एल्बिनो रोग। ऐल्बिनिज़म - ऐल्बिनिज़म के कारण और लक्षण, निदान और उपचार। ऐल्बिनिज़म के विकास को प्रभावित करने वाले जैव रासायनिक और आनुवंशिक कारक

ऐसा होता है कि एक बच्चा बहुत ही असामान्य रूप से पैदा होता है। उनके गोरे बाल, त्वचा और आंखें दूसरों का ध्यान खींचती हैं, कई सवाल खड़े करती हैं। यद्यपि आधुनिक दुनिया में लगभग सभी ने ऐल्बिनिज़म जैसी घटना के बारे में सुना है, इस बीमारी के आसपास कई मिथक और निराधार पूर्वाग्रह हैं। "विशेष" शिशुओं के माता-पिता को यह जानने की जरूरत है कि बाहरी लोगों के अलावा, यह रोग किन अभिव्यक्तियों की ओर जाता है, और रोग की खतरनाक जटिलताओं के विकास को कैसे रोका जाए।

बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट

ऐल्बिनिज़म की अवधारणा वंशानुगत विकृति के एक समूह को जोड़ती है जिसमें त्वचा, बाल और परितारिका में मेलेनिन वर्णक की कमी या अनुपस्थिति होती है।

आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय लोगों में, यह रोग 37, 000 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में पाया जाता है, नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों के बीच, यह आंकड़ा 1: 3,000 तक पहुंच जाता है। सामान्य तौर पर, बीमारी की घटनाओं पर दुनिया भर में आंकड़े 1:10,000 से 1:200,000 तक भिन्न होते हैं। लेकिन ऐल्बिनिज़म के सबसे अधिक मामले अमेरिकी भारतीयों में पाए जाते हैं।

कुना भारतीय पनामा के तट के मूल निवासी हैं, उनकी संख्या 50,000 लोगों से अधिक नहीं है। जनजाति अभी भी पुरानी परंपराओं और संस्कृति को बरकरार रखती है, और शेष दुनिया से लगभग अलग-थलग रहती है। राष्ट्रीयता का प्रत्येक 150 वां प्रतिनिधि ऐल्बिनिज़म से बीमार है, जो रोग के संचरण के लिए वंशानुगत तंत्र की पुष्टि करता है।

"अल्बिनो" की अवधारणा लैटिन शब्द एल्बस से आई है, जिसका अर्थ है "सफेद"। यह शब्द पहली बार फिलिपिनो कवि फ्रांसिस्को बाल्टाजार द्वारा पेश किया गया था, इस प्रकार "सफेद" अफ्रीकियों को बुलाया गया। लेखक ने गलती से यह मान लिया था कि इन लोगों की त्वचा का असामान्य रंग यूरोपीय लोगों के साथ विवाह के कारण था।

रहस्यमय लोगों का उल्लेख लगभग हर देश के इतिहास में मिलता है, लेकिन उनके प्रति दृष्टिकोण बहुत अलग था। समस्या की गलतफहमी ने अल्बिनो के लिए आबादी की विभिन्न प्रतिक्रियाओं को जन्म दिया, जिसमें पूजा और जादुई गुणों की विशेषता से लेकर पूर्ण अस्वीकृति तक, यात्रा सर्कस में विकृति का प्रदर्शन किया गया।

अफ्रीकी देशों में, वंशानुगत सिंड्रोम वाले लोगों का जीवन आज भी कठिन बना हुआ है। कुछ जनजातियाँ अल्बिनो के जन्म को एक अभिशाप मानती हैं, अन्य लोग इसके मांस के जादुई, उपचार गुणों का श्रेय देते हैं, इसलिए अक्सर निर्दोष लोग मारे जाते हैं।

आधुनिक दुनिया में, अल्बिनो के प्रति अधिक वफादारी दिखाई जाती है। टेलीविजन के विकास के साथ, असामान्य दिखावे वाले लोगों की समस्याएं सर्वविदित हो गई हैं। अल्बिनो के बीच कई प्रसिद्ध और प्रतिभाशाली लोग हैं: अभिनेता, गायक, मॉडल (डेनिस हर्ले, सीन रॉस, कोनी चिउ, डायंड्रा फॉरेस्ट)।

रोग क्यों होता है?

रोग संचरण के एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र के साथ वंशानुगत है। यद्यपि यह रोग दुर्लभ है, ऐल्बिनिज़म जीन ग्रह के प्रत्येक 70वें निवासी में पाया जाता है, लेकिन किसी बाहरी अभिव्यक्ति का कारण नहीं बनता है। उन स्थितियों में जहां माता-पिता दोनों में यह विशेषता होती है, उनकी आनुवंशिक जानकारी के संयोजन से ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे का जन्म हो सकता है। रोग का विकास बच्चे के लिंग से संबंधित नहीं है, यह रोग लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है।

"मेलेनिन" नाम स्वयं ग्रीक शब्द मेलानोस से आया है, जिसका अर्थ है काला। यह पदार्थ एक जीवित जीव के ऊतकों को गहरा रंग देने में सक्षम है, लेकिन इसके गुण यहीं समाप्त नहीं होते हैं। वर्णक की उपस्थिति के कारण, एक सुरक्षात्मक कार्य किया जाता है, मेलेनिन एक प्रकार का रक्षक है, ऊतकों को पराबैंगनी किरणों, कार्सिनोजेनिक और उत्परिवर्तजन कारकों के हानिकारक प्रभावों से बचाता है।

वंशानुगत दोष अमीनो एसिड टायरोसिन के चयापचय के उल्लंघन की ओर जाता है, जो मेलेनिन वर्णक के गठन और जमाव में शामिल होता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं और अलग-अलग गंभीरता के हो सकते हैं, इसलिए ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्तियाँ कुछ भिन्न होती हैं। यह विशेषता रोग के वर्गीकरण का आधार है।

ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्तियों का वर्गीकरण और विशेषताएं

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) टाइप 1

यह विकार गुणसूत्र 11 पर टायरोसिनेस जीन के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है और या तो गठन में कमी या टायरोसिन (मेलेनिन वर्णक के संश्लेषण के लिए आवश्यक अमीनो एसिड) की पूर्ण अनुपस्थिति की ओर जाता है। एचसीए दोष की गंभीरता के आधार पर में बांटें:

यह जीसीए का सबसे गंभीर रूप है, और टायरोसिनेस एंजाइम की पूर्ण निष्क्रियता के कारण होता है, जो मेलेनिन वर्णक की पूर्ण अनुपस्थिति की ओर जाता है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इस रूप के संकेतों का पता लगाया जा सकता है, सफेद बाल और त्वचा, हल्के नीले रंग की आईरिस के साथ टुकड़ों का जन्म होता है। विशेषता उपस्थिति एक शिशु में एक वंशानुगत बीमारी पर तुरंत संदेह करना संभव बनाती है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, रोग के लक्षण नहीं बदलते हैं। बच्चा धूप सेंकने में सक्षम नहीं है, नाजुक त्वचा मेलेनिन की पूर्ण अनुपस्थिति के कारण जलने की बहुत संभावना है। त्वचा कैंसर के विकास के जोखिम बहुत अधिक हैं, इसलिए बच्चों को धूप में रहने से बचना चाहिए और विशेष सुरक्षात्मक उपकरणों का उपयोग करना चाहिए।

रोग के इस रूप वाले लोगों की त्वचा पर कोई तिल, रंजकता के क्षेत्र नहीं होते हैं, लेकिन रंगहीन नेवी दिखाई दे सकती है, जो स्पष्ट किनारों के साथ एक असममित प्रकाश स्थान की तरह दिखती है।

शिशु की आंख की परितारिका आमतौर पर बहुत हल्के, नीले रंग की होती है, लेकिन तेज रोशनी में यह लाल दिखाई दे सकती है। यह आंख के पारदर्शी माध्यम के माध्यम से फंडस की रक्त वाहिकाओं के पारभासी के कारण होता है।

अक्सर बच्चे को दृष्टि संबंधी ऐसी समस्याएं होती हैं, दृष्टिवैषम्य, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, जो जन्म के तुरंत बाद या जीवन के दौरान दिखाई देते हैं। और फोटोफोबिया की घटनाएं रोग के इस विशेष रूप की बहुत विशेषता हैं।

मेलेनिन की कमी दृश्य समारोह के उल्लंघन से प्रकट होती है, और वर्णक एकाग्रता और दृश्य तीक्ष्णता के बीच एक संबंध है। मेलेनिन की पूर्ण अनुपस्थिति में, दृश्य विकृति की गंभीरता अधिकतम होती है।

एक बीमार बच्चे के शरीर में टायरोसिनेस एंजाइम कार्य करता है, लेकिन इसकी गतिविधि कम हो जाती है, इसलिए बच्चे में मेलेनिन की थोड़ी मात्रा बनती है। जीन दोष की गंभीरता के आधार पर, उत्पादित वर्णक की सांद्रता भी बदल जाती है। रोग की अभिव्यक्तियाँ भिन्न होती हैं, और त्वचा का एक अलग रंग हो सकता है, लगभग सामान्य त्वचा के रंग से लेकर अगोचर रंजकता तक।

शिशुओं का जन्म ऊतकों में मेलेनिन की उपस्थिति के संकेतों के बिना होता है, लेकिन समय के साथ त्वचा का कुछ काला पड़ना, रंजित और गैर-रंजित नेवी की उपस्थिति होती है। त्वचा में परिवर्तन अक्सर सूर्य के प्रकाश के प्रभाव में होते हैं, सनबर्न के लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन त्वचा के कैंसर के विकास का जोखिम अधिक रहता है।

शिशुओं के बाल समय के साथ पीले हो जाते हैं और परितारिका पर भूरे रंग के धब्बे दिखाई देने लगते हैं। इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों में भी दृश्य हानि मौजूद है।

तापमान संवेदनशील प्रकार

रोग का यह रूप टाइप 1B प्रकार का है, जिसमें टायरोसिनेस की गतिविधि बदल जाती है। एंजाइम तापमान संवेदनशीलता प्राप्त करता है और कम तापमान वाले शरीर के क्षेत्रों में सक्रिय रूप से काम करना शुरू कर देता है। रोग के इस रूप के रोगी गोरी त्वचा, परितारिका और बालों में रंजकता की कमी के साथ पैदा होते हैं।

समय के साथ, हाथ और पैरों पर बालों की रेखा के काले होने के लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन बगल और सिर पर वे हल्के रहते हैं। त्वचा की तुलना में नेत्रगोलक के उच्च तापमान के कारण, इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों में, दृष्टि के अंगों की विकृति काफी स्पष्ट होती है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म टाइप 2

इस प्रकार की बीमारी दुनिया भर में सबसे आम है। टाइप 1 GCA के विपरीत, उत्परिवर्तन 15 वें गुणसूत्र पर स्थित होता है, और परिणामी दोष टायरोसिनेस गतिविधि को ख़राब नहीं करता है। जीसीए टाइप 2 में ऐल्बिनिज़म का विकास पी-प्रोटीन की विकृति के कारण होता है, टायरोसिन परिवहन का उल्लंघन।

जीसीए टाइप 2 के विकास के मामले में, यूरोपीय जाति के बच्चे बाहरी संकेतों के साथ पैदा होते हैं जो अल्बिनो के विशिष्ट होते हैं - सफेद त्वचा, बाल, हल्का नीला आईरिस। इसलिए, कभी-कभी यह भेद करना मुश्किल होता है कि बच्चे में पैथोलॉजी किस प्रकार की बीमारी से संबंधित है। उम्र के साथ बालों का कुछ कालापन होता है, आंखों का रंग बदल जाता है। त्वचा आमतौर पर सफेद रहती है और टैनिंग करने में सक्षम नहीं होती है, लेकिन सूरज की रोशनी के प्रभाव में, उस पर उम्र के धब्बे और झाइयां दिखाई देती हैं।

नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों में जीसीए टाइप 2 की अभिव्यक्तियाँ भिन्न हैं। ये बच्चे पीले बालों, पीली त्वचा और नीली आंखों के साथ पैदा होते हैं। समय के साथ, मेलेनिन का संचय होता है, नेवी का निर्माण, उम्र के धब्बे।

ऐसा होता है कि ऐल्बिनिज़म को अन्य वंशानुगत बीमारियों के साथ जोड़ा जाता है, उदाहरण के लिए, प्रेडर-विली सिंड्रोम, एंजेलमैन, कलमैन और अन्य के साथ। ऐसे मामलों में, विभिन्न अंगों के रोगों के लक्षण सामने आते हैं, और मेलेनिन की कमी एक सहवर्ती विकृति है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म प्रकार 3

इस मामले में, टीआरपी-1 जीन में उत्परिवर्तन विकसित होता है, जो केवल अफ्रीकी रोगियों में होता है। एक बीमार बच्चे का शरीर एक भूरे रंग के रंगद्रव्य का उत्पादन करने में सक्षम होता है, न कि काले रंग का, मेलेनिन, यही कारण है कि इस बीमारी को "लाल" या "लाल" एचसीए भी कहा जाता है। इसी समय, अल्बिनो की त्वचा और बालों का रंग जीवन के लिए भूरा रहता है, और दृश्य समारोह को नुकसान मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म एक्स गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है

कभी-कभी वर्णक की कमी की अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से दृष्टि के अंग में पाई जाती हैं, यह ओकुलर प्रकार के ऐल्बिनिज़म के साथ होता है। X गुणसूत्र पर स्थित GPR143 जीन का उत्परिवर्तन, बिगड़ा हुआ दृश्य कार्य, अपवर्तक त्रुटियां, निस्टागमस और आईरिस पारदर्शिता की ओर जाता है।

इसी समय, रोगी की त्वचा व्यावहारिक रूप से नहीं बदली है, साथियों की त्वचा के रंग की तुलना में कुछ ब्लैंचिंग संभव है।

चूंकि उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। लड़कियां इस उत्परिवर्तन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं, और आईरिस की बढ़ी हुई पारदर्शिता और फंडस पर धब्बे के रूप में केवल मामूली असामान्यताएं हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव ओकुलर ऐल्बिनिज़म (एआरजीए)

इस रोग के प्रकट होना लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है, और नैदानिक ​​​​तस्वीर में आंखों की अभिव्यक्तियाँ प्रबल होती हैं। हालाँकि, वर्तमान में, ARGA को किसी विशेष उत्परिवर्तन से नहीं जोड़ा गया है, और विभिन्न रोगियों में अलग-अलग गुणसूत्र दोष होते हैं। एक सिद्धांत है कि यह रोग जीसीए प्रकार 1 और 2 का एक ओकुलर रूप है।

रंजकता विकार हमेशा पूरे शरीर में समान रूप से वितरित नहीं होते हैं। कभी-कभी बच्चों में आंशिक ऐल्बिनिज़म ("पाइबाल्डिज़्म") होता है। इस तरह की विकृति जन्म के समय ही प्रकट हो जाती है, बच्चे के पास ट्रंक और अंगों की त्वचा पर बालों के सफेद किस्में होते हैं। रोग माता-पिता से एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और आमतौर पर स्वास्थ्य समस्याओं, आंतरिक अंगों को नुकसान नहीं पहुंचाता है।

बच्चे के जन्म के बाद रोग के पहले लक्षणों का पता लगाया जा सकता है, क्योंकि ऐसे बच्चों की उपस्थिति में विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। निदान को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टर ऐल्बिनिज़म के विकास के लिए वंशानुगत जोखिम कारकों का पता लगाने के लिए एक छोटे रोगी के माता-पिता का सर्वेक्षण करता है।

एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श, ऐल्बिनिज़म के प्रकार का निर्धारण करते हुए, प्रारंभिक निदान करने के लिए आधार प्रदान करता है। आप जेनेटिक डायग्नोस्टिक टेस्ट, डीएनए टेस्टिंग का उपयोग करके पैथोलॉजी को सटीक रूप से स्थापित कर सकते हैं।

ऊतकों में टाइरोसिन गतिविधि का निर्धारण ऐल्बिनिज़म के प्रकार की पहचान करने और रोग की भविष्यवाणी करने के लिए एक प्रभावी तरीका है, लेकिन अध्ययन की उच्च लागत के कारण इसका उपयोग सीमित है।

ऐल्बिनिज़म का उपचार और रोग का निदान

रोग का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, विशेष बच्चों के माता-पिता को बच्चे की इस विशेषता को स्वीकार करना चाहिए और रोग की जटिलताओं को रोकने में उसकी मदद करनी चाहिए। ऊतकों में मेलेनिन की अपर्याप्त मात्रा बच्चे को सूरज की रोशनी के प्रति अतिसंवेदनशील बनाती है, जिससे त्वचा कैंसर और रेटिना डिटेचमेंट का खतरा बढ़ जाता है।

फोटोफोबिया इस बीमारी की बहुत विशेषता है, इसलिए शिशुओं को विशेष उच्च गुणवत्ता वाले धूप के चश्मे की आवश्यकता होती है। बाहर जाने से पहले बच्चे को त्वचा के लिए सनस्क्रीन का इस्तेमाल जरूर करना चाहिए, टोपी जरूर पहननी चाहिए।

बच्चे को एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ के साथ पंजीकृत होना चाहिए, नियमित रूप से परीक्षाएं देनी चाहिए और सभी चिकित्सा सिफारिशों का पालन करना चाहिए। अक्सर बच्चों को विशेष चश्मे और कॉन्टैक्ट लेंस की मदद से दृष्टि सुधार की आवश्यकता होती है। इन नियमों के अधीन अनुवांशिक रोग से ग्रसित रोगी एक लम्बा और सुखी जीवन व्यतीत करता है।

अल्बिनो के रहने के लिए अफ्रीकी देशों को सबसे अनुपयुक्त स्थान माना जाता है। चिलचिलाती धूप और योग्य चिकित्सा देखभाल की कमी से 70% बीमार लोगों में दृष्टि की हानि और त्वचा कैंसर का विकास होता है।

ऐल्बिनिज़म के बारे में मिथक

असामान्य बीमारी का एक लंबा इतिहास रहा है। हालांकि लोगों में इस बीमारी के प्रति जागरूकता बढ़ रही है, लेकिन भ्रांतियां बरकरार हैं। इस बीमारी के बारे में स्टीरियोटाइप।

1. सभी ऐल्बिनो की आंखें लाल होती हैं।

कुछ माता-पिता मानते हैं कि ऐल्बिनिज़म का निदान करने के लिए, बच्चे की आँखों का एक लाल रंग होना चाहिए। लेकिन यह एक भ्रम है, परितारिका का रंग अलग हो सकता है: हल्के नीले से ग्रे और यहां तक ​​​​कि बैंगनी तक। यह लक्षण रोग के रूप पर निर्भर करता है। कुछ प्रकाश व्यवस्था के तहत आंखें लाल रंग की हो जाती हैं, जब फंडस के बर्तन पारदर्शी मीडिया के माध्यम से दिखाई देते हैं।

2. एल्बिनो में मेलेनिन नहीं होता, वे धूप सेंक नहीं सकते।

कुछ मामलों में, विशेष बच्चों के ऊतकों में मेलेनिन की थोड़ी मात्रा होती है, और पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने पर टैनिंग हो सकती है। लेकिन इस तरह के प्रयोग crumbs के स्वास्थ्य के लिए खतरनाक हैं, क्योंकि किसी भी मामले में त्वचा कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक रहता है। एक बीमार बच्चे को लगातार विशेष सनस्क्रीन का उपयोग करना पड़ता है।

3. सफेद बाल ऐल्बिनिज़म का एक निरंतर संकेत है।

वंशानुगत विकृति वाले बच्चों के बालों का रंग अलग हो सकता है: सफेद, पुआल पीला, हल्का भूरा। अक्सर, बच्चे के विकास के साथ, बाहरी अभिव्यक्तियाँ बदल जाती हैं, ऊतकों का मध्यम रंजकता होता है।

लेकिन फिर भी, ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे अपने साथियों से दिखने में स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं।

4. सभी अल्बिनो अंततः अंधे हो जाएंगे।

यद्यपि दृष्टि के अंगों की विकृति इस आनुवंशिक रोग की बहुत विशेषता है, नेत्र संबंधी समस्याओं से शायद ही कभी अंधापन होता है। वास्तव में, ऐल्बिनिज़म वाले बच्चों को लगभग हमेशा चश्मे और कॉन्टैक्ट लेंस के साथ दृष्टि सुधार की आवश्यकता होती है, लेकिन यदि आवश्यक उपाय किए जाते हैं, तो दृश्य कार्य नहीं खोएगा।

5. वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे विकास में पिछड़ जाते हैं।

मेलेनिन की कमी या अनुपस्थिति बच्चे के मानसिक विकास को प्रभावित नहीं करती है। कभी-कभी अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम के साथ ऐल्बिनिज़म का संयोजन होता है, जो आंतरिक अंगों को नुकसान, बौद्धिक और मानसिक विकास में कमी के साथ होता है।

लेकिन ऐसे मामलों में मेलेनिन संश्लेषण की विकृति गौण है।

6. एल्बिनो अंधेरे में नहीं देख सकते।

परितारिका में एक सुरक्षात्मक वर्णक की कमी के कारण, एल्बिनो का बाहर रहना मुश्किल होता है, वे फोटोफोबिया विकसित करते हैं। अँधेरे कमरों में या बादलों के मौसम में, बच्चों के लिए अपने आसपास की दुनिया को देखना आसान हो जाता है। लेकिन यह मत भूलो कि विशेष बच्चे लगभग हमेशा दृश्य हानि से पीड़ित होते हैं, जिसकी अभिव्यक्तियाँ कमरे की रोशनी पर निर्भर नहीं करती हैं।

एल्बिनो लोग हमारे समाज के लिए विचित्र और असामान्य व्यक्तित्व हैं, जिनके साथ मिलना हमेशा कुछ रहस्य की भावना छोड़ देता है, किसी अन्य चीज़ की उपस्थिति और अविश्वसनीय।

अल्बिनो के बाहरी लक्षण

बाहरी संकेतों के अनुसार, ये लोग एक पारदर्शी-पीले त्वचा के रंग से प्रतिष्ठित होते हैं, जो धूप, रंगहीन पलकों और बर्फ-सफेद बालों के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं।

इस विसंगति का कारण शरीर में मेलेनिन की अनुपस्थिति है - एक विशेष सुरक्षात्मक एंजाइम। इस कारण अल्बिनो की त्वचा सूर्य के प्रकाश के निर्मम प्रभावों के संपर्क में आ जाती है, जिससे कई खतरनाक बीमारियां हो सकती हैं। आनुवंशिक स्तर पर निर्धारित यह विचलन या तो आंशिक (त्वचा के चुनिंदा स्पॉटिंग के साथ) या पूर्ण हो सकता है, जो अक्सर मेक्सिको, एरिजोना, उत्तरी अमेरिकी अश्वेतों और सिसिली के निवासियों के बीच पाया जाता है। जन्म के समय प्रकट, ऐल्बिनिज़म व्यक्ति के जीवन में हमेशा के लिए रहता है।

बहुत हल्की त्वचा होने के अलावा, एक अल्बिनो इंसान की आंखें लाल होने से सुन्न हो जाती हैं। वैज्ञानिक दृष्टिकोण से, इस विषमता को लाल नेत्र वाहिकाओं से गुजरने वाले एक निश्चित कोण पर अपवर्तित प्रकाश की किरणों द्वारा समझाया जा सकता है। वास्तव में, इनमें से अधिकांश अजीब लोगों की आंखें ग्रे या हल्की नीली होती हैं, कम अक्सर बैंगनी और हरी।

ऐल्बिनिज़म के कारण

ऐल्बिनिज़म के कारण हैं:

• वंशागति;
• बीमारी के बाद जटिलताओं।

इस विसंगति को 10 समूहों में बांटा गया है, जिनमें से सबसे आम I और II हैं।

समूह I के एल्बिनो लोगों को सफेद बाल और त्वचा की विशेषता होती है। ऐसे में उन्हें स्किन कैंसर होने का खतरा ज्यादा होता है। इस श्रेणी के लोगों की एक और पहचान खराब दृष्टि है। उनकी आंखें लगातार फड़क रही हैं।

समूह II के एल्बिनो की त्वचा का रंग पीले से गुलाबी तक होता है, उम्र के साथ यह चमकता है।

रहस्यमय लोगों की शारीरिक विशेषताएं

एल्बिनो में अक्सर बहुत कमजोर प्रतिरक्षा होती है, और केवल असामान्य उपस्थिति ही उन्हें बाकी लोगों से अलग नहीं करती है। मानव जाति के इन विदेशी प्रतिनिधियों में कई गुण निहित हैं।

वे दिन के उजाले को अच्छी तरह बर्दाश्त नहीं करते हैं, जिसके लिए उन्हें अंधेरे बलों का साथी माना जाता है। एल्बिनो - जिन लोगों के अस्तित्व के कारणों को आनुवंशिक स्तर पर निर्धारित किया गया है, उनका अन्य दुनिया की ताकतों से कोई लेना-देना नहीं है। पुतली में वर्णक की कमी या अनुपस्थिति के कारण दृष्टि दोष हो जाता है, इसलिए उनमें से कई गाड़ी चलाने में भी सक्षम नहीं होते हैं।

रास्ते में, अपर्याप्त दृष्टि में जटिलताएं होती हैं जैसे:

• फोटोफोबिया - प्रकाश का डर;
• दृष्टिवैषम्य - लेंस, कॉर्निया और आंख के आकार का उल्लंघन;
• कंपकंपी - सिर कांपना।

ऐल्बिनिज़म के परिणाम

यदि विसंगति खुद को गंभीर रूप में प्रकट करती है, तो स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया (नज़दीकीपन) और दृष्टि में उल्लेखनीय कमी (इसके नुकसान तक) हो सकती है। 18 साल की उम्र तक पहले से ही एल्बिनो केवल 20% देखते हैं। अक्सर, लाल आंखों वाले लोग (अल्बिनो) डॉक्टरों द्वारा गलत निदान के शिकार हो जाते हैं, जो लक्षणों की समानता के कारण रोगियों में ऑप्टिक तंत्रिका के शोष को प्रकट करते हैं: पीला फंडस और खराब दृष्टि। ज्यादातर मामलों में, रोगियों में शोष की पुष्टि नहीं की जाती है।

इस तथ्य के अलावा कि अल्बिनो अच्छी तरह से नहीं देखते हैं, उन्हें सुनने की समस्या भी होती है। ऐसे लोगों में रक्त के थक्के जमने और छोटे कद का उल्लंघन होता है। तंजानिया में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि सभी अल्बिनो बच्चों में जीवन के पहले वर्ष में त्वचा दोष होते हैं; हर 9 साल के बच्चे में एक कैंसर होता है। तंजानिया में 2% से कम अल्बिनो 40 साल तक जीवित रहते हैं।

ऐल्बिनिज़म का उपचार

ऐल्बिनिज़म का उपचार असफल है, क्योंकि मेलेनिन की कमी की भरपाई करना और दृश्य हानि को रोकना असंभव है। रोगी को धूप में रहने से बचने की सलाह दी जाती है, बाहर जाते समय सभी प्रकार के सुरक्षात्मक उपकरणों का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। कभी-कभी मौजूदा स्ट्रैबिस्मस के साथ ओकुलोमोटर मांसपेशियों को बहाल करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप लागू होता है। रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के पैथोलॉजिकल परिवर्तनों का गठन आमतौर पर समाप्त नहीं किया जा सकता है।

अल्बिनो कौन हैं?

तो, ये समझ से बाहर और रहस्यमय लोग कौन हैं - अल्बिनो? उनकी उत्पत्ति की प्रकृति क्या है? एल्बिनो क्यों पैदा होते हैं?

"अल्बिनो" की अवधारणा को हमारी शब्दावली में पुर्तगाली फ़्रांसिस्को बाल्टज़ार द्वारा पेश किया गया था, जो कि फिलीपीन साहित्य के संस्थापक थे, गलती से "श्वेत अफ्रीकियों" को यूरोपीय और स्थानीय आबादी के बीच विवाह के परिणाम के रूप में मानते थे। यद्यपि यूरोपियों ने स्वयं अल्बिनो के बारे में स्पेनिश शूरवीर हर्नान फर्नांडो कोर्टेस की कहानियों से सीखा, जो उत्तरी अमेरिका की यात्रा के बाद 15 वीं शताब्दी में रहते थे। उत्तरार्द्ध ने दावा किया कि सम्राट मोंटेज़ुमा के महल में "श्वेत प्राणियों" के लिए एक विशेष कमरा था, जिन्हें सूर्य ग्रहण के दौरान देवताओं को बलि दी गई थी। कोई भी यह स्वीकार नहीं करना चाहता था कि अल्बिनो लोग हैं! इन दुर्भाग्यपूर्ण तस्वीरों और अन्य छवियों को इतिहास द्वारा हमारे लिए संरक्षित किया गया है।

एक अंग्रेजी समुद्री डाकू, जिसका नाम अज्ञात रहा, ने अपने संस्मरणों में पनामा के इस्तमुस पर लंबे समय तक रहने के छापों का वर्णन किया, जहां उन्हें असामान्य दूधिया-सफेद त्वचा वाले लोगों से मिलने का अवसर मिला। इसने अंग्रेज को इतना प्रभावित किया कि उसने इन लोगों की असामान्य उपस्थिति के बारे में एक सवाल के साथ जनजाति के नेता की ओर रुख किया। प्राप्त उत्तर रहस्यमय लग रहा था और गर्भवती माँ की कल्पना शक्ति की बात करता था, जो गर्भाधान के समय चंद्रमा को देखती है।

अल्बिनो लोगों के बारे में मिथक

प्रकृति में इन विषम लोगों का अस्तित्व पर्याप्त संख्या में मिथकों से घिरा हुआ है, जिसके अनुसार अल्बिनो हैं:

• एक अभिशाप का परिणाम;
• रोग के संक्रामक वाहक। प्राचीन काल से, अल्बिनो से बचा गया है, उनसे दूरी बनाए रखने की कोशिश कर रहा है; ऐल्बिनिज़म के लक्षण वाले बच्चों को अक्सर स्कूलों में स्वीकार नहीं किया जाता था और उन्हें अपने साथियों के साथ खेलने की अनुमति नहीं दी जाती थी;
• बाँझ (बच्चे पैदा करने में असमर्थ);
• विकास में पिछड़ रहा है।

एल्बिनो - स्वर्ग से एक उपहार

एल्बिनो हमेशा से ही इतने पेचीदा व्यक्तित्व रहे हैं कि वे सभी प्रकार के जादुई गुणों से संपन्न थे। यह माना जाता था कि ये जीव भविष्य की भविष्यवाणी कर सकते हैं, हवा में उड़ सकते हैं, अपनी आँखें खोलकर सो सकते हैं, याद कर सकते हैं और चारों ओर होने वाली हर चीज को देख सकते हैं, अजनबियों के विचारों को पढ़ सकते हैं, पानी को खून में बदल सकते हैं, कुछ ही दूरी पर नष्ट कर सकते हैं। अपने आस-पास के लोगों की नज़र में, वे स्वर्गदूत थे जो धरती पर उतरे थे, जो सिर्फ एक स्पर्श से चंगा करने में सक्षम थे और दूसरे लोगों के विचारों को पढ़ने में सक्षम थे।

समाज में, अल्बिनो लोग इतने विचित्र थे कि उन्होंने यात्रा सर्कस में प्रदर्शन के रूप में भी काम किया, जिससे दूसरों से विभिन्न प्रतिक्रियाएं हुईं: पूर्ण अस्वीकृति से लेकर गहरी प्रशंसा तक। एल्बिनो सुंदर लोग हैं, उन्हें भीड़ में नोटिस नहीं करना मुश्किल है। वे कुछ गहरे आंतरिक चुंबकत्व के साथ आसानी से मोहित हो जाते हैं। लेकिन अक्सर वे डरते हैं, उपहास के तहत डर का भेष बदलते हैं। और यह ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को समाज, अकेलापन और अस्वीकृति से अलग महसूस कराता है।

अल्बिनो लोगों के लिए शिकार

अल्बिनो लोग हैं! तस्वीरें प्रदर्शित करती हैं कि वे दूसरों से मौलिक रूप से भिन्न हैं, लेकिन यह उनका मजाक उड़ाने या उनके साथ भेदभाव करने का कारण नहीं है। दुर्भाग्य से, यह हमेशा मामला नहीं था। मध्य युग में, उन्हें शैतान का सहायक घोषित किया गया और उन्हें दांव पर लगा दिया गया।

अफ्रीकी आबादी के प्रतिनिधि अल्बिनो के शरीर के विभिन्न हिस्सों (सबसे अधिक मांग वाले - जननांगों सहित) के चमत्कारी गुणों में आश्वस्त थे। उनकी मदद से, उन्होंने अच्छी किस्मत और धन प्राप्त करने, विभिन्न रोगों से ठीक होने की आशा की, और इसलिए हर संभव तरीके से "गोरे लोगों" का शिकार किया। एक तरफ काले बाजार पर, जो एक काले अल्बिनो से वंचित है, आप 1 हजार डॉलर से अधिक प्राप्त कर सकते हैं, जो इस देश के निवासियों के वार्षिक वेतन से थोड़ा अधिक है।

मछली पकड़ने के जाल में बुने हुए अल्बिनो के गोरे बालों को मछली पकड़ते समय एक प्रभावी चारा माना जाता है। कुछ मान्यताओं के अनुसार, दांव पर जले हुए अल्बिनो की राख के साथ छिड़की गई पृथ्वी, खुद ही सतह पर सोना लाना शुरू कर देगी और सोने की असर वाली नस के स्थान का संकेत देगी। अफ्रीकी विश्वास है कि मृत्यु के बाद एक अल्बिनो नीग्रो पतली हवा में घुल जाता है, जिज्ञासु को व्यवहार में इसका परीक्षण करने के लिए मजबूर करता है और उन्हें एक हानिरहित व्यक्ति के खिलाफ अपराध करने के लिए प्रेरित करता है।

अल्बिनो के खूनी शिकार को व्यावहारिक रूप से दंडित नहीं किया गया था; सबसे अच्छा, उन्हें "लापता" माना जाता था। लेकिन तंजानिया में अत्याचारों ने स्थानीय अधिकारियों को कम से कम देश के असामान्य निवासियों की रक्षा के लिए कार्रवाई शुरू करने के लिए मजबूर कर दिया है। पहला परीक्षण 2009 में हुआ था। 14 साल के लड़के की हत्या और छेड़छाड़ के जुर्म में उसके दंड देने वालों को फांसी पर लटका दिया गया। लेकिन खूनी शिकारियों ने शिकार के अधिक परिष्कृत तरीकों का आविष्कार किया। अब उन्होंने अपने पीड़ितों के अंगों को काटना शुरू कर दिया, उन्हें जीवित छोड़ दिया। पिछले 3 साल 90 अल्बिनो के लिए दुखद रहे हैं, जिन्हें हत्यारों ने हाथ और पैर से वंचित कर दिया था।

अल्बिनो लोगों का संरक्षण

इन रहस्यमय लोगों के जीवन में आधुनिक दुनिया बहुत कम बदली है: वे अभी भी समाज के लिए बहिष्कृत हैं; अश्वेत परिवार में पैदा हुए अल्बिनो अश्वेत को जन्म के क्षण से ही हीन माना जाता है। आज भी, गरीबों को विशेष रूप से उनकी सुरक्षा के लिए बनाए गए पहरेदार बोर्डिंग हाउसों में छिपने के लिए मजबूर किया जाता है। यह अफ्रीका का विशेष रूप से सच है, विशेष रूप से तंजानिया में, जिसमें हाल के वर्षों में 20 से अधिक लोग अंधविश्वास के शिकार हो गए हैं। अल्बिनो को असामान्य त्वचा रंग और गोरे बालों के खिलाफ भेदभाव और पूर्वाग्रह से बचाने के उद्देश्य से सार्वजनिक संगठन बनाने के लिए मजबूर किया जाता है। कई देशों की सरकारें, अल्बिनो का समर्थन करने की कोशिश कर रही हैं, उन्हें मानवीय सहायता प्रदान करती हैं और अनुसंधान कार्य प्रायोजित करती हैं। गर्म जलवायु वाले देशों में, त्वचा कैंसर को रोकने के उपायों का सक्रिय प्रचार किया जाता है। अल्बिनो को धूप का चश्मा, सनस्क्रीन का उपयोग करने, लंबी आस्तीन पहनने की सलाह दी जाती है; 3 साल से कम उम्र के बच्चों को आमतौर पर सलाह दी जाती है कि जितना हो सके धूप के संपर्क में आने से बचें।

अफ्रीका में, क्लीनिकों का एक नेटवर्क स्थापित करने की योजना है जो उन माता-पिता को परामर्श सेवाएं प्रदान करेगा जिनके पास चिकित्सा देखभाल के प्रावधान के समानांतर अल्बिनो बच्चे हैं। तंजानिया में, ऐसे क्लीनिक पहले ही स्थापित किए जा चुके हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, अल्बिनिज़म और हाइपोपिगमेंटिज़्म (OPAG) के प्रतिनिधियों का संगठन, अन्यथा रंगहीन संघ, अल्बिनो के अधिकारों के लिए लड़ रहा है। वार्षिक सम्मेलन आयोजित किए जाते हैं जिनमें इस श्रेणी के लोगों के जीवन की सभी कठिनाइयों और कठिन क्षणों पर चर्चा की जाती है।

आंकड़े

औसत आंकड़ों के मुताबिक, हर 20 हजार लोगों पर एक अल्बिनो पैदा होता है। यदि हम इस मुद्दे पर एक क्षेत्रीय दृष्टिकोण से विचार करते हैं, तो हम देख सकते हैं कि पनामा तट के स्वदेशी निवासियों में ऐल्बिनिज़म सबसे आम है - कुना भारतीय, जिनकी कुल संख्या लगभग 50 हजार लोग हैं। प्रत्येक 150 लोगों के लिए उनके पास 1 अल्बिनो होता है। यह दुनिया में सबसे ज्यादा दर है। यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि वास्तव में ऐल्बिनिज़म जीन समाज में काफी आम है: हर 70 वां इसका छिपा हुआ वाहक है।

सबसे अधिक बार, अल्बिनो (जिन लोगों की तस्वीरें लेख में प्रस्तुत की जाती हैं, वे उनके सबसे चमकीले प्रतिनिधि हैं) अफ्रीकियों के लिए पैदा हुए हैं। आनुवंशिक भीड़ के अलावा, इसे अफ्रीका के रिश्तेदारों की विशेषता के बीच विवाह द्वारा भी समझाया जा सकता है। यदि माता-पिता में विभिन्न प्रकार के ऐल्बिनिज़म हैं, तो एक सामान्य स्वस्थ बच्चा होने की संभावना होती है।

ऐल्बिनिज़म में वंशानुगत विकारों का एक समूह शामिल है जो वर्णक मेलेनिन के न्यूनतम उत्पादन की विशेषता है।

मानव शरीर द्वारा उत्पादित मेलेनिन का प्रकार और मात्रा त्वचा, बालों और आंखों का रंग निर्धारित करती है। ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश लोग सूरज के संपर्क में आने के प्रति संवेदनशील होते हैं और उनमें त्वचा कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है।

माता-पिता को चाहिए कि वे बच्चे को ऐल्बिनिज़म से प्यार और ध्यान से घेरें और साथियों के हमलों से बचाएं। एल्बिनो तनाव, अवसाद और मनोविकृति से ग्रस्त हैं।

ऐल्बिनिज़म के कारण

टायरोसिनेस एंजाइम की अनुपस्थिति या नाकाबंदी के कारण मनुष्यों में ऐल्बिनिज़म होता है। यह मेलेनिन के उत्पादन के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है (यह नाम ग्रीक शब्द "मेलानोस" से आया है, जिसका अर्थ रूसी में "काला" है)। त्वचा का रंग उसमें मेलेनिन की मात्रा से निर्धारित होता है। जितना अधिक होगा, त्वचा का रंग उतना ही गहरा होगा। ऐसे मामलों में जहां टायरोसिनेस के उत्पादन में समस्याएं नहीं देखी जाती हैं, ऐल्बिनिज़म का कारण जीन में उत्परिवर्तन माना जाता है।

ऐल्बिनिज़म माता-पिता से विरासत में मिला है। यह एक बच्चे में प्रकट होता है यदि माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। जब केवल एक माता-पिता में दोषपूर्ण जीन मौजूद होता है, तो बच्चों में ऐल्बिनिज़म विकसित नहीं होता है, लेकिन उत्परिवर्तित जीन अभी भी शरीर में रहता है, जिसे अगली पीढ़ी को पारित किया जा सकता है। इस पूरी प्रक्रिया को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है।

रोग की विशेषताएं

ऐल्बिनिज़म एक जन्मजात विकृति विज्ञान द्वारा दर्शाया गया है। यह रोग लड़कों और लड़कियों में समान रूप से अक्सर होता है।

इसकी घटना टायरोसिनेस एंजाइम की नाकाबंदी की कमी से उकसाती है। टायरोसिनेस शरीर के ऐसे हिस्सों पर त्वचा, बाल, आईरिस जैसे विशेष वर्णक - मेलेनिन के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। पैथोलॉजी पूर्ण, आंशिक हो सकती है।

आमतौर पर अल्बिनो आम लोगों (विकास के क्षेत्र में) से बहुत अलग नहीं होते हैं, लेकिन ऐसे मामलों को बाहर नहीं किया जाता है जब ऐसे लोगों में विकृति होती है:

• बांझपन;
• मानसिक मंदता;
• बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता।

सबसे दिलचस्प बात यह है कि यह रोग सभी महाद्वीपों पर, विभिन्न जातीय समूहों में पाया जाता है। इसे वंशानुगत विकृति के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

ऐल्बिनिज़म के पहले लक्षण, फोटो

जन्म से, अल्बिनो लोगों की त्वचा, आंखों और बालों (ओकुलर ऐल्बिनिज़म) में या केवल उनकी आँखों में (ओकुलर ऐल्बिनिज़म) बहुत कम या कोई वर्णक नहीं होता है। प्रत्येक मामले में रंजकता की डिग्री भिन्न होती है। कुछ लोग उम्र के साथ अपने बालों या आंखों में हल्का रंगद्रव्य विकसित करते हैं। दूसरों की त्वचा पर रंगीन झाईयां विकसित हो जाती हैं। मेलेनिन की पूर्ण कमी वाले व्यक्तियों को एल्बिनो कहा जाता है। एल्बिनोइड्स बहुत कम मेलेनिन वाले लोग होते हैं। लेकिन कोई मदद नहीं कर सकता लेकिन अल्बिनो के बीच आम दृष्टि और त्वचा की समस्याओं पर ध्यान देना चाहिए।

1. त्वचा संबंधी समस्याएं। डार्क पिगमेंट मेलेनिन सूर्य के प्रकाश की पराबैंगनी विकिरण से त्वचा की रक्षा करने में मदद करता है। एल्बिनो में यह वर्णक नहीं होता है, इसलिए उनकी त्वचा सीधी धूप के प्रति बेहद संवेदनशील होती है। त्वचा की जलन से बचने के लिए सावधानियां बरतनी चाहिए, अर्थात् सनस्क्रीन का उपयोग, टोपी और विशेष कपड़े पहनना सुनिश्चित करें।
2. नज़रों की समस्या। वे रेटिना (फोवियल हाइपोप्लासिया) के पैथोलॉजिकल विकास और आंख और मस्तिष्क के बीच तंत्रिका संचार की असामान्य प्रणालियों के कारण उत्पन्न होते हैं: एक पूर्ण ऑप्टिक चियास्म, जबकि आदर्श में यह आंशिक है। ऐल्बिनिज़म, निस्टागमस और परितारिका की पारदर्शिता के साथ-साथ दृश्य तीक्ष्णता में कमी, स्ट्रैबिस्मस, बिगड़ा हुआ दूरबीन दृष्टि, प्रकाश जोखिम के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि - फोटोफोबिया का पता लगाया जा सकता है।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग काफी फीके होते हैं, बहुत ही गोरे बाल और फीकी आँखें होती हैं। कभी-कभी रंगद्रव्य की मात्रा के आधार पर उनकी आंखें लाल या बैंगनी भी हो जाती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि परितारिका में व्यावहारिक रूप से कोई रंग नहीं होता है, और परितारिका के माध्यम से पारभासी आँख के अंदर वाहिकाओं के कारण आँखें गुलाबी या लाल दिखाई देती हैं। हालांकि, ऐल्बिनिज़म वाले लोग बाकी आबादी की तरह ही स्वस्थ होते हैं।

निदान कैसे किया जाता है?

ऐल्बिनिज़म के निदान की प्रक्रिया में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल हैं:

1. रोगी की बाहरी परीक्षा;
2. रंजकता में परिवर्तन का अध्ययन;
3. एक विस्तृत नेत्र परीक्षा आयोजित करना;
4. पारिवारिक इतिहास का संग्रह।

परीक्षा के दौरान एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए। यह स्ट्रैबिस्मस, फोटोफोबिया, निस्टागमस (नेत्रगोलक की अनैच्छिक गति) जैसे परिवर्तनों की पहचान करने में मदद करता है। ऐल्बिनिज़म में दोनों आँखें हमेशा प्रभावित होती हैं। यदि परीक्षा में केवल एक आंख में परिवर्तन का पता चलता है, तो अन्य नैदानिक ​​विकल्पों पर विचार किया जाना चाहिए।

एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए एक तकनीक है जो ऐल्बिनिज़म का कारण बनती है। इस तरह के विश्लेषण को करने से आप बच्चे के जन्म से पहले ही बीमारी के कुछ रूपों की पहचान कर सकते हैं। कोरियोनिक विली का अध्ययन आपको गर्भावस्था के पांचवें सप्ताह में भ्रूण में जीन उत्परिवर्तन के संकेतों को पहचानने की अनुमति देता है।

ऐल्बिनिज़म का उपचार

जब ऐल्बिनिज़म का पता चला है, तो आज कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए केवल निवारक उपाय विकसित किए गए हैं। दृष्टि के मौजूदा स्तर को बनाए रखने के लिए, आंखों को धूप से बचाना आवश्यक है - यह विशेष धूप का चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस पहनने से प्राप्त होता है।

तेज धूप के संपर्क में आने से बचना चाहिए या त्वचा को विशेष क्रीम और लोशन से बचाना चाहिए। यदि आप इन सिफारिशों का पालन करते हैं, तो सामान्य तौर पर ऐल्बिनिज़म का पूर्वानुमान अनुकूल है - रोगी एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। साथ ही, त्वचा कैंसर या रेटिना डिटेचमेंट जैसी जटिलताओं को रोकने के लिए त्वचा विशेषज्ञ और नेत्र रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित परामर्श आवश्यक है।

निवारक उपाय

आप ऐल्बिनिज़म से पीड़ित किसी बच्चे या रिश्तेदार को स्व-सहायता के नियम सिखाकर उसकी मदद कर सकते हैं, अर्थात्:

• यूवीए और यूवीबी किरणों से कम से कम 30 के सन प्रोटेक्शन फैक्टर वाले सनस्क्रीन का उपयोग करना सुनिश्चित करें;
• अत्यधिक गर्मी (सुबह 11 बजे से शाम 4 बजे तक) के दौरान धूप में रहने से बचें;
• ऐसे साधनों का उपयोग करना आवश्यक है जो दृष्टि के तीखेपन को बढ़ाएँ (चश्मा, विशेष आवर्धक, एककोशिकीय);
• कपड़े बंद होने चाहिए - आस्तीन के साथ शर्ट, लंबी स्कर्ट या कपड़े, पतलून, टोपी के साथ टोपी, धूप का चश्मा;
• अपनी आंखों को पराबैंगनी विकिरण से बचाएं, उदाहरण के लिए, रंगा हुआ चश्मा या संक्रमणकालीन लेंस पहनें जो तेज रोशनी में काला हो।

पर्वतारोहण के विकास को रोकने का एक ही उपाय है। इसमें गर्भावस्था की योजना बनाने वाले जोड़े का आनुवंशिक अध्ययन करना शामिल है। आधुनिक तरीकों से दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का पता लगाना और इस तरह की विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करना आसान हो जाता है।

मनुष्यों में, ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

मनुष्यों में, ऐल्बिनिज़म को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, और रंग अंधापन एक एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। माता-पिता के जीनोटाइप, साथ ही संतान के संभावित जीनोटाइप और फेनोटाइप और एक स्वस्थ महिला के पहले संकेत के लिए एक विषमयुग्मजी के विवाह से उनका प्रतिशत निर्धारित करें, जो रंग अंधापन के लिए जीन नहीं ले जाता है, और जो पुरुष रंग हैं अंधा और अल्बिनो। इस मामले में विरासत के कौन से कानून सामने आएंगे?

• ए - सामान्य रंजकता
• ए - अल्बिनो
• एक्स (बी) - सामान्य दृष्टि
• एक्स (सी) - रंग अंधापन

स्थिति के अनुसार, ऐल्बिनिज़म जीन के लिए माँ विषमयुग्मजी होती है और उसकी दृष्टि सामान्य होती है - AaX (B) X (B)

• एक रंग-अंधा और अल्बिनो आदमी aaX(v)Y
• aaX (c) Y x AaX (B) X (B) \u003d AaX (B) Y - सामान्य रंजकता वाला लड़का, सामान्य दृष्टि, aaX (B) Y - अल्बिनो लड़का, सामान्य दृष्टि, AaX (B) X ( ग) - सामान्य रंजकता वाली लड़की, सामान्य दृष्टि, एएएक्स (बी) एक्स (सी) - एक अल्बिनो लड़की, सामान्य दृष्टि।

सेक्स-लिंक्ड और बंटवारे के वंशानुक्रम के नियम प्रकट होते हैं।

मनुष्यों में पूर्ण या आंशिक ऐल्बिनिज़म कोई बीमारी नहीं है। हालांकि, ऐसे व्यक्ति को बिल्कुल स्वस्थ भी नहीं कहा जा सकता है, क्योंकि ऐल्बिनिज़म मेलेनिन की अनुपस्थिति या बहुत कम मात्रा में होता है, जिससे विभिन्न बीमारियों का खतरा होता है।

एक सामान्य व्यक्ति के शरीर में मेलेनिन उसकी त्वचा, बाल, कॉर्निया को रंग देता है। इस पदार्थ से वंचित लोग उसी के अनुसार दिखते हैं - सफेद रंगहीन आंखें, त्वचा और बाल। इस स्थिति का क्या कारण है और क्या इससे निपटने का कोई तरीका है? आखिरकार, भले ही ऐसे व्यक्ति का स्वास्थ्य सामान्य हो, उसके जीवन का सामाजिक घटक वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देता है।

पूर्ण या आंशिक ऐल्बिनिज़म, यह मेलेनिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीनों में से एक का उत्परिवर्तन है। इसके अलावा, एक जीन आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार होता है, दूसरा बालों और त्वचा के रंग के लिए। और उनमें से एक के उत्परिवर्तन से आंशिक या पूर्ण ऐल्बिनिज़म होता है।

यदि ऐल्बिनिज़म पूर्ण नहीं है, तो व्यक्ति के पास अपने बच्चों को उत्परिवर्तन के पूर्ण संस्करण को पारित करने का मौका होता है। तथ्य यह है कि ऐल्बिनिज़म पीढ़ी से पीढ़ी तक न केवल एक प्रमुख जीन के रूप में, बल्कि एक पुनरावर्ती के रूप में भी प्रसारित होता है, अर्थात यह किसी भी मामले में खुद को प्रकट कर सकता है। इसके अलावा, आंशिक ऐल्बिनिज़म एक स्वतंत्र उत्परिवर्तन के रूप में उत्पन्न हो सकता है और किसी भी तरह से पिछली पीढ़ियों से जुड़ा नहीं हो सकता है।

इसके अलावा, आंशिक ऐल्बिनिज़म शरीर में मेलेनिन की मात्रा से निर्धारित होता है। यदि यह बिल्कुल भी मौजूद नहीं है, तो यह पूर्ण ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्ति है। अगर इसका कुछ हिस्सा अभी भी त्वचा या आंखों, या बालों में मौजूद है, तो ऐसे ऐल्बिनिज़म को अधूरा कहा जाता है।

ऐल्बिनिज़म के लक्षण

इस घटना को अलग-अलग देशों में अलग-अलग माना जाता था। कहीं वे अल्बिनो से डरते थे और उन्हें काठ पर जलाते थे, लेकिन कहीं वे उनके सामने झुकते थे और फिर भी डरते थे। लंबे समय तक, लोगों ने अनुमान लगाया कि यह एक बीमारी या एक सिंड्रोम था; ऐल्बिनिज़म सदियों से एक रहस्यमय घटना रही है।

लेकिन आज तक, कई अध्ययनों ने इस सिंड्रोम को वर्गीकृत करना और यहां तक ​​कि इसे समूहों में परिभाषित करना संभव बना दिया है।

तो, शरीर में मेलेनिन की पूर्ण अनुपस्थिति को पूर्ण या ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म कहा जाता है। आंशिक ऐल्बिनिज़म, या अन्यथा - आँख से संबंधित लोगों का एक समूह भी है। यह समझने के लिए कि एक प्रकार का सिंड्रोम दूसरे से कैसे भिन्न होता है, दोनों पर अधिक विस्तार से विचार करना समझ में आता है।

पूर्ण या ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म

ऐसी बीमारी का एक लक्षण बर्फ-सफेद त्वचा, हल्की आईरिस और दूधिया बाल हैं। ऐसे लोगों की आंखें लाल होती हैं, जो आईरिस की अनुपस्थिति और आंखों के माध्यम से प्रकाश की चमकने की क्षमता की विशेषता है, जिससे नेत्रगोलक के चारों ओर रक्त वाहिकाएं दिखाई देती हैं।

ऐल्बिनिज़म के इस रूप वाले लोग सूरज की रोशनी के प्रति बेहद संवेदनशील होते हैं, इससे उनकी त्वचा में जलन होती है। उन्हें जीवन भर छाया में छिपने के लिए मजबूर होना पड़ता है और वे अपने अंगों को ढकने वाले तंग कपड़े पहनते हैं और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उनके सिर। पूर्ण अल्बिनो में दृष्टि, एक नियम के रूप में, कमजोर होती है, साथ ही उनके पास निस्टागमस होता है, यह नेत्रगोलक की एक अनैच्छिक मरोड़ है।

इस प्रकार का ऐल्बिनिज़म व्यक्ति के पूरे जीवन में हमेशा प्रकट नहीं होता है। ऐसा होता है कि जैसे-जैसे आप बड़े होते हैं, शरीर अधिक से अधिक टायरोसिनेस का उत्पादन करना शुरू कर देता है, और इसलिए मेलेनिन। इस संबंध में, त्वचा अपनी विशिष्ट छाया प्राप्त कर लेती है, झाईयां दिखाई दे सकती हैं, आईरिस गहरा हो जाता है और भूरा हो जाता है, बाल पीले हो जाते हैं। यानी ऐल्बिनिज़म अभी भी मौजूद है, लेकिन बचपन में उतना स्पष्ट नहीं है।

काले लोगों में ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म खुद को एक अजीब तरीके से प्रकट कर सकता है। तथ्य यह है कि इस मामले में, मनुष्यों में मेलेनिन का उत्पादन होता है, लेकिन काला नहीं, बल्कि भूरा होता है। इस संबंध में, नीग्रो लाल बालों और नीली आंखों के साथ पैदा होता है।

इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म का निदान नवजात शिशु की एक साधारण बाहरी परीक्षा द्वारा किया जाता है। आखिरकार, पहले दिनों से ही उसे इस सिंड्रोम के ज्वलंत लक्षण दिखाई देते हैं।

आंशिक, ओकुलर ऐल्बिनिज़म

इस प्रकार की विकृति केवल आंखों में परिलक्षित होती है। त्वचा का एक सामान्य रंग होता है और आसानी से सूरज को सहन कर लेता है, और बाल किसी व्यक्ति के जातीय समूह की विशेषता वाले विभिन्न प्रकार के रंगों के हो सकते हैं। आँखों में ऐल्बिनिज़म की कई विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ भी होती हैं।

इस प्रकार के अल्बिनो में खराब दृष्टि, स्ट्रैबिस्मस, फोटोफोबिया, नेत्रगोलक की अनैच्छिक मरोड़ हो सकती है। परितारिका सामान्य से बहुत अधिक पारदर्शी होती है, इसमें धूसर रंग होता है। इसके अलावा, ऐसे लोग एक ही वस्तु को दोनों आंखों से नहीं देख पाते हैं, यानी दूरबीन दृष्टि क्षीण हो जाती है।

इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म का निदान आँखों की बाहरी परीक्षा के साथ-साथ शरीर में टायरोसिनेस की सामग्री के विश्लेषण द्वारा किया जाता है, आमतौर पर इसके लिए हेयर फॉलिकल का अध्ययन किया जाता है। कभी-कभी डीएनए विश्लेषण आपको ऐल्बिनिज़म निर्धारित करने की अनुमति देता है। इस मामले में, यह पता लगाना उचित है कि क्या व्यक्ति के परिवार में समान सिंड्रोम वाला कोई रिश्तेदार था।

इसके अलावा, यह ध्यान दिया जा सकता है कि कभी-कभी ऐल्बिनिज़म अन्य सिंड्रोम का हिस्सा होता है। उदाहरण के लिए, क्लेन-वार्डेनबर्ग, चेदक-हिगाशी, मेंडे, क्रॉस-मैकक्यूसिक-ब्रिन, टिट्ज़, हरमन्स्की-पुडलक। इन सिंड्रोमों में ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित हो सकती हैं; एक केश में गोरे बालों का एक ताला, चेहरे या शरीर के अन्य भाग पर गहरे रंग का एक स्थान।

ऐल्बिनिज़म का उपचार

आज ऐल्बिनिज़म को लाइलाज माना जाता है। इस मामले में सभी प्रकार की चिकित्सा का उद्देश्य विकृति विज्ञान की अभिव्यक्तियों को ठीक करना है, अर्थात रोगसूचक। इस संबंध में, उपचार की आवश्यकता एक सौंदर्य प्रकृति की है, क्योंकि अल्बिनो बहुत अधिक ध्यान आकर्षित करता है और कुछ समाजों में, उच्च स्तर के ज़ेनोफोबिया के साथ, एंटीपैथी का कारण बनता है।

ऐल्बिनिज़म के कारण होने वाले मायोपिया के उपचार के लिए, लेजर दृष्टि सुधार का उपयोग किया जाता है। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए उसी प्रक्रिया का उपयोग किया जाता है।

आंखों को तेज धूप से बचाने के लिए अल्बिनो को हर समय धूप का चश्मा पहनने की सलाह दी जाती है। ऐसे लोगों के कपड़े एक ऐसा सेट होना चाहिए जो त्वचा को पूरी तरह से छुपा दे। चेहरे को भी धूप से बचाना चाहिए। यदि ऐल्बिनिज़म का उच्चारण नहीं किया जाता है, तो बीटा-कैरोटीन लेने से त्वचा का रंग पीला हो सकता है।

अन्यथा, एक अल्बिनो को अपनी मानसिक स्थिरता पर भरोसा करना चाहिए, विशेष रूप से ऐसे समाज में जो ऐसे दोषों वाले लोगों के प्रति पक्षपाती है। इस संबंध में, एक अल्बिनो को एक पेशेवर मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता हो सकती है, खासकर किशोरावस्था में, जब मानस सबसे कमजोर होता है।

ऐल्बिनिज़म की जटिलताओं

ऐल्बिनिज़म से जटिलताएं शारीरिक और भावनात्मक दोनों हो सकती हैं। शारीरिक जटिलताओं में प्रत्यक्ष सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने से होने वाले विभिन्न त्वचा रोग शामिल हैं। यह एक सामान्य जलन या एक ऑन्कोलॉजिकल रोग हो सकता है। दृष्टि के साथ एक जटिलता, यह अंततः इतनी बिगड़ सकती है कि पूर्ण अंधापन हो जाता है। हालांकि ऐसे बहुत कम मामले सामने आते हैं।

भावनात्मक जटिलताओं में उनके आसपास के लोगों द्वारा अल्बिनो के प्रति नकारात्मक रवैये के कारण पुराना तनाव और अवसाद शामिल है। गंभीर मामलों में, यह स्थिति आत्महत्या के प्रयास में परिणत हो सकती है, खासकर किशोरावस्था से, जब बच्चे में मानसिक अस्थिरता और अधिकतमता प्रबल होती है। इसलिए, कमजोर मानस वाले लोगों की लगातार डॉक्टर द्वारा निगरानी की जाती है, संकेतों के अनुसार उनकी भलाई को ठीक किया जाता है, कभी-कभी दवाओं की मदद से भी।

निवारक कार्रवाई

चूंकि मानव शरीर की यह स्थिति जीन स्तर पर संचरित होती है, इसलिए वर्तमान में इसे रोकना असंभव है। और अगर माता-पिता अल्बिनो हैं, वे संतान की प्रतीक्षा कर रहे हैं, तो सबसे अधिक संभावना है कि उनके बच्चे वही होंगे, इसके लिए आपको भावनात्मक रूप से तैयार रहने की आवश्यकता है। जेनेटिक इंजीनियरिंग अभी तक डीएनए और आरएनए प्रोटीन श्रृंखलाओं के विन्यास को नहीं बदल सकती है। यदि माता-पिता में से केवल एक ही संभोग करने वाले जीन का वाहक है, तो अल्बिनो बच्चे होने की संभावना 50 से 50 है, जो मनोवैज्ञानिक रूप से इसकी तैयारी में भी हस्तक्षेप नहीं करता है।

अविश्वसनीय तथ्य

हालांकि ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को अक्सर चिढ़ाया जाता है या उनका मज़ाक उड़ाया जाता है, लेकिन लोगों को इस स्थिति के बारे में ज़्यादा जानकारी नहीं होती है।

16. कुछ संस्कृतियों में, अल्बिनो जानवरों को अत्यधिक सम्मानित किया जाता है। इसलिए, मूल अमेरिकी शक्ति और सौभाग्य के प्रतीक के रूप में सफेद बाइसन का सम्मान करते हैं, उन्हें हमलों से बचाते हैं।

ऐल्बिनिज़म जीन

17. 70 में से लगभग 1 व्यक्ति ऐल्बिनिज़म जीन का वाहक है। यदि माता-पिता दोनों में ऐल्बिनिज़म जीन है, तो ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे के होने की 25 प्रतिशत संभावना है।

18. एक अल्बिनो बच्चे के जन्म के लिए, उसके माता-पिता दोनों के दोषपूर्ण जीन होने चाहिए। यदि किसी बच्चे को एक सामान्य जीन और एक ऐल्बिनिज़म जीन विरासत में मिलता है, तो सामान्य जीन पर्याप्त मेलेनिन का उत्पादन करेगा।

19. ऐल्बिनिज़म के सबसे गंभीर प्रकारों में से एक को के रूप में जाना जाता है जर्मन्स्की-पुडलक सिंड्रोम. इस विकार वाले लोगों को रक्तस्राव, चोट लगने और फेफड़ों की बीमारी होने का खतरा होता है।

20. सफेद दाग- ऐल्बिनिज़म से जुड़ा एक अन्य त्वचा विकार, जिसमें त्वचा के केवल कुछ क्षेत्रों में रंगद्रव्य खो जाता है। विटिलिगो के साथ प्रसिद्ध लोग: माइकल जैक्सन और मॉडल विनी हार्लो।

21. मध्य और पश्चिमी अफ्रीका के विभिन्न लोगों में ऐल्बिनिज़म सबसे आम है। कुछ विकासवादी जीवविज्ञानी मानते हैं कि जब हम प्राइमेट से होमिनिड्स में चले गए और हमारे अधिकांश बाल खो गए, तो बालों के नीचे की त्वचा पीली हो गई। जिन लोगों ने अधिक मेलेनिन (काले रंग की त्वचा के साथ) का उत्पादन किया, उन्हें एक विकासवादी लाभ माना जाता था।