बच्चों में जल्दी बुढ़ापा रोग। प्रारंभिक उम्र बढ़ने - कारण, विशेषताएं और रोकथाम के तरीके

प्रोजेरिया क्या है, इसके लक्षण और प्रभाव क्या हैं? रोग का निदान कैसे किया जाता है और आज क्या उपचार उपलब्ध है?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीएस) एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक विकार है, जो बच्चों में अचानक, त्वरित उम्र बढ़ने की विशेषता है, जो दुनिया भर में 8 मिलियन बच्चों में से एक को प्रभावित करता है। सिंड्रोम का नाम ग्रीक शब्द से आया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बुढ़ापा"। हालांकि वहां ऐसा है विभिन्न रूपप्रोजेरिया, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम प्रोजेरिया के क्लासिक प्रकार का नाम उन चिकित्सकों के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार 1886 में डॉ. जोनाथन हचिंसन और 1897 में डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड में इस बीमारी का वर्णन किया था।

अब यह ज्ञात है कि SHGP LMNA (लैमिन) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एलएमएनए जीन प्रोटीन लेमिन का उत्पादन करता है, जो सेल न्यूक्लियस रखता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लैमिन प्रोटीन कोशिका नाभिक को अस्थिर बनाता है। और यह अस्थिरता ही प्रक्रिया शुरू करती है समय से पूर्व बुढ़ापा.

इस सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय सबसे पहले स्वस्थ दिखाई देते हैं शारीरिक संकेतरोग डेढ़ से दो वर्ष की आयु में हो सकता है। विकास, वजन और बालों के झड़ने, उभरी हुई नसों, झुर्रियों वाली त्वचा की यह समाप्ति - यह सब जटिलताओं के साथ वृद्ध लोगों की अधिक विशेषता है - संयुक्त कठोरता, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, हृदय रोग, आघात। इस बीमारी वाले बच्चों में, उल्लेखनीय रूप से समान दिखावटविभिन्न जातीयता के बावजूद। प्राय:, प्रोजेरिया से ग्रस्त बच्चे तेरह वर्ष की औसत आयु (लगभग 8 से 21 वर्ष तक) में (हृदय रोग) से मर जाते हैं।

एक "वयस्क" प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) भी है, जो में शुरू होता है किशोरावस्था(15-20 वर्ष)। रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40-50 वर्ष तक कम हो जाती है। अधिकांश सामान्य कारणों मेंमौतें म्योकार्डिअल रोधगलन, स्ट्रोक और हैं घातक ट्यूमर. सटीक कारणवैज्ञानिक रोग के विकास को स्थापित नहीं कर सकते।

कौन जोखिम में है?

हालांकि प्रोजेरिया है आनुवंशिक रोग, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के शास्त्रीय अर्थ में, लेकिन वंशानुगत नहीं, अर्थात। न तो माता-पिता या तो वाहक हैं या प्रभावित हैं। प्रत्येक मामले को एक छिटपुट (यादृच्छिक) उत्परिवर्तन माना जाता है जो गर्भाधान से पहले अंडे या शुक्राणु में होता है।

रोग सभी जातियों और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। यदि माता-पिता के एक जोड़े के पास एसएचजीपी वाला एक बच्चा है, तो उसी स्थिति के साथ दूसरा बच्चा पैदा होने की संभावना 4 से 8 मिलियन में 1 है। अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित हो सकते हैं, लेकिन क्लासिक एसएचपीएस नहीं।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

अब जब इस जीन म्यूटेशन की पहचान हो गई है, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन ने डायग्नोस्टिक परीक्षण कार्यक्रम विकसित किए हैं। एसएचजीपी की ओर ले जाने वाले जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन की पुष्टि करना अब संभव है। शुरुआती के बाद नैदानिक ​​मूल्यांकन(बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा दस्तावेज), परीक्षण के लिए बच्चे से रक्त का नमूना लिया जाता है। बच्चों के निदान के लिए निश्चित वैज्ञानिक पद्धति वर्तमान में विकसित की जा रही है। इसका परिणाम अधिक सटीक और अधिक होगा शीघ्र निदान , जो यह सुनिश्चित करने में मदद करेगा कि इस म्यूटेशन वाले बच्चों की ठीक से देखभाल की जा रही है।

प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए कौन से उपचार उपलब्ध हैं?

सामान्य, पहली नज़र में, रूप मानसिक स्थिति- फ़ोबिक चिंता, कोशिका क्षति का कारण बनता है और समय से पहले बूढ़ा हो जाता है।

आज तक, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करने के कुछ ही तरीके उपलब्ध हैं। उपचार में निरंतर देखभाल शामिल है, हृदय की देखभाल, विशेष भोजनऔर भौतिक चिकित्सा।

पिछले कुछ वर्षों में, उत्साहजनक शोध डेटा प्रकाशित किए गए हैं जो क्षमता का वर्णन करते हैं दवा से इलाजप्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किए गए फार्नेसिल ट्रांसफरेज इनहिबिटर (एफटीआई) उन संरचनात्मक असामान्यताओं को उलट सकते हैं जो बच्चों में प्रोजेरिया का कारण बनती हैं।

26 बच्चों ने दवा के परीक्षण में भाग लिया - यह एक तिहाई है ज्ञात मामलेप्रोजेरिया। जिन बच्चों ने दवा ली, उनके वजन में वार्षिक वृद्धि में 50% की वृद्धि देखी गई। बच्चों में घनत्व में भी सुधार हुआ। हड्डी का ऊतकइससे पहले सामान्य स्तर, और धमनी कठोरता में 35% की कमी, जो संबंधित है भारी जोखिम दिल का दौरा. शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि नए विकास के लिए धन्यवाद, रक्त वाहिकाओं को नुकसान न केवल कम हो गया है, बल्कि एक अवधि में आंशिक रूप से बहाल भी हो गया है।

मानव जाति ने अभी तक सभी बीमारियों से निपटना नहीं सीखा है। प्रोजेरिया, या समय से पहले उम्र बढ़ने के सिंड्रोम को भी लाइलाज बीमारियों की संख्या के लिए जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए।

प्रीमेच्योर एजिंग सिंड्रोम क्या है

पहली बार, प्रोजेरिया के बारे में अपेक्षाकृत हाल ही में बात की गई थी। यह आश्चर्य की बात नहीं है, क्योंकि रोग अत्यंत दुर्लभ है - 4-8 मिलियन लोगों में 1 बार। रोग आनुवंशिक स्तर पर होता है। उम्र बढ़ने की प्रक्रिया लगभग 8-10 बार तेज हो जाती है।दुनिया में प्रोजेरिया के विकास के 350 से अधिक उदाहरण नहीं हैं।

यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है (1.2:1)।

रोग की विशेषता है मजबूत देरीविकास में (के साथ प्रकट प्रारंभिक अवस्था), त्वचा की संरचना में परिवर्तन, बालों की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं के साथ-साथ कैचेक्सिया (शरीर की थकावट)। आंतरिक अंग अक्सर पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं और व्यक्ति अपनी वास्तविक उम्र से काफी बड़ा दिखता है।

प्रोजेरिया एक अनुवांशिक बीमारी है जो अविकसितता और शरीर के समय से पहले उम्र बढ़ने से प्रकट होती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की मानसिक स्थिति जैविक आयु से मेल खाती है।

प्रोजेरिया इलाज योग्य नहीं है और एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण है ( स्थायी बीमारीधमनियां), जो अंततः दिल के दौरे और स्ट्रोक की ओर ले जाती हैं। पैथोलॉजी का परिणाम है घातक परिणाम.

रोग के रूप

प्रोजेरिया को शरीर के समय से पहले मुरझाने या इसके अविकसित होने की विशेषता है। रोग में शामिल हैं:

• बच्चों का रूप (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम);
• वयस्क रूप (वर्नर सिंड्रोम)।

बच्चों में प्रोजेरिया जन्मजात होता है, लेकिन अक्सर रोग के पहले लक्षण जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में दिखाई देते हैं।

वयस्कों में प्रोजेरिया अलग है। यह बीमारी अचानक 14-18 साल के व्यक्ति को भी अपनी चपेट में ले सकती है। इस मामले में पूर्वानुमान भी प्रतिकूल है और मृत्यु की ओर ले जाता है।

वीडियो: प्रोजेरिया, या युवा बूढ़े

प्रोजेरिया के विकास के कारण

प्रोजेरिया के सटीक कारण इस पलपता नहीं लगा। एक धारणा है कि रोग के विकास की ईटियोलॉजी सीधे चयापचय प्रक्रियाओं के उल्लंघन से संबंधित है संयोजी ऊतक. कोशिका विभाजन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के कम जुड़ाव के साथ अतिरिक्त कोलेजन की उपस्थिति से फाइब्रोब्लास्ट बढ़ने लगते हैं। फाइब्रोब्लास्ट्स का धीमा गठन अंतरकोशिकीय पदार्थ के विकृति का सूचक है।

बच्चों में प्रोजेरिया के कारण

बच्चों में प्रोजेरिया सिंड्रोम के विकास का कारण एलएमएनए जीन में बदलाव है। यह वह है जो लैमिनेट ए को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। हम एक मानव प्रोटीन के बारे में बात कर रहे हैं जिसमें से सेल नाभिक की परतों में से एक बनाया गया है।

अक्सर, प्रोजेरिया को छिटपुट रूप से (यादृच्छिक रूप से) व्यक्त किया जाता है। कभी-कभी भाई-बहनों (एक ही माता-पिता के वंशज) में बीमारी देखी जाती है, विशेषकर रक्त से संबंधित विवाहों में।यह तथ्य वंशानुक्रम के एक संभावित ऑटोसोमल रिसेसिव रूप को इंगित करता है (विशेष रूप से होमोज़ाइट्स में प्रकट होता है जो प्रत्येक माता-पिता से एक अप्रभावी जीन प्राप्त करता है)।

रोग के वाहक की त्वचा का अध्ययन करते समय, कोशिकाओं को दर्ज किया गया था जिसमें डीएनए में क्षति की मरम्मत करने की क्षमता क्षीण थी, साथ ही साथ आनुवंशिक रूप से सजातीय फाइब्रोब्लास्ट को पुन: पेश करने और घटिया डर्मिस को बदलने के लिए। नतीजतन चमड़े के नीचे ऊतकबिना निशान के गायब हो जाता है।

यह भी दर्ज किया गया था कि हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का अध्ययन वाहक कोशिकाओं में विकृति से संबंधित है। उत्तरार्द्ध डीएनए यौगिकों से पूरी तरह से छुटकारा पाने में असमर्थ हैं जो रासायनिक एजेंटों का कारण बनते हैं। जब वर्णित सिंड्रोम वाली कोशिकाएं पाई गईं, तो विशेषज्ञों ने पाया कि उन्हें पूर्ण विभाजन की विशेषता नहीं थी।

ऐसे सुझाव भी हैं कि बचपन का प्रोजेरिया एक ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन से संबंधित है जो डे नोवो या वंशानुक्रम के संकेतों के बिना होता है। उसे सौंपा गया था अप्रत्यक्ष साक्ष्यरोग का विकास, जिसके आधार में सिंड्रोम के मालिकों, उनके करीबी रिश्तेदारों और दाताओं में टेलोमेरेस (गुणसूत्रों के अंत खंड) का माप शामिल था। इस मामले में, वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप भी देखा जाता है। एक सिद्धांत है कि प्रक्रिया डीएनए की मरम्मत (कोशिकाओं को सही करने की क्षमता) के उल्लंघन को भड़काती है रासायनिक क्षति, साथ ही अणुओं में अंतराल)।

वयस्कों में प्रोजेरिया के कारण

एक वयस्क जीव में प्रोजेरिया को एटीपी-निर्भर हेलिकेज या डब्ल्यूआरएन के लिए एक उत्परिवर्ती जीन के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की विशेषता है। एक परिकल्पना है कि एकीकृत श्रृंखला में डीएनए की मरम्मत और के बीच विफलताएं हैं चयापचय प्रक्रियाएंसंयोजी ऊतक में।

चूँकि रोग का यह रूप अत्यंत दुर्लभ है, यह केवल अनुमान लगाने के लिए रहता है कि यह किस प्रकार की विरासत है। यह कॉकैने सिंड्रोम के समान है (एक दुर्लभ न्यूरोडिजेनरेटिव डिसऑर्डर जो विकास की कमी, केंद्रीय के विकास में विकारों से चिह्नित है तंत्रिका प्रणाली, समय से पहले बुढ़ापा और अन्य लक्षण) और स्वयं प्रकट होता है अलग संकेतजल्दी बुढ़ापा।

जल्दी बुढ़ापा आने के लक्षण

प्रोजेरिया के लक्षण खुद को जटिल तरीके से प्रकट करते हैं। रोग को प्रारंभिक अवस्था में ही पहचाना जा सकता है, क्योंकि इसके लक्षण स्पष्ट होते हैं।

बच्चों में शुरुआती उम्र बढ़ने की बीमारी के लक्षण

उन बच्चों के जन्म के समय जिनके पास एक घातक प्रोजेरिया जीन है, जिनसे अप्रभेद्य है स्वस्थ बच्चे. हालाँकि, 1 वर्ष की आयु तक, रोग के कुछ लक्षण स्वयं प्रकट होते हैं। इसमे शामिल है:

• वजन में कमी, विकास मंदता;
• चेहरे सहित शरीर पर बालों की कमी;
• चमड़े के नीचे के वसा भंडार की कमी;
• त्वचा में अपर्याप्त स्वर, जिसके परिणामस्वरूप यह शिथिल हो जाता है और झुर्रियों से भर जाता है;
• नीली त्वचा टोन;
• रंजकता में वृद्धि;
• सिर में दृढ़ता से प्रकट नसें;
• खोपड़ी की हड्डियों का असमान विकास, एक छोटा निचला जबड़ा, उभरी हुई आंखें, उभरे हुए कान के गोले, एक झुकी हुई नाक। प्रोजेरिया वाले बच्चे के लिए, एक "पक्षी" ग्रिमेस विशेषता है। यह अजीबोगरीब विशेषताओं की वर्णित सूची है जो बच्चों को बाहरी रूप से वृद्ध लोगों के समान बनाती है;
• दांतों का देर से निकलना, जो थोडा समयउनकी स्वस्थ उपस्थिति खो दें;
• तीखी और साथ ही ऊँची आवाज़;
• नाशपाती के आकार की छाती, छोटी कॉलरबोन, तंग घुटने के जोड़, साथ ही कोहनी, जो अपर्याप्त गतिशीलता के कारण रोगी को "सवार" की स्थिति लेने के लिए मजबूर करती है;
• उभरे हुए या उभरे हुए पीले नाखून;
• नितंबों, जांघों और निचले पेट की त्वचा पर स्क्लेरोटिक संरचनाएं या सील।

कब थोड़ा रोगी, प्रोजेरिया से पीड़ित, 5 साल का हो जाता है, उसके शरीर में एथेरोस्क्लेरोसिस के गठन की कठोर प्रक्रियाएँ होने लगती हैं, जिसमें महाधमनी, मेसेंटेरिक और भी हृदय धमनियां. वर्णित विफलताओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बाएं वेंट्रिकल में दिल की बड़बड़ाहट और अतिवृद्धि (द्रव्यमान और अंग की मात्रा में उल्लेखनीय वृद्धि) दिखाई देती है। इनका संयुक्त प्रभाव गंभीर उल्लंघनशरीर में सिंड्रोम के वाहक की कम जीवन प्रत्याशा का एक प्रमुख कारण है। अंतर्निहित कारक जो प्रोजेरिया वाले बच्चों की तेजी से मृत्यु को भड़काता है, वह मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन या इस्केमिक स्ट्रोक है।

वयस्कों में शुरुआती उम्र बढ़ने के लक्षण

प्रोजेरिया का एक वाहक जल्दी से किलोग्राम खोना शुरू कर देता है, विकास में अचेत हो जाता है, ग्रे हो जाता है और जल्द ही गंजा हो जाता है। रोगी की त्वचा पतली हो जाती है, अपनी स्वस्थ छाया खो देती है। एपिडर्मिस की सतह के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई दे रहे हैं रक्त वाहिकाएंऔर चमड़े के नीचे का वसा। इस रोग में मांसपेशियां लगभग पूरी तरह से शोषित हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैर और हाथ अनावश्यक रूप से क्षीण दिखाई देने लगते हैं।

मरीजों में जो गुजर चुके हैं आयु सूचक 30 साल की उम्र में, दोनों आंखें मोतियाबिंद (लेंस के बादल) से नष्ट हो जाती हैं, आवाज काफ़ी कमज़ोर हो जाती है, हड्डी के ऊतकों के ऊपर की त्वचा अपनी कोमलता खो देती है, और फिर ढक जाती है अल्सरेटिव घाव. प्रोजेरिया सिंड्रोम के वाहक आमतौर पर दिखने में एक दूसरे से मिलते जुलते हैं।वे प्रतिष्ठित हैं:

• छोटी वृद्धि;
• चंद्रमा के आकार का चेहरा;
• "पक्षी" नाक;
• पतले होंठ;
• दृढ़ता से प्रमुख ठोड़ी;
• एक मजबूत, गिरा हुआ शरीर और सूखे, पतले अंग, जो उदारतापूर्वक रंजकता प्रकट करने से विकृत हो जाते हैं।

रोग अहंकार से प्रतिष्ठित है और सभी शरीर प्रणालियों के काम में हस्तक्षेप करता है:

• पसीने और वसामय ग्रंथियों की गतिविधि बाधित होती है;
• विकृत सामान्य कार्य कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की;
• कैल्सीफिकेशन होता है।
• ऑस्टियोपोरोसिस प्रकट होता है (हड्डी घनत्व में कमी) और कटाव ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़ों में अपरिवर्तनीय प्रक्रिया)।

बाल रूप के विपरीत, वयस्क रूप का भी मानसिक क्षमताओं पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है।

40 वर्ष की आयु तक लगभग 10% रोगी ऐसे संपर्क में आते हैं गंभीर बीमारियाँसार्कोमा की तरह द्रोहऊतकों में), स्तन कैंसर, साथ ही एस्ट्रोसाइटोमा (ब्रेन ट्यूमर) और मेलेनोमा (त्वचा कैंसर)। ऑन्कोलॉजी के आधार पर प्रगति होती है उच्च चीनीरक्त और खराब कार्यों में पैराथाइराइड ग्रंथियाँ. प्रमुख कारणप्रोजेरिया वाले वयस्कों में मृत्यु दर सबसे अधिक होती है कैंसरया हृदय संबंधी विकार।

निदान

रोग के प्रकट होने के बाहरी लक्षण इतने स्पष्ट और विशद हैं कि नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

बच्चे के जन्म से पहले ही इस बीमारी का पता चल सकता है। यह पाए गए प्रोजेरिया जीन की बदौलत संभव हुआ। हालांकि, चूंकि बीमारी पीढ़ियों के माध्यम से प्रसारित नहीं होती है (यह एक छिटपुट या एकल उत्परिवर्तन है), इस दुर्लभ बीमारी वाले दो बच्चों के एक ही परिवार में पैदा होने की संभावना बहुत कम है। प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद, सिंड्रोम का पता लगाना बहुत तेज और अधिक सटीक हो गया।

वर्तमान में, जीन स्तर पर परिवर्तनों की पहचान की जा सकती है। विशेष कार्यक्रम, या इलेक्ट्रॉनिक नैदानिक ​​परीक्षण बनाए गए हैं। फिलहाल, जीन में अलग-अलग उत्परिवर्तन संरचनाओं को साबित करना और प्रमाणित करना काफी यथार्थवादी है, जो बाद में प्रोजेरिया का कारण बनता है।

विज्ञान तेजी से विकास कर रहा है, और वैज्ञानिक पहले से ही बच्चों में प्रोजेरिया के निदान के लिए अंतिम वैज्ञानिक पद्धति पर काम कर रहे हैं। वर्णित विकास पहले भी योगदान देगा सटीक निदान. आज, चिकित्सा संस्थानों में, ऐसे निदान वाले बच्चों की केवल बाहरी जांच की जाती है, और फिर वे परीक्षण और परीक्षण के लिए रक्त का नमूना लेते हैं।

यदि प्रोजेरिया के लक्षणों का पता चलता है, तो एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से सलाह लेना और एक व्यापक परीक्षा से गुजरना अत्यावश्यक है।

प्रोजेरिया उपचार

आज तक प्रभावी तरीकाप्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है। एथेरोस्क्लेरोसिस, मधुमेह मेलेटस और की प्रगति के बाद परिणामों और जटिलताओं की रोकथाम के साथ थेरेपी को एक रोगसूचक रेखा की विशेषता है अल्सर गठन. अनाबोलिक प्रभाव के लिए (सेल नवीनीकरण की प्रक्रिया का त्वरण) निर्धारित है वृद्धि हार्मोन, जिसे रोगियों में द्रव्यमान, साथ ही शरीर की लंबाई बढ़ाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। चिकित्सीय पाठ्यक्रम कई विशेषज्ञों द्वारा एक साथ किया जाता है, जैसे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, इंटर्निस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट, साथ ही अन्य, एक विशेष क्षण में प्रचलित लक्षणों के आधार पर।

2006 में, अमेरिका के वैज्ञानिकों ने एक लाइलाज बीमारी के रूप में प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में स्पष्ट प्रगति दर्ज की। शोधकर्ताओं ने फ़ाइब्रोब्लास्ट्स को फ़ाइनेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर (एक पदार्थ जो शारीरिक या भौतिक-रासायनिक प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम को दबाता है या देरी करता है) को उत्परिवर्तित करने की संस्कृति में पेश किया, जिसका पहले कैंसर रोगियों पर परीक्षण किया गया था। प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, उत्परिवर्तन कोशिकाओं ने अपना सामान्य आकार प्राप्त कर लिया। रोग के वाहक निर्मित दवा को अच्छी तरह से सहन करते हैं, इसलिए आशा है कि निकट भविष्य में व्यवहार में उपाय का उपयोग करना संभव होगा। इस प्रकार, कम उम्र में प्रोजेरिया को बाहर करना संभव होगा। लोनाफर्निब (एक फार्नेसिल ट्रांसफरेज़ इनहिबिटर) की प्रभावशीलता संख्या में वृद्धि में निहित है त्वचा के नीचे की वसामें कुल द्रव्यमानशरीर, साथ ही हड्डी खनिजकरण। नतीजतन, यह चोटों की संख्या को कम करने के लिए निकलता है।

एक राय है कि वे बीमारी को ठीक करने में मदद कर सकते हैं समान साधनठीक कैंसर से लड़ने की तरह। लेकिन ये केवल धारणाएँ और परिकल्पनाएँ हैं, तथ्यों से इसकी पुष्टि नहीं होती है।

रोगियों की चिकित्सा आज कम हो गई है:

• चल रही निरंतर देखभाल प्रदान करना;
• विशेष आहार;
• हृदय की देखभाल;
• भौतिक समर्थन।

प्रोजेरिया में, उपचार विशेष रूप से सहायक होता है और रोगी के ऊतकों या अंगों में होने वाले परिवर्तनों को ठीक करने पर केंद्रित होता है। उपयोग किए जाने वाले तरीके हमेशा प्रभावी नहीं होते हैं। हालांकि, डॉक्टर अपनी तरफ से पूरी कोशिश करते हैं। मरीजों को चिकित्सा पेशेवरों द्वारा निरंतर निगरानी में रखा जाता है।

केवल हृदय प्रणाली के कार्य की निगरानी करके ही जटिलताओं के विकास का समय पर निदान करना और उनकी प्रगति को रोकना संभव है। सभी उपचार विधियों को एक ही लक्ष्य के आसपास केंद्रित किया जाता है - बीमारी को रोकना और इसे बिगड़ने का मौका नहीं देना, साथ ही साथ सिंड्रोम के वाहक की सामान्य स्थिति को कम करना, जहां तक ​​​​आधुनिक चिकित्सा की क्षमता अनुमति देती है।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• न्यूनतम खुराक में एस्पिरिन का उपयोग, जो दिल के दौरे या स्ट्रोक के विकास के जोखिम को कम कर सकता है;
• अन्य दवाओं का उपयोग जो रोगी को निजी तौर पर वर्तमान लक्षणों और उसकी भलाई के आधार पर निर्धारित की जाती हैं। उदाहरण के लिए, स्टैटिन समूह की दवाएं रक्त में कोलेस्ट्रॉल की मात्रा को कम करती हैं, और थक्कारोधी रक्त के थक्कों के निर्माण का विरोध करती हैं। अक्सर एक हार्मोन का उपयोग किया जाता है जो वृद्धि और वजन बढ़ा सकता है;
• भौतिक चिकित्सा या जोड़ों को विकसित करने के लिए डिज़ाइन की गई प्रक्रियाओं का उपयोग जो फ्लेक्स करना मुश्किल है, जिससे रोगी को गतिविधि बनाए रखने की अनुमति मिलती है;
• दूध के दांत निकालना। रोग की एक विशिष्ट विशेषता बच्चों में दाढ़ों के समय से पहले प्रकट होने में योगदान करती है, जबकि दूध के दांतों को समय पर हटा दिया जाना चाहिए।

इस तथ्य के आधार पर कि प्रोजेरिया अनुवांशिक या यादृच्छिक है, तब निवारक उपायजैसे, कोई नहीं हैं।

उपचार पूर्वानुमान

प्रोजेरिया सिंड्रोम के वाहक के लिए रोग का निदान खराब है। औसत संकेतक कहते हैं कि मरीज़ अक्सर केवल 13 साल तक जीवित रहते हैं, बाद में रक्तस्राव या दिल के दौरे से मर जाते हैं, प्राणघातक सूजनया एथेरोस्क्लोरोटिक जटिलताओं।

प्रोजेरिया लाइलाज है। थेरेपी विकास में है। अभी तक इलाज का कोई निश्चित प्रमाण नहीं है। हालांकि, दवा तेजी से विकसित हो रही है, इसलिए संभावना है कि प्रोजेरिया के रोगियों को सामान्य और लंबे जीवन का मौका मिलेगा।

सभी लोग उम्र। वैज्ञानिकों के अनुसार, यदि यह बाहरी वातावरण के विनाशकारी प्रभावों और शरीर के लिए हानिकारक सुखों की हमारी लत के लिए नहीं होता, तो हम 130 या 150 साल तक जीवित रहते। और 16 साल पहले, 29 अगस्त, 2001 को, वैज्ञानिकों ने यह भी घोषणा की कि उन्हें दीर्घायु के लिए एक जीन मिल गया है। तो, शायद, निकट भविष्य में हम प्रकृति द्वारा हमें आवंटित पूरे जीवन काल को जीने में सक्षम होंगे। लेकिन जब हम बूढ़े हो जाते हैं और 80-90 साल से पहले विशाल बहुमत में मर जाते हैं। और कुछ बीमारियाँ इसे कम कर देती हैं जो कभी-कभी इतनी लंबी अवधि नहीं होती हैं। और उनमें से सबसे "घातक", शब्द के सही अर्थों में, प्रोजेरिया है। MedAboutMe ने पता लगाया कि डेढ़ से दो दशक में बूढ़ा होना कैसा होता है।

बुढ़ापा है प्राकृतिक प्रक्रियापृथ्वी पर हर जीवित जीव की विशेषता। "लोग उम्र क्यों बढ़ाते हैं?" विषय पर सभी उपलब्ध सिद्धांत दो में विभाजित किया जा सकता है बड़े समूह. उनमें से एक के समर्थकों का तर्क है कि प्रजातियों और समाज के आगे के विकास के लिए प्रकृति द्वारा उम्र बढ़ने की कल्पना की गई थी। दूसरों को यकीन है कि यहां कोई वैश्विक विचार नहीं हैं - बस जीन और सेलुलर स्तर पर नुकसान समय के साथ जमा होता है, जिससे शरीर के पहनने और आंसू आते हैं।

एक तरह से या किसी अन्य, लेकिन वास्तव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान उसकी कोशिकाओं और ऊतकों में आंतरिक विफलताओं और त्रुटियों के परिणाम जमा होते हैं, साथ ही परिणाम भी बाहरी प्रभाव. उम्र बढ़ने के प्रमुख कारकों में शामिल हैं:

• प्रभाव सक्रिय रूपऑक्सीजन (आरओएस), जो निश्चित रूप से, हमारे शरीर को चाहिए, लेकिन हमेशा नहीं और हर जगह नहीं।
• डीएनए म्यूटेशन शारीरिक कोशाणू(यानी शरीर की कोशिकाएं)। जीनोम समय और स्थान में जमी हुई संरचना नहीं है। यह डिजाइन बदलने के लिए एक जीवित और विषय है।
• क्षतिग्रस्त प्रोटीन का संचय जो हैं खराब असरआरओएस की क्रियाएं या चयापचय प्रक्रियाओं में विफलता।
• टेलोमेरेस का छोटा होना - क्रोमोसोम के टर्मिनल सेक्शन। सच है, में हाल के समय मेंवैज्ञानिकों को संदेह होने लगा कि उम्र बढ़ने का संबंध टेलोमेरेस से है, लेकिन अभी तक यह सिद्धांत अभी भी लोकप्रिय है।

प्रोजेरिया, जो चर्चा की जाएगीइस लेख में, यह बुढ़ापा नहीं है - जिस अर्थ में विज्ञान इसे समझता है, जब यह जीवन प्रत्याशा, शरीर की टूट-फूट आदि के बारे में बात करता है। कुछ प्रोटीनों के उल्लंघन उत्पादन के साथ।

प्रोजेरिया - बच्चों और वयस्कों के रोग

1886 में अंग्रेज जोनाथन हचिंसन ने पहली बार एक 6 साल के बच्चे का वर्णन किया था जिसमें उन्होंने त्वचा शोष देखा था। नाम असामान्य बीमारी(ग्रीक शब्द "प्रोजेरोस" से - समय से पहले वृद्ध) उन्हें 1897 में डॉ। गिलफोर्ड द्वारा दिया गया था, जिन्होंने बीमारी की बारीकियों का अध्ययन और वर्णन किया था। 1904 में, डॉ. वर्नर ने वयस्क प्रोजेरिया का विवरण प्रकाशित किया - चार भाइयों और बहनों के उदाहरण का उपयोग करते हुए जो एक ही बार में मोतियाबिंद और स्क्लेरोडर्मा से पीड़ित थे।

ऐसा माना जाता है कि एफ स्कॉट फिट्जगेराल्ड ने 1922 में प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में जानकारी के प्रभाव में अपनी कहानी "द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" लिखी थी। 2008 में, ब्रैड पिट ने फिल्म में किताब के नायक की भूमिका निभाई रहस्यमय कहानीबेंजामिन बटन।

प्रोजेरिया दो प्रकार के होते हैं:

• बच्चों को प्रभावित करने वाली बीमारी हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम है।

यह एक दुर्लभ पैथोलॉजी है। यह कई मिलियन में से 1 बच्चे में होता है। ऐसा माना जाता है कि आज दुनिया में बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित सौ से अधिक लोग नहीं हैं। सच है, वैज्ञानिकों का सुझाव है कि हम लगभग 150 और गैर-निदान मामलों के बारे में बात कर सकते हैं।

• वर्नर सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो वयस्कों को प्रभावित करती है।

यह भी है दुर्लभ बीमारी, लेकिन बच्चों के प्रोजेरिया जितना नहीं। वर्नर सिंड्रोम वाले लोग 100 हजार में से 1 मामले में पैदा होते हैं। जापान में - थोड़ा अधिक बार: प्रति 20-40 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। कुल मिलाकर, दुनिया में ऐसे 1.5 हजार से कुछ कम मरीज हैं।

बचपन का प्रोजेरिया केवल परोक्ष रूप से सही उम्र बढ़ने से संबंधित है। यह लैमिनोपैथियों के समूह से एक बीमारी है - लैमिन ए प्रोटीन के उत्पादन के साथ एक समस्या की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाले रोग। यदि यह पर्याप्त नहीं है, या शरीर "गलत" लैमिन ए का उत्पादन करता है, तो पूरी सूची में से एक रोग विकसित होते हैं, जिसमें हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम शामिल है।

बचपन के प्रोजेरिया का कारण LMNA जीन में उत्परिवर्तन है, जो पहले गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह जीन कंपाउंड प्रिलमिन ए को एनकोड करता है, जो प्रोटीन लैमिन ए का उत्पादन करता है, जो बनता है पतली थालीपटल जो केन्द्रक की भीतरी झिल्ली को ढके रहता है। यह सभी प्रकार के अणुओं को स्थिर करने के लिए आवश्यक है और आंतरिक संरचनाएंगुठली। यदि लैमिनेट ए पर्याप्त नहीं है, भीतरी फ्रेमसेल नाभिक का निर्माण नहीं किया जा सकता है, यह स्थिरता को बनाए नहीं रख सकता है, जिससे कोशिकाओं और पूरे जीव का त्वरित विनाश होता है। इसके अलावा, लैमिन ए में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है कोशिका विभाजन. यह कोशिका नाभिक के टूटने और बहाली को नियंत्रित करता है। यह कल्पना करना मुश्किल नहीं है कि क्या हो सकता है अगर यह प्रोटीन पर्याप्त नहीं है या यह वह नहीं है जो इसे होना चाहिए। एलएमएनए जीन का उत्परिवर्तन "गलत" प्रोटीन - प्रोगेरिन के गठन की ओर जाता है। यह वह है जो बच्चों की त्वरित "उम्र बढ़ने" का कारण बनता है।

नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन होता है प्रारंभिक चरणभ्रूण का विकास और माता-पिता से बच्चे में लगभग कभी भी प्रसारित नहीं होता है।

कुछ साल पहले, वैज्ञानिकों ने पाया कि स्वस्थ कोशिकाएं भी प्रोजेरिन का उत्पादन करती हैं, लेकिन हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की तुलना में काफी कम मात्रा में। इसके अलावा, यह पता चला कि उम्र के साथ, सामान्य कोशिकाओं में प्रोजेरिन अधिक हो जाता है। और यही एकमात्र चीज है जो वास्तव में बचपन के प्रोजेरिया और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जोड़ती है।

डब्ल्यूआरएन जीन में वयस्क प्रोजेरिया एक अन्य उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह जीन गुणसूत्रों को बनाए रखने के लिए आवश्यक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है स्थायी स्थिती, साथ ही कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं में शामिल है। WRN जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गुणसूत्रों की संरचना लगातार बदल रही है। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति 10 गुना बढ़ जाती है, जबकि कोशिकाओं को विभाजित करने की क्षमता की तुलना में 3-5 गुना कम हो जाती है स्वस्थ कोशिकाएं. टेलोमेयर की लंबाई भी घट जाती है। और ये प्रक्रियाएँ पहले से ही वास्तव में उम्र बढ़ने के करीब हैं जो कि बेंच पर वृद्ध लोगों को देखते समय हमारे मन में होती हैं।

यह आनुवंशिक स्तर पर विकसित हो सकता है। यह एक प्रोजेरिया बीमारी है। साथ ही, कारक जो जीन से संबंधित नहीं हैं, स्थिति की घटना को प्रभावित कर सकते हैं।

progeria

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है। यह घातक चरित्र बच्चों में ही विकसित होता है। चार से आठ मिलियन नवजात शिशुओं में लगभग एक बच्चे में समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम पाया जाता है। लड़कियों और लड़कों दोनों में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना समान है।

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम से पीड़ित नवजात शिशु काफी स्वस्थ दिखते हैं। हालाँकि, जब वे दस से चौबीस महीने की उम्र तक पहुँचते हैं, तो उनमें प्रोजेरिया के लक्षण दिखाई देते हैं।

रोग के मुख्य लक्षणों में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए:

विकास में तीव्र मंदी;

गंजापन;

वजन घटना;

जोड़ों में अकड़न;

सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस।

इस तथ्य के बावजूद कि विभिन्न जातीय समूहों से संबंधित बच्चों में समय से पहले उम्र बढ़ने के सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है, रोगी आश्चर्यजनक रूप से समान हैं। एक नियम के रूप में, रोगी शायद ही कभी बीस वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। औसत अवधिऐसे रोगियों का जीवन लगभग तेरह वर्ष का होता है।

प्रोजेरिया वाले बच्चे आनुवंशिक रूप से समय से पहले प्रगतिशील हृदय रोग के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। लगभग सभी मामलों में, इन बीमारियों के कारण ही मृत्यु होती है। हृदय संबंधी उत्पत्ति की जटिलताओं में, स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप, एनजाइना पेक्टोरिस का पता लगाया जाता है।

गैर-आनुवंशिक उत्पत्ति की समयपूर्व उम्र बढ़ने

प्राकृतिक उम्र बढ़ने के साथ, बुढ़ापे के अनुरूप, लगभग हर कोई इसके साथ काम करता है। हालांकि, जब समय से पहले बुढ़ापा आ जाता है, तो स्थिति एक गंभीर समस्या बन जाती है। इस स्थिति के विकास के लिए महिलाएं बहुत दर्द से प्रतिक्रिया करती हैं।

कुछ कारकों के प्रभाव में, पहले तो समय से पहले प्रकट होता है आंतरिक प्रणालीऔर अंग। नतीजतन, अक्सर कई लोगों की वास्तविक उम्र जैविक उम्र से काफी कम होती है।

जल्दी बुढ़ापात्वचा अलग-अलग रूपों में दिखाई देती है। एक नियम के रूप में, ढक्कन झुर्रीदार, सूखा हो जाता है, निचले हिस्से में सूजन और मुंह के कोने दिखाई देते हैं।

हालत के विकास के मुख्य कारणों में, सबसे पहले, जीवन शैली, रोग, जलवायु, पोषण, साथ ही स्थिति शामिल है वातावरण.

त्वचा की उम्र बढ़ने के प्रकारों में, फोटोएजिंग भी प्रतिष्ठित है। स्थिति अपर्याप्त नमी और सूरज के अधिक संपर्क के परिणामस्वरूप विकसित होती है। इसी समय, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल बड़ी मात्रा में तरल का सेवन करके त्वचा में नमी की एकाग्रता को फिर से भरना असंभव है। इसके लिए, विशेष साधनों का उपयोग करना जरूरी है, जिसके गुणों में - पानी के अणुओं को बनाए रखने की क्षमता।

विनाशकारी कारकों में से एक धूम्रपान है। जैसा कि आप जानते हैं, यह वाहिकासंकीर्णन में योगदान देता है, शरीर को ऑक्सीजन से वंचित करता है। नतीजतन, वे ऊपरी त्वचा परत तक नहीं पहुंच पाते हैं। पोषक तत्व, यह मुक्त कणों के प्रभाव के आगे झुकना शुरू कर देता है।

विषाक्त पदार्थों का प्रवेश पंगु बना सकता है महत्वपूर्ण विशेषताएंजीव, जो बदले में कमी को भड़काएगा आवश्यक उत्पादमें त्वचा.

बहुत महत्वविशेषज्ञ विटामिन देते हैं। यह याद रखना चाहिए कि सही है संतुलित आहारयुक्त स्वस्थ आहार.

मनो-भावनात्मक कारक भी त्वचा की स्थिति को प्रभावित करते हैं। आधुनिक, अक्सर तनावपूर्ण जीवन की स्थितियों में, शरीर बहुत जल्दी समाप्त हो जाता है। ऐसे में जरूरी है कि डेली रूटीन पर ध्यान दिया जाए, कंट्रोल किया जाए काम का समयऔर आराम की अवधि।

इस प्रकार, न केवल त्वचा की, बल्कि पूरे जीव की शुरुआती उम्र बढ़ने को रोकना संभव है।

प्रोजेरिया दुर्लभ है और लाइलाज बीमारी, एक तंत्र के साथ ठीक से ज्ञात नहीं है, जो आनुवंशिक क्षति के कारण बनता है। जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, बच्चे पैदा होते हैं, उत्तरोत्तर और जल्दी से बूढ़े लोगों में बदलने लगते हैं। इस बीमारी के साथ, शरीर की सभी कोशिकाओं और पूरे जीव की जीवन प्रत्याशा तेजी से कम हो जाती है। प्रोजेरिया न केवल बच्चों में, बल्कि वयस्कों में भी खतरनाक है, यह बीमारी नवजात या वयस्कता से आगे बढ़ सकती है।
शिशुओं में प्रोजेरिया के एक प्रकार को गिलफोर्ड हचिंसन सिंड्रोम कहा जाता है, वयस्कता में इसे वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। वास्तव में, यह शरीर की समय से पहले बुढ़ापा है।

कारण

प्रोजेरिया एक लाइलाज, गंभीर विकृति है जिसमें बच्चे के शरीर की समय से पहले बुढ़ापा आ जाता है, कभी-कभी प्रसवपूर्व अवधि से शुरू होता है। यह जीन के वर्गों में से एक में आनुवंशिक टूटना है जो शरीर में कोशिकाओं की उम्र बढ़ने की प्रक्रिया और उनकी मृत्यु के लिए जिम्मेदार हैं। पर सामान्य स्थितिउम्र बढ़ने का कार्यक्रम धीरे-धीरे और अंदर शुरू होता है देर की तारीखें, जीव की परिपक्वता के बाद। प्रोजेरिया के साथ, यह प्रक्रिया सैकड़ों बार तेज हो जाती है। दोनों लिंगों के बच्चे इसके अधीन होते हैं, थोड़े समय में वे बूढ़े लोगों में बदल जाते हैं, हालाँकि वास्तव में उनके पास बिल्कुल होता है बचपन. कभी-कभी, किशोरों और वयस्कों में प्रोजेरिया होता है, लेकिन यह और भी दुर्लभ है।

कम उम्र में प्रोजेरिया के गठन को गिलफोर्ड-हचिंसन सिंड्रोम कहा जाता है, आमतौर पर लड़के कुछ अधिक बार प्रभावित होते हैं, औसतन बच्चों की उम्र 10-13 साल तक होती है। पर दुर्लभ मामलेपर विशेष देखभालप्रोजेरिया के साथ, बच्चे 18-20 साल तक जीवित रहते हैं। बीमारी को रोका नहीं जा सकता, यह बढ़ती है और बेवजह मौत की ओर ले जाती है।

जिस तंत्र से रोग विकसित होता है, उसे पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। बड़ा हिस्सासंभाव्यता ने पाया कि उत्परिवर्तन एक विशेष जीन - लैमिन द्वारा आपूर्ति की जाती है। यह जीन और इसके द्वारा उत्पादित प्रोटीन उचित कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं। यदि इस जीन के क्षेत्र में विफलता होती है, तो कोशिकाएं अपना प्रतिरोध खो देती हैं हानिकारक प्रभावपर्यावरण और शरीर उम्र बढ़ने का कार्यक्रम शुरू करते हैं। हालांकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है, यह विरासत में नहीं मिली है, लेकिन पारिवारिक मामले हो सकते हैं - एक जोड़े में प्रोजेरिया वाले कई बच्चों का जन्म।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ काफी स्पष्ट हैं। बहुत कम उम्र के बच्चे अपने साथियों से पिछड़ने लगते हैं शारीरिक विकास. इसके अलावा, उनका शरीर बहुत जल्दी खराब हो जाता है, वह बन जाता है जो एक व्यक्ति आमतौर पर 70-90 वर्षों के बाद पहुंचता है। त्वचा की संरचना गड़बड़ा गई है, यौवन के कोई संकेत नहीं हैं, और आंतरिक अंग तेजी से अविकसित हैं। बच्चे बाहर से बूढ़ों की तरह दिखते हैं, उनमें बचकानी बुद्धि होती है और वे भावनात्मक रूप से पीड़ित होते हैं समान रोग. उन्हें मानसिक स्थितिकिसी भी तरह से परेशान नहीं होते हैं, वे उम्र के अनुसार मानस के रूप में विकसित होते हैं।

शरीर में एक बच्चे का अनुपात होता है, जबकि उपास्थि के क्षेत्र जहां हड्डी तेजी से बढ़ती है, एक वयस्क के समान कंकाल बनाती है। बच्चे का शरीर मधुमेह, एथेरोस्क्लेरोसिस जैसी वयस्क विकृति से ग्रस्त है। इस्केमिक रोगदिल। आमतौर पर सेनील पैथोलॉजी से मर जाता है।

प्रोजेरिया की मुख्य अभिव्यक्तियाँ:

• जन्म के समय, बच्चा व्यावहारिक रूप से स्वस्थ बच्चों से अलग नहीं होता है।
• जीवन के पहले वर्ष में, ऊंचाई और वजन तेजी से पिछड़ जाता है, बच्चों की ऊंचाई और वजन बहुत कम होता है।
• उनके शरीर में वसा की स्पष्ट कमी है, और त्वचा की टोन तेजी से कम हो जाती है, झुर्रीदार और शुष्क हो जाती है।
• सिर, भौंहों और पलकों पर, पूरे शरीर पर बाल नहीं उगते या जल्दी झड़ जाते हैं।
• त्वचा में बुजुर्गों की तरह एक मजबूत रंजकता और एक नीला रंग होता है।
• खोपड़ी और चेहरे की हड्डियाँ असमान हैं, आँखें उभरी हुई हैं, नीचला जबड़ाबहुत छोटे, उभरे हुए कान, झुकी हुई नाक।
• दांत देर से निकलते हैं और जल्दी गिर जाते हैं, आवाज तेज, तीखी और कर्कश होती है।
• छाती नाशपाती के आकार की होती है, कॉलरबोन और अंग छोटे होते हैं, जोड़ कसकर चलते हैं।

पांच साल की उम्र तक, जहाजों की दीवारें बच्चों में एथेरोस्क्लेरोसिस से तेजी से प्रभावित होती हैं, त्वचा पर स्क्लेरो जैसी संरचनाएं बनती हैं, खासकर नितंबों, जांघों और पेट पर। भुगतना बड़े बर्तनछाती और पेट, हृदय की संरचना और कार्य में परिवर्तन होता है।

बच्चों में प्रोजेरिया का निदान

निदान का आधार विशिष्ट है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ. यदि आवश्यक हो, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और एक असामान्य जीन की पहचान की जाती है। यह पैथोलॉजी की जटिलताओं की परीक्षा और पहचान को भी दर्शाता है।

जटिलताओं

प्रोजेरिया की मुख्य जटिलताओं में सभी की टूट-फूट होती है आंतरिक अंग, हृदय में परिवर्तन, स्ट्रोक और दिल के दौरे का गठन, मधुमेहऔर एथेरोस्क्लेरोसिस। 10 साल की उम्र के बाद इन बीमारियों से मरीजों की मौत हो जाती है। पैथोलॉजी के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, इलाज के मामले अज्ञात हैं।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

इस पैथोलॉजी का कोई इलाज नहीं है, आपको बच्चे को ठीक करने के खाली वादों पर पैसा खर्च नहीं करना चाहिए। अब तक, जीन दोषों को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है। पता चला पूरी देखभालऔर अधिकतम सामाजिक अनुकूलन, अच्छा पोषणऔर बच्चे की देखभाल। कोई मतलब नहीं पारंपरिक औषधिप्रोजेरिया से भी उपलब्ध नहीं है।

एक डॉक्टर क्या करता है

चिकित्सा उपचार भी केवल बनाए रखने के उद्देश्य से किया जाता है सामान्य अवस्थास्वास्थ्य और जटिलताओं की रोकथाम। रोगनिरोधी थक्कारोधी और कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं दिखाई जाती हैं। ग्रोथ हार्मोन का उपयोग वजन के संचय और बच्चों के विकास में मदद के लिए किया जा सकता है, और फिजियोथेरेपी को जोड़ों और आंतरिक अंगों के कामकाज में सुधार के लिए भी दिखाया गया है।

प्रोजेरिया वाले बच्चों में, दूध के दांत हटा दिए जाते हैं, क्योंकि स्थायी दांत जल्दी निकलते हैं।

निवारण

रोकथाम के तरीके विकसित नहीं किए गए हैं, क्योंकि पैथोलॉजी अनुवांशिक है, और इसे प्रभावित करना बेहद मुश्किल है। पृष्ठभूमि के खिलाफ गर्भावस्था की योजना बनाना उचित है पूर्ण स्वास्थ्य, लेकिन प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे होने की संभावना का पूरी तरह से अनुमान लगाना असंभव है।

आपको यह भी पता चलेगा कि क्या खतरनाक हो सकता है असामयिक उपचारबच्चों में प्रोजेरिया रोग, और इसके परिणामों से बचना इतना महत्वपूर्ण क्यों है। बच्चों में प्रोजेरिया को रोकने और जटिलताओं को रोकने के बारे में सब कुछ।

और देखभाल करने वाले माता-पिता सेवा के पन्नों पर पाएंगे पूरी जानकारीबच्चों में प्रोजेरिया के लक्षणों के बारे में। 1.2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षण 4, 5, 6 और 7 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियों से कैसे भिन्न होते हैं? बच्चों में प्रोजेरिया के इलाज का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

अपने प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और अच्छे आकार में रहें!