Kuidas ravida ataksia. Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon. Väikeaju ataksia ravi

"Ataksia" Kreeka keelest tõlgituna tähendab see "häiret". Kuid meie praegune arusaam sellest terminist seisneb halvasti koordineeritud liigutustes, mis on seotud peamiselt väikeaju ja/või väikeaju ühenduste kahjustusega. Lisaks väikeaju ataksiale (mis moodustab kliinilises praktikas enamiku ataksia juhtudest) esineb ka niinimetatud tundliku ja vestibulaarse ataksia juhtumeid, mis on põhjustatud vastavalt seljaaju propriotseptiivsete radade ja vestibulaarsüsteemi kahjustusest.

Erinevat tüüpi ataksia kliinilised ilmingud

Väikeaju ataksia

Kliiniliselt väljendub väikeaju ataksia ebakindel ja võnkuva kõnnakuna väljavenitatud põhjaga, samuti liigutuste koordinatsiooni ja kohmakuse, düsartria (skaneeritud, tõmblev kõne), sakkaadi düsmetria ja võnkumistena. Patsiendid seisavad tavaliselt jalad laiali, kui nad üritavad jalgu üksteisele lähemale asetada, hakkavad nad kõikuma või isegi kukkuma, ebastabiilse tasakaalu tõttu on vajalik tugi või toetumine ümbritsevatele objektidele. Isegi väikseid kõndimise ataksia ilminguid võib tuvastada nn tandemkõnnil sirgjoonel. Ataksia võib olla üldistatud või valdavalt häirida kõndimist, liigutusi kätes, jalgades, kõnet, silmade liikumist; võib olla ühepoolne või hõlmata mõlemat poolt. Ataksiaga kaasneb sageli lihaste hüpotoonia, liigutuste aeglus, kavatsusvärin (tegevustreemor, mille amplituud suureneb sihtmärgi lähenedes), kontrolli halvenemine mitme liigesega seotud liigutuste üle (asünergia), posturaalsete reflekside suurenemine, nüstagm (tavaliselt horisontaalne väikeajus ataksia) ja mõned kognitiivsed ja afektiivsed muutused (nn väikeaju kognitiiv-afektiivne sündroom, mis on tavaliselt põhjustatud väikeaju tagumise sagara ägedast, üsna suurest isheemilisest kahjustusest). Tuleb rõhutada, et motoorseid häireid ataksia korral ei seostata tavaliselt lihasnõrkuse, hüperkineesi, spastilisuse jms, kuid kõik need ja ka muud täiendavad sümptomid võivad haiguse kliinilist pilti raskendada. Raske ataksia võib omakorda olla puude ja sotsiaalse kohanematuse peamiseks põhjuseks.

Väikeaju vermise piiratud kahjustuste korral (patsiendid kalduvad või kukuvad ettepoole vermise kahjustustega ja tahapoole sabakahjustustega) täheldatakse suhteliselt isoleeritud kehatüve ataksiat koos seismise ja kõndimisega. Ataksia jäsemetes on tavaliselt tingitud väikeaju poolkerade kahjustusest, sakaadiline düsmetria - ussi seljaosade talitlushäiretest. Väikeaju ühepoolne kahjustus avaldub samanimelise külje häiretena: sellised patsiendid seisavad langetatud ipsilateraalse õlaga, kõnnivad ja kalduvad kahjustuse poole kõndides, koordineerivad testid paljastavad ka haaratud käe ja jala ataksia. Kuigi inimestel puudub teatud kehaosade ja väikeaju poolkerade piirkondade vahel range vastavus, arvatakse, et eesmiste-ülemiste poolkerade kahjustus põhjustab peamiselt jalgade ataksia (sarnane muster on iseloomulik ka alkohoolse väikeaju degeneratsiooni korral). , samas kui poolkerade posterolateraalsed osad on seotud käte, näo ja kõne liigutustega. Ataksia võib olla seotud ka väikeaju radade kahjustusega; mõnikord avaldub see üsna iseloomulike kliiniliste sümptomitega, nagu näiteks konarlik suure amplituudiga "rubral" värin käte sirutamisel enda ees (tavaliselt hamba-rubraalse silmuse kahjustuse korral, näiteks hulgiskleroosi või Wilson-Konovalovi tõbi).

Tundlik ataksia

Võrreldes väikeaju ataksiaga on tundlik ataksia üsna haruldane. Tavaliselt on see tagumiste veergude kahjustuse tagajärg ja vastavalt propriotseptiivse aferentatsiooni rikkumine (näiteks Friedreichi tõbi, E- ja B12-vitamiini vaegus, neurosüüfilis). Tundlikku ataksiat saab diagnoosida selge propriotseptiivse defitsiidi ja sümptomite märgatava suurenemisega, kui silmad on suletud. Mõnikord võite sellistel juhtudel märgata "pseudoatetoosi" nähtust kahjustatud jäsemetes.

vestibulaarne ataksia

Vestibulaarne düsfunktsioon võib põhjustada sündroomi, mida nimetatakse "vestibulaarseks" (või "labürindiks") ataksiaks. Tegelikult võib seda sündroomi pidada tundliku ataksia spetsiifiliseks alatüübiks. Vestibulaarse ataksiaga patsientidel on kõnni- ja seismisvõime järsult halvenenud (vestibulaarne tasakaalutus), kuid jäsemeid ja kõnet ei mõjuta. Labürindi ühepoolsete kahjustuste korral on kahjustuse suunas kulgev "külgkäik" oluliselt halvenenud. Seda tüüpi ataksiaga kaasneb sageli pearinglus, oksendamine ja kuulmislangus.

Patofüsioloogia

Patofüsioloogiliselt on väikeaju ataksia normaalsete antiinertsiaalsete mehhanismide rike, mis vastutavad liikumise sujuvuse, ühtluse ja täpsuse eest.

Füsioloogilistes tingimustes on igasugune vabatahtlik liikumine paljude antagonistlike ja sünergistlike lihaste täpselt koordineeritud ja organiseeritud tegevuse tulemus. Ruumis ja ajas koordineeritult realiseerub erinevate lihaste vastastikune mõju väikeaju kahepoolsete ühenduste kaudu motoorsete funktsioonide (motoorse ajukoore tsoonid, basaalganglionid, ajutüve tuumad, retikulaarmoodustis, seljaaju) täitmisel osaleva kesknärvisüsteemi erineva tasemega. motoorsed neuronid, propriotseptiivsed neuronid ja rajad). Olles peamine liigutusi koordineeriv keskus, saab väikeaju eelnevalt teavet lihastoonuse ja kehaosade asendi muutuste, samuti kavandatud tegevuste kohta. Seda tulevikku vaatavat teavet kasutades korrigeerib väikeaju lihaste aktiivsust, teostab peenmotoorikat ja tagab täpse liikumise. Seetõttu viivad väikeaju mõjutavad haigused lihaskontraktsioonide desünkroniseerumiseni, mis kliiniliselt väljendub segaduses ebaregulaarsetes "tõugetes" – skandeeritud kõnes, tahtlikus treemoris, düsmeetrias, kehatüve titubeerimises ja muudes väikeaju nähtustes.

Ataktika häired väikeaju kahjustustes

Väikeaju ja väikeaju traktide kahjustused võivad olla põhjustatud ägedast või kroonilisest patoloogiast (vt tabelit).

Äge ataksia

Perioodilise (episoodilise) ataksiaga täheldatakse ägeda ataksia korduvaid paroksüsme. Neid pärilikke haigusi põhjustavad ioonikanalite (kaltsium, kaalium) geneetilised defektid, mis omakorda põhjustavad neuronite erutuvuse halvenemist. Mõned ataktiliste krambihoogudega patsiendid võivad hästi reageerida atsetasoolamiidile (atsetasoolamiidi suhtes tundlikud perioodilise ataksia vormid). Perioodilised ataksiad kuuluvad nn kanalopaatiate rühma.

Krooniline ataksia

Kroonilist ataksiat võivad põhjustada mitmed erinevad haigused (vt tabel), mis on nii geneetilise kui ka mittegeneetilise iseloomuga. Krooniline või alaäge väikeaju ataksia, eriti noores eas, on tüüpiline sclerosis multiplex’i ilming, mille diagnoosi kinnitavad MRT-uuringul remitteeruv kulg ning hulgikolded pea- ja seljaajus. Alati tuleb meeles pidada, et kroonilist või alaägeda väikeaju ataksia põhjuseks võib olla kasvaja (väikeajule iseloomulike kasvajate hulgas on tserebellopontiinšwannoom, medulloblastoom ja hemangioblastoom), normotensiivne vesipea (Hakimi-Adamsi sündroom) ning paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon (kopsuvähk) muud süsteemsed kasvajad); Kõik need haigused nõuavad asjakohast ja õigeaegset kirurgilist ravi. Väikeaju degeneratsiooni võivad põhjustada ka krooniline alkoholism, hüpotüreoidism, tsöliaakia, B12-vitamiini vaegus, kuumarabandus, teatud anksiolüütilise, hüpnootilise ja krambivastase toimega ravimite kuritarvitamine.

Krooniline progresseeruv ataksia on nii pärilike kui ka juhuslike degeneratiivsete ataktiliste sündroomide põhitunnus.

Pärilikud ataksiad on kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenne haiguste rühm, mis levib kõige sagedamini autosoom-dominantselt või autosoomselt retsessiivselt.

Autosomaalsete dominantsete ataksiate (ASA) jaoks on praeguseks kaardistatud 28 lookust erinevates kromosoomides ning tuvastatud 14 geeni ja nende valguprodukte. Enamikus autosomaalses domineerivas SCA-s on mutatsioonid trinukleotiidide korduste patoloogilised intrageensed laienemised ("dünaamilised" mutatsioonid). Kõige tavalisem on CAG korduste laienemine, mis tõlgitakse valgu tasemel valgu polüglutamiini piirkonna proportsionaalseks pikenemiseks (sellest ka nimi - "polüglutamiini" haigused ja spetsiifiline neurodegeneratsiooni mehhanism). Mutantse geeni trinukleotiidi korduste arvu ja haiguse alguse vanuse vahel on pöördvõrdeline korrelatsioon; pealegi, mida pikem on laienemine, seda raskemad on kliinilised sümptomid. Lisaks dünaamilistele mutatsioonidele võivad SCA-d põhjustada ka punktmutatsioonid geenides, mis kodeerivad näiteks valgukinaasi gamma, fibroblastide kasvufaktorit ja mitmeid teisi valke. Autosomaalse domineeriva SCA teatud vormide esinemissagedus erinevates populatsioonides on erinev. Näiteks Venemaal on enam kui 40% domineeriva SCA-ga peredest seotud ATXN1 geeni mutatsioonidega kromosoomil 6p (SCA1), enamikus Lääne-Euroopa riikides aga ATXN3 geeni mutatsioonid (SCA3 või Machado-Josephi tõbi) ülekaalus.

Autosomaalsete retsessiivsete ja X-seotud retsessiivsete ataksiate seas on kõige levinum Friedreichi ataksia põhjustatud GAA korduste laienemisest FRDA geeni mittekodeerivas piirkonnas kromosoomil 9q. Arvatakse, et selle geeni valguprodukt frataksiin osaleb mitokondriaalses raua homöostaasis. Seega on Friedreichi tõbi mitokondriaalse tsütopaatia Mendeli vorm. Tavaliselt avaldub haigus üsna varakult (kuni 20 aastat) ja väljendub segase sensoorse-tserebellaarse ataksia, düsartria, lihasnõrkuse, kardiomüopaatia, skeleti deformatsioonide, diabeedi ja stabiilselt progresseeruva kulgemisega. Ekspansiooni pikkuse ja Friedreichi tõve kliiniliste ilmingute vahel on üsna tugev korrelatsioon, nii et suhteliselt hiline algus ja "healoomuline" kulg on iseloomulikud GAA korduste lühikesele laienemisele.

Sporaadiline (idiopaatiline) degeneratiivne ataksia on heterogeenne rühm, mis omakorda hõlmab parenhümaalset kortikaalset väikeaju atroofiat ja olivopontotserebellaarset atroofiat. Viimast peetakse nüüdseks hulgisüsteemi atroofia vormiks, raskeks neurodegeneratiivseks haiguseks, mida iseloomustab mitmete aju- ja seljaajusüsteemide (väikeaju, basaalganglionid, ajutüvi, seljaaju autonoomsed tuumad ja motoorsed neuronid) kaasatus ja esinemine. spetsiifiliste alfa-sünukleiin-positiivsete gliiatsütoplasma inklusioonide kohta.

Diagnoos

Ataktikahäiretega patsientidel põhineb diagnoos eelkõige neuroimaging (CT, MRI) ja neurofüsioloogiliste (väljakutsutud potentsiaalide, elektroneuromüograafia jt) uuringutel, mis annavad andmeid kesk- ja perifeerse närvisüsteemi struktuursete ja funktsionaalsete omaduste kohta. Enamikul päriliku ataksia juhtudest on diagnoosi kontrollimine DNA-analüüsi abil nüüd saadaval nii patsientidel endil kui ka nende kliiniliselt tervetel sugulastel "riskirühmast". Uute haigusjuhtude vältimiseks nendes peredes saab läbi viia meditsiinilist geneetilist nõustamist ja sünnieelset DNA diagnostikat.

Sporaadilise ataksiaga patsientidel on vaja otsida kõiki võimalikke somaatilisi häireid, mis võivad põhjustada väikeaju sümptomeid (neoplasmid, endokriinsed haigused jne). Ataksia võib olla mitmete metaboolsete haiguste ilming (vt tabelit), mistõttu tuleks läbi viia asjakohane biokeemiline sõeluuring.

Ravi

Ataktiliste sündroomide ravi ja prognoos põhineb nende põhjustel. Radiaalse ravi olemasolul (nagu väikeaju kasvajate operatsioon või vitamiinipuuduse korrigeerimine) võib oodata täielikku või osalist paranemist või vähemalt edasise progresseerumise peatumist.

Ataksia enda jaoks puudub otsene ravi. Amantadiini, buspirooni, L-5-hüdroksütrüptofaani, türeotropiini vabastava faktori ja pregabaliini degeneratiivse ataksia korral on teatatud piiratud kasulikust toimest, kuid neid andmeid ei ole randomiseeritud uuringud kinnitanud. On teateid väikeaju värinate edukast ravist isoniasiidi ja mõnede krambivastaste ravimitega (klonasepaam, karbamasepiin ja topiramaat); mõnel juhul on võimalik talamuse tuumade stereotaksiline operatsioon.

Füsioteraapia on ataksiaga patsientide ravi oluline komponent. See on suunatud erinevate tüsistuste (nagu kontraktuurid ja lihaste atroofia) ennetamisele, füüsilise vormi säilitamisele, koordinatsiooni ja kõndimise parandamisele. Soovitatavad on spetsiaalsed "väikeaju" ja "sensoorsete" harjutuste kompleksid, samuti protseduurid biotagasiside ja stabiliseerimisega.

Pärilike ataksiate geeni- ja rakuteraapia esimesed lähenemisviisid on väljatöötamisel; võimalik, et just need tehnoloogiad teevad tulevikus ravis olulise läbimurde.

Tabel. Ägeda ja kroonilise ataksia põhjused

Koordinaatori düsmotiilsus väikeaju patoloogia tõttu. Selle peamisteks ilminguteks on kõnnakuhäired, ebaproportsionaalsed ja asünergilised liigutused, düsdiadohokinees, käekirja muutused pühkiva makrograafia tüübis. Tavaliselt kaasneb väikeaju ataksiaga lauldud kõne, tahtlik värisemine, pea ja kehatüve posturaalne treemor ning lihaste hüpotensioon. Diagnoos viiakse läbi MRI, CT, MSCT, aju MAG, dopplerograafia, tserebrospinaalvedeliku analüüsi abil; vajadusel - geeniuuringud. Ravi ja prognoos sõltuvad põhjuslikust haigusest, mis põhjustas väikeaju sümptomite tekkimist.

Üldine informatsioon

Krooniliselt progresseeruv väikeaju ataksia on sageli alkoholismi ja muude krooniliste mürgistuste (sealhulgas ainete kuritarvitamine ja mitme uimastisõltuvus), aeglaselt kasvavate väikeaju kasvajate, geneetiliselt määratud aju degeneratiivsete ja atroofiliste protsesside tagajärg, millega kaasneb väikeaju kudede või selle juhtivusteede kahjustus, raske vorm Chiari anomaaliast. Väikeaju tüüpi geneetiliselt määratud progresseeruvatest ataksiatest on kõige kuulsamad Friedreichi ataksia, Nefridreichi spinotserebellaarne ataksia, Pierre-Marie ataksia, Holmesi väikeaju atroofia ja olivopontotserebellaarne degeneratsioon (OPCD).

Paroksüsmaalse kulgemisega väikeaju ataksia võib olla pärilik ja omandatud. Viimase põhjuste hulgas on näidustatud TIA, hulgiskleroos, perioodiline tserebrospinaalvedeliku obstruktsioon, mööduv kompressioon foramen magnumi piirkonnas.

Väikeaju ataksia sümptomid

Väikeaju tüüpi ataksia avaldub ebakindlate asünergiliste liigutuste ja iseloomuliku ebakindla kõnnaku kaudu, mille käigus patsient sirutab oma jalad suurema stabiilsuse saavutamiseks laiali. Kui proovite minna mööda ühte joont, on märkimisväärne kõikumine külgedele. Ataksia häired suurenevad liikumissuuna järsu muutumise või kiire kõndimise algusega pärast toolilt tõusmist. Pühkivad liigutused on nende proportsionaalsuse rikkumise tagajärg (düsmeetria). Võimalik on nii motoorse tegevuse tahtmatu seiskumine enne eesmärgi saavutamist (hüpomeetria) kui ka liigne liikumisulatus (hüpermeetria). Täheldatakse düsdiadochokineesi - patsiendi võimetust kiiresti sooritada vastupidiseid motoorseid toiminguid (näiteks supinatsioon ja pronatsioon). Koordinatsioonihäirete ja düsmeetria tõttu ilmneb väikeaju ataksiale patognoomiline käekirja muutus: makrograafiline, ebatasasus ja pühkimine.

Staatiline ataksia on kõige ilmsem, kui patsient üritab seista Rombergi asendis. Väikeaju poolkera patoloogia puhul on tüüpiline kõrvalekalle ja isegi kukkumine kahjustuse suunas koos muutustega selle keskmistes struktuurides (uss) on võimalik kukkumine mis tahes suunas või tahapoole. Sõrme-nina testi tehes avastatakse mitte ainult möödalaskmine, vaid ka ataksiaga kaasnev tahtlik värin – sõrmeotsa värisemine, mis tugevneb ninale lähenedes. Rombergi asendis patsiendi testimine avatud ja suletud silmadega näitab, et visuaalne kontroll ei mõjuta oluliselt analüüside tulemusi. See väikeaju ataksia tunnus aitab eristada seda tundlikust ja vestibulaarsest ataksiast, mille puhul visuaalse kontrolli puudumine põhjustab koordinatsioonihäirete märkimisväärset süvenemist.

Tavaliselt kaasneb väikeaju ataksiaga nüstagm ja düsartria. Kõnel on spetsiifiline "väikeaju" iseloom: see kaotab oma sujuvuse, aeglustub ja muutub katkendlikuks, rõhk läheb igasse silpi, mistõttu see näeb välja nagu laul. Sageli täheldatakse väikeaju tüüpi ataksiat lihaste hüpotensiooni ja sügavate reflekside vähenemise taustal. Kõõluste reflekside tekitamisel on võimalikud jäseme pendli liikumised. Mõnel juhul tekib titubatsioon – kehatüve ja pea madalsageduslik posturaalne treemor.

Väikeaju ataksia diagnoosimine

Kuna väikeaju patoloogial võib olla väga erinevaid etioloogiaid, kaasatakse selle diagnoosimisse erinevate valdkondade spetsialistid: traumatoloogid, neurokirurgid, onkoloogid, geneetikud, endokrinoloogid. Neuroloogi põhjalik neuroloogilise seisundi uurimine võimaldab määrata mitte ainult väikeaju ataksia olemust, vaid ka kahjustuse ligikaudset pindala. Niisiis, väikeaju poolkera patoloogiat tõendab hemiataksia, koordinatsioonihäirete ühekülgsus ja lihaste toonuse langus; patoloogilise protsessi kohta väikeaju vermis - kõndimise ja tasakaaluhäirete ülekaal, nende kombinatsioon väikeaju düsartria ja nüstagmidega.

Vestibulaarsete häirete välistamiseks viiakse läbi vestibulaarse analüsaatori uuring: stabilograafia, vestibulomeetria, elektronüstagmograafia. Kui kahtlustatakse aju nakkuslikku kahjustust, tehakse vereanalüüs steriilsuse tuvastamiseks ja PCR-uuringud. Lumbaalpunktsioon koos saadud tserebrospinaalvedeliku uuringuga võimaldab tuvastada hemorraagia, intrakraniaalse hüpertensiooni, põletikuliste või kasvajaprotsesside tunnuseid.

Peamised meetodid väikeaju patoloogia aluseks olevate haiguste diagnoosimiseks on neuroimaging meetodid: CT, MSCT ja aju MRI. Need võimaldavad tuvastada väikeaju kasvajaid, traumajärgseid hematoome, kaasasündinud anomaaliaid ja degeneratiivseid muutusi väikeajus, selle prolapsi foramen magnumi ja kompressiooni külgnevate anatoomiliste struktuuride nihkumisel. Vaskulaarse iseloomuga ataksia diagnoosimisel kasutatakse MRA-d ja ajuveresoonte dopplerograafiat.

Pärilik väikeaju ataksia tehakse kindlaks DNA diagnostika ja geneetilise analüüsi tulemuste põhjal. Samuti saab arvutada patoloogiaga lapse sündimise riski perekonnas, kus on täheldatud selle haiguse juhtumeid.

Väikeaju ataksia ravi

Põhiline on põhjusliku haiguse ravi. Kui väikeaju ataksia on nakkusliku ja põletikulise päritoluga, on vaja määrata antibakteriaalne või viirusevastane ravi. Kui põhjus peitub veresoonte häiretes, võetakse meetmeid vereringe normaliseerimiseks või ajuverejooksu peatamiseks. Sel eesmärgil kasutatakse vastavalt näidustustele angioprotektoreid, trombolüütikume, trombotsüütidevastaseid aineid, vasodilataatoreid, antikoagulante. Mürgise päritoluga ataksiaga viiakse läbi detoksikatsioon: intensiivne infusioonravi koos diureetikumide määramisega; rasketel juhtudel - hemosorptsioon.

Pärilikule ataksiale ei ole veel radikaalset ravi. Metaboolne ravi viiakse läbi peamiselt: vitamiinid B12, B6 ja B1, ATP, meldoonium, hõlmikpuu preparaadid, piratsetaam jne. Massaaži soovitatakse patsientidele skeletilihaste ainevahetuse parandamiseks, selle toonuse ja tugevuse tõstmiseks.

Väikeaju ja tagumise lohu kasvajad nõuavad sageli kirurgilist ravi. Kasvaja eemaldamine peaks olema võimalikult radikaalne. Kasvaja pahaloomulise olemuse tuvastamisel on ette nähtud täiendav keemiaravi või kiiritusravi kuur. Seoses väikeaju ataksiaga, mis on tingitud CSF-i radade ummistusest ja vesipeast, kasutatakse šundioperatsioone.

Prognoos ja ennetamine

Prognoos sõltub täielikult väikeaju ataksia põhjusest. Veresoonte häiretest, joobeseisundist, põletikulistest protsessidest põhjustatud ägedad ja alaägedad ataksiad võivad põhjusliku teguri (veresoonte oklusioon, toksilised mõjud, infektsioon) õigeaegse kõrvaldamise ja piisava ravi korral täielikult taanduda või osaliselt jääda jääknähtude kujul. Krooniliselt progresseeruvaid pärilikke ataksiaid iseloomustab sümptomite süvenemine, mis viib patsiendi puudeni. Kasvajaprotsessidega seotud ataksiatel on kõige ebasoodsam prognoos.

Oma olemuselt on ennetav vigastuste, veresoonte häirete (ateroskleroos, hüpertensioon) ja infektsioonide ennetamine; endokriinsete ja ainevahetushäirete kompenseerimine; geeninõustamine raseduse planeerimisel; tserebrospinaalvedeliku süsteemi patoloogia, kroonilise ajuisheemia, Chiari sündroomi, kolju tagumise lohu protsesside õigeaegne ravi.

Väikeaju ataksia on sündroom, mis tekib siis, kui on kahjustatud aju eriline struktuur, mida nimetatakse väikeajaks, või selle ühendused närvisüsteemi teiste osadega. Väikeaju ataksia on väga levinud ja võib olla mitmesuguste häirete tagajärg. Selle peamised ilmingud on liigutuste koordinatsiooni häire, nende sujuvus ja proportsionaalsus, tasakaalutus ja kehahoiaku säilitamine. Mõned väikeaju ataksia esinemise tunnused on palja silmaga nähtavad isegi meditsiinilise hariduseta inimesele, teised aga tuvastatakse spetsiaalsete testide abil. Väikeaju ataksia ravi sõltub suuresti selle esinemise põhjusest, haigusest, mille tagajärg see on. Sellest artiklist saate teada, mis võib põhjustada väikeaju ataksia esinemist, millised sümptomid see avaldub ja kuidas sellega toime tulla.

Väikeaju on ajuosa, mis asub tagumises koljuõõnes aju põhiosa all ja taga. Väikeaju koosneb kahest poolkerast ja vermisest, keskosast, mis ühendab poolkerad omavahel. Väikeaju keskmine kaal on 135 g ja suurus 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, kuid vaatamata nii väikestele parameetritele on selle funktsioonid väga olulised. Keegi meist ei mõtle sellele, milliseid lihaseid tuleb pingutada, et näiteks lihtsalt istuda või püsti tõusta, võtta lusikas käes. Tundub, et see juhtub automaatselt, sa pead seda lihtsalt tahtma. Kuid tegelikult on selliste lihtsate motoorsete toimingute tegemiseks vaja paljude lihaste koordineeritud ja samaaegset tööd, mis on teostatav ainult väikeaju aktiivse toimimise korral.

Väikeaju peamised funktsioonid on järgmised:

• lihastoonuse hoidmine ja ümberjagamine, et hoida keha tasakaalus;
• liigutuste koordineerimine nende täpsuse, sujuvuse ja proportsionaalsuse vormis;
• lihastoonuse säilitamine ja ümberjaotamine sünergilistes lihastes (sama liigutust sooritades) ja antagonistlihastes (mitmesuunalisi liigutusi sooritades). Näiteks jala painutamiseks on vaja samaaegselt pingutada painutajaid ja lõdvestada sirutajalihaseid;
• ökonoomne energiakulu teatud tüüpi töö tegemiseks vajalike minimaalsete lihaskontraktsioonide näol;
• osalemine motoorse õppimise protsessides (näiteks teatud lihaste kokkutõmbumisega seotud kutseoskuste kujundamine).

Kui väikeaju on terve, teostatakse kõik need funktsioonid meie jaoks märkamatult, ilma et oleks vaja mingeid mõtteprotsesse. Kui mõni väikeaju osa või selle seosed teiste struktuuridega on kahjustatud, muutub nende funktsioonide täitmine raskeks ja mõnikord lihtsalt võimatuks. Siis tekib nn väikeaju ataksia.

Väikeaju ataksia tunnustega esineva neuroloogilise patoloogia spekter on väga mitmekesine. Väikeaju ataksia põhjused võivad olla:

• ajuvereringe häired vertebrobasilaarses basseinis (ja düstsirkulatsiooniline entsefalopaatia);
• ja sild-väikeaju nurk;
• väikeaju ja selle ühenduste kahjustusega;
• , meningoentsefaliit;
• degeneratiivsed haigused ja närvisüsteemi anomaaliad koos väikeaju ja selle ühenduste kahjustusega (ja teised);
• mürgistused ja ainevahetushäired (näiteks alkoholi ja narkootikumide tarbimine, pliimürgitus, suhkurtõbi jne);
• krambivastaste ainete üleannustamine;
• vitamiini B12 puudus;
• takistav.

Väikeaju ataksia sümptomid

Tavaline on eristada kahte tüüpi väikeaju ataksia: staatiline (staatiline-liikumine) ja dünaamiline. Staatiline väikeaju ataksia areneb väikeaju vermise kahjustusega ja dünaamiline - väikeaju poolkerade ja selle ühenduste patoloogiaga. Igal ataksia tüübil on oma omadused. Mis tahes tüüpi väikeaju ataksiale on iseloomulik lihastoonuse langus.

Staatiline-lokomotoorne ataksia

Seda tüüpi väikeaju ataksia iseloomustab väikeaju gravitatsioonivastase funktsiooni rikkumine. Seetõttu muutub seismine ja kõndimine kehale liiga suureks koormaks. Staatilise-lokomotoorse ataksia sümptomid võivad olla:

• suutmatus seista sirgelt asendis "kannad ja varbad koos";
• ette-, taha- või õõtsumine küljele;
• patsient saab seista ainult nii, et jalad on laiali ja tasakaalustuvad kätega;
• jahmatav kõnnak (nagu purjus);
• keerates patsient "kannab" küljele ja ta võib kukkuda.

Staatilise-lokomotoorse ataksia tuvastamiseks kasutatakse mitmeid lihtsaid teste. Siin on mõned neist:

• seistes Rombergi asendis. Poos on järgmine: varbad ja kannad liigutatakse kokku, käed sirutatakse ette horisontaaltasapinnale, peopesad vaatavad alla, laiali sirutatud sõrmed. Kõigepealt palutakse patsiendil seista avatud silmadega ja seejärel suletud silmadega. Staatilise-lokomotoorse ataksia korral on patsient ebastabiilne nii avatud kui ka suletud silmadega. Kui Rombergi asendis kõrvalekaldeid ei leita, siis pakutakse patsiendile seismist keerulises Rombergi asendis, mil üks jalg tuleb asetada teise ette nii, et kand puudutab varvast (sellise stabiilse asendi säilitamine on võimalik ainult väikeaju patoloogia puudumisel);
• patsiendile pakutakse kõndimist mööda tingimuslikku sirgjoont. Staatilise-lokomotoorse ataksia korral on see võimatu, patsient kaldub paratamatult ühele või teisele poole, ajab jalad laiali ja võib isegi kukkuda. Samuti palutakse neil järsult peatuda ja pöörata 90 ° vasakule või paremale (ataksia korral inimene kukub);
• patsiendile pakutakse külgsammuga kõndimist. Selline staatilise-lokomotoorse ataksiaga kõnnak muutub justkui tantsivaks, keha jääb jäsemetest maha;
• test "tärn" või Panov. See test võimaldab tuvastada rikkumisi kergelt väljendunud staatilise-lokomotoorse ataksiaga. Tehnika on järgmine: patsient peab astuma järjekindlalt kolm sammu sirgjooneliselt edasi ja seejärel kolm sammu tagasi, samuti sirgjooneliselt. Esiteks tehakse test avatud silmadega ja seejärel suletud silmadega. Kui avatud silmadega saab patsient seda testi enam-vähem sooritada, siis suletud silmadega keerab ta paratamatult ringi (sirge ei tule välja).

Staatiline-lokomotoorne ataksia avaldub lisaks seismise ja kõndimise halvenemisele ka koordineeritud lihaskontraktsiooni rikkumisena erinevate liigutuste sooritamisel. Seda nimetatakse meditsiinis väikeaju asünergiaks. Nende tuvastamiseks kasutatakse ka mitmeid teste:

• Patsiendil palutakse tõusta järsult istuma lamavasse asendist, käed risti rinnal. Tavaliselt tõmbuvad kehatüve lihased ja reie tagumised lihased sünkroonselt kokku ning inimene saab istuda. Staatilise-lokomotoorse ataksia korral muutub võimatuks mõlema lihasrühma sünkroonne kokkutõmbumine, mille tagajärjel ei saa ilma käte abita maha istuda, patsient langeb tagasi ja tõstab samaaegselt ühte jalga. See on nn Babinski asünergia lamavas asendis;
• Babinsky asünergia seisvas asendis on järgmine: seisvas asendis pakutakse patsiendile painutada tagasi, visates pea tagasi. Tavaliselt peab inimene selleks tahtmatult põlvi kergelt painutama ja puusaliigestesse sirutama. Staatilise-lokomotoorse ataksia korral ei toimu vastavates liigestes paindumist ega sirutust ning katse painutada lõpeb kukkumisega;
• Ožetšovski test. Arst sirutab käed peopesaga üles ja kutsub seisvat või istuvat patsienti neile peopesadega toetuma. Siis tõmbab arst ootamatult käed alla. Tavaliselt aitab välkkiire tahtmatu lihaskontraktsioon patsiendil kaasa sellele, et ta kas nõjatub tahapoole või jääb liikumatuks. Staatilise-lokomotoorse ataksiaga patsient ei saa hakkama - ta kukub ettepoole;
• pöördšoki puudumise nähtus (positiivne Stuart-Holmesi test). Patsiendile pakutakse küünarliiges kätt jõuliselt painutada ja arst tegutseb selle vastu ning lõpetab seejärel ootamatult vastutegevuse. Staatilise-lokomotoorse ataksia korral visatakse patsiendi käsi jõuga tagasi ja lööb patsiendi rindkere.

Dünaamiline väikeaju ataksia

Üldiselt seisneb selle olemus liigutuste sujuvuse ja proportsionaalsuse, täpsuse ja osavuse rikkumises. See võib olla kahepoolne (väikeaju mõlema poolkera kahjustusega) ja ühepoolne (väikeaju ühe poolkera patoloogiaga). Ühepoolne dünaamiline ataksia on palju tavalisem.

Mõned dünaamilise väikeaju ataksia sümptomid kattuvad staatilise lokomotoorse ataksia sümptomitega. Nii näiteks kehtib see väikeaju asünergia esinemise kohta (Babinski lamamise ja seismise asünergia, Ožetšovski ja Stuart-Holmesi testid). On vaid väike erinevus: kuna dünaamiline väikeaju ataksia on seotud väikeaju poolkerade kahjustusega, on need testid ülekaalus kahjustuse küljel (näiteks kui vasak väikeaju poolkera on kahjustatud, on "probleemid" vasaku jäsemega. ja vastupidi).

Samuti ilmneb dünaamiline väikeaju ataksia:

• kavatsusvärin (treemor) jäsemetes. Nii nimetatakse värinat, mis tekib või intensiivistub sooritatud liigutuse lõpu poole. Puhkeseisundis värinat ei täheldata. Näiteks kui palute patsiendil laualt pastapliiats võtta, siis alguses on liikumine normaalne ja selleks ajaks, kui pliiats otse kätte võetakse, hakkavad sõrmed värisema;
• igatseb ja igatseb. Need nähtused on tingitud lihaste ebaproportsionaalsest kokkutõmbumisest: näiteks painutajad tõmbuvad rohkem kokku, kui on konkreetse liigutuse sooritamiseks vaja ja sirutajad ei lõdvestu korralikult. Selle tulemusena muutub keeruliseks kõige tuttavamaid toiminguid teha: tuua lusikas suhu, kinnitada nööbid, siduda kingad kinni, raseerida ja nii edasi;
• käekirja rikkumine. Dünaamilist ataksiat iseloomustavad suured ebaühtlased tähed, kirjutatud siksakiline orientatsioon;
• segane kõne. See termin viitab kõne katkevusele ja tõmblemisele, fraaside jagunemisele eraldi fragmentideks. Patsiendi kõne näib, nagu räägiks ta kõnepuldist mõne loosungiga;
• nüstagm. Nüstagm on silmamunade tahtmatu värisev liikumine. Tegelikult on see silmalihaste kokkutõmbumise häire tagajärg. Silmad tunduvad tõmblevat, see on eriti väljendunud küljele vaadates;
• adiadochokinees. Adiadochokinees on patoloogiline liikumishäire, mis tekib mitmesuunaliste liigutuste kiire kordumise protsessis. Näiteks kui palute patsiendil peopesad kiiresti oma telje vastu pöörata (nagu keeraks lambipirni sisse), siis dünaamilise ataksia korral teeb haige käsi seda tervega võrreldes aeglasemalt ja kohmakamalt;
• põlvetõmbluste pendli iseloom. Tavaliselt põhjustab neuroloogilise haamriga löök põlvekedra alla ühe või teise jala liigutuse. Dünaamilise väikeaju ataksia korral tehakse jalgade võnkumisi mitu korda pärast ühte lööki (see tähendab, et jalg kõigub nagu pendel).

Dünaamilise ataksia tuvastamiseks on tavaks kasutada mitmeid proove, kuna selle raskusaste ei saavuta alati olulisi piire ja on koheselt märgatav. Väikeaju minimaalsete kahjustuste korral saab seda tuvastada ainult proovide abil:

• sõrme test. Sirgendatud ja horisontaalasendisse tõstetud käega, kergelt küljele tõstetud avatud ja seejärel suletud silmadega, paluge patsiendil panna nimetissõrme ots ninasse. Kui inimene on terve, saab ta seda teha ilma suuremate raskusteta. Dünaamilise väikeaju ataksia korral jääb nimetissõrm vahele, ninale lähenedes ilmneb tahtlik värisemine;
• sõrme test. Suletud silmadega tehakse patsiendile ettepanek lüüa üksteisele veidi eemal asuvate käte nimetissõrmede otstega. Sarnaselt eelmisele testile ei toimu dünaamilise ataksia korral lööki, võib täheldada värinat;
• pöidla test. Arst liigutab neuroloogilist haamrit patsiendi silme ees ja ta peaks tabama nimetissõrme täpselt haamri igemesse;
• katse haamriga A.G. Panov. Patsiendile antakse ühte kätte neuroloogiline haamer ja teise käe sõrmedega pakutakse haamrit vaheldumisi ja kiiresti pigistada kas kitsast osast (käepidemest) või laiast osast (kumm);
• kanna-põlve test. See viiakse läbi lamavas asendis. Sirgendatud jalg on vaja tõsta umbes 50–60 °, lüüa teise jala põlvega kanda ja justkui "ratsutada" kannaga mööda sääre esipinda jalale. Katse tehakse avatud silmadega ja seejärel suletud silmadega;
• liigutuste liiasuse ja ebaproportsionaalsuse test. Patsiendil palutakse sirutada käed ettepoole horisontaaltasapinnale peopesadega ülespoole ja seejärel arsti käsul pöörata peopesad alla, st pöörata selgelt 180 °. Dünaamilise väikeaju ataksia korral pöörleb üks käsi liigselt, see tähendab rohkem kui 180 °;
• diadohokineesi test. Patsient peaks painutama käsi küünarnukkidest ja justkui võtma õuna kätesse ja seejärel tegema kätega kiiresti keerduvaid liigutusi;
• Doinikovi sõrme fenomen. Istumisasendis on patsiendil lõdvestunud käed põlvedel, peopesad ülespoole. Mõjutatud poolel on painutaja- ja sirutajalihaste toonuse tasakaalustamatuse tõttu võimalik sõrmi painutada ja kätt pöörata.

Nii suur dünaamilise ataksia proovide arv on tingitud asjaolust, et seda ei tuvastata alati ainult ühe testi abil. Kõik sõltub väikeaju koe kahjustuse ulatusest. Seetõttu võetakse põhjalikuma analüüsi jaoks tavaliselt mitu proovi korraga.

Väikeaju ataksia ravi

Väikeaju ataksia raviks pole ühtset strateegiat. Selle põhjuseks on selle esinemise võimalike põhjuste suur hulk. Seetõttu on kõigepealt vaja välja selgitada patoloogiline seisund (näiteks insult või hulgiskleroos), mis viis väikeaju ataksiani, ja seejärel töötatakse välja ravistrateegia.

Väikeaju ataksia korral kõige sagedamini kasutatavad sümptomaatilised abinõud on järgmised:

Väikeaju ataksia vastu võitlemisel on abiks harjutusravi ja massaaž. Teatud harjutuste sooritamine võimaldab normaliseerida lihaste toonust, koordineerida painutajate ja sirutajate kokkutõmbumist ja lõdvestumist ning aitab ka patsiendil kohaneda uute liikumistingimustega.

Väikeaju ataksia ravis võib kasutada füsioterapeutilisi meetodeid, eriti elektrilist stimulatsiooni, vesiravi (vannid), magnetoteraapiat. Klassid logopeediga aitavad kõnehäireid normaliseerida.

Liikumisprotsessi hõlbustamiseks soovitatakse väikeaju ataksia tõsiste ilmingutega patsiendil kasutada täiendavaid vahendeid: keppe, käijaid ja isegi ratastooli.

Paljuski määrab taastumise prognoosi väikeaju ataksia põhjus. Seega on väikeaju healoomulise kasvaja olemasolul pärast selle kirurgilist eemaldamist võimalik täielik taastumine. Kergete vereringehäirete ja kraniotserebraalsete vigastustega seotud väikeaju ataksiaid, meningiiti, meningoentsefaliiti ravitakse edukalt. Degeneratiivsed haigused, hulgiskleroos on vähem ravitavad.

Seega on väikeaju ataksia alati mingi haiguse tagajärg ja mitte alati neuroloogiline. Selle sümptomid ei ole nii arvukad ja selle olemasolu saab tuvastada lihtsate testide abil. Väga oluline on välja selgitada väikeaju ataksia tõeline põhjus, et sümptomitega võimalikult kiiresti ja tõhusalt toime tulla. Patsiendi juhtimise taktika määratakse igal konkreetsel juhul.

Neuroloog M. M. Shperling räägib ataksiast:

Väikeaju(lat. väikeaju) asub inimestel kolju sees, kuklapiirkonnas. Tavaliselt on väikeaju keskmine maht 162 kuupmeetrit. cm ja selle kaal varieerub vahemikus 135-169 g. Väikeajus on kaks poolkera, mille vahel on selle kõige vanem osa - uss . Lisaks ühendatakse see kolme paari jalapaari abil pikliku medulla, silla ja keskajuga. See koosneb valgest ja hallist ainest, viimasest moodustub väikeajukoor ja selle kehas olevad paarituumad. Uss vastutab keha tasakaalu ja stabiilsuse eest ning poolkerad liigutuste täpsuse eest. Keha tasakaalu säilitamiseks saab väikeaju teavet erinevate kehaosade proprioretseptoritelt ja teistelt organisatsioonidelt, mis on seotud inimkeha asendi kontrollimisega ( põhja oliivid , vestibulaarsed tuumad ).

Lihasrühmade pingega sihipäraste toimingute tegemisel, kehaasendit tasakaalus hoides, sisenevad nad väikeaju närviimpulsid . Need jooksevad seljaajust ja liikumise eest vastutavast ajukoore osast. Pärast keerulise kontaktide süsteemi läbimist siseneb närviimpulsside voog väikeaju, mis omakorda analüüsib seda ja annab välja “vastuse”, mis siseneb juba inimmõistusse, s.t. ajukoores ja seljaajus. Tänu kõikide organite koordineeritud tööle muutub keha lihaste töö selgeks ja ilusaks. Väikeaju ja selle vermi kahjustused avalduvad staatilised häired, st. inimene ei suuda stabiilselt säilitada nii keha raskuskeskme stabiilset asendit kui ka tasakaalu.

Mõiste " ataksia Närvisüsteemi haiguste kohta on kasutatud Hippokratese ajast ja siis tähendas see "häiret" ja "segadust", tänapäeval mõistetakse ataksia koordineerimatus. Ataksia väljendub kõnnaku ja jäsemete liigutuste häires, mis väljendub värisemises tegevuste sooritamisel, ülelöögis, aga ka tasakaalutuses seistes ja istuvates kehaasendites.

Esineb ataksiaid väikeaju , tundlik , vestibulaarne ja eesmine . Kui väikeaju ja selle teed on kahjustatud, tekib väikeaju ataksia. See haigus väljendub ataksia sümptomitena seismisel ja kõndimisel. Väikeajuataksiaga patsiendi kõnnak meenutab joodiku oma, ta kõnnib ebakindlalt, ajab jalad laiali, viskab teda küljelt küljele, tavaliselt patoloogilise fookuse asukoha suunas.

Jäsemetes tahtlikult ei saa inimene kiiresti keha asendit muuta. Seda võib ka sageli näha asünergia , ehk liigutuste ebaühtlus, näiteks kui keha on tahapoole kallutatud, ei paindu jalad põlveliigestest, mistõttu on võimalik kukkumine. Väga sageli täheldatakse väikeaju ataksia korral "hakitud" kõnet, ladude andmetel võib täheldada muutusi käekirjas, mõnikord - lihaste hüpotensioon .

Kui kahjustus ulatub väikeaju poolkeradesse, võib poolkera paiknemise poolel tekkida jäsemete ataksia, kui uss on kahjustatud, siis tüve ataksia.

Kui väikeaju ataksiaga patsient paigutatakse Rombergi poos (st tugevalt liigutatud jalgadega püsti tõusmine, käed kehale surutud ja pea tõstetud), siis on selline kehahoiak ebastabiilne, inimkeha võib kõikuda, mõnikord ühelt poolt tõmmates kuni kukkumiseni. Kui uss on mõjutatud, langeb patsient tagasi ja kui kahjustatud on üks poolkera, siis patoloogilise fookuse suunas.

Tavalises olekus, kui on oht küljele kukkuda, liigub kukkumise pool asuv jalg samas suunas ja teine ​​tuleb põrandast lahti ehk tekib "hüppereaktsioon". Väikeaju ataksia häirib neid reaktsioone, kui teda lükatakse kergelt küljele, kukub ta kergesti ( surumise sümptom ).

Noores eas on inimese närvisüsteemil üsna suur potentsiaal neuroplastilisus, st. närvisüsteemi omadus kiiresti taastuda väliste või sisemiste muutuste mõjul. Neuroplastilisuse tekkeks on vajalik sama mõjuga korduste seeria, mille tõttu toimuvad kesknärvisüsteemis biokeemilised ja elektrofüsioloogilised muutused. Selle tulemusena tekivad kesknärvisüsteemi rakkude vahel uued kontaktid või aktiveeruvad vanad kontaktid. Ja ataksia korral ei saa närvikudede kahjustuse tõttu kujundada peente ja harmooniliste liigutuste oskusi.

Tuleb märkida, et ataksiaid esineb ligikaudu 1–23 inimesel 100 000 kohta (levimus on piirkonniti erinev). Ataksia enda areng on tavaliselt geneetiliselt määratud ja kaasasündinud väikeaju ataksia sümptomid ilmnevad lapsepõlves.

Kaasaegse klassifikatsiooni kohaselt on väikeaju ataksia:

• (mitteprogresseeruv, kui poolkerad või väikeaju vermid on vähearenenud või puuduvad).
• Autosoomne retsessiivne ataksia varajases eas (). Friedreichi ataksiat kirjeldati esmakordselt 1861. aastal ja selle sümptomid ilmnevad tavaliselt lastel või alla 25-aastastel noortel. Haigus avaldub ka ataksia, staatiliste häirete, ebakindla kõnnaku ja lihastoonuse languse sümptomitena. Sellest tulenev tundlikkuse häire viib kõõluste reflekside vähenemiseni. Friedreichi ataksiale on iseloomulik skeleti ebanormaalne areng, "Friedreichi jala" ilmumine, s.o. jalalaba lühenemine, selle kõrge kaar. Haigus ise areneb üsna aeglaselt, kuid põhjustab haigete puude ja voodihaigestumise.
• Retsessiivne ataksia seotud X-kromosoomiga ( X-kromosomaalne ataksia ). Seda tüüpi ataksia on väga haruldane, peamiselt meestel progresseeruva väikeaju puudulikkuse kujul.
• Betteni haigus, pärilik autosoom-retsessiivsel teel, on kaasasündinud haigus. Seda iseloomustab kaasasündinud väikeaju ataksia, mis edastatakse esimestel eluaastatel staatika, liigutuste koordineerimise ja pilgu rikkumisena. Sellised lapsed hakkavad 2–3-aastaselt pead hoidma ning kõndima ja rääkima veelgi hiljem. Vanusega kohaneb patsient oma seisundiga.
• Autosomaalsed domineerivad ataksiad hilises eas (neid nimetatakse ka spinotserebellaarseteks ataksiateks). See sisaldab Pierre Marie haigus . Seda tüüpi pärilik väikeaju ataksia ilmneb vanuses 25–45 aastat ning see mõjutab ajukoore rakke ja väikeaju tuumasid, seljaaju spinotserebellaarseid radu ja ajusilla tuumasid. Selle tunnusteks on ataksia ja püramiidne puudulikkus, tahtlik värisemine, kõõluste hüperrefleksia, "hakitud" kõne. Mõnikord - ptoos, nägemise vähenemine. Väikeaju suurus väheneb järk-järgult, väga sageli väheneb intelligentsus ja depressiivsed seisundid. Muide, enamik autoreid peab Pierre Marie väikeaju ataksiat sündroomiks, mis hõlmab olivopontotserebellaarset (Dejerine-Thomas) ja olivotserebellaarset atroofiat (Holmesi tüüp), Marie-Foy-Alajouaniini väikeaju atroofiat ja Lhermitte'i olivorubrocere't.

Kaasasündinud väikeaju ataksia sümptomid

Igat tüüpi ataksiate tavalised sümptomid on ataksia ilmingud. See on kõigi lihaste koordineeritud töö rikkumine liikumistoimingu eesmärgi saavutamiseks. Kaasasündinud väikeaju ataksia sümptomiteks on düsmetria - ebaproportsionaalsed pingutused sihipärase liigutuse sooritamiseks. Düssünergia ilmneb siis, kui üksikute lihaste koordinatsioon on häiritud, tahtlik värisemine, rütmiline kõrvalekalle sihipärase liikumise õigest trajektoorist, mis suureneb sihtmärgile lähenedes.

Sagedased ebastabiilsuse tunnused püstises asendis, nüstagm (silmamuna rütmilised kiired liigutused), samuti tõmblev kõne, rõhk igal silbil. Väikeaju ataksia sümptom lastel on see, et laps hakkab hilja istuma ja kõndima ning tema kõnnak on ebakindel, laps näib “raputavat”.

Kaasasündinud väikeaju ataksia sümptomid ilmnevad lapse motoorsete funktsioonide hilinemises, ta hakkab istuma, hilja kõndima, vaimses arengus on mahajäämus, kõne hilinemine. Tavaliselt 10-aastaselt kompenseeritakse ajufunktsioonid.

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja CT ja MRI uuringud , sama hästi kui DNA uurimine määrata kindlaks geenid, mis viivad teatud patoloogiavormide tekkeni.

Kaasasündinud väikeaju ataksia ravi

Haiguse ravi hõlmab tegevusi patsientide motoorseks ja sotsiaalseks rehabilitatsiooniks, et patsient kohaneks oma defektiga. Soovitatavad füsioteraapia tunnid, kõndimistreening, tunnid logopeediga, koolitus edasi stabilomeetriline platvorm .

Mõnikord võib sõltuvalt ataksia tüübist läbi viia kaasasündinud väikeaju ataksia meditsiinilist ravi lihasrelaksantide kasutamisega, nootroopikumid , krambivastased ravimid. Pierre Marie tõve raviks kasutatakse ravimeid, mis vähendavad lihastoonust (, meliktin , kondelfin ).

Ägeda algusega ataksia

1. Löögid ja mahulised protsessid pseudo-löögikursiga.
2. Sclerosis multiplex
3. Guillain-Barré sündroom
4. Entsefaliit ja postinfektsioosne väikeajupõletik
5. Mürgistus (sh meditsiiniline: liitium, barbituraadid, difeniin)
6. ainevahetushäired
7. hüpertermia
8. Obstruktiivne hüdrotsefaalia

Ataksia alaägeda algusega (nädala või mitme nädala jooksul)

1. Kasvajad, abstsessid ja muud mahulised protsessid väikeajus
2. normotensiivne hüdrotsefaalia
3. Toksilised ja ainevahetushäired (sh malabsorptsiooni ja toitumisega seotud häired).
4. Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon
5. Sclerosis multiplex

Krooniliselt progresseeruvad ataksiad (mitme kuu või aasta jooksul)

1. Spinotserebellaarne ataksia (tavaliselt varajase algusega)

• Friedreichi ataksia
• "Nefridreykhovskaya" ataksia varajase algusega koos säilinud refleksidega, hüpogonadism, müokloonus ja muud häired

2. Kortikaalsed väikeaju ataksiad

• Holmesi väikeaju kortikaalne atroofia
• Hiline väikeaju atroofia Marie-Foy-Alajouanina

3. Hilise algusega väikeaju ataksia, mis hõlmab ajutüve struktuure ja muid närvisüsteemi moodustisi

• Dentato-rubro-pallido-Lewise atroofia
• Machado Josephi haigus
• Muud väikeajuga seotud degeneratsioonid
• Väikeaju düsgenees

Paroksüsmaalne episoodiline ataksia

Lapsepõlves:

• Autosoomne dominantne pärilik perioodiline ataksia (tüüp 1 ja tüüp 2, erinevad rünnakute kestuse poolest).
• Muud ataksiad (Hartnupi tõbi; püruvaatdehüdrogenaasi puudulikkus; vahtrasiirupi haigus)

• Ravim
• Sclerosis multiplex
• mööduvad isheemilised atakid
• Kompressiooniprotsessid suurte kuklaavade piirkonnas
• Vatsakeste süsteemi perioodiline obstruktsioon

Ägeda algusega väikeaju ataksia

Insult näib kliinilises praktikas olevat ägeda ataksia kõige levinum põhjus. Lacunar sildid ja supratentoriaalsed infarktid võivad põhjustada ataksia, tavaliselt ataktilise hemipareesi kujul. Taalamuse isheemia, sisekapsli tagumine põlve ja corona radiata (verevarustuse piirkond tagumisest ajuarterist) võib kaasneda väikeaju ataksiaga. Samal ajal leitakse väikeajus sageli "vaikseid" lacunar infarkte. Väikeajuinfarkt võib esineda ka isoleeritud peapööritusega. Südameemboolia ja aterosklerootiline oklusioon on väikeajuinsuldi kaks kõige levinumat põhjust.

Hemiataksia koos hemihüpesteesiaga on iseloomulik talamuse (tagumise ajuarteri haru) insultidele. Mõnikord tekib isoleeritud ataktiline kõnnak, kui basilaararteri läbistavad oksad on kahjustatud. Teatud kraniaalnärve haarav hemiataksia tekib siis, kui kahjustatud on pons varolii (ülemine väikeajuarter), silla alumised külgmised osad ja medulla oblongata külgmised osad (eesmised alumised ja tagumised alumised väikeaju arterid), tavaliselt pilt tüve vahelduvatest sündroomidest.

Ulatuslike väikeajuinfarkti või hemorraagiaga kaasneb generaliseerunud ataksia, peapöörituse ja muude tüve- ja ajuilmingute kiire areng, sageli seoses obstruktiivse hüdrotsefaalia tekkega.

Väikeaju kasvajad, abstsessid, granulomatoossed ja muud mahulised protsessid avalduvad mõnikord ägedalt ja ilma tõsiste sümptomiteta (peavalud, oksendamine, kerge ataksia kõndimisel).

Sclerosis multiplex areneb mõnikord ägedalt ja esineb harva ilma väikeaju sümptomiteta. Tavaliselt on ajutüve ja teiste närvisüsteemi osade multifokaalse kahjustuse tunnused (kliinilised ja neuropildid).

Guillain-Barré sündroom esineb harvaesineva kahjustusena, mis hõlmab kraniaalnärve ja ataksia. Kuid isegi siin tuvastatakse vähemalt kergelt väljendunud hüporefleksia, valgusisalduse suurenemine tserebrospinaalvedelikus. Miller Fisheri sündroom on äge ataksia, oftalmopleegia ja arefleksia tekkega (muud sümptomid on valikulised), millele järgneb kahjustatud funktsioonide hea taastumine. Need ilmingud on väga spetsiifilised ja kliiniliseks diagnoosimiseks piisavad.

Entsefaliit ja postinfektsioosne väikeaju hõlmavad sageli väikeaju. Mumpsi väikeajupõletik on eriti levinud premorbiidsete väikeajuanomaaliatega lastel. Tuulerõuged võivad põhjustada väikeajupõletikku. Epstein-Barri viirus põhjustab nakkuslikku mononukleoosi koos sekundaarse ägeda väikeaju ataksiaga. Äge nakkusjärgne ataksia on eriti levinud lapseea infektsioonide tagajärgede hulgas.

Mürgitused on veel üks levinud ägedate ataksiate põhjus. Reeglina esineb ataktiline kõnnak ja nüstagm. Kui ataksia leitakse jäsemetes, on see tavaliselt sümmeetriline. Levinumad põhjused: alkohol (sh Wernicke entsefalopaatia), krambivastased ained, psühhotroopsed ravimid.

Ainevahetushäired nagu insulinoom (hüpoglükeemia põhjustab ägedat ataksia ja segasusseisundit) on ägeda ataksia üsna tavalised põhjused.

Pikaajalise ja intensiivse kuumastressi kujul esinev hüpertermia (kõrge palavik, kuumarabandus, pahaloomuline neuroleptiline sündroom, pahaloomuline hüpertermia, liitiumimürgistuse hüpertermia) võib mõjutada väikeaju, eriti vermi ümbritsevas rostraalses piirkonnas.

Obstruktiivne hüdrotsefaalia, mis arenes ägedalt, väljendub paljudes intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomites (peavalu, uimasus, uimasus, oksendamine), mille hulgas esineb sageli ka äge väikeaju ataksia. Hüdrosefaalia aeglase arenguga võib ataksia tekkida minimaalsete ajuhäiretega.

Ataksia alaägeda algusega

Kasvajad (eriti medulloblastoomid, astrotsütoomid, ependümoomid, hemangioblastoomid, meningioomid ja schwannoomid (pontotserebellaarse nurga all), samuti abstsessid ja muud massid väikeaju piirkonnas võivad kliiniliselt avalduda alaägedate või krooniliselt progresseeruvate ataksiatena. Lisaks suurenevale ataksiale. naabermoodustiste sümptomid; suurenenud koljusisese rõhu tunnused ilmnevad suhteliselt varakult. Diagnostiline abistavad neuroimaging tehnikad.

Normotensiivne hüdrotsefaalia (Hakim-Adamsi sündroom: vatsakeste järkjärguline suurenemine normaalse CSF-rõhuga) avaldub kliiniliselt iseloomuliku sümptomite triaadina düsbaasia (kõndimise apraksia), kusepidamatuse ja subkortikaalset tüüpi dementsuse kujul, mis arenevad üle. mitu nädalat või kuud.

Peamised põhjused: subarahnoidaalse hemorraagia tagajärjed, meningiit, traumaatiline ajukahjustus koos subarahnoidaalse hemorraagiaga, ajuoperatsioon verejooksuga. Tuntud on ka idiopaatiline normotensiivne hüdrotsefaalia.

Diferentsiaaldiagnoos läbi viidud Alzheimeri tõve, Parkinsoni tõve, Huntingtoni korea, mitmeinfarktilise dementsusega.

Mürgised ja ainevahetushäired (vitamiini B12, B1, E vitamiini vaegus; hüpotüreoidism, hüperparatüreoidism; alkoholi-, talliumi-, elavhõbeda-, vismutimürgitus; difeniini või teiste krambivastaste ainete, samuti liitiumi, tsüklosporiini ja mõnede teiste ainete üleannustamine) võivad põhjustada progresseeruv väikeaju ataksia.

Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon. Pahaloomulise kasvajaga võib kaasneda alaäge (mõnikord äge) väikeaju sündroom, sageli koos treemori või müokloonusega (ja ka opsokloonusega). Sageli on see kopsude, lümfoidkoe või naiste suguelundite kasvaja. Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon ületab kliiniliselt mõnikord kasvaja enda otseseid ilminguid. Seletamatu alaäge (või krooniline) väikeaju ataksia nõuab mõnikord fokuseeritud onkoloogilist otsingut.

Hulgiskleroos tuleks kinnitada või välistada alaägeda väikeaju ataksia korral, eriti alla 40-aastastel. Kui kliiniline pilt ei ole tüüpiline või kahtlane, lahendavad selle probleemi tavaliselt MRI ja erinevate meetodite esilekutsutud potentsiaalid.

Krooniliselt progresseeruv väikeaju ataksia (mitme kuu või aasta jooksul)

Lisaks aeglaselt kasvavatele kasvajatele ja muudele mahukatele protsessidele iseloomustavad seda rühma:

Spinotserebellaarne ataksia (varajane algus)

Spinotserebellaarne ataksia on haiguste rühm, mille loetelu ei ole rangelt fikseeritud ja hõlmab erinevate autorite sõnul mitmesuguseid pärilikke haigusi (eriti lapsepõlves).

Friedreichi ataksia (tüüpilised sümptomid: väikeaju ataksia, tundlik ataksia, hüporefleksia, Babinsky sümptom, skolioos, Friedreichi jalg (pes cavus), kardiomüopaatia, suhkurtõbi, aksonaalne polüneuropaatia).

"Mitte-Friedreichi tüüpi" spinotserebellaarne degeneratsioon. Erinevalt Friedreichi ataksiast on siin iseloomulikud haiguse varasem algus, säilinud kõõluste refleksid ja hüpogonadism. Mõnes perekonnas - madalam spastiline paraparees või muud seljaaju domineeriva kahjustuse tunnused.

Kortikaalsed väikeaju ataksiad

Holmesi väikeaju ajukoore atroofia on täiskasvanute pärilik haigus, mis avaldub aeglaselt progresseeruva väikeaju ataksia, düsartria, treemori, nüstagmi ja harva ka muude neuroloogiliste nähtudena (isoleeritud tserebellofugaalne perekondlik atroofia, B-tüüpi heredoataksia). MRI-l - väikeaju vermise atroofia.

Marie-Foy-Alajouanine'i tardiivne väikeaju atroofia algab hilja (keskmine vanus 57 aastat) ja kulgeb väga aeglaselt (üle 15-20 aasta), sarnanedes suuresti eelmisele vormile (kliiniliselt ja morfoloogiliselt), kuid ilma perekonna ajaloota (isoleeritud tserebellofugaalne atroofia). sporaadiline tüüp). Sarnaseid patoloogilisi ja kliinilisi ilminguid on kirjeldatud ka alkohoolse väikeaju degeneratsiooni korral.

Hilise algusega väikeaju ataksia, mis hõlmab ajutüve struktuure ja muid närvisüsteemi struktuure

Olivopontotserebellaarne atroofia (OPCA)

OPCA klassifikatsioone on erinevaid. Sporaadiline vorm (Dejerine-Thoma) näeb välja nagu kliiniliselt "puhas" tüüp või ekstrapüramidaalsete ja autonoomsete (progresseeruv autonoomne puudulikkus) ilmingutega tüüp. Viimast võimalust nimetatakse mitme süsteemi atroofiaks. OPCA pärilikud vormid (ligikaudu 51%) (tüüp A heredoataksia) erinevad patomorfoloogiliselt ja mõnikord ka kliiniliselt (erinevalt sporaadilistest vormidest pole siin tüüpiline PVN) OPCA sporaadilistest vormidest vähe ja tänapäeval on olemas seitse geneetilist varianti.

Mis tahes OPCA vormi juhtiv ilming on väikeaju ataksia (keskmiselt rohkem kui 90% patsientidest), eriti märgatav kõndimisel (üle 70%); düsartria (kõrvakõne, düsfaagia, bulbar- ja pseudobulbaarsed häired); parkinsonismi sündroom esineb ligikaudu 40-60% juhtudest; püramiidsed märgid pole vähem iseloomulikud. Eraldi kliinilisteks variantideks on müokloonus, düstoonia, koreiline hüperkinees, dementsus, okulomotoorsed ja nägemishäired; harva - amüotroofia, fastsikulatsioonid ja muud (epilepsiahood, silmalaugude apraksia) sümptomid. Viimastel aastatel on OPCA uneapnoed üha enam kirjeldatud.

CT või MRI näitab väikeaju ja ajutüve atroofiat, neljanda vatsakese laienemist ja tserebellopontiini nurga tsisterit. Sageli rikutakse kuulmistüve esilekutsutud potentsiaalide parameetreid.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi multisüsteemse atroofia erinevates vormides (soraadiline OPCA, Shy-Drageri sündroom, strionigraalne degeneratsioon). Haiguste hulka, millega on vaja OPCA-d eristada, kuuluvad sellised haigused nagu Parkinsoni tõbi, progresseeruv supranukleaarne halvatus, Huntingtoni korea, Machado-Josephi tõbi, Friedreichi ataksia, ataksia-telangiektaasia, Marinesco-Sjogreni sündroom, abetalipoproteoos CM-i gangliidosum2. , metakromaatiline leukodüstroofia, adrenoleukodüstroofia, Creutzfeldt-Jakobi tõbi, paraneplastiline väikeaju degeneratsioon ja mõnikord ka Alzheimeri tõbi, hajus Lewy kehatõbi ja teised.

Dento-rubro-pallido-Lewise atroofia on haruldane perekondlik haigus, mida kirjeldatakse peamiselt Jaapanis ja mille puhul väikeaju ataksia on seotud koreoatetoosi ja düstooniaga ning mõnel juhul hõlmab müokloonust, parkinsonismi, epilepsiat või dementsust. Täpne diagnoos tehakse DNA molekulaargeneetilise analüüsi abil.

Machado-Josephi tõbi (Assooride tõbi) on autosoomne dominantne haigus, mida iseloomustab aeglaselt progresseeruv väikeaju ataksia noorukieas või varases täiskasvanueas, mis on seotud hüperrefleksia, ekstrapüramidaalse jäikuse, düstoonia, bulbaarsete nähtude, distaalse motoorse nõrkuse ja oftalmopleegiaga. Võimalik on üksikute neuroloogiliste ilmingute perekondlik varieeruvus. Täpne diagnoos saavutatakse DNA geneetilise analüüsiga.

Muud väikeajuga seotud pärilikud ataksiad. Ebatavaliste kliiniliste tunnustega pärilike väikeaju ataksiate kirjeldusi on palju (väikeataksia koos nägemisnärvi atroofiaga; võrkkesta pigmentaarse degeneratsiooni ja kaasasündinud kurtusega; võrkkesta degeneratsioon ja suhkurtõbi; Friedreichi ataksia koos juveniilse parkinsonismiga jne).

Sellesse rühma kuuluvad niinimetatud ataksia pluss sündroomid (Hippel-Lindau tõbi; ataksia-telangiektaasia; väikeaju ataksia pluss hüpogonadism; Marinescu-Sjogreni sündroom; väikeaju ataksia pluss kuulmislangus) ja teadaoleva biokeemilise defektiga haigused ( haigus Refsum; Bassen-Kornzweigi tõbi), samuti mõned muud haruldased haigused (Lie tõbi; Gerstmann-Straussleri tõbi); Creutzfeldt-Jakobi tõbi; X-seotud adrenoleukodüstroofia; MERRF sündroom; Tay-Sachsi haigus; Gaucher' tõbi; Niemann-Picki tõbi; Sandhofi tõbi).

Väikeaju düsgenees

Arnold-Chiari väärareng avaldub väikeaju mandlite väljaulatumisel foramen magnumi. Selle väärarengu I tüüp peegeldab kõige kergemat eendit ja avaldub peavalu, kaelavalu, nüstagmi (eriti allapoole), ataktilise düsbaasia ja alumiste kraniaalnärvide, samuti kehatüve juhtivussüsteemide haaratusena. IV tüüp on kõige raskem ja sellega kaasneb väikeaju hüpoplaasia koos neljanda vatsakese tsüstilise suurenemisega. See tüüp kattub Dandy-Walkeri sündroomiga, mis võib hõlmata paljusid muid ajuhäireid.

Kirjeldatud on ka selliseid väikeaju düsgeneesi variante, nagu granulaarse rakukihi kaasasündinud hüpoplaasia; väikeaju vermise agenees.

Paroksüsmaalne (episoodiline) ataksia

Lapsepõlves

Perekondlik episoodiline (paroksüsmaalne) ataksia esineb kahel kujul.

I tüüp algab 5–7-aastaselt ja seda iseloomustavad lühikesed ataksia või düsartria hood, mis kestavad mõnest sekundist mitme minutini. Interiktaalsel perioodil tuvastatakse müoküümia, mida tavaliselt täheldatakse silmade ja käte ringikujulistes lihastes. Krambid vallanduvad tavaliselt ehmatusest või füüsilisest pingutusest. Mõnes perekonnas reageerivad krambid antikonvulsantidele. Muud leiud hõlmavad liigeste kontraktuure ja paroksüsmaalseid düskineesiaid. EMG-l - motoorsete üksuste pidev aktiivsus.

II tüüpi episoodilist ataksiat iseloomustavad kuni mitu päeva kestvad rünnakud. Rünnaku kutsub esile emotsionaalne stress ja füüsiline pingutus. Haigus algab sageli koolieas. Mõnel patsiendil kaasnevad rünnakutega migreenitaoline peavalu, pearinglus ja iiveldus, st pilt, mis sunnib meid välistama basilaarse migreeni. Interiktaalsel perioodil on tüüpiline nüstagm, mis lööb alla. Mõnel juhul võib tekkida progresseeruv väikeaju ataksia. MRI näitab mõnikord väikeaju vermise selektiivset atroofiat.

Hartnupi tõbi on haruldane haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus, mis seisneb trüptofaani metabolismi rikkumises. Seda iseloomustab vahelduv väikeaju ataksia. Sümptomid arenevad mitme päeva jooksul ja kestavad nädalast kuuni. Seda haigust põdevaid lapsi iseloomustab naha suurenenud valgustundlikkus (fotodermatoos). Paljudel patsientidel esineb väikeaju ataksia episoode, millega mõnikord kaasneb nüstagm. Neuroloogilisi ilminguid provotseerivad stress või vahelduvad infektsioonid, samuti trüptofaani sisaldav dieet. Vool on soodne. iseloomulik aminoatsiduuria. Krambihooge hoiab ära nikonitamiidi igapäevase suukaudse manustamisega (25–300 mg päevas).

Püruvaatdehüdrogenaasi puudulikkus. Enamikul patsientidest ilmneb varases lapsepõlves kerge arengupeetus. Ataksia, düsartria ja mõnikord hüpersomnia rünnakud algavad tavaliselt pärast 3-aastast vanust. Raskemate vormide korral algavad ataksia episoodid imikueas ning nendega kaasneb üldine nõrkus ja teadvuse häired. Mõned krambid arenevad spontaanselt; teisi provotseerivad stress, infektsioonid. Väikeaju düskoordinatsioonihood korduvad ebaregulaarsete ajavahemike järel ja võivad kesta 1 päevast mitme nädalani. Iseloomustab laktatsidoos ja korduv polüneuropaatia. Laktaadi ja püruvaadi kontsentratsioon tõuseb alati rünnakute ajal. Suukaudsel glükoosiga laadimisel on hüperglükeemia pikaajaline ja laktaadi kontsentratsioon veres suureneb. See test võib põhjustada kliinilisi sümptomeid.

Vahtrasiirupi haigus pärineb autosoomselt retsessiivselt ja seisneb aminohapete metabolismi rikkumises. Kliinilised ilmingud muutuvad märgatavaks vanuses 5 kuud kuni 2 aastat: ilmnevad ataksia episoodid, ärrituvus ja suurenev hüpersomnia. Põhjustavad tegurid: infektsioonid, operatsioon ja valgurikas dieet. Rünnakute kestus on muutuv; enamik lapsi paraneb spontaanselt, kuid mõned surevad raske metaboolse atsidoosi tõttu. Ellujäänutel jääb psühhomotoorne areng normaalseks. Diagnoos põhineb üldistel kliinilistel andmetel ja uriini spetsiifilise magusa lõhna tuvastamisel. Vereseerumis ja uriinis leidub suurtes kogustes aminohappeid leutsiini, isoleutsiini ja valiini (need annavad uriinile selle lõhna). Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi fenüülketonuuria ja muude aminohapete metabolismi pärilike kõrvalekalletega.

Episoodiline ataksia täiskasvanutel

Meditsiiniline (toksiline) ataksia on juba eespool mainitud. Selle esinemine on sageli tingitud selliste ravimite nagu difeniin ja teised krambivastased ained, teatud psühhotroopsed ravimid (liitium) ja teiste ravimite kogunemine või üleannustamine. Sclerosis multiplex koos retsidiveeruva kulgemisega ägenemiste ajal (nagu ka pseudo-retsidiivid) võib avalduda vahelduva ataksiaga. Mööduvad isheemilised atakid, mis väljenduvad väikeaju ataksiast, on iseloomulikud selgroo- ja basilaararterite kahjustusele (sealhulgas basilaarse migreeni pildil).

Kompressiooniprotsessid foramen magnumi piirkonnas võivad ilmneda ka väikeaju ataksia episoodidena.

Vatsakeste süsteemi katkendlik obstruktsioon mõne neurokirurgilise haiguse korral sisaldab muude neuroloogiliste ilmingute hulgas ka väikeaju ataksia episoode.

Esitatud väikeaju ataksiate sündroomi-nosoloogiline analüüs käsitleb ataksiaga kaasnevate neuroloogiliste haiguste peamisi vorme, kuid see ei ole ja ei saa olla täielikult täielik. Seetõttu esitame lisaks veel ühe väikeaju ataksia klassifikatsiooni, milles klassifikatsiooni aluseks oli etioloogia (mitte kliinilised tunnused). See sisaldab esiteks üksikasjalikku haiguste loetelu ja võib olla abiks tserebellaarse ataksia diferentsiaaldiagnostika varasemale kliinilisele klassifikatsioonile.