दुर्लभ रोगों के सफल उपचार की गारंटी शीर्ष अस्सुता क्लिनिक के प्रमुख विशेषज्ञ देते हैं। लुई-बार सिंड्रोम: लक्षण, निदान और उपचार

इसके साथ दुर्लभ रूपफेकोमैटोसिस, न्यूरोलॉजिकल लक्षण, रक्त वाहिकाओं (टेलंगीक्टेसिया) के अरचनोइड प्रसार के रूप में त्वचा की अभिव्यक्तियाँ, शरीर की प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया में कमी देखी जाती है। रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा सेरिबैलम में तंत्रिका कोशिकाओं की संख्या में कमी और रक्त वाहिकाओं के प्रसार को दर्शाती है।

रोग के पहले लक्षण 1 से 4 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। चाल अस्थिर हो जाती है, आंदोलनों की अजीबता प्रकट होती है, भाषण की चिकनाई परेशान होती है (सुगंधित भाषण)। अनुमस्तिष्क विकारों की प्रगति धीरे-धीरे इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगी स्वतंत्र रूप से चलना बंद कर देते हैं। अक्सर अंगों की अनैच्छिक गति होती है, चेहरे के भाव खराब होते हैं। भाषण नीरस और थोड़ा संशोधित है।

रोग का एक अन्य विशिष्ट लक्षण है संवहनी परिवर्तनटेलैंगिएक्टेसिया के रूप में, आंखों, मुंह, मुलायम और कठोर तालू, छोरों की त्वचा के श्लेष्म झिल्ली पर स्थित होता है। Telangiectasias आमतौर पर गतिभंग का पालन करते हैं, लेकिन यह रोग का पहला लक्षण भी हो सकता है।

लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर सर्दी, परानासल साइनस की सूजन और निमोनिया से पीड़ित होते हैं। ये रोग अक्सर दोहराते हैं और लेते हैं क्रोनिक कोर्स. वे रक्त के सुरक्षात्मक प्रतिरक्षाविज्ञानी गुणों में कमी, विशिष्ट एंटीबॉडी की अनुपस्थिति के कारण होते हैं।

रोग की प्रगति की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बौद्धिक हानि तेज हो जाती है, ध्यान और स्मृति परेशान होती है, और अमूर्त करने की क्षमता कम हो जाती है। बच्चे तेजी से कम हो रहे हैं। मूड में बदलाव नोट किया जाता है। अशांति, चिड़चिड़ापन का स्थान उत्साह, मूर्खता ने ले लिया है। कभी-कभी रोगी आक्रामक होते हैं। वे अपने स्वयं के दोष के प्रति आलोचनात्मक रवैया नहीं रखते हैं।

लुई-बार सिंड्रोम के उपचार में, दृढ साधन, दवाएं जो सुधारती हैं कार्यक्षमता तंत्रिका प्रणाली. लापता प्रतिरक्षाविज्ञानी रक्त अंशों को जलसेक से बदलने का प्रयास किया जा रहा है थाइमसएक मृत नवजात शिशु से लिया गया, और थाइमोसिन थायमोसिन अर्क की शुरूआत।

बार-बार होने वाले जुकाम और प्रक्रिया की निरंतर प्रगति के कारण चिकित्सीय और शैक्षिक गतिविधियाँ बहुत सीमित होती हैं, जिससे गंभीर बौद्धिक हानि होती है।

लुइस बार सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी:

1. रोबोटिक मनोवैज्ञानिक के साथ व्याख्या और बातचीत में बाधाएं और कठिनाइयाँ
2. समय से पहले उत्तेजना का सिंड्रोम। लॉन-गानोंग-लेविन सिंड्रोम। वोल्फ-पार्किंसंस-व्हाइट सिंड्रोम

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया एक जटिल आनुवंशिक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो बचपन में ही प्रकट हो सकती है। रोग स्वैच्छिक आंदोलनों (गतिभंग) के क्रमिक असंयम, रक्त वाहिकाओं के एक समूह (टेलंगीक्टेसिया) के निरंतर विस्तार और बिगड़ा हुआ कामकाज के कारण त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के लाल घावों के विकास की विशेषता है। प्रतिरक्षा तंत्र(उदाहरण के लिए, सेलुलर और ह्यूमरल इम्युनोडेफिशिएंसी), जिसके परिणामस्वरूप ऊपरी और निचले श्वसन पथ में संवेदनशीलता बढ़ जाती है। गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया वाले लोगों में भी कुछ विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है प्राणघातक सूजनविशेष रूप से कैंसर लसीका प्रणाली, हेमटोपोइएटिक अंग(जैसे ल्यूकेमिया) या ब्रेन कैंसर।

प्रगतिशील गतिभंग आमतौर पर विकसित होता है बचपनऔर शुरू में धड़ के संबंध में सिर के आंदोलनों में असामान्य विचलन की विशेषता हो सकती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, इस स्थिति के परिणामस्वरूप सामान्य रूप से चलने में असमर्थता होती है, और कभी-कभी देर से बचपन या किशोरावस्था तक चलने में भी असमर्थता होती है। गतिभंग अक्सर भाषण तंत्र के उल्लंघन के कारण शब्दों के उच्चारण में कठिनाई के साथ होता है, साथ ही कुछ वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने की कोशिश करते समय अनैच्छिक, तेज, लयबद्ध नेत्र आंदोलनों की घटना सहित, आंखों के आंदोलनों को समन्वयित करने की क्षमता का उल्लंघन होता है। .
इसके अलावा, 6-7 साल तक बच्चे के पास छोटे का विस्तार हो सकता है त्वचा की नसें, अक्सर त्वचा के खुले क्षेत्रों जैसे नाक, कान और छोरों के कुछ क्षेत्रों के साथ-साथ आंखों के श्लेष्म झिल्ली पर दिखाई देते हैं।

Telangiectasia (लगातार इज़ाफ़ा) छोटे बर्तन) एक बच्चे में, इसी तरह की तस्वीर बुजुर्गों में देखी जा सकती है।

प्रारंभिक लक्षणगतिभंग-telangiectasia मांसपेशियों के समन्वय में कमी है, आमतौर पर जब बच्चा चलना शुरू करता है। समन्वय (विशेषकर सिर और गर्दन के क्षेत्र में) ख़राब हो जाता है और अनैच्छिक मांसपेशियों में संकुचन हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, मानसिक कामकाज प्रभावित नहीं होता है, और मानसिक क्षमताओं में अधिकांश बच्चे इस बीमारी के बिना बच्चों से पीछे नहीं रहते हैं।

दिखाई देने वाली फैली हुई रक्त वाहिकाएं आमतौर पर तीन से छह साल की उम्र के बीच आंखों में शुरू होती हैं (आंखें खूनी दिखती हैं), हालांकि टेलैंगिएक्टेसिया पहले दिखाई दे सकता है। ये पैच पलकों, चेहरे, कान और संभवतः शरीर के अन्य क्षेत्रों में फैल सकते हैं। तेजी से पलक झपकना और हिलना-डुलना, साथ ही सिर का मुड़ना, धीरे-धीरे विकसित हो सकता है। कभी-कभी नाक से खून भी आ सकता है। एडेनोइड्स, टॉन्सिल और पेरिफेरल लिम्फ नोड्सअसामान्य रूप से विकसित हो सकता है या बिल्कुल भी विकसित नहीं हो सकता है। सिर और गर्दन के क्षेत्र में मांसपेशियों का समन्वय उत्तरोत्तर खराब हो सकता है, जिससे खांसी की प्रतिक्रिया और निगलने और सांस लेने में समस्या हो सकती है।

विकास मंदता को वृद्धि हार्मोन की कमी से समझाया जा सकता है। समय से पूर्व बुढ़ापालगभग नब्बे प्रतिशत प्रभावित व्यक्तियों में होता है और किशोरावस्था के दौरान सूखी, पतली, झुर्रीदार या फीकी पड़ चुकी त्वचा के साथ भूरे बालों की विशेषता होती है।

बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया सिंड्रोम वाले रोगियों को पुराने या फेफड़ों के संक्रमण, निमोनिया के बार-बार होने वाले मामलों और क्रोनिक ब्रोंकाइटिस का खतरा होता है।

तीन प्रभावित लोगों में से लगभग एक को आमतौर पर कुछ विकृतियों के कैंसर का विकास होता है, विशेष रूप से लसीका प्रणाली या ल्यूकेमिया का। प्रभाव एक्स-रे, संभावित ट्यूमर की घटनाओं को बढ़ाता है।

कुछ मामलों में, एक हल्का रूप हो सकता है मधुमेह . यह एक ऐसी बीमारी है जिसमें हार्मोन इंसुलिन का अपर्याप्त उत्पादन होता है। प्राथमिक लक्षण प्यास और पेशाब में वृद्धि, वजन घटाने, भूख की कमी और थकान के रूप में प्रकट हो सकते हैं।

कारण

गतिभंग telangiectasia एक ऑटोसोमल अप्रभावी प्रकार की विशेषता विरासत के रूप में विरासत में मिला है। आनुवंशिक रोग दो जीनों द्वारा निर्धारित होते हैं, एक पिता से और दूसरा माता से।

पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से समान गुण के लिए एक ही जीन विरासत में मिलता है।

रोग के लिए जीन जो गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया का कारण बनता है उसे 11q2/ATM जीन के रूप में जाना जाता है। गुणसूत्र प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक विशेषताओं को वहन करते हैं। मानव गुणसूत्र जोड़े की संख्या 1 से 22 है, पुरुषों के लिए X और Y गुणसूत्रों की असमान 23 वीं जोड़ी और महिलाओं के लिए दो X गुणसूत्र हैं।

शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया कि एटीएम जीन एक प्रोटीन को प्रभावित करता है जो डीएनए क्षति के बाद कोशिका विभाजन को विनियमित करने में भूमिका निभाता है। (डीएनए या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड वाहक है जेनेटिक कोड।) प्रोटीन जिसे एटीएम के रूप में जाना जाता है, एक एंजाइम है जो सामान्य रूप से p53 प्रोटीन के निर्माण के कारण डीएनए क्षति का जवाब देता है, जो कोशिकाओं को विभाजित होने से रोकता है। हालांकि, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया वाले व्यक्तियों में, रोग संबंधी परिवर्तनजीन में एटीएम प्रोटीन की अनुपस्थिति या कमी का कारण बनता है और p53 प्रोटीन के संचय में देरी करता है। नतीजतन, डीएनए-क्षतिग्रस्त कोशिकाएं अपने डीएनए की इसी मरम्मत के बिना विभाजित होती रहती हैं, जिससे बढ़ा हुआ खतराकैंसर का विकास।

गतिभंग के रूप, लुई-बार गतिभंग को अन्य रूपों के साथ कैसे भ्रमित न करें

गतिभंग- मांसपेशियों के समन्वय के उल्लंघन के कारण अस्थिर चाल के साथ चलना। गतिभंग के कई रूप हैं। कुछ गतिभंग विरासत में मिले हैं, कुछ के अन्य कारण हैं, और कभी-कभी गतिभंग अन्य विकारों का लक्षण हो सकता है। अन्य प्रकार के गतिभंग के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए।

लक्षण निम्नलिखित विकारगतिभंग-telangiectasia जैसा हो सकता है। तुलना निदान के लिए उपयोगी हो सकती है:

• फ़्रेडरेइच का गतिभंगआनुवंशिक है, प्रगतिशील है, मस्तिष्क संबंधी विकारआंदोलन जो आमतौर पर पहले होता है किशोरावस्था. प्रारंभिक लक्षणखराब मुद्रा, बार-बार गिरना, और खराब समन्वय के कारण चलने में प्रगतिशील कठिनाई शामिल हो सकती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाले मरीज़ भी कुछ सजगता में असामान्यताएं विकसित कर सकते हैं; पैर की विशेषता विकृति; हाथों की असंगति; अस्पष्ट भाषण; और तीव्र, अनैच्छिक नेत्र गति। फ़्रेडरेइच का गतिभंग कार्डियोमायोपैथी से भी जुड़ा हो सकता है, हृदय की मांसपेशियों की एक बीमारी जिसे परिश्रम, सीने में दर्द और सांस की तकलीफ की विशेषता हो सकती है। हृदय दर(हृदय संबंधी अतालता)। कुछ मामलों में, यह भी विकसित हो सकता है मधुमेह, एक ऐसी स्थिति जिसमें हार्मोन इंसुलिन का अपर्याप्त स्राव होता है। फ्रेडरिक के गतिभंग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला हो सकता है।
• गतिभंग पियरे-मैरी- न्यूरोमस्कुलर सिंड्रोम विरासत में मिला है प्रभावी लक्षण. पियरे मैरी रोग के रूप में भी जाना जाता है or वंशानुगत अनुमस्तिष्क गतिभंग. सीढ़ियों से नीचे या असमान जमीन पर चलते समय एक प्रारंभिक लक्षण अस्थिरता है। विकास की प्रगति के रूप में बार-बार गिरावट आ सकती है। सहवर्ती लक्षणजैसे कंपकंपी, समन्वय की हानि, और गंदी बोली। अधिक जानकारी के लिए देर से चरणदृष्टि का मामूली नुकसान भी हो सकता है
• चारकोट-मैरी-टूथ टूथविकारों का एक समूह है जो मोटर और संवेदी को प्रभावित करता है परिधीय तंत्रिकाएं, मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के लिए अग्रणी, मुख्य रूप से पैरों में और कभी-कभी बाहों में

लुई बार रोग का निदान

गतिभंग-telangiectasia का निदान रोगी के इतिहास, एक संपूर्ण नैदानिक ​​परीक्षा, की पहचान के आधार पर किया जाता है विशिष्ट लक्षणऔर रक्त परीक्षण, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और कैरियोटाइपिंग सहित विशेष परीक्षण।

रक्त परीक्षण ऊंचा सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर का पता लगा सकते हैं, जो लगभग 85% मामलों में पाए जाते हैं। रक्त परीक्षण भी ऊंचा यकृत एंजाइम दिखा सकते हैं। एमआरआई के दौरान, मस्तिष्क की क्रॉस-सेक्शनल छवियां बनाने के लिए एक चुंबकीय क्षेत्र और रेडियो तरंगों का उपयोग किया जाता है जो प्रगतिशील अनुमस्तिष्क शोष दिखा सकते हैं। कैरियोटाइपिंग एक विशेष परीक्षण है जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाता है, लुइस बार रोग वाले बच्चों में ऐसी गुणसूत्र असामान्यताओं की आवृत्ति बढ़ जाती है।

इलाज गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया सिंड्रोम

लुइस बार सिंड्रोम वाले बच्चों को धूप के अत्यधिक संपर्क से बचना चाहिए। विटामिन ई थेरेपी, कुछ मामलों में, कुछ लक्षणों को अस्थायी रूप से राहत देने में सफल रही है, लेकिन साइड इफेक्ट से बचने के लिए केवल डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए, यह बच्चे की स्थिति की निगरानी करने और ऐसे मामलों से बचने के लिए भी उपयोगी है, चूंकि इस बीमारी में प्रतिरक्षा प्रणाली एक बड़ी भूमिका निभाती है, उदाहरण के लिए, इससे सुरक्षा में संक्रामक रोग.

इसी तरह के सिंड्रोम वाले मरीजों को कभी-कभी दवा डायजेपाम निर्धारित की जाती है; यह कुछ मामलों में मदद कर सकता है, स्लेड स्पीच और अनैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन से छुटकारा पा सकता है।

लुइस-बार सिंड्रोम एक दुर्लभ इम्युनोडेफिशिएंसी न्यूरोडीजेनेरेटिव है आनुवंशिक रोग, जो अनुमस्तिष्क गतिभंग के रूप में प्रकट होता है, कारण गंभीर रूपपक्षाघात। रोग का दूसरा नाम गतिभंग telangiectasia है। गतिभंग को आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय की विशेषता है, और टेलैंगिएक्टेसिया को रक्त वाहिकाओं के विस्तार की विशेषता है। ये दोनों संकेत हैं पहचानलुई बार सिंड्रोम।

रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, जबकि एक बीमार माता-पिता के साथ एक जोड़े को पैदा होने वाले बच्चे की घटना का खतरा 100 में से 50% है। आंकड़ों के अनुसार, बीमारी की व्यापकता एक व्यक्ति में होती है चालीस हजार।

रोग का सार मानव शरीर की जन्मजात असामान्य प्रतिरक्षा स्थिति है। टी-लिंक प्रभावित होता है आनुवंशिक श्रृंखला. इसके अलावा, पैथोलॉजी पूरे शरीर में असामान्य रूपों में प्रकट होती है। प्रभावित प्रतिरक्षा के कारण, लुई बार सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को बार-बार संक्रामक रोगों का खतरा होता है, साथ ही पूरे शरीर में घातक ऑन्कोलॉजिकल संरचनाओं की घटना होती है।

यदि सिंड्रोम नवजात बच्चे में ही प्रकट होता है, तो अक्सर यह समाप्त हो जाता है घातक परिणाम, और समय पर और सही ढंग से इस बीमारी का निदान करने की संभावना के बिना।

लुई बार सिंड्रोम के कारण और रोगजनन

यह आनुवंशिक विकार है विभिन्न वर्गीकरणस्पाइनल-सेरिबेलर डिजनरेशन या फेकोमैटोसिस के रूप में माना जाता है (यह शब्द तंत्रिका तंत्र और त्वचा के संयुक्त घाव के साथ रोगों के लिए एक पदनाम के रूप में प्रस्तावित किया गया था - जन्मजात न्यूरो-एक्टोमेसोडर्मल डिसप्लेसिया)। इसका कारण एटीएम जीन का उत्परिवर्तन है, जो ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं को सक्रिय करता है, जिससे मस्तिष्क सहित पूरे शरीर में कोशिका मृत्यु हो जाती है। आनुवंशिक विकारके दौरान होता है जन्म के पूर्व का विकासभ्रूण.

एक ही आवृत्ति वाला रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, तेजी से प्रगति करता है, सबसे पहले, तंत्रिका तंत्र और त्वचा को प्रभावित करता है। रोग सेरिबैलम के ऊतकों को पूरी तरह से बदल या नष्ट कर सकता है, यहां तक ​​कि इसके नाभिक को भी प्रभावित कर सकता है।

लुइस-बार सिंड्रोम थाइमिक हाइपोप्लासिया और IgA और IgE की कमी पर आधारित एक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थिति है। यही है, सेलुलर और विनोदी प्रतिरक्षा के कार्यों का उल्लंघन है। यह श्वसन प्रणाली के लगातार आवर्तक संक्रामक रोगों को भड़काता है, पाचन नालऔर त्वचा। थाइमस की विशेषता हाइपोप्लासिया लिम्फ नोड्स के हाइपो / शोष और समग्र रूप से लसीका तंत्र, साथ ही प्लीहा और आहार नहर द्वारा पूरक है।

कमजोर प्रतिरक्षा एक मामूली संक्रमण का भी विरोध नहीं कर सकती है, और लसीका प्रणाली में घातक नवोप्लाज्म की चपेट में भी आ जाती है।

लुई-बार सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

यह एक दुर्लभ बीमारी है। पहले लक्षण तीन महीने और तीन साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। उम्र के साथ, अभिव्यक्तियाँ अधिक स्पष्ट हो जाती हैं।

Telangiectasia मुख्य रूप से 4-6 साल की उम्र में गतिभंग के संकेतों के बाद शुरू होता है। ऐसे मामले हैं जब लक्षण जीवन के पहले महीने में ही देखे जाते हैं। Telangiectasias मुख्य रूप से खुद को प्रकट करते हैं आंखोंबल्ब कंजंक्टिवा के रूप में, फिर पलकों और चेहरे तक फैल जाता है।

लुई-बार सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण:

1. आंदोलनों के समन्वय में गड़बड़ी (आमतौर पर तीन साल बाद) - अस्थिरता, गतिभंग चाल, अनैच्छिक आंदोलनों;
2. मानसिक विकार और मंदी या विकास में पूर्ण विराम (दस साल बाद);
3. पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में त्वचा के रंग में परिवर्तन;
4. शरीर पर पूर्व धब्बे का गठन;
5. क्षेत्र में रक्त वाहिकाओं का फैलाव अंदरघुटनों और कोहनी, चेहरे पर, आंखों के गोरे हिस्से में;
6. जल्दी भूरे बाल;
7. एक्स-रे के लिए अतिसंवेदनशीलता;
8. गंभीर संक्रमण श्वसन तंत्र, कान पलटने का खतरा (80% रोगियों में);
9. आंखों की मांसपेशियों में सजगता की कमी;
10. थाइमस ग्रंथि का असामान्य विकास, और कुछ मामलों में इसका पूर्ण अनुपस्थिति;
11. लिम्फोसाइटोपेनिया (सभी मामलों में से लगभग 1/3);
12. विलंबित यौन विकास या अधूरा विकास और प्रारंभिक रजोनिवृत्ति।

लुई बार सिंड्रोम वाले रोगियों में त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियाँ 100% मामलों में देखी जाती हैं। अन्य अभिव्यक्तियाँ जैसे शुष्क त्वचा, हाथ-पांव की त्वचा पर केराटोसिस, चेहरे पर रंजकता लगभग आधे मामलों में होती है। यह नहीं कहा जा सकता है कि त्वचा की अभिव्यक्तियाँ गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया के लिए विशिष्ट हैं, लेकिन यह पहला है दृश्य चिन्हरोग, जो समय पर और के लिए बहुत महत्वपूर्ण है सही निदानऔर उपचार। अक्सर यह त्वचा संबंधी चित्र होता है जो सही निदान स्थापित करने में मदद करता है।

लुइस-बार सिंड्रोम का निदान

इस बीमारी का निदान इस तथ्य से जटिल है कि सिंड्रोम को अन्य आनुवंशिक रोगों के साथ जोड़ा जा सकता है, जिसके पीछे यह अपने वास्तविक लक्षणों को छुपाता है। अक्सर, लुई-बार सिंड्रोम केवल बाद में प्रकट और निदान किया जा सकता है दीर्घकालिक उपचारसंक्रामक रोग, जो काम नहीं करते हैं।

स्थापित करना सही निदानकई लोगों द्वारा रोगी से परामर्श किया जा रहा है मेडिकल पेशेवर: इम्यूनोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट। सभी प्रक्रियाओं, परीक्षणों, परामर्शों का विश्लेषण करते हुए, अंतिम निष्कर्ष एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। न्यूरोलॉजिस्ट भी निर्धारित करता है प्रयोगशाला अनुसंधान, सटीक और सही निदान स्थापित करने के लिए अतिरिक्त प्रक्रियाएं और परीक्षण।

परीक्षा के दौरान, डॉक्टर इस पर ध्यान केंद्रित करता है:

• विलंबित यौन विकास;
• त्वचा रंजकता;
• कण्डरा सजगता का उल्लंघन या अनुपस्थिति;
• विकास विकार;
• टॉन्सिल, लिम्फ नोड्स का आकार कम होना।

प्रयोगशाला परीक्षणों का आदेश दिया गया है:

1. -भ्रूणप्रोटीन प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण (लुई-बार सिंड्रोम के साथ, इसका स्तर बढ़ जाता है)।
2. ल्यूकोसाइट्स के स्तर में कमी के लिए एक रक्त परीक्षण।
3. रक्त में एंटीबॉडी की एकाग्रता का निर्धारण करने के लिए एक रक्त परीक्षण (एक बीमारी के साथ, एंटीबॉडी की संख्या कम हो जाती है)।
4. रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर की जांच (सिंड्रोम के साथ, इम्युनोग्लोबुलिन ए और ई का स्तर काफी कम हो जाता है)।
5. आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाना।
6. ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण।
7. थाइमस का अल्ट्रासाउंड।
8. ब्रेन एमआरआई और मस्तिष्क संरचनाएं(बीमारी के साथ, सेरिबैलम में चौथे वेंट्रिकल और पैथोलॉजिकल परिवर्तनों में वृद्धि का पता लगाया जाता है - अनुमस्तिष्क कोशिकाओं का अध: पतन)।
9. एक्स-रे छातीनिमोनिया को बाहर करने के लिए, ब्रोंची के आकार में परिवर्तन का पता लगाने के लिए।
10. उम्र के धब्बों का विश्लेषण (हाइपरकेराटोसिस की उपस्थिति, एपिडर्मिस में मेलेनिन का जमाव, ज्वलनशील उत्तरडर्मिस में)।
11. लसीका प्रणाली की पैथोलॉजिकल शारीरिक परीक्षा (थाइमस हाइपोप्लासिया, जठरांत्र संबंधी मार्ग के लसीका तंत्र के शोष का पता लगाया जाता है)।

सही निदान करने के लिए, लुई-बार सिंड्रोम को समान लक्षणों वाले कई अन्य रोगों में विभेदित किया जाना चाहिए:

1. गतिभंग फ्रेडरिक।
2. पियरे मैरी की बीमारी।
3. रेंडु-ओस्लर रोग।
4. हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम।
5. स्टर्ज-वेबर-क्रैबे सिंड्रोम, आदि।

लुई बार सिंड्रोम का उपचार

वर्तमान में, लुइस-बार सिंड्रोम जैसी गंभीर आनुवंशिक बीमारी के खिलाफ दवा अभी भी शक्तिहीन है। आनुवंशिकी के क्षेत्र में प्रायोगिक चिकित्सा इस मुद्दे के समाधान से संबंधित है। मूल रूप से, नैदानिक ​​​​तस्वीर के पाठ्यक्रम को धीमा करने और लक्षणों को कम करने के लिए उपचार को कम किया जाता है।

उपचार प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा निर्धारित किया जाता है, रोग के एटियलजि, रोगजनन, चरण को ध्यान में रखते हुए। जीवन को लम्बा करने के लिए, रोगी को टी-एक्टिन और गामा ग्लोब्युलिन की विभिन्न खुराकों के साथ एक विशेष इम्यूनोथेरेपी निर्धारित की जाती है। कॉम्प्लेक्स में शरीर की सही कार्यक्षमता बनाए रखने के लिए विटामिन लेना भी अनिवार्य है।

रोगी को लड़ने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का एक कोर्स दिया जाता है द्वितीयक संक्रमणजीवाणु प्रकृति। रोगी को फिजियोथेरेपी से गुजरना होगा।

जब घातक नवोप्लाज्म का पता लगाया जाता है, तो कीमोथेरेपी निर्धारित की जाती है, विकिरण उपचारया सर्जरी कर रहे हैं। मधुमेह की उपस्थिति में, इंसुलिन और मधुमेह विरोधी दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

लुई बार सिंड्रोम का पूर्वानुमान।

चूंकि रोग एक आनुवंशिक प्रकृति का है और सेलुलर स्तर पर प्रतिरक्षा को आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट कर देता है, इसलिए इसमें रोग लक्षणऔर इलाज के लिए उत्तरदायी नहीं है, तो एक सामान्य पूर्ण जीवन गतिविधि लगभग असंभव है।

इस आनुवंशिक रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। श्वसन तंत्र के संक्रामक रोगों (अक्सर निमोनिया) से या पहले लक्षणों की शुरुआत के बाद अधिकांश रोगियों की मृत्यु 5-8 वर्षों के भीतर हो जाती है। घातक संरचनाएंशरीर में। मरीज ज्यादातर 14-15 साल तक जीवित रहते हैं, लेकिन वहाँ हैं दुर्लभ मामलेजब, अच्छी रहने की स्थिति में, इस तरह के निदान वाले रोगी 40 साल तक जीवित रहते थे।

प्रभावित करने की असंभवता के कारण रोग की रोकथाम या रोकथाम मौजूद नहीं है आनुवंशिक विकासगर्भ में भ्रूण।

सारांश

लेख एक 13 वर्षीय लड़की में लुई-बार सिंड्रोम (जन्मजात गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया) के अपने स्वयं के नैदानिक ​​​​अवलोकन का एक मामला प्रस्तुत करता है।

कीवर्ड

लुइस-बार सिंड्रोम, बच्चे।

लुइस-बार सिंड्रोम (जन्मजात गतिभंग-टेल-एंजिएक्टेसिया - ए-टी) एक जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी स्थिति है, जिसमें प्रतिरक्षा के टी-लिंक के प्रमुख घाव होते हैं, जो भ्रूण के एनाल्जेस के असामान्य विकास और जाहिर तौर पर, एक्टोडर्म और मेसोडर्म की गलत बातचीत की विशेषता है। . लुई बार सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पहली बार 1941 में वर्णित। डी। लुई-बार। जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है। लिंगानुपात: एम: डब्ल्यू - 1: 1।

इम्यूनोडेफिशियेंसी और क्रोमोसोमल अस्थिरता हैं मार्कर ए-टी(Ataxia - Teteangiectasia Mutated), जो इसी नाम के काइनेज के संश्लेषण को एनकोड करता है। ए-टी वाले रोगियों की कोशिकाओं की विशेषता होती है अतिसंवेदनशीलताविकिरण, कोशिका चक्र दोष, जबकि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और प्रतिरक्षा संबंधी विकारों में महत्वपूर्ण अंतर हैं, की वृद्धि हुई है घातक ट्यूमरऔर सहज क्रोमोसोमल अस्थिरता, क्रोमोसोमल ब्रेकडाउन जिसमें मुख्य रूप से क्रोमोसोम 7 और 14 शामिल हैं।

यह ज्ञात है कि कोशिका चक्र को 4 चरणों में विभाजित किया जाता है: समसूत्रण (M) और डीएनए संश्लेषण (S), दो विराम Gl और G 2 द्वारा अलग किया जाता है। कोशिका चक्र का क्रम इस प्रकार है: G 1 - S - G 2 - एम। आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने के बाद, डबल-स्ट्रैंड डीएनए टूट जाता है। यदि डीएनए की मरम्मत होती है, तो कोशिका चक्र बहाल हो जाता है; यदि नहीं, तो कोशिका मृत्यु एपोप्टोसिस द्वारा होती है या एक उत्परिवर्ती क्लोन विकसित होता है। आम तौर पर, विकिरण के प्रभाव में कोशिका चक्र को दो महत्वपूर्ण बिंदुओं पर अवरुद्ध किया जा सकता है - ग्ल-चरण से एस-चरण में संक्रमण और/या जी 2-चरण से एम-चरण में संक्रमण। एटी के साथ, महत्वपूर्ण बिंदुओं पर सेल चक्र नियंत्रण बिगड़ा हुआ है। डबल-स्ट्रैंड डीएनए ब्रेक इम्युनोग्लोबुलिन जीन और टी-सेल रिसेप्टर के पुनर्संयोजन के दौरान होता है। मस्तिष्क न्यूरॉन्स की परिपक्वता के दौरान इम्युनोग्लोबुलिन जीन के पुनर्संयोजन जैसी प्रक्रियाएं होती हैं। जाहिर है, ए-टी के रोगियों में कई नैदानिक ​​और प्रतिरक्षाविज्ञानी अभिव्यक्तियाँ, जैसे इम्युनोग्लोबुलिन के संश्लेषण में विकार, जननांग अंगों और तंत्रिका तंत्र के कार्य, इन मामलों में डीएनए की मरम्मत में दोषों से जुड़े हैं।

विभिन्न रोगियों में ए-टी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ काफी भिन्न हो सकती हैं। प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग और टेलेंजिक्टेसियास सभी में मौजूद हैं, और त्वचा पर कैफे-औ-लैट स्पॉट आम हैं। संक्रमण की प्रवृत्ति बहुत स्पष्ट से लेकर बहुत मध्यम तक होती है। मुख्य रूप से लिम्फोइड सिस्टम के घातक नवोप्लाज्म के विकास की आवृत्ति बहुत अधिक है। ए-टी के रोगियों में इम्यूनोलॉजिकल परिवर्तन विकार हैं सेलुलर प्रतिरक्षाटी-लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी के रूप में, सीडी 4 + / सीडी 8 + अनुपात का उलटा (मुख्य रूप से सीडी 4 + कोशिकाओं में कमी के कारण) और टी कोशिकाओं की कार्यात्मक गतिविधि में कमी। सीरम इम्युनोग्लोबुलिन सांद्रता की ओर से, सबसे विशिष्ट परिवर्तन IgA की कमी या अनुपस्थिति है, कम अक्सर इम्युनोग्लोबुलिन की सांद्रता सामान्य या डिस्म्यूनोग्लोबुलिनमिया के करीब IgA, IgG, IgE में तेज कमी और में उल्लेखनीय वृद्धि के रूप में पाई जाती है। आईजीएम. पॉलीसेकेराइड और प्रोटीन एंटीजन के जवाब में एंटीबॉडी गठन का उल्लंघन विशेषता है। तरीकों इलाज ए-टीआज तक विकसित नहीं हुआ है। मरीजों को न्यूरोलॉजिकल और के लिए उपशामक देखभाल की आवश्यकता होती है दैहिक विकार. गंभीर प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तनों और / या पुराने या आवर्तक जीवाणु संक्रमण का पता लगाने के मामले में, एंटीबायोटिक चिकित्सा(अवधि इम्युनोडेफिशिएंसी और संक्रमण की गंभीरता से निर्धारित होती है), अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा, संकेतों के अनुसार - एंटिफंगल और एंटीवायरल थेरेपी।

नैदानिक ​​​​विशेषता।रोग बचपन में शुरू होता है और मुख्य रूप से अनुमस्तिष्क गतिभंग (100%) द्वारा प्रकट होता है। सिर और धड़ का हिलना, चाल में गड़बड़ी, जानबूझकर कांपना और कोरियोएथोसिस (90-100%) नोट किए जाते हैं। आंखों में विशेषता परिवर्तन नेत्रगोलक (80-90%), निस्टागमस (90-100%) और स्ट्रैबिस्मस की गति का उल्लंघन है। 2 से 6 वर्ष की आयु में, टेलैंगिएक्टेसिया कंजाक्तिवा और शरीर के खुले क्षेत्रों, कोमल और श्लेष्मा झिल्ली पर दिखाई देते हैं। मुश्किल तालू. सिंड्रोम का एक महत्वपूर्ण लक्षण जीर्ण हैं श्वासप्रणाली में संक्रमण(साइनसाइटिस और निमोनिया, 60-80%)। एक विकास मंदता है काले धब्बेया त्वचा पर अपचयन के क्षेत्र, स्क्लेरोडर्मा, मांसपेशी हाइपोटेंशन, हाइपोरफ्लेक्सिया, और डिसरथ्रिया। मरीजों में अक्सर घातक नवोप्लाज्म विकसित होते हैं, और 10-30% में लिम्फोरेटिकुलर सिस्टम प्रभावित होता है।

पैथोलॉजिकल एनाटोमिकल परीक्षा से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया का पता चलता है, लिम्फ नोड्स और प्लीहा के आकार में कमी, संकेत अनुमस्तिष्क अध: पतन, रेशेदार डिम्बग्रंथि डिसप्लेसिया। ए-टी के साथ, बी- और . का उल्लंघन होता है टी सेल सिस्टमप्रतिरक्षा, जो सीरम इम्युनोग्लोबुलिन की अनुपस्थिति में व्यक्त की जाती है, मुख्य रूप से IgA, लेकिन कभी-कभी IgG और IgE। लिम्फोसाइटों की साइटोजेनेटिक परीक्षा में अक्सर विभिन्न गुणसूत्र विपथन और गुणसूत्र नाजुकता का पता चलता है। मरीजों की मृत्यु फेफड़ों के संक्रमण या घातक नवोप्लाज्म से होती है।

में प्रथम स्थान नैदानिक ​​तस्वीरन्यूरोलॉजिकल लक्षण प्रकट होते हैं, इसलिए रोग को पहले अनुमस्तिष्क गतिभंग के रूप में वर्णित किया गया था। 2 से 8 वर्ष की आयु के बीच, टेलैंगिएक्टेसिया विकसित होते हैं, जो आमतौर पर पर स्थित होते हैं बल्ब कंजंक्टिवा, आंख के कोने और अंग के बीच, और लाल घुमावदार जहाजों की तरह दिखते हैं। थाइमस का अप्लासिया है, लिम्फ नोड्स का हाइपोप्लासिया (अविकसितता), प्लीहा, समूह लिम्फ फॉलिकल्स छोटी आंत, टॉन्सिल। लुइस-बार सिंड्रोम वाले बच्चों में, हाइपोप्लासिया (अल्पविकास) या अप्लासिया (पूर्ण अनुपस्थिति) लगातार देखी जाती है। तालु का टॉन्सिल. टॉन्सिल की लकुने अविकसित हैं। सर्वाइकल लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं और संक्रमण के दौरान बड़े नहीं होते हैं। लुई बार सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों में क्रोनिक प्युलुलेंट साइनसाइटिसअक्सर ओटिटिस विकसित करते हैं।

निदान नैदानिक ​​तस्वीर, साथ ही डेटा के आधार पर किया जाता है प्रयोगशाला संकेतक. लुई बार सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में लगभग पूरी तरह से टी-सप्रेसर्स की कमी होती है। कुछ रोगियों में, कोशिकाएं आईजीए को संश्लेषित नहीं कर सकती हैं, जो टी-हेल्पर्स की अनुपस्थिति से जुड़ा है। रक्त में ए- और बी-प्रोटीन पाया जाता है। उपचार की रोगजनक विधि नवजात थाइमस एलोट्रांसप्लांटेशन है। सक्रिय थाइमस कारकों (टी-एक्टिन, थाइमलिन, थाइमेसिन, आदि) के इंजेक्शन का एक कोर्स निर्धारित है, देशी प्लाज्मा और सामान्य मानव इम्युनोग्लोबुलिन को व्यवस्थित रूप से इंजेक्ट किया जाता है।

हमारी देखरेख में लड़की के। थी, उसे 13 साल और 10 महीने की उम्र में क्लिनिक में भर्ती कराया गया था, जो कि गतिभंग (लुई-बार सिंड्रोम), क्रोनिक निमोनिया, पॉलीसेग्मेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युलुलेंट डिफॉर्मिंग एंडोब्रोनाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी के कारण हुई थी। तीव्र चरण, सामान्यीकृत अमाइलॉइडोसिस द्वारा जटिल दाएं तरफा बड़े-फोकल निमोनिया आंतरिक अंग: जिगर सिरोसिस के विकास के साथ और लीवर फेलियर, गुर्दे, प्लीहा, आंत, रक्ताल्पता, कैशेक्सिया।

जब एक माँ को त्वचा के रूखे रंग, बार-बार उल्टी, एनोरेक्सिया की शिकायत होती है, सामान्य कमज़ोरी, क्षीणता। इतिहास से यह ज्ञात होता है कि वह 2,700 ग्राम के कम वजन के साथ, 6-7 अंकों के अपगार स्कोर के साथ पूर्ण-कालिक पैदा हुई थी। उसे स्तनपान कराया गया और एक साल तक वह बीमार नहीं पड़ी। जीवन के दूसरे वर्ष से अक्सर थे जुकाम, क्षीणता बढ़ने लगी, उसे बार-बार निमोनिया हुआ। 4 साल की उम्र से, अनुमस्तिष्क गतिभंग का पता चला था। हमारे क्लिनिक में लड़की से परामर्श किया गया था, मॉस्को के एक क्लिनिक में लुइस-बार सिंड्रोम का निदान किया गया था। तब से, डिस्ट्रोफी, गतिभंग की घटनाएं बढ़ी हैं, उसे बार-बार निमोनिया हुआ। क्रोनिक ब्रोन्किइक्टेसिस का निदान किया गया। बार-बार अस्पताल में इलाज कराया। अपने जीवन के पिछले 2 वर्षों से, लड़की चलने में सक्षम नहीं है, और अमाइलॉइडोसिस से जुड़े यकृत और गुर्दे में परिवर्तन शामिल हो गए हैं। पिछले अस्पताल में भर्ती होने से 3 महीने पहले वह क्लिनिक में थी, निदान की पुष्टि हुई, उसे प्राप्त हुआ जटिल चिकित्सा- ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स, डिटॉक्सिफिकेशन थेरेपी, इम्यूनोथेरेपी। बच्ची की हालत स्थिर है। सुधार करने वाली दवाओं की रखरखाव खुराक पर घर से छुट्टी दे दी गई चयापचय प्रक्रियाएंजिगर और गुर्दे। प्रवेश से 2 सप्ताह पहले, रोगी की स्थिति तेजी से बिगड़ गई, पीलिया बढ़ गया, पूर्ण एनोरेक्सिया देखा गया, और बार-बार उल्टी दिखाई दी। क्लिनिक भेजा गया।

भर्ती होने पर, सामान्य स्थिति गंभीर थी। लड़की तेजी से डिस्ट्रोफिक है। त्वचा और श्वेतपटल प्रतिष्ठित, एकाधिक "तारा" दाने हैं। संवहनी पैटर्न नेत्रगोलक पर व्यक्त किया जाता है। हिचकते हैं, धीमे-धीमे सवालों के जवाब देते हैं। बिस्तर पर स्थिति क्षैतिज है, समर्थन के साथ बैठे हैं। दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली पीली होती है। गुलाबी जीभ। परिधीय लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं, व्यास में 0.5-1.0 सेमी तक एकल होते हैं, सबमांडिबुलर वाले पल्पेट होते हैं। पल्स - 100. श्वसन दर - 40. बीपी - 100/60 मिमी एचजी। फेफड़ों के ऊपर टक्कर फुफ्फुसीय ध्वनि, में छोटा निचले खंड, अनुश्रवण जोर से सांस लें, निचले हिस्सों में कमजोर, एकल नम महीन बुदबुदाहट वाली लकीरें निकलती हैं। हृदय की सीमाएं व्यास में फैली हुई हैं, बाईं ओर पूर्वकाल अक्षीय रेखा के साथ है। स्वर मफल, लयबद्ध हैं। पेट मात्रा में बढ़ जाता है, तालु पर नरम होता है, जलोदर नहीं होता है। जिगर घना है, कॉस्टल आर्च से 4 सेमी नीचे, तिल्ली घनी है, छोटे श्रोणि के प्रवेश द्वार पर कॉस्टल आर्च से 5 सेमी नीचे है। स्वतंत्र रूप से पेशाब करता है। कुर्सी को डिज़ाइन किया गया है, स्वतंत्र रूप से ठीक हो जाती है।

प्रयोगशाला परीक्षा

रक्त परीक्षण: एर। - 2.9 टी / एल, एच बी - 90 ग्राम / एल, सीपी - 0.9, झील। - 8.2 जी / एल, एनिसोसाइटोसिस और पोइकिलोसाइटोसिस का उच्चारण किया जाता है, पी / आई - 14%, एस / आई - 20%, एल। - 64%, मी - 2%, ईएसआर - 6 मिमी / घंटा। अवशिष्ट नाइट्रोजनरक्त - 54.5 ग्राम / लीटर। रक्त कोलेस्ट्रॉल - 4 माइक्रोमोल / एल। एएसटी - 0.35, एएलटी - 0.42। कुल बिलीरुबिनरक्त - 84.8 मिमीोल / एल, प्रत्यक्ष - 74.2, अप्रत्यक्ष - 10.6।

उदात्त परीक्षण - 1.6। पूर्ण प्रोटीनरक्त - 64 ग्राम / एल, एल्ब्यूमिन - 46.7, गामा ग्लोब्युलिन - 19%। रक्त प्रोथ्रोम्बिन - 75%।

मूत्रालय: प्रोटीन - 0.86 ग्राम / लीटर, झील। - 10-15, पी / एसपी में 25 तक, एर। - 10 पी / एसपी में, हाइलिन सिलेंडर - 1-2, दानेदार - 1-2 पी / एसपी में।

छाती के एक्स-रे पर: फेफड़े के ऊतकों में मामूली सूजन होती है, विशेष रूप से निचला भाग. फुफ्फुसीय पैटर्न को मजबूत, विस्तारित किया जाता है, मध्य लोब में दाईं ओर बड़ी-फोकल घुसपैठ होती है फेफड़े के ऊतकस्पष्ट रेखाओं के बिना। साइनस मुक्त हैं। हृदय सामान्य है। ईसीजी: फैलाना मायोकार्डियल क्षति। इतिहास के आधार पर, वस्तुनिष्ठ डेटा, नैदानिक ​​परीक्षणऔर टिप्पणियों ने उपरोक्त निदान किया।

प्राप्त चिकित्सा: ड्रिप में/में रिंगर का समाधान, हेमोडेज़, प्लाज़्मा, कोरग्लुकॉन, लासिक्स, आई.एम. एम्पीसिलीन, दैनिक गामा ग्लोब्युलिन, सिरपर, लिपोइक एसिड, मेथियोनीन, प्रेडनिसोलोन, ऑक्सीजन थेरेपी, आहार संख्या 7.

चल रहे उपचार के बावजूद, लड़की की हालत उत्तरोत्तर बिगड़ती गई, जिगर और गुर्दे की विफलता की घटनाएं बढ़ीं, दैनिक डायरिया में कमी आई, आखरी दिनप्रति दिन 300 ग्राम तक। फेफड़ों में, घरघराहट की संख्या में वृद्धि हुई, श्वसन और हृदय गति रुक ​​गई। अस्पताल में भर्ती होने के 18 दिन बाद, राज्य तड़प रहा था, नाक से खून बह रहा था, मल में खून का मिश्रण था, टार जैसा मल था, जिगर की गंध दिखाई दी थी। आयोजित पुनर्जीवनकोई प्रभाव नहीं दिया। श्वसन और हृदय गति रुकने के साथ यकृत की घटना के साथ, क्लिनिक में रहने के 20 वें दिन लड़की की मृत्यु हो गई।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल डायग्नोसिस

बुनियादी: गतिभंग के साथ जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी - लुइस-बार सिंड्रोम। जीर्ण निमोनिया. पॉलीसेग्मेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युलुलेंट डिफॉर्मिंग एंडोब्रोनाइटिस, तीव्र चरण में ब्रोन्किइक्टेसिस, दाएं तरफा मैक्रोफोकल निमोनिया।

जटिलताएं:आंतरिक अंगों के सामान्यीकृत अमाइलॉइडोसिस: सिरोसिस और जिगर की विफलता, गुर्दे, प्लीहा, आंतों के विकास के साथ यकृत। एनीमिया। कैशेक्सिया।

इसकी एक विशेषता नैदानिक ​​मामलाघटना की एक दुर्लभ आवृत्ति, रोग की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला चित्र, लुई बार सिंड्रोम के विकास की धीमी प्रगति, रोगी की उम्र माना जा सकता है।

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जैसा कि आप जानते हैं, कई अलग-अलग गुणसूत्र विसंगतियाँ हैं जो अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि में भी रखी जाती हैं। आनुवंशिकीविद इन विकृतियों का अध्ययन करते हैं। पर पिछले साल काचिकित्सा का यह क्षेत्र सक्रिय रूप से विकसित हो रहा है, इसलिए निकट भविष्य में ऐसी बीमारियों का निदान और उपचार करना आसान हो जाएगा। सौभाग्य से, ये विसंगतियाँ बहुत दुर्लभ हैं। यह बेहतर भ्रूण निदान के कारण है। से जुड़ी विकृति में से एक गुणसूत्र संबंधी विकारलुइस-बार सिंड्रोम है। ज्यादातर मामलों में इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले साल में ही लग जाता है, लेकिन कभी-कभी यह 6-7 साल तक ही खुद को महसूस कर लेता है।

लुई-बार सिंड्रोम - यह विकृति क्या है?

यह विकृति जन्मजात आनुवंशिक दोषों को संदर्भित करती है। ज्यादातर मामलों में, यह विरासत में मिला है। गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम) अत्यंत दुर्लभ है। इस रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं जो इस विकृति का निदान करना संभव बनाती हैं। डालने के लिए सटीक निदान, एक भयानक विसंगति की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करने के लिए डॉक्टरों के परामर्श की आवश्यकता है।

रोग का इतिहास और महामारी विज्ञान

यह सिंड्रोमबहुत दुर्लभ है। इसकी आवृत्ति प्रति 40 हजार जनसंख्या पर लगभग 1 मामला है। इस बीमारी की खोज सबसे पहले एक फ्रांसीसी महिला वैज्ञानिक लुइस-बार ने की थी। उसने इस विकृति विज्ञान की विशेषता को एक नोसोलॉजी में जोड़ दिया। यह 1941 में हुआ था। उसके बाद, दुनिया भर में इस बीमारी के कई और मामले सामने आए। चूंकि यह विसंगति अत्यंत दुर्लभ है, इसलिए निश्चित रूप से यह कहना असंभव है कि लुई-बार सिंड्रोम का एटियलजि क्या है। यह माना जाता है कि रोग की उपस्थिति जलवायु परिस्थितियों पर निर्भर नहीं करती है। इसलिए, सिंड्रोम किसी भी क्षेत्र में हो सकता है। इसके अलावा, ऐसा कोई डेटा नहीं है जो इस घटना को रोगी के लिंग से जोड़ सके। यानी लुई-बार सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों दोनों में समान आवृत्ति के साथ मनाया जाता है।

पैथोलॉजी के विकास के कारण

यह विकासात्मक विसंगति गर्भावस्था के पहले तिमाही में रखी गई है। रोग केवल वंशानुक्रम द्वारा संचरित होता है। सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव है आनुवंशिक विकृति. इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता दोनों में गुणसूत्र विकार है तो बच्चे को निश्चित रूप से यह रोग विरासत में मिलेगा। यदि उनमें से किसी एक (लिंग की परवाह किए बिना) में एक विसंगति देखी जाती है, तो एक बच्चे में लुई-बार सिंड्रोम की संभावना 50% है। उत्परिवर्तन का मुख्य कारण 11वें गुणसूत्र की लंबी भुजा का उल्लंघन है। इस आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था को जन्म देने वाले सटीक कारक अज्ञात हैं। लेकिन कई हानिकारक प्रभाव हैं जो भ्रूण के विकास को प्रभावित करते हैं। सबसे पहले, ये कारक वातावरण(विकिरण, विषाक्त पदार्थों के साथ विषाक्तता)। साथ ही प्रेग्नेंसी की पहली तिमाही में भी तनाव बहुत खतरनाक होता है।

लुई बार सिंड्रोम: रोग का रोगजनन

अधिकांश जन्मजात गुणसूत्र विकृति की तरह, यह सिंड्रोम एक साथ कई अंगों और प्रणालियों को कवर करता है। इस बीमारी का मुख्य लक्ष्य मानव मस्तिष्क और प्रतिरक्षा प्रणाली हैं। एक स्पष्ट घाव भी है त्वचा. इस बीमारी की सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ इसके विकास के तंत्र से जुड़ी हैं। सबसे पहले, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में अपक्षयी प्रक्रियाएं देखी जाती हैं। अर्थात्, अनुमस्तिष्क गतिभंग। उसी समय, कुछ तत्व विकसित नहीं होते हैं (पर्किनजे फाइबर और दानेदार कोशिकाएं)। अन्य दृश्यमान उल्लंघनत्वचा की अभिव्यक्तियाँ टेलैंगिएक्टेसिया हैं। वे फैले हुए बर्तन हैं, जो विशेष रूप से चेहरे पर उच्चारित होते हैं (श्वेतपटल का इंजेक्शन, अलिंद, नाक)। अनुमस्तिष्क गतिभंग और टेलैंगिएक्टेसिया को सामूहिक रूप से लुइस-बार सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। इस बीमारी से पैदा हुए बच्चों को जीवन के पहले वर्षों में पहचाना जा सकता है, क्योंकि विसंगति गंभीर शारीरिक विकारों (विकासात्मक देरी, अस्थिर शरीर की स्थिति, मांसपेशियों की कमजोरी) से प्रकट होती है।

इसके अलावा, रोग के रोगजनन में प्रतिरक्षा प्रणाली (टी-लिम्फोसाइट्स) की अपर्याप्तता शामिल है। इस विकृति से पीड़ित बच्चों में, थाइमस का हाइपो- या पूर्ण अप्लासिया देखा जाता है। नतीजतन, सेलुलर प्रतिरक्षा बहुत खराब विकसित होती है और शरीर को संक्रामक प्रक्रियाओं से बचाने में सक्षम नहीं होती है।

गतिभंग-telangiectasia के लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता थाइमस ग्रंथि के सेरिबैलम और हाइपोप्लासिया को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करती है। यह निर्धारित करता है कि लुई-बार सिंड्रोम खुद को कैसे प्रकट करेगा। रोग के लक्षण:

1. अनुमस्तिष्क गतिभंग। यह सिंड्रोम दूसरों की तुलना में पहले प्रकट होता है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में। यह तब तक स्पष्ट हो जाता है जब आप अपने आप चलना शुरू करते हैं। सेरिबैलम के गतिभंग वाले बच्चे अक्सर सामान्य रूप से खड़े या चल नहीं सकते हैं। अधिक अनुकूल मामलों में, चाल की अस्थिरता और अंगों का कांपना देखा जाता है। इसके अलावा, स्नायविक लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी, अलग-अलग डिग्री के डिसरथ्रिया (स्लैर्ड स्पीच) और स्ट्रैबिस्मस में व्यक्त किए जाते हैं।
2. तेलंगियाक्टेसिया। त्वचा की अभिव्यक्तियाँलुई बार सिंड्रोम कम खतरनाक हैं। वे आमतौर पर 3 से 6 साल की उम्र में खुद को महसूस करते हैं। Telangiectasias फैली हुई केशिकाएं हैं, जिन्हें कहा जाता है " मकड़ी नस". सबसे अधिक, वे शरीर के खुले क्षेत्रों पर, विशेष रूप से चेहरे पर ध्यान देने योग्य होते हैं। फैली हुई वाहिकाएं अक्सर आंखों में, नाक और कानों पर और हाथ और पैरों की फ्लेक्सर सतहों पर पाई जाती हैं।
3. संक्रमण की प्रवृत्ति। गंभीर इम्युनोडेफिशिएंसी के कारण, शरीर अपने आप हानिकारक एजेंटों का सामना नहीं कर सकता है। नतीजतन, बच्चा अक्सर विकसित होता है विभिन्न संक्रमण. अक्सर ये श्वसन पथ के पुराने रोग होते हैं - ग्रसनीशोथ, स्वरयंत्रशोथ, टॉन्सिलिटिस, निमोनिया।
4. ट्यूमर प्रक्रियाएं। थाइमस हाइपोप्लासिया के कारण, संक्रामक प्रक्रियाओं के अलावा, शरीर अतिसंवेदनशील हो जाता है कैंसर. सबसे अधिक बार, ये हेमटोपोइएटिक और लिम्फोइड ऊतक के ट्यूमर होते हैं। यदि एक बच्चे में लुई-बार सिंड्रोम है विश्वसनीय निदान, तो उसे आयनकारी विकिरण के साथ कैंसर का इलाज करने की सख्त मनाही है।

गतिभंग-telangiectasia का निदान

लुइस-बार सिंड्रोम का निदान आमतौर पर बहुत मुश्किल नहीं होता है, क्योंकि इसके लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर के अनुसार जीवन के पहले वर्षों से इस बीमारी पर संदेह करना संभव है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण (अनुमस्तिष्क गतिभंग, मांसपेशी में कमज़ोरी, कंपकंपी और स्ट्रैबिस्मस) टेलैंगिएक्टेसिया के संयोजन में इस विकृति के निदान के लिए एक संकेत हैं।

यदि लुई-बार सिंड्रोम का संदेह है, तो एक साथ कई विशेषज्ञों से परामर्श किया जाना चाहिए। उनमें से: एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक त्वचा विशेषज्ञ, एक ऑन्कोलॉजिस्ट, एक संक्रामक रोग विशेषज्ञ, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और एक आनुवंशिकीविद्। नैदानिक ​​​​परीक्षा के अलावा, प्रयोगशाला और वाद्य निदान. इम्यूनोलॉजिकल विश्लेषण किए जाते हैं, जिसमें सेलुलर प्रतिरक्षा के तत्वों की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति होती है (टी-लिम्फोसाइटों में कमी, इम्युनोग्लोबुलिन ए, जी)। केएलए में, ल्यूकोसाइटोसिस और त्वरित ईएसआर मनाया जाता है, जो इंगित करता है भड़काऊ प्रक्रियाशरीर में। वाद्य निदान भी महत्वपूर्ण है। छाती का एक्स-रे किया जाता है (थाइमस आकार में कमी), मस्तिष्क एमआरआई (अपक्षयी प्रक्रियाएं)। वर्तमान में, इसके अलावा मानक अनुसंधान, आनुवंशिक (11 वें गुणसूत्र के उल्लंघन की जांच करें) करें, जिसके आधार पर एक सटीक निदान किया जाता है।

लुई बार सिंड्रोम का उपचार

दुर्भाग्य से, एटियलॉजिकल उपचारक्रोमोसोमल असामान्यताएं इस पलविकसित नहीं हुआ। इसलिए, इस विकृति के साथ, केवल रोगसूचक चिकित्सा और रोगी की निरंतर निगरानी की जाती है। सबसे पहले, उपचार का उद्देश्य प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में सुधार करना है। संक्रमण और ट्यूमर प्रक्रियाओं से बचने के लिए यह आवश्यक है। इस प्रयोजन के लिए, गामा ग्लोब्युलिन और दवा "टी-एक्टिन" का उपयोग किया जाता है। विकास के साथ सूजन संबंधी बीमारियांजीवाणुरोधी और का प्रयोग करें एंटीवायरल एजेंट. दुर्भाग्य से, अनुमस्तिष्क गतिभंग का सिंड्रोम उपचार पूरा करने के लिए उत्तरदायी नहीं है। अपक्षयी प्रक्रियाओं को रोकने के लिए, नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। पर ऑन्कोलॉजिकल रोगकीमोथेरेपी और सर्जरी का सहारा लें।

लुइस-बार सिंड्रोम में जीवन के लिए पूर्वानुमान

रोग की गंभीरता के बावजूद, समय पर निदानऔर उपचार लम्बा कर सकता है और बच्चे के जीवन को आसान बना सकता है। इसके लिए, ऐसे रोगियों के लिए उपशामक देखभाल विकसित की गई है। दुर्भाग्य से, लुई बार विसंगति जल्दी से प्रगति कर सकती है। इस मामले में, जीवन प्रत्याशा 2-3 वर्ष है। कभी-कभी यह रोग कई वर्षों तक विकसित नहीं होता है। इसी समय, जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि हुई है। अधिकतम आयुमरीजों की उम्र 20-30 साल बताई जा रही है। ज्यादातर मामलों में, मृत्यु के कारण संक्रामक और नियोप्लास्टिक प्रक्रियाएं हैं, कभी-कभी तंत्रिका संबंधी विकार।

लुई बार सिंड्रोम की रोकथाम

इस विकृति के विकास से बचने के लिए, यह करना आवश्यक है आनुवंशिक परीक्षणभ्रूण अभी भी चालू है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। न केवल अजन्मे बच्चे के माता-पिता, बल्कि परिवार के अन्य सदस्यों के भी इतिहास को जानना भी महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था के दौरान बचना चाहिए हानिकारक प्रभावपर्यावरण और मनो-भावनात्मक तनाव।

यदि ऐसी विसंगति वाला बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है, तो बच्चे को संक्रामक एजेंटों से बचाने के लिए, डॉक्टर के सभी नुस्खे को पूरा करना महत्वपूर्ण है। पर कमजोर प्रतिरक्षाऔर परेशान शारीरिक विकासलुइस-बार सिंड्रोम का समय पर निदान करना आवश्यक है। इस बीमारी वाले बच्चों की तस्वीरें विशेष चिकित्सा साहित्य में देखी जा सकती हैं।