आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण। रूस में आनुवंशिक परीक्षण। लैक्टोज असहिष्णुता परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षणमानव रक्त, शरीर के अन्य तरल पदार्थ जैसे लार, या ऊतकों में किसी बीमारी या विकार के संकेतों का पता लगाना।

ये परीक्षण महत्वपूर्ण विकारों की तलाश कर सकते हैं, जैसे कि जीन के किसी विशेष भाग की उपस्थिति या अनुपस्थिति। साथ ही, उनकी मदद से (), उदाहरण के लिए, डीएनए श्रृंखला के रासायनिक आधारों (सबयूनिट्स) की अनुपस्थिति, अधिकता या परिवर्तित संरचना जैसे छोटे परिवर्तन पाए जाते हैं। एक आनुवंशिक परीक्षण यह भी दिखा सकता है कि कौन से जीन की कई प्रतियां हैं, कौन से अति सक्रिय हैं, निष्क्रिय हैं, और जो पूरी तरह से बंद हैं।

यानी आनुवंशिक परीक्षण से अध्ययन करना संभव हो जाता है विभिन्न पहलुमानव डीएनए के साथ विभिन्न तरीके. कुछ परीक्षणों के लिए उपयोग करें डीएनए जांच . एक जांच डीएनए का एक छोटा टुकड़ा है जिसका अनुक्रम परिवर्तित जीन के अनुक्रम के पूरक (यानी, बाध्य करने में सक्षम) है। इन डीएनए जांच में आमतौर पर फ्लोरोसेंट लेबल होते हैं। परीक्षण के दौरान, जांच (संबंधित पूरक साइट) में खुद को जोड़ने के लिए "दिखता है"। यदि एक परिवर्तित जीन पाया जाता है, तो डीएनए जांच उससे जुड़ी होती है। इस मामले में फ्लोरोसेंट लेबल आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति का संकेत देते हैं और एक सूक्ष्म फ्लोरोसेंट विधि का उपयोग करके पता लगाया जाता है।

एक अन्य प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण डीएनए या आरएनए अनुक्रमों पर आधारित होता है। यह परीक्षण मानक डीएनए या आरएनए अनुक्रम वाले रोगी से प्राप्त सामग्री में डीएनए या आरएनए के आधार अनुक्रम की तुलना करता है।

"जीन हर चीज के लिए दोषी हैं!" - आज यह मुहावरा उतना ही प्रासंगिक है जितना 100 और 500 साल पहले था। मानव स्वास्थ्य और दिखावट 60% आनुवंशिक सामग्री द्वारा निर्धारित किया जाता है कि उसके माता-पिता ने उसे सम्मानित किया।

जीवन के तरीके से, पोषण की प्रकृति और बुरी आदतें 40% स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। जहां तक ​​दवा का सवाल है, यह वास्तव में स्वास्थ्य का केवल 5% है! इस प्रकार, यह जीन है कि ज्यादातर मामलों में यह निर्धारित करता है कि कोई व्यक्ति दिल का दौरा और उच्च रक्तचाप से पीड़ित होगा या नहीं।

आनुवंशिक परीक्षण आपको किसी व्यक्ति की आनुवंशिकता को समझने और यह पता लगाने की अनुमति देते हैं कि किसी विशेष बीमारी के विकास का उसका जोखिम कितना अधिक है। लेकिन क्या आपको वास्तव में आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है? आइए देखें, क्योंकि इस मुद्दे की कीमत कभी-कभी दसियों, और यहां तक ​​​​कि सैकड़ों-हजारों रूबल भी होती है।

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पूर्ण आनुवंशिक परीक्षण कार्यक्रम

आनुवंशिक परीक्षण करने वाले लोगों द्वारा पीछा किया जाने वाला मुख्य लक्ष्य यह पता लगाना है कि किसी विशेष बीमारी के विकास का जोखिम कितना अधिक है।

विचार बहुत अच्छा है, क्योंकि इस मामले में "प्रकृति को धोखा देने" और बीमारी की शुरुआत को रोकने का मौका है। आखिरकार, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, 40% स्वास्थ्य उन कारकों पर निर्भर करता है जिन्हें हर कोई बदल सकता है।

मांग आपूर्ति बनाती है। आधुनिक प्रयोगशाला क्लीनिक और केंद्र अलग-अलग लोगों की विशाल सूची प्रदान करते हैं, जिसमें हर कोई अपने लिए सबसे उपयुक्त चुन सकता है।

उन लोगों के लिए जो यह नहीं जानते कि वे वास्तव में क्या खोजना चाहते हैं, लेकिन वे वास्तव में इस तरह के विश्लेषण को पारित करना चाहते हैं, एक पूर्ण के लिए विकल्प हैं आनुवंशिक परीक्षण.

एक पूर्ण आनुवंशिक परीक्षा की लागत

एकमात्र समस्या कीमत है। अग्रणी में से एक में चिकित्सा नेटवर्कमें विशेषज्ञता प्रयोगशाला परीक्षण, इस तरह के एक अध्ययन की लागत पुरुषों के लिए लगभग 83 हजार रूबल, महिलाओं के लिए 72 हजार है।

बच्चों के आनुवंशिक रक्त परीक्षण भी किए जाते हैं। लागत वयस्कों के लिए समान होगी (लड़के के लिए - एक पुरुष के रूप में, और एक लड़की के लिए - एक महिला के रूप में)। अधिकांश रूसियों के लिए, यह राशि बस शानदार है। आइए देखें कि क्या यह इसके लायक है।

एक पूर्ण अनुवांशिक परीक्षा से कौन से जोखिम प्रकट होते हैं?

आनुवंशिक परीक्षणों की सूची में पूरी परीक्षाइसमें कई दर्जन विभिन्न जीनों के बहुरूपता का आकलन शामिल है।

पूर्ण आनुवंशिक परीक्षण निम्नलिखित बीमारियों के विकास के जोखिम की पहचान कर सकता है:

• घनास्त्रता
• दिल का दौरा और
• शराब और नशीली दवाओं की लत
• बांझपन
• और गिल्बर्टो
• मोटापा
• लैक्टेज की कमी
• दुर्लभ आनुवंशिक विसंगतियाँ (विभिन्न प्रयोगशालाओं में सूची भिन्न होती है)

विश्लेषण के बाद, परिणाम का मूल्यांकन एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है। डॉक्टर एक निर्णायक निष्कर्ष निकालता है, जो तब रोगी द्वारा प्राप्त किया जाता है।

आगे क्या होगा? सबसे अधिक संभावना है, एक पूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण के साथ एक शीट शेल्फ पर धूल जमा करेगी जब तक कि वह खो न जाए। केवल एक चीज जो परीक्षण के परिणामों के आधार पर की जा सकती है, वह है जीवन शैली पर ध्यान देना, अपने आप को उचित पोषण, शारीरिक गतिविधि के आदी बनाना और सभी बुरी आदतों को छोड़ना।

हालांकि, नेतृत्व करने के लिए स्वस्थ जीवन शैलीमहंगे जेनेटिक टेस्ट के बिना जीवन संभव है।

संक्षिप्त आनुवंशिक जांच कार्यक्रम

एक पूर्ण आनुवंशिक परीक्षा के अलावा, प्रयोगशालाएं भी कम विकल्प प्रदान करती हैं, जिसमें व्यक्तिगत जीन के बहुरूपता का आकलन भी शामिल है।

इस तरह के विश्लेषण की कीमत अध्ययन किए जा रहे आनुवंशिक बहुरूपताओं की संख्या पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, "मैं स्वस्थ हूं" नामक एक सर्वेक्षण, जिसे एक बड़ी प्रयोगशाला द्वारा पेश किया जाता है, की लागत 40 हजार रूबल है। इसमें जोखिम मूल्यांकन, एथेरोस्क्लेरोसिस, नशीली दवाओं और शराब की लत, बांझपन, ऑन्कोलॉजी और गिल्बर्ट रोग शामिल हैं।

आनुवंशिक परीक्षण कब उपयोगी होते हैं?

थ्रोम्बोम्बोलिज़्म परीक्षण

उन रोगियों के लिए विश्लेषण की आवश्यकता है जो हैं शल्य चिकित्सा. जोखिमों को जानते हुए, सर्जन और एनेस्थेसियोलॉजिस्ट रोगी को घनास्त्रता के जोखिम को कम करने और उचित निवारक चिकित्सा निर्धारित करने की सलाह देंगे।

पुरुष बांझपन परीक्षण

यदि कोई पुरुष आनुवंशिक रूप से बांझ है, तो उसकी पत्नी वांछित गर्भावस्था नहीं होने के कारण की व्यर्थ (और बल्कि महंगी) खोज को रोकने में सक्षम होगी। इसके बजाय, पति या पत्नी गर्भाधान के लिए वैकल्पिक विकल्पों पर विचार करने में सक्षम होंगे - उदाहरण के लिए, डोनर स्पर्म का उपयोग करके आईवीएफ।

मौखिक गर्भनिरोधक जोखिम परीक्षण

लेते समय घनास्त्रता का खतरा गर्भनिरोधक गोली(एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम की उपस्थिति में) - अवांछित गर्भावस्था के खिलाफ सुरक्षा का एक और तरीका चुनने का एक कारण।

लैक्टोज असहिष्णुता परीक्षण

दूध और डेयरी उत्पादों के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित असहिष्णुता अंततः डेयरी उत्पादों को अलविदा कहने और हमेशा के लिए खुशी से जीने का एक कारण है।

व्यसन परीक्षण

शराब और नशीली दवाओं की लत के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति पर एक अध्ययन एक व्यक्ति को हमेशा के लिए छोड़ने की प्रेरणा देगा। बुरी आदतें. या कोशिश भी नहीं की, अगर उसके पास ऐसा कोई अनुभव नहीं था।

रक्त के थक्के परीक्षण

हेमोस्टेसिस प्रणाली का अध्ययन उन महिलाओं के लिए उपयोगी है जिनका बार-बार गर्भपात और गर्भपात हो रहा है प्रारंभिक तिथियां. सकारात्मक परिणाम- रक्त को पतला करने के लिए दवाओं को निर्धारित करने का एक कारण, जो आपको एक स्वस्थ बच्चे को सफलतापूर्वक जन्म देने की अनुमति देगा।

दवा असहिष्णुता परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण जो कुछ दवाओं (आइसोनियाज़िड, वारफारिन, क्लोपिडोग्रेल, मेथोट्रेक्सेट, स्टैटिन, एस्पिरिन, लोसार्टन और कई अन्य) के चयापचय की विशेषताओं को निर्धारित करते हैं, डॉक्टर को सबसे अधिक चुनने की अनुमति देते हैं। प्रभावी खुराकदवा, या समय पर दवा बदलें।

मधुमेह और मोटापा जोखिम परीक्षण

टाइप 2 मधुमेह और मोटापे का एक उच्च जोखिम स्विच करने के लिए सबसे अच्छा प्रेरक है उचित पोषणऔर खेल खेलते हैं।

इन परीक्षणों के अलावा, कई आनुवंशिक परीक्षण हैं जो वास्तव में डॉक्टरों और रोगियों दोनों की मदद करते हैं। हालांकि, ऐसी बीमारियां हैं जिन्हें रोकना लगभग असंभव है।

क्रोहन, टाइप 1, ऑन्कोलॉजिकल बीमारियां - ये रोग अक्सर पूर्ण कल्याण की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं, यहां तक ​​​​कि उन लोगों में भी जो अपने स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। एक वाजिब सवाल उठता है - रोगी को ऐसी जानकारी की आवश्यकता क्यों है?

आनुवंशिक परीक्षण कब हानिकारक होते हैं?

एक पल के लिए कल्पना कीजिए कि जिस व्यक्ति को पता चलता है कि उसे कैंसर होने का खतरा अधिक है, उसका जीवन क्या खत्म हो जाएगा? आखिरकार, विश्लेषण एक पुनरावर्ती की उपस्थिति को दर्शाता है, जो कि एक अग्रणी नहीं, बल्कि एक दबा हुआ जीन है। वहीं यह बिल्कुल भी जरूरी नहीं है कि इस व्यक्ति को किसी दिन कैंसर हो जाए। परंतु चिकित्सा अनुभवदिखाता है: यदि परिणाम सकारात्मक है, तो रोगी को निश्चित रूप से विश्वास होगा कि उसके साथ ऐसा होगा।

इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि रोगी अपने शरीर के हर संकेत को सुनेगा, अंतहीन परीक्षाओं से गुजरेगा, परीक्षण करेगा, साप्ताहिक रूप से विभिन्न डॉक्टरों के पास जाएगा। और, अंत में, उसे वास्तव में कैंसर हो सकता है, क्योंकि मनोदैहिक विज्ञान मानव स्वास्थ्य पर बहुत बड़ा प्रभाव डालता है। डॉक्टर इस स्थिति को "कार्सिनोफोबिया" कहते हैं।

पर चिकित्सा साहित्यमामलों का वर्णन तब किया जाता है जब यूरोपीय देशों के कुछ निवासियों ने एक आनुवंशिक विश्लेषण प्राप्त किया है जो दर्शाता है संभावित जोखिमस्तन कैंसर का विकास, इस अंग को पहले से हटा दिया गया था।

इस मामले में, एक वाजिब सवाल उठता है: क्या किसी व्यक्ति को इसके बारे में पहले से जानने की जरूरत है, क्योंकि वह इसके बारे में कुछ नहीं कर सकता है? लेने से पहले आप में से प्रत्येक को अपने लिए इस प्रश्न का उत्तर देना चाहिए यह विश्लेषण. आनुवंशिक परीक्षणों की समीक्षा ठीक विरोधाभासी है क्योंकि उन्हें "यादृच्छिक रूप से" नहीं किया जाना चाहिए और न ही बेकार की जिज्ञासा से बाहर किया जाना चाहिए।

यह इष्टतम है कि एक डॉक्टर ऐसे अध्ययन के लिए एक मरीज को भेजता है, जो विशिष्ट लक्ष्यों का पीछा करता है - इष्टतम चुनने के लिए चिकित्सा रणनीतिवंशानुगत जोखिम को ध्यान में रखते हुए। आदर्श रूप से, परिणाम का मूल्यांकन एक आनुवंशिकीविद् द्वारा भी किया जाना चाहिए ताकि इसे यथासंभव जानकारीपूर्ण बनाया जा सके, न कि पैसे की बर्बादी।

मेडिकल नोट ऐप में आप पूछ सकते हैं चिकित्सा द्वारपाल, आप किस निकटतम प्रयोगशाला में एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण ले सकते हैं और इसकी लागत कितनी है।

पिछले एक दशक में, आनुवंशिक विश्लेषण के तरीके, चिकित्सा आनुवंशिकी और जीनोमिक्स के दृष्टिकोण बड़े पैमाने पर उपभोक्ता के लिए अधिक स्पष्ट और अधिक सुलभ हो गए हैं। चिकित्सा क्लीनिकऔर स्टार्ट-अप आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर सेवाएं प्रदान करते हैं, रूस में यह बाजार भी बढ़ रहा है और विकसित हो रहा है। न केवल अंतिम उपयोगकर्ता, बल्कि निगम और राज्य भी आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों में रुचि रखते हैं। रुसबेस ने यह पता लगाने की कोशिश की कि आनुवंशिक विश्लेषण से संबंधित सेवाओं के लिए बाजार की संरचना और संभावनाएं क्या हैं।

शर्तें

• आनुवंशिकी - आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के तंत्र, जीवित जीवों के बीच लक्षणों के हस्तांतरण का अध्ययन करता है।
• जीनोमिक्स एक व्यक्तिगत जीव के आनुवंशिक मेकअप का अध्ययन है।
• जीनोम वंशानुगत जानकारी का एक संग्रह है जिसके अनुसार एक जीव विकसित होता है।
• चिकित्सा आनुवंशिकी उत्परिवर्तन और इसके लिए जिम्मेदार अन्य कारकों से संबंधित है वंशानुगत रोग. वह वंशानुगत रोगों के संचरण के पैटर्न का अध्ययन करता है, ऐसे रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीके विकसित करता है।
• मेडिकल जीनोमिक्स मानव जीनोम और जीनोम की पड़ताल करता है रोगजनक जीवलागू और नैदानिक ​​चिकित्सा की समस्याओं को हल करने के लिए।

लोग आनुवंशिक परीक्षण क्यों करते हैं

सार्वजनिक चिकित्सा जीनोमिक्स और आनुवंशिकी को लागू करने के रास्ते में सबसे महत्वपूर्ण मील का पत्थर मानव जीनोम का डिकोडिंग था। जो आज तक पूरी तरह से पूरा नहीं हो पाया है। लेकिन काफी सार्थक लाया गया समग्र चित्रमानव जीनोम की संरचना और उसमें न्यूक्लियोटाइड की भूमिका, उनके खंड और क्रम, उनके कार्य और संबंध।

जीनोम के डिकोडिंग के लिए धन्यवाद, पूर्वसर्ग की पहचान करना बहुत आसान और सस्ता हो गया है विभिन्न रोगवंशानुगत और गैर-वंशानुगत दोनों। ऐसी समस्याओं को हल करने के लिए, जीनोम के एक विशिष्ट खंड का विश्लेषण करना पर्याप्त हो गया, न कि वंशानुगत जानकारी के पूरे सेट की खोज करना। कई संकेतों और विकृतियों को विशिष्ट जीनों के साथ जोड़ना संभव हो गया, जिससे अध्ययन के क्षेत्र को संकीर्ण करना और इसकी कार्यप्रणाली को सरल बनाना संभव हो गया।

इन अवसरों के लिए धन्यवाद, व्यक्तिगत जीनोमिक्स विकसित होने लगे - एक विज्ञान के रूप में और एक सेवा क्षेत्र के रूप में, व्यवसाय और स्टार्ट-अप के लिए एक जगह। यह मानव जीनोम के अनुक्रमण और विश्लेषण से संबंधित जीनोमिक्स की शाखा है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चिकित्सा जीनोमिक्स और आनुवंशिकी के विशेषज्ञ वंशानुगत और गैर-वंशानुगत रोगों के बीच अंतर नहीं करते हैं। कोई भी विकृति, यहां तक ​​कि आघात सहित, उत्पन्न होती है और विकसित होती है, केवल कुछ पूर्वाभासों की उपस्थिति और गंभीरता के कारण होती है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती हैं और आनुवंशिकता के तंत्र का उपयोग करके बनाई जाती हैं।

इसके अलावा, रोगों का निदान और उपचार आनुवंशिक विश्लेषण विधियों और व्यक्तिगत जीनोमिक्स के आवेदन का एकमात्र क्षेत्र नहीं है। उपभोक्ता सेवाओं के अन्य समूहों में शामिल हैं:

1. प्रेडिक्टिव मेडिसिन, यानी जीन विश्लेषण के आधार पर कुछ स्थितियों और बीमारियों के लिए पूर्वसूचनाओं की पहचान। इस तरह के विश्लेषण के दो सबसे आम क्षेत्र आनुवंशिक मार्करों की खोज और संघों के लिए जीनोम-व्यापी खोज हैं। जेनेटिक मार्कर प्रोटीन होते हैं जो एक विशेष जीन अनुक्रम के सांख्यिकीय (अक्सर) जुड़ाव का संकेत देते हैं कुछ रोग. जीनोम-वाइड एसोसिएशन जीन अनुक्रमों और फेनोटाइपिक लक्षणों (बाहरी और ) के बीच संबंध हैं आंतरिक गुणविकास के दौरान प्राप्त जीव)। ऑन्कोजेनेटिक्स एक अलग स्थान पर खड़ा है, विशेष रूप से, आनुवंशिक और गुणसूत्र तंत्र में परिवर्तन का विश्लेषण घातक कोशिकाएं, जो कैंसर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करता है प्राथमिक अवस्थाइसका विकास, जबकि साइटोलॉजी और पैथोलॉजी के तरीके किसी भी बदलाव को ठीक नहीं करते हैं।

2. फार्माकोजेनेटिक्स - आनुवंशिक विशेषताओं के आधार पर दवाओं का चयन। शरीर पर दवा के प्रभाव की भविष्यवाणी करना, एलर्जी। सुरक्षित और अधिक प्रभावी दवाओं का विकास।

3. परिवार नियोजन - जीवन साथी की अनुकूलता का परीक्षण, जैव रासायनिक मार्करों की खोज रोग की स्थिति, गर्भावस्था के दौरान खतरनाक, मार्कर जो एक बच्चे में विकासशील बीमारियों की संभावना का संकेत देते हैं। प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों की खोज है जो भ्रूण में आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना का संकेत देते हैं।

4. व्यक्तिगत शोध आनुवंशिक इतिहास- जातीयता, मूल, वंशावली। पितृत्व, मातृत्व और अन्य प्रकार के पारिवारिक संबंधों के लिए आनुवंशिक परीक्षा।

5. बच्चों का व्यावसायिक अभिविन्यास - एक प्रवृत्ति की पहचान विभिन्न प्रकार केखेल, कला शैली या गतिविधि के अन्य क्षेत्र। अपराध विज्ञान में, आनुवंशिक विशेषताओं के साथ कुछ प्रकार के अपराधों की प्रवृत्ति को जोड़ने का भी प्रयास किया जा रहा है, लेकिन ये अध्ययन अभी तक सेवाओं और उत्पादों के लिए बाजार में प्रवेश नहीं कर पाए हैं।

लोगों के चार ऐतिहासिक जनसंख्या समूहों में से एक के लिए विशिष्ट 175 आनुवंशिक मार्करों के लिए ग्राहक के जीनोम की खोज करके जातीय मूल विश्लेषण किया जाता है, अर्थात्:

• यूरोपीय समूह: यूरोप (उत्तर, दक्षिण, मध्य पूर्व), मध्य पूर्व, भारतीय उपमहाद्वीप (भारत, पाकिस्तान, श्रीलंका)
• पूर्वी एशियाई समूह: जापान, चीन, मंगोलिया, कोरिया
• दक्षिणपूर्वी समूह: फिलीपींस, मलेशिया, ऑस्ट्रेलिया, ओशिनिया
• अफ्रीकी समूह: उप-सहारा (नाइजीरिया, कांगो, आदि)

मार्करों द्वारा, किसी विशेष क्षेत्र से ग्राहक के पूर्वजों का प्रतिशत निर्धारित किया जाता है। दूसरे शब्दों में, विश्लेषण का परिणाम ग्राहक के जीनोम में ऐतिहासिक-जनसंख्या समूहों के अनुपात को दर्शाता है।

प्रौद्योगिकी और कंप्यूटिंग शक्ति में प्रगति के साथ-साथ बढ़ती प्रतिस्पर्धा के कारण पूरे मानव जीनोम अनुक्रमण की लागत साल-दर-साल घट रही है। यह व्यक्तिगत जीनोमिक्स के क्षेत्र में स्टार्ट-अप के विकास में योगदान देता है। राज्य विनियमन पर रूसी बाजारऐसे स्टार्टअप्स पर अभी कोई रोक नहीं है। उनके लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे अपनी गतिविधियों को स्वास्थ्य कानून के अनुरूप करें और इसे करने के लिए लाइसेंस प्राप्त करें चिकित्सा गतिविधियाँयदि कुछ सेवाएँ इस परिभाषा के अंतर्गत आती हैं। और व्यक्तिगत डेटा के प्रबंधन को नियंत्रित करने वाले कानूनों का भी पालन करें।

व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाएं प्रदान करने वाली अधिकांश कंपनियां, भले ही उनके पास एक चिकित्सा लाइसेंस हो, अपने लाइसेंस समझौते और सेवाओं के प्रावधान के नियमों में राज्य करता है कि इन सेवाओं के प्रावधान का परिणाम चिकित्सा निष्कर्ष या निदान नहीं है, कि सेवाएं रोकथाम, निदान, उपचार के तरीकों को शामिल न करें, चिकित्सा पुनर्वास; कि परीक्षण के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी संज्ञानात्मक, शैक्षिक या मनोरंजन उद्देश्यों के लिए अभिप्रेत है। यह चिकित्सा सेवाओं के नियमन के तहत आने से बचता है और वास्तविक स्थिति को दर्शाता है: आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों की व्याख्या विशिष्ट विकृति में विशेषज्ञता वाले चिकित्सकों द्वारा की जानी चाहिए।

व्यक्तिगत जीनोमिक्स के क्षेत्र में काम करने वाली या काम करने की योजना बनाने वाली कंपनियों को रूसी नियामकों की कानून बनाने की प्रक्रिया का पालन करना चाहिए, क्योंकि वे इस जगह पर अधिक ध्यान दे सकते हैं।

अपने खिलाड़ियों की नजर से जेनेटिक टेस्ट का बाजार

हमने व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाओं के लिए रूसी बाजार के नेताओं से इस बाजार की मात्रा, जोखिम और संभावनाओं का आकलन करने के लिए कहा।

जेनोटेक के जनरल डायरेक्टर वालेरी इलिंस्की

दुर्लभ वंशानुगत रोगों के निदान के लिए बाजार खंड प्रति वर्ष लगभग 200 मिलियन रूबल है। बहुक्रियात्मक रोगों के लिए परीक्षण का खंड - व्यक्तिगत आनुवंशिकी - लगभग 100 मिलियन रूबल।

विकास दर: प्रति वर्ष लगभग 20-30%।

अब तीन सेवाओं की सबसे अधिक मांग है: बहुक्रियात्मक रोगों (कैंसर, हृदय और अन्य बीमारियों के विकास के जोखिम), वंशावली डीएनए परीक्षण और बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत विकारों के निदान के लिए सेवाओं के लिए परीक्षण।

सबसे लोकप्रिय सेवाएं रोग की रोकथाम (स्वास्थ्य और दीर्घायु), व्यक्तिगत फिटनेस, आनुवंशिक रूप से उपयुक्त पोषण और चोट की संवेदनशीलता से संबंधित हैं।

आनुवंशिकी बाजार (पितृत्व परीक्षण के अपवाद के साथ) अपनी प्रारंभिक अवस्था में है। लगभग सभी क्षेत्रों में, हम प्रति वर्ष 10% से अधिक की बाजार वृद्धि देखते हैं, और मुख्य रूप से अन्य गैर-आनुवंशिक विधियों के विस्थापन के कारण।

2 विकास समस्याएं हैं: कानूनी - रूस में आनुवंशिक परीक्षणों के लिए कोई विशिष्ट नियामक अधिनियम नहीं हैं, जो कि सरल जैव रासायनिक वाले से कई प्रक्रियाओं में बहुत भिन्न हैं। नतीजतन, कुछ आनुवंशिक परीक्षणों पर प्रतिबंध लगा दिया गया है, जबकि अन्य में प्रयोगशालाओं के निर्माण में लगभग निषेधात्मक बाधाएं हैं।

एक महत्वपूर्ण सीमा व्यक्तिगत और निवारक दवा के लिए आबादी और डॉक्टरों की अप्रस्तुतता है। कुछ लोग रोकथाम की परवाह करते हैं, और अधिकांश डॉक्टरों के पास बीमारी की रोकथाम के लिए आधुनिक तकनीक नहीं है। यही है, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम केवल सबसे योग्य विशेषज्ञों द्वारा उपयोग किए जा सकते हैं।

पर इस पलरूसी कंपनियों में, केवल जेनोटेक ने विदेशी बाजारों में प्रवेश किया - रूस को छोड़कर, 15 देश। ब्राजील, मैक्सिको, ईरान और कई यूरोपीय देशों के बाजार - ऑस्ट्रिया और लिथुआनिया हमारे लिए सबसे दिलचस्प लगते हैं।

एटलस बायोमेडिकल होल्डिंग के सीईओ सर्गेई मुसिएन्को

हमारे अनुमानों के अनुसार, 2016 में विश्व बाजार की वैश्विक मात्रा लगभग $12 बिलियन होगी, रूस में बाजार की मात्रा $60 मिलियन तक होगी। प्राथमिक अवस्थाबाजार का जन्म। विभाजन जारी है: प्रसव पूर्व निदान, ऑन्कोजेनेटिक्स, फार्माकोजेनेटिक्स, उपभोक्ता आनुवंशिकी। बड़ी कंपनियों के पास अभी तक बढ़ने का समय नहीं है, और सभी के पास "शूट" करने का मौका है।

सूचनात्मक अवसरों के फटने भी आनुवंशिक परीक्षण में रुचि के प्रसार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। एक उदाहरण एंजेलीना जोली की कहानी होगी, जिसने अपनी स्तन ग्रंथियों को हटा दिया था। आनुवंशिक परीक्षण से पता चला है कि उसके पास बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन था, जो विकास के जोखिम को काफी बढ़ा देता है ऑन्कोलॉजिकल रोगस्तन और अंडाशय।

सबसे लोकप्रिय अब वंशानुगत रोगों के वाहक स्थिति के निदान और अनुसंधान की सेवाएं हैं। वंशानुगत रोगों के गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए डायग्नोस्टिक्स की सेवाएं लोकप्रियता प्राप्त कर रही हैं।

बहुक्रियात्मक रोगों के विकास, वंशानुगत रोगों के वाहक की स्थिति, दवाओं के प्रति व्यक्तिगत संवेदनशीलता, जातीय मूल, और बहुत कुछ के लिए पूर्वसूचना का आकलन करने के लिए जटिल स्क्रीनिंग आनुवंशिक परीक्षणों की मांग बढ़ रही है।

दुनिया में, आनुवंशिकी के क्षेत्र में दो अत्यंत आशाजनक अनुसंधान क्षेत्र हैं, जिनके लिए रूस में अभी तक कार्यान्वयन के कोई व्यावहारिक उदाहरण नहीं हैं। यह मानव आंतों के माइक्रोबायोम और एक एकीकृत सेवा के निर्माण का अध्ययन है आणविक निदानऑन्कोलॉजी में।

ऑन्कोलॉजी वाले किसी भी रोगी को से एक व्यक्तिगत दवा का चयन करने की आवश्यकता होती है विस्तृत सूचीदवाई। दवाओं की सूची का विस्तार करने के अलावा, बायोमार्कर का पता लगाने की सटीकता में सुधार करना महत्वपूर्ण है। हम एक व्यापक नैदानिक ​​सेवा सोलो विकसित कर रहे हैं, जो कैंसर रोगियों के लिए चिकित्सा के इष्टतम चयन के लिए बायोमार्कर अध्ययन की सभी आधुनिक क्षमताओं को जोड़ती है। शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय के समर्थन से, परियोजना रक्त के नमूने का उपयोग करके ट्यूमर के गैर-आक्रामक विश्लेषण के लिए एक विधि विकसित कर रही है, जो एकल अध्ययन की सटीकता को सरल और बढ़ाएगी।

MyGenetics . के प्रबंध निदेशक और सह-संस्थापक व्लादिमीर वोलोबुएव

MyGenetics डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर डीएनए टेस्ट के सेगमेंट में काम करता है (जब कोई व्यक्ति तीसरे पक्ष के विशेषज्ञों की मदद के बिना डीएनए अध्ययन के परिणाम खुद ही प्राप्त करता है और उनका उपयोग करता है)। हमारी गणना के अनुसार, रूस में इस खंड की वर्तमान मात्रा 300-400 मिलियन रूबल है, बाजार की वार्षिक वृद्धि 20-25% है।

हमारे सेगमेंट में, सेवाएं अधिक से अधिक लोकप्रियता प्राप्त कर रही हैं, जिसके पीछे एक व्यक्ति विशिष्ट सिफारिशें और सलाह देखता है। 2-3 साल पहले भी, डीएनए परीक्षणों का आदेश एक निश्चित प्रकार के लोगों द्वारा दिया जाता था, जो नई चीजों, आत्म-ज्ञान, आत्म-विकास आदि में रुचि रखते थे। उनमें से ज्यादातर जिज्ञासा से प्रेरित थे। अब हमारा मुख्य ग्राहक है आम लोग, गृहिणियां, कर्मचारी, कर्मचारी, पेंशनभोगी जो आनुवंशिक अनुसंधान की संभावनाओं का उपयोग अपने काफी सांसारिक कार्यों के लिए करते हैं: रीसेट अधिक वज़न, पाचन समस्याओं से छुटकारा पाएं, एथलेटिक प्रदर्शन में सुधार करें, कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम को कम करें। उनके लिए केवल डीएनए परीक्षण के परिणाम प्राप्त करना ही पर्याप्त नहीं है, उन्हें कुछ मामलों के लिए विशिष्ट व्यक्तिगत अनुशंसाओं की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक अनुसंधान एक बड़ा आशाजनक स्थान है, बाजार अभी विकसित होना शुरू हुआ है, यह नहीं कहा जा सकता है कि कुछ निचे पहले ही यहां "काम" कर चुके हैं और यह नए लोगों के लिए आगे बढ़ने का समय है। कोई भी समाचार अवसर किसी विशेष सेवा के लिए शीघ्र मांग का कारण बन सकता है। इसलिए, हाल ही में, मोमोन्डो ने "ट्रैवलिंग इन द फुटस्टेप्स ऑफ डीएनए" नामक एक अभियान आयोजित किया, जिससे वंशावली में आनुवंशिक अनुसंधान में रुचि की लहर बढ़ गई।

उम्र के खिलाफ आनुवंशिक शोध बहुत आशाजनक है। पृथ्वी की जनसंख्या बूढ़ी हो रही है और अभी भी असफल रूप से वृद्धावस्था के लिए एक गोली की तलाश कर रही है। जैव प्रौद्योगिकी और आनुवंशिकी के विकास का वर्तमान स्तर हमें निकट भविष्य में इस दिशा में बड़ी सफलताओं की आशा करने की अनुमति देता है।

मुख्य सीमित कारक सक्रिय विकासहमारे (प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता) खंड समाज के बारे में कम जागरूकता है, जनसंख्या के बारे में आधुनिक संभावनाएंआनुवंशिकी और इसकी उपलब्धता। बहुत से लोग सोचते हैं कि आनुवंशिकी विशुद्ध रूप से वैज्ञानिक अनुशासन है, जिसका कोई व्यावहारिक मूल्य नहीं है। व्यक्तिगत चिकित्सा के संदर्भ में आनुवंशिकी क्या अवसर प्रदान करती है, इसका ज्ञान चिकित्सा कर्मियों के बीच लगभग अनुपस्थित है। हम हर समय इसका सामना करते हैं। हमें अलग-अलग क्षेत्रों के विशेषज्ञों को अपने दम पर और संसाधनों से प्रशिक्षित करना होगा। साथ ही, हम समझते हैं कि यह एक राष्ट्रीय कार्य है और इसका सामना संबंधित मंत्रालयों और विभागों को करना चाहिए, न कि किसी निजी कंपनी को।

विकसित देशों के बाजार अपनी संभावित मात्रा के मामले में आशाजनक हैं, लेकिन साथ ही वे अधिक परिपक्व हैं और उनकी अपनी स्थापित संरचना और खेल के नियम हैं। यह माइनस और प्लस दोनों है। अमेरिका में, मैंने MyGenetics प्रोजेक्ट को वैज्ञानिक और व्यावसायिक समुदाय के सामने प्रस्तुत किया। मैंने वहां के वैज्ञानिकों को आश्चर्यचकित नहीं किया, लेकिन उद्यमियों को हमारे उत्पाद में दिलचस्पी हो गई, हमने इसे कैसे पैक किया और हम इसे किस प्रारूप में बेचते हैं। ग्राहकों को एक चमकदार पत्रिका के प्रारूप में डीएनए परीक्षण के परिणाम प्राप्त होते हैं, जहां सरल भाषापोषण की आनुवंशिक विशेषताओं के बारे में जानकारी प्रदान करता है और शारीरिक गतिविधि. संयुक्त राज्य अमेरिका में पौष्टिक भोजन- एक स्थापित प्रवृत्ति। और हमारी कंपनी का आला - न्यूट्रीजेनेटिक्स, "जीन द्वारा पोषण", स्पष्ट रूप से इस प्रवृत्ति में फिट बैठता है। इसलिए, अमेरिकी बाजार में अपना हाथ आजमाना एक बहुत ही आकर्षक संभावना है, लेकिन हम समझते हैं कि इसके लिए महत्वपूर्ण संसाधनों की आवश्यकता होगी। इसलिए फिलहाल हम रूस और आसपास के देशों के बाजार पर फोकस कर रहे हैं। हालांकि हम पहले से ही यूरोप में अपने प्रतिनिधित्व के बारे में एक भागीदार के साथ सक्रिय रूप से बातचीत कर रहे हैं। हमें उम्मीद है कि यूरोप से पहली बिक्री इस शरद ऋतु में शुरू होगी।

रूसी बाजार में जानी जाने वाली कंपनियां

परियोजना के हिस्से के रूप में, दस लाख लोगों के जीनोम को इकट्ठा करने और समझने की योजना है, जीवन के लिए जरूरी दस लाख जीवाणुओं का जीनोम मानव शरीर(माइक्रोबायोटा), साथ ही एक लाख पौधों और जानवरों के जीनोम।

नीदरलैंड में, लगभग 200 बायोबैंक पहले ही बनाए जा चुके हैं, जो 900 हजार निवासियों के डेटा को कवर करते हैं, यानी देश की कुल आबादी का 5%। कार्यक्रम के विकास में अगला चरण मौजूदा बैंकों के बीच बातचीत और डेटा के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करना है।

इस प्रकार, बायोबैंक डेटा लगभग हर 7 महीने में मात्रा में दोगुना हो जाता है। प्रत्येक वर्ष, डीएनए अनुक्रमण प्रयोगशालाएं प्रति वर्ष अनुक्रमित डेटा के कई पेटाबाइट उत्पन्न करती हैं (1 टेराबाइट में लगभग 1 ट्रिलियन डीएनए सबयूनिट होते हैं)।

जीन बैंकों के विकास के महत्व को कम करके आंका नहीं जा सकता है। उनकी मदद से, कुछ बीमारियों की घटना के लिए जिम्मेदार जीन और उत्परिवर्तन की पहचान करना, उन्हें लागू करना संभव है शीघ्र निदान. इसी के आधार पर लक्षित दवाएं और उपचार के तरीके बनाने पर काम चल रहा है। पहला मुश्किल काम इस तरह के बैंक का गठन शुरू करना है, दूसरा, कम महत्वपूर्ण नहीं, प्रतिभागियों के साथ-साथ अन्य बैंकों के बीच डेटा के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करने के लिए एक सुविधाजनक सूचना अवसंरचना बनाना है। इन समस्याओं को हल करने से चिकित्सक और शोधकर्ता को उपचार के लिए संभावित रूप से मूल्यवान जानकारी जल्दी और आसानी से प्राप्त करने में मदद मिलेगी। केवल इस तरह से बायोबैंक नई भविष्य कहनेवाला दवा के विकास में मुख्य ड्राइविंग कारकों में से एक बन सकता है।

स्कोल्कोवो में क्लाउड टेक्नोलॉजीज और बिग डेटा के लिए ईएमसी रिसर्च एंड डेवलपमेंट सेंटर के सीईओ लियोनिद लेवकोविच-मास्लीक:

सहकर्मियों के आकलन के लिए धन्यवाद, हम देखते हैं कि व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाओं के लिए बाजार बढ़ रहा है। यदि आप उस डेटा की मात्रा को देखते हैं जो इसमें उभरने लगा है, तो आणविक डेटा को सभी डेटा स्रोतों में पहले स्थान पर रखा जा सकता है जो अब मौजूद हैं। और आला आनुवंशिक विश्लेषण- यह इसका एक छोटा सा हिस्सा है। निकट भविष्य में, जीनोमिक्स प्रति वर्ष कई ज़ेटाबाइट डेटा का उत्पादन करेगा।

और मुख्य कार्य है सही तरीकावैज्ञानिक और चिकित्सा उद्देश्यों के लिए इन आंकड़ों की व्याख्या करें, रोगियों के इलाज के लिए उनका उपयोग करें। और इसके लिए न केवल जीनोमिक जानकारी एकत्र करना आवश्यक है, डेटा को संग्रहीत करने, सक्रिय रूप से उपयोग करने के लिए शर्तें प्रदान करना भी आवश्यक है, ताकि उन्हें आसानी से और जल्दी से संसाधित किया जा सके, और डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के लिए सुविधाजनक पहुंच को व्यवस्थित किया जा सके।

उसी समय, डीएनए या आरएनए अनुक्रमण के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी के विशाल सरणियों का डॉक्टर के लिए महत्व नहीं है, लेकिन केवल उनके जटिल गणितीय प्रसंस्करण के परिणाम हैं, साथ ही शोधकर्ताओं द्वारा प्राप्त अन्य रोगियों के समान डेटा के साथ तुलना। और दुनिया भर के डॉक्टर।

इसीलिए नई दवासूचना प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में हुई प्रगति पर निर्भर करता है। कोई यह भी कह सकता है कि अब यह पूरी तरह से प्रसंस्करण, भंडारण, विश्लेषण और इंजीनियरिंग के लिए नई, आणविक डेटा ("पारंपरिक" चिकित्सा जानकारी के साथ संयुक्त - रोग की अभिव्यक्तियों का विवरण, परीक्षण के परिणाम, आदि) पर आधारित है। इस तरह एक पूरी तरह से नया उद्योग बन रहा है - जैविक और चिकित्सा सूचना प्रौद्योगिकी (बायोआईटी) का उद्योग।

रूस में, उदाहरण के लिए, स्कोल्कोवो में ईएमसी मॉस्को रिसर्च एंड डेवलपमेंट सेंटर फॉर क्लाउड कंप्यूटिंग एंड बिग डेटा ऐसी तकनीकों के निर्माण और बायोआईटी के मुख्य कार्यों के समाधान में लगा हुआ है। अब, EMC के विदेशी सहयोगियों के साथ, हम एक सुविधाजनक सूचना अवसंरचना बनाने के लिए एक परियोजना पर काम कर रहे हैं जो एक डॉक्टर और एक शोधकर्ता को उपचार के लिए मूल्यवान जानकारी खोजने, विश्लेषण करने और अनुसंधान और व्यावहारिक उपयोग के लिए इसे साझा करने में मदद करेगी।

सिस्टम मदद करेगा मेडिकल पेशेवरअधिकांश अलग - अलग स्तर:

• डॉक्टरों के काम में तेजी लाने के लिए जो अभी भी स्वतंत्र रूप से कई स्रोतों में जानकारी की तलाश में हैं;
• क्लीनिकों के लिए आवश्यक बुनियादी ढांचा तैयार करेगा। नतीजतन, क्लीनिक संचित ज्ञान, आसानी से कर्मचारियों को इकट्ठा करने और केवल एक लैपटॉप का उपयोग करके उन्हें प्रभावी ढंग से नेविगेट करने में सक्षम होंगे।

परियोजना पहले ही प्राप्त हो चुकी है सकारात्मक समीक्षासूचना प्रौद्योगिकी, जैव सूचना विज्ञान और जीनोमिक चिकित्सा बायोआईटी वर्ल्ड के क्षेत्र में प्रदर्शनी-सम्मेलन में। समानांतर में, एक बड़े पैमाने पर एक पायलट परियोजना शुरू की गई थी अमेरिकी क्लिनिक, जो आपको नैदानिक ​​अभ्यास के लिए आवेदन में सिस्टम के संचालन की जांच करने की अनुमति देगा।

रूस में आनुवंशिक परीक्षण: खिलाड़ी, समस्याएं और रुझान

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पिछले एक दशक में, आनुवंशिक विश्लेषण के तरीके, चिकित्सा आनुवंशिकी और जीनोमिक्स के दृष्टिकोण बड़े पैमाने पर उपभोक्ता के लिए अधिक स्पष्ट और अधिक सुलभ हो गए हैं। मेडिकल क्लीनिक और स्टार्ट-अप आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर सेवाएं प्रदान करते हैं, रूस में यह बाजार भी बढ़ रहा है और विकसित हो रहा है। न केवल अंतिम उपयोगकर्ता, बल्कि निगम और राज्य भी आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों में रुचि रखते हैं। रुसबेस ने यह पता लगाने की कोशिश की कि आनुवंशिक विश्लेषण से संबंधित सेवाओं के लिए बाजार की संरचना और संभावनाएं क्या हैं।

सामग्री शीर्षक से संबंधित है। इसमें, हम लोकप्रिय रूप से उन तकनीकों के बारे में बात करते हैं जो मौजूदा व्यावसायिक प्रक्रियाओं को नया आकार दे रही हैं और नए बाजार बना रही हैं।

रूब्रिक का पार्टनर EMC Corporation है, जो कंपनियों को डिजिटल बिजनेस ट्रांसफॉर्मेशन के लिए अपने आईटी इन्फ्रास्ट्रक्चर की क्षमताओं का प्रभावी ढंग से उपयोग करने में मदद करता है।

आनुवंशिकी- जीवित जीवों के बीच आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता, लक्षणों के संचरण के तंत्र का अध्ययन करता है।
जीनोमिक्सएक जीव की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करता है।
जीनोम- वंशानुगत जानकारी का एक सेट, जिसके अनुसार जीव विकसित होता है।
चिकित्सा आनुवंशिकीउत्परिवर्तन और वंशानुगत रोगों के लिए जिम्मेदार अन्य कारकों से संबंधित है। वह वंशानुगत रोगों के संचरण के पैटर्न का अध्ययन करता है, ऐसे रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीके विकसित करता है।
चिकित्सा जीनोमिक्सअनुप्रयुक्त और नैदानिक ​​चिकित्सा की समस्याओं को हल करने के लिए मानव जीनोम और रोगजनक जीवों के जीनोम की पड़ताल करता है।

लोग आनुवंशिक परीक्षण क्यों करते हैं

सार्वजनिक चिकित्सा जीनोमिक्स और आनुवंशिकी को लागू करने के रास्ते में सबसे महत्वपूर्ण मील का पत्थर मानव जीनोम का डिकोडिंग था। जो आज तक पूरी तरह से पूरा नहीं हो पाया है। लेकिन इसे मानव जीनोम की संरचना और इसमें न्यूक्लियोटाइड की भूमिका, उनके वर्गों और अनुक्रमों, उनके कार्यों और संबंधों की एक काफी सार्थक सामान्य तस्वीर में लाया गया है।

जीनोम के डिकोडिंग के लिए धन्यवाद, वंशानुगत और गैर-वंशानुगत दोनों तरह के विभिन्न रोगों के लिए पूर्वसूचना की पहचान करना बहुत आसान और सस्ता हो गया है। ऐसी समस्याओं को हल करने के लिए, जीनोम के एक विशिष्ट खंड का विश्लेषण करना पर्याप्त हो गया, न कि वंशानुगत जानकारी के पूरे सेट की खोज करना। कई संकेतों और विकृतियों को विशिष्ट जीनों के साथ जोड़ना संभव हो गया, जिससे अध्ययन के क्षेत्र को संकीर्ण करना और इसकी कार्यप्रणाली को सरल बनाना संभव हो गया।

इन अवसरों के लिए धन्यवाद, व्यक्तिगत जीनोमिक्स विकसित होने लगे - एक विज्ञान के रूप में और एक सेवा क्षेत्र के रूप में, व्यवसाय और स्टार्ट-अप के लिए एक जगह। यह मानव जीनोम के अनुक्रमण और विश्लेषण से संबंधित जीनोमिक्स की शाखा है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चिकित्सा जीनोमिक्स और आनुवंशिकी के विशेषज्ञ वंशानुगत और गैर-वंशानुगत रोगों के बीच अंतर नहीं करते हैं। कोई भी विकृति, यहां तक ​​कि आघात सहित, उत्पन्न होती है और विकसित होती है, केवल कुछ पूर्वाभासों की उपस्थिति और गंभीरता के कारण होती है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती हैं और आनुवंशिकता के तंत्र का उपयोग करके बनाई जाती हैं।

इसके अलावा, रोगों का निदान और उपचार आनुवंशिक विश्लेषण विधियों और व्यक्तिगत जीनोमिक्स के आवेदन का एकमात्र क्षेत्र नहीं है। उपभोक्ता सेवाओं के अन्य समूहों में शामिल हैं:

1. भविष्य कहनेवाला दवा, अर्थात्, जीन विश्लेषण के आधार पर कुछ स्थितियों और रोगों की पूर्वसूचनाओं की पहचान। इस तरह के विश्लेषण के दो सबसे आम क्षेत्र आनुवंशिक मार्करों की खोज और संघों के लिए जीनोम-व्यापी खोज हैं। जेनेटिक मार्कर प्रोटीन होते हैं जो एक विशिष्ट बीमारी के साथ एक विशिष्ट जीन अनुक्रम के सांख्यिकीय (सबसे आम) जुड़ाव का संकेत देते हैं। जीनोम-वाइड एसोसिएशन जीन अनुक्रमों और फेनोटाइपिक विशेषताओं (विकास के दौरान इसके द्वारा प्राप्त जीव के बाहरी और आंतरिक गुण) के बीच संबंध हैं। ऑन्कोजेनेटिक्स एक अलग स्थान पर खड़ा है, विशेष रूप से, घातक कोशिकाओं के आनुवंशिक और गुणसूत्र तंत्र में परिवर्तन का विश्लेषण, जो कैंसर कोशिकाओं को उसके विकास के शुरुआती चरण में पहचानने में मदद करता है, जबकि साइटोलॉजी और पैथोलॉजी के तरीके किसी भी बदलाव को ठीक नहीं करते हैं।

2. फार्माकोजेनेटिक्स- आनुवंशिक विशेषताओं के आधार पर दवाओं का चयन। शरीर पर दवा के प्रभाव की भविष्यवाणी करना, एलर्जी। सुरक्षित और अधिक प्रभावी दवाओं का विकास।

3. परिवार नियोजन- जीवनसाथी की अनुकूलता का परीक्षण, पैथोलॉजिकल स्थितियों के जैव रासायनिक मार्करों की खोज जो गर्भावस्था के दौरान खतरनाक हैं, मार्कर जो एक बच्चे में विकासशील बीमारियों की संभावना का संकेत देते हैं। प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों की खोज है जो भ्रूण में आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना का संकेत देते हैं।

4. व्यक्तिगत आनुवंशिक इतिहास का अध्ययन- जातीयता, मूल, वंशावली। पितृत्व, मातृत्व और अन्य प्रकार के पारिवारिक संबंधों के लिए आनुवंशिक परीक्षा।

5. बच्चों का व्यावसायिक अभिविन्यास- विभिन्न खेलों, कला की शैलियों या गतिविधि के अन्य क्षेत्रों के लिए पूर्वाभास की पहचान। अपराध विज्ञान में, आनुवंशिक विशेषताओं के साथ कुछ प्रकार के अपराधों की प्रवृत्ति को जोड़ने का भी प्रयास किया जा रहा है, लेकिन ये अध्ययन अभी तक सेवाओं और उत्पादों के लिए बाजार में प्रवेश नहीं कर पाए हैं।

लोगों के चार ऐतिहासिक जनसंख्या समूहों में से एक के लिए विशिष्ट 175 आनुवंशिक मार्करों के लिए ग्राहक के जीनोम की खोज करके जातीय मूल विश्लेषण किया जाता है, अर्थात्:

• यूरोपीय समूह: यूरोप (उत्तर, दक्षिण, मध्य पूर्व), मध्य पूर्व, भारतीय उपमहाद्वीप (भारत, पाकिस्तान, श्रीलंका)
• पूर्वी एशियाई समूह: जापान, चीन, मंगोलिया, कोरिया
• दक्षिणपूर्वी समूह: फिलीपींस, मलेशिया, ऑस्ट्रेलिया, ओशिनिया
• अफ्रीकी समूह: उप-सहारा (नाइजीरिया, कांगो, आदि)

प्रौद्योगिकी और कंप्यूटिंग शक्ति में प्रगति के साथ-साथ बढ़ती प्रतिस्पर्धा के कारण पूरे मानव जीनोम अनुक्रमण की लागत साल-दर-साल घट रही है। यह व्यक्तिगत जीनोमिक्स के क्षेत्र में स्टार्ट-अप के विकास में योगदान देता है। रूसी बाजार में राज्य विनियमन अभी तक ऐसे स्टार्टअप में हस्तक्षेप नहीं करता है। यदि कुछ सेवाएं इस परिभाषा के अंतर्गत आती हैं, तो उनके लिए स्वास्थ्य देखभाल पर कानून के अनुरूप अपनी गतिविधियों को करना और चिकित्सा गतिविधियों को करने के लिए लाइसेंस प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। और व्यक्तिगत डेटा के प्रबंधन को नियंत्रित करने वाले कानूनों का भी पालन करें।

व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाएं प्रदान करने वाली अधिकांश कंपनियां, भले ही उनके पास एक चिकित्सा लाइसेंस हो, अपने लाइसेंस समझौते और सेवाओं के प्रावधान के नियमों में राज्य करता है कि इन सेवाओं के प्रावधान का परिणाम चिकित्सा निष्कर्ष या निदान नहीं है, कि सेवाएं रोकथाम, निदान, उपचार, चिकित्सा पुनर्वास के तरीकों को शामिल न करें; कि परीक्षण के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी संज्ञानात्मक, शैक्षिक या मनोरंजन उद्देश्यों के लिए अभिप्रेत है। यह चिकित्सा सेवाओं के नियमन के तहत आने से बचता है और वास्तविक स्थिति को दर्शाता है: आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों की व्याख्या विशिष्ट विकृति में विशेषज्ञता वाले चिकित्सकों द्वारा की जानी चाहिए।

व्यक्तिगत जीनोमिक्स के क्षेत्र में काम करने वाली या काम करने की योजना बनाने वाली कंपनियों को रूसी नियामकों की कानून बनाने की प्रक्रिया का पालन करना चाहिए, क्योंकि वे इस जगह पर अधिक ध्यान दे सकते हैं।

अपने खिलाड़ियों की नजर से जेनेटिक टेस्ट का बाजार

हमने व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाओं के लिए रूसी बाजार के नेताओं से इस बाजार की मात्रा, जोखिम और संभावनाओं का आकलन करने के लिए कहा।

दुर्लभ वंशानुगत रोगों के निदान के लिए बाजार खंड प्रति वर्ष लगभग 200 मिलियन रूबल है। बहुक्रियात्मक रोगों के लिए परीक्षण का खंड - व्यक्तिगत आनुवंशिकी - लगभग 100 मिलियन रूबल।

विकास दर: प्रति वर्ष लगभग 20-30%।

अब तीन सेवाओं की सबसे अधिक मांग है: बहुक्रियात्मक रोगों (कैंसर, हृदय और अन्य बीमारियों के विकास के जोखिम), वंशावली डीएनए परीक्षण और बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत विकारों के निदान के लिए सेवाओं के लिए परीक्षण।

सबसे लोकप्रिय सेवाएं रोग की रोकथाम (स्वास्थ्य और दीर्घायु), व्यक्तिगत फिटनेस, आनुवंशिक रूप से उपयुक्त पोषण और चोट की संवेदनशीलता से संबंधित हैं।

आनुवंशिकी बाजार (पितृत्व परीक्षण के अपवाद के साथ) अपनी प्रारंभिक अवस्था में है। लगभग सभी क्षेत्रों में, हम प्रति वर्ष 10% से अधिक की बाजार वृद्धि देखते हैं, और मुख्य रूप से अन्य गैर-आनुवंशिक विधियों के विस्थापन के कारण।

2 विकास समस्याएं हैं: कानूनी - रूस में आनुवंशिक परीक्षणों के लिए कोई विशिष्ट नियामक अधिनियम नहीं हैं, जो कि सरल जैव रासायनिक वाले से कई प्रक्रियाओं में बहुत भिन्न हैं। नतीजतन, कुछ आनुवंशिक परीक्षणों पर प्रतिबंध लगा दिया गया है, जबकि अन्य में प्रयोगशालाओं के निर्माण में लगभग निषेधात्मक बाधाएं हैं।

एक महत्वपूर्ण सीमा व्यक्तिगत और निवारक दवा के लिए आबादी और डॉक्टरों की अप्रस्तुतता है। कुछ लोग रोकथाम की परवाह करते हैं, और अधिकांश डॉक्टरों के पास बीमारी की रोकथाम के लिए आधुनिक तकनीक नहीं है। यही है, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम केवल सबसे योग्य विशेषज्ञों द्वारा उपयोग किए जा सकते हैं।

फिलहाल, रूसी कंपनियों के बीच, केवल जेनोटेक ने विदेशी बाजारों में प्रवेश किया है - रूस को छोड़कर 15 देश। ब्राजील, मैक्सिको, ईरान और कई यूरोपीय देशों के बाजार - ऑस्ट्रिया और लिथुआनिया हमारे लिए सबसे दिलचस्प लगते हैं।

वालेरी इलिंस्की

सीईओजेनोटेक

हमारे अनुमानों के अनुसार, 2016 में विश्व बाजार की वैश्विक मात्रा लगभग $12 बिलियन होगी, रूस में बाजार का आकार - $60 मिलियन तक। रूस में, लगभग 20,000 लोगों ने एक व्यापक आनुवंशिक अध्ययन किया, जो बाजार के प्रारंभिक चरण का संकेत देता है उद्भव निम्नलिखित क्षेत्रों में एक विभाजन है: प्रसवपूर्व निदान, ऑन्कोजेनेटिक्स, फार्माकोजेनेटिक्स, उपभोक्ता आनुवंशिकी। बड़ी कंपनियों के पास अभी तक बढ़ने का समय नहीं है, और सभी के पास "शूट" करने का मौका है।

सूचनात्मक अवसरों के फटने भी आनुवंशिक परीक्षण में रुचि के प्रसार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। एक उदाहरण एंजेलीना जोली की कहानी होगी, जिसने अपनी स्तन ग्रंथियों को हटा दिया था। आनुवंशिक परीक्षण से पता चला कि उसके पास बीआरसीए 1 जीन में एक उत्परिवर्तन था, जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।

सबसे लोकप्रिय अब वंशानुगत रोगों के वाहक स्थिति के निदान और अनुसंधान की सेवाएं हैं। वंशानुगत रोगों के गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए डायग्नोस्टिक्स की सेवाएं लोकप्रियता प्राप्त कर रही हैं।

बहुक्रियात्मक रोगों के विकास, वंशानुगत रोगों के वाहक की स्थिति, दवाओं के प्रति व्यक्तिगत संवेदनशीलता, जातीय मूल, और बहुत कुछ के लिए पूर्वसूचना का आकलन करने के लिए जटिल स्क्रीनिंग आनुवंशिक परीक्षणों की मांग बढ़ रही है।

दुनिया में, आनुवंशिकी के क्षेत्र में दो अत्यंत आशाजनक अनुसंधान क्षेत्र हैं, जिनके लिए रूस में अभी तक कार्यान्वयन के कोई व्यावहारिक उदाहरण नहीं हैं। यह मानव आंतों के माइक्रोबायोम का अध्ययन है और ऑन्कोलॉजी में जटिल आणविक निदान के लिए एक सेवा का निर्माण है।

ऑन्कोलॉजी वाले किसी भी रोगी को दवाओं की एक विस्तृत सूची से एक व्यक्तिगत दवा का चयन करने की आवश्यकता होती है। दवाओं की सूची का विस्तार करने के अलावा, बायोमार्कर का पता लगाने की सटीकता में सुधार करना महत्वपूर्ण है। हम एक व्यापक नैदानिक ​​सेवा सोलो विकसित कर रहे हैं, जो कैंसर रोगियों के लिए चिकित्सा के इष्टतम चयन के लिए बायोमार्कर अध्ययन की सभी आधुनिक क्षमताओं को जोड़ती है। शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय के समर्थन से, परियोजना रक्त के नमूने का उपयोग करके ट्यूमर के गैर-आक्रामक विश्लेषण के लिए एक विधि विकसित कर रही है, जो एकल अध्ययन की सटीकता को सरल और बढ़ाएगी।

सर्गेई मुसिएन्को

एटलस बायोमेडिकल होल्डिंग के सीईओ

MyGenetics डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर डीएनए टेस्ट के सेगमेंट में काम करता है (जब कोई व्यक्ति तीसरे पक्ष के विशेषज्ञों की मदद के बिना डीएनए अध्ययन के परिणाम खुद ही प्राप्त करता है और उनका उपयोग करता है)। हमारी गणना के अनुसार, रूस में इस खंड की वर्तमान मात्रा 300-400 मिलियन रूबल है, बाजार की वार्षिक वृद्धि 20-25% है।

हमारे सेगमेंट में, सेवाएं अधिक से अधिक लोकप्रियता प्राप्त कर रही हैं, जिसके पीछे एक व्यक्ति विशिष्ट सिफारिशें और सलाह देखता है। 2-3 साल पहले भी, डीएनए परीक्षणों का आदेश एक निश्चित प्रकार के लोगों द्वारा दिया जाता था, जो नई चीजों, आत्म-ज्ञान, आत्म-विकास आदि में रुचि रखते थे। उनमें से ज्यादातर जिज्ञासा से प्रेरित थे। अब हमारे पास आम लोग, गृहिणियां, कर्मचारी, कर्मचारी, पेंशनभोगी हैं जो अपने काफी सांसारिक कार्यों के लिए आनुवंशिक अनुसंधान की संभावनाओं का उपयोग करते हैं: वजन कम करें, पाचन समस्याओं से छुटकारा पाएं, खेल प्रदर्शन में सुधार करें, विकास के जोखिम को कम करें। कुछ या अन्य रोग। उनके लिए केवल डीएनए परीक्षण के परिणाम प्राप्त करना ही पर्याप्त नहीं है, उन्हें कुछ मामलों के लिए विशिष्ट व्यक्तिगत अनुशंसाओं की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक अनुसंधान एक बड़ा आशाजनक स्थान है, बाजार अभी विकसित होना शुरू हुआ है, यह नहीं कहा जा सकता है कि कुछ निचे पहले ही यहां "काम" कर चुके हैं और यह नए लोगों के लिए आगे बढ़ने का समय है। कोई भी समाचार अवसर किसी विशेष सेवा के लिए शीघ्र मांग का कारण बन सकता है। इसलिए, हाल ही में, मोमोन्डो ने "ट्रैवलिंग इन द फुटस्टेप्स ऑफ डीएनए" नामक एक अभियान आयोजित किया, जिससे वंशावली में आनुवंशिक अनुसंधान में रुचि की लहर बढ़ गई।

उम्र के खिलाफ आनुवंशिक शोध बहुत आशाजनक है। पृथ्वी की जनसंख्या बूढ़ी हो रही है और अभी भी असफल रूप से वृद्धावस्था के लिए एक गोली की तलाश कर रही है। जैव प्रौद्योगिकी और आनुवंशिकी के विकास का वर्तमान स्तर हमें निकट भविष्य में इस दिशा में बड़ी सफलताओं की आशा करने की अनुमति देता है।

हमारे (प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता) खंड के सक्रिय विकास में मुख्य सीमित कारक आनुवंशिकी की आधुनिक संभावनाओं और इसकी उपलब्धता के बारे में समाज और जनसंख्या की कम जागरूकता है। बहुत से लोग सोचते हैं कि आनुवंशिकी विशुद्ध रूप से वैज्ञानिक अनुशासन है, जिसका कोई व्यावहारिक मूल्य नहीं है। व्यक्तिगत चिकित्सा के संदर्भ में आनुवंशिकी क्या अवसर प्रदान करती है, इसका ज्ञान चिकित्सा कर्मियों के बीच लगभग अनुपस्थित है। हम हर समय इसका सामना करते हैं। हमें अलग-अलग क्षेत्रों के विशेषज्ञों को अपने दम पर और संसाधनों से प्रशिक्षित करना होगा। साथ ही, हम समझते हैं कि यह एक राष्ट्रीय कार्य है और इसका सामना संबंधित मंत्रालयों और विभागों को करना चाहिए, न कि किसी निजी कंपनी को।

विकसित देशों के बाजार अपनी संभावित मात्रा के मामले में आशाजनक हैं, लेकिन साथ ही वे अधिक परिपक्व हैं और उनकी अपनी स्थापित संरचना और खेल के नियम हैं। यह माइनस और प्लस दोनों है। अमेरिका में, मैंने MyGenetics प्रोजेक्ट को वैज्ञानिक और व्यावसायिक समुदाय के सामने प्रस्तुत किया। मैंने वहां के वैज्ञानिकों को आश्चर्यचकित नहीं किया, लेकिन उद्यमियों को हमारे उत्पाद में दिलचस्पी हो गई, हमने इसे कैसे पैक किया और हम इसे किस प्रारूप में बेचते हैं। ग्राहकों को एक चमकदार पत्रिका के रूप में डीएनए अनुसंधान के परिणाम प्राप्त होते हैं, जहां पोषण और शारीरिक गतिविधि की आनुवंशिक विशेषताओं के बारे में जानकारी सरल भाषा में दी जाती है। अमेरिका में, स्वस्थ भोजन एक अच्छी तरह से स्थापित प्रवृत्ति है। और हमारी कंपनी का आला - न्यूट्रीजेनेटिक्स, "जीन द्वारा पोषण", स्पष्ट रूप से इस प्रवृत्ति में फिट बैठता है। इसलिए, अमेरिकी बाजार में अपना हाथ आजमाना एक बहुत ही आकर्षक संभावना है, लेकिन हम समझते हैं कि इसके लिए महत्वपूर्ण संसाधनों की आवश्यकता होगी। इसलिए फिलहाल हम रूस और आसपास के देशों के बाजार पर फोकस कर रहे हैं। हालांकि हम पहले से ही यूरोप में अपने प्रतिनिधित्व के बारे में एक भागीदार के साथ सक्रिय रूप से बातचीत कर रहे हैं। हमें उम्मीद है कि यूरोप से पहली बिक्री इस शरद ऋतु में शुरू होगी।

व्लादिमीर वोलोबुएव

MyGenetics के प्रबंध निदेशक और सह-संस्थापक

रूसी बाजार में जानी जाने वाली कंपनियां

अर्तुर इसेव

जेनेटिको के संस्थापक

इसलिए, प्रीमियम दर्शकों के लिए आनुवंशिक परीक्षण अभी भी एक मनोरंजक और शैक्षिक उत्पाद है। मनोरंजक से व्यावहारिक क्षेत्र में इसके प्रभाव का अनुवाद करने के लिए, विशेष डॉक्टरों के परामर्श की आवश्यकता है, अतिरिक्त परीक्षण, पोषण और जीवन शैली के अन्य पहलुओं पर पेशेवर विशेषज्ञों की सलाह।

हमारी कंपनियों के विदेशी बाजारों में प्रवेश करने की अच्छी संभावनाएं हैं। अमेरिका और यूरोप में आनुवंशिक परीक्षण बहुत पहले ही ज्ञात हो गए थे, लेकिन एक उपभोक्ता उत्पाद में इन सेवाओं की उच्च गुणवत्ता वाली पैकेजिंग की समस्याएं जो बड़े पैमाने पर दर्शकों के लिए समझ में आती हैं, वे भी वहां हल होने की प्रक्रिया में हैं।

रूस में काम करते समय एक और जोखिम अभिकर्मकों की कीमत है, जो डॉलर विनिमय दर पर निर्भर करता है।

B2B, वैज्ञानिक परियोजनाएं

ओंकोफाइंडर. चयन इष्टतम चिकित्सा कैंसरयुक्त ट्यूमरविसंगतियों के अध्ययन के आधार पर कैंसर कोशिका. कीमोथेरेपी के उप-इष्टतम चयन की समस्या को हल करता है। उत्पादों में जैविक नमूनों (60 हजार रूबल) के परीक्षण के परिणामों के आधार पर सिफारिशों का एक पैकेज और क्लाउड सेवा तक पहुंच दोनों शामिल हैं। आत्म विश्लेषण(लागत डेढ़ से दो गुना कम है)। OncoFinder के संस्थापकों का कहना है कि उन्होंने निवेश में $1 मिलियन से अधिक जुटाए हैं, और उत्पादों को 15 रूसी और 10 विदेशी क्लीनिकों और प्रयोगशालाओं को बेचा जा रहा है।

नीदरलैंड में, लगभग 200 बायोबैंक पहले ही बनाए जा चुके हैं, जो 900 हजार निवासियों के डेटा को कवर करते हैं, यानी देश की कुल आबादी का 5%। कार्यक्रम के विकास में अगला चरण मौजूदा बैंकों के बीच बातचीत और डेटा के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करना है।

इस प्रकार, बायोबैंक डेटा लगभग हर 7 महीने में मात्रा में दोगुना हो जाता है। प्रत्येक वर्ष, डीएनए अनुक्रमण प्रयोगशालाएं प्रति वर्ष अनुक्रमित डेटा के कई पेटाबाइट उत्पन्न करती हैं (1 टेराबाइट में लगभग 1 ट्रिलियन डीएनए सबयूनिट होते हैं)।

जीन बैंकों के विकास के महत्व को कम करके आंका नहीं जा सकता है। उनकी मदद से, कुछ बीमारियों की घटना के लिए जिम्मेदार जीन और उत्परिवर्तन की पहचान करना, उनका शीघ्र निदान करना संभव है। इसी के आधार पर लक्षित दवाएं और उपचार के तरीके बनाने पर काम चल रहा है। पहला मुश्किल काम इस तरह के बैंक का गठन शुरू करना है, दूसरा, कम महत्वपूर्ण नहीं, प्रतिभागियों के साथ-साथ अन्य बैंकों के बीच डेटा के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करने के लिए एक सुविधाजनक सूचना अवसंरचना बनाना है। इन समस्याओं को हल करने से चिकित्सक और शोधकर्ता को उपचार के लिए संभावित रूप से मूल्यवान जानकारी जल्दी और आसानी से प्राप्त करने में मदद मिलेगी। केवल इस तरह से बायोबैंक नई भविष्य कहनेवाला दवा के विकास में मुख्य ड्राइविंग कारकों में से एक बन सकता है।

मात्रा के मामले में आणविक डेटा सभी डेटा स्रोतों में पहले स्थान पर कब्जा करना शुरू कर रहा है। आनुवंशिक परीक्षणों का आला इस मात्रा का केवल एक छोटा सा हिस्सा है। पहले से ही अगले दशक में, जीनोमिक्स प्रति वर्ष डेटा के ज़ेटाबाइट्स का उत्पादन करने का अनुमान है।

मुख्य कार्यइन आंकड़ों की वैज्ञानिक और चिकित्सा उद्देश्यों के लिए व्याख्या करना, रोगियों के उपचार के लिए उनका उपयोग करना सही हो जाता है। ऐसा करने के लिए, न केवल जीनोमिक जानकारी एकत्र करना आवश्यक है, बल्कि इसके विश्वसनीय भंडारण और सक्रिय उपयोग के लिए शर्तें भी प्रदान करना है। इस डेटा को आसानी से और जल्दी से संसाधित करने के लिए, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के लिए सुविधाजनक पहुंच को व्यवस्थित करना आवश्यक है।

एक डॉक्टर के लिए, डीएनए या आरएनए अनुक्रमण के परिणामस्वरूप प्राप्त की गई बड़ी मात्रा में जानकारी का महत्व नहीं है, लेकिन केवल उनके जटिल गणितीय प्रसंस्करण के परिणाम हैं, साथ ही शोधकर्ताओं और डॉक्टरों द्वारा प्राप्त अन्य रोगियों के समान डेटा के साथ तुलना। दुनिया।

इसलिए, नई दवा सूचना प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में हुई प्रगति पर गंभीरता से निर्भर है। यह भी कहा जा सकता है कि यह पूरी तरह से प्रसंस्करण, भंडारण, विश्लेषण और इंजीनियरिंग नए, आणविक डेटा ("पारंपरिक" चिकित्सा जानकारी के साथ संयुक्त - रोग की अभिव्यक्तियों का विवरण, परीक्षण के परिणाम, आदि) के लिए प्रौद्योगिकियों पर आधारित है। एक पूरी तरह से नया उद्योग बन रहा है - जैविक और चिकित्सा सूचना प्रौद्योगिकी उद्योग (बायोआईटी)।

रूस में, उदाहरण के लिए, स्कोल्कोवो में ईएमसी मॉस्को रिसर्च एंड डेवलपमेंट सेंटर फॉर क्लाउड कंप्यूटिंग एंड बिग डेटा ऐसी तकनीकों के निर्माण और बायोआईटी के मुख्य कार्यों के समाधान में लगा हुआ है। अब, EMC के विदेशी सहयोगियों के साथ, हम एक सुविधाजनक सूचना अवसंरचना बनाने के लिए एक परियोजना पर काम कर रहे हैं जो एक डॉक्टर और एक शोधकर्ता को उपचार के लिए मूल्यवान जानकारी खोजने, विश्लेषण करने और अनुसंधान और व्यावहारिक उपयोग के लिए इसे साझा करने में मदद करेगी।

यह प्रणाली उन डॉक्टरों के काम को गति देगी जो अभी भी कई स्रोतों में जानकारी की मैन्युअल रूप से खोज करते हैं। यह क्लीनिकों को संचित ज्ञान एकत्र करने और उन्हें प्रभावी ढंग से नेविगेट करने का अवसर प्रदान करेगा।

इस प्रणाली के तत्वों में से एक को सूचना प्रौद्योगिकी, जैव सूचना विज्ञान और जीनोमिक दवा बायोआईटी वर्ल्ड के क्षेत्र में प्रदर्शनी और सम्मेलन में पहले ही सकारात्मक प्रतिक्रिया मिल चुकी है। अब हम एक बड़े अमेरिकी क्लिनिक में एक पायलट प्रोजेक्ट लागू कर रहे हैं।

लियोनिद लेवकोविच-मास्लीयुकी

स्कोल्कोवो में ईएमसी रिसर्च एंड डेवलपमेंट सेंटर फॉर क्लाउड टेक्नोलॉजीज एंड बिग डेटा के जनरल डायरेक्टर

आनुवंशिकी सबसे महत्वपूर्ण और बहुत जटिल विज्ञान है जो आनुवंशिकता और उसके पैटर्न का अध्ययन करता है। यह वैज्ञानिक दिशा तीव्र गति से विकसित हो रही है और महान अवसर प्रदान करती है। आधुनिक मानवता. उदाहरण के लिए, आज कोई भी आनुवंशिक परीक्षण कर सकता है। पता करें कि यह क्या है और आपको इसकी आवश्यकता क्यों है।

आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक परीक्षण या विश्लेषण एक आधुनिक और अपेक्षाकृत "युवा" शोध पद्धति है जो आपको अपने शरीर के बारे में सटीक और विस्तृत जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, विस्तारित परीक्षण में कई पहलुओं को शामिल किया गया है, जैसे कि वंशानुगत बीमारियां और उनके लिए अनुवांशिक पूर्वाग्रह। व्यक्तिगत विशेषताएं, स्वाद वरीयताएँऔर आदतें, स्वभाव और यहां तक ​​कि कुछ क्षमताएं भी।

इसके लिए क्या आवश्यक है?

आनुवंशिक परीक्षण क्यों करते हैं? यह प्रश्न प्रासंगिक है, क्योंकि आनुवंशिकी अभी तक विकास के उस स्तर तक नहीं पहुंची है जिस पर यह सुलभ और अधिक समझने योग्य हो। आम लोग. और इसलिए, बहुत से लोग यह नहीं समझते हैं कि ऐसे विश्लेषण क्यों किए जाते हैं। वास्तव में, उनके कार्यान्वयन के कई संकेत हैं, क्योंकि ऐसा विज्ञान शरीर के कई पहलुओं के साथ-साथ इसके अधिकांश कार्यों को भी प्रभावित करता है। नीचे मुख्य दिशाएँ हैं।

पहचान

पहचान के उद्देश्य से, लंबे समय से आनुवंशिक परीक्षण किए गए हैं, और कई लोगों ने अपने और अपने परिवार के बारे में बहुत कुछ सीखने में मदद की है।

• सबसे पहले, इस तरह के एक अध्ययन की मदद से, एक व्यक्ति को स्थापित करना संभव है यदि अन्य तरीकों से ऐसा करना असंभव है। अक्सर विधि का उपयोग फोरेंसिक में किया जाता है, उदाहरण के लिए, जब किसी भी संकेत से शरीर या अवशेषों की पहचान संभव नहीं होती है।
• दूसरे, आनुवंशिक विश्लेषण आपको रिश्तेदारी स्थापित करने की अनुमति देता है - जैविक पिता या परिवार के अन्य सदस्य को निर्धारित करने के लिए। रिश्तेदारों के पास है डीएनए आम सुविधाएंजो सटीक रूप से यह निर्धारित कर सकता है कि कुछ लोगों के बीच रक्त संबंध है, और कभी-कभी यह आवश्यक और महत्वपूर्ण है, और सबसे अधिक अलग-अलग स्थितियां, जिनमें से कानूनी वारिसों की परिभाषा जैसे हैं।
• तीसरा, डीएनए विश्लेषण आपकी उत्पत्ति का पता लगाने में मदद करेगा। बेशक, आप उपस्थिति की कुछ विशेषताओं के आधार पर धारणा बना सकते हैं, लेकिन वे भ्रामक और धुंधली हो सकती हैं। आनुवंशिक परीक्षण सटीक है वैज्ञानिक विधि, विस्तृत जानकारी प्राप्त करने का अवसर प्रदान करना। तो, यह आपको यह पता लगाने की अनुमति देगा कि आप कहां से आते हैं, आपका कौन है दूर का रिश्तेदारआप किस जाति के हैं और भी बहुत कुछ। और यह बहुत दिलचस्प है!

गर्भावस्था योजना

हाल ही में, गर्भावस्था की योजना बनाने में आनुवंशिक परीक्षणों का सक्रिय रूप से उपयोग किया जाने लगा है, और वे इससे बचने की अनुमति देते हैं गंभीर परिणामऔर अपने बच्चे के जन्म से पहले या गर्भधारण से पहले भी उसके बारे में बहुत कुछ सीखें। एक पुरुष और एक महिला की अनुकूलता का आकलन करना, कुछ बीमारियों के विकास के जोखिमों की अग्रिम पहचान करना संभव हो जाता है।

निम्नलिखित मामलों में भविष्य की मां या गर्भावस्था की योजना बनाने वाली महिला के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण निर्धारित है:

• पैंतीस वर्ष से अधिक आयु;
• पिछली गर्भधारण और जन्म जो दुखद या असफल रूप से समाप्त हो गए, उदाहरण के लिए, मृत जन्म या होने जन्म दोषबच्चे, गर्भपात;
• विरासत में मिली किसी भी बीमारी के भविष्य के माता-पिता की उपस्थिति;
• प्रभाव नकारात्मक कारकगर्भावस्था के दौरान या गर्भधारण से पहले की अवधि में (दवा का उपयोग, विकिरण या रासायनिक चिकित्सा, शराब, विकिरण जोखिम, बार-बार एक्स-रे परीक्षाएं, जहरीली दवाएं लेना);
• गर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित तीव्र संक्रमणजिसमें रूबेला, इन्फ्लूएंजा, टोक्सोप्लाज्मोसिस शामिल हैं;
• अन्य शोध विधियों द्वारा पहचाने जाने वाले जोखिम, जैसे कि अल्ट्रासाउंड।

आनुवंशिक परीक्षण कई तरीकों से किए जाते हैं, जिनमें गर्भावस्था रक्त परीक्षण, एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव की जांच), कॉर्डोसेन्टेसिस (अध्ययन) शामिल हैं। रस्सी रक्त), कोरियोन बायोप्सी।

अपने और अपने शरीर के बारे में अधिक जानें

आश्चर्यजनक रूप से, एक आनुवंशिक परीक्षण आपको स्वयं को बेहतर तरीके से जानने और यहां तक ​​कि आपके शरीर के कुछ रहस्यों और रहस्यों को प्रकट करने की अनुमति देगा। तो, उन्नत विश्लेषण प्रकट कर सकते हैं:

1. कुछ बीमारियों के लिए प्रवृत्ति। उनकी सूची में शामिल हैं मधुमेह, प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष, कुछ प्रकार के कैंसर, रोधगलन, ऑस्टियोपोरोसिस, उच्च रक्तचाप, कुछ रोग थाइरॉयड ग्रंथिऔर शरीर जठरांत्र पथ, ब्रोन्कोपल्मोनरी पैथोलॉजी।
2. के लिए संवेदनशीलता अलग - अलग प्रकारवायरस आपको संक्रमण के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देंगे खतरनाक संक्रमणऔर समय पर निवारक उपाय करें।
3. उपस्थिति की व्यक्तिगत विशेषताएं, उदाहरण के लिए, एक बड़ी संख्या कीतिल, घनत्व और बालों का रंग, रंग और परिपूर्णता की प्रवृत्ति।
4. कुछ घटकों के प्रति संवेदनशीलता दवाई. हां, एक विस्तारित आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके इसका विश्लेषण भी किया जा सकता है। और यह आपको यह पता लगाने की अनुमति देगा कि आपके मामले में कौन सी दवाएं वास्तव में प्रभावी और सुरक्षित होंगी, और कौन सी नहीं लेनी चाहिए।
5. पोषण, खाने की आदतों और व्यसनों की विशेषताएं। परीक्षण आपकी लालसा के कारणों को प्रकट कर सकता है या, इसके विपरीत, कुछ उत्पादों के प्रति अरुचि, असहिष्णुता ख़ास तरह केभोजन, विभिन्न खाद्य घटकों के लाभ और भी बहुत कुछ। शोध को कभी-कभी संकलन के उद्देश्य से सौंपा जाता है विस्तृत योजनापोषण या परहेज़।
6. शारीरिक गतिविधि। विश्लेषण आपके धीरज का निर्धारण करेगा, अधिकांश उपयुक्त प्रजातिभार, साथ ही बढ़े हुए तनाव की स्थितियों में शरीर के कुछ प्रणालियों के काम की विशेषताएं।
7. व्यक्तिगत गुण और यहां तक ​​कि क्षमताएं: स्मृति, स्वभाव, श्रवण।

यह कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए विभिन्न ऊतकों का उपयोग किया जाता है। जैविक तरल पदार्थमानव, उदाहरण के लिए, श्लेष्मा झिल्ली के कण, नाखून, लार, बाल, रक्त, वीर्य, ​​एमनियोटिक द्रव, भ्रूण कोशिकाएं और कोरियोनिक विली।

अध्ययन के लिए ही, इसकी अवधि परीक्षण के उद्देश्य पर निर्भर करती है। इस प्रकार, पितृत्व परीक्षण लगभग दो सप्ताह में तैयार हो जाएगा (समय को एक सप्ताह तक कम करना संभव है)। और यदि आप अपने बारे में सारी जानकारी प्राप्त करना चाहते हैं, तो इस तरह के अध्ययन में लगभग 3-4 सप्ताह लग सकते हैं। इसके अलावा, शर्तें विशिष्ट प्रयोगशाला और उपयोग किए गए उपकरणों की गुणवत्ता पर निर्भर करती हैं।

यदि आप आनुवंशिक परीक्षण में रुचि रखते हैं, तो पता करें कि यह कहाँ किया जा सकता है।