कैरियोटाइप विश्लेषण की तैयारी कैसे करें। संभावित क्रोमोसोमल विकारों को निर्धारित करने के लिए एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना। विश्लेषण कहां करें

शादी करते समय, हर कोई अपने प्यारे बच्चों से घिरे एक सुखी लंबे जीवन का सपना देखता है। हालांकि, दुर्भाग्य से माता-पिता बनने की खुशी हर किसी के लिए उपलब्ध नहीं होती है। बांझपन के कई कारण हैं, और आनुवंशिक विकार उनमें से अंतिम से बहुत दूर हैं। इसलिए, विकसित देशों में, विवाह संघ में प्रवेश करने के इच्छुक लोगों के लिए पति-पत्नी के कैरियोटाइप का निर्धारण एक अनिवार्य प्रक्रिया है।

जैसा कि हम जीव विज्ञान से याद करते हैं, कैरियोटाइप दैहिक कोशिकाओं (उनकी संख्या, आकार, आकार और संरचनात्मक विशेषताओं) में गुणसूत्रों का विवरण है। एक व्यक्ति यह जाने बिना भी पुनर्व्यवस्थित गुणसूत्रों के वर्गों का स्वामी हो सकता है। गर्भ धारण करने की कोशिश करने पर ही समस्या सामने आएगी, क्योंकि कई बार गुणसूत्रों में दोष के कारण मिस्ड प्रेग्नेंसी, मिसकैरेज या जेनेटिक बीमारियों वाले बच्चे के जन्म का खतरा बढ़ जाता है।

बेशक, बेहतर के लिए जीवनसाथी के कैरियोटाइप को बदलना असंभव है। लेकिन, बांझपन या गर्भपात के कारणों के बारे में जानकर आप इस समस्या को हल करने के तरीके खोज सकते हैं। उदाहरण के लिए, कृत्रिम गर्भाधान के कार्यक्रम की ओर मुड़ें। इसके अलावा, अस्वस्थ संतान के जन्म के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, हमेशा डोनर बायोमटेरियल (अंडे या शुक्राणु) का उपयोग करने का अवसर होता है।

कैरियोटाइपिंग

कैरियोटाइपिंग, कैरियोटाइप अध्ययन या साइटोजेनेटिक विश्लेषण एक ऐसी प्रक्रिया है जिसे संरचना और गुणसूत्रों की संख्या में विचलन की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है जो एक अजन्मे बच्चे में बांझपन या वंशानुगत बीमारियों का कारण बन सकता है।

प्रत्येक जीव में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट समूह होता है जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है। मानव कैरियोटाइप की एक विशिष्ट विशेषता 46 गुणसूत्र हैं (44 ऑटोसोम - 22 जोड़े जिनकी महिला और पुरुष शरीर में समान संरचना है, और सेक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी है)। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (46XX कैरियोटाइप) होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (46XY कैरियोटाइप) होता है।
प्रत्येक गुणसूत्र आनुवंशिकता के लिए जिम्मेदार जीन को वहन करता है, और कैरियोटाइपिंग, बदले में, आपको वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने की अनुमति देता है जो सीधे कैरियोटाइप में परिवर्तन से संबंधित हैं (गुणसूत्र सेट में विफलता, गुणसूत्रों का आकार, व्यक्तिगत जीन में दोष) . इन रोगों में सिंड्रोम शामिल हैं: डाउन, पटौ, एडवर्ड्स; सिंड्रोम "बिल्ली का रोना"। ऐसे रोग उन लोगों में पाए जाते हैं जिन्हें 47 कैरियोटाइप विरासत में मिला है, जिसके सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

आज, कैरियोटाइप के अध्ययन के लिए दो मुख्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. लागू करने वालों के रक्त कोशिकाओं के गुणसूत्रों का विश्लेषण (साइटोजेनेटिक परीक्षा);

2. प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग (भ्रूण गुणसूत्रों का विश्लेषण)।

साइटोजेनेटिक परीक्षा से बांझपन या गर्भपात के ऐसे मामलों का पता लगाना संभव हो जाता है, जब पति-पत्नी में से किसी एक में संतान होने की संभावना तेजी से कम हो जाती है, और कभी-कभी यह पूरी तरह से अनुपस्थित होती है। इसके अलावा, जीनोम अस्थिरता में उल्लेखनीय वृद्धि के मामलों का पता लगाना संभव है, और फिर कुछ हद तक एंटीऑक्सिडेंट और इम्युनोमोड्यूलेटर के साथ विशेष उपचार गर्भाधान की विफलता के जोखिम को कम करेगा।

प्रीनेटल कैरियोटाइपिंग (कैरियोटाइपिंग) गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को निर्धारित करना संभव बनाता है। और यह बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि चिकित्सा आंकड़ों के निराशाजनक आंकड़े कहते हैं कि 350 पुरुष नवजात शिशुओं में से एक के पास अनिवार्य रूप से 47XX कैरियोटाइप या 47XY कैरियोटाइप है, जिसमें सभी सहवर्ती रोग शामिल हैं। ऐसा मत सोचो कि नवजात लड़कियों को आनुवंशिक रोग नहीं होते हैं। टर्नर सिंड्रोम, जो अन्य बीमारियों की तरह 45 X कैरियोटाइप का कारण बनता है, भी काफी सामान्य है।

• परिवार या कबीले में गुणसूत्र विकृति;
• गर्भपात;
• गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है (30 जन्मों के लिए - आनुवंशिक विकृति का 1 मामला);
• उत्परिवर्तजन प्रभावों का मूल्यांकन (रासायनिक, विकिरण या अन्य)।

भविष्य के माता-पिता की साइटोजेनेटिक परीक्षा

गुणसूत्र सेट का विश्लेषण करने के लिए, रोगियों से रक्त लिया जाता है, लिम्फोसाइटों को उजागर किया जाता है। फिर उन्हें एक टेस्ट ट्यूब में उत्तेजित किया जाता है, उन्हें विभाजित करने के लिए मजबूर किया जाता है, और कुछ दिनों बाद संस्कृति को एक विशेष पदार्थ के साथ इलाज किया जाता है जो चरण में कोशिका विभाजन को रोकता है जब गुणसूत्र पहले से ही दिखाई दे रहे हैं। कल्चर में प्राप्त कोशिकाओं से, कांच पर स्मीयर तैयार किए जाते हैं, जिन्हें बाद में शोध के लिए उपयोग किया जाता है।

कैरियोटाइप में संभावित परिवर्तन के बारे में अतिरिक्त जानकारी प्राप्त करना, एक विशेष रंग का उपयोग देता है, जिसके परिणामस्वरूप सभी गुणसूत्रों को एक विशिष्ट अनुप्रस्थ पट्टी प्राप्त होती है। जब कैरियोटाइप और इडियोग्राम (गुणसूत्रों के एक सेट की छवि को व्यवस्थित करना) प्राप्त किया जाता है, तो विश्लेषण प्रक्रिया शुरू होती है।

आनुवंशिकीविद् एक माइक्रोस्कोप के तहत 11 या 13 कोशिकाओं की जांच करता है ताकि कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) में परिवर्तन का पता चल सके, मात्रात्मक और संरचनात्मक विसंगतियों का पता लगाने की कोशिश की जा रही है। उदाहरण के लिए, टर्नर सिंड्रोम में, जो छोटे कद, चेहरे की संरचनात्मक विशेषताओं और महिला बांझपन से प्रकट होता है, एक 45X कैरियोटाइप का पता लगाया जाता है, अर्थात। एक एक्स गुणसूत्र होता है और दो नहीं, जैसा कि सामान्य है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, पुरुष बांझपन की विशेषता, इसके विपरीत, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जिसे 47XX कैरियोटाइप द्वारा व्यक्त किया जाएगा। इसके अलावा, गुणसूत्रों के संरचनात्मक विकार स्वयं प्रकट होते हैं, जैसे: उलटा - एक गुणसूत्र खंड का 180 ° घूमना; विलोपन - गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों का नुकसान, स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र के टुकड़ों को दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित करना, आदि।

प्रसव पूर्व निदान

प्रक्रियाओं का यह सेट जन्म से पहले एक बच्चे की अंतर्गर्भाशयी परीक्षा है, जिसका उद्देश्य वंशानुगत बीमारियों या विकृतियों की पहचान करना है। इस अध्ययन के कई प्रकार हैं।

1. गैर-आक्रामक तरीके।वे पूरी तरह से सुरक्षित हैं और इसमें भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा और गर्भवती महिला के रक्त से कुछ जैव रासायनिक मार्करों की पहचान शामिल है।

2. आक्रामक तरीके, जिसमें अनुसंधान के लिए सामग्री लेने के लिए गर्भाशय का एक नियंत्रित "आक्रमण" शामिल है। तो भ्रूण के कैरियोटाइप में परिवर्तन को सटीक रूप से निर्धारित करना और संभावित सहवर्ती विकृति (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि) की चेतावनी देना संभव है।

आक्रामक प्रक्रियाओं में शामिल हैं: कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। क्यों, शोध के उद्देश्य से भ्रूण के गर्भनाल से कोरियोन या प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव या रक्त की कोशिकाओं को लिया जाता है।

आक्रामक प्रक्रियाओं के कार्यान्वयन में जटिलताओं का खतरा होता है, इसलिए उन्हें केवल सख्त संकेतों के अनुसार ही किया जाता है:

• आयु सीमा (35 से अधिक महिलाएं);
• कैरियोटाइप या विकृतियों में बदलाव के साथ परिवार में पहले से पैदा हुए बच्चे;
• गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के माता-पिता द्वारा वहन;
• जैव रासायनिक मार्करों (पीपीएपी, एचसीजी, एएफपी) के स्तर में परिवर्तन;
• भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के दौरान विकृति का पता लगाना।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स भी किया जाता है यदि भ्रूण के लिए एक जीन रोग विकसित करने या बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के लिए एक उच्च जोखिम होता है, जिसकी विरासत सेक्स से जुड़ी होती है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया, जिसे एक मां केवल उसे पास कर सकती है) बेटों)।

सभी आक्रामक प्रक्रियाएं केवल एक दिन के अस्पताल में और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत अनुभवी विशेषज्ञों द्वारा की जाती हैं। जोड़तोड़ के बाद, गर्भवती महिला को कुछ घंटों तक निगरानी में रखा जाएगा। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, एक महिला को कुछ दवाएं निर्धारित की जाती हैं। कैरियोटाइप में परिवर्तन का पता लगाने और विशिष्ट जीन रोगों की पहचान करने के लिए प्राप्त भ्रूण कोशिकाओं का आणविक तरीकों से विश्लेषण किया जाता है।

आज, यह विधि 5 हजार ज्ञात वंशानुगत बीमारियों में से 300 का निदान करना संभव बनाती है, जैसे हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और अन्य।

माता-पिता दोनों की सबसे पोषित इच्छा एक स्वस्थ, शारीरिक और मानसिक रूप से स्वस्थ बच्चे का जन्म है। दुर्भाग्य से, ऐसे कई संकेतक हैं जो विभिन्न भ्रूण विकृति के विकास के जोखिम को काफी बढ़ाते हैं।

बच्चे पैदा करने का फैसला करते समय कई जोड़ों को चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। यह बांझपन, आदतन गर्भपात, गर्भपात या आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म हो सकता है। इन मामलों में, विकृति का कारण निर्धारित करने के लिए, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले पति-पत्नी के कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है।

यह एक नया साइटोजेनेटिक अध्ययन है जो मानव गुणसूत्रों (कैरियोटाइप) के सेट का अध्ययन करता है। उसके लिए धन्यवाद, एक आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित कर सकता है कि जीन स्तर पर पति-पत्नी एक-दूसरे से कैसे मेल खाते हैं और क्या उनके अजन्मे बच्चे के विकास में विकृति का जोखिम अधिक है।

प्रक्रिया के लिए संकेत

हालांकि यह पद्धति हर साल लोकप्रियता हासिल कर रही है, लेकिन कई जोड़े कैरियोटाइपिंग के बारे में अच्छी तरह से नहीं जानते हैं और इसकी आवश्यकता के बारे में आशंकित हैं। आनुवंशिकी का प्रारंभिक ज्ञान स्पष्ट करने में मदद करेगा।

कैरियोटाइप मानव शरीर में गुणसूत्रों का एक समूह है जो इसकी विशेषताओं को निर्धारित करता है: ऊंचाई, शरीर की संरचना, बुद्धि का स्तर, आंख और त्वचा का रंग। सामान्य मानव कैरियोटाइप 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 2 लिंग अंतर के लिए जिम्मेदार होते हैं। कैरियोटाइप में कुछ असामान्यताएं आनुवंशिक रोगों को जन्म देती हैं। इस प्रकार, केवल एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम नामक एक लाइलाज बीमारी का कारण बनती है।

यह संभावना है कि भविष्य में, सभी विवाहित जोड़ों को जीन स्तर पर जीवनसाथी की अनुरूपता के लिए विश्लेषण से गुजरना होगा। अब तक, डॉक्टर केवल कुछ मामलों में ही अध्ययन करने की सलाह देते हैं। गुणसूत्रों का एक तुलनात्मक विश्लेषण एक अजन्मे बच्चे में उल्लंघन की संभावना को लगभग पूर्ण निश्चितता के साथ निर्धारित करना संभव बनाता है।

एक महिला (बाएं) और एक पुरुष (दाएं) के गुणसूत्रों का समूह

कैरियोटाइपिंग के लिए मुख्य संकेत:

• माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• बार-बार गर्भपात, अज्ञात कारणों से युगल बांझपन;
• वंशानुगत रोगों के माता-पिता में से एक या दोनों के तत्काल परिवार में उपस्थिति;
• एक विवाहित जोड़े का घनिष्ठ संबंध;
• कृत्रिम गर्भाधान के बार-बार प्रयास, जो असफल रहे;
• महिलाओं में हार्मोनल असंतुलन, पुरुषों में बुरा;
• हानिकारक रसायनों के साथ जीवनसाथी का लंबे समय तक संपर्क;
• पर्यावरण के प्रतिकूल परिस्थितियों में रहना;
• धूम्रपान, शक्तिशाली दवाओं का अनियंत्रित सेवन, शराब का दुरुपयोग, संभावित माता-पिता की नशीली दवाओं की लत;
• एक विवाहित जोड़े में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे की उपस्थिति।

कैरियोटाइपिंग की साइटोजेनेटिक विधि एक बार करने के लिए पर्याप्त है। यह आपको उन मामलों में भी भ्रूण विकृति के संभावित जोखिमों की पहचान करने की अनुमति देता है जहां वंशानुगत बीमारियां कई पीढ़ियों तक प्रकट नहीं होती हैं। गर्भावस्था की योजना के स्तर पर अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है।

विश्लेषण कैसे किया जाता है

कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए रक्त कोशिकाओं की जांच की जाती है। विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभाव को बाहर करने के लिए, विश्लेषण के लिए सावधानीपूर्वक अग्रिम तैयारी आवश्यक है।

प्रक्रिया से दो सप्ताह पहले नहीं, मादक पेय और धूम्रपान को बाहर करने के लिए दवाएं, विशेष रूप से एंटीबायोटिक्स लेना बंद करना आवश्यक है। यदि पति-पत्नी में से कम से कम एक को तीव्र संक्रामक / वायरल रोग या पुरानी बीमारी है, तो विश्लेषण स्थगित कर दिया जाना चाहिए।

शोध के लिए दोनों पति-पत्नी से शिरापरक रक्त लिया जाता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए टर्नअराउंड समय लगभग तीन सप्ताह है। इस समय के दौरान, आनुवंशिकीविद् राज्य और कोशिकाओं के विभाजन की निगरानी करते हैं। गुणसूत्रों की संरचना के अधिक विश्वसनीय निर्धारण के लिए, वे दागदार होते हैं। अगला, सना हुआ पदार्थ की तुलना गुणसूत्रों की साइटोजेनेटिक योजनाओं के मानदंडों से की जाती है।

परिणाम आपको एक जोड़ी में तीसरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति, गुणसूत्र की अनुपस्थिति या उसके भाग, गुणसूत्रों के दोहराव या विस्थापन का निर्धारण करने की अनुमति देते हैं। प्रक्रिया यह पता लगाने में मदद करेगी कि जीन में परिवर्तन रक्त के थक्कों के गठन को कैसे प्रभावित करते हैं, साथ ही एक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए, जिसके उन्मूलन से गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस की संभावना को कम करने में मदद मिलेगी।

कैरियोटाइपिंग से डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स, टर्नर, क्लाइनफेल्टर के विकास के जोखिम का पता चलता है। इसके अलावा, मायोकार्डियल रोधगलन, मधुमेह मेलेटस और उच्च रक्तचाप के विकास के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति निर्धारित की जाती है।

केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् ही प्राप्त आंकड़ों को समझ सकता है। चिकित्सा शिक्षा के बिना व्यक्तियों के लिए कोई निष्कर्ष निकालना अस्वीकार्य है!

पति-पत्नी की अच्छी अनुकूलता के परिणाम दिखाने के बाद, आप बिना किसी डर के गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं। कोई अतिरिक्त प्रक्रिया या विश्लेषण की आवश्यकता नहीं है। यदि विचलन पाए जाते हैं, तो डॉक्टर उपचार का एक कोर्स लिख सकते हैं, और गंभीर मामलों में, शुक्राणु का उपयोग करने की सलाह देते हैं।

भ्रूण करियोटाइपिंग कब आवश्यक है?

यदि गर्भावस्था की शुरुआत से पहले आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन नहीं किया गया था, और महिला पहले से ही एक बच्चे को ले जा रही है, तो भ्रूण का कैरियोटाइपिंग किया जा सकता है। सबसे अधिक बार, ऐसी प्रक्रिया की आवश्यकता अनियोजित गर्भावस्था और जोखिम संकेतकों की उपस्थिति के साथ होती है।

विश्लेषण निम्नलिखित मामलों में सौंपा गया है:

• 35 वर्ष से अधिक की मां की आयु;
• अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण विकृति का संदेह;
• रक्त परीक्षण के मानदंड से विचलन;
• एक विवाहित जोड़े में आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाली बीमारी वाले बच्चे की उपस्थिति;
• पिछले नशीली दवाओं के उपयोग या मां की शराब पर निर्भरता;
• गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में स्थानांतरित वायरल रोग;
• हानिकारक रसायनों के साथ माता-पिता में से किसी एक का संपर्क, लंबे समय तक निवास या पर्यावरण के प्रतिकूल क्षेत्र में काम करना।

कई महिलाएं इस विश्लेषण से सावधान रहती हैं, उनका मानना ​​है कि यह अजन्मे बच्चे को नुकसान पहुंचा सकती है। वास्तव में, यह प्रश्न कि क्या प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग खतरनाक है, प्रासंगिक बनी हुई है।

तरीकों

जीन सामग्री का अध्ययन करने के लिए सबसे अच्छी अवधि बच्चे को जन्म देने के पहले तीन महीने हैं। अधिकांश जीन विकृति को प्रारंभिक अवस्था में सफलतापूर्वक पहचाना जाता है। आधुनिक चिकित्सा में, दो तरीके हैं: आक्रामक और गैर-आक्रामक।

• कैरियोटाइपिंग की गैर-आक्रामक विधि अजन्मे बच्चे के लिए खतरा पैदा नहीं करती है। यह अल्ट्रासाउंड और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण प्रदान करता है। लेकिन उसके परिणाम हमेशा सटीक नहीं होते हैं।
• आक्रामक विधि को अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है। यह काफी विश्वसनीय परिणाम दिखाता है, त्रुटियों का प्रतिशत न्यूनतम है। क्रोमोसोम सेट की स्थिति का निर्धारण करने के लिए, कोरियोन की कैरियोटाइपिंग, एमनियोटिक द्रव () का नमूना लेना और गर्भनाल () से रक्त की आवश्यकता होगी। संभावित जीन विसंगतियों का अध्ययन माता-पिता के रक्त परीक्षण के समान ही किया जाता है।

एक आक्रामक शोध पद्धति के लिए एक शर्त माता-पिता को भ्रूण को संभावित जोखिमों के बारे में सूचित करना है। कुछ मामलों में, रक्तस्राव खुल सकता है, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल और यहां तक ​​कि गर्भपात भी हो सकता है।

विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग कितना महत्वपूर्ण है?

विपथन कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं जो या तो नियमित या अनियमित हो सकती हैं। एक साधारण अध्ययन पूरी जानकारी नहीं देगा। उसका मुख्य सामान्य परिणाम 46XY (पुरुष कैरियोटाइप) और 46XX (महिला कैरियोटाइप) है।

कृत्रिम गर्भाधान के कई असफल प्रयासों के बाद, महिलाओं को केवल विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग दिखाया जाता है, जो गुणसूत्र सेट में असामान्यताओं को प्रकट करेगा।

विचलन का पता लगाना: क्या करना है?

चूंकि यह अध्ययन एक बहुत ही जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया है, इसे केवल एक उत्कृष्ट प्रतिष्ठा वाले चिकित्सा केंद्र में एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् को ही सौंपा जा सकता है। परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर माता-पिता के लिए एक विशेष परामर्श आयोजित करता है, जिसके दौरान वह उन्हें विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चे होने की संभावना की डिग्री से परिचित कराता है।

कुछ मामलों में, निर्धारित दवा और विटामिन थेरेपी भ्रूण के निर्माण में विकारों के विकास की संभावना को काफी कम कर सकती है।

यदि किसी बच्चे को आनुवंशिक विकृति का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर, माता-पिता को इस बारे में सूचित करते हुए, गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश कर सकते हैं। यह एक और कारण है कि पहली तिमाही में कैरियोटाइपिंग सबसे अच्छी तरह से की जाती है। हालांकि, बच्चे को रखना है या नहीं, इस पर अंतिम फैसला सिर्फ माता-पिता का ही होता है।

आप इस आनुवंशिक अध्ययन पर कितना भरोसा कर सकते हैं, और क्या कैरियोटाइपिंग में संभावित त्रुटियां हैं?

विशेषज्ञों का कहना है कि एक विशेष चिकित्सा क्लिनिक में की गई प्रक्रिया के परिणामों में त्रुटि की संभावना 1% से कम है, इसलिए भविष्य के माता-पिता परिणामों की विश्वसनीयता में आश्वस्त हो सकते हैं।

कैरियोटाइपिंग गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एक विश्लेषण है, जो गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। इस शोध पद्धति को गर्भधारण की योजना बनाने से पहले जोड़ों को दी जाने वाली परीक्षाओं की सामान्य सूची में शामिल किया जा सकता है। इसका कार्यान्वयन निदान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि परिणाम गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करना संभव बनाते हैं जो गर्भाधान, गर्भावस्था में हस्तक्षेप करते हैं और भ्रूण के विकास में गंभीर असामान्यताएं पैदा करते हैं।

कैरियोटाइपिंग के विश्लेषण के लिए, माता-पिता के शिरापरक रक्त (कभी-कभी अस्थि मज्जा या त्वचा की कोशिकाएं) और प्लेसेंटा या एमनियोटिक द्रव के टुकड़े दोनों का उपयोग किया जा सकता है। एक अजन्मे बच्चे को गुणसूत्र विकृति संचारित करने के उच्च जोखिम पर इनका प्रदर्शन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है (उदाहरण के लिए, यदि किसी रिश्तेदार में एडवर्ड्स, पटाऊ, आदि का निदान किया जाता है)।

कैरियोटाइप क्या है? कैरियोटाइपिंग के लिए कौन पात्र है? यह विश्लेषण कैसे किया जाता है? वह क्या प्रकट कर सकता है? आप इस लेख को पढ़कर इन और अन्य लोकप्रिय सवालों के जवाब प्राप्त करेंगे।

कैरियोटाइप क्या है?

कैरियोटाइप मानव कोशिका में गुणसूत्रों का एक समूह है। आम तौर पर, इसमें गुणसूत्रों के 46 (23 जोड़े) शामिल होते हैं, उनमें से 44 (22 जोड़े) ऑटोसोमल होते हैं और नर और मादा शरीर दोनों में समान संरचना होती है। गुणसूत्रों की एक जोड़ी इसकी संरचना में भिन्न होती है और अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करती है। महिलाओं में, यह XX गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, और पुरुषों में - XY। महिलाओं में सामान्य कैरियोटाइप 46,XX है, और पुरुषों में यह 46,XY है।

प्रत्येक गुणसूत्र जीन से बना होता है जो आनुवंशिकता निर्धारित करता है। जीवन भर, कैरियोटाइप नहीं बदलता है, और इसीलिए आप इसे एक बार निर्धारित करने के लिए विश्लेषण कर सकते हैं।

विधि का सार

कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, एक व्यक्ति से ली गई कोशिकाओं की एक संस्कृति का उपयोग किया जाता है, जिसकी जांच इन विट्रो (यानी, इन विट्रो) में की जाती है। आवश्यक कोशिकाओं (रक्त लिम्फोसाइट्स, त्वचा कोशिकाओं या अस्थि मज्जा) के चयन के बाद, उनके सक्रिय प्रजनन के लिए उनमें एक पदार्थ जोड़ा जाता है। ऐसी कोशिकाओं को कुछ समय के लिए इनक्यूबेटर में रखा जाता है, और फिर उनमें कोल्सीसिन मिलाया जाता है, जो मेटाफ़ेज़ में उनके विभाजन को रोकता है। उसके बाद, सामग्री को एक डाई के साथ दाग दिया जाता है जो गुणसूत्रों को अच्छी तरह से देखता है, और एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है।

गुणसूत्रों की तस्वीरें खींची जाती हैं, क्रमांकित किया जाता है, जोड़े में कैरियोग्राम के रूप में व्यवस्थित किया जाता है और उनका विश्लेषण किया जाता है। गुणसूत्रों की संख्या उनके आकार के अवरोही क्रम में नियत की जाती है। अंतिम संख्या सेक्स क्रोमोसोम को सौंपी जाती है।

संकेत

आमतौर पर गर्भाधान योजना के चरण में कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है - यह दृष्टिकोण वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम करता है। हालांकि, कुछ मामलों में, यह विश्लेषण गर्भावस्था की शुरुआत के बाद संभव हो जाता है। इस स्तर पर, कैरियोटाइपिंग आपको एक विशेष विकृति को विरासत में लेने के जोखिमों को निर्धारित करने की अनुमति देता है या पहले से ही विरासत में मिली विकासात्मक विसंगति (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम) की पहचान करने के लिए भ्रूण कोशिकाओं (प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग) पर किया जाता है।

• पति या पत्नी की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (डाउन सिंड्रोम, पटौ, एडवर्ड्स, आदि) के मामलों में एक महिला या पुरुष के पारिवारिक इतिहास में उपस्थिति;
• अस्पष्टीकृत कारणों से गर्भाधान का लंबे समय तक अभाव;
• योजना;
• पहले असफल आईवीएफ प्रक्रियाओं का प्रदर्शन किया;
• भावी मां में बुरी आदतें या कुछ दवाएं लेना;
• एक महिला में हार्मोनल असंतुलन;
• आयनकारी विकिरण और हानिकारक रसायनों के साथ लगातार संपर्क;
• सहज गर्भपात की महिलाओं के इतिहास में उपस्थिति;
• इतिहास में मृत बच्चा;
• वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की उपस्थिति;
• इतिहास में प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर के प्रकरण;
• शुक्राणु के विकास में विकारों के कारण;
• करीबी रिश्तेदारों के बीच शादी।

• भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ;
• सूक्ष्म विसंगतियों के संयोजन में साइकोमोटर या मनो-भाषण विकास के विचलन;
• जन्मजात विकृतियां;
• मानसिक मंदता;
• विकास मंदता;
• यौन विकास में विचलन।

विश्लेषण कैसे किया जाता है?

• शराब का सेवन;
• कुछ दवाएं लेना (विशेषकर एंटीबायोटिक्स);
• तीव्र संक्रामक रोग या पुरानी विकृति का गहरा होना।

विश्लेषण के लिए शिरा से रक्त का नमूना सुबह रोगी की तृप्ति की स्थिति में किया जाता है। बायोमटेरियल को खाली पेट लेने की सलाह नहीं दी जाती है। भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के लिए ऊतक के नमूने लेते समय, अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत नमूनाकरण किया जाता है।

रिजल्ट का इंतजार कब तक?

शोध के लिए सामग्री की डिलीवरी के 5-7 दिनों के बाद कैरियोटाइपिंग का परिणाम प्राप्त किया जा सकता है। इस समय के दौरान, विशेषज्ञ इनक्यूबेटर में कोशिका विभाजन की निगरानी करते हैं, एक निश्चित बिंदु पर उनके विकास को धीमा करते हैं, प्राप्त सामग्री का विश्लेषण करते हैं, डेटा को एक एकल साइटोजेनेटिक योजना में जोड़ते हैं, इसे आदर्श के साथ तुलना करते हैं, और एक निष्कर्ष निकालते हैं।

कैरियोटाइपिंग क्या प्रकट कर सकता है?

विश्लेषण आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है:

• गुणसूत्रों का आकार, आकार और संरचना;
• युग्मित गुणसूत्रों के बीच प्राथमिक और द्वितीयक अवरोध;
• साइट की विविधता।

आम तौर पर स्वीकृत अंतर्राष्ट्रीय योजना के अनुसार कैरियोटाइपिंग के परिणाम इंगित करते हैं:

• गुणसूत्रों की संख्या;
• ऑटोसोम या सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित;
• गुणसूत्रों की संरचना की विशेषताएं।

कैरियोटाइप का अध्ययन आपको पहचानने की अनुमति देता है:

• ट्राइसॉमी (या एक जोड़ी में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति) - डाउन सिंड्रोम के साथ पता चला है, 13 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी के साथ, पटौ सिंड्रोम विकसित होता है, 18 वें गुणसूत्र पर संख्या में वृद्धि के साथ, एडवर्ड्स सिंड्रोम होता है, की उपस्थिति के साथ एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता चला है;
• मोनोसॉमी - एक जोड़ी में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति;
• विलोपन - गुणसूत्र खंड की कमी;
• उलटा - गुणसूत्र के एक खंड का उलटा;
• स्थानान्तरण एक गुणसूत्र के खंडों की गति है।

कैरियोटाइपिंग निम्नलिखित विकृति का पता लगा सकता है:

• क्रोमोसोमल सिंड्रोम: डाउन, पटाऊ, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स;
• उत्परिवर्तन जो बढ़े हुए घनास्त्रता और गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति को भड़काते हैं;
• जीन उत्परिवर्तन, जब शरीर विषहरण (विषाक्त एजेंटों को बेअसर) करने में असमर्थ होता है;
• वाई गुणसूत्र में परिवर्तन;
• करने की प्रवृत्ति और;
• के लिए प्रवृत्ति।

विचलन पाए जाने पर क्या करें?

जब कैरियोटाइप में असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, तो डॉक्टर रोगी को पता लगाए गए विकृति विज्ञान की विशेषताओं के बारे में बताते हैं और बच्चे के जीवन पर इसके प्रभाव की प्रकृति के बारे में बात करते हैं। लाइलाज क्रोमोसोमल और जीन विसंगतियों पर विशेष ध्यान दिया जाता है। गर्भावस्था को बनाए रखने की सलाह पर निर्णय विशेष रूप से अजन्मे बच्चे के माता-पिता द्वारा किया जाता है, और डॉक्टर केवल पैथोलॉजी के बारे में आवश्यक जानकारी प्रदान करता है।

यदि कुछ बीमारियों (उदाहरण के लिए, रोधगलन, मधुमेह मेलेटस या उच्च रक्तचाप) को विकसित करने की प्रवृत्ति की पहचान की जाती है, तो भविष्य में उन्हें रोकने के प्रयास किए जा सकते हैं।

कैरियोटाइपिंग एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के एक समूह का विश्लेषण है। यह अध्ययन रक्त लिम्फोसाइट्स, अस्थि मज्जा कोशिकाओं, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या प्लेसेंटा की जांच करके किया जाता है। इसका कार्यान्वयन गर्भाधान के नियोजन चरण में भी दिखाया गया है, लेकिन यदि आवश्यक हो, तो विश्लेषण गर्भावस्था के दौरान (माता-पिता या भ्रूण से कोशिकाओं के नमूनों पर) या पहले से ही पैदा हुए बच्चे के लिए किया जा सकता है। कैरियोटाइपिंग के परिणाम क्रोमोसोमल और आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिम का पता लगाने और कुछ बीमारियों के लिए पूर्वसूचना की पहचान करना संभव बनाते हैं।

सबसे आधुनिक निदान विधियों में से एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण है। यह अध्ययन आपको विभिन्न वंशानुगत रोगों के विकास के लिए किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति की पहचान करने की अनुमति देता है। कैरियोटाइप के लिए एक विश्लेषण किसी व्यक्ति के गुणसूत्र सेट में परिवर्तन को दर्शाता है। अध्ययन आज बहुत मांग में है, क्योंकि यह आपको बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले पति और पत्नी के गुणसूत्रों के सेट में विसंगति का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

परिभाषा

कैरियोटाइप क्या है? यह प्रत्येक व्यक्ति के गुणसूत्रों का समूह है। प्रत्येक व्यक्ति में गुणसूत्रों का एक अलग सेट होता है, जो उनकी संख्या, आकार और आकार और अन्य विशेषताओं में भिन्न हो सकता है। सामान्यत: गुणसूत्रों की संख्या 46 होती है। उनमें से 44 माता-पिता और बच्चे की बाहरी समानता के लिए जिम्मेदार होते हैं। वे बालों, आंखों, त्वचा, कान और नाक के आकार आदि का रंग निर्धारित करते हैं। केवल 2 गुणसूत्र ही सेक्स के लिए जिम्मेदार होते हैं।

टेस्ट कब लेना है

कैरियोटाइपिंग जीवनकाल में केवल एक बार किया जाता है, क्योंकि उम्र के साथ गुणसूत्रों का समूह और उनकी विशेषताएं नहीं बदल सकती हैं। यह अध्ययन उन पत्नियों को सौंपा गया है जिन्हें गर्भधारण करने और बच्चा पैदा करने में समस्या है।

आज, युवा तेजी से गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले इस परीक्षण को अपने दम पर ले रहे हैं।

कैरियोटाइप के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की एक विशेषता आनुवंशिक असामान्यताओं और बीमारियों वाले बच्चे के होने के जोखिमों का आकलन करना है। साथ ही, विश्लेषण से पति-पत्नी में से किसी एक के गर्भपात या बांझपन के कारणों का पता चल सकता है।

अध्ययन के लिए चिकित्सा संकेत हैं:

• गर्भावस्था की योजना बनाते समय पति-पत्नी में से एक की आयु 35 वर्ष से अधिक होनी चाहिए।
• अज्ञात कारणों से बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता।
• अप्रभावी आईवीएफ संचालन।
• पति या पत्नी में आनुवंशिक रोग की उपस्थिति।
• एक महिला में हार्मोनल विफलता।
• शुक्राणुओं की परिपक्वता में विफलता।
• प्रतिकूल पारिस्थितिक क्षेत्र में आवास।
• रासायनिक विषाक्तता या जीवनसाथी में से किसी एक का जोखिम।
• एक महिला में बुरी आदतें।
• एकाधिक गर्भपात।
• रिश्तेदारों के बीच शादियां।
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे का होना।

कैसे की जाती है पढ़ाई

रोगियों के लिए विश्लेषण की तैयारी मुश्किल नहीं है। कैरियोटाइप विश्लेषण खाली पेट नहीं किया जाता है, आप रक्त के नमूने से पहले खा सकते हैं। केवल सैंपलिंग से 7 दिन पहले एंटीबायोटिक्स लेना बंद करना आवश्यक है। रोगी की नस से रक्त लिया जाता है। उसके बाद, विशेष उपकरणों की मदद से, रक्त से मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स को समाप्त कर दिया जाता है। उसके बाद, विभाजित करने में सक्षम कोशिकाओं को रक्त में पेश किया जाता है। एक निश्चित स्तर पर, विशेषज्ञ परिणाम का मूल्यांकन करता है, उसकी तस्वीरें लेता है और एक राय बनाता है।

आमतौर पर, कैरियोटाइप विश्लेषण का परिणाम 14 दिनों से पहले नहीं प्राप्त किया जा सकता है।

प्रयोगशाला से प्राप्त प्रपत्र में रोगी में गुणसूत्रों की संख्या और विभिन्न मापदंडों में उनके विचलन, यदि कोई हो, के बारे में जानकारी होगी।

कई जोड़े रुचि रखते हैं कि कैरियोटाइप टेस्ट कहां से लिया जाए। यदि विश्लेषण आपके लिए डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया गया है, तो आप इसे परिवार नियोजन केंद्र में कर सकते हैं। आप स्वैच्छिक शोध के लिए वहां भी आवेदन कर सकते हैं। इसके अलावा, विश्लेषण आनुवंशिकी और अन्य विशिष्ट संस्थानों के संस्थानों में किया जाता है। स्थानीय क्लिनिक यह सेवा प्रदान नहीं करता है। विश्लेषण की लागत 5000 से 8000 रूबल तक भिन्न हो सकती है। जानकारी की पूर्णता के आधार पर।

डिक्रिप्ट कैसे करें

केवल एक आनुवंशिकीविद् ही विश्लेषण को समझ सकता है। एक विवाहित जोड़े के विश्लेषण के परिणामों का सावधानीपूर्वक विश्लेषण किया जाता है। उसके बाद, डॉक्टर गर्भधारण के साथ आपकी समस्याओं के कारणों या असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिमों पर एक राय दे सकते हैं। आधुनिक कैरियोटाइप विश्लेषण क्या दिखा सकता है? विश्लेषण का टूटना निम्नलिखित जोखिम और विचलन दर्शाता है:

• मोज़ेकवाद।
• स्थानान्तरण मूल्यांकन।
• गुणसूत्र के टुकड़ों में से एक की अनुपस्थिति।
• युग्मित गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति।
• एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति।
• गुणसूत्र श्रृंखला के टुकड़ों में से एक का खुलासा।
• जीन उत्परिवर्तन जो नवजात शिशु में असामान्यताएं पैदा करते हैं।

इसके अलावा, कैरियोटाइप के आधार पर, इस तरह की बीमारियों के लिए किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति को निर्धारित करना संभव है:

• रोधगलन।
• झटका।
• मधुमेह।
• उच्च रक्तचाप।
• गठिया, आदि।

नतीजतन, पुरुषों में मानदंड 46XY, महिलाओं में 46XX है। बच्चों में, संभावित विचलन इस प्रकार हैं:

• 47XX + 21 और 47XY + 21 - बच्चे के 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जो डाउन सिंड्रोम का प्रमाण है।
• 47XX + 13 और 47XY + 13 - ऐसे बच्चे पटाऊ सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं।

कई अन्य विचलन हैं। उनमें से कुछ खतरनाक हैं, अन्य इतने नहीं। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में केवल एक डॉक्टर ही अस्वस्थ बच्चा होने के वास्तविक जोखिमों को निर्धारित कर सकता है। यदि खतरनाक उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर होता है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें

जीन म्यूटेशन वाले बच्चे के जन्म को रोकने के लिए, गर्भावस्था से पहले ही विश्लेषण के लिए रक्त दान करना बेहतर होता है। यह उन जोड़ों के लिए विशेष रूप से सच है जिनमें पत्नी या पति की उम्र 40 वर्ष से अधिक है।

यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डॉक्टर आपको जोखिमों के बारे में बताएंगे।

जब पहले से गर्भवती महिला पर परीक्षण किया जाता है, यदि कोई जीन विकार पाया जाता है, तो महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए कहा जा सकता है। हालांकि, जन्म देने या न देने का फैसला माता-पिता के पास रहता है। किसी को भी गर्भपात पर जोर देने का अधिकार नहीं है। हालांकि, अगर आपको जीन संबंधी विकार हैं तो आपको तुरंत घबराना नहीं चाहिए। उनमें से कई बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं। ऐसी विसंगतियों के साथ, आपको बस गर्भावस्था की सावधानीपूर्वक निगरानी करने और डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करने की आवश्यकता है।

प्रत्येक विवाहित जोड़े को बच्चों के जन्म की सावधानीपूर्वक योजना बनानी चाहिए। यदि किसी कारण से आपको कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण सौंपा गया है, तो आपको निश्चित रूप से संकेतित परीक्षण करना चाहिए। गर्भावस्था से पहले या गर्भाधान के बाद पहले हफ्तों में भी शोध के लिए रक्तदान करना बेहतर होता है। माता-पिता को इस सवाल का सामना नहीं करना चाहिए कि विश्लेषण की लागत कितनी है, क्योंकि एक स्वस्थ बच्चे का जन्म किसी भी पैसे से कहीं अधिक महंगा है।

संपर्क में

गुणसूत्रों की संरचना में उल्लंघन जीवन के दौरान किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है। लेकिन जब अंडाणु और शुक्राणु विलीन हो जाते हैं, तो दो आनुवंशिक सेट मिलते हैं, और फिर जीन का एक असफल मिलान भ्रूण में गर्भपात या जन्मजात विकृति का कारण बन सकता है। जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में असामान्यताओं के साथ-साथ एक विशेष विचलन की संभावना की पहचान करने में मदद करता है।

कैरियोटाइप परीक्षा एक वैकल्पिक विश्लेषण है। प्रक्रिया के अपने संकेत हैं, जिसमें गर्भपात और इतिहास में छूटी हुई गर्भावस्था शामिल है। आनुवंशिकी की ख़ासियत से जुड़ी प्रजनन संबंधी समस्याएं काफी दुर्लभ हैं।

कैरियोटाइपिंग एक नैदानिक ​​प्रक्रिया है जो गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में असामान्यताओं का पता लगाती है। इस तरह के विचलन एक बच्चे में वंशानुगत विकृति और जीवनसाथी की बांझपन का कारण बन सकते हैं।

प्रत्येक व्यक्ति का अपना विशिष्ट जीन सेट होता है, जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है। गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम, जिन्हें महिला शरीर में XX और पुरुष शरीर में XY के रूप में दर्शाया जाता है। इनमें जीन - खंड होते हैं जो किसी विशेष गुण की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होते हैं।

कैरियोटाइपिंग उन बीमारियों का पता लगाता है जो सीधे डीएनए में बदलाव से संबंधित हैं। दोष किसी भी जीन में, गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में हो सकता है। सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।

जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग (साइटोजेनेटिक विश्लेषण) रक्त कोशिकाओं के गुणसूत्रों का एक अध्ययन है। प्रक्रिया जोड़ों में गर्भपात या बांझपन के कारणों को प्रकट करती है जब अन्य कारकों को पहले ही बाहर रखा जाता है (हार्मोनल, प्रतिरक्षा, संक्रामक)। यदि बढ़ी हुई जीनोम अस्थिरता का पता लगाया जाता है, तो एंटीऑक्सिडेंट और इम्युनोमोड्यूलेटर के उपयोग से गर्भाधान की विफलता के जोखिम को कम करने में मदद मिलेगी।

कैरियोटाइपिंग के लिए किन जोड़ों का संकेत दिया गया है?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, अनिवार्य नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं की सूची में पति-पत्नी का कैरियोटाइपिंग शामिल नहीं है। यह निम्नलिखित मामलों में दिखाया गया है:

1. एक या दोनों माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है।
2. बांझपन, जिसके कारणों को अन्य तरीकों से निर्धारित नहीं किया जा सकता है।
3. कई असफल आईवीएफ प्रक्रियाएं।
4. खराब पर्यावरणीय परिस्थितियों वाले क्षेत्रों में रहना, खतरनाक उद्योगों में काम करना, खतरनाक रसायनों के संपर्क में आना।
5. धूम्रपान, शराब का सेवन, ड्रग्स लेना, कुछ दवाएं।
6. पिछले गर्भपात, गर्भपात, समय से पहले जन्म।
7. पति-पत्नी खून के रिश्तेदार हैं।
8. पहले पैदा हुए बच्चे आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त हैं।

परीक्षा प्रक्रिया की तैयारी

विश्लेषण एक प्रयोगशाला में किया जाता है और इससे जीवनसाथी के स्वास्थ्य को कोई खतरा नहीं होता है। प्रक्रिया से 2 सप्ताह पहले, आपको शराब, तंबाकू उत्पाद और दवाएं पीना बंद कर देना चाहिए। यदि किसी दवा का सेवन रद्द नहीं किया जा सकता है, तो प्रयोगशाला सहायक को इसके बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।

रक्त का नमूना पूर्ण पेट पर किया जाता है, अंतिम भोजन विश्लेषण से 1-2 घंटे पहले होना चाहिए। प्रक्रिया से पहले, आपको एक विशेष प्रश्नावली भरने या इसे अपने साथ लाने की आवश्यकता है (कुछ मामलों में, यह डॉक्टर द्वारा पहले से भर दिया जाता है)। यदि पति-पत्नी का कैरियोटाइपिंग समय के साथ एक या दोनों जोड़ों में एक संक्रामक रोग के तीव्र या तीव्र पाठ्यक्रम के साथ मेल खाता है, तो अध्ययन को पुनर्निर्धारित किया जाना चाहिए।

विश्लेषण का संचालन

कैरियोटाइपिंग में, रक्त एक नस से लिया जाता है। प्रयोगशाला सहायक इसमें एक परखनली भरता है और रोगी को छोड़ देता है। आनुवंशिक विश्लेषण और परिणाम तैयार करने में आमतौर पर लगभग 5 दिन लगते हैं।

आगे के शोध के लिए, सामग्री के केवल एक हिस्से की जरूरत है - लिम्फोसाइट्स। वे विभाजन की अवधि के दौरान रक्त से अलग हो जाते हैं। इस प्रक्रिया की गतिविधि को भड़काने के लिए, विशेष दवाएं जोड़ी जाती हैं (कोलचिसिन, नोकाज़ाडोल)। अगले तीन दिनों में, कोशिका प्रजनन की विशेषताओं का विश्लेषण किया जाता है। प्राप्त परिणामों के आधार पर, संभावित विकृति और गर्भपात के जोखिमों के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है।

आधुनिक प्रौद्योगिकियां केवल 15 कोशिकाओं और विशेष तैयारी का उपयोग करके कैरियोटाइपिंग की अनुमति देती हैं। इसलिए, गुणसूत्रों और जीनों के बारे में सटीक और पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए एक रक्त का नमूना पर्याप्त है।

परिणाम क्या देगा?

जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग के विश्लेषण की व्याख्या एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जाती है। महिलाओं के लिए सामान्य परिणाम 46XX है, पुरुषों के लिए - 46XY। इसका मतलब है कि कुल 46 गुणसूत्र पाए गए, जिनमें से अंतिम जोड़ी यौन है। जब एक आनुवंशिक विकृति का पता चलता है, तो यह सूत्र बदल जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी) के साथ, यह 46XX21+ जैसा दिखता है।

कैरियोटाइपिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति को निर्धारित करने में मदद करता है:

1. ट्राइसॉमी एक जोड़ी में एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति है। 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी - डाउन सिंड्रोम, 16 वीं पर - पहली तिमाही में सहज गर्भपात, 13 वें पर - पटाऊ सिंड्रोम, 18 वें पर - एडवर्ड्स सिंड्रोम। इनमें से डाउन सिंड्रोम ही एकमात्र व्यवहार्य विकल्प है।
2. मोनोसॉमी एक जोड़ी से एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति है।किसी भी ऑटोसोमल गुणसूत्र के मोनोसॉमी से भ्रूण की जल्दी मृत्यु हो जाती है। महिलाओं में युगल XX में एक समान विकृति शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम द्वारा प्रकट होती है।
3. विलोपन एक गुणसूत्र के एक भाग की अनुपस्थिति है।यदि बड़े क्षेत्र खो जाते हैं, तो भ्रूण की शीघ्र मृत्यु हो जाती है। अन्य मामलों में, आनुवंशिक विकृति (उदाहरण के लिए, 5 वें गुणसूत्र को हटाने के साथ रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम) या व्यवहार्यता पर सकारात्मक प्रभाव (उदाहरण के लिए, एचआईवी प्रतिरोध) विकसित हो सकता है। पुरुषों में लिंग गुणसूत्र का विलोपन बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन का कारण है और बांझपन की ओर जाता है।
4. दोहराव एक गुणसूत्र के डुप्लिकेट टुकड़े की उपस्थिति है।मूल जीन के कार्य प्रभावित नहीं होते हैं।
5. व्युत्क्रम गुणसूत्र के एक भाग का 180° का घूर्णन है।इनमें से कुछ परिवर्तन सामान्य हैं, जबकि अन्य रोगाणु कोशिकाओं की मृत्यु और उनमें असंतुलित सामग्री के निर्माण का कारण बनते हैं। परिणाम प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है और भ्रूण की असामान्यताएं बढ़ जाती हैं।
6. ट्रांसलोकेशन एक गुणसूत्र के एक खंड की गति है।इनमें से कुछ परिवर्तन किसी भी तरह से व्यक्ति को प्रभावित नहीं करते हैं, अन्य गर्भपात, जन्मजात भ्रूण विसंगतियों (रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन) की ओर ले जाते हैं।

परिणाम के रूप में गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन रिकॉर्ड होते हैं। लंबे कंधे को "क्यू" अक्षर से दर्शाया जाता है, छोटा वाला - "टी"। उदाहरण के लिए, कैट्स क्राई सिंड्रोम (5वें गुणसूत्र पर विलोपन) इस प्रकार लिखा जाता है: 46XX5t या 46XY5t।

दूसरी चीज जो कैरियोटाइपिंग के दौरान पाई जाती है, वह है जीन में बदलाव। पहचाना जा सकता है:

1. जीन उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्के को प्रभावित करते हैं। बढ़े हुए थ्रोम्बस गठन से गर्भपात, बांझपन, या एक निषेचित अंडे को प्रत्यारोपित करने में असमर्थता हो सकती है।
2. Y गुणसूत्र में जीन का उत्परिवर्तन पुरुष बांझपन का कारण है, जिसके लिए दाता शुक्राणु के उपयोग की आवश्यकता होती है।
3. जीन म्यूटेशन जो शरीर की डिटॉक्सीफाई करने की क्षमता को कम करते हैं - बाहरी वातावरण से प्राप्त हानिकारक पदार्थों से छुटकारा दिलाते हैं।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन में परिवर्तन, जिससे बच्चे में यह रोग होता है।

आदर्श से पहचाने गए विचलन: क्या करना है?

कैरियोटाइपिंग के परिणामों के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, पति-पत्नी को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए आने की आवश्यकता है। वह आपको संभावित जोखिमों और किसी विशेष उल्लंघन के विकसित होने की संभावना के बारे में विस्तार से बताएगा।