आनुवंशिक कोड: विवरण, विशेषताओं, अनुसंधान इतिहास। आनुवंशिक कोड की अस्पष्टता इस तथ्य में प्रकट होती है कि

शरीर के चयापचय में अग्रणी भूमिका प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के अंतर्गत आता है।
प्रोटीन पदार्थ सभी महत्वपूर्ण कोशिका संरचनाओं का आधार बनाते हैं, असामान्य रूप से उच्च प्रतिक्रियाशीलता रखते हैं, और उत्प्रेरक कार्यों से संपन्न होते हैं।
न्यूक्लिक एसिड कोशिका के सबसे महत्वपूर्ण अंग का हिस्सा हैं - नाभिक, साथ ही साइटोप्लाज्म, राइबोसोम, माइटोकॉन्ड्रिया, आदि। न्यूक्लिक एसिड आनुवंशिकता, शरीर परिवर्तनशीलता और प्रोटीन संश्लेषण में एक महत्वपूर्ण, प्राथमिक भूमिका निभाते हैं।

योजनासंश्लेषण प्रोटीन कोशिका के केंद्रक में जमा होता है, और सीधा संश्लेषण नाभिक के बाहर होता है, इसलिए यह आवश्यक है वितरण सेवाएन्कोडेड योजना नाभिक से संश्लेषण स्थल तक। यह वितरण सेवा आरएनए अणुओं द्वारा की जाती है।

प्रक्रिया शुरू होती है सार कोशिकाएं: डीएनए "सीढ़ी" का हिस्सा खुल जाता है और खुल जाता है। इसके कारण, आरएनए अक्षर डीएनए स्ट्रैंड में से एक के खुले डीएनए अक्षरों के साथ बंधन बनाते हैं। एंजाइम आरएनए के अक्षरों को एक धागे में जोड़ने के लिए स्थानांतरित करता है। तो डीएनए के अक्षरों को आरएनए के अक्षरों में "फिर से लिखा" जाता है। नवगठित आरएनए श्रृंखला अलग हो जाती है, और डीएनए "सीढ़ी" फिर से मुड़ जाती है। डीएनए से जानकारी पढ़ने और उसके आरएनए टेम्पलेट को संश्लेषित करने की प्रक्रिया को कहा जाता है प्रतिलिपि , और संश्लेषित आरएनए को सूचनात्मक कहा जाता है या आई-आरएनए .

आगे के संशोधनों के बाद, इस प्रकार का एन्कोडेड एमआरएनए तैयार है। आई-आरएनए नाभिक से बाहर आता हैऔर प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर जाता है, जहां आई-आरएनए अक्षरों को समझ लिया जाता है। आई-आरएनए के तीन अक्षरों का प्रत्येक सेट एक "अक्षर" बनाता है जो एक विशेष एमिनो एसिड के लिए खड़ा होता है।

एक अन्य प्रकार का आरएनए इस अमीनो एसिड की तलाश करता है, इसे एक एंजाइम की मदद से पकड़ता है, और इसे प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर पहुंचाता है। इस आरएनए को ट्रांसफर आरएनए या टीआरएनए कहा जाता है। जैसे ही एमआरएनए संदेश पढ़ा और अनुवाद किया जाता है, अमीनो एसिड की श्रृंखला बढ़ती है। यह श्रृंखला एक प्रकार के प्रोटीन का निर्माण करते हुए, एक अद्वितीय आकार में मुड़ जाती है और मुड़ जाती है। यहां तक ​​​​कि प्रोटीन फोल्डिंग की प्रक्रिया भी उल्लेखनीय है: सभी की गणना करने के लिए कंप्यूटर का उपयोग करना विकल्पएक मध्यम आकार के प्रोटीन को 100 अमीनो एसिड से फोल्ड करने में 1027 (!) साल लगेंगे। और शरीर में 20 अमीनो एसिड की एक श्रृंखला बनने में एक सेकंड से अधिक समय नहीं लगता है, और यह प्रक्रिया शरीर की सभी कोशिकाओं में लगातार होती रहती है।

जीन, आनुवंशिक कोड और इसके गुण।

पृथ्वी पर लगभग 7 अरब लोग रहते हैं। एक जैसे जुड़वाँ के 25-30 मिलियन जोड़े को छोड़कर, फिर आनुवंशिक रूप से सभी लोग अलग हैं : प्रत्येक अद्वितीय है, अद्वितीय वंशानुगत विशेषताएं, चरित्र लक्षण, क्षमताएं, स्वभाव है।

इस तरह के अंतर को समझाया गया है जीनोटाइप में अंतर- जीव के जीन के सेट; प्रत्येक अद्वितीय है। किसी विशेष जीव के आनुवंशिक लक्षण सन्निहित होते हैं प्रोटीन में - नतीजतन, एक व्यक्ति के प्रोटीन की संरचना भिन्न होती है, हालांकि काफी हद तक, दूसरे व्यक्ति के प्रोटीन से।

इसका मतलब यह नहीं हैकि मनुष्यों के पास बिल्कुल समान प्रोटीन नहीं होते हैं। समान कार्य करने वाले प्रोटीन एक दूसरे से एक या दो अमीनो एसिड द्वारा समान या बहुत थोड़े भिन्न हो सकते हैं। परंतु मौजूद नहीं लोगों की पृथ्वी पर (समान जुड़वा बच्चों के अपवाद के साथ), जिसमें सभी प्रोटीन होंगे समान हैं .

प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारीडीएनए अणु के एक खंड में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में एन्कोड किया गया, जीन - एक जीव की वंशानुगत जानकारी की एक इकाई। प्रत्येक डीएनए अणु में कई जीन होते हैं। किसी जीव के सभी जीनों की समग्रता उसका निर्माण करती है जीनोटाइप . इस तरह,

एक जीन एक जीव की वंशानुगत जानकारी की एक इकाई है, जो डीएनए के एक अलग खंड से मेल खाती है

वंशानुगत जानकारी का उपयोग करके एन्कोड किया गया है जेनेटिक कोड , जो सभी जीवों के लिए सार्वभौमिक है और केवल न्यूक्लियोटाइड के विकल्प में भिन्न होता है जो विशिष्ट जीवों के प्रोटीन के लिए जीन और कोड बनाते हैं।

जेनेटिक कोड अलग-अलग अनुक्रमों (एएटी, एचसीए, एसीजी, टीएचसी, आदि) में संयुक्त डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के ट्रिपल (ट्रिपल) होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट अमीनो एसिड (जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में बनाया जाएगा) को एन्कोड करता है।

वास्तव में कोड गिनता i-RNA अणु में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम , इसलिये यह डीएनए से जानकारी निकालता है (प्रक्रिया ट्रांसक्रिप्शन ) और संश्लेषित प्रोटीन के अणुओं में अमीनो एसिड के अनुक्रम में इसका अनुवाद करता है (प्रक्रिया प्रसारण ).
एमआरएनए की संरचना में न्यूक्लियोटाइड्स ए-सी-जी-यू शामिल हैं, जिनमें से ट्रिपल को कहा जाता है कोडोन : एमआरएनए पर सीएचटी डीएनए ट्रिपल एचसीए ट्रिपलेट बन जाएगा, और एएजी डीएनए ट्रिपल यूयूसी ट्रिपलेट बन जाएगा। बिल्कुल आई-आरएनए कोडन रिकॉर्ड में आनुवंशिक कोड को दर्शाता है।

इस तरह, आनुवंशिक कोड - न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकीकृत प्रणाली . आनुवंशिक कोड एक वर्णमाला के उपयोग पर आधारित है जिसमें केवल चार न्यूक्लियोटाइड अक्षर होते हैं जो नाइट्रोजनस आधारों में भिन्न होते हैं: ए, टी, जी, सी।

आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण:

1. जेनेटिक कोड त्रिक. एक ट्रिपलेट (कोडन) तीन न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम है जो एक एमिनो एसिड के लिए कोड करता है। चूंकि प्रोटीन में 20 अमीनो एसिड होते हैं, यह स्पष्ट है कि उनमें से प्रत्येक को एक न्यूक्लियोटाइड द्वारा एन्कोड नहीं किया जा सकता है ( चूंकि डीएनए में केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं, इस मामले में 16 अमीनो एसिड अनकोडेड रहते हैं) अमीनो एसिड को कोड करने के लिए दो न्यूक्लियोटाइड भी पर्याप्त नहीं हैं, क्योंकि इस मामले में केवल 16 अमीनो एसिड को एन्कोड किया जा सकता है। इसका मतलब है कि एक अमीनो एसिड को कूटने वाले न्यूक्लियोटाइड की सबसे छोटी संख्या कम से कम तीन होनी चाहिए। इस मामले में, संभावित न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट्स की संख्या 43 = 64 है।

2. अतिरेक (अपभ्रंश)कोड इसकी त्रिगुणात्मक प्रकृति का परिणाम है और इसका अर्थ है कि एक अमीनो एसिड को कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है (क्योंकि 20 अमीनो एसिड होते हैं, और 64 ट्रिपल होते हैं), मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन के अपवाद के साथ, जो केवल एक द्वारा एन्कोड किए गए हैं त्रिक। इसके अलावा, कुछ ट्रिपल विशिष्ट कार्य करते हैं: एमआरएनए अणु में, ट्रिपल यूएए, यूएजी, यूजीए कोडन को समाप्त कर रहे हैं, यानी। विराम-संकेत जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को रोकते हैं। डीएनए श्रृंखला की शुरुआत में खड़े मेथियोनीन (एयूजी) से संबंधित ट्रिपल, एक एमिनो एसिड को एन्कोड नहीं करता है, लेकिन पढ़ने (रोमांचक) पढ़ने का कार्य करता है।

3. अस्पष्टता कोड - अतिरेक के साथ, कोड में संपत्ति है विशिष्टता : प्रत्येक कोडन केवल मेल खाता है एकविशिष्ट अमीनो एसिड।

4. समरैखिकता कोड, यानी एक जीन में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम बिल्कुलप्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम से मेल खाती है।

5. आनुवंशिक कोड गैर-अतिव्यापी और कॉम्पैक्ट , यानी "विराम चिह्न" शामिल नहीं है। इसका मतलब यह है कि पढ़ने की प्रक्रिया ओवरलैपिंग कॉलम (ट्रिपल) की संभावना की अनुमति नहीं देती है, और, एक निश्चित कोडन से शुरू होकर, रीडिंग लगातार ट्रिपल से तीन गुना हो जाती है जब तक कि विराम-संकेत ( समाप्ति कोडन).

6. आनुवंशिक कोड सार्वभौमिक , यानी, सभी जीवों के परमाणु जीन, संगठन के स्तर और इन जीवों की व्यवस्थित स्थिति की परवाह किए बिना, एक ही तरह से प्रोटीन के बारे में जानकारी को सांकेतिक शब्दों में बदलना करते हैं।

अस्तित्व आनुवंशिक कोड टेबल डिक्रिप्शन के लिए कोडोन i-RNA और प्रोटीन अणुओं की श्रृंखला का निर्माण।

मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं।

जीवित प्रणालियों में, निर्जीव प्रकृति में अज्ञात प्रतिक्रियाएं होती हैं - मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं।

शब्द "मैट्रिक्स"प्रौद्योगिकी में वे सिक्के, पदक, टाइपोग्राफिक प्रकार की ढलाई के लिए उपयोग किए जाने वाले रूप को निरूपित करते हैं: कठोर धातु ढलाई के लिए उपयोग किए जाने वाले रूप के सभी विवरणों को बिल्कुल पुन: पेश करती है। मैट्रिक्स संश्लेषणएक मैट्रिक्स पर एक कास्टिंग जैसा दिखता है: नए अणुओं को पहले से मौजूद अणुओं की संरचना में निर्धारित योजना के अनुसार सख्ती से संश्लेषित किया जाता है।

मैट्रिक्स सिद्धांत निहित है महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान परकोशिका की सबसे महत्वपूर्ण सिंथेटिक प्रतिक्रियाएं, जैसे न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन का संश्लेषण। इन प्रतिक्रियाओं में, संश्लेषित पॉलिमर में मोनोमेरिक इकाइयों का एक सटीक, सख्ती से विशिष्ट अनुक्रम प्रदान किया जाता है।

यह वह जगह है जहाँ दिशात्मक मोनोमर्स को एक विशिष्ट स्थान पर खींचनाकोशिकाओं - अणुओं में जो एक मैट्रिक्स के रूप में कार्य करते हैं जहां प्रतिक्रिया होती है। यदि अणुओं की यादृच्छिक टक्कर के परिणामस्वरूप ऐसी प्रतिक्रियाएं होती हैं, तो वे असीम रूप से धीरे-धीरे आगे बढ़ेंगी। मैट्रिक्स सिद्धांत के आधार पर जटिल अणुओं का संश्लेषण जल्दी और सटीक रूप से किया जाता है। मैट्रिक्स की भूमिका न्यूक्लिक एसिड के मैक्रोमोलेक्यूल्स मैट्रिक्स प्रतिक्रियाओं में खेलते हैं डीएनए या आरएनए .

मोनोमेरिक अणु, जिसमें से बहुलक को संश्लेषित किया जाता है - न्यूक्लियोटाइड या अमीनो एसिड - पूरकता के सिद्धांत के अनुसार मैट्रिक्स पर कड़ाई से परिभाषित, पूर्व निर्धारित क्रम में व्यवस्थित और तय किए जाते हैं।

फिर आता है एक बहुलक श्रृंखला में मोनोमर इकाइयों का "क्रॉसलिंकिंग", और तैयार बहुलक मैट्रिक्स से गिरा दिया जाता है।

फिर मैट्रिक्स तैयारएक नए बहुलक अणु के संयोजन के लिए। यह स्पष्ट है कि जिस तरह किसी दिए गए सांचे पर केवल एक सिक्का, एक अक्षर डाला जा सकता है, उसी प्रकार किसी दिए गए मैट्रिक्स अणु पर केवल एक बहुलक "इकट्ठा" किया जा सकता है।

मैट्रिक्स प्रकार की प्रतिक्रियाएं- जीवित प्रणालियों के रसायन विज्ञान की एक विशिष्ट विशेषता। वे सभी जीवित चीजों की मौलिक संपत्ति का आधार हैं - अपनी तरह के पुनरुत्पादन की क्षमता।

मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं

1. डी एन ए की नकल - प्रतिकृति (अक्षांश से। प्रतिकृति - नवीकरण) - मूल डीएनए अणु के मैट्रिक्स पर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के एक बेटी अणु के संश्लेषण की प्रक्रिया। मातृ कोशिका के बाद के विभाजन के दौरान, प्रत्येक बेटी कोशिका को एक डीएनए अणु की एक प्रति प्राप्त होती है जो मूल मातृ कोशिका के डीएनए के समान होती है। यह प्रक्रिया पीढ़ी से पीढ़ी तक आनुवंशिक जानकारी के सटीक संचरण को सुनिश्चित करती है। डीएनए प्रतिकृति एक जटिल एंजाइम कॉम्प्लेक्स द्वारा की जाती है, जिसमें 15-20 विभिन्न प्रोटीन होते हैं, जिन्हें कहा जाता है प्रतिकृति . संश्लेषण के लिए सामग्री कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में मौजूद मुक्त न्यूक्लियोटाइड हैं। प्रतिकृति का जैविक अर्थ माता-पिता के अणु से बेटी के लिए वंशानुगत जानकारी के सटीक हस्तांतरण में निहित है, जो आमतौर पर दैहिक कोशिकाओं के विभाजन के दौरान होता है।

डीएनए अणु में दो पूरक किस्में होती हैं। ये जंजीरें कमजोर हाइड्रोजन बंधों द्वारा आपस में जुड़ी रहती हैं जिन्हें एंजाइमों द्वारा तोड़ा जा सकता है। डीएनए अणु स्व-दोहराव (प्रतिकृति) करने में सक्षम है, और इसका एक नया आधा अणु के प्रत्येक पुराने आधे पर संश्लेषित होता है।
इसके अलावा, एक डीएनए अणु पर एक एमआरएनए अणु को संश्लेषित किया जा सकता है, जो तब डीएनए से प्राप्त जानकारी को प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर स्थानांतरित करता है।

सूचना हस्तांतरण और प्रोटीन संश्लेषण एक मैट्रिक्स सिद्धांत का पालन करते हैं, जो एक प्रिंटिंग हाउस में प्रिंटिंग प्रेस के काम के बराबर है। डीएनए से जानकारी बार-बार कॉपी की जाती है। यदि नकल के दौरान त्रुटियां होती हैं, तो उन्हें बाद की सभी प्रतियों में दोहराया जाएगा।

सच है, डीएनए अणु द्वारा जानकारी की प्रतिलिपि बनाने में कुछ त्रुटियों को ठीक किया जा सकता है - त्रुटियों को दूर करने की प्रक्रिया को कहा जाता है क्षतिपूर्ति. सूचना हस्तांतरण की प्रक्रिया में पहली प्रतिक्रिया डीएनए अणु की प्रतिकृति और नए डीएनए किस्में का संश्लेषण है।

2. प्रतिलिपि (लैटिन ट्रांसक्रिप्टियो से - पुनर्लेखन) - सभी जीवित कोशिकाओं में होने वाले टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करके आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया। दूसरे शब्दों में, यह डीएनए से आरएनए में आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण है।

प्रतिलेखन एंजाइम डीएनए पर निर्भर आरएनए पोलीमरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है। आरएनए पोलीमरेज़ डीएनए अणु के साथ 3 "→ 5" दिशा में चलता है। ट्रांसक्रिप्शन में चरण होते हैं दीक्षा, बढ़ाव और समाप्ति . प्रतिलेखन की इकाई ऑपेरॉन है, डीएनए अणु का एक टुकड़ा जिसमें प्रमोटर, लिखित अंश, और टर्मिनेटर . आई-आरएनए में एक स्ट्रैंड होता है और एक एंजाइम की भागीदारी के साथ पूरकता के नियम के अनुसार डीएनए पर संश्लेषित होता है जो आई-आरएनए अणु के संश्लेषण की शुरुआत और अंत को सक्रिय करता है।

तैयार एमआरएनए अणु राइबोसोम पर साइटोप्लाज्म में प्रवेश करता है, जहां पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का संश्लेषण होता है।

3. प्रसारण (अक्षांश से। अनुवाद- स्थानांतरण, गति) - राइबोसोम द्वारा किए गए सूचनात्मक (मैट्रिक्स) आरएनए (एमआरएनए, एमआरएनए) के मैट्रिक्स पर अमीनो एसिड से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया। दूसरे शब्दों में, यह i-RNA के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में निहित जानकारी को पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवाद करने की प्रक्रिया है।

4. रिवर्स प्रतिलेखन एकल-फंसे आरएनए की जानकारी के आधार पर डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए बनाने की प्रक्रिया है। इस प्रक्रिया को रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन कहा जाता है, क्योंकि जेनेटिक जानकारी का ट्रांसफर ट्रांसक्रिप्शन के सापेक्ष "रिवर्स" दिशा में होता है। रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन का विचार शुरू में बहुत अलोकप्रिय था, क्योंकि यह आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता के खिलाफ था, जो यह मानता था कि डीएनए को आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है और फिर प्रोटीन में अनुवादित किया जाता है।

हालांकि, 1970 में, टेमिन और बाल्टीमोर ने स्वतंत्र रूप से एक एंजाइम की खोज की जिसे कहा जाता है रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस (रिवर्टेज) , और अंत में रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की संभावना की पुष्टि की गई। 1975 में, टेमिन और बाल्टीमोर को फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। कुछ वायरस (जैसे ह्यूमन इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस जो एचआईवी संक्रमण का कारण बनते हैं) में आरएनए को डीएनए में बदलने की क्षमता होती है। एचआईवी में एक आरएनए जीनोम होता है जो डीएनए में एकीकृत होता है। नतीजतन, वायरस के डीएनए को मेजबान सेल के जीनोम के साथ जोड़ा जा सकता है। आरएनए से डीएनए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार मुख्य एंजाइम को कहा जाता है रिवर्टेज. रिवर्सएज़ के कार्यों में से एक बनाना है पूरक डीएनए (सीडीएनए) वायरल जीनोम से। संबंधित एंजाइम राइबोन्यूक्लिज़ आरएनए को साफ करता है, और रिवर्सटेज़ डीएनए डबल हेलिक्स से सीडीएनए को संश्लेषित करता है। सीडीएनए को इंटीग्रेज द्वारा होस्ट सेल जीनोम में एकीकृत किया जाता है। परिणाम है मेजबान सेल द्वारा वायरल प्रोटीन का संश्लेषणजो नए वायरस बनाते हैं। एचआईवी के मामले में, टी-लिम्फोसाइटों के एपोप्टोसिस (कोशिका मृत्यु) को भी प्रोग्राम किया जाता है। अन्य मामलों में, सेल वायरस का वितरक बना रह सकता है।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण में मैट्रिक्स प्रतिक्रियाओं के अनुक्रम को आरेख के रूप में दर्शाया जा सकता है।

इस तरह, प्रोटीन जैवसंश्लेषण- यह प्लास्टिक एक्सचेंज के प्रकारों में से एक है, जिसके दौरान डीएनए जीन में एन्कोडेड वंशानुगत जानकारी प्रोटीन अणुओं में अमीनो एसिड के एक निश्चित अनुक्रम में महसूस की जाती है।

प्रोटीन अणु अनिवार्य रूप से होते हैं पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाव्यक्तिगत अमीनो एसिड से बना है। लेकिन अमीनो एसिड अपने आप एक दूसरे से जुड़ने के लिए पर्याप्त सक्रिय नहीं हैं। इसलिए, एक दूसरे के साथ जुड़ने और प्रोटीन अणु बनाने से पहले, अमीनो एसिड को अवश्य होना चाहिए सक्रिय . यह सक्रियण विशेष एंजाइमों की क्रिया के तहत होता है।

सक्रियण के परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड अधिक लचीला हो जाता है और उसी एंजाइम की क्रिया के तहत, t- से बंध जाता है। शाही सेना. प्रत्येक अमीनो एसिड एक सख्ती से विशिष्ट टी से मेल खाता है- शाही सेना, जो "इसका" अमीनो एसिड और सदाइसे राइबोसोम में।

इसलिए, राइबोसोम विभिन्न प्राप्त करता है उनसे जुड़े सक्रिय अमीनो एसिडटी- शाही सेना. राइबोसोम की तरह है कन्वेयरइसमें प्रवेश करने वाले विभिन्न अमीनो एसिड से एक प्रोटीन श्रृंखला को इकट्ठा करना।

इसके साथ ही टी-आरएनए के साथ, जिस पर इसका अपना अमीनो एसिड "बैठता है", " संकेत» नाभिक में निहित डीएनए से। इस संकेत के अनुसार, राइबोसोम में एक या दूसरे प्रोटीन का संश्लेषण होता है।

प्रोटीन संश्लेषण पर डीएनए का निर्देशन प्रभाव सीधे नहीं किया जाता है, बल्कि एक विशेष मध्यस्थ की सहायता से किया जाता है - आव्यूहया मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए)या आई-आरएनए), कौन सा नाभिक में संश्लेषितयह डीएनए से प्रभावित नहीं है, इसलिए इसकी संरचना डीएनए की संरचना को दर्शाती है। आरएनए अणु, जैसा कि यह था, डीएनए के रूप से एक कास्ट है। संश्लेषित एमआरएनए राइबोसोम में प्रवेश करता है और इसे इस संरचना में स्थानांतरित करता है योजना- एक निश्चित प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए राइबोसोम में प्रवेश करने वाले सक्रिय अमीनो एसिड को किस क्रम में एक दूसरे के साथ जोड़ा जाना चाहिए। अन्यथा, डीएनए में एन्कोडेड आनुवंशिक जानकारी को एमआरएनए और फिर प्रोटीन में स्थानांतरित किया जाता है.

mRNA अणु राइबोसोम में प्रवेश करता है और चमकउसकी। इसका वह खंड जो वर्तमान में राइबोसोम में है, निर्धारित किया जाता है कोडन (तीन गुना), इसके लिए उपयुक्त संरचना के साथ पूरी तरह से विशिष्ट तरीके से बातचीत करता है ट्रिपलेट (एंटिकोडन)स्थानांतरण आरएनए में जो अमीनो एसिड को राइबोसोम में लाता है।

स्थानांतरण आरएनए अपने अमीनो एसिड के साथ एमआरएनए के एक निश्चित कोडन तक पहुंचता है और जोड़ता हैउसके साथ; आई-आरएनए की अगली, पड़ोसी साइट पर एक अलग अमीनो एसिड के साथ एक और tRNA से जुड़ता हैऔर इसी तरह जब तक पूरी i-RNA श्रृंखला को पढ़ा नहीं जाता है, जब तक कि सभी अमीनो एसिड उचित क्रम में एक प्रोटीन अणु का निर्माण नहीं कर लेते। और tRNA, जिसने अमीनो एसिड को पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की एक विशिष्ट साइट पर पहुँचाया, इसके अमीनो एसिड से मुक्तऔर राइबोसोम से बाहर निकल जाता है।

फिर फिर से साइटोप्लाज्म में, वांछित अमीनो एसिड इसमें शामिल हो सकता है, और यह इसे फिर से राइबोसोम में स्थानांतरित कर देगा। प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में, एक नहीं, बल्कि कई राइबोसोम, पॉलीराइबोसोम, एक साथ शामिल होते हैं।

आनुवंशिक सूचना के हस्तांतरण के मुख्य चरण:

1. एक एमआरएनए टेम्पलेट (प्रतिलेखन) के रूप में डीएनए पर संश्लेषण
2. आई-आरएनए (अनुवाद) में निहित कार्यक्रम के अनुसार राइबोसोम में पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण .

चरण सभी जीवित प्राणियों के लिए सार्वभौमिक हैं, लेकिन इन प्रक्रियाओं के अस्थायी और स्थानिक संबंध प्रो- और यूकेरियोट्स में भिन्न होते हैं।

पर प्रोकैर्योसाइटोंप्रतिलेखन और अनुवाद एक साथ हो सकते हैं क्योंकि डीएनए कोशिका द्रव्य में स्थित होता है। पर यूकेरियोटप्रतिलेखन और अनुवाद को अंतरिक्ष और समय में कड़ाई से अलग किया जाता है: विभिन्न आरएनए का संश्लेषण नाभिक में होता है, जिसके बाद आरएनए अणुओं को परमाणु झिल्ली से गुजरते हुए, नाभिक को छोड़ना होगा। फिर आरएनए को साइटोप्लाज्म में प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर ले जाया जाता है।

आनुवंशिक कोड अणुओं की मदद से वंशानुगत जानकारी का एक विशेष एन्कोडिंग है। इसके आधार पर, जीन शरीर में प्रोटीन और एंजाइम के संश्लेषण को उचित रूप से नियंत्रित करते हैं, जिससे चयापचय का निर्धारण होता है। बदले में, व्यक्तिगत प्रोटीन की संरचना और उनके कार्य अमीनो एसिड के स्थान और संरचना से निर्धारित होते हैं - प्रोटीन अणु की संरचनात्मक इकाइयाँ।

पिछली शताब्दी के मध्य में, ऐसे जीनों की पहचान की गई जो अलग-अलग वर्ग हैं (संक्षिप्त रूप में डीएनए)। न्यूक्लियोटाइड्स के लिंक एक सर्पिल के रूप में इकट्ठे हुए एक विशिष्ट डबल चेन बनाते हैं।

वैज्ञानिकों ने जीन और व्यक्तिगत प्रोटीन की रासायनिक संरचना के बीच एक संबंध पाया है, जिसका सार यह है कि प्रोटीन अणुओं में अमीनो एसिड का संरचनात्मक क्रम पूरी तरह से जीन में न्यूक्लियोटाइड के क्रम से मेल खाता है। इस संबंध को स्थापित करने के बाद, वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक कोड को समझने का फैसला किया, यानी। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के संरचनात्मक आदेशों और प्रोटीन में अमीनो एसिड के बीच पत्राचार के नियमों को स्थापित करें।

न्यूक्लियोटाइड केवल चार प्रकार के होते हैं:

1) ए - एडेनिल;

2) जी - गुआनिल;

3) टी - थाइमिडिल;

4) सी - साइटिडाइल।

प्रोटीन में बीस प्रकार के आवश्यक अमीनो एसिड होते हैं। आनुवंशिक कोड को समझने में कठिनाइयाँ उत्पन्न हुईं, क्योंकि अमीनो एसिड की तुलना में बहुत कम न्यूक्लियोटाइड होते हैं। इस समस्या को हल करते समय, यह सुझाव दिया गया था कि अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड्स (तथाकथित कोडन या ट्रिपलेट) के विभिन्न संयोजनों द्वारा एन्कोड किए गए हैं।

इसके अलावा, यह स्पष्ट करना आवश्यक था कि जीन के साथ ट्रिपल कैसे स्थित हैं। इस प्रकार, सिद्धांतों के तीन मुख्य समूह उत्पन्न हुए:

1) त्रिक एक दूसरे का लगातार अनुसरण करते हैं, अर्थात। एक सतत कोड बनाएं;

2) ट्रिपल को "अर्थहीन" वर्गों के विकल्प के साथ व्यवस्थित किया जाता है, यानी। तथाकथित "अल्पविराम" और "पैराग्राफ" कोड में बनते हैं;

3) ट्रिपल ओवरलैप कर सकते हैं, यानी। पहले त्रिक का अंत अगले की शुरुआत बना सकता है।

वर्तमान में, कोड निरंतरता के सिद्धांत का मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है।

आनुवंशिक कोड और उसके गुण

1) कोड ट्रिपलेट है - इसमें तीन न्यूक्लियोटाइड के मनमाने संयोजन होते हैं जो कोडन बनाते हैं।

2) आनुवंशिक कोड निरर्थक है - इसके तीन गुना। एक अमीनो एसिड को कई कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है, क्योंकि गणितीय गणना के अनुसार, अमीनो एसिड की तुलना में तीन गुना अधिक कोडन होते हैं। कुछ कोडन कुछ समाप्ति कार्य करते हैं: कुछ "स्टॉप सिग्नल" हो सकते हैं जो एक एमिनो एसिड श्रृंखला के उत्पादन के अंत का कार्यक्रम करते हैं, जबकि अन्य कोड रीडिंग की शुरुआत का संकेत दे सकते हैं।

3) आनुवंशिक कोड असंदिग्ध है - केवल एक अमीनो एसिड प्रत्येक कोडन के अनुरूप हो सकता है।

4) अनुवांशिक कूट संरेखीय होता है, अर्थात्। न्यूक्लियोटाइड का क्रम और अमीनो एसिड का क्रम स्पष्ट रूप से एक दूसरे से मेल खाता है।

5) कोड लगातार और कॉम्पैक्ट रूप से लिखा गया है, इसमें कोई "अर्थहीन" न्यूक्लियोटाइड नहीं हैं। यह एक निश्चित ट्रिपल के साथ शुरू होता है, जिसे बिना ब्रेक के अगले एक से बदल दिया जाता है और समाप्ति कोडन के साथ समाप्त होता है।

6) आनुवंशिक कोड सार्वभौमिक है - किसी भी जीव के जीन प्रोटीन के बारे में जानकारी को ठीक उसी तरह से कूटबद्ध करते हैं। यह जीव के संगठन या उसकी प्रणालीगत स्थिति की जटिलता के स्तर पर निर्भर नहीं करता है।

आधुनिक विज्ञान बताता है कि आनुवंशिक कोड सीधे हड्डी के पदार्थ से एक नए जीव के जन्म से उत्पन्न होता है। यादृच्छिक परिवर्तन और विकासवादी प्रक्रियाएं कोड के किसी भी प्रकार को संभव बनाती हैं, अर्थात। अमीनो एसिड को किसी भी क्रम में पुनर्व्यवस्थित किया जा सकता है। विकास के दौरान इस तरह का कोड क्यों जीवित रहा, कोड सार्वभौमिक क्यों है और इसकी संरचना समान है? जितना अधिक विज्ञान आनुवंशिक कोड की घटना के बारे में सीखता है, उतने ही नए रहस्य सामने आते हैं।

विभिन्न जीवों के आनुवंशिक कोड में कुछ सामान्य गुण होते हैं:
1) ट्रिपलिटी। वंशानुगत जानकारी सहित किसी भी जानकारी को रिकॉर्ड करने के लिए, एक निश्चित सिफर का उपयोग किया जाता है, जिसका तत्व एक अक्षर या प्रतीक होता है। ऐसे प्रतीकों के संग्रह से वर्णमाला बनती है। व्यक्तिगत संदेश वर्णों के संयोजन के रूप में लिखे जाते हैं जिन्हें कोड समूह या कोडन कहा जाता है। केवल दो वर्णों वाली एक वर्णमाला ज्ञात है - यह मोर्स कोड है। डीएनए में 4 अक्षर होते हैं - नाइट्रोजनस बेस (ए, जी, टी, सी) के नाम के पहले अक्षर, जिसका अर्थ है कि आनुवंशिक वर्णमाला में केवल 4 वर्ण होते हैं। एक कोड समूह, या, एक शब्द में, एक आनुवंशिक कोड क्या है? 20 मूल अमीनो एसिड ज्ञात हैं, जिनमें से सामग्री को आनुवंशिक कोड द्वारा लिखा जाना चाहिए, अर्थात 4 अक्षरों में 20 कोड शब्द होने चाहिए। मान लीजिए कि शब्द में एक वर्ण है, तो हमें केवल 4 कोड समूह मिलेंगे। यदि शब्द में दो वर्ण हैं, तो ऐसे केवल 16 समूह होंगे, और यह स्पष्ट रूप से 20 अमीनो एसिड को एन्कोड करने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसलिए कोड वर्ड में कम से कम 3 न्यूक्लियोटाइड होने चाहिए, जो 64 (43) कॉम्बिनेशन देंगे। ट्रिपल संयोजनों की यह संख्या सभी अमीनो एसिड को एनकोड करने के लिए पर्याप्त है। इस प्रकार, आनुवंशिक कोड का कोडन न्यूक्लियोटाइड का एक ट्रिपलेट है।
2) डिजेनरेसी (अनावश्यकता) - आनुवंशिक कोड की एक संपत्ति जिसमें एक तरफ, इस तथ्य में कि इसमें निरर्थक ट्रिपल, यानी समानार्थक शब्द, और दूसरी ओर, "अर्थहीन" ट्रिपल शामिल हैं। चूंकि कोड में 64 संयोजन शामिल हैं, और केवल 20 अमीनो एसिड एन्कोडेड हैं, कुछ अमीनो एसिड कई ट्रिपल (आर्जिनिन, सेरीन, ल्यूसीन - छह; वेलिन, प्रोलाइन, एलेनिन, ग्लाइसिन, थ्रेओनीन - चार; आइसोल्यूसीन - तीन; फेनिलएलनिन) द्वारा एन्कोड किए गए हैं। टाइरोसिन, हिस्टिडाइन, लाइसिन, शतावरी, ग्लूटामाइन, सिस्टीन, एसपारटिक और ग्लूटामिक एसिड - दो; मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन - एक ट्रिपल)। कुछ कोड समूह (UAA, UAG, UGA) में सिमेंटिक लोड बिल्कुल नहीं होता है, यानी वे "अर्थहीन" ट्रिपल होते हैं। "संवेदनहीन", या बकवास, कोडन चेन टर्मिनेटर के रूप में कार्य करते हैं - आनुवंशिक पाठ में विराम चिह्न - प्रोटीन श्रृंखला संश्लेषण के अंत के लिए एक संकेत के रूप में कार्य करते हैं। आनुवंशिक जानकारी के संचरण की विश्वसनीयता बढ़ाने के लिए इस तरह के कोड अतिरेक का बहुत महत्व है।
3) गैर-अतिव्यापी। कोड ट्रिपल कभी ओवरलैप नहीं होते हैं, यानी वे हमेशा एक साथ प्रसारित होते हैं। डीएनए अणु से जानकारी पढ़ते समय, एक ट्रिपल के नाइट्रोजनस बेस को दूसरे ट्रिपल के बेस के साथ संयोजन में उपयोग करना असंभव है।
4) विशिष्टता। ऐसे कोई मामले नहीं हैं जहां एक ही ट्रिपल एक से अधिक एसिड के अनुरूप होगा।
5) जीन के भीतर वर्णों को अलग करने की अनुपस्थिति। बिना अल्पविराम के एक निश्चित स्थान से आनुवंशिक कोड पढ़ा जाता है।
6) बहुमुखी प्रतिभा। विभिन्न प्रकार के जीवित जीवों (वायरस, बैक्टीरिया, पौधों, कवक और जानवरों) में, एक ही ट्रिपल एक ही अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं।
7) प्रजाति विशिष्टता। डीएनए श्रृंखला में नाइट्रोजनस आधारों की संख्या और क्रम अलग-अलग जीवों में अलग-अलग होते हैं।

जीन- आनुवंशिकता की एक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई जो किसी विशेष गुण या संपत्ति के विकास को नियंत्रित करती है। माता-पिता प्रजनन के दौरान अपनी संतानों को जीन का एक सेट देते हैं। जीन के अध्ययन में एक महान योगदान रूसी वैज्ञानिकों द्वारा किया गया था: सिमाशकेविच ईए, गैवरिलोवा यू.ए., बोगोमाज़ोवा ओ.वी. (2011)

वर्तमान में, आणविक जीव विज्ञान में यह स्थापित किया गया है कि जीन डीएनए के ऐसे खंड हैं जो किसी भी अभिन्न जानकारी को ले जाते हैं - एक प्रोटीन अणु या एक आरएनए अणु की संरचना के बारे में। ये और अन्य कार्यात्मक अणु जीव के विकास, वृद्धि और कामकाज को निर्धारित करते हैं।

इसी समय, प्रत्येक जीन को कई विशिष्ट नियामक डीएनए अनुक्रमों की विशेषता होती है, जैसे कि प्रमोटर, जो सीधे जीन की अभिव्यक्ति को विनियमित करने में शामिल होते हैं। नियामक अनुक्रम या तो खुले पठन फ्रेम के निकट स्थित हो सकते हैं जो प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं, या आरएनए अनुक्रम की शुरुआत, जैसा कि प्रमोटरों (तथाकथित) के मामले में होता है। सीआईएस सीआईएस-नियामक तत्व), और कई लाखों बेस पेयर (न्यूक्लियोटाइड्स) की दूरी पर, जैसा कि एन्हांसर, इंसुलेटर और सप्रेसर्स के मामले में (कभी-कभी वर्गीकृत किया जाता है) ट्रांस-नियामक तत्व ट्रांस-नियामक तत्व) इस प्रकार, जीन की अवधारणा डीएनए के कोडिंग क्षेत्र तक सीमित नहीं है, बल्कि एक व्यापक अवधारणा है जिसमें नियामक अनुक्रम शामिल हैं।

मूल रूप से शब्द जीनअसतत वंशानुगत जानकारी के प्रसारण के लिए एक सैद्धांतिक इकाई के रूप में दिखाई दिया। जीव विज्ञान का इतिहास उन विवादों को याद करता है जिनके बारे में अणु वंशानुगत जानकारी के वाहक हो सकते हैं। अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना ​​​​था कि केवल प्रोटीन ही ऐसे वाहक हो सकते हैं, क्योंकि उनकी संरचना (20 अमीनो एसिड) आपको डीएनए की संरचना की तुलना में अधिक विकल्प बनाने की अनुमति देती है, जो केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड से बना होता है। बाद में, यह प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध हो गया कि यह डीएनए है जिसमें वंशानुगत जानकारी शामिल है, जिसे आणविक जीव विज्ञान के केंद्रीय सिद्धांत के रूप में व्यक्त किया गया था।

जीन उत्परिवर्तन से गुजर सकते हैं - डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में यादृच्छिक या उद्देश्यपूर्ण परिवर्तन। उत्परिवर्तन से अनुक्रम में परिवर्तन हो सकता है, और इसलिए प्रोटीन या आरएनए की जैविक विशेषताओं में परिवर्तन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप जीव का सामान्य या स्थानीय परिवर्तन या असामान्य कार्य हो सकता है। कुछ मामलों में इस तरह के उत्परिवर्तन रोगजनक होते हैं, क्योंकि उनका परिणाम भ्रूण के स्तर पर एक बीमारी या घातक होता है। हालांकि, न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में सभी परिवर्तनों से प्रोटीन संरचना में परिवर्तन नहीं होता है (आनुवंशिक कोड के पतन के प्रभाव के कारण) या अनुक्रम में महत्वपूर्ण परिवर्तन के कारण और रोगजनक नहीं होते हैं। विशेष रूप से, मानव जीनोम को एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं और प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं की विशेषता है। प्रतिलिपि संख्या विविधताएं), जैसे विलोपन और दोहराव, जो संपूर्ण मानव न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का लगभग 1% बनाते हैं। एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, विशेष रूप से, एक ही जीन के विभिन्न एलील को परिभाषित करते हैं।

प्रत्येक डीएनए श्रृंखला बनाने वाले मोनोमर्स जटिल कार्बनिक यौगिक होते हैं जिनमें नाइट्रोजनस बेस शामिल होते हैं: एडेनिन (ए) या थाइमिन (टी) या साइटोसिन (सी) या ग्वानिन (जी), एक पांच-परमाणु चीनी-पेंटोस-डीऑक्सीराइबोज, जिसका नाम है जिसके बाद और डीएनए का नाम ही प्राप्त हुआ, साथ ही फॉस्फोरिक एसिड के अवशेष इन यौगिकों को न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है।

जीन गुण

1. विसंगति - जीन की अमिश्रणीयता;
2. स्थिरता - एक संरचना को बनाए रखने की क्षमता;
3. lability - बार-बार उत्परिवर्तित करने की क्षमता;
4. एकाधिक एलीलिज़्म - कई जीन विभिन्न प्रकार के आणविक रूपों में आबादी में मौजूद होते हैं;
5. एलीलिज़्म - द्विगुणित जीवों के जीनोटाइप में, जीन के केवल दो रूप;
6. विशिष्टता - प्रत्येक जीन अपनी विशेषता को कूटबद्ध करता है;
7. प्लियोट्रॉपी - एक जीन के कई प्रभाव;
8. अभिव्यंजना - एक विशेषता में जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री;
9. पैठ - फेनोटाइप में एक जीन के प्रकट होने की आवृत्ति;
10. प्रवर्धन - एक जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि।

वर्गीकरण

1. संरचनात्मक जीन जीनोम के अद्वितीय घटक हैं, जो एक विशिष्ट प्रोटीन या कुछ प्रकार के आरएनए को कूटबद्ध करने वाले एकल अनुक्रम का प्रतिनिधित्व करते हैं। (लेख हाउसकीपिंग जीन भी देखें)।
2. कार्यात्मक जीन - संरचनात्मक जीन के कार्य को नियंत्रित करते हैं।

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने के लिए सभी जीवित जीवों में निहित एक विधि।

डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है - एडेनिन (ए), ग्वानिन (जी), साइटोसिन (सी), थाइमिन (टी), जिसे रूसी भाषा के साहित्य में ए, जी, सी और टी अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। ये अक्षर बनाते हैं आनुवंशिक कोड की वर्णमाला। आरएनए में, थाइमिन के अपवाद के साथ, एक ही न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है, जिसे एक समान न्यूक्लियोटाइड - यूरैसिल द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे यू (रूसी भाषा के साहित्य में यू) अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है। डीएनए और आरएनए अणुओं में, न्यूक्लियोटाइड जंजीरों में पंक्तिबद्ध होते हैं और इस प्रकार, आनुवंशिक अक्षरों के अनुक्रम प्राप्त होते हैं।

जेनेटिक कोड

प्रकृति में प्रोटीन के निर्माण के लिए 20 विभिन्न अमीनो एसिड का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक प्रोटीन कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में अमीनो एसिड की एक श्रृंखला या कई श्रृंखलाएं हैं। यह क्रम प्रोटीन की संरचना और इसलिए उसके सभी जैविक गुणों को निर्धारित करता है। अमीनो एसिड का सेट भी लगभग सभी जीवित जीवों के लिए सार्वभौमिक है।

जीवित कोशिकाओं में आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन (अर्थात, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का संश्लेषण) दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं का उपयोग करके किया जाता है: प्रतिलेखन (यानी डीएनए टेम्पलेट पर mRNA का संश्लेषण) और आनुवंशिक कोड का अनुवाद एक एमिनो एसिड अनुक्रम में (एमआरएनए पर एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण)। लगातार तीन न्यूक्लियोटाइड 20 अमीनो एसिड के साथ-साथ स्टॉप सिग्नल को एन्कोड करने के लिए पर्याप्त हैं, जिसका अर्थ है प्रोटीन अनुक्रम का अंत। तीन न्यूक्लियोटाइड के एक समूह को ट्रिपल कहा जाता है। अमीनो एसिड और कोडन से संबंधित स्वीकृत संक्षिप्ताक्षर चित्र में दिखाए गए हैं।

गुण

1. ट्रिपलिटी- कोड की एक महत्वपूर्ण इकाई तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट, या कोडन) का संयोजन है।
2. निरंतरता- त्रिगुणों के बीच कोई विराम चिह्न नहीं है, अर्थात सूचना को लगातार पढ़ा जाता है।
3. गैर-अतिव्यापी- एक ही न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो या दो से अधिक ट्रिपल का हिस्सा नहीं हो सकता है (वायरस, माइटोकॉन्ड्रिया और बैक्टीरिया के कुछ अतिव्यापी जीन के लिए नहीं देखा गया है जो कई फ्रेमशिफ्ट प्रोटीन को एन्कोड करते हैं)।
4. अस्पष्टता (विशिष्टता)- एक निश्चित कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाता है (हालांकि, यूजीए कोडन यूप्लॉट्स क्रैससदो अमीनो एसिड के लिए कोड - सिस्टीन और सेलेनोसिस्टीन)
5. अध: पतन (अतिरेक)कई कोडन एक ही अमीनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं।
6. बहुमुखी प्रतिभा- आनुवंशिक कोड जटिलता के विभिन्न स्तरों के जीवों में उसी तरह काम करता है - वायरस से मनुष्यों तक (जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियां इस पर आधारित हैं; कई अपवाद हैं, जो "मानक आनुवंशिक कोड की विविधताएं" तालिका में दिखाए गए हैं। "नीचे अनुभाग)।
7. शोर उन्मुक्ति- न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग में परिवर्तन नहीं करते हैं, कहलाते हैं अपरिवर्तनवादी; न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, कहलाते हैं मौलिक.

प्रोटीन जैवसंश्लेषण और उसके चरण

प्रोटीन जैवसंश्लेषण- एमआरएनए और टीआरएनए अणुओं की भागीदारी के साथ जीवित जीवों की कोशिकाओं के राइबोसोम पर होने वाले अमीनो एसिड अवशेषों से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण की एक जटिल बहु-चरण प्रक्रिया।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण को प्रतिलेखन, प्रसंस्करण और अनुवाद के चरणों में विभाजित किया जा सकता है। प्रतिलेखन के दौरान, डीएनए अणुओं में एन्कोडेड आनुवंशिक जानकारी को पढ़ा जाता है और यह जानकारी एमआरएनए अणुओं में लिखी जाती है। प्रसंस्करण के क्रमिक चरणों की एक श्रृंखला के दौरान, बाद के चरणों में अनावश्यक कुछ टुकड़े mRNA से हटा दिए जाते हैं, और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संपादित किए जाते हैं। कोड को नाभिक से राइबोसोम में ले जाने के बाद, प्रोटीन अणुओं का वास्तविक संश्लेषण अलग-अलग अमीनो एसिड अवशेषों को बढ़ती पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला से जोड़कर होता है।

प्रतिलेखन और अनुवाद के बीच, mRNA अणु क्रमिक परिवर्तनों की एक श्रृंखला से गुजरता है जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण के लिए एक कार्यशील टेम्पलेट की परिपक्वता सुनिश्चित करता है। एक टोपी 5' छोर से जुड़ी होती है, और एक पॉली-ए पूंछ 3' छोर से जुड़ी होती है, जो एमआरएनए के जीवनकाल को बढ़ाती है। यूकेरियोटिक कोशिका में प्रसंस्करण के आगमन के साथ, एक एकल डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम - वैकल्पिक स्प्लिसिंग द्वारा एन्कोडेड प्रोटीन की अधिक विविधता प्राप्त करने के लिए जीन एक्सॉन को संयोजित करना संभव हो गया।

अनुवाद में संदेशवाहक आरएनए में एन्कोडेड जानकारी के अनुसार एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण होता है। अमीनो एसिड अनुक्रम का उपयोग करके व्यवस्थित किया जाता है यातायातआरएनए (टीआरएनए), जो अमीनो एसिड के साथ कॉम्प्लेक्स बनाते हैं - एमिनोएसिल-टीआरएनए। प्रत्येक अमीनो एसिड का अपना tRNA होता है, जिसमें एक समान एंटिकोडन होता है जो mRNA कोडन से "मिलता है"। अनुवाद के दौरान, राइबोसोम mRNA के साथ चलता है, क्योंकि पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का निर्माण होता है। प्रोटीन संश्लेषण के लिए ऊर्जा एटीपी द्वारा प्रदान की जाती है।

तैयार प्रोटीन अणु को फिर राइबोसोम से अलग किया जाता है और कोशिका में सही जगह पर पहुँचाया जाता है। कुछ प्रोटीनों को अपनी सक्रिय अवस्था तक पहुंचने के लिए अतिरिक्त पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन की आवश्यकता होती है।

जीन वर्गीकरण

1) युग्म युग्म में परस्पर क्रिया की प्रकृति से:

डोमिनेंट (एक जीन जो एलील रिसेसिव जीन की अभिव्यक्ति को दबाने में सक्षम है); - आवर्ती (एक जीन, जिसकी अभिव्यक्ति एक प्रमुख प्रमुख जीन द्वारा दबा दी जाती है)।

2) कार्यात्मक वर्गीकरण:

2) आनुवंशिक कोड- ये न्यूक्लियोटाइड के कुछ संयोजन और डीएनए अणु में उनके स्थान का क्रम हैं। यह सभी जीवित जीवों की विशेषता न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के एमिनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने का एक तरीका है।

डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है - एडेनिन (ए), गुआनिन (जी), साइटोसिन (सी), थाइमिन (टी), जिसे रूसी भाषा के साहित्य में ए, जी, टी और सी अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। ये अक्षर बनाते हैं आनुवंशिक कोड की वर्णमाला। आरएनए में, थाइमिन के अपवाद के साथ, एक ही न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है, जिसे एक समान न्यूक्लियोटाइड - यूरैसिल द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे यू (रूसी भाषा के साहित्य में यू) अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है। डीएनए और आरएनए अणुओं में, न्यूक्लियोटाइड जंजीरों में पंक्तिबद्ध होते हैं और इस प्रकार, आनुवंशिक अक्षरों के अनुक्रम प्राप्त होते हैं।

जेनेटिक कोड

प्रकृति में प्रोटीन के निर्माण के लिए 20 विभिन्न अमीनो एसिड का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक प्रोटीन कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में अमीनो एसिड की एक श्रृंखला या कई श्रृंखलाएं हैं। यह क्रम प्रोटीन की संरचना और इसलिए उसके सभी जैविक गुणों को निर्धारित करता है। अमीनो एसिड का सेट भी लगभग सभी जीवित जीवों के लिए सार्वभौमिक है।

जीवित कोशिकाओं में आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन (यानी, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का संश्लेषण) दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं का उपयोग करके किया जाता है: प्रतिलेखन (यानी, डीएनए टेम्पलेट पर एमआरएनए संश्लेषण) और आनुवंशिक कोड का अमीनो एसिड में अनुवाद अनुक्रम (एक mRNA टेम्पलेट पर एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण)। लगातार तीन न्यूक्लियोटाइड 20 अमीनो एसिड के साथ-साथ स्टॉप सिग्नल को एन्कोड करने के लिए पर्याप्त हैं, जिसका अर्थ है प्रोटीन अनुक्रम का अंत। तीन न्यूक्लियोटाइड के एक समूह को ट्रिपल कहा जाता है। अमीनो एसिड और कोडन से संबंधित स्वीकृत संक्षिप्ताक्षर चित्र में दिखाए गए हैं।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. ट्रिपलिटी- कोड की एक महत्वपूर्ण इकाई तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट, या कोडन) का संयोजन है।

2. निरंतरता- त्रिगुणों के बीच कोई विराम चिह्न नहीं है, अर्थात सूचना को लगातार पढ़ा जाता है।

3. पृथक्ता- एक ही न्यूक्लियोटाइड एक साथ दो या दो से अधिक त्रिक का हिस्सा नहीं हो सकता है।

4. विशेषता- एक निश्चित कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाता है।

5. अध: पतन (अतिरेक)कई कोडन एक ही अमीनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं।

6. बहुमुखी प्रतिभा - जेनेटिक कोडविभिन्न स्तरों की जटिलता वाले जीवों में - वायरस से मनुष्यों तक एक ही तरह से काम करता है। (जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियाँ इसी पर आधारित हैं)

3) प्रतिलिपि - सभी जीवित कोशिकाओं में होने वाले टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करके आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया। दूसरे शब्दों में, यह डीएनए से आरएनए में आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण है।

प्रतिलेखन एंजाइम डीएनए पर निर्भर आरएनए पोलीमरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है। आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया 5 "- से 3" की दिशा में आगे बढ़ती है - अंत, यानी आरएनए पोलीमरेज़ टेम्पलेट डीएनए श्रृंखला के साथ 3 "-> 5" दिशा में चलता है।

प्रतिलेखन में दीक्षा, बढ़ाव और समाप्ति के चरण होते हैं।

प्रतिलेखन दीक्षा- एक जटिल प्रक्रिया जो लिखित अनुक्रम के पास डीएनए अनुक्रम पर निर्भर करती है (और यूकेरियोट्स में भी जीनोम के अधिक दूर के हिस्सों पर - एन्हांसर और साइलेंसर) और विभिन्न प्रोटीन कारकों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर।

बढ़ाव- आगे कोडिंग श्रृंखला के साथ डीएनए और आरएनए संश्लेषण को खोलना जारी है। यह, डीएनए संश्लेषण की तरह, 5-3 . दिशा में किया जाता है

समापन- जैसे ही पोलीमरेज़ टर्मिनेटर तक पहुंचता है, इसे तुरंत डीएनए से हटा दिया जाता है, स्थानीय डीएनए-आरएनए हाइब्रिड नष्ट हो जाता है और नए संश्लेषित आरएनए को न्यूक्लियस से साइटोप्लाज्म में ले जाया जाता है, जिस पर ट्रांसक्रिप्शन पूरा होता है।

प्रसंस्करण- प्रतिक्रियाओं का एक समूह जो प्रतिलेखन और अनुवाद के प्राथमिक उत्पादों के कार्यशील अणुओं में परिवर्तन की ओर ले जाता है। आइटम कार्यात्मक रूप से निष्क्रिय अग्रदूत अणुओं के विघटन के अधीन हैं। राइबोन्यूक्लिक एसिड (टीआरएनए, आरआरएनए, एमआरएनए) और कई अन्य। प्रोटीन।

कैटोबोलिक एंजाइमों के संश्लेषण की प्रक्रिया में, प्रोकैरियोट्स एंजाइमों के प्रेरित संश्लेषण से गुजरते हैं। यह कोशिका को पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने का अवसर देता है और यदि इसकी आवश्यकता गायब हो जाती है तो संबंधित एंजाइम के संश्लेषण को रोककर ऊर्जा की बचत करें।
कैटोबोलिक एंजाइमों के संश्लेषण को प्रेरित करने के लिए, निम्नलिखित स्थितियों की आवश्यकता होती है:

1. एंजाइम केवल तभी संश्लेषित होता है जब कोशिका के लिए संबंधित सब्सट्रेट की दरार आवश्यक हो।
2. संबंधित एंजाइम बनने से पहले माध्यम में सब्सट्रेट एकाग्रता एक निश्चित स्तर से अधिक होनी चाहिए।
एस्चेरिचिया कोलाई में जीन अभिव्यक्ति के नियमन के तंत्र का सबसे अच्छा अध्ययन लैक ऑपेरॉन के उदाहरण का उपयोग करके किया जाता है, जो लैक्टोज को तोड़ने वाले तीन कैटोबोलिक एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। यदि कोशिका में बहुत अधिक ग्लूकोज और थोड़ा लैक्टोज होता है, तो प्रमोटर निष्क्रिय रहता है, और दमनकर्ता प्रोटीन ऑपरेटर पर स्थित होता है - लाख ऑपेरॉन का प्रतिलेखन अवरुद्ध होता है। जब पर्यावरण में ग्लूकोज की मात्रा, और इसलिए सेल में घट जाती है, और लैक्टोज बढ़ जाता है, तो निम्नलिखित घटनाएं होती हैं: चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट की मात्रा बढ़ जाती है, यह सीएपी प्रोटीन से जुड़ जाता है - यह कॉम्प्लेक्स प्रमोटर को सक्रिय करता है जिससे आरएनए पोलीमरेज़ बांधता है; उसी समय, अतिरिक्त लैक्टोज रेप्रेसर प्रोटीन को बांधता है और उससे ऑपरेटर को मुक्त करता है - आरएनए पोलीमरेज़ के लिए रास्ता खुला है, लैक ऑपेरॉन के संरचनात्मक जीन का प्रतिलेखन शुरू होता है। लैक्टोज उन एंजाइमों के संश्लेषण के लिए एक प्रेरक के रूप में कार्य करता है जो इसे तोड़ते हैं।

5) यूकेरियोट्स में जीन अभिव्यक्ति का विनियमनबहुत अधिक कठिन है। एक बहुकोशिकीय यूकेरियोटिक जीव की विभिन्न प्रकार की कोशिकाएं कई समान प्रोटीनों का संश्लेषण करती हैं और साथ ही वे इस प्रकार की कोशिकाओं के लिए विशिष्ट प्रोटीन के एक सेट में एक दूसरे से भिन्न होती हैं। उत्पादन का स्तर कोशिकाओं के प्रकार के साथ-साथ जीव के विकास के चरण पर निर्भर करता है। जीन की अभिव्यक्ति कोशिका स्तर पर और जीव स्तर पर नियंत्रित होती है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं के जीनों को विभाजित किया जाता है दोमुख्य प्रकार: पहला सेलुलर कार्यों की सार्वभौमिकता निर्धारित करता है, दूसरा विशिष्ट सेलुलर कार्यों को निर्धारित करता है (निर्धारित करता है)। जीन कार्य पहला समूहके जैसा लगना सभी कोशिकाओं में. विभेदित कार्यों को करने के लिए, विशेष कोशिकाओं को जीन के एक विशिष्ट सेट को व्यक्त करना चाहिए।
यूकेरियोटिक कोशिकाओं के क्रोमोसोम, जीन और ऑपेरॉन में कई संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं होती हैं, जो जीन अभिव्यक्ति की जटिलता की व्याख्या करती हैं।
1. यूकेरियोटिक कोशिकाओं के संचालन में कई जीन होते हैं - नियामक, जो विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं।
2. एक जैव रासायनिक प्रक्रिया के एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले संरचनात्मक जीन न केवल एक डीएनए अणु में, बल्कि कई में भी स्थित कई ऑपेरॉन में केंद्रित हो सकते हैं।
3. डीएनए अणु का जटिल अनुक्रम। सूचनात्मक और गैर-सूचनात्मक खंड हैं, अद्वितीय और बार-बार दोहराए जाने वाले सूचनात्मक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम।
4. यूकेरियोटिक जीन में एक्सॉन और इंट्रॉन होते हैं, और एमआरएनए परिपक्वता संबंधित प्राथमिक आरएनए टेप (प्रो-आई-आरएनए) से इंट्रोन्स के छांटने के साथ होती है, अर्थात। स्प्लिसिंग
5. जीन प्रतिलेखन की प्रक्रिया क्रोमेटिन की स्थिति पर निर्भर करती है। डीएनए का स्थानीय संघनन पूरी तरह से आरएनए संश्लेषण को अवरुद्ध करता है।
6. यूकेरियोटिक कोशिकाओं में प्रतिलेखन हमेशा अनुवाद से जुड़ा नहीं होता है। संश्लेषित एमआरएनए को लंबे समय तक इंफॉर्मोसोम के रूप में संग्रहीत किया जा सकता है। प्रतिलेखन और अनुवाद विभिन्न डिब्बों में होते हैं।
7. कुछ यूकेरियोटिक जीनों में अस्थायी स्थानीकरण (लैबिल जीन या ट्रांसपोज़न) होता है।
8. आणविक जीव विज्ञान के तरीकों ने mRNA के संश्लेषण पर हिस्टोन प्रोटीन के निरोधात्मक प्रभाव का खुलासा किया।
9. अंगों के विकास और विभेदन की प्रक्रिया में, जीन की गतिविधि शरीर में परिसंचारी हार्मोन पर निर्भर करती है और कुछ कोशिकाओं में विशिष्ट प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है। स्तनधारियों में, सेक्स हार्मोन की क्रिया महत्वपूर्ण होती है।
10. यूकेरियोट्स में, 5-10% जीन ओण्टोजेनेसिस के प्रत्येक चरण में व्यक्त किए जाते हैं, बाकी को अवरुद्ध किया जाना चाहिए।

6) आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत

आनुवंशिक मरम्मत- आनुवंशिक क्षति को खत्म करने और वंशानुगत तंत्र को बहाल करने की प्रक्रिया, जो विशेष एंजाइमों की कार्रवाई के तहत जीवित जीवों की कोशिकाओं में होती है। आनुवंशिक क्षति की मरम्मत के लिए कोशिकाओं की क्षमता की खोज पहली बार 1949 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् ए. केल्नर ने की थी। मरम्मत करना- कोशिकाओं का एक विशेष कार्य, जिसमें कोशिका में सामान्य डीएनए जैवसंश्लेषण के दौरान या भौतिक या रासायनिक एजेंटों के संपर्क के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त डीएनए अणुओं में रासायनिक क्षति और टूटने को ठीक करने की क्षमता होती है। यह कोशिका के विशेष एंजाइम सिस्टम द्वारा किया जाता है। कई वंशानुगत रोग (जैसे, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम) बिगड़ा हुआ मरम्मत प्रणाली से जुड़े हैं।

क्षतिपूर्ति के प्रकार:

डीएनए में क्षति को समाप्त करने के लिए प्रत्यक्ष मरम्मत सबसे सरल तरीका है, जिसमें आमतौर पर विशिष्ट एंजाइम शामिल होते हैं जो न्यूक्लियोटाइड की मूल संरचना को बहाल करते हुए, संबंधित क्षति को जल्दी (आमतौर पर एक चरण में) ठीक कर सकते हैं। इस प्रकार, उदाहरण के लिए, O6-मिथाइलगुआनिन-डीएनए-मिथाइलट्रांसफेरेज़ कार्य करता है, जो मिथाइल समूह को नाइट्रोजनस बेस से अपने स्वयं के सिस्टीन अवशेषों में से एक में निकाल देता है।