuvaid ettevõtteid, isegi kui neil on arstilitsents, märgivad oma litsentsilepingus ja teenuste osutamise reeglites, et nende teenuste osutamise tulemuseks ei ole meditsiiniline järeldus või diagnoos, et teenused ei hõlma ennetus-, diagnoosi-, ravimeetodeid, meditsiiniline taastusravi; et testimise tulemusena saadud teave on mõeldud kognitiivsetel, hariduslikel või meelelahutuslikel eesmärkidel. See väldib meditsiiniteenuste reguleerimisalasse sattumist ja peegeldab asjade tegelikku seisu: geneetilise analüüsi tulemusi peaksid tõlgendama konkreetsetele patoloogiatele spetsialiseerunud arstid.

Ettevõtted, kes töötavad või plaanivad töötada isikliku genoomika valdkonnas, peaksid järgima Venemaa regulaatorite seadusloome protsessi, kuna nad võivad sellele nišile rohkem tähelepanu pöörata.

Geneetiliste testide turg mängijate pilgu läbi

Palusime Venemaa personaalse genoomikateenuste turu juhtidel hinnata selle turu mahtu, riske ja väljavaateid.

Valeri Iljinski, Genoteki peadirektor

Haruldaste pärilike haiguste diagnostika turusegment on umbes 200 miljonit rubla aastas. Mitmefaktoriliste haiguste eelsoodumuse testide segment - isiklik geneetika - umbes 100 miljonit rubla.

Kasvutempo: umbes 20-30% aastas.

Nüüd on enim nõutud kolm teenust: multifaktoriaalsete haiguste eelsoodumuse testid (vähi, südame-veresoonkonna ja muude haiguste tekkeriskid), genealoogilised DNA testid ja teenused haruldaste pärilike häirete diagnoosimiseks lastel.

Populaarseimad teenused on seotud haiguste ennetamise (tervis ja pikaealisus), isikliku vormi, geneetiliselt sobiva toitumise ja vigastuste vastuvõtlikkusega.

Geneetikaturg (välja arvatud isadustestid) on lapsekingades. Peaaegu kõigis niššides näeme turu kasvu enam kui 10% aastas ja seda suuresti tänu muude mittegeneetiliste meetodite väljatõrjumisele.

Kasvuprobleeme on 2: juriidiline - Venemaal puuduvad spetsiifilised geenitestide reguleerivad aktid, mis erinevad paljude protseduuride poolest suuresti lihtsatest biokeemilistest. Selle tulemusena on mõned geneetilised testid keelatud, samas kui teistel on laborite loomisel praktiliselt takistavad tõkked.

Oluliseks piiranguks on elanikkonna ja arstide ettevalmistamatus personaliseeritud ja ennetava meditsiini jaoks. Vähesed inimesed hoolivad ennetamisest ja enamikul arstidel puuduvad kaasaegsed tehnoloogiad haiguste ennetamiseks. See tähendab, et geneetilise testi tulemusi saavad kasutada ainult kõige kvalifitseeritud spetsialistid.

peal Sel hetkel Venemaa ettevõtetest sisenes välisturgudele ainult Genotek - 15 riiki, välja arvatud Venemaa. Meie jaoks tunduvad kõige huvitavamad Brasiilia, Mehhiko, Iraani ja mitme Euroopa riigi – Austria ja Leedu turud.

Sergei Musienko, Atlas Biomedical Holdingu tegevjuht

Meie hinnangul on maailmaturu globaalne maht 2016. aastal umbes 12 miljardit dollarit, Venemaa turu maht kuni 60 miljonit dollarit. varajases staadiumis turu sünd. Segmenteerimine on pooleli: sünnieelne diagnoos, onkogeneetika, farmakogeneetika, tarbijageneetika. Suured ettevõtted pole veel jõudnud kasvada ja kõigil on võimalus "tulistada".

Geneetilise testimise vastu suunatud huvi levimisel mängivad olulist rolli ka teabeürituste puhangud. Näiteks võib tuua Angelina Jolie lugu, kes eemaldas oma piimanäärmed. Geneetilised testid näitasid, et tal oli BRCA1 geenis mutatsioon, mis suurendab oluliselt haigestumisriski onkoloogilised haigused rinnad ja munasarjad.

Praegu on populaarseimad pärilike haiguste kandjastaatuse diagnostika ja uuringud. Populaarsust koguvad pärilike haiguste mitteinvasiivse sünnieelse DNA diagnostika teenused.

Kasvab nõudlus komplekssete skriiningugeenitestide järele, et hinnata eelsoodumust multifaktoriaalsete haiguste tekkeks, pärilike haiguste kandja staatust, individuaalset ravimitundlikkust, etnilist päritolu ja palju muud.

Maailmas on geneetika vallas kaks üliperspektiivset uurimisvaldkonda, mille rakendamiseks Venemaal veel praktilisi näiteid pole. See on uuring inimese soolestiku mikrobioomist ja integreeritud teenuse loomisest molekulaardiagnostika onkoloogias.

Iga onkoloogiaga patsient peab valima individuaalse ravimi lai nimekiri ravimid. Lisaks ravimite loetelu laiendamisele on oluline parandada biomarkerite tuvastamise täpsust. Arendame välja terviklikku diagnostikateenust Solo, mis ühendab endas kõik kaasaegsed biomarkerite uuringute võimalused vähihaigete ravi optimaalseks valikuks. Haridus- ja teadusministeeriumi toel töötatakse projekti käigus välja meetod kasvaja mitteinvasiivseks analüüsiks vereproovi abil, mis lihtsustab ja suurendab Solo uuringu täpsust.

Vladimir Volobuev, MyGeneticsi tegevdirektor ja kaasasutaja

MyGenetics töötab otse tarbijale suunatud DNA-testide segmendis (kui inimene saab DNA-uuringu tulemusi ja kasutab neid iseseisvalt, ilma kolmandate isikute spetsialistide poole pöördumata). Meie arvutuste kohaselt on selle segmendi praegune maht Venemaal 300-400 miljonit rubla, turu aastane kasv on 20-25%.

Meie segmendis koguvad üha enam populaarsust teenused, mille taga näeb inimene konkreetseid soovitusi ja nõuandeid. Veel 2-3 aastat tagasi tellisid DNA testid teatud tüüpi inimesed, kes olid huvitatud uutest asjadest, enesetundmisest, enesearengust jne. Enamikku neist juhtis uudishimu. Nüüd on meie põhiklientuur tavalised inimesed, koduperenaised, töötajad, töötajad, pensionärid, kes kasutavad geeniuuringute võimalusi oma üsna igapäevaste ülesannete jaoks: lähtestamine ülekaal, vabaneda seedeprobleemidest, parandada sportlikku sooritust, vähendada teatud haigustesse haigestumise riski. Neile ei piisa enam ainult DNA-testi tulemuste saamisest, vaid teatud juhtudel on vaja konkreetseid isiklikke soovitusi.

Geeniuuringud on üks suur paljulubav nišš, turg on alles arenema hakanud, ei saa öelda, et siin on mõni nišš juba “välja töötatud” ja aeg on liikuda uute juurde. Iga uudis võib põhjustada kiire nõudluse teatud teenuse järele. Nii korraldas Momondo viimati kampaania nimega "DNA jälgedes reisimine", mis tõstis huvi genealoogia geeniuuringute vastu.

Vananemisvastased geneetilised uuringud on väga paljutõotavad. Maa elanikkond vananeb ja otsib endiselt edutult vananemispilli. Biotehnoloogia ja geneetika praegune arengutase lubab lähiajal loota selles suunas suuri läbimurdeid.

Peamine piirav tegur aktiivne areng meie (otse tarbijale) segmendist on ühiskonna vähene teadlikkus, elanikkonna umbes kaasaegsed võimalused geneetika ja selle kättesaadavus. Paljud inimesed arvavad, et geneetika on puhtalt teaduslik distsipliin, millel pole rakenduslikku väärtust. Teadmised selle kohta, milliseid võimalusi geneetika personaliseeritud meditsiini osas pakub, on meditsiinitöötajatel peaaegu puudu. Me seisame sellega kogu aeg silmitsi. Peame ise ja ressurssidega koolitama eri piirkondade spetsialiste. Samas mõistame, et see on riiklik ülesanne ja sellega peaksid tegelema vastavad ministeeriumid ja osakonnad, mitte eraettevõte.

Arenenud riikide turud on oma potentsiaalse mahu poolest lootustandvad, kuid samas küpsemad ning oma väljakujunenud struktuuri ja mängureeglitega. See on nii miinus kui ka pluss. USA-s tutvustasin teadus- ja äriringkondadele projekti MyGenetics. Ma ei üllatanud sealseid teadlasi, kuid ettevõtjaid hakkas huvitama meie toode, kuidas me seda pakkisime ja millises formaadis müüme. Kliendid saavad DNA-testide tulemused läikiva ajakirja formaadis, kus selge keel annab teavet toitumise geneetiliste omaduste ja kehaline aktiivsus. USAS tervisliku toitumise- väljakujunenud suundumus. Ja meie ettevõtte nišš - nutrigeneetika, "geenide järgi toitumine" sobib selgelt selle suundumusega. Seetõttu on USA turul kätt proovimine väga ahvatlev väljavaade, kuid mõistame, et see nõuab märkimisväärseid ressursse. Seega keskendume praegu Venemaa ja lähiriikide turule. Kuigi me peame juba aktiivselt partneriga läbirääkimisi oma esindatuse üle Euroopas. Loodame, et esimesed müügid Euroopast algavad sel sügisel.

Venemaa turul tuntud ettevõtted

Projekti raames on kavas koguda ja dešifreerida miljoni inimese genoom, miljoni eluks vajaliku bakteri genoom Inimkeha(mikrobiota), aga ka miljoni taime ja looma genoom.

Hollandis on juba loodud umbes 200 biopanka, mis katavad 900 tuhande elaniku andmeid ehk 5% riigi kogurahvastikust. Programmi arenduse järgmine etapp on olemasolevate pankade vahelise suhtluse ja andmevahetuse tagamine.

Seega biopanga andmete maht kahekordistub ligikaudu iga 7 kuu järel. Igal aastal genereerivad DNA sekveneerimislaborid mitu petabaiti järjestatud andmeid aastas (1 terabait sisaldab umbes 1 triljonit DNA subühikut).

Geenipankade arendamise tähtsust ei saa ülehinnata. Nende abiga on võimalik tuvastada teatud haiguste esinemise eest vastutavaid geene ja mutatsioone, neid rakendada varajane diagnoosimine. Selle põhjal käib töö sihipäraste ravimite ja ravimeetodite loomisel. Esimene keeruline ülesanne on alustada sellise panga moodustamist, teine, mitte vähem oluline, on luua mugav infoinfrastruktuur, et tagada andmevahetus osalejate, aga ka teiste pankade vahel. Nende probleemide lahendamine aitab arstil ja teadlasel kiiresti ja lihtsalt leida ravi jaoks potentsiaalselt väärtuslikku teavet. Ainult nii võivad biopangad saada üheks peamiseks tõukejõuks uue ennustava meditsiini väljatöötamisel.

Leonid Levkovich-Maslyuk, Skolkovo pilvetehnoloogiate ja suurandmete EMC uurimis- ja arenduskeskuse tegevjuht:

Tänu kolleegide hinnangutele näeme, et isikliku genoomika teenuste turg kasvab. Kui vaadata selles tekkima hakanud andmemahtu, siis molekulaarandmed võib praegu olemasolevate andmeallikate seas olla ühele esikohale. Ja nišš geneetilised analüüsid- see on vaid väike osa sellest. Lähitulevikus hakkab genoomika tootma mitu zettabaiti andmeid aastas.

Ja peamine ülesanne on õige tee tõlgendada neid andmeid teaduslikel ja meditsiinilistel eesmärkidel, kasutada neid patsientide raviks. Ja selleks on vaja mitte ainult koguda genoomiteavet, vaid on vaja luua ka tingimused andmete säilitamiseks, aktiivseks kasutamiseks, et neid saaks lihtsalt ja kiiresti töödelda ning korraldada arstidele ja teadlastele mugav juurdepääs.

Samal ajal pole arsti jaoks väärtuslikud mitte DNA või RNA sekveneerimise tulemusel saadud hiiglaslikud teabemassiivid, vaid ainult nende keeruka matemaatilise töötlemise tulemused, samuti võrdlused teadlaste saadud sarnaste andmetega teistelt patsientidelt. ja arstid üle maailma.

Sellepärast uus ravim sõltub suuresti infotehnoloogia vallas tehtud edusammudest. Võib isegi öelda, et nüüd põhineb see täielikult uute, molekulaarsete andmete töötlemise, salvestamise, analüüsimise ja konstrueerimise tehnoloogiatel (koos "traditsioonilise" meditsiinilise teabega - haiguse ilmingute kirjeldus, testi tulemused jne). Nii on kujunemas täiesti uus tööstusharu - bioloogiliste ja meditsiiniliste infotehnoloogiate (bioIT) tööstus.

Venemaal tegeleb selliste tehnoloogiate loomise ja bioIT põhiülesannete lahendamisega näiteks EMC Moskva pilvandmetöötluse ja suurandmete uurimis- ja arenduskeskus Skolkovos. Nüüd töötame koos väliskolleegidega EMC-st projekti kallal, mille eesmärk on luua mugav infotaristu, mis aitab arstil ja teadlasel leida ravi jaoks väärtuslikku teavet, analüüsida ja jagada seda teaduslikuks ja rakenduslikuks kasutamiseks.

Süsteem aitab meditsiinitöötajad enamus erinevad tasemed:

kiirendada arstide tööd, kes otsivad endiselt iseseisvalt teavet paljudest allikatest;

loob kliinikutele vajaliku infrastruktuuri. Selle tulemusel saavad kliinikud koguda kogutud teadmisi, mugavalt personali ja nendes tõhusalt navigeerida, kasutades ainult sülearvutit.

Projekt on juba kätte saadud positiivsed arvustused infotehnoloogia, bioinformaatika ja genoomimeditsiini valdkonna näitus-konverentsil BioIT World. Paralleelselt käivitati pilootprojekt suures Ameerika kliinik, mis võimaldab teil kontrollida süsteemi toimimist kliinilise praktika rakenduses.

Geneetiline testimine Venemaal: mängijad, probleemid ja suundumused

Kokkupuutel

Klassikaaslased

Viimase kümnendi jooksul on geenianalüüsi meetodid, meditsiinigeneetika ja genoomika käsitlused muutunud palju selgemaks ja massitarbijale kättesaadavamaks. Geenianalüüsil põhinevaid teenuseid pakuvad meditsiinikliinikud ja idufirmad, ka Venemaal see turg kasvab ja areneb. Geenitehnoloogiatest pole huvitatud mitte ainult lõppkasutajad, vaid ka ettevõtted ja riigid. Rusbase püüdis välja selgitada, milline on geneetilise analüüsiga seotud teenuste turu struktuur ja väljavaated.

Materjal kuulub rubriiki. Selles räägime populaarselt tehnoloogiatest, mis kujundavad ümber olemasolevaid äriprotsesse ja loovad uusi turge.

Rubriigi partneriks on EMC Corporation, mis aitab ettevõtetel efektiivselt kasutada oma IT-taristu võimalusi digitaalse äri ümberkujundamiseks.

Geneetika- uurib pärilikkuse ja muutlikkuse mehhanisme, tunnuste edasikandumist elusorganismide vahel.
Genoomika uurib üksiku organismi geneetilist struktuuri.
Genoom- päriliku teabe kogum, mille järgi organism areneb.
meditsiiniline geneetika käsitleb mutatsioone ja muid pärilikke haigusi põhjustavaid tegureid. Ta uurib pärilike haiguste leviku mustreid, töötab välja meetodeid selliste haiguste diagnoosimiseks, raviks ja ennetamiseks.
meditsiiniline genoomika uurib inimese genoomi ja patogeensete organismide genoome, et lahendada rakendus- ja kliinilise meditsiini probleeme.

Miks inimesed geeniteste teevad

Kõige olulisem verstapost teel avaliku meditsiini genoomika ja geneetika rakendamisel oli inimgenoomi dekodeerimine. Mis aga pole tänaseni lõpuni valmis. Kuid see on viidud üsna sisuka üldpildini inimese genoomi struktuurist ja nukleotiidide rollist selles, nende osadest ja järjestustest, nende funktsioonidest ja suhetest.

Tänu genoomi dekodeerimisele on muutunud palju lihtsamaks ja odavamaks erinevate, nii pärilike kui ka mittepärilike haiguste eelsoodumuse tuvastamine. Selliste probleemide lahendamiseks piisas genoomi konkreetse osa analüüsimisest ja mitte kogu päriliku teabe kogumi otsimisest. Sai võimalikuks paljude tunnuste ja patoloogiate seostamine spetsiifiliste geenidega, mis võimaldab kitsendada uurimisvaldkonda ja lihtsustada selle metoodikat.

Pealegi pole haiguste diagnoosimine ja ravi ainus geneetilise analüüsi meetodite ja isikliku genoomika rakendusvaldkond. Muud tarbijateenuste rühmad hõlmavad järgmist:

1. Ennustav meditsiin, st teatud seisundite ja haiguste eelsoodumuste tuvastamine geenianalüüsi põhjal. Sellise analüüsi kaks levinumat valdkonda on geneetiliste markerite otsimine ja kogu genoomi hõlmav seoste otsimine. Geneetilised markerid on valgud, mis annavad märku konkreetse geenijärjestuse statistilisest (kõige tavalisemast) seosest konkreetse haigusega. Genoomilised assotsiatsioonid on seosed geenijärjestuste ja fenotüübiliste tunnuste vahel (tema poolt arengu käigus omandatud organismi välis- ja siseomadused) Eraldi kohal seisab onkogeneetika, eelkõige pahaloomuliste rakkude geneetilise ja kromosoomiaparaadi muutuste analüüs, mis aitab tuvastada vähirakke nende varaseimas arengufaasis, samas kui tsütoloogia ja patoloogia meetodid ei fikseeri mingeid muutusi.

2. Farmakogeneetika- ravimite valik geneetiliste omaduste põhjal. Ravimi mõju ennustamine organismile, allergiad. Ohutumate ja tõhusamate ravimite väljatöötamine.

3. Pereplaneerimine- abikaasade kokkusobivuse testimine, raseduse ajal ohtlike patoloogiliste seisundite biokeemiliste markerite otsimine, markerite, mis annavad märku lapse haiguste tekkimise tõenäosusest, otsimine. Sünnieelne geneetiline sõeluuring on raseda naise vereseerumis biokeemiliste markerite otsimine, mis annavad märku loote geneetiliste või kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosusest.

4. Isikliku geneetilise ajaloo uurimine- rahvus, päritolu, sugupuu. Isaduse, emaduse ja muud tüüpi perekondlike sidemete geneetiline uuring.

5. Laste erialane orientatsioon- erinevate spordialade, kunstižanrite või muude tegevusalade eelsoodumuse tuvastamine. Kriminoloogias püütakse ka kalduvust teatud tüüpi geneetiliste tunnustega kuritegudele seostada, kuid need uuringud pole veel teenuste ja toodete turule jõudnud.

Etnilise päritolu analüüs viiakse läbi, otsides kliendi genoomist 175 geneetilist markerit, mis on spetsiifilised ühele neljast ajaloolisest elanikkonnarühmast, nimelt:

Euroopa rühm: Euroopa (Põhja-, Lõuna-, Lähis-Ida), Lähis-Ida, India subkontinent (India, Pakistan, Sri Lanka)
Ida-Aasia rühm: Jaapan, Hiina, Mongoolia, Korea
Kagurühm: Filipiinid, Malaisia, Austraalia, Okeaania
Aafrika rühm: Sahara-tagused (Nigeeria, Kongo jne)

Markerite abil määratakse kindlaks konkreetsest piirkonnast pärit kliendi esivanemate protsent. Ehk siis analüüsi tulemus näitab ajalooliste-rahvastikurühmade suhet kliendi genoomis.

Kogu inimese genoomi järjestamise hind väheneb aasta-aastalt tänu tehnoloogia ja arvutusvõimsuse arengule ning konkurentsi suurenemisele. See aitab kaasa idufirmade arengule isikliku genoomika valdkonnas. Riiklik regulatsioon Venemaa turul selliseid startuppe veel ei sega. Nende jaoks on oluline oma tegevus vastavusse viia tervishoiualaste õigusaktidega ja saada meditsiinitegevuseks tegevusluba, kui teatud teenused kuuluvad selle määratluse alla. Ja järgima ka isikuandmete käitlemist reguleerivaid seadusi.

Valdav enamus isikliku genoomika teenuseid pakkuvaid ettevõtteid, isegi kui neil on arstilitsents, märgivad oma litsentsilepingus ja teenuste osutamise reeglites, et nende teenuste osutamise tulemuseks ei ole meditsiiniline järeldus või diagnoos, et teenused ei hõlma ennetus-, diagnoosi-, ravi- ja taastusravi meetodeid; et testimise tulemusena saadud teave on mõeldud kognitiivsetel, hariduslikel või meelelahutuslikel eesmärkidel. See väldib meditsiiniteenuste reguleerimisalasse sattumist ja peegeldab asjade tegelikku seisu: geneetilise analüüsi tulemusi peaksid tõlgendama konkreetsetele patoloogiatele spetsialiseerunud arstid.

Geneetiliste testide turg mängijate pilgu läbi

Palusime Venemaa personaalse genoomikateenuste turu juhtidel hinnata selle turu mahtu, riske ja väljavaateid.

Haruldaste pärilike haiguste diagnostika turusegment on umbes 200 miljonit rubla aastas. Mitmefaktoriliste haiguste eelsoodumuse testide segment - isiklik geneetika - umbes 100 miljonit rubla.

Kasvutempo: umbes 20-30% aastas.

Nüüd on enim nõutud kolm teenust: multifaktoriaalsete haiguste eelsoodumuse testid (vähi, südame-veresoonkonna ja muude haiguste tekkeriskid), genealoogilised DNA testid ja teenused haruldaste pärilike häirete diagnoosimiseks lastel.

Populaarseimad teenused on seotud haiguste ennetamise (tervis ja pikaealisus), isikliku vormi, geneetiliselt sobiva toitumise ja vigastuste vastuvõtlikkusega.

Geneetikaturg (välja arvatud isadustestid) on lapsekingades. Peaaegu kõigis niššides näeme turu kasvu enam kui 10% aastas ja seda suuresti tänu muude mittegeneetiliste meetodite väljatõrjumisele.

Kasvuprobleeme on 2: juriidiline - Venemaal puuduvad spetsiifilised geenitestide reguleerivad aktid, mis erinevad paljude protseduuride poolest suuresti lihtsatest biokeemilistest. Selle tulemusena on mõned geneetilised testid keelatud, samas kui teistel on laborite loomisel praktiliselt takistavad tõkked.

Oluliseks piiranguks on elanikkonna ja arstide ettevalmistamatus personaliseeritud ja ennetava meditsiini jaoks. Vähesed inimesed hoolivad ennetamisest ja enamikul arstidel puuduvad kaasaegsed tehnoloogiad haiguste ennetamiseks. See tähendab, et geneetilise testi tulemusi saavad kasutada ainult kõige kvalifitseeritud spetsialistid.

Hetkel on Venemaa ettevõtetest välisturgudele sisenenud vaid Genotek - 15 riiki, välja arvatud Venemaa. Meie jaoks tunduvad kõige huvitavamad Brasiilia, Mehhiko, Iraani ja mitme Euroopa riigi – Austria ja Leedu turud.

Valeri Iljinski

tegevdirektor Genotek

Meie hinnangul on maailmaturu globaalne maht 2016. aastal umbes 12 miljardit dollarit, turu suurus Venemaal - kuni 60 miljonit.Venemaal viis umbes 20 000 inimest läbi põhjaliku geneetilise uuringu, mis viitab turu varasele staadiumile. tekkimine. Segmenteerimine toimub järgmistes valdkondades: sünnieelne diagnostika, onkogeneetika, farmakogeneetika, tarbijageneetika. Suured ettevõtted pole veel jõudnud kasvada ja kõigil on võimalus "tulistada".

Geneetilise testimise vastu suunatud huvi levimisel mängivad olulist rolli ka teabeürituste puhangud. Näiteks võib tuua Angelina Jolie lugu, kes eemaldas oma piimanäärmed. Geneetilised testid näitasid, et tal oli BRCA1 geenis mutatsioon, mis suurendab oluliselt riski haigestuda rinna- ja munasarjavähki.

Praegu on populaarseimad pärilike haiguste kandjastaatuse diagnostika ja uuringud. Populaarsust koguvad pärilike haiguste mitteinvasiivse sünnieelse DNA diagnostika teenused.

Kasvab nõudlus komplekssete skriiningugeenitestide järele, et hinnata eelsoodumust multifaktoriaalsete haiguste tekkeks, pärilike haiguste kandja staatust, individuaalset ravimitundlikkust, etnilist päritolu ja palju muud.

Maailmas on geneetika vallas kaks üliperspektiivset uurimisvaldkonda, mille rakendamiseks Venemaal veel praktilisi näiteid pole. See on uuring inimese soolestiku mikrobioomist ja onkoloogia kompleksse molekulaardiagnostika teenuse loomine.

Iga onkoloogiaga patsient peab valima laiast ravimite loendist individuaalse ravimi. Lisaks ravimite loetelu laiendamisele on oluline parandada biomarkerite tuvastamise täpsust. Arendame välja terviklikku diagnostikateenust Solo, mis ühendab endas kõik kaasaegsed biomarkerite uuringute võimalused vähihaigete ravi optimaalseks valikuks. Haridus- ja teadusministeeriumi toel töötatakse projekti käigus välja meetod kasvaja mitteinvasiivseks analüüsiks vereproovi abil, mis lihtsustab ja suurendab Solo uuringu täpsust.

Sergei Musienko

Atlas Biomedical Holdingu tegevjuht

MyGenetics töötab otse tarbijale suunatud DNA-testide segmendis (kui inimene saab DNA-uuringu tulemusi ja kasutab neid iseseisvalt, ilma kolmandate isikute spetsialistide poole pöördumata). Meie arvutuste kohaselt on selle segmendi praegune maht Venemaal 300-400 miljonit rubla, turu aastane kasv on 20-25%.

Meie segmendis koguvad üha enam populaarsust teenused, mille taga näeb inimene konkreetseid soovitusi ja nõuandeid. Veel 2-3 aastat tagasi tellisid DNA testid teatud tüüpi inimesed, kes olid huvitatud uutest asjadest, enesetundmisest, enesearengust jne. Enamikku neist juhtis uudishimu. Nüüd on meil suurem osa klientidest tavalised inimesed, koduperenaised, töötajad, töötajad, pensionärid, kes kasutavad geeniuuringute võimalusi oma üsna igapäevaste ülesannete täitmiseks: kaotavad kaalu, vabanevad seedeprobleemidest, parandavad sportlikku sooritust, vähendavad haigestumise riski. teatud või muud haigused. Neile ei piisa enam ainult DNA-testi tulemuste saamisest, vaid teatud juhtudel on vaja konkreetseid isiklikke soovitusi.

Geeniuuringud on üks suur paljulubav nišš, turg on alles arenema hakanud, ei saa öelda, et siin on mõni nišš juba “välja töötatud” ja aeg on liikuda uute juurde. Iga uudis võib põhjustada kiire nõudluse teatud teenuse järele. Nii korraldas Momondo viimati kampaania nimega "DNA jälgedes reisimine", mis tõstis huvi genealoogia geeniuuringute vastu.

Vananemisvastased geneetilised uuringud on väga paljutõotavad. Maa elanikkond vananeb ja otsib endiselt edutult vananemispilli. Biotehnoloogia ja geneetika praegune arengutase lubab lähiajal loota selles suunas suuri läbimurdeid.

Peamiseks piiravaks teguriks meie (otse tarbijale) segmendi aktiivses arengus on ühiskonna ja elanikkonna vähene teadlikkus geneetika kaasaegsetest võimalustest ja selle kättesaadavusest. Paljud inimesed arvavad, et geneetika on puhtalt teaduslik distsipliin, millel pole rakenduslikku väärtust. Teadmised selle kohta, milliseid võimalusi geneetika personaliseeritud meditsiini osas pakub, on meditsiinitöötajatel peaaegu puudu. Me seisame sellega kogu aeg silmitsi. Peame ise ja ressurssidega koolitama eri piirkondade spetsialiste. Samas mõistame, et see on riiklik ülesanne ja sellega peaksid tegelema vastavad ministeeriumid ja osakonnad, mitte eraettevõte.

Arenenud riikide turud on oma potentsiaalse mahu poolest lootustandvad, kuid samas küpsemad ning oma väljakujunenud struktuuri ja mängureeglitega. See on nii miinus kui ka pluss. USA-s tutvustasin teadus- ja äriringkondadele projekti MyGenetics. Ma ei üllatanud sealseid teadlasi, kuid ettevõtjaid hakkas huvitama meie toode, kuidas me seda pakkisime ja millises formaadis müüme. DNA-uuringute tulemused saavad kliendid läikiva ajakirja formaadis, kus lihtsas keeles antakse edasi info toitumise ja kehalise aktiivsuse geneetiliste omaduste kohta. USA-s on tervislik toitumine väljakujunenud trend. Ja meie ettevõtte nišš - nutrigeneetika, "geenide järgi toitumine" sobib selgelt selle suundumusega. Seetõttu on USA turul kätt proovimine väga ahvatlev väljavaade, kuid mõistame, et see nõuab märkimisväärseid ressursse. Seega keskendume praegu Venemaa ja lähiriikide turule. Kuigi me peame juba aktiivselt partneriga läbirääkimisi oma esindatuse üle Euroopas. Loodame, et esimesed müügid Euroopast algavad sel sügisel.

Vladimir Volobuev

MyGeneticsi tegevdirektor ja kaasasutaja

Venemaa turul tuntud ettevõtted

Artur Isaev

Genetico asutaja

Seetõttu on geenitest ise endiselt meelelahutuslik ja hariv toode esmaklassilisele publikule. Selle mõju meelelahutuslikust praktiliseks muutmiseks on vaja spetsialiseerunud arstide konsultatsioone, täiendavad testid, professionaalsete ekspertide nõuanded toitumise ja muude elustiili aspektide kohta.

Meie ettevõtetel on head väljavaated välisturgudele sisenemiseks. Geenitestid USA-s ja Euroopas said tuntuks palju varem, kuid nende teenuste kvaliteetse ja massilisele publikule arusaadavaks tarbekaubaks pakendamise probleemid on ka seal lahenduse leidmisel.

Teine risk Venemaal töötades on reaktiivide hind, mis sõltub dollari kursist.

B2B, teadusprojektid

OncoFinder. Valik optimaalne ravi vähkkasvajad aastal anomaaliate uurimise põhjal vähirakk. Lahendab keemiaravi suboptimaalse valiku probleemi. Toodete hulgas on nii bioloogiliste proovide testi tulemustel põhinev soovituste pakett (60 tuhat rubla) kui ka juurdepääs pilveteenusele. eneseanalüüs(kulu on poolteist kuni kaks korda väiksem). OncoFinderi asutajad väidavad, et on investeeringuteks kaasanud üle miljoni dollari ning tooteid müüakse 15 Venemaa ja 10 välismaa kliinikusse ja laborisse.

Geenipankade arendamise tähtsust ei saa ülehinnata. Nende abiga on võimalik tuvastada teatud haiguste esinemise eest vastutavaid geene ja mutatsioone, viia läbi nende varajane diagnoosimine. Selle põhjal käib töö sihipäraste ravimite ja ravimeetodite loomisel. Esimene keeruline ülesanne on alustada sellise panga moodustamist, teine, mitte vähem oluline, on luua mugav infoinfrastruktuur, et tagada andmevahetus osalejate, aga ka teiste pankade vahel. Nende probleemide lahendamine aitab arstil ja teadlasel kiiresti ja lihtsalt leida ravi jaoks potentsiaalselt väärtuslikku teavet. Ainult nii võivad biopangad saada üheks peamiseks tõukejõuks uue ennustava meditsiini väljatöötamisel.

Molekulaarsed andmed on mahu poolest hakanud hõivama kõigi andmeallikate seas esimestest kohtadest. Geneetiliste testide nišš moodustab sellest mahust vaid väikese osa. Juba järgmisel kümnendil toodab genoomika hinnanguliselt zettabaiti andmeid aastas.

Peamine ülesanneõigeks muutub nende andmete tõlgendamine teaduslikel ja meditsiinilistel eesmärkidel, nende kasutamine patsientide raviks. Selleks on vaja mitte ainult koguda genoomiteavet, vaid ka luua tingimused selle usaldusväärseks säilitamiseks ja aktiivseks kasutamiseks. Nende andmete lihtsaks ja kiireks töötlemiseks on vaja korraldada arstidele ja teadlastele mugav juurdepääs neile.

Arsti jaoks ei ole väärtuslikud mitte DNA või RNA järjestamise tulemusel saadud hiiglaslikud teabehulgad, vaid ainult nende keeruka matemaatilise töötlemise tulemused, samuti võrdlused teiste patsientide sarnaste andmetega, mille on kogunud teadlased ja arstid kogu maailmas. maailmas.

Seetõttu sõltub uus meditsiin tõsiselt infotehnoloogia vallas tehtud edusammudest. Võib isegi öelda, et see põhineb täielikult uute, molekulaarsete andmete töötlemise, salvestamise, analüüsimise ja konstrueerimise tehnoloogiatel (kombineeritud "traditsioonilise" meditsiinilise teabega - haiguse ilmingute kirjeldus, testi tulemused jne). Kujuneb täiesti uus tööstusharu - bioloogiliste ja meditsiiniliste infotehnoloogiate (bioIT) tööstus.

Venemaal tegeleb selliste tehnoloogiate loomise ja bioIT põhiülesannete lahendamisega näiteks EMC Moskva pilvandmetöötluse ja suurandmete uurimis- ja arenduskeskus Skolkovos. Nüüd töötame koos väliskolleegidega EMC-st projekti kallal, mille eesmärk on luua mugav infotaristu, mis aitab arstil ja teadlasel leida ravi jaoks väärtuslikku teavet, analüüsida ja jagada seda teaduslikuks ja rakenduslikuks kasutamiseks.

Süsteem kiirendab nende arstide tööd, kes otsivad endiselt käsitsi teavet paljudest allikatest. See annab kliinikutele võimaluse koguda kogutud teadmisi ja nendes tõhusalt liikuda.

Üks selle süsteemi elemente on juba saanud positiivset tagasisidet infotehnoloogia, bioinformaatika ja genoomimeditsiini valdkonna näitusel ja konverentsil BioIT World. Nüüd viime ühes suures Ameerika kliinikus ellu pilootprojekti.

Leonid Levkovitš-Masljuk

Skolkovo pilvetehnoloogiate ja suurandmete EMC uurimis- ja arenduskeskuse peadirektor

Geneetika on kõige olulisem ja väga keerulisem pärilikkust ja selle mustreid uuriv teadus. See teaduslik suund areneb kiires tempos ja pakub suurepäraseid võimalusi. kaasaegne inimkond. Näiteks võib tänapäeval igaüks geenitesti läbi viia. Uurige, mis see on ja miks seda vajate.

Mis on geneetiline test?

Geneetiline test või analüüs on kaasaegne ja suhteliselt “noor” uurimismeetod, mis võimaldab saada täpset ja üksikasjalikku teavet oma keha kohta. Veelgi enam, laiendatud test hõlmab paljusid aspekte, nagu pärilikud haigused ja nende geneetiline eelsoodumus. individuaalsed omadused, maitse-eelistused ja harjumusi, temperamenti ja isegi mõningaid võimeid.

Milleks seda vaja on?

Miks teha geenitesti? See küsimus on asjakohane, sest geneetika pole veel jõudnud sellisele arengutasemele, kus see muutuks kättesaadavaks ja arusaadavamaks. tavalised inimesed. Ja seetõttu ei saa paljud aru, miks selliseid analüüse tehakse. Tegelikult on nende rakendamiseks palju viiteid, sest selline teadus mõjutab paljusid keha aspekte ja ka enamikku selle funktsioone. Allpool on toodud peamised juhised.

Identifitseerimine

Identifitseerimise eesmärgil on geeniteste tehtud juba pikka aega, mis on paljudel aidanud enda ja oma lähisugulaste kohta palju teada saada.

Esiteks on sellise uuringu abil võimalik isik tuvastada, kui seda pole muul viisil võimalik teha. Sageli kasutatakse meetodit kohtuekspertiisis näiteks siis, kui surnukeha või säilmete tuvastamine mis tahes märkide järgi ei ole võimalik.
Teiseks võimaldab geneetiline analüüs tuvastada sugulust – määrata bioloogiline isa või muu pereliige. Sugulastel on DNA ühiseid jooni kes suudab täpselt kindlaks teha, et teatud inimeste vahel on veresuhe ja mõnikord on see vajalik ja oluline ja kõige rohkem erinevaid olukordi, mille hulgas on näiteks seadusjärgsete pärijate määratlus.
Kolmandaks aitab DNA analüüs välja selgitada sinu päritolu. Muidugi võite teha oletusi mõne välimuse tunnuse põhjal, kuid need võivad olla petlikud ja udused. Geneetiline test on täpne teaduslik meetod, mis annab võimaluse saada laiemat teavet. Nii et see võimaldab teil teada saada, kust te pärit olete, kes teie kauged sugulased millisesse rassi sa kuulud ja palju muud. Ja see on väga huvitav!

Raseduse planeerimine

Viimasel ajal on hakatud raseduse planeerimisel aktiivselt kasutama geneetilisi teste, mis võimaldavad vältida tõsiseid tagajärgi ja õppida oma lapse kohta palju juba enne tema sündi või isegi enne viljastumist. Võimalik on hinnata mehe ja naise kokkusobivust, teha eelnevalt kindlaks teatud haiguste tekkeriskid.

Geneetiline test määratakse tulevasele emale või rasedust planeerivale naisele järgmistel juhtudel:

üle kolmekümne viie aasta vana;
varasemad rasedused ja sünnitused, mis lõppesid traagiliselt või ebaõnnestunult, näiteks surnult sündinud või sünnidefektid lapsed, nurisünnitused;
mis tahes pärilike haiguste tulevaste vanemate olemasolu;
mõju negatiivsed tegurid raseduse või rasestumisele eelneval perioodil (narkootikumide tarvitamine, kiiritus või keemiline teraapia, alkoholism, kiiritus, sagedased röntgenuuringud, mürgiste ravimite võtmine);
ülekantud raseduse ajal ägedad infektsioonid mille hulka kuuluvad punetised, gripp, toksoplasmoos;
riskid, mis on tuvastatud muude uurimismeetoditega, näiteks ultraheliga.

Geneetilised testid tehakse mitmel viisil, sealhulgas raseduse vereanalüüsid, amniotsentees (lootevee uurimine), kordotsentees (uuring nabaväädi veri), koorioni biopsia.

Lisateavet enda ja oma keha kohta

Üllataval kombel võimaldab geneetiline test end paremini tundma õppida ja isegi paljastada mõned oma keha saladused ja saladused. Seega võib täiustatud analüüs paljastada:

Eelsoodumus teatud haigustele. Nende loend sisaldab diabeet, süsteemne erütematoosluupus, teatud tüüpi vähid, müokardiinfarkt, osteoporoos, hüpertensioon, teatud haigused kilpnääre ja kehad seedetrakti, bronhopulmonaarsed patoloogiad.
Vastuvõtlikkus erinevad tüübid viirused võimaldavad teil hinnata nakatumisohtu ohtlikud infektsioonid ja võtta õigeaegselt ennetavaid meetmeid.
Välimuse individuaalsed omadused, näiteks suur hulk mutid, juuste tihedus ja värvus, jume ja eelsoodumus täiskõhutundele.
Tundlikkus teatud komponentide suhtes ravimid. Jah, seda saab analüüsida ka laiendatud geenitesti abil. Ja see võimaldab teil teada saada, millised ravimid teie puhul on tõesti tõhusad ja ohutud ning milliseid ei tohiks võtta.
Toitumise, toitumisharjumuste ja sõltuvuste tunnused. Test võib paljastada teie isu põhjused või, vastupidi, vastumeelsus teatud toodete suhtes, talumatus teatud tüübid toit, erinevate toidukomponentide eelised ja palju muud. Mõnikord määratakse koostamise eesmärgil uuringud detailplaneering toitumine või dieet.
Kehaline aktiivsus. Enamikul juhtudel määrab analüüs teie vastupidavuse sobivad liigid koormused, samuti teatud kehasüsteemide töö iseärasused suurenenud stressi tingimustes.
Isiklikud omadused ja isegi võimed: mälu, temperament, kuulmine.

Kuidas seda tehakse?

Geneetiliseks analüüsiks kasutatakse erinevaid kudesid. bioloogilised vedelikud inimesel, näiteks limaskestade, küünte, sülje, juuste, vere, sperma, lootevee, embrüorakkude ja koorioni villi osakesed.

Mis puudutab uuringut ennast, siis selle kestus sõltub testi eesmärgist. Seega on umbes kahe nädalaga valmis isadustesti (aega on võimalik vähendada nädala peale). Ja kui tahad kogu info enda kohta teada saada, siis selline uuring võib aega võtta umbes 3-4 nädalat. Samuti sõltuvad terminid konkreetsest laborist ja kasutatavate seadmete kvaliteedist.

Kui olete huvitatud geenitestist, uurige, kus seda teha saab.