संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

मानव शरीर के संयोजी ऊतक घटक की जन्मजात हीनता की स्थिति के लिए ICD 10 के अनुसार संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक और नाम है। उल्लंघन के मामले में, संरचना में विचलन होता है, परिपक्वता के चरणों में वृद्धि और संयोजी ऊतक के भेदभाव, प्रसवपूर्व अवधि में और बच्चों में जन्म के बाद के पहले महीनों में। विकासात्मक विसंगतियों के कारण आनुवंशिक विकार हैं जो बाह्य कोशिकीय संरचनाओं के फाइब्रोजेनेसिस को प्रभावित करते हैं। विचलन के परिणामस्वरूप, अंगों और प्रणालियों के होमोस्टैसिस में असंतुलन होता है, बच्चों और वयस्कों में निरंतर प्रगति के साथ उनकी संरचना और कार्यों का उल्लंघन होता है।

संयोजी ऊतक संरचना के तत्व मानव अंगों और त्वचा का हिस्सा हैं। कपड़ा ढीला है या घने ढांचे को प्रकट करता है। यह त्वचा, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, रक्त वाहिकाओं, रक्त, खोखले अंगों और मेसेनकाइमल संरचनाओं में पाया जाता है। संयोजी ऊतक की संरचना में मुख्य कार्य कोलेजन द्वारा किया जाता है। शरीर की मात्रा और आकार का संरक्षण प्रदान करता है। इलास्टिन त्वचा के ऊतक तत्वों के लचीलेपन और विश्राम के लिए जिम्मेदार है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तनों द्वारा इसके उत्पादन और परिपक्वता के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के रूप में निर्धारित किया जाता है, और इसे वंशानुगत विकृति के रूप में परिभाषित किया जाता है। उत्परिवर्तन विविध प्रकृति के हो सकते हैं, जो किसी भी जीन को प्रभावित करते हैं। इसके बाद, कोलेजन, इलास्टिन के निर्माण में विचलन होते हैं। नतीजतन, अंग और ऊतक प्रस्तावित गतिशील और स्थिर भार का सामना नहीं कर सकते हैं।

1. विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। प्रकार को नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता और जीन श्रृंखला के अच्छी तरह से परिभाषित वर्गों के अच्छी तरह से अध्ययन किए गए उत्परिवर्तन की विशेषता है। ICD 10 समूह का एक वैकल्पिक नाम कोलेजनोपैथी है। कोलेजन के निर्माण और परिपक्वता के कई वंशानुगत विकारों को शामिल करें।
2. बच्चों में अविभाजित रूप तब स्थापित होता है जब किसी भी ज्ञात आनुवंशिक विकार के साथ समानता स्थापित करना संभव नहीं होता है, विभेदित विकार का एक भी संकेत नहीं होता है।

अविभाजित रूप अधिक सामान्य है। किसी भी उम्र में लोगों को मारने में सक्षम, यहां तक ​​कि बच्चों को भी।

डिसप्लेसिया के रोगियों की मुख्य शिकायतें

ऐसे बीमार लोग, संयोजी ऊतक विकृति वाले बच्चों को सड़क पर पहचानना आसान होता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से पीड़ित बीमार लोग दो मुख्य विशिष्ट प्रकार की उपस्थिति दिखाते हैं। एक का प्रतिनिधित्व ऊँचे कद के लोगों द्वारा किया जाता है, जिनके कंधों को नीचे किया जाता है, पीछे की ओर चिपके हुए कंधे के ब्लेड होते हैं, दूसरे प्रकार की उपस्थिति पतले निर्माण के छोटे लोगों द्वारा दर्शायी जाती है।

रोगियों की शिकायतें विविध हैं, निदान को सत्यापित करने के लिए बहुत कम जानकारी है।

• सामान्य कमजोरी, अस्वस्थता और थकान, मांसपेशियों में सुस्ती।
• सिर और पेट में दर्द।
• पाचन विकार - सूजन और कब्ज, भूख कम लगना।
• रक्तचाप में कमी।
• श्वसन संबंधी विकार।

विश्वसनीय रोगी की स्थिति के उद्देश्य मूल्यांकन द्वारा निर्धारित लक्षणों पर विचार करें:

1. शरीर के वजन में कमी, एस्थेनिक सिंड्रोम के साथ अस्वाभाविक संविधान।
2. रीढ़ की संरचना और कार्यों के विकार, स्कोलियोसिस, छाती विकृति, हाइपर- और हाइपोलॉर्डोसिस या किफोसिस में व्यक्त किए जाते हैं।
3. अंगों का लंबा होना, शरीर की संरचना में आनुपातिक परिवर्तन।
4. संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि, सामान्य से अधिक लचीलेपन और विस्तार की अनुमति देता है।
5. पैरों की वल्गस विकृति, सपाट पैरों के लक्षण।
6. नेत्र परिवर्तन - मायोपिया, रेटिना की संरचना का उल्लंघन।
7. वाहिकाओं की ओर से, वैरिकाज़ नसें होती हैं, रक्त तत्वों के लिए रक्त वाहिकाओं की दीवारों की पारगम्यता में वृद्धि होती है।

त्वचा और कार्टिलाजिनस तत्वों की स्थिति में परिवर्तन होता है। त्वचा पतली हो जाती है और सुस्त दिखती है, अत्यधिक विस्तार की संभावना होती है। इसके माध्यम से रक्त वाहिकाएं चमकती हैं। त्वचा को ललाट क्षेत्र, हाथों की पिछली सतह, उपक्लावियन क्षेत्रों पर एक बंडल में दर्द रहित रूप से खींचा जा सकता है। ऑरिकल्स या नाक पर फोल्ड बनाना आसान होता है, जो एक स्वस्थ व्यक्ति में नहीं होता है।

वाल्वुलर सिंड्रोम

सिंड्रोम प्रकृति में पृथक है, जो हृदय वाल्वों के आगे को बढ़ाव और उनके myxomatous अध: पतन की उपस्थिति की विशेषता है।

अधिक बार माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स के लक्षणों का पता लगाना संभव है, अन्य वाल्व कुछ हद तक कम बार प्रभावित होते हैं, जो अतिरिक्त निदान की पुष्टि करता है। विकासात्मक विचलन संभव हैं: वक्ष महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी की जड़ों में फैलाव संबंधी परिवर्तन, साइनस धमनीविस्फार विस्तार। संरचना का उल्लंघन रिवर्स ब्लड रिफ्लक्स की घटना के साथ होता है, जो रोगी के सामान्य हेमोडायनामिक मापदंडों पर एक छाप छोड़ता है। यह सुझाव दिया गया है कि बच्चों में वर्णित सिंड्रोम के कारणों का आधार मैग्नीशियम आयनों की कमी है, जिसकी पुष्टि जैव रासायनिक निदान द्वारा की जाती है।

वाल्वुलर सिंड्रोम के रूप में एक विकार का गठन 5 साल के बच्चों में शुरू होता है। पहले गुदाभ्रंश संकेत कुछ समय बाद निर्धारित किए जाते हैं। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी डेटा हमेशा सांकेतिक नहीं होते हैं, वे बीमारी की उम्र और प्रगति पर निर्भर करते हैं, इसलिए डॉक्टर के बार-बार दौरे के दौरान उनका पता लगाना अधिक बार संभव होता है।

थोरैकोडायफ्रामैटिक परिवर्तन

सिंड्रोम की विशेषता वाले लक्षण आसानी से दृश्य परीक्षा द्वारा निर्धारित किए जाते हैं:

1. छाती में एक अस्थिभंग आकार होता है, इसे उलट दिया जाता है या फ़नल का रूप ले लेता है।
2. रीढ़ की हड्डी सभी प्रकार की विकृतियों को प्रदर्शित करती है।
3. खड़े होने का स्तर और डायाफ्राम की गति की मात्रा सामान्य की तुलना में बदल जाती है।

ज्यादातर मामलों में, संयोजी ऊतक विकृति वाले रोगी में, एक छाती से मिलना संभव है जिसमें एक फ़नल के आकार का रूप होता है, थोड़ा कम अक्सर एक कील वाला।

थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम के गठन और प्रगति की शुरुआत बचपन में होती है, यौवन की शुरुआत तक यह पहले से ही नैदानिक ​​​​संकेत बना चुका है।

इस विकृति में श्वसन संबंधी शिथिलता, फेफड़ों की क्षमता की सीमा, ब्रोन्कियल ट्री और ट्रेकिआ की सामान्य संरचना और कार्यों में व्यवधान, मीडियास्टिनम में हृदय की स्थिति का उल्लंघन और बड़े जहाजों की विकृति के लक्षण शामिल हैं। प्रकृति में मात्रात्मक या गुणात्मक परिवर्तन सभी उद्देश्य अभिव्यक्तियों की तीव्रता की डिग्री और श्वसन और हृदय अंगों के कामकाज को प्रभावित करते हैं।

उरोस्थि के कोस्टल आर्च के आकार की संरचना का उल्लंघन छाती की मात्रा में एक सीमा की ओर जाता है, इसमें वायु दाब में वृद्धि, वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के सामान्य प्रवाह को बाधित करता है, और हृदय ताल विकारों का कारण बनता है।

संवहनी रोग की स्थिति

संवहनी सिंड्रोम में धमनी बिस्तर की हार होती है। विभिन्न कैलिबर की धमनियों की दीवारों का विस्तार होता है और एन्यूरिज्म का निर्माण होता है, रक्त वाहिकाओं की बढ़ी हुई यातना विकसित होती है, निचले छोरों के शिरापरक नेटवर्क के वैरिकाज़ घाव, छोटे श्रोणि, टेलैंगिएक्टेसिया विकसित होते हैं।

संवहनी विकार जहाजों के लुमेन में स्वर में वृद्धि, रक्त के साथ वाहिकाओं को भरने की गति और मात्रा में कमी, परिधीय शिरापरक नेटवर्क में स्वर में कमी, और परिधीय वाहिकाओं में भीड़ की विशेषता है। छोर।

राज्य की अभिव्यक्ति जब संवहनी सिंड्रोम विकसित होता है, किशोरावस्था या किशोरावस्था में होता है, धीरे-धीरे बढ़ रहा है।

श्वसन प्रणाली विकार

मुख्य लक्षण ब्रोन्कियल ट्री और ट्रेकिआ के उपकला के विली के सामान्य आंदोलनों का उल्लंघन हैं, ब्रोन्कियल लुमेन का विस्तार और पतला होना, फेफड़ों की वेंटिलेशन क्षमताओं का उल्लंघन। गंभीर मामलों में, सहज न्यूमोथोरैक्स विकसित होता है।

ब्रोंकोपुलमोनरी सिंड्रोम नामक एक जटिलता का विकास एल्वियोली के बीच विभाजन के गठन के उल्लंघन, इलास्टिन तत्वों के अपर्याप्त विकास और चिकनी मांसपेशियों की संरचना से जुड़ा है। इससे छोटी एल्वियोली और ब्रोंचीओल्स की एक्स्टेंसिबिलिटी बढ़ जाती है, फेफड़े के ऊतकों के सभी संरचनात्मक तत्वों की लोच में कमी आती है। श्वसन प्रणाली के व्यक्तिगत घटकों को नुकसान के विशेष मामले जो आज बच्चों को प्रभावित करते हैं, चिकित्सकों द्वारा जन्मजात विकृतियों के रूप में माना जाता है।

कार्यात्मक क्षमताओं में परिवर्तन के विकास की तीव्रता रूपात्मक परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करती है। एक नियम के रूप में, फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता कम हो जाती है, हालांकि फेफड़ों में अवशिष्ट मात्रा आवश्यक रूप से नहीं बदलनी चाहिए। कई रोगियों ने ब्रोंची, छोटे ब्रोंचीओल्स की रुकावट की घटनाएं देखीं। ब्रोन्कियल ट्री की बढ़ी हुई प्रतिक्रियाशीलता की घटना का उल्लेख किया गया है, जिसे अभी तक एक समझदार व्याख्या नहीं मिली है।

जिन लोगों के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया श्वसन प्रणाली को प्रभावित करते हैं, वे अक्सर फुफ्फुसीय तपेदिक जैसे सहवर्ती रोगों से ग्रस्त होते हैं।

प्रतिरक्षा संबंधी विकार

वे खुद को प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी और कई ऑटोइम्यून विकारों और विकास की अलग-अलग डिग्री की एलर्जी प्रतिक्रियाओं के सिद्धांत के अनुसार प्रकट करते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ, एक व्यक्ति शरीर में होमोस्टैसिस को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया तंत्र की गतिविधि में एक सक्रियण या कमी विकसित करता है। विदेशी एजेंटों के प्रवेश के लिए सामान्य रूप से प्रतिक्रिया करने की क्षमता क्षीण होती है। इससे विभिन्न उत्पत्ति की संक्रामक जटिलताओं का लगातार विकास होता है, श्वसन प्रणाली विशेष रूप से व्यापक रूप से प्रभावित होती है। इम्यूनोलॉजिकल विचलन रक्त प्लाज्मा में इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा में मात्रात्मक परिवर्तन में व्यक्त किए जाते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विशेषता वाले अन्य सिंड्रोम

1. आंत का सिंड्रोम आंतरिक अंगों, डिस्केनेसिया, हर्निया के एक्टोपिया और डायस्टोपिया में व्यक्त किया जाता है।
2. दृश्य विकार मायोपिया, दृष्टिवैषम्य विकार, स्ट्रैबिस्मस, रेटिना की सामान्य गतिविधि की गड़बड़ी, पूरी तरह से टुकड़ी, स्ट्रैबिस्मस और लेंस के उत्थान तक हैं।
3. मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया रक्त प्रणाली को प्रभावित करता है और हीमोग्लोबिनोपैथी, विकारों में व्यक्त किया जाता है: रक्तस्रावी सिंड्रोम, थ्रोम्बोसाइटोपैथी।
4. पैरों की विकृति क्लबफुट या फ्लैट पैरों का विकास है। पैर और निचले छोरों की विकृति के विकास से लगातार आंदोलन विकार और सामाजिक बहिष्कार होता है।
5. कम उम्र में बच्चों में अक्सर संयुक्त अतिसक्रियता का पता लगाया जाता है। 20 वर्षों के बाद, पैथोलॉजी की घटनाएं कम हो जाती हैं।

नैदानिक ​​​​मानदंड और चिकित्सा के सिद्धांत

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया मुश्किल नहीं है, बच्चों में भी निदान आसान है। नैदानिक ​​​​परीक्षा के बाद, आनुवंशिक विश्लेषण और कई जैव रासायनिक अध्ययनों की आवश्यकता होती है।

रक्त के जैव रासायनिक निदान से ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स में वृद्धि का पता चलता है, जो मूत्र में बढ़ सकता है। जटिलता और उच्च लागत के कारण, अध्ययन बहुत बार नहीं किया जाता है।

चिकित्सीय उपायों में घटक शामिल हैं:

• दवाएं जो कोलेजन के संश्लेषण और परिपक्वता को उत्तेजित करती हैं - एस्कॉर्बिक एसिड, चोंड्रोइटिन, ग्लूकोसामाइन की तैयारी।
• गैर-दवा का अर्थ है - मालिश, जिमनास्टिक, फिजियोथेरेपी। एक्यूपंक्चर।
• कोलेजन और विटामिन से भरपूर संतुलित आहार।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया शब्द पैथोलॉजिकल स्थितियों के एक पूरे समूह को संदर्भित करता है जो संयोजी ऊतक के बिगड़ा गठन और विकास की विशेषता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (CTD) का आधार कोलेजन के संश्लेषण का उल्लंघन है - एक प्रोटीन जो अधिक जटिल संरचनाओं के निर्माण के लिए एक प्रकार का मैट्रिक्स है।

यह स्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि इस तरह से गठित संयोजी ऊतक आवश्यक यांत्रिक भार का सामना करने में सक्षम नहीं है। आंकड़े सीटीडी के रोगियों में वृद्धि दर्शाते हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, 30 से 50% स्कूली बच्चे इस विकृति से पीड़ित हैं।

कारण

जीन उत्परिवर्तन संयोजी ऊतक के निर्माण और विकास में व्यवधान के कारण हैं। तथ्य यह है कि संयोजी ऊतक हमारे शरीर के सभी अंगों और ऊतकों में मौजूद होता है, इसलिए आनुवंशिक क्षति कहीं भी हो सकती है। यह नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की महान विविधता और गंभीरता को निर्धारित करता है।

वर्गीकरण

इस विकृति की सभी अभिव्यक्तियों को 2 बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• विभेदित डिसप्लेसिया। विभेदित डिसप्लेसिया में जीन दोषों का अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है, और नैदानिक ​​लक्षणों का उच्चारण किया जाता है। इस समूह में मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता शामिल हैं।
• अविभाजित डिसप्लेसिया। यह निदान तब किया जाता है जब पैथोलॉजी के लक्षण विभेदित सिंड्रोम के ढांचे में फिट नहीं होते हैं।

मार्फन सिन्ड्रोम

यह विभेदित डिसप्लेसियास का सबसे आम है। पैथोलॉजी का कारण FBN1 जीन में एक दोष है जो फाइब्रिलिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, संयोजी ऊतक फाइबर अपनी लोच और ताकत खो देते हैं। मार्फन सिंड्रोम की गंभीरता काफी भिन्न हो सकती है। हल्के से (बाहरी रूप से सामान्य लोगों से लगभग अप्रभेद्य) से गंभीर तक, जीवन के पहले वर्ष में हृदय गति रुकने से मृत्यु हो जाती है।

इन लोगों की विशेषता है:

• उच्च विकास।
• लंबे अंग।
• लंबी, पतली, अतिसक्रिय उंगलियां।
• दृश्य गड़बड़ी (लेंस का उदात्तीकरण, नीला श्वेतपटल, मायोपिया, रेटिना टुकड़ी)।
• हृदय संबंधी विकार। सबसे अधिक बार माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, जन्मजात हृदय दोष, ताल गड़बड़ी, महाधमनी धमनीविस्फार होता है।

मार्फन सिंड्रोम में अरचनोडैक्टली (मकड़ी की उंगलियां)

ऐसे रोगी कई विशेषज्ञों के नियंत्रण में होते हैं - एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक चिकित्सक, एक आर्थोपेडिस्ट। उन्हें अचानक मृत्यु का उच्च जोखिम है। जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से हृदय प्रणाली में विकारों की गंभीरता पर निर्भर करती है। तो, 90% रोगी 45 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (हाइपरलास्टिक स्किन सिंड्रोम)

यह वंशानुगत रोगों का एक समूह है (इस सिंड्रोम के 10 प्रकार प्रतिष्ठित हैं), बिगड़ा हुआ कोलेजन संश्लेषण की विशेषता है। चूंकि कोलेजन सभी अंगों और ऊतकों में मौजूद होता है, इसलिए इस विकृति में विकार सामान्यीकृत होते हैं। वे हृदय, दृश्य, श्वसन प्रणाली पर कब्जा करते हैं। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का प्रमुख लक्षण त्वचा की अभिव्यक्तियाँ हैं।

ऐसे बच्चों की त्वचा कोमल, मखमली और अंतर्निहित ऊतकों से खराब रूप से जुड़ी होती है, आसानी से मुड़ जाती है। यह पैरों और तलवों पर झुर्रीदार होता है। बहुत कमजोर, खासकर 2 साल बाद। त्वचा की थोड़ी सी भी चोट घावों की उपस्थिति की ओर ले जाती है। निशान और स्यूडोट्यूमर के गठन के साथ, इस तरह के घाव बहुत लंबे समय तक ठीक हो जाते हैं।

अस्थिजनन अपूर्णता

इस मामले में, एक वंशानुगत उत्परिवर्तन हड्डी के ऊतकों (ओस्टोजेनेसिस) के गठन के उल्लंघन की ओर जाता है। इस विकृति में हड्डियों में एक छिद्रपूर्ण संरचना होती है, उनका खनिजकरण बाधित होता है। नतीजतन, रोगियों के कई फ्रैक्चर होते हैं, यहां तक ​​​​कि न्यूनतम यांत्रिक प्रभाव के साथ, और कुछ मामलों में सहज। ऐसे बच्चों को "क्रिस्टल" कहा जाता है।

रोग का निदान ओस्टोजेनेसिस विकारों के प्रकार पर निर्भर करता है। कुल 4 प्रकार हैं। सबसे गंभीर प्रकार 2 और 3 आनुवंशिक विसंगतियाँ हैं। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कुछ वर्षों से अधिक नहीं होती है। मृत्यु कई फ्रैक्चर और सेप्टिक (संक्रामक) जटिलताओं के परिणामों से होती है।

अविभाजित डिसप्लेसिया

बच्चों में अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक संयोजी ऊतक विकृति है जिसमें बाहरी अभिव्यक्तियाँ और नैदानिक ​​लक्षण एक संयोजी ऊतक दोष की उपस्थिति का संकेत देते हैं, लेकिन वर्तमान में ज्ञात आनुवंशिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम (मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम) में से किसी में फिट नहीं होते हैं। , अस्थिजनन अपूर्णता सिंड्रोम, आदि)।

अविभाजित सीटीडी वाला बच्चा बहुत सारी गैर-विशिष्ट शिकायतें पेश कर सकता है: सिरदर्द, तेजी से सामान्य थकान, पेट में दर्द, अस्थिर मल (बारी-बारी से कब्ज और दस्त), सूजन, खराब दृष्टि। इस विकृति वाले बच्चों और विशेष रूप से किशोरों में चिंता, अवसाद और हाइपोकॉन्ड्रिया होने का खतरा होता है। वयस्क जीवन में, इससे सामाजिक अनुकूलन में कमी और सामाजिक गतिविधि पर प्रतिबंध लग सकता है।

सीटीडी से पीड़ित बच्चे अक्सर श्वसन पथ के संक्रामक रोगों का विकास करते हैं - सामान्य तीव्र श्वसन संक्रमण से लेकर निमोनिया तक। इसलिए, विशिष्ट शिकायतों की अनुपस्थिति के कारण, एक बच्चे में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के बाहरी लक्षणों पर सावधानीपूर्वक ध्यान देना महत्वपूर्ण है।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से:

• संयुक्त अतिसक्रियता।
• स्कोलियोसिस।
• सपाट पैर।
• छाती की विकृतियाँ।
• अनुपातहीन रूप से लंबे हाथ और पैर।
• विभिन्न विकृतियां।

त्वचा की तरफ से:

• अति-लचीलापन।
• पतलापन
• झुर्रियों का जल्दी बनना।
• व्यक्त शिरापरक नेटवर्क।
• चोट लगने की प्रवृत्ति।

पीठ के क्षेत्र में खिंचाव के निशान डिसप्लेसिया के सबसे आम त्वचा लक्षणों में से एक हैं।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की ओर से: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, उसके बंडल के दाहिने पैर की नाकाबंदी, शिरापरक अपर्याप्तता, वैरिकाज़ नसों। दृष्टि के अंगों की ओर से: रेटिना की एंजियोपैथी, नीला श्वेतपटल, मायोपिया। कंकाल की तथाकथित छोटी विसंगतियाँ: पैर पर चंदन की खाई, आसन्न ईयरलोब, डायस्टेमा (सामने के दांतों के बीच का अंतर)।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान

बच्चों में विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का सिंड्रोम आमतौर पर नैदानिक ​​​​तस्वीर की चमक और पारिवारिक प्रवृत्ति की उपस्थिति के कारण निदान में बड़ी कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षा की जाती है। अविभाजित सीटीडी का अक्सर तुरंत निदान नहीं किया जाता है।

आमतौर पर, बच्चों को विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा लंबे समय तक देखा जाता है: हृदय रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, चिकित्सक। इसके अलावा, इस विकृति के लिए कोई समान परीक्षा एल्गोरिदम नहीं हैं। आमतौर पर, निदान बाहरी संकेतों, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों और वाद्य निदान डेटा के संयोजन के आधार पर किया जाता है। सबसे सांकेतिक हैं:

• इकोकार्डियोग्राफी।
• पेट के अंगों और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम।
• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम।
• जोड़ों और रीढ़ की एक्स-रे।

इसके अतिरिक्त, एक त्वचा बायोप्सी, प्रयोगशाला रक्त परीक्षण किया जा सकता है। यदि परिवार में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के मामले थे, विशेष रूप से विभेदित, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

इलाज

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, जैसा कि किसी भी आनुवंशिक विकृति के साथ होता है। यहां मुख्य भूमिका एक उपयुक्त जीवन शैली के पालन, एक डॉक्टर के लिए समय पर पहुंच, उभरते विकारों के सुधार और निवारक उपायों द्वारा निभाई जाती है।

पोषण और मोड

सीटीडी वाले बच्चों में संतुलित आहार की भूमिका बहुत महत्वपूर्ण होती है। दैनिक आहार में पर्याप्त प्रोटीन (मांस, मछली, फलियां), कैल्शियम युक्त खाद्य पदार्थ (दूध, पनीर, पनीर), सब्जियां और फल होने चाहिए। फास्ट कार्बोहाइड्रेट (सफेद ब्रेड, कन्फेक्शनरी) और फास्ट फूड को पोषण से बाहर करना बेहतर है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चों के लिए दैनिक दिनचर्या बहुत महत्वपूर्ण है। होना चाहिए:

• पूरी नींद।
• ताजी हवा में चलता है, सक्रिय खेल, तैराकी।
• सख्त।
• फिजियोथेरेपी अभ्यास का एक जटिल, जिसे दैनिक किया जाना चाहिए।

व्यायाम चिकित्सा में एक विशेषज्ञ द्वारा एक बच्चे के लिए व्यायाम का एक सेट व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है

रोग की प्रगति और सह-रुग्णता का समय पर पता लगाने के लिए एक वार्षिक पूर्ण परीक्षा आवश्यक है। किशोरावस्था में, गंभीर मनो-भावनात्मक अस्थिरता के कारण, सीटीडी वाले अधिकांश बच्चों को अक्सर मनोवैज्ञानिक की सहायता की आवश्यकता होती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चे गर्म जलवायु में नहीं रहना चाहते हैं।

भौतिक चिकित्सा

नियमित रूप से मालिश सत्र और स्पा उपचार से गुजरने की सिफारिश की जाती है। फिजियोथेरेपी पराबैंगनी विकिरण, एक्यूपंक्चर, नमक, आयोडीन-ब्रोमीन, हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान, मिट्टी चिकित्सा दिखाती है। संकेतों के अनुसार, बच्चों को आर्थोपेडिक जूते, विशेष फिक्सेटर और पट्टियाँ पहनने के लिए निर्धारित किया जाता है।

चिकित्सा चिकित्सा

आमतौर पर रोगसूचक चिकित्सा और चयापचय दवाओं का उपयोग किया जाता है जो चयापचय में सुधार करते हैं। जैसे एल-कार्निटाइन, चोंड्रोप्रोटेक्टर्स (चोंड्रोइटिन के साथ ग्लूकोसामाइन), कैल्शियम और मैग्नीशियम की तैयारी, विटामिन कॉम्प्लेक्स, ओमेगा -3।

शल्य चिकित्सा

गंभीर संयुक्त डिसप्लेसिया - अव्यवस्था या फ्रैक्चर के मामले में एक बच्चे में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है। ऑपरेशन सख्त संकेतों के अनुसार किया जाता है और यह बच्चे के लिए जीवन और जटिलताओं की रोकथाम का एक साधन है।

भविष्यवाणी

रोग का निदान डिसप्लेसिया की गंभीरता पर निर्भर करता है। समय के साथ, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का यह या वह सिंड्रोम, एक एकीकृत दृष्टिकोण के साथ, ज्यादातर मामलों में अलग-अलग रूपों वाले बच्चों में एक अनुकूल रोग का निदान देता है। यदि डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो जीवन की गुणवत्ता का उल्लंघन नहीं हो सकता है। गंभीर डिसप्लेसिया और सामान्यीकृत रूपों वाले मरीजों में गंभीर जटिलताओं, विकलांगता और प्रारंभिक मृत्यु का उच्च जोखिम होता है।

बाल रोगियों में, छोटे अध्ययन वाले बच्चे - संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया - तेजी से दिखाई दे रहे हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, 30 से 50% स्कूली बच्चे इस लक्षण से पीड़ित हैं, और उनकी संख्या बढ़ रही है। यह सिंड्रोम क्या है और इसका इलाज कैसे करें, हम अपने लेख में विचार करेंगे।

यह क्या है

अधिकांश डॉक्टर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को एक स्वतंत्र बीमारी नहीं मानते हैं, बल्कि एक बच्चे के भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होने वाले लक्षणों और समस्याओं का एक संयोजन है। इस सिंड्रोम का इलाज कैसे करें - लेख पर आगे।

मानव शरीर के कई अंगों में संयोजी ऊतक मौजूद होता है। इसकी सामग्री विशेष रूप से मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में अधिक होती है, जहां यह जोड़ों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करती है। संयोजी ऊतक में तंतु, कोशिकाएँ और अंतरकोशिकीय पदार्थ होते हैं। अंगों के आधार पर ऊतक स्वयं ढीला या घना होता है। संयोजी ऊतक में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका कोलेजन (आकार बनाए रखने के लिए जिम्मेदार) और इलास्टिन (संकुचन और विश्राम के लिए जिम्मेदार) द्वारा निभाई जाती है।

यह स्थापित किया गया है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया तब प्रकट होता है जब फाइबर संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तित होते हैं। यानी यह रोग आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित होता है। उत्परिवर्तन अलग हैं और विभिन्न जीनों को प्रभावित करते हैं। नतीजतन, इलास्टिन और कोलेजन चेन गलत तरीके से बनते हैं, और संयोजी ऊतक सामान्य यांत्रिक तनाव का सामना नहीं करते हैं। कोलेजन और इलास्टिन श्रृंखला या तो बहुत लंबी (सम्मिलन) या बहुत छोटी (विलोपन) हो सकती हैं। वहीं, म्यूटेशन के कारण उनमें गलत अमीनो एसिड हो सकता है।

आमतौर पर पहली पीढ़ी में दोषपूर्ण संयोजी तंतुओं की संख्या कम होती है। नैदानिक ​​​​तस्वीर भी प्रकट नहीं हो सकती है। हालांकि, वंशानुगत विकृति जमा होती है, परिवार के सदस्य डिसप्लेसिया के कुछ लक्षण दिखा सकते हैं। जब उनमें से कुछ होते हैं, तो वे शायद ही ध्यान देने योग्य होते हैं। हालांकि, रोग के लक्षण न केवल एक विशिष्ट उपस्थिति हैं, बल्कि अंगों और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में गंभीर परिवर्तन भी हैं।

सबसे पहले, परिवर्तन हड्डी के ऊतकों को प्रभावित करते हैं। बच्चों में बहुत लंबी उंगलियां, लंबे अंग, स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर और अनुचित रूप से विकसित छाती हो सकती है। त्वचा भी बदल जाती है, बहुत लोचदार, पतली हो जाती है, जिससे उच्च आघात होता है। मांसपेशियां पतली हो जाती हैं, न केवल बड़ी, बल्कि छोटी (हृदय और ओकुलोमोटर सिस्टम में)।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले बच्चों के जोड़ कमजोर स्नायुबंधन के कारण असामान्य रूप से गतिशील होते हैं और उनमें अव्यवस्था होने का खतरा होता है। दृष्टि के अंग भी बदलते हैं (मायोपिया, फ्लैट कॉर्निया, लेंस की अव्यवस्था, लम्बी नेत्रगोलक)। हृदय प्रणाली धमनियों और महाधमनी के विस्तार से ग्रस्त है, हृदय के वाल्वों में परिवर्तन। वाहिकाओं का विस्तार होता है, और वैरिकाज़ नसों को अक्सर पैरों पर नोट किया जाता है। रोग गुर्दे (नेफ्रोप्टोसिस) और ब्रोन्कियल पेड़ को प्रभावित करता है।

संयोजी ऊतक के जन्मजात विकृति हैं: विभेदित और अविभाजित।

विभेदित

एक निश्चित प्रकार की विरासत के कारण एक विभेदित चरित्र का डिसप्लेसिया प्रकट होता है। इस सिंड्रोम की एक विशेषता और स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर है। आनुवंशिक और जैव रासायनिक दोषों का काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है।

सबसे अधिक बार, विभेदित डिसप्लेसिया वाले बच्चे फ्लेसीड स्किन सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा (उर्फ "क्रिस्टल मैन" रोग), मार्फन, एलपोर्ट, सोजोग्रेन, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (10 प्रकार) से पीड़ित होते हैं। एपिडर्मोलिसिस का एक बुलबुल रूप भी है, जोड़ों की अतिसक्रियता। इन रोगों को कोलेजनोपैथी कहा जाता है - कोलेजन के आनुवंशिक दोष।

विभेदित डिसप्लेसिया काफी दुर्लभ है और आनुवंशिकीविदों द्वारा जल्दी से पहचाना जाता है। पैथोलॉजी एक ही अंग में या कई में केंद्रित है। सिंड्रोम काफी खतरनाक है, क्योंकि आंतरिक अंग अपरिवर्तनीय रूप से बदल सकते हैं। गंभीर मामलों में मौत भी संभव है। सौभाग्य से, विभेदित प्रकार के डिसप्लेसिया वाले कुछ बच्चे होते हैं, पैथोलॉजी आमतौर पर स्थानीयकृत होती है (त्वचा और जोड़ों, रीढ़, महाधमनी में)।

वीडियो "डिस्प्लेसिया का निदान"

अविभेदित

आमतौर पर, बच्चों में डिसप्लेसिया का एक अविभाजित रूप होता है, जिस पर विस्तार से चर्चा की जानी चाहिए। ऐसा निदान उस स्थिति में किया जाता है जब रोग के लक्षणों को स्थानीय रोगों के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता है और पूरे शरीर के संयोजी ऊतक में विकार होते हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, यह 80% मामलों में बच्चों और किशोरों में पाया जाता है।

रोग के कई लक्षण होते हैं। रोगी इसके बारे में शिकायत कर सकते हैं:

• कमजोरी, उनींदापन, खराब भूख;
• माइग्रेन, पेट दर्द और सूजन, कब्ज;
• मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• धमनी हाइपोटेंशन;
• लगातार निमोनिया और पुरानी ब्रोंकाइटिस;
• वजन उठाने में असमर्थता।

हालांकि, शिकायतों के आधार पर, सिंड्रोम को पहचानना मुश्किल है, क्योंकि इसी तरह की समस्याएं कई अन्य अधिग्रहित बीमारियों के साथ हो सकती हैं। विशिष्ट लक्षणों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:

• दैहिक काया;
• छाती की विकृति;
• हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, स्कोलियोसिस, "सीधी पीठ";
• जोड़ों की अतिसक्रियता (उदाहरण के लिए, दो घुटने या कोहनी के जोड़ों को फिर से फैलाने की क्षमता, छोटी उंगली को 90 डिग्री मोड़ना);
• लंबे पैर, हाथ या अंग;
• त्वचा और कोमल ऊतकों में परिवर्तन: एक दृश्यमान संवहनी नेटवर्क के साथ बहुत लोचदार और पतली त्वचा;
• सपाट पैर;
• नेत्र विकृति: नीला श्वेतपटल, मायोपिया, रेटिना एंजियोपैथी;
• प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों, नाजुक और पारगम्य वाहिकाओं;
• जबड़े की धीमी वृद्धि।

यदि बच्चों में कम से कम 2-3 लक्षण हैं, तो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की पुष्टि या खंडन करने के लिए डॉक्टर के पास जाना आवश्यक है। निदान सरल है, हालांकि इसमें नैदानिक ​​और वंशावली अध्ययन शामिल हैं। उनके अलावा, डॉक्टर बच्चे की शिकायतों का विश्लेषण करता है, चिकित्सा इतिहास को देखता है (डिस्प्लासिया सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर ईएनटी डॉक्टरों, हृदय रोग विशेषज्ञों, आर्थोपेडिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के रोगी होते हैं)।

शरीर के खंडों की लंबाई को मापना सुनिश्चित करें। एक "कलाई परीक्षण" तब किया जाता है जब बच्चा, छोटी उंगली या अंगूठे की मदद से, उसके चारों ओर पूरी तरह से लपेटने में सक्षम होता है। हाइपरमोबिलिटी की पुष्टि करने के लिए डॉक्टर बीटन स्केल पर संयुक्त गतिशीलता का मूल्यांकन करता है। ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन (कोलेजन टूटने वाले उत्पादों) का पता लगाने के लिए एक मूत्र परीक्षण भी किया जाता है। एक नियम के रूप में, उपरोक्त संपूर्ण निदान चक्र नहीं किया जाता है। अक्सर, अनुभवी डॉक्टरों के लिए समस्या को समझने के लिए बच्चे की जांच करना ही काफी होता है।

कैसे प्रबंधित करें

माता-पिता के लिए यह समझना महत्वपूर्ण है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक विशेषता है और इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, यदि समय पर जटिल चिकित्सा शुरू की जाती है, तो सिंड्रोम के विकास को धीमा करना और इसे रोकना भी संभव है।

उपचार और रोकथाम के मुख्य तरीके:

1. उचित आहार बनाए रखना;
2. विशेष जिम्नास्टिक कॉम्प्लेक्स, फिजियोथेरेपी;
3. दवाओं का उपयोग;
4. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और छाती को ठीक करने के लिए सर्जिकल उपचार।

बच्चे को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। अक्सर यह पता चलता है कि निदान जानने के बाद, माता-पिता राहत की सांस लेते हैं। आखिरकार, विभिन्न बीमारियों और लक्षणों के कारण डॉक्टर के पास कई दौरे सिर्फ एक बीमारी के परिणामस्वरूप हुए, न कि सबसे गंभीर बीमारी के कारण।

गैर-दवा उपचार में निम्न शामिल हैं:

चिकित्सीय मालिश;

खेल गतिविधियाँ (बैडमिंटन, टेबल टेनिस, तैराकी);

व्यक्तिगत व्यायाम;

फिजियोथेरेपी (नमक स्नान, स्नान, यूवीआई)।

डिसप्लेसिया सिंड्रोम के लिए आहार सामान्य से अलग है। बच्चों को कसकर खाने की जरूरत है, क्योंकि कोलेजन जल्दी टूट जाता है। आहार में मछली, मांस और समुद्री भोजन, फलियां पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है। वसायुक्त शोरबा, फल और सब्जियां, बड़ी मात्रा में पनीर उपयोगी होते हैं। डॉक्टर के परामर्श से आप बायोएडिटिव्स का उपयोग कर सकते हैं।

दवाओं में से, डॉक्टर बच्चे के लिए सबसे अच्छा सेट चुनता है। पाठ्यक्रम में दवाएं ली जाती हैं। उपचार के एक कोर्स की अवधि लगभग 2 महीने है। प्रयोग करना:

• रुमालोन, चोंड्रोटिन सल्फेट (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के अपचय के लिए);
• एस्कॉर्बिक एसिड, मैग्नीशियम साइट्रेट (कोलेजन उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए);
• ओस्टोजेनॉन, अल्फाकैल्सीडोल (खनिज चयापचय में सुधार के लिए);
• ग्लाइसिन, ग्लूटामिक एसिड (अमीनो एसिड स्तर को सामान्य करने के लिए);
• लेसिथिन, राइबोक्सिन (बच्चे की बायोएनेरजेनिक स्थिति में सुधार करने के लिए)।

सर्जरी के संकेत स्पष्ट संवहनी विकृति, छाती या रीढ़ की गंभीर विकृति हैं। सर्जरी का उपयोग तब किया जाता है जब सिंड्रोम के कारण होने वाली समस्याएं बच्चे के जीवन को खतरे में डालती हैं या जीवन में गंभीर रूप से हस्तक्षेप करती हैं।

निष्कर्ष में, हम ध्यान दें कि बच्चों को contraindicated है:

• भारी या संपर्क खेल;
• मनोवैज्ञानिक तनाव;
• रीढ़ की हड्डी का खिंचाव।

वीडियो "बच्चों में अपरिपक्व संयोजी ऊतक"

वीडियो में, आप सीखेंगे कि पूर्वस्कूली और किशोरावस्था के बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया जैसी चीज क्यों दिखाई देती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक ऐसी बीमारी है जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और आंतरिक अंगों को प्रभावित करती है। यह वयस्कों और बच्चों में समान आवृत्ति के साथ होता है। इस विकृति की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ ऐसे लक्षणों के साथ होती हैं जो कई अन्य सामान्य बीमारियों की विशेषता होती हैं, जो निदान करते समय अनुभवी विशेषज्ञों को भी गुमराह करती हैं।

पैथोलॉजी का पता चलने के बाद जितनी जल्दी हो सके संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार शुरू किया जाना चाहिए। विकलांगता से बचने और पूर्ण जीवन जीने का यही एकमात्र तरीका है, जो इस बीमारी के उन्नत रूप वाले हर दसवें रोगी के लिए असंभव है।

पैथोलॉजी को क्या उत्तेजित करता है

जब पहली बार इस निदान का सामना करना पड़ा, तो अधिकांश रोगियों को यह समझ में नहीं आता कि यह किस बारे में है। वास्तव में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक ऐसी बीमारी है जो कई लक्षणों के साथ प्रकट होती है और कई कारणों से उत्तेजित होती है। प्रमुख मामलों में, रोग आनुवंशिक रूप से रिश्तेदारों से एक सीधी आरोही रेखा में प्रेषित होता है, जो कोलेजन संश्लेषण की प्राकृतिक प्रक्रियाओं में विफलताओं के कारण उत्पन्न होता है। डिस्प्लेसिया के साथ, लगभग सभी अंग और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम प्रभावित होते हैं।

संयोजी ऊतक के संरचनात्मक तत्वों के विकास का उल्लंघन अनिवार्य रूप से कई परिवर्तनों को जन्म देता है। सबसे पहले, लक्षण मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की ओर से दिखाई देते हैं - संयोजी ऊतक के तत्व वहां सबसे व्यापक रूप से दर्शाए जाते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, इस सामग्री की संरचना में फाइबर, कोशिकाएं होती हैं, और इसका घनत्व उनके अनुपात पर निर्भर करता है। पूरे शरीर में, संयोजी ऊतक ढीले, कठोर और लोचदार होते हैं। त्वचा, हड्डियों, उपास्थि और पोत की दीवारों के निर्माण में, मुख्य भूमिका कोलेजन फाइबर की होती है, जो संयोजी ऊतक में प्रबल होते हैं और अपने आकार को बनाए रखते हैं। इलास्टिन के महत्व की उपेक्षा नहीं की जा सकती - यह पदार्थ मांसपेशियों को संकुचन और विश्राम प्रदान करता है।

प्राकृतिक संश्लेषण प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया विकसित होता है। डीएनए श्रृंखला के किसी भी लिंक को प्रभावित करने वाले संशोधन बहुत विविध हो सकते हैं। नतीजतन, संयोजी ऊतक संरचना, जिसमें मुख्य रूप से इलास्टिन और कोलेजन होते हैं, गलत तरीके से बनते हैं, और उल्लंघन के साथ गठित संरचनाएं औसत यांत्रिक भार, खिंचाव और कमजोर होने का भी सामना नहीं कर सकती हैं।

रोग की विभेदित किस्में

आंतरिक अंगों, जोड़ों और हड्डियों के संयोजी ऊतक को प्रभावित करने वाले विकृति को सशर्त रूप से डिसप्लेसिया के विभेदित और अविभाजित रूपों में विभाजित किया जाता है। पहले मामले में, एक बीमारी निहित है, जिसमें विशिष्ट लक्षण हैं और अच्छी तरह से अध्ययन किए गए जीन या जैव रासायनिक दोषों द्वारा प्रकट होते हैं। चिकित्सकों ने इस तरह के रोगों को सामान्य शब्द "कोलेजनोपैथी" के साथ नामित किया है। इस श्रेणी में निम्नलिखित रोग स्थितियां शामिल हैं:

• मार्फन सिन्ड्रोम। इस रोग के रोगी आमतौर पर लंबे होते हैं, लंबे हाथ और पैर होते हैं, और एक घुमावदार रीढ़ होती है। दृष्टि के अंगों के साथ भी उल्लंघन हो सकता है, रेटिना डिटेचमेंट और लेंस सब्लक्सेशन तक। बच्चों में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिल की विफलता के विकास को भड़काता है।
• फ्लेसीड स्किन सिंड्रोम। यह रोग पिछले वाले की तुलना में कम आम है। इसकी विशिष्टता एपिडर्मिस के अत्यधिक खिंचाव में निहित है। इस प्रकार के कोलेजनोपैथी में, इलास्टिन फाइबर प्रभावित होते हैं। पैथोलॉजी, एक नियम के रूप में, वंशानुगत है।
• एयलर्स-डैनलो सिंड्रोम। एक जटिल अनुवांशिक बीमारी, जो गंभीर संयुक्त शिथिलता से प्रकट होती है। वयस्कों में इस तरह के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से त्वचा की संवेदनशीलता बढ़ जाती है और एट्रोफिक निशान बन जाते हैं।
• अपूर्ण अस्थिजनन। यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति का एक संपूर्ण परिसर है जो बिगड़ा हुआ हड्डी गठन के कारण विकसित होता है। प्रभावित डिसप्लेसिया के कारण, इसका घनत्व तेजी से कम हो जाता है, जो अनिवार्य रूप से अंगों, रीढ़ और जोड़ों के फ्रैक्चर की ओर जाता है, और बचपन में - धीमी गति से विकास, मुद्रा की वक्रता और विशेषता अक्षम विकृतियों के लिए। अक्सर, हड्डी के ऊतकों को नुकसान के साथ, रोगी को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हृदय, उत्सर्जन और श्वसन प्रणाली के काम में समस्या होती है।

अविभाजित रूप

इस प्रकार के डिसप्लेसिया का निदान करने के लिए, यह पर्याप्त है कि रोगी के लक्षणों और शिकायतों में से कोई भी विभेदित कोलेजनोपैथी से संबंधित नहीं है। बच्चों में, इस प्रकार के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया 80% मामलों में होता है। रोग के जोखिम समूह में, शिशुओं के अलावा, 35 वर्ष से कम आयु के युवा लोग हैं।

शरीर में क्या-क्या बदलाव होते हैं

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कई कारणों से संदिग्ध हो सकता है। इस निदान नोटिस के साथ मरीजों ने संयुक्त गतिशीलता और त्वचा लोच में वृद्धि की - यह रोग का मुख्य लक्षण है, जो किसी भी प्रकार के कोलेजनोपैथी और रोग के अविभाज्य रूप की विशेषता है। इन अभिव्यक्तियों के अलावा, नैदानिक ​​​​तस्वीर को संयोजी ऊतक के अन्य विकारों द्वारा पूरक किया जा सकता है:

• कंकाल विकृति;
• कुरूपता;
• सपाट पैर;
• संवहनी नेटवर्क।

अधिक दुर्लभ लक्षणों में ऑरिकल्स की संरचना में असामान्यताएं, भंगुर दांत और हर्निया का गठन शामिल हैं। रोग के एक गंभीर पाठ्यक्रम में, आंतरिक अंगों के ऊतकों में परिवर्तन विकसित होते हैं। ज्यादातर मामलों में हृदय, श्वसन अंगों और उदर गुहा के संयोजी ऊतक का डिसप्लेसिया ऑटोनोमिक डिस्टोनिया के विकास से पहले होता है। सबसे अधिक बार, तंत्रिका स्वायत्त प्रणाली की शिथिलता कम उम्र में देखी जाती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण धीरे-धीरे अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। जन्म के समय, बच्चों में कोई फेनोटाइपिक विशेषताएँ नहीं हो सकती हैं। हालांकि, यह मुख्य रूप से अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया पर लागू होता है। उम्र के साथ, रोग अधिक सक्रिय हो जाता है, और इसकी प्रगति की दर काफी हद तक निवास के क्षेत्र में पारिस्थितिक स्थिति, पोषण की गुणवत्ता, पुरानी बीमारियों, तनाव और प्रतिरक्षा सुरक्षा की डिग्री पर निर्भर करती है।

लक्षण

शरीर के संयोजी ऊतकों में होने वाले डिसप्लास्टिक परिवर्तनों में व्यावहारिक रूप से कोई स्पष्ट बाहरी लक्षण नहीं होते हैं। कई मायनों में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बाल रोग, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, आर्थोपेडिक्स, नेत्र विज्ञान, रुमेटोलॉजी, पल्मोनोलॉजी में सामने आने वाले विभिन्न रोगों के लक्षणों के समान हैं। नेत्रहीन, डिसप्लेसिया वाला व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ लग सकता है, लेकिन साथ ही, उसकी उपस्थिति कई विशिष्ट विशेषताओं में भिन्न होती है। परंपरागत रूप से, इस तरह की बीमारी वाले लोगों को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: पहला लंबा, झुका हुआ, फैला हुआ कंधे के ब्लेड और कॉलरबोन के साथ पतला होता है, और दूसरा कमजोर, नाजुक, कद में छोटा होता है।

रोगियों द्वारा डॉक्टर को बताई गई शिकायतों में, यह ध्यान देने योग्य है:

• सामान्य कमजोरी और अस्वस्थता;
• पेट और सिरदर्द;
• सूजन, कब्ज, दस्त;
• रक्तचाप में वृद्धि;
• पुरानी सांस की बीमारियों का बार-बार आना;
• मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• भूख न लग्न और वज़न घटना;
• थोड़ी सी भी मेहनत के साथ सांस की तकलीफ।

अन्य लक्षण भी संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का संकेत देते हैं। वयस्क रोगियों में रीढ़ की प्रमुख विकृति (स्कोलियोसिस, किफोसिस, लॉर्डोसिस), छाती की विकृति या निचले छोरों (वल्गस पैर) के साथ मुख्य रूप से दमा का शरीर होता है। अक्सर, डिस्प्लेसिया वाले लोग ऊंचाई के संबंध में पैर या हाथ के अनुपातहीन आकार को नोटिस करते हैं। संयुक्त अतिसक्रियता भी पैथोलॉजिकल रूप से बने संयोजी ऊतक का संकेत है। डिस्प्लेसिया वाले बच्चे अक्सर अपने साथियों को अपनी "प्रतिभा" प्रदर्शित करते हैं: वे अपनी उंगलियों को 90 ° मोड़ते हैं, कोहनी या घुटने के जोड़ को खोलते हैं, दर्द रहित रूप से माथे, हाथ के पीछे और अन्य स्थानों पर त्वचा को खींचते हैं।

संभावित जटिलताएं

रोग पूरे जीव के काम और किसी व्यक्ति की भलाई को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। डिस्प्लेसिया वाले बच्चों में, ऊपरी और निचले जबड़े की वृद्धि अक्सर धीमी हो जाती है, दृष्टि के अंगों के कामकाज में गड़बड़ी होती है (मायोपिया, रेटिना एंजियोपैथी विकसित होती है)। संवहनी प्रणाली की ओर से, वैरिकाज़ नसों, रक्त वाहिकाओं की दीवारों की नाजुकता और पारगम्यता में वृद्धि के रूप में जटिलताएं भी संभव हैं।

नैदानिक ​​प्रक्रियाएँ

अनुभवी विशेषज्ञ रोगी की पहली परीक्षा के बाद संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सिंड्रोम को पहचानने में सक्षम हैं। हालांकि, एक आधिकारिक निदान करने के लिए, विशेषज्ञ रोगी को अध्ययन की एक श्रृंखला से गुजरने के लिए संदर्भित करेगा। फिर, विशेषज्ञों के निष्कर्षों और आवश्यक परीक्षणों के परिणामों द्वारा निर्देशित, डॉक्टर रोग की परिभाषा को समाप्त करने और उपचार निर्धारित करने में सक्षम होंगे।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभिन्न लक्षण सही निदान स्थापित करने में हस्तक्षेप करते हैं। प्रयोगशाला परीक्षणों के अलावा, रोगी को गुजरना होगा:

• इलेक्ट्रोमोग्राफी;
• रेडियोग्राफी।

अविभाजित डिसप्लेसिया के निदान में लंबा समय लग सकता है, क्योंकि इसके लिए एक श्रमसाध्य दृष्टिकोण और एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। सबसे पहले, रोगी को विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षा सौंपी जाती है। अक्सर, डॉक्टर नैदानिक ​​और वंशावली अनुसंधान (रोगी के परिवार के सदस्यों का निदान, इतिहास लेने) के उपयोग का सहारा लेते हैं। इसके अलावा, रोगी को आमतौर पर रोग के नुकसान की डिग्री निर्धारित करने के लिए सभी आंतरिक अंगों की जांच करने की सलाह दी जाती है। रोगी को शरीर की लंबाई, व्यक्तिगत खंडों और अंगों को मापना चाहिए, जोड़ों की गतिशीलता, त्वचा की विस्तारशीलता का आकलन करना चाहिए।

चिकित्सा की बारीकियां

वयस्कों और बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार एक सिद्धांत के अनुसार बनाया गया है। आधुनिक विज्ञान डिसप्लेसिया सिंड्रोम की प्रगति का मुकाबला करने के लिए कई तरीकों का उपयोग करता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में वे सभी लक्षणों के ड्रग न्यूट्रलाइजेशन या सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा उनके उन्मूलन के लिए आते हैं। इसकी बहुलक्षणात्मक अभिव्यक्ति और निदान के लिए स्पष्ट मानदंडों की कमी के कारण अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया व्यावहारिक रूप से अनुपयोगी है।

दवा के पाठ्यक्रम में मैग्नीशियम युक्त तैयारी शामिल है - यह सूक्ष्मजीव कोलेजन संश्लेषण की प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विटामिन-खनिज परिसरों के अलावा, रोगी को धन निर्धारित किया जाता है जो आंतरिक अंगों (कार्डियोट्रॉफ़िक, एंटीरैडमिक, वानस्पतिक, नॉट्रोपिक, बीटा-ब्लॉकर्स) के कामकाज को ठीक करता है।

इस तरह की बीमारी के उपचार में कोई छोटा महत्व नहीं है क्योंकि कोलेजनोपैथी मांसपेशियों और हड्डियों के ऊतकों की टोन को मजबूत करने, बनाए रखने और अपरिवर्तनीय जटिलताओं के विकास को रोकने से संबंधित है। जटिल उपचार के लिए धन्यवाद, रोगी के पास आंतरिक अंगों की कार्यक्षमता को बहाल करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का हर मौका है।

बच्चों में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का आमतौर पर रूढ़िवादी तरीके से इलाज किया जाता है। समूह बी और सी के विटामिन नियमित रूप से लेने से, कोलेजन के संश्लेषण को प्रोत्साहित करना संभव है, जिससे रोग के प्रतिगमन को प्राप्त करना संभव हो जाता है। डॉक्टर सलाह देते हैं कि इस विकृति से पीड़ित बच्चे मैग्नीशियम- और कॉपर युक्त दवाओं का एक कोर्स पीते हैं, दवाएं जो चयापचय को स्थिर करती हैं, आवश्यक अमीनो एसिड के स्तर को बढ़ाती हैं।

सर्जिकल उपचार और पुनर्वास

सर्जिकल ऑपरेशन के लिए, डिसप्लेसिया के स्पष्ट लक्षणों के साथ उपचार के इस कट्टरपंथी तरीके पर स्विच करने का निर्णय लिया जाता है जो रोगी के जीवन को खतरा देता है: दूसरी और तीसरी डिग्री के हृदय वाल्वों का आगे बढ़ना, छाती की विकृति, इंटरवर्टेब्रल हर्निया।

ठीक होने के लिए, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से पीड़ित रोगियों को पीठ, गर्दन और कंधे के क्षेत्र और अंगों की चिकित्सीय मालिश के एक कोर्स से गुजरने की सलाह दी जाती है।

जब एक बच्चे में फ्लैट-वल्गस स्थापना का निदान किया जाता है, जो संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया द्वारा उकसाया जाता है, तो आपको एक आर्थोपेडिस्ट से संपर्क करना चाहिए। डॉक्टर आर्च सपोर्ट पहनने, पैरों के लिए दैनिक जिम्नास्टिक, समुद्री नमक से स्नान और अंगों की मालिश करने की सलाह देंगे।

यदि कोई बच्चा जोड़ों में दर्द की शिकायत करता है, तो उसके लिए सही आर्थोपेडिक एकमात्र वाले जूते चुनना आवश्यक है। टॉडलर्स में, जूते को एड़ी, पैर की अंगुली और टखने के जोड़ की स्थिति को कसकर ठीक करना चाहिए। सभी आर्थोपेडिक मॉडल में, पीठ को ऊंचा और लोचदार बनाया जाता है, और एड़ी 1-1.5 सेमी से अधिक नहीं होती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ, दैनिक दिनचर्या का पालन करना मौलिक रूप से महत्वपूर्ण है: वयस्कों को रात की नींद के लिए कम से कम 7-8 घंटे आवंटित करने चाहिए, और 10-12 घंटे की अच्छी नींद बच्चों को दिखाई जाती है। कम उम्र में बच्चों को दिन में आराम करना चाहिए।

सुबह में, प्राथमिक अभ्यासों के बारे में नहीं भूलना उचित है - ऐसी बीमारी में इसके लाभों को कम करना मुश्किल है। यदि खेलों पर कोई प्रतिबंध नहीं है, तो उन्हें जीवन भर अभ्यास करना चाहिए। हालांकि, पेशेवर प्रशिक्षण बच्चों और वयस्कों और डिसप्लेसिया के लिए contraindicated है। जोड़ों की अतिसक्रियता के साथ, उपास्थि ऊतक में अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, बार-बार आघात, सूक्ष्म रक्तस्राव के कारण स्नायुबंधन तेजी से विकसित होते हैं। यह सब आवर्तक सड़न रोकनेवाला सूजन और अपक्षयी प्रक्रियाओं के प्रक्षेपण को जन्म दे सकता है।

तैराकी, स्कीइंग, साइकिलिंग, बैडमिंटन से एक उत्कृष्ट प्रभाव उत्पन्न होता है। सैर के दौरान शांत मात्रा में चलना उपयोगी होता है। दैनिक शारीरिक शिक्षा और गैर-पेशेवर खेल शरीर की प्रतिपूरक और अनुकूली क्षमताओं को बढ़ाते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया क्या है?

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया- यह संयोजी ऊतक के गठन और विकास का उल्लंघन है, जो भ्रूण के विकास के चरण में और उनके जन्म के बाद लोगों में मनाया जाता है। सामान्य तौर पर, डिसप्लेसिया शब्द ऊतकों या अंगों के निर्माण के किसी भी उल्लंघन को संदर्भित करता है, जो गर्भाशय और प्रसवोत्तर दोनों में हो सकता है। पैथोलॉजी आनुवंशिक कारकों के कारण होती है, रेशेदार संरचनाओं और संयोजी ऊतक को बनाने वाले मुख्य पदार्थ दोनों को प्रभावित करती है।

कभी-कभी आप संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, जन्मजात संयोजी ऊतक अपर्याप्तता, वंशानुगत कोलेजनोपैथी, हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम जैसे नाम पा सकते हैं। ये सभी परिभाषाएँ रोग के मुख्य नाम का पर्याय हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहीं भी होते हैं, क्योंकि संयोजी ऊतक पूरे शरीर में वितरित होता है। इलास्टेन और कोलेजन की श्रृंखला, जिसमें यह शामिल है, अनुचित रूप से कार्य करने के प्रभाव में, उत्परिवर्तित जीन, गड़बड़ी के साथ बनते हैं और उन पर लगाए गए यांत्रिक भार का सामना करने में असमर्थ हैं।

इस आनुवंशिक विकृति को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

डिसप्लेसिया विभेदित है।यह एक निश्चित प्रकार के वंशानुगत कारक के कारण होता है, इसे चिकित्सकीय रूप से उच्चारित किया जाता है। जीन दोष और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को अच्छी तरह से समझा जाता है। विभेदित डिसप्लेसिया से जुड़े सभी रोगों को कोलेजनोपैथी कहा जाता है। यह नाम इस तथ्य के कारण है कि पैथोलॉजी को कोलेजन के गठन के उल्लंघन की विशेषता है। इस समूह में इस तरह की बीमारियां शामिल हैं: फ्लेसीड स्किन सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम और एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (सभी 10 प्रकार)।

डिसप्लेसिया अविभाज्य है।एक समान निदान तब किया जाता है जब किसी व्यक्ति को प्रभावित करने वाली बीमारी के लक्षणों को एक विभेदित विकृति के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता है। इस प्रकार का डिसप्लेसिया सबसे आम है। यह रोग बच्चों और युवाओं दोनों को प्रभावित करता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि इस प्रकार के डिसप्लेसिया वाले लोगों को बीमार नहीं माना जाता है। उनके पास बहुत सारी विकृतियों से ग्रस्त होने की क्षमता है। इससे वे लगातार चिकित्सकीय देखरेख में रहते हैं।

पैथोलॉजी कई लक्षणों के साथ खुद को प्रकट करती है। उनकी गंभीरता हल्की या गंभीर हो सकती है।

रोग प्रत्येक रोगी में व्यक्तिगत रूप से प्रकट होता है, हालांकि, बिगड़ा हुआ संयोजी ऊतक गठन के लक्षणों को सिंड्रोम के कई बड़े समूहों में जोड़ना संभव था:

मस्तिष्क संबंधी विकार। वे लगभग 80% रोगियों में बहुत बार होते हैं। स्वायत्त शिथिलता पैनिक अटैक, धड़कन और अन्य अभिव्यक्तियों में व्यक्त की जाती है।

एस्थेनिक सिंड्रोम, जो कम प्रदर्शन, थकान, गंभीर मनो-भावनात्मक विकारों, बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि को सहन करने में असमर्थता की विशेषता है।

हृदय वाल्व या वाल्वुलर सिंड्रोम की गतिविधि में उल्लंघन। यह मायक्सोमेटस वाल्व डिजनरेशन (एक प्रगतिशील स्थिति जो वाल्व लीफलेट्स की शारीरिक रचना को बदल देती है और उनके प्रदर्शन को कम कर देती है) और हृदय वाल्व के आगे बढ़ने में व्यक्त की जाती है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम, जो छाती की संरचना के उल्लंघन में व्यक्त किया जाता है, जिससे इसकी फ़नल-आकार या उलटी विकृति होती है। कभी-कभी रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की विकृति होती है, जो हाइपरकिफोसिस, काइफोस्कोलियोसिस में व्यक्त की जाती है।

यह रोग रक्त वाहिकाओं को भी प्रभावित करता है। यह धमनियों के पेशीय घाव में, मकड़ी नसों की उपस्थिति में, संवहनी कोशिकाओं (एंडोथेलियल डिसफंक्शन) की आंतरिक परत को नुकसान में व्यक्त किया जाता है।

अचानक मृत्यु सिंड्रोम, जो हृदय के वाल्व और रक्त वाहिकाओं के कामकाज में असामान्यताओं के कारण होता है।

कम शरीर का वजन।

संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि। उदाहरण के लिए, डिसप्लेसिया से पीड़ित रोगी छोटी उंगली को विपरीत दिशा में 90 डिग्री तक मोड़ सकता है, या जोड़ों पर कोहनी और घुटनों को अधिक बढ़ा सकता है।

निचले छोरों की वल्गस विकृति, जब परिवर्तन के कारण पैरों में अक्षर X का आकार होता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार, कब्ज, पेट दर्द या सूजन में व्यक्त, भूख में कमी।

ईएनटी अंगों के बार-बार होने वाले रोग। निमोनिया और ब्रोंकाइटिस समान आनुवंशिक विसंगति वाले लोगों के निरंतर साथी बन जाते हैं।

मांसपेशी में कमज़ोरी।

त्वचा पारदर्शी, शुष्क और सुस्त होती है, इसे दर्द रहित रूप से वापस खींचा जाता है, कभी-कभी यह कानों या नाक की नोक पर एक अप्राकृतिक तह बना सकता है।

रोगी फ्लैट पैरों से पीड़ित होते हैं, दोनों अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य।

ऊपरी और निचले जबड़े धीरे-धीरे बढ़ते हैं और आकार में किसी व्यक्ति के सामान्य अनुपात के अनुरूप नहीं होते हैं।

इम्यूनोलॉजिकल विकार।

• कारण

  कुछ जीन उत्परिवर्तन रोग प्रक्रियाओं की घटना को रेखांकित करते हैं। यह बीमारी विरासत में मिल सकती है।

  कुछ वैज्ञानिकों का यह भी मत है कि इस प्रकार का डिसप्लेसिया शरीर में मैग्नीशियम की कमी के कारण हो सकता है।

  
  

  चूंकि रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसलिए इसके निदान के लिए नैदानिक ​​और वंशावली अनुसंधान की आवश्यकता होती है।

  लेकिन इसके अलावा, डॉक्टर निदान को स्पष्ट करने के लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग करते हैं:

  रोगी शिकायतों का विश्लेषण। ज्यादातर मामलों में, रोगी हृदय प्रणाली के साथ समस्याओं का संकेत देते हैं। माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स अक्सर पाया जाता है, कम अक्सर महाधमनी धमनीविस्फार। इसके अलावा, रोगी पेट दर्द, सूजन, डिस्बैक्टीरियोसिस से पीड़ित होते हैं। श्वसन तंत्र में विचलन होते हैं, जो ब्रोंची और एल्वियोली की कमजोर दीवारों के कारण होता है। स्वाभाविक रूप से, कॉस्मेटिक दोष, साथ ही जोड़ों के कामकाज में विकार, ध्यान के बिना नहीं छोड़ा जा सकता है।

  एक इतिहास लेना, जिसमें रोग के इतिहास का अध्ययन करना शामिल है। इसी तरह की आनुवंशिक बीमारी से पीड़ित लोग कार्डियोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, ईएनटी डॉक्टर, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के अक्सर "मेहमान" होते हैं।

  शरीर के सभी खंडों की लंबाई को मापना आवश्यक है।

  तथाकथित "कलाई परीक्षण" का भी उपयोग किया जाता है, जब रोगी इसे पूरी तरह से अंगूठे या छोटी उंगली से पकड़ सकता है।

  बीटन मानदंड का उपयोग करके संयुक्त गतिशीलता का आकलन किया जाता है। एक नियम के रूप में, रोगियों में उनकी अतिसक्रियता होती है।

  एक दैनिक मूत्र नमूना लेना जिसमें कोलेजन टूटने के परिणामस्वरूप हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स निर्धारित किए जाते हैं।

  सामान्य तौर पर, बीमारी का निदान मुश्किल नहीं है, और एक अनुभवी डॉक्टर के लिए, रोगी पर एक नज़र उसकी समस्या को समझने के लिए पर्याप्त है।

  संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार

  यह समझा जाना चाहिए कि संयोजी ऊतक की यह विकृति उपचार योग्य नहीं है, लेकिन रोग के उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण का उपयोग करके, इसके विकास की प्रक्रिया को धीमा करना और किसी व्यक्ति के जीवन को बहुत सुविधाजनक बनाना संभव है।

  उपचार और रोकथाम के मुख्य तरीके इस प्रकार हैं:

  विशेष खेल परिसरों का चयन, फिजियोथेरेपी।

  सही आहार का अनुपालन।

  चयापचय में सुधार और कोलेजन उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए दवा लेना।

  छाती और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को ठीक करने के उद्देश्य से सर्जिकल हस्तक्षेप।

  दवाओं के बिना थेरेपी

  सबसे पहले, रोगी को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना, उसे रोग का विरोध करने के लिए तैयार करना आवश्यक है। यह उसे सही दैनिक दिनचर्या का पालन करने, चिकित्सा और शारीरिक शिक्षा परिसरों का निर्धारण करने और न्यूनतम आवश्यक भार पर स्पष्ट सिफारिशें देने के लायक है। मरीजों को प्रति वर्ष कई पाठ्यक्रमों तक व्यवस्थित रूप से व्यायाम चिकित्सा से गुजरना पड़ता है। उपयोगी, लेकिन केवल जोड़ों, मोच, लटकने की अतिसक्रियता की अनुपस्थिति में - डॉक्टर की सख्त सिफारिशों के अनुसार, साथ ही तैराकी, विभिन्न प्रकार के खेल खेलना जो कि contraindications की सूची में शामिल नहीं हैं।

  तो, गैर-दवा उपचार में शामिल हैं:

  चिकित्सीय मालिश पाठ्यक्रम।

  व्यक्तिगत रूप से चयनित अभ्यासों का एक सेट करना।

  खेल।

  फिजियोथेरेपी: एक कॉलर, यूवीआई, नमक स्नान, रगड़ और डूश पहनना।

  रोगी की मनो-भावनात्मक स्थिति की गंभीरता के आधार पर एक मनोवैज्ञानिक और एक मनोचिकित्सक की यात्रा के साथ मनोचिकित्सा।

  संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए आहार

  डिसप्लेसिया वाले लोगों का आहार नियमित आहार से अलग होता है। मरीजों को बहुत अधिक खाने की जरूरत है, क्योंकि कोलेजन तुरंत विघटित हो जाता है। आहार में मछली और सभी समुद्री भोजन (एलर्जी की अनुपस्थिति में), मांस, फलियां शामिल होनी चाहिए।

  आप समृद्ध मांस शोरबा, सब्जियां और फल खा सकते हैं और खाना चाहिए। रोगी के आहार में हार्ड चीज अवश्य शामिल करें। डॉक्टर की सिफारिश पर, कक्षा से संबंधित सक्रिय जैविक योजकों का उपयोग किया जाना चाहिए।

  दवा लेना

  रोगी की स्थिति के आधार पर, वर्ष में 1 से 3 बार दवाओं को पाठ्यक्रम में लिया जाता है। एक कोर्स लगभग 6 से 8 सप्ताह तक चलता है। महत्वपूर्ण संकेतों की निगरानी के साथ सभी दवाओं को एक चिकित्सक की सख्त निगरानी में लिया जाना चाहिए। इष्टतम साधनों का चयन करने के लिए तैयारी को बदलने की सलाह दी जाती है।

  कोलेजन के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए, सिंथेटिक बी विटामिन, एस्कॉर्बिक एसिड, कॉपर सल्फेट 1%, मैग्नीशियम साइट्रेट और अन्य परिसरों का उपयोग किया जाता है।

  ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के अपचय के लिए, चोंड्रोटिन सल्फेट, चोंड्रोक्साइड, रुमालोन निर्धारित हैं।

  खनिज चयापचय को स्थिर करने के लिए, ओस्टियोजेनॉन, अल्फाकैल्सीडोल, कैल्शियम अपसेविट और अन्य एजेंटों का उपयोग किया जाता है।

  रक्त में मुक्त अमीनो एसिड के स्तर को सामान्य करने के लिए, ग्लाइसिन, पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूटामिक एसिड निर्धारित किया जाता है।

  बायोएनेरजेनिक अवस्था को सामान्य करने के लिए, राइबॉक्सिन, माइल्ड्रोनेट, लिमोन्टार आदि निर्धारित हैं।

  शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

  सर्जिकल हस्तक्षेप के संकेत वाल्व प्रोलैप्स, स्पष्ट संवहनी विकृति हैं। इसके अलावा, छाती या रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की स्पष्ट विकृतियों के लिए सर्जरी आवश्यक है। यदि यह रोगी के जीवन के लिए खतरा पैदा करता है या उसके जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है।

  
  

  इस विकृति से पीड़ित लोगों को contraindicated है:

  मनोवैज्ञानिक अधिभार और।

  मुश्किल काम करने की स्थिति। निरंतर कंपन, विकिरण और उच्च तापमान से जुड़े पेशे।

  सभी प्रकार के संपर्क खेल, भारोत्तोलन और आइसोमेट्रिक प्रशिक्षण।

  यदि जोड़ों की अतिसक्रियता है, तो लटकना और रीढ़ की हड्डी में किसी भी तरह का खिंचाव निषिद्ध है।

  गर्म जलवायु में रहना।

  यह ध्यान देने योग्य है कि यदि आप व्यापक तरीके से आनुवंशिक विसंगति के उपचार और रोकथाम के लिए संपर्क करते हैं, तो परिणाम निश्चित रूप से सकारात्मक होगा। चिकित्सा में, न केवल रोगी का शारीरिक और चिकित्सा प्रबंधन महत्वपूर्ण है, बल्कि उसके साथ मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करना भी महत्वपूर्ण है। रोग की प्रगति को रोकने की प्रक्रिया में एक बड़ी भूमिका रोगी की इच्छा से पूरी तरह से नहीं, बल्कि अपने स्वयं के जीवन की गुणवत्ता को सुधारने और सुधारने के लिए प्रयास करने की इच्छा द्वारा निभाई जाती है।

  
  

  शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थान। I. M. Sechenov, विशेषता - 1991 में "चिकित्सा", 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "चिकित्सा"।