प्रेडर-विली सिंड्रोम: आनुवंशिक रोग के लक्षणों पर संदेह कैसे करें। प्रेडर-विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति के रूप में

विवरण:

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विसंगति है। प्रेडर-विली सिंड्रोम में, पिता से विरासत में मिले 15वें गुणसूत्र में से लगभग 7 जीन अनुपस्थित होते हैं या व्यक्त नहीं होते हैं।

कैरियोटाइप 46 XX या XY, 15q-11-13। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1956 में स्विस बाल रोग विशेषज्ञ ए। प्रेडर और एच। विली ने किया था।

प्रेडर-विली सिंड्रोम एसोसिएशन रजिस्ट्री के अनुसार, दिसंबर 1986 तक संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में 1,595 मरीज थे। हाल के वर्षों में, पैथोलॉजी की जनसंख्या आवृत्ति स्थापित करना संभव हो गया है, जो 1: 10,000 - 1: 20,000 है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण:

जिन लेखकों ने पहली बार सिंड्रोम का वर्णन किया था, उन्होंने रोग के वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड का सुझाव दिया था। तब रोग के ऑटोसोमल प्रमुख संचरण की संभावना की खबरें आईं। पैथोलॉजी के देखे गए पारिवारिक मामले इन परिकल्पनाओं की पुष्टि के रूप में काम कर सकते हैं। हालांकि, प्रेडर-विली सिंड्रोम के वर्णित अधिकांश नैदानिक ​​अवलोकन छिटपुट थे।

बाद के अध्ययनों ने प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं को स्थापित करना संभव बना दिया। साइटोजेनेटिक विश्लेषण से पता चला है कि रोगियों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं या तो ट्रांसलोकेशन (टी 15/15) या मोज़ेकवाद थीं। 1987 में, गुणसूत्र 15 के एक माइक्रोडिलेटमेंट की पहली रिपोर्ट सामने आई। हालांकि, प्रेडर-विली सिंड्रोम में गुणसूत्रीय परिवर्तनों की अंतिम पहचान आणविक आनुवंशिक अनुसंधान विधियों को व्यवहार में लाने के बाद ही संभव हो सकी।

अब यह स्थापित हो गया है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम का विकास क्रोमोसोम 15 (खंड q11.2-q13) के महत्वपूर्ण क्षेत्र को नुकसान से जुड़ा है। उसी समय, यह पता चला कि क्रोमोसोम 15 के एक ही क्षेत्र को नुकसान एक अन्य बीमारी में भी देखा जाता है - एंजेलमैन सिंड्रोम, जिसकी नैदानिक ​​​​तस्वीर प्रेडर-विली सिंड्रोम से काफी भिन्न होती है और इसकी विशेषता प्रारंभिक (उम्र में) होती है 6-12 महीने) साइकोमोटर विकास में मंदी, माइक्रोसेफली, भाषण हानि (100% मामलों में), गतिभंग, अनियंत्रित हिंसक हँसी, बार-बार मिर्गी के दौरे, एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति।

इस प्रकार, क्रोमोसोम 15 के एक ही स्थान के प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम में क्षति के बावजूद, दोनों रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तीव्र विपरीत हैं।

फेनोटाइपिक अंतरों का स्पष्टीकरण हाल के वर्षों में ही प्राप्त किया गया है। यह पता चला कि इन रोगों का विकास नई आनुवंशिक घटनाओं से जुड़ा है - जीनोमिक इंप्रिंटिंग और एकतरफा अव्यवस्था।

आणविक आनुवंशिकी में प्रगति के लिए जीनोमिक इम्प्रिंटिंग एक नई घटना की खोज की गई है। इसका अर्थ है पैतृक या मातृ मूल के आधार पर गुणसूत्रों में आनुवंशिक सामग्री (होमोलॉगस एलील्स) की अलग-अलग अभिव्यक्ति। बच्चे के फेनोटाइप पर माता-पिता के प्रभाव को इंगित करता है। अब तक यह माना जाता था कि पिता और माता के जीन की अभिव्यक्ति (अभिव्यक्ति) में योगदान बराबर होता है।

वास्तव में, जीनोमिक इंप्रिनटिंग गुणसूत्रों के कुछ लोकी की जीन गतिविधि का एक यौन और ऊतक-निर्भर जटिल संशोधक है, जो उनके पैतृक मूल पर निर्भर करता है। अन्य बीमारियों में जीनोमिक इम्प्रिंटिंग के प्रकट होने की भी पहचान की गई है - सोटोस, बेकविथ-विडेमैन, सिल्वर-रसेल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस, और अन्य।

एकतरफा (एकतरफा) विकृति - माता-पिता में से केवल एक से दोनों गुणसूत्रों की विरासत। कई वर्षों से यह माना जाता था कि ऐसी विरासत असंभव थी। केवल आणविक आनुवंशिक मार्करों की मदद से एकतरफा अव्यवस्था की संभावना को साबित करना संभव था। एकतरफा अव्यवस्था की प्रकृति को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है, लेकिन यह स्थापित किया गया है कि इसकी उत्पत्ति कई आनुवंशिक और जैव रासायनिक विकारों के कारण हुई है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कैरियोटाइप के गुणसूत्र संरचना के पारंपरिक अध्ययन का उपयोग करके एक माइक्रोएलेटमेंट या एकतरफा विकार का पता लगाना असंभव है। इसके लिए, विशेष साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग किया जाता है - प्रोमेटापेज़ विश्लेषण, गुणसूत्र 15 के कुछ वर्गों के डीएनए मार्करों का उपयोग (मिथाइलेशन प्रक्रियाओं का अध्ययन), आदि।

तिथि करने के लिए, प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी में नई और जटिल घटनाओं के अध्ययन के लिए आम तौर पर स्वीकृत मॉडल के रूप में कार्य करते हैं - जीनोमिक इंप्रिंटिंग और एकतरफा अव्यवस्था।

यह स्थापित किया गया है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम दो मुख्य तंत्रों के कारण हो सकता है। इनमें से पहला गुणसूत्र 15 (15q11.2-q13) का एक सूक्ष्म विलोपन है, जो हमेशा पैतृक मूल का होता है। दूसरा है मातृ आइसोडिसोमी, यानी। जब दोनों गुणसूत्र 15 माता से होते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम का विकास, इसके विपरीत, गुणसूत्र 15 के एक ही क्षेत्र के एक माइक्रोएलेटमेंट के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन मातृ मूल, या पैतृक आइसोडिसोमी। प्रेडर-विली सिंड्रोम के अधिकांश (लगभग 70%) मामले माइक्रोएलेटमेंट के कारण होते हैं, बाकी डिस्ओमी के कारण होते हैं। इसी समय, माइक्रोएलेटमेंट और आइसोडिसोमिया वाले रोगियों के बीच नैदानिक ​​​​अंतर का अभाव ध्यान आकर्षित करता है।

रोगजनन:

प्रेडर-विली सिंड्रोम का रोगजनन आज तक खराब समझा जाता है। यह सुझाव दिया गया है कि रोगियों में यह एसीटेट और अत्यंत कम लिपोलिसिस प्रक्रियाओं से वसा संश्लेषण में उल्लेखनीय (10 गुना से अधिक) वृद्धि के कारण होता है।
हाइपोगोनैडोट्रोपिक प्रकार के अनुसार, यह हाइपोथैलेमस की शिथिलता से जुड़ा हो सकता है, मुख्य रूप से वेंट्रोमेडियल और वेंट्रोलेटरल नाभिक के क्षेत्र में। इस दृष्टिकोण की शुद्धता की पुष्टि फार्मास्युटिकल तैयारी (क्लोमीफीन) वाले रोगियों के उपचार की प्रभावशीलता से होती है, जिसके कारण ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन, टेस्टोस्टेरोन के प्लाज्मा स्तर में वृद्धि हुई, गोनैडोट्रोपिन के गुर्दे के उत्सर्जन का सामान्यीकरण, शुक्राणुजनन और की उपस्थिति माध्यमिक यौन विशेषताएं।

त्वचा, बाल और परितारिका के हाइपोपिगमेंटेशन के लिए एक स्पष्टीकरण बालों के रोम और मेलानोसाइट्स में टायरोसिनेस गतिविधि में कमी के साथ-साथ रेटिना में वर्णक में कमी है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों में ल्यूकेमिया के बढ़ते जोखिम पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। अध्ययनों से इस विकृति वाले रोगियों के लिम्फोसाइटों में डीएनए की मरम्मत (एक स्वस्थ बच्चे में 97% की तुलना में 65% तक) में कमी का पता चला है। यह संभव है कि कम डीएनए मरम्मत क्षमता प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में घातक नियोप्लाज्म के विकास में घातक भूमिका निभा सकती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण:

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर थोड़े अंतर्गर्भाशयी कुपोषण के साथ और अक्सर पूर्ण अवधि में पैदा होते हैं। 10-40% मामलों में, ब्रीच प्रस्तुति देखी जाती है।

रोग के दौरान, दो चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: पहला 12-18 महीने की उम्र के बच्चों की विशेषता है। यह गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन, घटी हुई सजगता - मोरो, चूसने और निगलने की विशेषता है, जिससे बच्चे को खिलाना मुश्किल हो जाता है। दूसरा - बाद में आता है, कुछ हफ्तों या महीनों में। प्रकट होता है, भूख की निरंतर भावना, मोटापे के विकास की ओर अग्रसर होती है, और वसा का जमाव मुख्य रूप से ट्रंक और समीपस्थ अंगों में देखा जाता है।

स्नायु हाइपोटेंशन धीरे-धीरे कम हो जाता है और स्कूली उम्र तक लगभग पूरी तरह से गायब हो जाता है। रोगियों के पैर और हाथ अनुपातहीन रूप से छोटे होते हैं - एक्रोमिक्रिया। बच्चों में, हाइपोगोनाडिज्म नोट किया जाता है (लड़कों में - लिंग का हाइपोप्लासिया, अंडकोश, और लड़कियों में - लेबिया का अविकसितता और 50% मामलों में - गर्भाशय)।

रोगियों की वृद्धि अक्सर कम हो जाती है। 75% बच्चों में, त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन देखा जाता है। अक्सर निदान किया जाता है। साइकोमोटर विकास आयु मानदंड से पीछे है - बौद्धिक विकास का गुणांक 20 से 80 इकाइयों तक है। (85-115 इकाइयों की दर से)। भाषण मुश्किल है, शब्दावली कम हो गई है। रोगी मिलनसार होते हैं, मूड में लगातार बदलाव होते हैं। समन्वय के विकार, स्ट्रैबिस्मस का वर्णन किया गया है।

अन्य विसंगतियाँ हैं: माइक्रोडोंटिया, ऑरिकल्स के उपास्थि का हाइपोप्लासिया, एक्ट्रोपियन (पलक का विचलन)।

प्रेडर-विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम (संक्षिप्त एसपीवी)- यह दुर्लभ है जिसमें पैतृक गुणसूत्र 15 (क्यू 11-13) पर सात (या उनके कुछ हिस्से) हटा दिए जाते हैं या सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं (उदाहरण के लिए, आंशिक विलोपन के साथ)। विकार का वर्णन सबसे पहले में किया गया था 1956 एंड्रिया प्रेडर और हेनरिक विली, एलेक्सिस लाभार्ट, एंड्रयू ज़िग्लर और गुइडो फैंकोनी।

PWS 25,000-10,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि रोग के विकास को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक सामग्री पैतृक है। क्योंकि गुणसूत्र 15 के इस क्षेत्र को छापने की घटना की विशेषता है। और इसका मतलब यह है कि इस क्षेत्र में कुछ जीनों के लिए, जीन की केवल एक प्रति सामान्य रूप से कार्य करती है

मानव और माउस मॉडल अध्ययनों से पता चला है कि C/D बॉक्स snoRNA SNORD116 (HBII-85) की 29 प्रतियों को हटाना प्रेडर-विली सिंड्रोम का प्राथमिक कारण है।

निदान

पीडब्लूएस 10,000 से 25,000 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है। दुनिया भर में 400,000 से अधिक लोग हैं जो आज पीडब्लूएस के साथ जी रहे हैं। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, इस बीमारी को पारंपरिक रूप से हाइपोटेंशन, छोटे कद, हाइपरफैगिया, मोटापा और व्यवहार संबंधी समस्याओं की विशेषता है। इस विकार वाले व्यक्तियों के हाथ और पैर छोटे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता और हल्की मानसिक मंदता होती है।

हालांकि, यदि इस रोग का प्रारंभिक चरण में निदान किया जाता है और इसका उपचार शुरू कर दिया जाता है, तो रोग के विकास के लिए पूर्वानुमान अधिक आशावादी हो जाता है। पीडब्लूएस, ऑटिज्म की तरह, एक ऐसी बीमारी है जिसमें अभिव्यक्तियों और संकेतों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है। प्रत्येक व्यक्ति के मामले में रोग का कोर्स अलग होता है और यह हल्के से लेकर गंभीर तक भिन्न हो सकता है, जो एक व्यक्ति के जीवन भर आगे बढ़ता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है।

आमतौर पर प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है। हालांकि, आज आनुवंशिक परीक्षण का तेजी से उपयोग किया जा रहा है और विशेष रूप से हाइपोटेंशन वाले नवजात शिशुओं के लिए अनुशंसित किया जाता है। शीघ्र निदान पीडब्लूएस के शीघ्र उपचार की अनुमति देता है। सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, दैनिक इंजेक्शन की सिफारिश की जाती है। पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन (जीएच) . ग्रोथ हार्मोन (हाइपोफिसिस सोमैटोट्रोपिक हार्मोन) मांसपेशियों में लगातार वृद्धि को बनाए रखता है और रोगी की भूख को कम कर सकता है।

विकार के निदान का आधार, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, आनुवंशिक परीक्षण है, जिसे α-मिथाइलेशन विधि द्वारा किया जा सकता है, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या गुणसूत्र 15q11-q13 पर सामान्य रूप से कार्य करने वाला क्षेत्र है, विचलन जिसमें विचलन होता है प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम की उपस्थिति। यह परीक्षण आपको 97% से अधिक रोगियों की पहचान करने की अनुमति देता है। पीडब्लूएस के निदान की पुष्टि करने के लिए ऐसा परीक्षण आवश्यक है, विशेष रूप से नवजात शिशुओं में (चूंकि वे अभी भी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों द्वारा रोग का निदान करने की अपनी क्षमता का परीक्षण करने के लिए बहुत छोटे हैं)।

चूंकि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले शिशुओं के जन्म में कुछ कठिनाइयाँ होती हैं, इसलिए यह याद रखना चाहिए कि जन्मजात आघात और ऑक्सीजन की कमी आनुवंशिक कमियों को जटिल कर सकती है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य पीडब्लूएस हो सकता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

अक्सर, प्रेडर-विली सिंड्रोम का गलत निदान किया जाता है। इसका कारण यह है कि कई डॉक्टरों को इस सिंड्रोम की जानकारी नहीं होती है। इसे कभी-कभी डाउन सिंड्रोम माना जाता है क्योंकि यह विकार पीडब्लूएस से कहीं अधिक आम है। इसके अलावा, मोटापा, जो पीडब्लूएस की विशेषता है, व्यवहार संबंधी समस्याओं के कारण डाउन सिंड्रोम में भी मौजूद हो सकता है।

समस्या यह है कि जिन बच्चों के माता-पिता पहले से ही प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए परीक्षण कर चुके हैं, वे दोस्तों, परिवार और यहां तक ​​​​कि डॉक्टरों और नर्सों को बता सकते हैं कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, क्योंकि इस विकार के बारे में अधिक लोग जानते हैं। ऐसा माना जाता है कि लगभग 75% पीडब्लूएस का पता नहीं चल पाता है।

इलाज

PWS के इलाज के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी दवा नहीं है। रोग के लक्षणों पर काबू पाने के उद्देश्य से कई दवाएं वर्तमान में विकास के अधीन हैं। बचपन के दौरान, मांसपेशियों की टोन में सुधार करने में मदद करने के लिए बीमार व्यक्तियों का इलाज किया जाना चाहिए। फिजियोथेरेपी बहुत जरूरी है। स्कूल वर्ष के दौरान, बीमार बच्चों को अतिरिक्त सहायता मिलनी चाहिए, और सीखने की प्रक्रिया बहुत लचीली होनी चाहिए। पीडब्लूएस से जुड़ी सबसे बड़ी समस्या गंभीर मोटापा है।

गंभीर मोटापे के कारण, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया एक सामान्य जटिलता है, यही कारण है कि अक्सर इसका उपयोग करना आवश्यक हो सकता है सीपीएपी (लगातार सकारात्मक दबाव के साथ फेफड़ों के स्वचालित दीर्घकालिक सहायता प्राप्त इंट्रानेसल वेंटिलेशन के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा उपकरण)।

समाज और संस्कृति

पहली बार, प्रेडर-विली सिंड्रोम के बारे में सार्वजनिक जानकारी जुलाई 2007 में ब्रिटिश मीडिया में दिखाई दी, जब चैनल 4 टेलीविजन चैनल ने कैन "टी स्टॉप ईटिंग ("मैं खाना बंद नहीं कर सकता") नामक एक कार्यक्रम दिखाया, जिसमें वर्णित किया गया था एसपीवी के दो लोगों का दैनिक जीवन - जो और तमारा।

अभिनेत्री और न्यूरोलॉजिस्ट माईमा बालिक ने 2008 में पीएचडी के लिए प्रेडर-विली सिंड्रोम पर अपनी थीसिस लिखी थी

अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया में, बच्चे के गुणसूत्र सेट में उल्लंघन होता है। विशेष रूप से, वे पंद्रहवीं जोड़ी के खंड q11-13 के कामकाज से संबंधित हैं। यह क्या हो सकता है और भविष्य में रोग कैसे प्रकट होता है, इस सवाल का जवाब देते हुए, विशेषज्ञ हमेशा इसे पैतृक गुणसूत्रों के स्तर पर विकारों से जोड़ते हैं।

अक्सर प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ होता है:

• विलोपन, यानी पिता के युग्मक के Q 11-13 क्षेत्र का पूर्ण नुकसान, 100 में से 70 मामलों की आवृत्ति के साथ।
• पैतृक मूल के पंद्रहवें गुणसूत्र की एक प्रति की अनुपस्थिति और बाद में इस प्रति के प्रतिस्थापन को मातृ द्वारा 100 में से 20 मामलों की आवृत्ति के साथ किया जाता है।
• अणु के उत्परिवर्तन और 100 में से 5 मामलों की आवृत्ति के साथ डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के संरक्षण के कारण भ्रूण के विकास के चरण में निष्क्रियता।

सामान्य अवस्था में पिता से प्राप्त जीन की प्रति कार्य करना चाहिए, जबकि माता नहीं। इस प्रकार, इस कार्यशील प्रति की अनुपस्थिति के कारण प्राकृतिक समस्याओं को हल करने की असंभवता रोग के विकास का कारण बन सकती है।

लक्षण

रोग के पहले लक्षण जन्म के समय ही दिखाई देते हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश शिशुओं का जन्म समय से पहले स्पष्ट अंतर्गर्भाशयी कुपोषण, यानी असामान्य रूप से कम गतिशीलता के साथ होता है। चरण के आधार पर, रोग की विशेषता है:

• स्नायु हाइपोटेंशन। इसके अतिरिक्त, सिंड्रोम को मोरो रिफ्लेक्स, टेंडन रिफ्लेक्सिस की अपर्याप्तता और हाइपोथर्मिया की प्रवृत्ति के साथ जोड़ा जाता है।
• पॉलीफैगी। अतृप्त भूख की निरंतर भावना के रूप में रोग की विशद अभिव्यक्तियाँ 6-12 महीने की उम्र से शुरू होती हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे हमेशा मोटे होते हैं। उपचर्म वसा का जमाव अंगों के समीपस्थ भागों के क्षेत्र में, धड़ पर होता है। शरीर के अनुपात से बाहर बच्चे के हाथ और पैर छोटे रहते हैं। इस चरण में हाइपोटेंशन कम से कम होता है।

छोटे रोगी शारीरिक विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं। योनी में हाइपोप्लासिया है - लड़कियों में आंतरिक - और क्रिप्टोर्चिडिज़्म।

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का साइकोमोटर विकास कुछ असामान्य है। बच्चे के पास उत्कृष्ट दृश्य स्मृति है, जल्दी से पढ़ना सीखता है, लेकिन भाषण विकास धीमा है, शब्दावली सीमित है। एक नाबालिग रोगी को गणित और लिखने में महारत हासिल करने में कठिनाई होती है। उसे जानकारी ठीक से याद नहीं रहती।

लक्षणों की सूची को पूरक किया जा सकता है:

• एक मेहराब के रूप में एक उच्च तालू की उपस्थिति;
• मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली की सूखापन;
• माइक्रोसेफली;
• दाँत तामचीनी और क्षरण को नुकसान;
• कान के कार्टिलाजिनस ऊतकों का हाइपोप्लासिया;
• लगातार आक्षेप और स्ट्रैबिस्मस;
• रीढ़ की वक्रता;
• समन्वय विकार;
• एक अनुप्रस्थ पामर गुना की उपस्थिति।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में:

• बड़े आकार की चौड़ी नाक;
• पेट में वसा के जमाव के साथ अधिक वजन;
• तत्काल चोट लगने के साथ त्वचा की संवेदनशीलता में वृद्धि;
• अनुपातहीन रूप से छोटे हाथ और पैर संकीर्ण उंगलियों के साथ।

एक बच्चे में प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान

निदान का आधार रोग के लक्षण हैं, जिनकी पुष्टि आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा की जाती है। रोग की पहचान करने के लिए, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण या साइटोजेनेटिक परीक्षा की विधि का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, डॉक्टर 15 वें और अन्य गुणसूत्रों के विशिष्ट क्षेत्रों के लिए डीएनए मार्करों के साथ काम करते हैं। दूसरों के साथ इसकी समानता को देखते हुए, इन तरीकों का सहारा लिए बिना रोग का निदान करना असंभव है - उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम।

जटिलताओं

प्रेडर-विली सिंड्रोम का खतरा क्या है? एक नियम के रूप में, यह जीवन के लिए खतरा नहीं है, और उपचार के साथ रोग का निदान अनुकूल है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 60 वर्ष या उससे अधिक है। स्वास्थ्य और जीवन के लिए संभावित खतरे हैं:

• मधुमेह;
• ल्यूकेमिया।

इलाज

निदान के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर तय करते हैं कि बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए क्या करना चाहिए और समाज में उसके सफल अनुकूलन में योगदान करना चाहिए। बीमारी का इलाज पूरी तरह से असंभव है। और परिणामों को रोकने और वर्तमान लक्षणों को कम करने के लिए, उपचार के पाठ्यक्रम में मुख्य रूप से फिजियोथेरेपी - मालिश, व्यायाम चिकित्सा आदि शामिल हैं।

आप क्या कर सकते हैं

माता-पिता को डॉक्टर के साथ मिलकर बच्चे का इलाज करना चाहिए। केवल ऐसी परिस्थितियों में ही हम वास्तव में सफल परिणामों की आशा कर सकते हैं। इसलिए, रोगी को एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी के साथ नियमित कक्षाएं, समूहों या व्यक्ति में प्रशिक्षण प्रदान करना आवश्यक है। दवा लिखते समय, आपको डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या करता है

एक सामान्य अभ्यास हार्मोन थेरेपी की नियुक्ति है। हार्मोन उपचार में "वृद्धि हार्मोन" के नियमित इंजेक्शन शामिल हैं। गोनैडोट्रोपिन की शुरूआत का उपयोग उनके प्राकृतिक उत्पादन की कमी को पूरा करने के लिए भी किया जा सकता है। यदि रोग के साथ लड़कों में माइक्रोपेनिया और अंडकोष नहीं हैं, तो हार्मोन थेरेपी पर्याप्त नहीं हो सकती है, और केवल सर्जरी ही लक्षण को ठीक करने में मदद करेगी। अतिरिक्त वजन को ठीक करने के लिए, डॉक्टर बच्चे के लिए सख्त कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार निर्धारित करता है।

निवारण

जन्मजात बीमारी को रोका नहीं जा सकता। माता-पिता के लिए केवल इतना करना है कि जटिलताओं को रोका जाए। बच्चे को जितनी जल्दी इलाज मिलेगा, भविष्य में उसका जीवन स्तर उतना ही बेहतर होगा। बच्चा समाज के अनुकूल होने, सीखने और दूसरों के साथ बातचीत करने में सक्षम है।

और देखभाल करने वाले माता-पिता सेवा के पन्नों पर बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षणों के बारे में पूरी जानकारी पाएंगे। 1.2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षण 4, 5, 6 और 7 वर्ष के बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियों से कैसे भिन्न होते हैं? बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम का इलाज करने का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

अपने प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और अच्छे आकार में रहें!

प्रेडर-विली सिंड्रोम को एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार माना जाता है जिसमें 15वें पैतृक गुणसूत्र पर स्थित सात जीन पूरी तरह या आंशिक रूप से अनुपस्थित होते हैं और सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।

यह आनुवंशिक विकृति इस तथ्य के कारण होती है कि पिता से प्राप्त एक निश्चित जीन की प्रतिलिपि ही सही ढंग से कार्य करती है। मां से कॉपी में कुछ अनियमितताएं भी हैं। आइए अधिक विस्तार से विचार करें।

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में जीन की प्रतियां होती हैं, जिसकी बदौलत अंग आदर्श से बिना किसी विचलन के कार्य कर सकते हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास के साथ, ऐसी प्रतियां अनुपस्थित हैं। वर्तमान में ज्ञात रोग जो स्वाभाविक रूप से इस रोग के समान हैं।

घटना का एक समान तंत्र एंजेलमैन सिंड्रोम में भी देखा जा सकता है, लेकिन इस मामले में भी, उत्परिवर्तन मां से प्राप्त आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित करते हैं। इस तरह के रोग, एक नियम के रूप में, खुद को विभिन्न रूपों में प्रकट करते हैं और गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती है। हालांकि, वे लाइलाज हैं।

सिंड्रोम के कारण

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक वंशानुगत नियतात्मक विकृति है जो केवल कुछ विसंगतियों के विकास के साथ विकसित होती है। दूसरे शब्दों में, कुछ गुणसूत्र संबंधी विकारों के साथ, माता-पिता के जीन पीड़ित होने लगते हैं, जिससे गंभीर परिवर्तन होते हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर तब विकसित होती है जब 15 वें पैतृक में सात जीन अनुपस्थित होते हैं या व्यक्त नहीं होते हैं। इस मामले में, डीएनए में एम्बेडेड जानकारी आरएनए में परिवर्तित नहीं होती है।

इस वंशानुगत विकृति के कारणों को स्पष्ट करने में लगे वैज्ञानिक पहले मानते थे कि इस तरह के विचलन के कारण एक होमोजीगोट बनता है। तब यह निष्कर्ष निकाला गया कि प्रमुख लक्षण ऑटोसोम में मौजूद हैं, और रोग के संचरण का मुख्य तरीका वंशानुक्रम है।

आनुवंशिकीविदों ने कई विकृतियों को अंजाम दिया, जिसकी मदद से यह पाया गया कि इस बीमारी से प्रभावित बच्चों के पिताओं में गुणसूत्र 15 का स्थानान्तरण हुआ था। हमारे लेख में प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों की तस्वीरें प्रस्तुत की गई हैं।

आनुवंशिक तंत्र

तिथि करने के लिए, यह ठीक से स्थापित किया गया है कि इस विकृति के साथ, 15 वां गुणसूत्र q11.2 से q13 तक के खंडों में क्षतिग्रस्त हो गया है। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ भी ऐसा ही होता है। हालांकि, यह बीमारी पूरी तरह से अलग लक्षणों की विशेषता है। इस तरह की विसंगति को केवल आनुवंशिक विज्ञान में इस तरह की घटना द्वारा समझाया जा सकता है जैसे कि जीनोमिक इंप्रिंटिंग, साथ ही एकतरफा अव्यवस्था।

एकतरफा अव्यवस्था में, दोनों गुणसूत्र केवल एक माता-पिता से विरासत में मिले हैं, लेकिन ऐसा होने के लिए, कुछ जैव रासायनिक कारकों को जीन सामग्री को प्रभावित करना चाहिए। इस तथ्य को इस गुणसूत्र के कुछ लोकी के प्रोमेटाफेज विश्लेषण और डीएनए अंकन का उपयोग करके स्थापित किया गया था।

प्रेडर-विली सिंड्रोम दो मुख्य तंत्रों के कारण होता है: पिता से प्राप्त 15वें गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन, और मातृ गुणसूत्रों का मुहावरा, दोनों ही माता से प्राप्त होते हैं।

जीनोमिक इम्प्रिंटिंग के साथ, फेनोटाइपिक परिवर्तन इस बात पर निर्भर करते हैं कि किसके गुणसूत्र - पिता या माता - व्यक्त किए गए हैं।

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम

एक सिंड्रोम वाले रोगी के शरीर में होने वाले विकारों के तंत्र का अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। हालांकि, एक ही समय में उनमें कई लक्षण होते हैं जो केवल इस प्रकार की बीमारी में निहित होते हैं। ऐसा माना जाता है कि वसा कोशिकाओं के निर्माण में वृद्धि और लिपोलिसिस के स्तर में कमी के कारण रोगियों का वजन बढ़ता है।

इसके अलावा, हाइपोथैलेमस की शिथिलताएं हैं, जो मुख्य रूप से इसके दो नाभिकों - वेंट्रोलेटरल और वेंट्रोमेडियल में नोट की जाती हैं। इस तरह की प्रक्रियाओं से माध्यमिक यौन विशेषताओं के निर्माण में विफलता होती है। बालों के रोम और मेलानोसाइट्स में टायरोनेज गतिविधि में कमी के परिणामस्वरूप बाल, त्वचा और आईरिस के हाइपोपिगमेंटेशन होते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षण क्या हैं?

रोग के लक्षण

भ्रूण के गलत स्थान और इसकी कम गतिशीलता के साथ गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी इस विकृति का पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, एक गर्भवती महिला में कोरियोन कोशिकाओं द्वारा उत्पादित गोनाडोट्रोपिन का स्तर महत्वपूर्ण रूप से बदल सकता है, और पॉलीहाइड्रमनिओस के लक्षण मौजूद हो सकते हैं। इन लक्षणों के आधार पर, निदान नहीं किया जा सकता है, हालांकि, वे आगे के निदान के लिए पर्याप्त आधार हो सकते हैं।

डिस्प्लेसिया

बच्चों में, प्रेडर-विली सिंड्रोम (ऊपर चित्रित) को कूल्हे के जन्मजात अव्यवस्था (डिस्प्लासिया) की उपस्थिति में, कमजोर मांसपेशियों की टोन में, और समन्वय विकारों में भी व्यक्त किया जा सकता है। ऐसे मामले हैं जब एक नवजात शिशु अपने दम पर स्तन का दूध चूस और निगल नहीं सकता है। इस उल्लंघन में, एक जांच का उपयोग करके पोषण किया जाता है। श्वसन संबंधी गड़बड़ी हो सकती है, और कुछ मामलों में श्वसन प्रणाली के यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

तंद्रा

इसके अलावा, प्रेडर-विली रोग के अन्य लक्षण भी हैं। उदाहरण के लिए, बच्चों को नींद में वृद्धि का अनुभव हो सकता है। बाहरी कारकों के रूप में, बच्चे के विकास में देरी होती है। इसलिए, ऐसे रोगियों को छोटे कद, अविकसित हाथ और पैर की विशेषता होती है, और अक्सर स्ट्रैबिस्मस विकसित होता है।

अन्य लक्षण

भविष्य में, इस विकृति को निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

1. स्पाइनल कॉलम की वक्रता।
2. दूध के दांतों का क्षरण और लार का घनत्व बढ़ जाना।
3. अधिक खाने की प्रवृत्ति।
4. गोनाड का हाइपोफंक्शन, जो आगे बांझपन की ओर ले जाता है।
5. मोटापा।
6. विलंबित मोटर और भाषण विकास।
7. साइकोमोटर विकास में मंदता।
8. यौवन में देरी।

ये लक्षण दृष्टि से निर्धारित होते हैं। किशोरावस्था के दौरान, निम्नलिखित लक्षणों का पता लगाया जाता है:

प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान

अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के विकास के दौरान भी इस वंशानुगत विकृति को देखा जा सकता है। ऐसे मामलों में, महिलाओं को कुछ प्रकार के प्रसव पूर्व निदान की सिफारिश की जाती है, और यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञ समस्या को हल करने के लिए आक्रामक तरीकों का उपयोग करते हैं।

बच्चे के जन्म के बाद, एक अनुभवी विशेषज्ञ को पहले से ही बच्चे की प्रारंभिक परीक्षा में प्रेडर-विली रोग का निदान करने का अधिकार है। हालांकि, इसकी पुष्टि के लिए विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है। मां के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की सामग्री की भी जांच की जाती है। इस तरह के तरीकों के लिए धन्यवाद, डीएनए स्तर पर सबमाइक्रोस्कोपिक और कार्यात्मक विकृति की पहचान करना संभव है।

निदान के लिए मानदंड क्या हैं?

निदान निम्नलिखित नैदानिक ​​​​मानदंडों के अनुसार किया जा सकता है:

1. जन्म के समय, पूर्ण गर्भावस्था के मामलों में बच्चे का कम वजन और ऊंचाई।
2. भ्रूण की ब्रीच प्रस्तुति सहित गलत स्थिति।
3. विकास में अन्य सूक्ष्म विसंगतियाँ।
4. व्यक्त प्रणाली।
5. त्वचा और बालों का पिग्मेंटेशन कम होना।
6. मोटापा, विकासशील, एक नियम के रूप में, छह महीने तक।
7. मनोवैज्ञानिक, मोटर और भाषण विकास में देरी।

जिन बच्चों को यह सिंड्रोम होता है उन्हें लगातार भोजन की आवश्यकता होती है और वे बहुत कम चलते हैं। अत्यधिक वजन बढ़ने के कारण, उन्हें स्लीप एपनिया जैसी जटिलता का अनुभव हो सकता है, जो अक्सर उनकी नींद में मृत्यु का कारण होता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का इलाज क्या है?

इलाज

आज तक, सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। थेरेपी आमतौर पर रोगसूचक है। यदि नवजात शिशु को श्वसन गतिविधि में समस्या होती है, तो उसे कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन में स्थानांतरित कर दिया जाता है, और निगलने में समस्या के मामले में, उन्हें डाला जाता है, जिसके माध्यम से आंत्र पोषण किया जाता है। मांसपेशियों की टोन में कमी के मामलों में, मालिश और विभिन्न प्रकार की फिजियोथेरेपी विधियों का संकेत दिया जाता है।

प्रेडर-विली रोग से ग्रसित बच्चों को दैनिक पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन दिया जाता है, जो मांसपेशियों की वृद्धि को बनाए रखता है और रोगी की भूख को कम करने में मदद करता है। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का प्रतिस्थापन भी किया जाता है।

इस तरह की बीमारी के दौरान, हाइपोगोनाडिज्म मनाया जाता है, यानी गोनाड का अविकसित होना और प्रजनन प्रणाली के कार्यों में बदलाव। इस मामले में, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है, जो विकास और यौवन को प्रोत्साहित करने की अनुमति देती है।

कुछ मामलों में, बोलने में देरी और मानसिक मंदता वाले बच्चों को मनोचिकित्सक या मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता हो सकती है। और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उनके द्वारा खाए जाने वाले भोजन की मात्रा की लगातार निगरानी करना आवश्यक है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष आहार चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

एक दंपति का दूसरा बच्चा जिसका पहला बच्चा इस बीमारी से पीड़ित है, उसी आनुवंशिक समस्याओं के साथ पैदा होने का जोखिम अविश्वसनीय रूप से अधिक है। ऐसे मामले में, माता-पिता को परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है, जहां विशेषज्ञ उनकी व्यापक जांच करेंगे और जोखिमों की गणना करेंगे।

प्रेडर-विली रोग वाले बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है।

रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ सामान्य भलाई में सुधार

सिंड्रोम वाले लोगों में, दैहिक रुग्णता दर में काफी वृद्धि हुई है, संचार मुश्किल है, और उनकी बीमारी की विशेषताओं के कारण विशिष्ट सहायता की आवश्यकता है। हो सकता है कि उन्हें यह समझ में न आए कि अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखना क्यों जरूरी है। यदि स्थिति संतोषजनक है और रोगी अच्छा महसूस करता है, तो उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

निम्नलिखित कारकों को समाप्त किया जाना चाहिए:

1. अचानक मौत का खतरा बढ़ जाता है।
2. बीमार होने की संभावना है।
3. भौतिक कल्याण को निर्धारित करने वाले कारकों की संख्या में वृद्धि।
4. स्वास्थ्य और स्वास्थ्य सेवाओं तक अपर्याप्त पहुंच।

प्रेडर-विली पैथोलॉजी वाले लोगों को उनकी अंतर्निहित स्थिति के कारण विशेष आवश्यकता होती है। उन्हें तीव्र और पुरानी विकृतियों के लिए विशेष उपचार, सामान्य स्वास्थ्य को मजबूत करने में सहायता आदि की आवश्यकता होती है। उनकी जरूरतों को चिकित्सा देखभाल प्रदान करने वाले विशेष संस्थानों में पूरा किया जाना चाहिए, जो बदले में अंतर्निहित बीमारी और दैहिक विकारों के उपचार में शामिल हो सकते हैं। अंतर्निहित पैथोलॉजी।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ आजीवन क्या है? यह रोग अक्सर 60 वर्ष तक के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में कमी की ओर जाता है। हालांकि, ऐसे लोगों के ठीक होने का पूर्वानुमान बहुत निराशाजनक है।

लेख ने प्रेडर-विली सिंड्रोम का विस्तृत विवरण प्रस्तुत किया। अब आप जानते हैं कि यह विकृति क्या है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो पिता के 15वें गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है।

पिता की आनुवंशिक सामग्री को बदलने के लिए विभिन्न विकल्प, जिससे रोग का विकास होता है (एम - माँ, ओ - पिता)

विसंगतियों में शामिल हैं:

• जीन के एक खंड का विलोपन। इसका मतलब है कि ये जीन रोगाणु कोशिका के विकास के दौरान खो गए थे। एक परिवार में इस विकृति वाले दो बच्चे होने की संभावना 1% से कम है।
• मातृ एकतरफा विकार (ओआरडी)। भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में एक बच्चे को दो गुणसूत्र माता से प्राप्त होते हैं और पिता से कोई नहीं। दूसरे बच्चे में दूसरी विसंगति का जोखिम भी लगभग 1% है।
• छाप उत्परिवर्तन। माता-पिता दोनों से आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति में, माँ की गतिविधि पिता के जीन की अभिव्यक्ति को दबा देती है, परिणामस्वरूप, बच्चे के पास केवल एक कार्यशील गुणसूत्र होता है। पुन: उत्परिवर्तन का जोखिम 50% तक है।

टिप्पणी। प्रेडर-विली सिंड्रोम के अलावा, एक समान एंजेलमैन सिंड्रोम है। इस बीमारी का अंतर इस तथ्य में निहित है कि वर्णित उल्लंघन पितृ में नहीं, बल्कि मातृ गुणसूत्र में होते हैं।

इस बीमारी के रोगजनन को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, हालांकि, नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण करते समय, यह देखा गया कि अधिकांश लक्षण हाइपोथैलेमस की शिथिलता के परिणामस्वरूप होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर

प्रेडर-विली सिंड्रोम के पहले लक्षण बच्चे के जन्म से पहले दिखाई देते हैं। पहला संकेत पॉलीहाइड्रमनिओस की उपस्थिति है। निदान एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की मदद से किया जाता है। बड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव का परिणाम गर्भाशय में बच्चे का गलत स्थान है।

महत्वपूर्ण! यह याद रखना चाहिए कि, प्रेडर-विली सिंड्रोम के अलावा, कई अन्य बीमारियां पॉलीहाइड्रमनिओस का कारण बन सकती हैं, उदाहरण के लिए, संक्रामक रोग, रीसस संघर्ष, विकृतियां, और बहुत कुछ। यह लक्षण अत्यधिक विशिष्ट नहीं है।

नवजात अवधि में, बच्चे को सुस्ती, कमजोर रोना, खराब चूसने की विशेषता होगी। यह सब मांसपेशियों के हाइपोटेंशन के कारण होता है।

यौवन की शुरुआत से पहले, बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम मानसिक और शारीरिक विकास में देरी से प्रकट होता है। बच्चा सीखने में कठिनाइयों का अनुभव करता है, जल्दी थक जाता है।

10-15 वर्ष की आयु में, नैदानिक ​​लक्षण बन जाते हैं:

• विलंबित यौन विकास;
• अल्पजननग्रंथिता;
• विकास मंदता;
• मोटापा।

महत्वपूर्ण! प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में हल्की मानसिक मंदता (लगभग 40%) होती है। 5% रोगियों में औसत स्तर की बुद्धि होती है। 20% का सीमा रेखा IQ मान सामान्य और विलंबित के बीच है। 1% से भी कम लोग गंभीर मानसिक मंदता से पीड़ित हैं।

बड़े पैमाने पर मोटापे का कारण घ्रेलिन का बढ़ा हुआ स्तर माना जाता है। यह हार्मोन हाइपोथैलेमस द्वारा संश्लेषित होता है और भूख की भावना के लिए जिम्मेदार होता है। इसका स्तर जितना अधिक होगा, आप उतना ही अधिक खाना चाहेंगे। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों में घ्रेलिन की मात्रा कई गुना अधिक होती है, जिससे उन्हें अधिक खाने का खतरा होता है।

टिप्पणी। मोटापे के पहले लक्षण लगभग 2 साल की उम्र में दिखाई देते हैं।

हाइपोथैलेमस के विघटन के कारण, पिट्यूटरी ग्रंथि की पर्याप्त उत्तेजना नहीं होती है, और विकास और सेक्स हार्मोन का स्तर बहुत कम होता है। यह प्रजनन प्रणाली के अविकसित होने के साथ-साथ विकास आवेग की अनुपस्थिति के कारण बांझपन की ओर जाता है।

निदान

बड़ी संख्या में लक्षणों के बावजूद, प्रेडर-विली सिंड्रोम का शायद ही कभी निदान किया जाता है। आंकड़ों के अनुसार, इस आनुवंशिक विसंगति वाले लगभग 2/3 लोगों को उचित चिकित्सा राय के बिना छोड़ दिया जाता है।

जल्द से जल्द निदान प्रसवपूर्व अवस्था में किया जाता है। हालांकि, इसके लिए सख्त संकेत की आवश्यकता होती है, उदाहरण के लिए, इस बीमारी के साथ बच्चों या करीबी रिश्तेदारों की उपस्थिति, पॉलीहाइड्रमनिओस।

महत्वपूर्ण! एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक निदान पद्धति है जिसमें गर्भपात या समय से पहले जन्म तक कई जटिलताएं होती हैं। इसलिए, इस अध्ययन की आवश्यकता को सावधानीपूर्वक तौला जाना चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान आमतौर पर लगभग 10-12 साल की उम्र में चिकित्सकीय रूप से स्थापित किया जाता है। इस समय तक, बच्चे की एक निश्चित आदत (उपस्थिति) बन जाती है, और विकास मंदता और यौन विकास शुरू हो जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा नैदानिक ​​निदान की पुष्टि की जाती है।

इलाज

प्रेडर-विली सिंड्रोम, किसी भी आनुवंशिक बीमारी की तरह, लाइलाज है। हालांकि, नैदानिक ​​लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है। प्रारंभिक निदान के साथ, सोमाटोट्रोपिन और सेक्स हार्मोन के सिंथेटिक एनालॉग्स की मदद से विकास और यौन विकास में सुधार शुरू होता है।

मांसपेशी हाइपोटेंशन से निपटने के लिए, फिजियोथेरेपी और मालिश की जाती है। विशेष रूप से रात में सांस लेने की समस्याओं को ठीक करने के लिए नाक से सहायता प्राप्त वेंटिलेटर का उपयोग किया जाता है।

महत्वपूर्ण! बच्चों की टीम में अनुकूलन और सीखने के मामलों में बच्चों को अपने माता-पिता से मनोवैज्ञानिक सहायता प्राप्त करनी चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा विभिन्न कारकों पर निर्भर करती है। सबसे पहले - अतिरिक्त वजन की मात्रा से। औसतन, इस बीमारी से पीड़ित लोग 60 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रहते हैं, लेकिन मोटापा हृदय रोगों के साथ-साथ श्वसन संबंधी विकारों से भी जल्दी मृत्यु का कारण बन सकता है। इसलिए इस रोग से ग्रसित लोगों को डॉक्टरों द्वारा नियमित रूप से निगरानी रखनी चाहिए और सख्त आहार का पालन करना चाहिए।