गिल्बर्ट सिंड्रोम के बारे में सब कुछ। वंशानुगत हाइपरबिलिरुबिनमिया। गिल्बर्ट का सिंड्रोम अन्य शब्दकोशों में देखें कि "विषमयुग्मजी" क्या है

MTHFR जीन में एक उत्परिवर्तन सबसे आम थ्रोम्बोफिलिक म्यूटेशनों में से एक है, जिसकी उपस्थिति रक्त होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि और एथेरोस्क्लेरोसिस, घनास्त्रता और गर्भावस्था के विकृति की जटिलताओं के बढ़ते जोखिम के साथ हो सकती है।

एमटीएचएफआर क्या है?

MTHFR या MTHFR एक एंजाइम है - मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफ़ोलेट रिडक्टेस, अमीनो एसिड के रूपांतरण में महत्वपूर्ण। MTHFR जीन में उत्परिवर्तन जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया का सबसे अधिक अध्ययन किया गया कारण है।

फोलिक एसिड, कई जैव रासायनिक परिवर्तनों से गुजरते हुए, एंजाइम मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस के माध्यम से - MTHFR मेथियोनीन सिंथेज़ (MTR) में बदल जाता है। मेथिओनिन संश्लेषण, बदले में, होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में परिवर्तित करता है।

फोलेट या विटामिन बी9 का उपयोग कई जैविक प्रक्रियाओं में किया जाता है:

• होमोसिस्टीन मिथाइलेशन - यानी इसका निराकरण
• डीएनए और आरएनए के लिए घटकों का संश्लेषण
• तंत्रिका आवेग ट्रांसमीटर, प्रोटीन और फॉस्फोलिपिड्स का संश्लेषण

MTHFR जीन में परिवर्तन से रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि होती है - हाइपरहोमोसिस्टीनमिया, जिसे भोजन में बी विटामिन (बी 6, बी 12, फोलिक एसिड - बी 9) की कमी से भी उकसाया जा सकता है। होमोसिस्टीन की एक उच्च रासायनिक गतिविधि है, जो संचित होने पर आक्रामकता और विषाक्तता में बदल सकती है।

होमोसिस्टीन एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जिसे शरीर आवश्यक अमीनो एसिड मेथियोनीन से स्वयं संश्लेषित कर सकता है।

एंजाइम 5,10-मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस 5,10-मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट को 5-मेथिलटेट्राहाइड्रोफोलेट में परिवर्तित करता है, जो शरीर में फोलेट का मुख्य रूप है। होमोसिस्टीन मिथाइलेशन सहित कई चयापचय प्रतिक्रियाओं में फोलेट्स मोनोकार्बोनेट के दाता हैं।

MTHFR जीन में प्वाइंट म्यूटेशन (म्यूटेशन = एरर) एक एंजाइम की बढ़ती थर्मोलेबिलिटी और कम गतिविधि के साथ होता है, जो रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि से प्रकट होता है। होमोसिस्टीन का रक्त वाहिकाओं (एंडोथेलियम) के आंतरिक अस्तर की कोशिकाओं पर साइटोटॉक्सिक प्रभाव होता है, उनके विभाजन को रोकता है, संवहनी दीवार की मांसपेशियों की परत के मोटे होने को उत्तेजित करता है, रक्त के थक्कों के गठन को उत्तेजित करता है, जो विकास को जन्म देता है और इसकी जटिलताओं के साथ एथेरोस्लेरोसिस की प्रगति और घनास्त्रता के जोखिम को 3 गुना बढ़ा देता है।

एंडोथेलियम पर होमोसिस्टीन थ्रोम्बोमोडुलिन की अभिव्यक्ति को रोकता है और इस प्रकार प्रोटीन सी की सक्रियता गतिविधि में वृद्धि के साथवीऔरबारहवीं(5 और 12) रक्त के थक्के कारक।

MTHFR जीन म्यूटेशन का एक सकारात्मक परिणाम रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर के अध्ययन द्वारा पूरक होना चाहिए।

होमोसिस्टीन में वृद्धि के बिना एक सकारात्मक MTHFR म्यूटेशन का कोई नैदानिक ​​​​महत्व नहीं है।

MTHFR जीन में उत्परिवर्तन का कोई लक्षण नहीं होता है, विशेष पीसीआर विश्लेषण के बिना इसका पता नहीं लगाया जा सकता है।

कैसे चेतावनी दें?

आप उचित पोषण के साथ पहले स्थान पर MTHFR म्यूटेशन को "डिकैपिटेट" कर सकते हैं। विशेष रूप से गर्भावस्था के दौरान, आपको खुद को और विकासशील भ्रूण को विटामिन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने की आवश्यकता होती है।

दूसरे स्थान पर फोलिक एसिड की तैयारी और बी विटामिन का सेवन है।

फोलिक एसिड के खाद्य स्रोत:

• पत्तेदार सब्जियां - सभी प्रकार के सलाद
• सब्जियां - फूलगोभी, ब्रोकोली, सफेद गोभी, फूलगोभी, टमाटर, मूली, खरबूजे, खीरे, बीन्स, मटरअनाज - सभी मोटे अनाज, अनाज, अंकुरित अनाज
• फल - आम, संतरा, केला, एवोकाडो, चेरी, चेरी, स्ट्रॉबेरी, रसभरी, एग्रस
• मेवे - अखरोट, पिस्ता
• कुछ डेयरी उत्पाद - नरम और फफूंदीयुक्त चीज
• मांस - सबसे ज्यादा मात्रा लीवर में पाई जाती है

MTHFR जीन में उत्परिवर्तन के प्रकार

MTHFR म्यूटेशन के 25 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है, लेकिन डॉक्टर के व्यावहारिक कार्य में केवल दो ही महत्वपूर्ण हैं, जिसमें MTHFR गतिविधि कम हो जाती है:

• A1298C - न्यूक्लियोटाइड 1298 पर साइटोसिन (C) के साथ एडेनिन (A) का प्रतिस्थापन
• C677T - साइटोसिन (C) को थाइमिन (T) द्वारा 677 की स्थिति में बदल दिया जाता है, जिससे प्रोटीन श्रृंखला की स्थिति 223 पर अलैनिन से वेलिन में संश्लेषित अमीनो एसिड में परिवर्तन होता है।

म्यूटेशन MTHFR C677T न्यूरल ट्यूब (बैक बिफिडा) और पूर्वकाल पेट की दीवार (गर्भनाल की हर्निया, गैस्ट्रोस्किसिस, ओम्फलोसील) के विभाजन के लिए एक जोखिम कारक है। मां में MTHFR म्यूटेशन के समरूप संस्करण के साथ, भ्रूण में इस तरह की जटिलता का जोखिम 2 गुना अधिक होता है। फोलिक एसिड और फोलेट की एक साथ कमी जोखिम को 5 गुना बढ़ा देती है।

वाहक विकल्प

• हेटेरोज़ीगोट्स - एक जीन उत्परिवर्तित होता है, दूसरा "स्वस्थ" होता है
• समरूप - दोनों जीन उत्परिवर्तित होते हैं
• संयुक्त हेटेरोजाइट्स - MTHFR के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले दो अलग-अलग जीन उत्परिवर्तित होते हैं

यूरोप, उत्तरी अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया की आबादी के बीच MTHFR जीन के विषम उत्परिवर्तन की आवृत्ति 31-39%, समरूप - 9-17% है। MTHFR जीन C677T और A1298C के एक उत्परिवर्तन के साथ 15% संयुक्त विषमयुग्मजी।

MTHFR जीन में तीन या अधिक म्यूटेशन की उपस्थिति जीवन के अनुकूल नहीं है।

बढ़े हुए होमोसिस्टीन और MTHFR म्यूटेशन से जुड़े रोग

• हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोग - इस्केमिक हृदय रोग, सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस, मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन, स्ट्रोक, पैरों के जहाजों के अंतःस्रावीशोथ
• पेट के पेप्टिक अल्सर और 12 ग्रहणी संबंधी अल्सर
• सूजन आंत्र रोग - अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन रोग
• अल्जाइमर रोग
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस
• अवसाद
• माइग्रेन
• क्रोनिक फेटीग सिंड्रोम

प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी परिणाम

MTHFR म्यूटेशन के साथ पहली तिमाही में सहज गर्भपात इम्प्लांटेशन (गर्भाशय में एक निषेचित अंडे का लगाव) के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है, दूसरे और तीसरे तिमाही में - रक्त के थक्कों द्वारा अपरा वाहिकाओं के रुकावट के साथ।

• बांझपन
• गर्भावस्था का अनधिकृत समयपूर्व समापन
• प्राक्गर्भाक्षेपक
• समय से पहले जन्म
• नाल का समय से पहले टूटना
• भ्रूण की जन्मजात विकृतियां
• जन्म के समय कम वजन

फोलिक एसिड, विटामिन बी 12 और विटामिन बी 6 (पाइरीडॉक्सिन) के सक्रिय रूप वाली तैयारी लेने से ऊपर वर्णित सभी जटिलताओं को रोका जा सकता है।

आहार फोलिक एसिड और विटामिन बी 6 की कमी वसा के सेवन से बढ़ जाती है क्योंकि बी विटामिन पानी में घुलनशील होते हैं और वसा में घुलनशील नहीं होते हैं। यह सब आंत में अपर्याप्त अवशोषण की ओर जाता है।

यह कैसे विरासत में मिला है?

MTHFR जीन की विरासत का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है और यह लिंग पर निर्भर नहीं करता है। प्रत्येक कोशिका में इस जीन की दो प्रतियाँ होती हैं, जो पिता और माता से विरासत में मिली हैं। इस उत्परिवर्तन के साथ बच्चा होने का जोखिम 25% है। बीमारी के प्रकट होने के लिए, दोनों जीनों को उत्परिवर्तित होना चाहिए (मां से और पिता से)।

संकेत

• कम उम्र में निचले छोरों, स्ट्रोक या क्षणिक सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना (मिनी-स्ट्रोक) की नसों का घनास्त्रता
• एक प्रत्यक्ष रक्त रिश्तेदार में थ्रोम्बोफिलिक उत्परिवर्तन होता है (माता, पिता, बहन, भाई, पुत्र या पुत्री)
• 50 बच्चों तक की कम उम्र में प्रत्यक्ष रक्त रिश्तेदार में घनास्त्रता
• असामान्य स्थानीयकरण की शिरा घनास्त्रता (मस्तिष्क या यकृत के साइनस)
• किसी भी स्थान का आवर्तक घनास्त्रता
• हार्मोनल गर्भनिरोधक लेते समय घनास्त्रता या सेक्स हार्मोन के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (रजोनिवृत्ति में)
• गर्भावस्था, प्रसव, प्रसवोत्तर अवधि के दौरान घनास्त्रता
• बांझपन, असफल आईवीएफ प्रयास (आईवीएफ)
• जटिल गर्भावस्था (वर्तमान या पिछली)
• घनास्त्रता के एक उच्च जोखिम के साथ नियोजित प्रमुख सर्जरी
• एंटीपीलेप्टिक दवाएं और ड्रग्स लेना जो फोलिक एसिड के चयापचय को बाधित करते हैं

MTHFR जीन म्यूटेशन A1298C और C677Tअंतिम बार संशोधित किया गया था: 8 अक्टूबर, 2017 द्वारा मारिया बोडियन

यहाँ (संयुक्त राज्य अमेरिका में) निजी अभ्यास में डॉक्टरों का अधिक से अधिक ध्यान महत्वपूर्ण और पहले से ही अच्छी तरह से अध्ययन किए गए आनुवंशिक बहुरूपताओं द्वारा कब्जा किया जा रहा है। इस संबंध में, मैंने अपने प्रिय ग्राहकों में से एक, एक लड़की के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की व्याख्या ब्लॉग पर पोस्ट करने का निर्णय लिया। यहां हमारे अभ्यास में, शायद, हर दूसरे मामले में, और विशेष रूप से गर्भाधान / असर के साथ "विफलताओं" के मामले में, आत्मकेंद्रित, विकासात्मक देरी, अवसाद, घबराहट के दौरे, क्रोनिक थकान सिंड्रोम, सीवीडी, उच्च होमोसिस्टीन, आदि के साथ (नीचे पढ़ें) ), हम एक जेनेटिक प्रयोगशाला के साथ काम करते हैं, जो कि हम एकातेरिना के साथ विचार करने में सक्षम थे, उससे कहीं अधिक व्यापक है।

एक विशिष्ट मामले में, हमने जैव रासायनिक मार्ग (हमारे शरीर के इष्टतम कामकाज के लिए अति महत्वपूर्ण) - मिथाइलेशन में ऐसे जीन विविधताओं (नीचे देखें) के लिए परीक्षण किया।

यह कहा जाना चाहिए कि डीएनए मेथिलिकरण का सबसे अधिक अध्ययन किया जाता है एपिजेनेटिक संशोधनपिछले दशक के लिए। अगर मैंने किसी के लिए "विदेशी" में कुछ कहा है, तो मैं शरीर के विकास / गठन की प्रक्रिया में जीन की गतिविधि को नियंत्रित करने के तंत्र के बारे में बात कर रहा हूं, आंतरिक कारकों के बारे में जो शरीर के विकास को प्रभावित करेगा के अपवाद के साथडीएनए अनुक्रम में परिवर्तन का कारक - डीएनए की प्राथमिक (मूल) संरचना।

परीक्षण किए गए हैं:

एमटीएचएफआर सी677टी
एमटीएचएफआर ए1298सी
एमटीआर 2756
एमटीआरआर 66

3 जीन और उनकी विविधताएं, जिनका कार्य हमारी जैव रसायन के दो महत्वपूर्ण घटकों पर आधारित है: विट बी12, फोलेट।

शुभ दोपहर, कात्या!)

आरंभ करना,

समरूप - दोनों जीन बदल गए हैं (हमें प्रत्येक माता-पिता से एक जीन मिलता है)।

विषमयुग्मजी - जीनों में से एक को बदल दिया जाता है।

जीन के नाम के आगे की संख्या एलील्स को दर्शाती है - एक ही जीन के दो अलग-अलग रूप। अलग-अलग एलील किसी दिए गए जीन द्वारा एन्कोडेड विशेषताओं में भिन्नता दे सकते हैं।

महत्वपूर्ण प्रोटीन (एंजाइम) के लिए जीन कोड जो एक विशेष जैव रासायनिक मार्ग में एक विशेष चरण को ट्रिगर करते हैं।

उनकी विविधताओं (म्यूटेशन) के परिणामस्वरूप जीन की शिथिलता या कार्य पूर्ण नहीं हैं, वे हमारे पर्यावरण की कुछ स्थितियों के प्रभाव में संभावित समस्याओं के मार्कर हैं, उदाहरण के लिए, पारा के साथ संचय और नशा, विशेष रूप से टिरोमेसल एमटीआर - मेथियोनीन से काफी समझौता करता है सिंथेज़ एंजाइम (नीचे पढ़ें)।

उपरोक्त जीन विविधताओं के लिए आपके विश्लेषण के अनुसार:

तीन विषमयुग्मजीजैव रासायनिक मार्ग मिथाइलेशन के चक्रों में: MTHFR (एस677टी), एमटीआर, एमटीआरआर। मैं ध्यान दूंगा कि यह एक बड़ा जैव रासायनिक मार्ग है, न केवल इन जीनों द्वारा एन्कोड किए गए एंजाइम जिन्हें हमने परीक्षण किया है, वे इसमें शामिल हैं, या बल्कि, आप पाएंगे कि कई जैव रासायनिक रास्ते मिथाइलेशन के साथ जुड़े हुए हैं (बुने हुए)।

ये 3 विषमयुग्मज भी जंक्शन पर हैं और मिथाइलेशन के BH4 (टेट्राहाइड्राबायोप्टेरिन) भाग/चक्र को प्रभावित करते हैं, और बदले में यह उन्हें प्रभावित करता है। हालांकि यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, अब तक हुए सभी वैज्ञानिक लेखों के अनुसार, A1298C म्यूटेशन का टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन चक्र पर अधिक प्रभाव पड़ता है।

जैव रासायनिक चक्र की योजना - मिथाइलेशन, यदि आप सबसे उत्सुक के लिए एक आंख को देखते हैं:

प्रभावशाली, हुह?

आपके विश्लेषण में हमने जिन जीनों पर विचार किया है, उनसे परिचित होना भी आसान है:

- तम्हारे पास एक है विषमफोलेट मिथाइलेशन चक्र में, MTHFR जीन के 677-भाग में (एंजाइम मिथाइल-टेट्राहाइड्रोफ़ोलेट रिडक्टेस को एन्कोडिंग) और जीन के इस भाग में भिन्नता A1298 भाग की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण हैं और विशेष रूप से यदि वे A1298 में भिन्नता के साथ संयुक्त थे , या एक समरूप अवस्था में होगा, तो आपके पास एक विषमयुग्मजी है जो एक मामूली उत्परिवर्तन है।

और परिवर्तन के संदर्भ में 2 विषमयुग्मजी होमोसिस्टीन से मेथिओनिनएक ही जैव-रासायनिक मार्ग में - मिथाइलेशन, जहां बी 12 एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, सभी एक साथ इस तरह के विषमलैंगिकों को बढ़ाते हैं - तेज - उत्तेजित करते हैं, प्रभाव में योग करते हैं।

Heterozygous - इस मामले में MTHFR C677T अपने सक्रिय रूप 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट में फोलेट के रूपांतरण की दक्षता और दर को 30-40% तक कम कर देता है, जो होमोसिस्टीन को मेथियोनीन और फिर एसएएमई में परिवर्तित करने के लिए बी 12 मेथिलिकरण के लिए आवश्यक है। CH3 समूहों के मुख्य दाता)।

एमटीआर 2756 जीन में हेटेरोज़ीगस, यह एक जीन है जो मिथाइल सिंथेज़ को एनकोड करता है, एक एंजाइम जो होमोसिस्टीन को मेथिओनिन में बदलने के लिए आवश्यक है और बी 12 पर निर्भर है, और पहले से ही मिथाइलेटेड बी 12 यानी मिथाइलकोबालामिन (विट बी 12 का सक्रिय रूप) की जरूरत है; इस मामले में उत्परिवर्तन कार्य को बढ़ाते हैं और CH3-मिथाइलेशन समूहों को समाप्त करते हैं। परिवर्तनशीलता MTRR66 (मिथाइल सिंथेज़ रिडक्टेज़) - MRR के लिए मिथाइल-B12 को पुन: उत्पन्न करता है, इस प्रकार MTR प्रदर्शन को बढ़ा देगा। सौभाग्य से, MTRR11 वैरिएंट (जिसका हमने परीक्षण नहीं किया है) की तुलना में हेटेरोज़ीगोट MTRR A66G काफी हल्का म्यूटेशन है।

तो इस परिदृश्य में क्या संभव है? होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि, जो घनास्त्रता, सीवीडी, स्ट्रोक, दिल के दौरे, उच्च होमोसिस्टीन का एक गंभीर जोखिम है, का भी न्यूरोटॉक्सिक प्रभाव होता है। अतिरिक्त जोखिमों के लिए नीचे देखें।

एमटीआरआर जीन का बहुरूपता डाउन सिंड्रोम, तीव्र ल्यूकेमिया, अग्नाशय के कैंसर, क्रोहन, अल्सरेटिव कोलाइटिस, जन्मजात हृदय दोष से जुड़ा है।

आप समझते हैं कि हम बात कर रहे हैं, सबसे पहले, संघों के बारे में, और दूसरी बात, हम "वाक्य" के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, लेकिन व्यक्तिगत रूप से विटामिन बी 12 के निम्न स्तर के संभावित परिणामों के बारे में। अपने आप में, एसएनपी बहुरूपता बीमारियों का कारण नहीं बनते हैं, जीन "ब्लॉक" और जीवन शैली (पोषण, नशा, आदि) के कारण फिसलन के हमले के तहत पोषक तत्वों की कमी उन्हें या अब तक केवल लक्षणों का कारण बनती है, यहां तक ​​​​कि निदान के बिना भी।
याद रखें, आपने बार-बार यह सवाल पूछा है कि आपके रक्त में "बिल्कुल विपरीत" उच्च विटामिन बी12 है (मैं इसे अपने ग्राहकों के काफी उच्च प्रतिशत में देखता हूं), मैंने पहले ही आपको व्यक्तिगत रूप से जवाब दे दिया है, लेकिन ये परिणाम उस परिदृश्य का समर्थन करते हैं जब विट बी12 रक्त में है बी12 एक निष्क्रिय रूप में प्रभावी ढंग से ऊतकों (इंट्रासेल्युलर) तक नहीं पहुंच सकता है और जैव रासायनिक रूप से सक्रिय बी12-मिथाइलकोबालामिन में परिवर्तित हो सकता है।

लिथियम बी12 और फोलेट को कोशिकाओं में ले जाने में मदद करता है। इस मामले में, मैं फार्माकोलॉजिकल लिथियम के बारे में बात नहीं कर रहा हूं, जिसका व्यापक रूप से मनोचिकित्सा में उपयोग किया जाता है।

यह कहा जाना चाहिए कि विषमयुग्मजी के मामलों में, एक या दूसरे जैव रासायनिक मार्ग पर अन्य बहुरूपताओं के प्रभाव को ध्यान में रखे बिना, केवल एक या दो जीन बहुरूपताओं पर विचार किए जाने पर, अनुमानित बनाए रखा कार्य 60-70% है।

BH4 चक्र के संबंध में, सामान्य तौर पर, फोलेट और बायोप्टेरिन चयापचय के बीच घनिष्ठ संबंध होता है, विशेष रूप से, टेट्राहाइड्रोफोलिक एसिड के चयापचय में डायहाइड्रोबायोप्टेरिन रिडक्टेस (BH4 चक्र में ऐसा एंजाइम) की भागीदारी:
BH4 चक्र इसके लिए महत्वपूर्ण है:

1. फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए, और इससे थायरॉयड और अधिवृक्क दोनों हार्मोन, और एक न्यूरोट्रांसमीटर - डोपामाइन, एड्रेनालाईन, नॉरएड्रेनालाईन पहले से ही बनते हैं।
2. (दोहराना) न्यूरोट्रांसमीटर का गठन:

सेरोटोनिन ("आत्मा और मन में शांति", "अच्छा मूड" न्यूरोट्रांसमीटर, मेलाटोनिन (नींद न्यूरोट्रांसमीटर), डोपामाइन (प्रेरणा, स्थिति पर नियंत्रण, संतुष्टि), एड्रेनालाईन / नॉरपेनेफ्रिन (टेकऑफ़, उदय - हमें भी इनकी आवश्यकता है, लेकिन इसके लिए थोड़े समय के लिए, स्थायी रूप से कालानुक्रमिक रूप से ऊंचा नहीं)।

1. नाइट्रिक ऑक्साइड (प्राकृतिक नाइट्रोग्लिसरीन - वासोडिलेशन, इरेक्शन, आदि) के निर्माण में कोफ़ेक्टर।

संक्षेप में, इस तरह के हेटेरोज़ीगोट्स के साथ, हमारा मतलब हो सकता है, खासकर अगर A1298C जीन का हिस्सा भी शामिल था, जो संभव है, अर्थात, इसका एक बढ़ा हुआ जोखिम है: मनो / भावनात्मक विकार (जैसे द्विध्रुवी विकार, अवसाद, आदि)। , माइग्रेन, अनिद्रा, कार्सिनोजेनिक रोग, मोटापा, परिधीय धमनी रोग, प्लेसेंटा की संवहनी समस्याएं (मिस्ड प्रेग्नेंसी), भ्रूण की जन्मजात विकृतियां, गहरी शिरा घनास्त्रता, अल्जाइमर और अन्य संज्ञानात्मक हानि, पार्किंसंस रोग, स्तंभन दोष, घनास्त्रता का खतरा बढ़ जाता है / सीवीडी / सेरेब्रोवास्कुलर विकार, प्रारंभिक स्ट्रोक (45 वर्ष से पहले), सूजन आंत्र रोग (क्रोहन, अल्सरेटिव कोलाइटिस), चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम।

आभा के साथ माइग्रेन (उज्ज्वल / विशिष्ट गंध या दृश्य-प्रकाश चमक, आदि) विशेष रूप से C677T म्यूटेशन से जुड़े हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन भी चिंता और मनोदशा में उतार-चढ़ाव का अनुमान लगाते हैं, यह फिर से है कि क्यों कुछ के लिए, गंभीर तनाव न्यूरोट्रांसमीटर के "ब्रेकडाउन" का कारण नहीं बनता है, जबकि अन्य के लिए यह एक बीमारी का परिणाम है। इस तरह के स्पष्ट रूप से होने के लिए, एक हेटेरोज़ीगोट अभी भी पर्याप्त नहीं है, हम फिर से "संघों" के बारे में बात कर रहे हैं, कई बहुरूपता दूसरों को मजबूत करते हैं, और समग्र रूप से रोग की बहुक्रियाशील प्रकृति। जिनके लिए यह स्पष्ट नहीं है, एक बार फिर, यदि आपके लक्षण नहीं हैं, उदाहरण के लिए, पैनिक अटैक, तो मेथिलिकरण मार्ग में कुछ विषमयुग्मजी के साथ और खाने सहित उच्च स्तर के तनाव से जुड़ी जीवनशैली के दौरान शैली, आप पैनिक अटैक, अटैक, सीवीडी, बार-बार होने वाले गर्भपात के लिए उन लोगों के समूह की तुलना में बहुत अधिक प्रवण हैं, जिनके पास इन जीनों की ऐसी विषम आनुवंशिक विविधताएँ नहीं हैं जो हमें बताती हैं कि आपको विटामिन बी 12 और फोलिक के सक्रिय रूपों की बहुत अधिक खुराक की आवश्यकता है। जोखिम न उठाने के लिए एसिड, खुद को दिखाने के लिए नहीं।

आपके मामले में, कात्या, अतिरिक्त रूप से देखना अच्छा होगा: COMT, CBS और BHMT - जीन बहुरूपता।

मिथाइलेशन का जैव रासायनिक मार्ग व्याख्या के लिए एक बहुत ही नाजुक प्रक्रिया है, यदि उदाहरण के लिए COMT के लिए एक समरूप (+ \ +) है, तो आप मिथाइलकोबालामिन के बजाय विटामिन बी 12 - हाइड्रॉक्सीकोबालामिन के रूप को बेहतर ढंग से सहन करेंगे और धीरे-धीरे इसे मिथाइलकोबालामिन से बदल देंगे। . एक ब्लॉग में इन सभी जीन बहुरूपताओं पर विस्तार से विचार करना असंभव है, लेकिन वे सभी एक दूसरे से जुड़े हुए हैं। ", अवसाद की भावना या" घोड़े के भोजन में नहीं "के अन्य लक्षणों के साथ चिड़चिड़ापन पैदा करते हैं।

हाल के अध्ययनों के आधार पर, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम के साथ मिथाइलेशन जीन में बहुरूपता अत्यधिक जुड़े हुए हैं। शुरुआत में इस तरह के संघों और परीक्षण के परिणामों के बारे में जानकारी होने पर (जितनी जल्दी हो सके, मुझे लगता है कि इस तरह के आनुवंशिक बदलाव बचपन से जांचना बहुत अच्छा होगा), फिर व्यक्तिगत लक्षणों को पहले ही ध्यान में रखा जाता है और अतिरिक्त शोध विधियों पर विचार किया जाता है, जैसे AND, MOST महत्वपूर्ण रूप से, यह अति महत्वपूर्ण है क्योंकि मैं हमेशा अपने ग्राहकों को सिखाता हूं, कोई भी परीक्षण करने से पहले, विशेषज्ञों और खुद से पूछें कि यह क्या व्यावहारिक दृष्टिकोण देता है, परिणामों को पढ़ने के बाद क्या बदला जा सकता है, मुख्य बात व्यावहारिक दृष्टिकोण/कार्यों को विकसित करना है रोकथाम या प्रभावी उपचार के लिए। हमें कभी भी बायोप्सी और सीटी सिर्फ इसलिए नहीं करनी चाहिए क्योंकि "क्या होगा अगर" या "दिलचस्प", या सिर्फ तथ्य स्थापित करने के लिए, आपको "मेरे कार्यों / दृष्टिकोणों में यह क्या बदलाव आएगा" से शुरू करने की आवश्यकता है। या एक अधिक सफल उदाहरण, जो आईजी ई पैनल के अनुसार एलर्जी की परिभाषा के संदर्भ में देता है, इन एलर्जी (जानवरों के बाल, पराग जैसे और) से बचने के लिए "मेरे पूरे जीवन" (गंभीरता से ???) को छोड़कर कुछ भी नहीं जैसे, स्ट्रॉबेरी, आदि। अभी भी हर उस चीज़ से बचने के लिए प्रयास करना आवश्यक है जो संभवतः Ig E दिखा सकती है)। आप समझे की मेरा आशय क्या है? यह कारण नहीं है, ये परिणाम परिणाम हैं। परिणाम केवल फार्मास्यूटिकल्स और संचालन का "उपचार" करते हैं, या यों कहें कि वे उन्हें छिपा देते हैं। "यहाँ, मैंने अपने पैर में संवेदनशीलता खो दी है, कितना अच्छा है, अब आप चूल्हे पर नृत्य कर सकते हैं!" - लगभग इतना।

अध्ययनों के आधार पर होमोज़ीगस C677T सीवीडी से मृत्यु के जोखिम को तीन गुना बढ़ा देता है।

फोलेट जीन विविधताओं और सिज़ोफ्रेनिया के बीच एक महत्वपूर्ण स्तर का जुड़ाव होता है। ऊपर सूचीबद्ध सभी जोखिमों के लिए, ऐसे वैज्ञानिक अध्ययन हैं जो इस तरह के सहसंबंधों का समर्थन करते हैं, साथ ही कई बीमारियों, लक्षणों का समर्थन करते हैं, जिनका "उच्च खुराक" (व्यक्तिगत रूप से "उच्च") फोलेट/बी12 लेने पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

यहाँ विटामिन बी12 की कमी के बारे में देखने के लिए एक अच्छी, या बल्कि, डरावनी फिल्म है। एक डॉक्टर की कहानी जो व्यावहारिक रूप से मृत्यु के कगार पर थी, जिसे गलती से ल्यूकेमिया का निदान किया गया था और पहले से ही धर्मशाला सेवाओं (कष्ट के लिए एक अस्पताल) की पेशकश की गई थी, क्या यह विरोधाभास नहीं है?

विटामिन की कमीबी12 गंभीर थकान (क्रोनिक फटीग सिंड्रोम के निदान से पहले), गंभीर कमजोरी (जब तक कि आपके हाथों में हेयर ड्रायर या यहां तक ​​कि एक पेन भी पकड़ना असंभव न हो), सांस लेने में तकलीफ, कब्ज, भूख न लगना, पैनिक अटैक, डिप्रेशन हो सकता है . यह भी देखा जा सकता है: संतुलन, भ्रम, डिमेंशिया, स्मृति हानि, स्टेमाइटिस की भावना का उल्लंघन। मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और विशेष रूप से रीढ़ की हड्डी के तंत्रिका तंतुओं पर इसके प्रभाव के कारण कुछ व्यक्तियों में अक्सर विटामिन बी 12 की कमी से मल्टीपल स्केलेरोसिस सिंड्रोम के लक्षण सामने आ जाते हैं।

एकातेरिना, क्या आपने पाठ से पकड़ने का प्रबंधन किया है कि रक्त में विटामिन बी 12 की स्थिति उच्च हो सकती है, और मूत्र में उच्च मिथाइलमैलिक एसिड इंट्रासेल्युलर बी 12 की कमी का संकेत देगा?

विटामिन बी 12 की व्यक्तिगत कमी को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

रक्त में विटामिन बी 12 का स्तर

मूत्र में मिथाइलमैलेनिक एसिड (विट बी12 मेटाबोलाइट) - अनिवार्य विश्लेषण

आप देख सकते हैं, लेकिन इस तरह के विश्लेषण को खोजना मुश्किल है - ल्यूकोसाइट्स में आपका विटामिन बी 12

होमोसिस्टीन और एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण और विशेष रूप से इसमें एमसीवी

आनुवंशिक विश्लेषण जिसकी हम इस ब्लॉग में समीक्षा करते हैं

और अंत में, लक्षण, जो अभी स्पष्ट नहीं हो सकते हैं।

आपको क्या करना चाहिए, कात्या?

आप, एकातेरिना, फोलिक एसिड के साथ सप्लीमेंट नहीं चाहती हैं (गर्भवती महिलाओं के लिए रूस और सीआईएस देशों में आम सप्लीमेंट का एक रूप) - समस्या यह है कि आप इसे प्रभावी रूप से सक्रिय रूप में नहीं बदल सकते हैं, लेकिन यह सिफारिश उतनी सख्त नहीं है यदि 677 पर समरूप होगा या A1298 पर एक अतिरिक्त विषमयुग्मजी होगा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ब्रेड और पास्ता सहित कई आटे के खाद्य पदार्थों में, अच्छे खाद्य उद्योग फिलिक एसिड के इस सिंथेटिक रूप को मिलाते हैं। बी 12 की कमी वाले लोगों में, जो ऐसे उत्पादों या पूरक में फोलिक एसिड का उपयोग करते हैं, बी 12 पर निर्भर एनीमिया नकाबपोश है, अक्सर छिपा हुआ एनीमिया - मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, जो इसके परिणामों में गंभीर है, यह रक्त परीक्षणों पर दिखाई नहीं देता है, जबकि गंभीर न्यूरोपैथी पहले से ही बनती है इंट्रासेल्युलर विटामिन बी 12 की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ। जैसा कि आप समझते हैं, इस मामले में, फोलिक एसिड के साथ एकतरफा अनुपूरण एक दोधारी तलवार है। फोलिक एसिड की कमी के विपरीत, विटामिन बी 12 की कमी के परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी का सबस्यूट संयुक्त अध: पतन हो सकता है, जो एक गंभीर समस्या है।

केवल गंभीर बी12 की कमी के साथ, एक रक्त सीरम परीक्षण विटामिन बी12 का निम्न स्तर दिखाएगा। यह न भूलें कि फोलेट और मिथाइलकोबालामिन (विट बी12 का सक्रिय रूप) इंट्रासेल्युलर रूप से अपनी भूमिका निभाते हैं, न कि प्लाज्मा और रक्त सीरम में, इसलिए फोलेट इंट्रासेल्युलर रूप से भी दिखते हैं (ल्यूकोसाइट्स में, एरिथ्रोसाइट्स में), या / और बी12 और मूत्र में फोलेट मेटाबोलाइट्स , जो अधिक सटीक और अधिक संवेदनशील जांच हैं। रक्त में, उनका स्तर कम से कम प्रयोगशाला मानदंडों की औसत सीमा पर होना चाहिए, विटामिन बी 12 का स्तर 350 पीजी / एमएल से नीचे की कमी के रूप में माना जाता है (किसी भी प्रयोगशाला मानदंडों के बावजूद, यह स्तर पहले से ही स्वास्थ्य के लिए इष्टतम नहीं है और विशेष रूप से यदि लक्षणों द्वारा समर्थित)।

रक्त में विटामिन बी12 का एक ऊंचा स्तर खतरनाक होना चाहिए, जैसा कि विटामिन बी12 की इंट्रासेल्युलर कमी है।

उन दवाओं से अवगत रहें जो फोलेट चक्र को अवरुद्ध करती हैं, जैसे कि मौखिक गर्भ निरोधकों, मेथोट्रेक्सेट, आदि, या ऐसी दवाएं जो होमोसिस्टीन को बढ़ा सकती हैं, खासकर जब दवाओं के दुष्प्रभावों को ध्यान में नहीं रखा जाता है और पोषक तत्वों, प्रजनन / रूपांतरण द्वारा मुआवजा नहीं दिया जाता है। / जिसका अवशोषण उन्होंने अवरुद्ध कर दिया, उदाहरण के लिए, एंटासिड, बिगुआनाइड वर्ग की दवाएं (जैसे मेटफॉर्मिन), जो विटामिन बी 12, कई एबी, कीमोथेरेपी के लिए दवाओं के अवशोषण को अवरुद्ध करती हैं। और अगर कोई व्यक्ति जो उन्हें लेता है या / और शुरू में शारीरिक रूप से फिट है, दवा के ऐसे दुष्प्रभावों को ध्यान में नहीं रखता है, साथ ही विचाराधीन जीन के बहुरूपताओं की व्यक्तिगत विशिष्टता को आरोपित किया जाता है, तो रोगी का उद्देश्य एक महत्वपूर्ण प्राप्त करना है "उपचार" की प्रक्रिया में अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की संख्या। और इसलिए, जैसा कि मैंने एक से अधिक बार कहा है, "रोगी और भी बीमार हो जाता है।"
- होमोसिस्टीन, यह ध्यान दिया जाना चाहिए, सभी प्रयोगशालाएँ अपेक्षा के अनुरूप नहीं मापेंगी, इसलिए, यह एक अच्छा विचार है कि कुछ अलग-अलग प्रयोगशालाओं में जांच की जाए कि क्या कोई संभावित आनुवंशिक जोखिम है या प्रयोगशाला के डॉक्टरों से विश्लेषण के विवरण का पता लगाएं। आपकी चुनी हुई प्रयोगशाला। सामान्य तौर पर, रक्त एक नस से लिया जाता है, एक उंगली से नहीं, सुबह जल्दी खाली पेट और विश्लेषण से एक या दो दिन पहले आप मेथियोनीन से भरपूर खाद्य पदार्थों से बचते हैं (हालांकि मुझे नहीं लगता कि मेथियोनीन के साथ खाने से स्तर प्रभावित होता है) होमोसिस्टीन का, यदि यह ऊंचा है, तो ऊंचा हो गया है)।

समय-समय पर होमोसिस्टीन का दान करें, सुनिश्चित करें कि यह आदर्श के उच्च जीआर पर नहीं है, बीच में या आदर्श के निचले जीआर पर है। बहुत कम होने पर यह भी एक समस्या है, लेकिन यह एक अलग रास्ता है - ग्लूटाथियोन का जैव रासायनिक मार्ग।

विटामिन बी समूह के साथ विटामिन / मिन कॉम्प्लेक्स का लगातार सेवन, जो एक दूसरे के लिए तर्कसंगत अनुपात में हैं, सक्रिय रूपों में, अगर हम फोलेट के बारे में बात करते हैं, तो ये टेट्राहाइड्रोफोलेट हैं, जो इसके परिणामस्वरूप एक कार्बन परमाणु को स्वीकार करने में सक्षम हैं अमीनो एसिड चयापचय की प्रक्रिया में विभिन्न कैटाबोलिक प्रतिक्रियाएं। टेट्राहाइड्रोफोलेट कार्बन ट्रांसपोर्टर के रूप में कार्य करता है और शरीर में कई, कई प्रतिक्रियाएं इस कदम पर निर्भर करती हैं।
आपके मामले में, प्रति दिन 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफ़ोलेट के 800-1600 माइक्रोग्राम (फोलिक एसिड का सक्रिय रूप), सब्लिंगुअल मिथाइलकोबालामिन के 1000-3000 माइक्रोग्राम, कम-खुराक लिथियम ऑरोटेट पाठ्यक्रम पर्याप्त हैं।

यह मत भूलो कि जीभ के नीचे रहते हुए भी विटामिन बी12 का अवशोषण खुराक के लगभग 20-30% के आसपास होता है। इसीलिए, लक्षणों के आधार पर, लेकिन अधिक बार वे इसे एस / सी इंजेक्शन का उपयोग करते हैं।

फोलेट/बी12 चक्र और बायोप्टेरिन बीएच4 में शामिल अतिरिक्त सहकारक:

B6 (R-5-R) - आप पाठ्यक्रम पी सकते हैं,

हमने आपके BH4 चक्र में बहुरूपता का परीक्षण नहीं किया है, लेकिन जानकारी आपके लिए व्यक्तिगत रूप से है - इन्फ्रारेड सौना विषहरण को बढ़ावा देते हैं और BH4 को बढ़ाते हैं। यदि वहाँ भिन्नताएँ हैं, तो वे सबसे अधिक संभावना उन्हें पूरक बनाने पर विचार करेंगे।
मोरनेचुरल में:

– मल्टी थेरा 1 प्लस विट के – प्रोथेरा 180 वीकैप्स – विटामिन बी12 और फोलेट की अच्छी खुराक के साथ विटामिन/मिनट कॉम्प्लेक्स – सुबह भोजन के साथ प्रति दिन 6 कैप्सूल।

- विटामिन बी12 - सक्रिय बी12 फोलेट - प्रोथेरा 1,000 एमसीजी/800 एमसीजी 60 टैब (बी12 और फोलेट जीभ के नीचे घुलने के लिए) - आपके लिए दिन में 1 X 1-2 बार।

- लिथियम ऑरोटेट - पूरक नुस्खे 130 मिलीग्राम 120 कैप

- मल्टी मिनरल कॉम्प्लेक्स - क्लेयर लैब्स 100 vcaps - मिनरल कॉम्प्लेक्स (नीचे देखें)

- मल्टी मिनरल कॉम्प्लेक्स विदाउट आयरन - क्लेयर लैब्स 100 vcaps

- मल्टी ट्रेस मिनरल्स - शुद्ध इनकैप्सुलेशन 60 vcaps (ट्रेस एलिमेंट्स)

– विटामिन बी6 – पी-5-पी प्लस मैग्नीशियम – क्लेयर लैब्स 100 वीकैप्स

"हाइपरमेथिलेशन" के लक्षणों पर ध्यान देने के साथ पूरकता के प्रशासन की खुराक और आदेश पर व्यक्तिगत रूप से चर्चा की जाएगी।

आंतों में अच्छी तरह से अवशोषित होने वाले रूपों में, आहार में खनिजों का एक जटिल परिचय दें।

जैसा कि आपने पहले ही सही ढंग से नोट किया है, गर्भाधान के लिए और गर्भावस्था के दौरान, विटामिन बी12/फोलेट की "मेगाडोज" को मिथाइलफोलेट (फोलिक एसिड नहीं), मिथाइलकोबालामिन (सायनोकोबालामिन नहीं) के रूप में दिया जाना चाहिए।

अपने प्रियजनों को सूचित करें, खासकर अगर होमोजीगोट्स हैं, तो समान आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए, विशेष रूप से मैं बच्चों पर ध्यान दूंगा, यदि आपके बच्चे थे, लेकिन माँ और पिताजी भी हस्तक्षेप नहीं करेंगे।

यदि आप गर्भवती हैं, तो एक स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ काम करें जो या तो इन मेथिलिकरण चक्र उत्परिवर्तनों को स्वयं समझता है या एक आनुवंशिकीविद् के साथ काम करता है जो "आहार घटकों के लिए जीन की प्रतिक्रिया" को समझता है। और यह विशेष रूप से तब होता है जब आप पहले से ही, अन्य लड़कियों, आपको नहीं, एम……., को "गर्भपात", "छूटी हुई गर्भावस्था", आदि जैसी समस्याएं थीं।

और हमेशा की तरह, हाँ, "स्वेता का गीत" (वास्तव में ग्लूटेन / कैसिइन और ऑटोइम्यून बीमारियों पर शोध का पतन, मेरा व्यक्तिगत व्यावहारिक अनुभव और यूएसए से मेरे कई सहयोगी), ग्लूटेन के स्रोतों और विशेष रूप से गेहूं को बाहर करते हैं, पशु के दूध को लगभग कम कर देते हैं "नहीं", या उपयोग करें, व्यवस्थित रूप से नहीं, और कम एलर्जीनिक (कच्चा बकरी का दूध और इससे बने उत्पाद, लेकिन एक घूर्णी आहार के आधार पर)।

संपूर्ण खाद्य पदार्थों को प्राथमिकता दें, अर्ध-तैयार उत्पादों और कॉर्पोरेट "मैशअप" को नहीं, जैसे सलाद "ओलिवियर" या "फर कोट के नीचे हेरिंग", मशरूम सूप, जॉर्जियाई रेस्तरां में पनीर के साथ पिटा ब्रेड, आदि।

अपने आहार में सब्जी / फलों के रस, हरी स्मूदी का परिचय दें, सुनिश्चित करें कि केवल घर का बना हो।

पर्याप्त मात्रा में शुद्ध पानी पिएं।

अपने आहार में विटामिन सी का परिचय दें।

डिटॉक्स प्रक्रियाएं शुरू करें, भले ही बहुत सरल हो, लेकिन काम करना, जैसे कि सप्ताह में कम से कम 3 बार योग (आप गर्म भी हो सकते हैं), उच्च तीव्रता वाले व्यायाम - थोड़े अंतराल, सौना, कुछ भी जो पसीने में मदद करता है।

अपने शरीर में क्लोरीन की मात्रा को कम करने के लिए शॉवर में फिल्टर लगाएं।

भोजन के बीच स्नैक्स प्रोटीन बनाएं, कार्बोहाइड्रेट नहीं।

छोटे भागों में खाने की कोशिश करें, यदि स्नैकिंग आवश्यक है, या आप "हरी स्मूदी", जूस / प्रोटीन / अमीनो एसिड की प्रक्रिया में हैं, तो आपको सबसे अधिक 4-5 भोजन मिलेंगे, लेकिन, अंतराल होना चाहिए भोजन के बीच कम से कम 3.5 -4 घंटे। पोषण और आवृत्ति में दृष्टिकोण, मात्रा बहुत ही व्यक्तिगत हैं, कई चीजों पर निर्भर करती हैं: चयापचय प्रकार, पहले से ही निदान के साथ, अन्य जीनों के बहुरूपता / आनुवंशिक प्रवृत्ति, शारीरिक जीवन शैली, आपके लक्ष्य आदि। इसलिए, अब मैं आपके बारे में बात कर रहा हूं।

कभी भी, किसी भी बहाने, माइक्रोवेव ओवन का उपयोग न करें और रेस्तरां में पूछें कि क्या माइक्रोवेव का उपयोग आपकी डिश तैयार करने के लिए किया गया था। प्रतिष्ठित रेस्तरां में भी ये नहीं हैं।

जीवनशैली के कई पहलू आपको व्यक्तिगत रूप से पहले से ही अच्छी तरह से ज्ञात हैं, लेकिन फिर भी अपने दृष्टिकोणों में उच्चारण करना बेहतर है।

स्वास्थ्य!

भवदीय, डॉक्टर। लाना।

क्या मां के एमटीएचएफआर जीन में उत्परिवर्तन होने पर स्वस्थ बच्चे को जन्म देना संभव है? और सबसे अच्छा उत्तर मिला

नाइटबर्ड [गुरु] से उत्तर
MTHFR जीन में एक माँ का उत्परिवर्तन वाक्य नहीं है।
अलग-अलग जगहों पर म्यूटेशन हो सकता है।
जब एक उत्परिवर्तित MTHFR जीन विषमयुग्मजी अवस्था* में पाया जाता है, तो भय के कोई अच्छे कारण नहीं होते हैं। हाइपरकोएग्युलेबल स्थितियों के लिए एक निवारक उपाय के रूप में, गर्भावस्था के दौरान रोजाना दो खुराक में फोलिक एसिड 0.4 मिलीग्राम / दिन लेने की सलाह दी जाती है, अच्छी तरह से खाएं और हर तीन महीने में एक बार हेमोस्टैसोग्राम की जांच करें (या संकेतों के अनुसार)।
सबसे आम एंजाइम दोष जो एचसी (होमोसिस्टीन) के स्तर में मामूली वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है, जीन एन्कोडिंग एमटीएचएफआर में एक उत्परिवर्तन है। MTHFR फोलिक एसिड के सक्रिय रूप में रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है। आज तक, 1p36.3 ठिकाने पर स्थित MTHFR जीन के 9 उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है। इनमें से सबसे आम C677T प्रतिस्थापन (MTHFR प्रोटीन में - वेलिन के लिए ऐलेनिन का प्रतिस्थापन) है, जो थर्मोलेबिलिटी और MTHFR एंजाइम की गतिविधि में कमी से प्रकट होता है। यह देखा गया है कि भोजन में फोलेट की मात्रा में वृद्धि प्लाज्मा में एचसी की सांद्रता में वृद्धि को रोक सकती है।
रक्त प्लाज्मा में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि सीधे थ्रोम्बोमोडुलिन संश्लेषण के निषेध, एटी-तृतीय और अंतर्जात हेपरिन की गतिविधि में कमी के साथ-साथ थ्रोम्बोक्सेन ए 2 के उत्पादन की सक्रियता से संबंधित है। भविष्य में, इस तरह के परिवर्तन माइक्रोथ्रॉम्बोसिस और माइक्रोसर्कुलेशन विकारों का कारण बनते हैं, जो बदले में, सर्पिल धमनियों के विकृति विज्ञान और गर्भाशय के संचलन में परिवर्तन से जुड़ी प्रसूति संबंधी जटिलताओं के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
बढ़े हुए रक्त होमोसिस्टीन स्तर का कारण: MTHFR जीन में C677T वेरिएंट एंजाइम मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस के लिए जीन में उत्परिवर्तन है।
677 की स्थिति में थाइमिन के साथ साइटोसिन के प्रतिस्थापन से एंजाइम की कार्यात्मक गतिविधि में औसत मूल्य का 35% तक कमी आती है।
बहुरूपता डेटा:
*आबादी में समयुग्मजी होने की आवृत्ति - 10-12%
* जनसंख्या में विषमयुग्मजी होने की आवृत्ति - 40%
....
गर्भावस्था के दौरान टी वेरिएंट के वाहक में फोलिक एसिड की कमी होती है, जिससे भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष हो जाता है।
धूम्रपान 677T संस्करण के प्रभाव को बढ़ा देता है...।
फोलिक एसिड की नियुक्ति बहुरूपता के इस प्रकार के परिणामों के जोखिम को काफी कम कर सकती है।
अधिक विवरण यहाँ --
सामान्य तौर पर, किसे कहाँ ले जाया जाएगा ... यह निश्चित रूप से कहना असंभव है। यह पिता पर भी निर्भर करता है - उसके जीनोम में क्या है !!!
अपने प्रश्न को और अधिक विस्तार से यहाँ पूछने का प्रयास करें --
या यहाँ और भी बेहतर --
आपको कामयाबी मिले!

(अक्षांश से। अवकाश - पीछे हटना, हटाना)

जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के रूपों में से एक। एक निश्चित विशेषता में भिन्न व्यक्तियों को पार करते समय, जी। मेंडल ने पाया कि पहली पीढ़ी के संकरों में, माता-पिता के लक्षणों में से एक गायब हो जाता है (पुनरावर्ती), और दूसरा प्रकट होता है (प्रमुख) (मेंडेलिज्म, मेंडेल के नियम देखें)। जीन (ए) का प्रमुख रूप (एलील (एलील देखें)) होमो- और विषम राज्यों (एए, एए) में अपना प्रभाव प्रकट करता है, जबकि अप्रभावी एलील (ए) केवल प्रमुख (-ए) की अनुपस्थिति में प्रकट हो सकता है ) (विषमयुग्मता, समरूपता देखें)। वह। , एक अप्रभावी एलील जीन की एक एलील जोड़ी का दमित सदस्य है। प्रभुत्व या आर। एलील्स केवल एक विशिष्ट जोड़ी एलील जीन की बातचीत के दौरान प्रकट होते हैं। कई राज्यों (तथाकथित एकाधिक एलील श्रृंखला) में होने वाले जीन का विश्लेषण करते समय इसका पता लगाया जा सकता है। एक खरगोश, उदाहरण के लिए, 4 जीनों की एक श्रृंखला होती है जो कोट का रंग निर्धारित करती है (सी - ठोस रंग, या एगाउटी; सीसीएच - चिनचिला; सी - हिमालयी रंग; सी - अल्बिनो)। यदि खरगोश के पास Ccc जीनोटाइप है, तो इस संयोजन में cch एक अप्रभावी एलील है, और संयोजन cchch और cchc में यह हावी है, जिससे चिनचिला का रंग बनता है।

बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में एक आवर्ती लक्षण के प्रकट होने की प्रकृति बदल सकती है। तो, ड्रोसोफिला में एक आवर्ती उत्परिवर्तन होता है (उत्परिवर्तन देखें) - "अल्पविकसित पंख", जो कि इष्टतम तापमान (25 डिग्री सेल्सियस) पर समरूप में पंखों के आकार में तेज कमी की ओर जाता है। जब तापमान 30 डिग्री सेल्सियस तक बढ़ जाता है, पंखों का आकार बढ़ जाता है और आदर्श तक पहुंच सकता है, यानी एक प्रमुख विशेषता के रूप में प्रकट होता है।

किसी जीन का अप्रभावी प्रभाव किसी भी जैव रासायनिक क्रिया के क्रम में मंदी या परिवर्तन के कारण हो सकता है। मनुष्यों में जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है, यानी रोग की नैदानिक ​​तस्वीर केवल होमोज़ाइट्स में देखी जाती है। हेटेरोज़ाइट्स में, सामान्य (प्रमुख) एलील ("आणविक रोग", वंशानुगत रोग देखें) के कामकाज के कारण रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है। अधिकांश आवर्ती घातक उत्परिवर्तन महत्वपूर्ण जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के उल्लंघन से जुड़े होते हैं, जो इस जीन के लिए सजातीय व्यक्तियों की मृत्यु की ओर जाता है। इसलिए, पशुधन और फसल उत्पादन के अभ्यास में, ऐसे व्यक्तियों की पहचान करना महत्वपूर्ण है जो चयन प्रक्रिया में हानिकारक जीनों को शामिल न करने के लिए अप्रभावी घातक और अर्ध-घातक उत्परिवर्तन करते हैं। इनब्रीडिंग के दौरान इनब्रीडिंग डिप्रेशन का प्रभाव (इनब्रीडिंग देखें) हानिकारक रिसेसिव जीन के समरूप अवस्था में संक्रमण और उनकी क्रिया की अभिव्यक्ति से जुड़ा है। इसी समय, प्रजनन अभ्यास में, अप्रभावी उत्परिवर्तन अक्सर मूल्यवान प्रारंभिक सामग्री के रूप में काम करते हैं। इस प्रकार, प्रजनन मिंक में उनके उपयोग ने जानवरों को प्लैटिनम, नीलम और अन्य रंगों की खाल के साथ प्राप्त करना संभव बना दिया, जो अक्सर जंगली प्रकार के गहरे भूरे रंग के मिंक से अधिक मूल्यवान होते हैं।

अनुवांशिक विश्लेषण करते समय, एक संकर को माता-पिता के रूप से पार किया जाता है जो अप्रभावी एलील्स के लिए समरूप होता है। तो जीन के विश्लेषण किए गए जोड़े के लिए हेटेरो- या समरूपता का पता लगाना संभव है। आवर्ती उत्परिवर्तन विकासवादी प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। सोवियत आनुवंशिकीविद् एस.एस. चेतवेरिकोव ने दिखाया (1926) कि प्राकृतिक आबादी में विषमयुग्मजी अवस्था में बड़ी संख्या में विभिन्न अप्रभावी उत्परिवर्तन होते हैं। बुध प्रभुत्व, सहप्रभुत्व।

वहां कहने के लिए क्या है? ? केवल होमोजीगोट में ही यह प्रकट होता है जब दोनों क्रोमोसोम इस पुनरावर्ती विशेषता के साथ मिलते हैं ... उनकी पीढ़ियों के विषमयुग्मजी में, प्रमुख "गला घोंटता है" जब तक कि दोनों आवर्ती मिलते हैं।

समरूप उत्परिवर्तन MTHFR (C677 T) (स्वयं पर ध्यान दें)

677T उत्परिवर्तन और गर्भावस्था की अन्य जटिलताएँ

677TT जीनोटाइप वाली महिलाओं में फोलिक एसिड में विटामिन की कमी होने का खतरा होता है। इस एलील के लिए गैर-गर्भवती महिलाओं में, फोलेट की कमी केवल एरिथ्रोसाइट्स में पाई जा सकती है, और प्लाज्मा फोलेट का स्तर प्रभावित नहीं हो सकता है। हालांकि, सजातीय महिलाओं में गर्भावस्था के दौरान, न केवल एरिथ्रोसाइट्स के अंदर, बल्कि रक्त प्लाज्मा में भी फोलेट की एकाग्रता में कमी होती है।

अध्ययनों से संवहनी रोग वाली गर्भवती महिलाओं में नेफ्रोपैथी विकसित होने का खतरा बढ़ गया है। यह गर्भवती महिलाओं में नेफ्रोपैथी के विकास के जोखिम के साथ रक्त में होमोसिस्टीन की उच्च सांद्रता के प्रभाव पर डेटा के साथ अच्छा समझौता है। इसके अलावा, यह दिखाया गया है कि रक्त में होमोसिस्टीन की एकाग्रता कोशिकाओं में फाइब्रोनेक्टिन की एकाग्रता से संबंधित है, जो गर्भावस्था के दौरान एंडोथेलियल डिसफंक्शन के विकास में होमोसिस्टीन की महत्वपूर्ण भूमिका को इंगित करता है। 677T एलील की आवृत्ति में वृद्धि न केवल देर से विषाक्तता (प्रीक्लेम्पसिया) में देखी गई थी, बल्कि गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं (प्लेसेंटल एब्डोमिनल, भ्रूण विकास मंदता, प्रसवपूर्व भ्रूण मृत्यु) में भी देखी गई थी। अन्य जोखिम कारकों के साथ 677T एलील के संयोजन से प्रारंभिक गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है। आहार में फोलिक एसिड शामिल करने से गर्भावस्था की जटिलताओं का खतरा काफी कम हो जाता है। आहार में फोलिक एसिड जोड़ने का रोगनिरोधी मूल्य विशेष रूप से हाइपरहोमोसिस्टीनमिया की उपस्थिति में उच्चारित किया जाता है।

धन्यवाद! मेरे पास अभी म्यूटेशन MTHFR (C677 T) - TT है

होमोसिस्टीन बहुत ऊंचा हो गया था। एक साल के लिए उसने एंजियोविट, ओमेगा -3, झंकार लिया। एक साल बाद, होमोसिस्टीन सामान्य है।

बहुत बढ़िया लेख! बहुत अच्छा लिखा है!

म्यूटेशन के लिए सौंप दिया? और होमोसिस्टीन?

वर्ष? बहुत खूब! मुझे एक महीने के लिए एंजियोविट निर्धारित किया गया था - मेरी होमोसिस्टीन 9.776 (4.6 - 8.1) है। तो मेरा ऐसा म्यूटेशन है .. मैंने बहुत पढ़ा। डरावना..

हां, मैंने ऊपर होमोसिस्टीन लिखा था, और म्यूटेशन - मेरे पास बस यही मामला है: (जब टी / टी, यानी होमोजीगस म्यूटेशन (((

और मेरा होमोसिस्टीन 17 साल का था। मैं एक हेमेटोलॉजिस्ट को देखने के लिए ओटीटीओ गया था। उसने मुझे गर्भावस्था से पहले हर समय इसे लेने के लिए कहा था। और उसे तुरंत गर्भवती कैसे करें। सामान्य तौर पर, आपको अपने पूरे जीवन में होमोसिस्टीन के स्तर की निगरानी करने और इन दवाओं को समय-समय पर लेने की आवश्यकता होती है। यहाँ।

क्या उन्होंने प्रजनन के बारे में कुछ कहा? मेरे पास पहले से ही एक ZB था

मेरे पास अन्य जीनों में भी उत्परिवर्तन है। डॉक्टर ने कहा कि वह सोचती है कि मैं इस वजह से गर्भवती नहीं हो सकती और इससे गर्भ प्रभावित होता है। उसने कहा कि रक्त घनास्त्रता के लिए प्रवण हो जाता है। और अगर एक माइक्रोथ्रोम्बस बनता है, तो यह गर्भावस्था को नुकसान पहुंचाएगा। हालाँकि तब मेरे स्त्री रोग विशेषज्ञ ने एक अन्य हेमेटोलॉजिस्ट या स्त्री रोग विशेषज्ञ को भी परीक्षण दिखाए। और उस दूसरे डॉक्टर ने कहा कि चिंता मत करो, ठीक है, मुख्य बात गर्भावस्था के दौरान होमोसिस्टीन को नियंत्रित करना है।

मुझे रक्त के थक्कों के बारे में पता नहीं है, चाहे यह होमोसिस्टीन के कारण हो या कुछ और।

बहुत खूब। और, दुर्भाग्य से, यह सब मेरे लिए नहीं है .. ((मैं अभी भी वह उत्परिवर्ती हूँ!

GE4) प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर जीन PAI-1 (5G/4G) - 4G/5G

GE6) अल्फा-2 इंटीग्रिन जीन GPIA (C807T) - C/T

(GE10) जीन मेथिओनाइन सिंथेज़ रिडक्टेस MTRR (A66G) - A/G

(GE8) MTHFR मेथिलीनटेट्राहाइड्रोफ़ोलेट रिडक्टेस जीन (C677 T) - T/T

GE19) एंजियोटेंसिन परिवर्तित कारक जीन ACE(Ins/Del) - D/D

(GE18) G-प्रोटीन बीटा 3 जीन GNB3 (C825T) - C/T

GE39) N-एसिटाइल ट्रांसफ़ेरेज़ जीन (NAT2-4,5,6,7,12 एलील्स) - *5B/*6

(GE36) Mu-glutathione S-transferase जीन (GSTM1 जीन विलोपन) - Del/Del

GE38) जीन पाई-ग्लूटाथिओन एस-ट्रांसफरेज़ (GSTP1) - इले/वैल

(GE43) साइटोक्रोम P450 एंजाइम जीन (CYP1A2*1C,*1F) - *1F/*1F

आपने जेनेटिक्स को पकड़ लिया!

मैं समझता हूं कि आपको शाबली से मिलने की जरूरत है।

जोंक, हाइपरबेरिक चैंबर, ऑक्सीजन कॉकटेल, फिजियो - ये हमारे सबसे अच्छे दोस्त हैं।

चबलिस। यह कौन है? सेंट पीटर्सबर्ग में? मुझे बिल्कुल भी समझ नहीं आ रहा है, क्या मेरे जैसे म्यूटेंट के लिए बच्चा पैदा करना संभव है? बहुत अधिक उत्परिवर्तन

मैं ऐसा उत्परिवर्ती हूँ !!

MTHFR, F7, PLAT के लिए समरूप

MTRR, GPLA, PAI-1, FGB के लिए विषमयुग्मजी

2 ZB थे, और दूसरे आरा और एंजोइविटिस और झंकार में और कुछ भी मदद नहीं की

मैं वर्तमान में हाइड्रोथेरेपी से गुजर रहा हूं।

मैं हर समय एंजियोविट पीता हूं, जैसे ही मैंने तुरंत होमोसिस्टीन उगना छोड़ दिया, मई में मैंने एक सप्ताह के लिए ब्रेक लिया, और होमोसिस्टीन तुरंत 8-11 एंजियोविट पर 18 हो गया।

मैं अक्सर निराशा में पड़ जाता हूं, लेकिन कहीं न कहीं मेरी आत्मा की गहराई में मुझे अब भी विश्वास है कि मैं एक मां बनूंगी !! और मैं आपको शुभकामनाएं देता हूं !!

कहना।

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[ईमेल संरक्षित]@@@@, मैं डायनामिक्स या इसके विपरीत देखने के लिए डॉक्टर के पास जाने से पहले एचसीजी लूंगा। स्वयं नदियाँ रे।

क्या मैं परिणाम पर विश्वास कर सकता हूँ, क्योंकि मैंने केवल 40 मिनट के बाद देखा? धिक्कार है, नसों की नसों)

i_sh, सुबह काम पर, फोन करें और मुझे तापमान, खांसी बताएं। और फिर किसी प्रकार का सुस्त कवच।

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विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन अवस्था

कृपया मेरी मदद करो।

प्रत्यक्ष स्वचालित अनुक्रमण द्वारा पायदान 3 जीन (कैडासिल सिंड्रोम) में उत्परिवर्तन के लिए एक विश्लेषण किया गया था

उत्परिवर्तन c.268C T, Arg90Cys HGMD उत्परिवर्तन डेटाबेस में वर्णित विषम अवस्था में पाया गया था।

आपका अग्रिम में ही बहुत धन्यवाद!

साथ ही डॉक्टर्स का शुक्रिया अदा करना न भूलें।

आनुवंशिकी 7 22:07

आपको यह जानने की जरूरत है कि परीक्षा का कारण क्या था, इसे किसने भेजा और निष्कर्ष देखें।

परीक्षा का कारण मेरी स्थिति थी जिसमें मैं क्लिनिक गया था। मुझे अचानक कमजोरी हो गई, बोलने में दिक्कत होने लगी। कज़ान में, मैं सभी संभावित परीक्षणों और परीक्षाओं से गुज़रा। पाया गया: प्रगतिशील ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी, शायद पृथक सेरेब्रल वास्कुलिटिस के कारण, मध्यम संज्ञानात्मक हानि, बल्बर सिंड्रोम, पिरामिडल अपर्याप्तता के रूप में। हाइपरहोमोसिस्टीनमिया। हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया। प्रोफेसर ने नॉच-3 जीन में उत्परिवर्तन के आणविक आनुवंशिक निदान से गुजरने की सिफारिश की।

मैंने अपने पिछले पत्र में आणविक आनुवंशिक प्रयोगशाला का निष्कर्ष पहले ही भेज दिया था।

डॉक्टर, कृपया मेरी मदद करें! इस निष्कर्ष को समझें।

आनुवंशिकीविद्0 20:31

विश्लेषण ने उस सिंड्रोम की पुष्टि की जिस पर डॉक्टर को संदेह था।

आपके जवाब के लिए बहुत - बहुत धन्यवाद। अब मुझे पता है कि मैं बीमार हूँ। जब तक कि बीमारी ने मुझे पूरी तरह से अपने कब्जे में नहीं ले लिया। जाहिर है, यह बाद में होगा। खैर, यह मेरी नियति है।

मैं जानना चाहता हूं, हालांकि, एक विषम उत्परिवर्तन क्या है। जाहिर है, यह किसी तरह बीमारी की विरासत के सिद्धांत को प्रभावित करता है। मेरे दो बच्चे हैं, लड़के। मेरी बहन की दो लड़कियां हैं। वह मुझसे छोटी है, वह 38 साल की है। मेरी उम्र 44 साल है। मुझे यह बीमारी अपने पिता से विरासत में मिली है। उनका 61 वर्ष की आयु में निधन हो गया। मौत का कारण स्ट्रोक था। उनके छोटे भाई और बड़ी बहन जीवित हैं और अपेक्षाकृत स्वस्थ हैं। उनके बच्चे भी स्वस्थ हैं। वास्तव में, मैं अकेला हूँ जिसे उत्परिवर्तन मिला है।

यदि आप इनमें से कम से कम कुछ प्रश्नों का उत्तर देते हैं, तो मैं आपका बहुत आभारी रहूंगा।

शुभकामनाएं।

आनुवंशिकी 3 10:35

आपके और आपकी बहन के लिए भी यही संभावना थी। चूँकि वह आपसे छोटी है, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि उसे विरासत में मिला है या नहीं।

आपकी बहन और आपके बच्चों का वही आनुवंशिक विश्लेषण हो सकता है जो आपके लिए किया गया था। अगर वे अब जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें म्यूटेशन विरासत में मिला है या नहीं।

एक समरूप उत्परिवर्तन क्या है

समरूपता और विषमयुग्मजीता, प्रभुत्व और पुनरावृत्ति।

समरूपता (ग्रीक "होमो" बराबर, "जाइगोट" निषेचित अंडे से) एक द्विगुणित जीव (या कोशिका) जिसमें समरूप गुणसूत्रों में समान एलील होते हैं।

ग्रेगोर मेंडल एक तथ्य स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे, जो यह दर्शाता है कि दिखने में समान पौधे वंशानुगत गुणों में तेजी से भिन्न हो सकते हैं। ऐसे व्यक्ति जो अगली पीढ़ी में विभाजित नहीं होते हैं उन्हें समयुग्मजी कहा जाता है। जिन व्यक्तियों की संतानों में लक्षणों का विभाजन पाया जाता है उन्हें विषमयुग्मजी कहा जाता है।

समरूपता एक जीव के वंशानुगत तंत्र की एक अवस्था है जिसमें सजातीय गुणसूत्रों में दिए गए जीन का एक ही रूप होता है। एक जीन के एक सजातीय राज्य में संक्रमण से अवशिष्ट एलील्स के जीव (फेनोटाइप) की संरचना और कार्य में अभिव्यक्ति होती है, जिसका प्रभाव, विषमयुग्मजी होने पर, प्रमुख एलील्स द्वारा दबा दिया जाता है। समरूपता के लिए परीक्षण कुछ प्रकार के क्रॉसिंग में अलगाव की अनुपस्थिति है। एक समरूप जीव इस जीन के लिए केवल एक प्रकार का युग्मक पैदा करता है।

हेटेरोज़ायोसिटी किसी भी संकर जीव में निहित एक स्थिति है जिसमें इसके समरूप गुणसूत्र किसी विशेष जीन के विभिन्न रूपों (एलील) को ले जाते हैं या जीन की सापेक्ष स्थिति में भिन्न होते हैं। शब्द "हेटेरोज़ायोसिटी" पहली बार 1902 में अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू बैट्सन द्वारा पेश किया गया था। हेटेरोज़ायोसिटी तब होती है जब जीन या संरचनात्मक संरचना के संदर्भ में विभिन्न गुणवत्ता वाले युग्मक एक हेटेरोज़ीगोट में विलीन हो जाते हैं। संरचनात्मक हेटेरोज़ायोसिटी तब होती है जब समरूप गुणसूत्रों में से एक का क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था होती है, यह अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस में पाया जा सकता है। क्रॉस का विश्लेषण करके विषमयुग्मजीता का पता लगाया जाता है। विषमयुग्मजी, एक नियम के रूप में, यौन प्रक्रिया का एक परिणाम है, लेकिन एक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है। विषमलैंगिकता के साथ, हानिकारक और घातक पुनरावर्ती एलील का प्रभाव संबंधित प्रमुख एलील की उपस्थिति से दब जाता है और केवल तभी प्रकट होता है जब यह जीन समरूप अवस्था में गुजरता है। इसलिए, विषमलैंगिकता प्राकृतिक आबादी में व्यापक है और, जाहिरा तौर पर, हेटेरोसिस के कारणों में से एक है। विषमलैंगिकता में प्रमुख एलील्स का मास्किंग प्रभाव जनसंख्या में हानिकारक अप्रभावी एलील्स के संरक्षण और प्रसार का कारण है (तथाकथित हेटेरोज़ीगस कैरिज)। उनकी पहचान (उदाहरण के लिए, संतानों द्वारा उत्पादकों का परीक्षण करके) किसी भी प्रजनन और चयन कार्य के साथ-साथ चिकित्सा आनुवंशिक पूर्वानुमानों की तैयारी में की जाती है।

अपने शब्दों में, हम कह सकते हैं कि प्रजनन अभ्यास में, जीनों की समरूप अवस्था को "सही" कहा जाता है। यदि किसी भी विशेषता को नियंत्रित करने वाले दोनों युग्मविकल्पी समान हैं, तो जानवर को समरूप कहा जाता है, और वंशानुक्रम द्वारा प्रजनन में यह विशेषता बिल्कुल पास होगी। यदि एक युग्मविकल्पी प्रमुख है और दूसरा अप्रभावी है, तो जानवर को विषमयुग्मजी कहा जाता है, और बाह्य रूप से यह एक प्रमुख विशेषता प्रदर्शित करेगा, और या तो एक प्रमुख विशेषता या एक अप्रभावी विशेषता प्राप्त करेगा।

किसी भी जीवित जीव में डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणुओं का एक खंड होता है जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है। प्रजनन के दौरान, जर्म कोशिकाएं अपने वाहक (जीन) द्वारा वंशानुगत जानकारी की नकल करती हैं, जो गुणसूत्रों का एक भाग बनाती हैं जो एक सर्पिल के आकार का होता है और कोशिकाओं के अंदर स्थित होता है। सजातीय गुणसूत्रों के एक ही लोकी (गुणसूत्र में कड़ाई से परिभाषित स्थिति) में स्थित जीन और किसी भी गुण के विकास को निर्धारित करने वाले जीन को एलील कहा जाता है। द्विगुणित (डबल, दैहिक) सेट में, दो समरूप (समान) गुणसूत्र और, तदनुसार, दो जीन इन विभिन्न लक्षणों के विकास को ले जाते हैं। जब एक लक्षण दूसरे पर हावी होता है, तो इसे प्रभुत्व कहा जाता है, और जीन प्रमुख होते हैं। जिस लक्षण की अभिव्यक्ति को दबा दिया जाता है उसे अप्रभावी कहा जाता है। एक एलील की समरूपता इसमें दो समान जीनों (वंशानुगत जानकारी के वाहक) की उपस्थिति है: या तो दो प्रमुख या दो अप्रभावी। एक एलील की हेटेरोज़ायोसिटी इसमें दो अलग-अलग जीनों की उपस्थिति है, अर्थात। एक प्रमुख है और दूसरा अप्रभावी है। एलेल्स जो एक विषमयुग्मजी में किसी भी वंशानुगत विशेषता के समान अभिव्यक्ति देते हैं जैसे कि एक होमोजीगोट में प्रमुख कहा जाता है। एलील्स जो केवल होमोज़ीगोट में अपना प्रभाव दिखाते हैं, और हेटेरोज़ीगोट में अदृश्य होते हैं, या किसी अन्य प्रमुख एलील की कार्रवाई से दब जाते हैं, अप्रभावी कहलाते हैं।

समरूपता, विषमयुग्मजी और आनुवंशिकी के अन्य आधारों के सिद्धांतों को सबसे पहले आनुवंशिकी के संस्थापक एबॉट ग्रेगर मेंडल ने विरासत के अपने तीन कानूनों के रूप में तैयार किया था।

मेंडेल का पहला नियम: "एक ही जीन के विभिन्न युग्मविकल्पियों के लिए सजातीय व्यक्तियों को पार करने से संतान फेनोटाइप में समान होती है और जीनोटाइप में विषमयुग्मजी होती है।"

मेंडेल का दूसरा नियम: "जब विषमयुग्मजी रूपों को पार किया जाता है, तो संतानों में फेनोटाइप द्वारा 3: 1 के अनुपात में और जीनोटाइप द्वारा 1: 2: 1 के अनुपात में एक नियमित विभाजन देखा जाता है।"

मेंडेल का तीसरा कानून: "प्रत्येक जीन के एलील्स को जानवर के शरीर के आकार के बावजूद विरासत में मिला है।

आधुनिक आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, उनकी परिकल्पनाएँ इस प्रकार हैं:

1. किसी दिए गए जीव का प्रत्येक गुण एलील की एक जोड़ी द्वारा नियंत्रित होता है। एक व्यक्ति जिसे दोनों माता-पिता से एक ही एलील प्राप्त होता है, उसे समरूप कहा जाता है और दो समान अक्षरों (उदाहरण के लिए, एए या एए) द्वारा इंगित किया जाता है, और यदि यह अलग-अलग प्राप्त करता है, तो विषमयुग्मजी (एए)।

2. यदि किसी जीव में किसी दिए गए गुण के दो अलग-अलग युग्मक होते हैं, तो उनमें से एक (प्रमुख) स्वयं को प्रकट कर सकता है, दूसरे (आवर्ती) की अभिव्यक्ति को पूरी तरह से दबा सकता है। (पहली पीढ़ी के वंशजों के प्रभुत्व या एकरूपता का सिद्धांत)। एक उदाहरण के रूप में, आइए कॉकर्स में एक मोनोहाइब्रिड (केवल रंग के आधार पर) क्रॉसिंग लें। मान लेते हैं कि दोनों माता-पिता रंग के लिए समरूप हैं, इसलिए एक काले कुत्ते का एक जीनोटाइप होगा, जिसे हम उदाहरण के लिए AA के रूप में नामित करेंगे, और एक हलके पीले रंग का आ। दोनों व्यक्ति केवल एक प्रकार के युग्मक का उत्पादन करेंगे: काला केवल ए, और केवल हलके पीले रंग का। इस तरह के कूड़े में कितने भी पिल्ले पैदा होते हैं, वे सभी काले होंगे, क्योंकि काला रंग प्रमुख है। दूसरी ओर, वे सभी फॉन जीन के वाहक होंगे, क्योंकि उनका जीनोटाइप एए है। उन लोगों के लिए जिन्होंने इसे बहुत अधिक नहीं समझा है, हम ध्यान दें कि पुनरावर्ती लक्षण (इस मामले में, हलके पीले रंग का) केवल समरूप अवस्था में दिखाई देता है!

3. प्रत्येक सेक्स सेल (युग्मक) एलील के प्रत्येक जोड़े में से एक को प्राप्त करता है। (विभाजन का सिद्धांत)। यदि हम पहली पीढ़ी के वंशजों या एए जीनोटाइप वाले किसी भी दो कॉकरों को पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी की संतानों में विभाजन देखा जाएगा: एए + आ \u003d एए, 2एए, आ। इस प्रकार, फेनोटाइप द्वारा विभाजन 3: 1 और जीनोटाइप द्वारा 1: 2: 1 जैसा दिखेगा। यही है, जब दो काले विषमयुग्मजी कॉकरों को मिलाते हैं, तो हमारे पास काले समरूप कुत्तों (AA) के उत्पादन की संभावना 1/4 हो सकती है, 2/4 काले विषमयुग्मजी (Aa) के उत्पादन की संभावना और 1/4 के उत्पादन की संभावना (आ) हो सकती है। ). जीवन में सब कुछ इतना सरल नहीं है। कभी-कभी दो काले विषमयुग्मजी कॉकर 6 शावक पिल्लों का उत्पादन कर सकते हैं, या वे सभी काले हो सकते हैं। हम केवल पिल्लों में इस विशेषता की उपस्थिति की संभावना की गणना करते हैं, और क्या यह स्वयं प्रकट होगा, यह इस बात पर निर्भर करता है कि निषेचित अंडे में कौन से युग्मक मिले हैं।

4. युग्मकों के निर्माण के दौरान, एक जोड़ी से कोई भी एलील उनमें से प्रत्येक में किसी अन्य जोड़ी से किसी अन्य के साथ मिल सकता है। (स्वतंत्र वितरण का सिद्धांत)। कई विशेषताएं स्वतंत्र रूप से विरासत में मिली हैं, उदाहरण के लिए, यदि आंखों का रंग कुत्ते के सामान्य रंग पर निर्भर हो सकता है, तो यह व्यावहारिक रूप से कान की लंबाई से संबंधित नहीं है। यदि हम एक द्विसंकर संकरण (दो भिन्न लक्षणों के अनुसार) लें तो हमें निम्न अनुपात दिखाई देता है: 9:3:3:1

5. प्रत्येक एलील एक असतत अपरिवर्तनीय इकाई के रूप में पीढ़ी-दर-पीढ़ी नीचे पारित किया जाता है।

बी। प्रत्येक जीव प्रत्येक माता-पिता से एक एलील (प्रत्येक गुण के लिए) प्राप्त करता है।

यदि एक विशिष्ट जीन के लिए एक व्यक्ति द्वारा किए गए दो युग्मविकल्पी समान हैं, तो कौन सा प्रमुख होगा? चूंकि एलील के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अक्सर कार्य (शून्य एलील) का नुकसान होता है, केवल एक ऐसे एलील वाले व्यक्ति में एक ही जीन के लिए "सामान्य" (जंगली प्रकार) एलील होगा; सामान्य कार्य को बनाए रखने के लिए अक्सर एक सामान्य प्रति पर्याप्त होगी। सादृश्य के लिए, आइए कल्पना करें कि हम एक ईंट की दीवार बना रहे हैं, लेकिन हमारे दो नियमित ठेकेदारों में से एक हड़ताल पर है। जब तक शेष आपूर्तिकर्ता हमें पर्याप्त ईंटों की आपूर्ति कर सकता है, तब तक हम अपनी दीवार का निर्माण जारी रख सकते हैं। आनुवंशिकीविद् इस घटना को कहते हैं, जब दो जीनों में से एक अभी भी सामान्य कार्य, प्रभुत्व प्रदान कर सकता है। सामान्य एलील असामान्य एलील पर हावी होने के लिए निर्धारित होता है। (दूसरे शब्दों में, गलत एलील को सामान्य से अप्रभावी कहा जा सकता है।)

जब कोई किसी व्यक्ति या रेखा द्वारा "वहन" की जाने वाली आनुवंशिक असामान्यता की बात करता है, तो इसका मतलब है कि एक उत्परिवर्तित जीन है जो अप्रभावी है। यदि हमारे पास इस जीन का प्रत्यक्ष रूप से पता लगाने के लिए परिष्कृत परीक्षण नहीं है, तो हम जीन की दो सामान्य प्रतियों (एलील) वाले व्यक्ति से कूरियर (वाहक) का नेत्रहीन निर्धारण नहीं कर पाएंगे। दुर्भाग्य से, इस तरह के परीक्षण की कमी के कारण, कूरियर का समय पर पता नहीं चलेगा और अनिवार्य रूप से म्यूटेशन एलील को उसके कुछ वंशों में पारित कर देगा। प्रत्येक व्यक्ति समान रूप से "कर्मचारी" हो सकता है और इनमें से कई अंधेरे रहस्यों को अपने आनुवंशिक सामान (जीनोटाइप) में ले जा सकता है। हालांकि, हम सभी के पास कई अलग-अलग कार्यों के लिए हजारों अलग-अलग जीन हैं, और जब तक ये असामान्यताएं दुर्लभ होती हैं, तब तक संभावना है कि समान "असामान्यता" वाले दो असंबद्ध व्यक्ति पुनरुत्पादन के लिए मिलेंगे बहुत कम है।

कभी-कभी एकल सामान्य एलील वाले व्यक्तियों में "मध्यवर्ती" फेनोटाइप हो सकता है। उदाहरण के लिए, बेसेंजी में, जिसमें पाइरूवेट किनेज की कमी (हल्के एनीमिया के लिए अग्रणी एंजाइम की कमी) के लिए एक एलील होता है, लाल रक्त कोशिका का औसत जीवनकाल 12 दिन होता है। यह 16 दिनों के सामान्य चक्र और दो गलत एलील वाले कुत्ते में 6.5 दिनों के चक्र के बीच का मध्यवर्ती प्रकार है। हालाँकि इसे अक्सर अधूरा प्रभुत्व कहा जाता है, इस मामले में यह कहना बेहतर होगा कि कोई प्रभुत्व नहीं है।

आइए अपनी ईंट की दीवार सादृश्य को थोड़ा और आगे ले जाएं। क्या होगा यदि ईंटों की एक आपूर्ति पर्याप्त नहीं है? हम एक ऐसी दीवार के साथ रह जाएंगे जो अभीष्ट दीवार से कम (या छोटी) है। क्या इससे कोई फर्क पड़ेगा? यह इस बात पर निर्भर करता है कि हम "दीवार" और संभवतः अनुवांशिक कारकों के साथ क्या करना चाहते हैं। इस दीवार को बनाने वाले दो लोगों के लिए नतीजा शायद एक जैसा न हो। (एक नीची दीवार बाढ़ को दूर रख सकती है, लेकिन बाढ़ को नहीं!) यदि इस बात की संभावना है कि गलत एलील की केवल एक प्रति ले जाने वाला व्यक्ति इसे गलत फेनोटाइप के साथ दिखाएगा, तो उस एलील को प्रभावी माना जाना चाहिए। उसके हमेशा ऐसा करने से इंकार करने को पैठ शब्द से परिभाषित किया जाता है।

तीसरी संभावना यह है कि ठेकेदारों में से एक हमें कस्टम ईंटों की आपूर्ति कर रहा है। इसे महसूस न करते हुए, हम काम करना जारी रखते हैं - नतीजतन, दीवार गिर जाती है। हम कह सकते हैं कि दोषपूर्ण ईंटें प्रमुख कारक हैं। मनुष्यों में कई प्रमुख आनुवंशिक रोगों को समझने में सफलता बताती है कि यह एक उचित सादृश्य है। अधिकांश प्रमुख उत्परिवर्तन प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो बड़े मैक्रोमोलेक्युलर कॉम्प्लेक्स के घटक होते हैं। इन उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रोटीन होते हैं जो अन्य घटकों के साथ ठीक से बातचीत नहीं कर सकते हैं, जिससे पूरे परिसर की विफलता होती है (दोषपूर्ण ईंटें - एक गिरी हुई दीवार)। अन्य जीन से सटे विनियामक अनुक्रम में पाए जाते हैं और जीन को गलत समय और स्थान पर स्थानांतरित करने का कारण बनते हैं।

प्रमुख उत्परिवर्तन आबादी में बने रह सकते हैं यदि उनके कारण होने वाली समस्याएं सूक्ष्म हैं और हमेशा स्पष्ट नहीं होती हैं, या प्रभावित व्यक्ति के प्रजनन में भाग लेने के बाद जीवन के परिपक्व चरण में दिखाई देती हैं।

एक अप्रभावी जीन (यानी, इसके द्वारा निर्धारित एक विशेषता) एक या कई पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है जब तक कि प्रत्येक माता-पिता से दो समान अप्रभावी जीन न मिलें (संतानों में इस तरह के लक्षण का अचानक प्रकट होना एक उत्परिवर्तन के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए)।

जिन कुत्तों में केवल एक अप्रभावी जीन होता है - किसी भी लक्षण का निर्धारक, इस विशेषता को नहीं दिखाएगा, क्योंकि इसके साथ जोड़े गए प्रमुख जीन के प्रभाव के प्रकटीकरण से अप्रभावी जीन की क्रिया को छिपाया जाएगा। इस तरह के कुत्ते (एक अवशिष्ट जीन के वाहक) नस्ल के लिए खतरनाक हो सकते हैं यदि यह जीन एक अवांछित विशेषता की उपस्थिति निर्धारित करता है, क्योंकि यह इसे अपने वंशजों को पारित कर देगा, और वे नस्ल में ऐसा करना जारी रखेंगे। यदि आप गलती से या बिना सोचे-समझे ऐसे जीन के दो वाहकों को जोड़ देते हैं, तो वे वंश का हिस्सा अवांछनीय लक्षणों के साथ देंगे।

एक प्रमुख जीन की उपस्थिति हमेशा स्पष्ट रूप से और बाहरी रूप से संबंधित विशेषता द्वारा प्रकट होती है। इसलिए, प्रमुख जीन जो एक अवांछनीय लक्षण ले जाते हैं, ब्रीडर के लिए पुनरावर्ती लोगों की तुलना में बहुत कम खतरनाक होते हैं, क्योंकि उनकी उपस्थिति हमेशा प्रकट होती है, भले ही प्रमुख जीन एक साथी (एए) के बिना "काम" करता हो।

लेकिन जाहिर तौर पर, मामलों को जटिल बनाने के लिए, सभी जीन बिल्कुल प्रभावी या अप्रभावी नहीं होते हैं। दूसरे शब्दों में, कुछ दूसरों की तुलना में अधिक प्रभावशाली हैं और इसके विपरीत। उदाहरण के लिए, कोट के रंग को निर्धारित करने वाले कुछ कारक प्रमुख हो सकते हैं, लेकिन फिर भी बाहरी रूप से प्रकट नहीं होते हैं जब तक कि वे अन्य जीनों द्वारा समर्थित न हों, कभी-कभी अप्रभावी भी।

संभोग हमेशा औसत पर अपेक्षित अनुपात का उत्पादन नहीं करते हैं, और किसी दिए गए संभोग से विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए एक बड़ी कूड़े या कई लिटर में बड़ी संख्या में संतान का उत्पादन किया जाना चाहिए।

कुछ बाहरी लक्षण कुछ नस्लों में "प्रमुख" और दूसरों में "आवर्ती" हो सकते हैं। अन्य लक्षण कई जीनों या अर्ध-जीनों के कारण हो सकते हैं जो साधारण प्रभावशाली या मेंडेलियन रिसेसिव नहीं हैं।

आनुवंशिक विकारों का निदान

आनुवंशिक रोगों की मान्यता और पदनाम के सिद्धांत के रूप में आनुवंशिक विकारों का निदान मुख्य रूप से दो भागों में होता है

पैथोलॉजिकल संकेतों की पहचान, अर्थात्, व्यक्तिगत व्यक्तियों में फेनोटाइपिक असामान्यताएं; पता लगाए गए विचलन की आनुवंशिकता का प्रमाण। "आनुवंशिक स्वास्थ्य मूल्यांकन" की अवधारणा का अर्थ है प्रतिकूल अप्रभावी एलील्स (विषमयुग्मजी परीक्षण) की पहचान करने के लिए एक फेनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्ति की जाँच करना। आनुवंशिक विधियों के साथ-साथ ऐसे तरीकों का भी उपयोग किया जाता है जो पर्यावरण के प्रभाव को बाहर करते हैं। नियमित अनुसंधान के तरीके: मूल्यांकन, प्रयोगशाला निदान, पैथोलॉजिकल एनाटॉमी के तरीके, हिस्टोलॉजी और पैथोफिजियोलॉजी। बहुत महत्व के विशेष तरीके साइटोजेनेटिक और इम्यूनोजेनेटिक तरीके हैं। सेल कल्चर पद्धति ने वंशानुगत रोगों के निदान और आनुवंशिक विश्लेषण में महत्वपूर्ण प्रगति में योगदान दिया है। थोड़े समय में, इस पद्धति ने मनुष्यों में पाए जाने वाले लगभग 20 आनुवंशिक दोषों का अध्ययन करना संभव बना दिया (रेराबेक और रेराबेक, 1960; न्यू, 1956; रैपोपोर्ट, 1969) इसकी मदद से कई मामलों में होमोज़ाइट्स को हेटेरोज़ीगोट्स से अलग करना संभव है अप्रभावी प्रकार की विरासत

रक्त समूह, रक्त सीरम और दूध प्रोटीन, वीर्य द्रव प्रोटीन, हीमोग्लोबिन के प्रकार, आदि का अध्ययन करने के लिए इम्यूनोजेनेटिक तरीकों का उपयोग किया जाता है। कई एलील के साथ बड़ी संख्या में प्रोटीन लोकी की खोज ने मेंडेलियन आनुवंशिकी में "पुनर्जागरण" का नेतृत्व किया। प्रोटीन लोकी का उपयोग किया जाता है:

व्यक्तिगत जानवरों के जीनोटाइप को स्थापित करने के लिए

कुछ विशिष्ट दोषों की जांच करते समय (इम्यूनोपेरेसिस)

लिंकेज का अध्ययन करने के लिए (जीन मार्कर)

आनुवंशिक असंगति विश्लेषण के लिए

मोज़ेकवाद और काइमेरावाद का पता लगाने के लिए

जन्म के क्षण से एक दोष की उपस्थिति, दोष जो कुछ रेखाओं और नर्सरी में दिखाई देते हैं, प्रत्येक असामान्य मामले में एक सामान्य पूर्वज की उपस्थिति - का अर्थ इस स्थिति की आनुवंशिकता और आनुवंशिक प्रकृति नहीं है। जब एक विकृति का पता चलता है, तो इसकी आनुवंशिक स्थिति का प्रमाण प्राप्त करना और वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करना आवश्यक है। सामग्री का सांख्यिकीय प्रसंस्करण भी आवश्यक है। आनुवंशिक-सांख्यिकीय विश्लेषण डेटा के दो समूहों के अधीन है:

जनसंख्या डेटा - संचयी जनसंख्या में जन्मजात विसंगतियों की आवृत्ति, उप-जनसंख्या में जन्मजात विसंगतियों की आवृत्ति

पारिवारिक डेटा - आनुवंशिक कंडीशनिंग का प्रमाण और वंशानुक्रम के प्रकार, इनब्रीडिंग गुणांक और पूर्वजों की एकाग्रता की डिग्री का निर्धारण।

आनुवंशिक कंडीशनिंग और वंशानुक्रम के प्रकार का अध्ययन करते समय, समान (सैद्धांतिक रूप से) जीनोटाइप के माता-पिता के समूह की संतानों में सामान्य और दोषपूर्ण फेनोटाइप के देखे गए संख्यात्मक अनुपात की तुलना मेंडेल के नियमों के अनुसार द्विपद संभावनाओं के आधार पर गणना किए गए विभाजन अनुपात से की जाती है। सांख्यिकीय सामग्री प्राप्त करने के लिए, कई पीढ़ियों से प्रोबेंड के रक्त संबंधियों के बीच प्रभावित और स्वस्थ व्यक्तियों की आवृत्ति की गणना करना आवश्यक है, अलग-अलग डेटा को मिलाकर संख्यात्मक अनुपात निर्धारित करें, छोटे परिवारों पर डेटा को समान रूप से समान माता-पिता के जीनोटाइप के साथ मिलाएं। कूड़े के आकार और पिल्लों के लिंग के बारे में जानकारी भी महत्वपूर्ण है (सेक्स-लिंक्ड या सेक्स-सीमित आनुवंशिकता की संभावना का आकलन करने के लिए)।

इस मामले में, चयन के लिए डेटा एकत्र करना आवश्यक है:

जटिल चयन - माता-पिता का एक यादृच्छिक नमूना (एक प्रमुख विशेषता की जाँच करते समय उपयोग किया जाता है)

उद्देश्यपूर्ण चयन - पूरी तरह से जांच के बाद आबादी में "खराब" संकेत वाले सभी कुत्ते

व्यक्तिगत चयन - एक विसंगति की संभावना इतनी कम है कि यह एक कूड़े से एक पिल्ला में होती है

एकाधिक चयन - उद्देश्यपूर्ण और व्यक्तिगत के बीच मध्यवर्ती, जब कूड़े में एक से अधिक प्रभावित पिल्ले होते हैं, लेकिन उनमें से सभी जांच नहीं होते हैं।

पहले को छोड़कर सभी तरीके, एनएन जीनोटाइप वाले कुत्तों के संभोग को बाहर करते हैं, जो लिटर में विसंगतियां नहीं देते हैं। आंकड़ों को सही करने के कई तरीके हैं: एन.टी.जे. बेली (79), एलएल कवई-सफोर्ज़ा और वी.एफ. बोडमे और के. स्टीहर।

जनसंख्या का आनुवंशिक लक्षण वर्णन अध्ययन के तहत बीमारी या विशेषता के प्रसार के अनुमान से शुरू होता है। इन आंकड़ों का उपयोग जनसंख्या में जीन की आवृत्ति और संबंधित जीनोटाइप को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। जनसंख्या पद्धति जनसंख्या में अलग-अलग जीनों या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के वितरण का अध्ययन करना संभव बनाती है। किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करने के लिए, व्यक्तियों के एक बड़े समूह की जांच करना आवश्यक है, जो प्रतिनिधि होना चाहिए, जिससे किसी को समग्र रूप से जनसंख्या का न्याय करने की अनुमति मिल सके। यह विधि वंशानुगत विकृति विज्ञान के विभिन्न रूपों के अध्ययन में जानकारीपूर्ण है। वंशानुगत विसंगतियों के प्रकार को निर्धारित करने में मुख्य विधि व्यक्तियों के संबंधित समूहों के भीतर पेडिग्री का विश्लेषण है जिसमें निम्नलिखित एल्गोरिथम के अनुसार अध्ययन किए गए रोग के मामले दर्ज किए गए थे:

प्रजनन कार्ड द्वारा विषम जानवरों की उत्पत्ति का निर्धारण;

सामान्य पूर्वजों की खोज के लिए विषम व्यक्तियों के लिए वंशावली तैयार करना;

विसंगति की विरासत के प्रकार का विश्लेषण;

विसंगति की उपस्थिति की यादृच्छिकता की डिग्री और जनसंख्या में घटना की आवृत्ति पर आनुवंशिक और सांख्यिकीय गणना करना।

वंशावली के विश्लेषण के लिए वंशावली विधि धीरे-धीरे प्रजनन करने वाले जानवरों और मनुष्यों के आनुवंशिक अध्ययन में अग्रणी स्थान रखती है। रिश्तेदारों की कई पीढ़ियों के फेनोटाइप का अध्ययन करके, लक्षण की विरासत की प्रकृति और व्यक्तिगत परिवार के सदस्यों के जीनोटाइप को स्थापित करना संभव है, अभिव्यक्ति की संभावना और किसी विशेष बीमारी के लिए संतानों के लिए जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए।

वंशानुगत बीमारी का निर्धारण करते समय, आनुवंशिक प्रवृत्ति के विशिष्ट लक्षणों पर ध्यान दिया जाता है। पैथोलॉजी पूरी आबादी की तुलना में संबंधित जानवरों के समूह में अधिक बार होती है। यह एक जन्मजात बीमारी को एक नस्ल की प्रवृत्ति से अलग करने में मदद करता है। हालांकि, वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि बीमारी के पारिवारिक मामले हैं, जो इसके लिए जिम्मेदार एक विशेष जीन या जीन के समूह की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। दूसरे, एक वंशानुगत दोष अक्सर संबंधित जानवरों के समूह में एक ही शारीरिक क्षेत्र को प्रभावित करता है। तीसरा, इनब्रीडिंग के साथ, बीमारी के अधिक मामले हैं। चौथा, वंशानुगत रोग अक्सर जल्दी दिखाई देते हैं और अक्सर शुरुआत की एक स्थिर उम्र होती है।

आनुवंशिक रोग आम तौर पर कूड़े में कुछ जानवरों को प्रभावित करते हैं, नशा और संक्रामक रोगों के विपरीत जो पूरे कूड़े को प्रभावित करते हैं। जन्मजात रोग बहुत विविध हैं, अपेक्षाकृत सौम्य से हमेशा के लिए घातक। निदान आमतौर पर इतिहास लेने, नैदानिक ​​​​संकेत, संबंधित जानवरों में बीमारी का इतिहास, टेस्ट क्रॉस के परिणाम और कुछ नैदानिक ​​​​परीक्षणों पर आधारित होता है।

मोनोजेनिक रोगों की एक महत्वपूर्ण संख्या एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिली है। इसका मतलब यह है कि संबंधित जीन के ऑटोसोमल स्थानीयकरण के साथ, केवल समरूप उत्परिवर्तन वाहक प्रभावित होते हैं। उत्परिवर्तन अक्सर अप्रभावी होते हैं और केवल समरूप अवस्था में दिखाई देते हैं। Heterozygotes नैदानिक ​​​​रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन जीन के उत्परिवर्ती या सामान्य संस्करण को अपने बच्चों को पारित करने की समान संभावना है। इस प्रकार, लंबे समय तक, एक गुप्त उत्परिवर्तन पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। गंभीर रूप से बीमार रोगियों की वंशावली में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, जो या तो प्रजनन आयु तक नहीं रहते हैं, या प्रजनन के लिए तेजी से कम क्षमता रखते हैं, बीमार रिश्तेदारों की पहचान करना शायद ही संभव है, खासकर आरोही रेखा में। इसका अपवाद उच्च स्तर के इनब्रीडिंग वाले परिवार हैं।

जिन कुत्तों में केवल एक अप्रभावी जीन होता है - किसी भी लक्षण का निर्धारक, इस विशेषता को नहीं दिखाएगा, क्योंकि इसके साथ जोड़े गए प्रमुख जीन के प्रभाव के प्रकटीकरण से अप्रभावी जीन की क्रिया को छिपाया जाएगा। इस तरह के कुत्ते (एक अवशिष्ट जीन के वाहक) नस्ल के लिए खतरनाक हो सकते हैं यदि यह जीन एक अवांछित विशेषता की उपस्थिति निर्धारित करता है, क्योंकि यह इसे अपने वंशजों को पारित कर देगा। यदि आप गलती से या जानबूझकर ऐसे जीन के दो वाहकों की जोड़ी बनाते हैं, तो वे वंश का हिस्सा अवांछनीय लक्षणों के साथ देंगे।

एक विशेषता या किसी अन्य के अनुसार संतानों को विभाजित करने का अपेक्षित अनुपात कम से कम 16 पिल्लों के कूड़े के साथ लगभग उचित है। सामान्य आकार के पिल्लों के कूड़े के लिए, कोई केवल एक ज्ञात जीनोटाइप के साथ एक निश्चित जोड़े की संतानों के लिए एक पुनरावर्ती जीन द्वारा निर्धारित विशेषता की अधिक या कम संभावना के बारे में बात कर सकता है।

अप्रभावी विसंगतियों का चयन दो तरीकों से किया जा सकता है। इनमें से पहला विसंगतियों की अभिव्यक्तियों के साथ प्रजनन कुत्तों को बाहर करना है, अर्थात, होमोज़ाइट्स। पहली पीढ़ी में इस तरह के चयन के साथ विसंगति की घटना तेजी से घटती है, और फिर धीरे-धीरे, अपेक्षाकृत कम स्तर पर रहती है। एक लंबे और जिद्दी चयन के दौरान भी कुछ विसंगतियों के अधूरे उन्मूलन का कारण, सबसे पहले, होमोजीगोट्स की तुलना में अप्रभावी जीन के वाहक में बहुत धीमी कमी है। दूसरे, इस तथ्य में कि उत्परिवर्तन के साथ जो आदर्श से थोड़ा विचलित होता है, प्रजनक हमेशा असामान्य कुत्तों और वाहकों को नहीं छोड़ते हैं।

वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के साथ:

पर्याप्त संख्या में संतानों के साथ भी एक विशेषता पीढ़ियों के माध्यम से पारित की जा सकती है

माता-पिता में इसकी (स्पष्ट) अनुपस्थिति में लक्षण बच्चों में प्रकट हो सकते हैं। तब बच्चों में 25% मामलों में पाया गया

यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं तो यह गुण सभी बच्चों को विरासत में मिलता है

यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार है तो बच्चों में 50% लक्षण विकसित होते हैं

नर और मादा संतानों को यह गुण समान रूप से विरासत में मिलता है।

इस प्रकार, विसंगति का पूरी तरह से उन्मूलन सिद्धांत रूप में संभव है, बशर्ते कि सभी वाहकों की पहचान की जाए। इस तरह की पहचान की योजना: प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों द्वारा कुछ मामलों में पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, विषमयुग्मजी वाहकों की आनुवंशिक पहचान के लिए, समयुग्मजी असामान्य (यदि विसंगति शरीर को थोड़ा प्रभावित करती है) या पहले से स्थापित वाहक के साथ एक वाहक कुत्ते के रूप में संदिग्ध क्रॉस-मेटिंग का विश्लेषण करना आवश्यक है। यदि, दूसरों के बीच, इस तरह के क्रॉस के परिणामस्वरूप असामान्य पिल्लों का जन्म होता है, तो परीक्षण किए गए सायर को वाहक के रूप में स्पष्ट रूप से पहचाना जाता है। हालाँकि, यदि ऐसे पिल्लों की पहचान नहीं की गई थी, तो परिणामी पिल्लों के सीमित नमूने पर एक स्पष्ट निष्कर्ष नहीं निकाला जा सकता है। संभावना है कि इस तरह के एक सायर एक वाहक है, नमूने के विस्तार के साथ घट जाती है - उसके साथ संभोग से पैदा हुए सामान्य पिल्लों की संख्या में वृद्धि।

सेंट पीटर्सबर्ग के पशु चिकित्सा अकादमी के विभाग में, कुत्तों में आनुवंशिक भार की संरचना का विश्लेषण किया गया और यह पाया गया कि सबसे बड़ा अनुपात - 46.7% एक मोनोजेनिक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार विरासत में मिली विसंगतियाँ हैं; पूर्ण प्रभुत्व वाली विसंगतियाँ 14.5% थीं; 2.7% विसंगतियाँ गैर-पूर्ण-प्रमुख संकेतों के रूप में प्रकट हुईं; 6.5% विसंगतियाँ सेक्स-लिंक्ड के रूप में विरासत में मिली हैं, 11.3% वंशानुगत लक्षण एक पॉलीजेनिक प्रकार की विरासत के साथ और 18% 3% वंशानुगत विसंगतियों के पूरे स्पेक्ट्रम में, वंशानुक्रम का प्रकार स्थापित नहीं किया गया है। कुत्तों में वंशानुगत आधार पर विसंगतियों और बीमारियों की कुल संख्या 186 आइटम थी।

चयन और आनुवंशिक रोकथाम के पारंपरिक तरीकों के साथ-साथ म्यूटेशन के फेनोटाइपिक मार्करों का उपयोग प्रासंगिक है।

अप्रभावित माता-पिता की संतानों में वंशानुगत रोगों का आकलन करने के लिए आनुवंशिक रोग निगरानी एक सीधा तरीका है। "प्रहरी" फेनोटाइप हो सकते हैं: फांक तालु, फांक होंठ, वंक्षण और गर्भनाल हर्निया, नवजात शिशुओं की जलोदर, नवजात पिल्लों में आक्षेप। मोनोजेनिक निश्चित रोगों में, इससे जुड़े मार्कर जीन के माध्यम से वास्तविक वाहक की पहचान करना संभव है।

कुत्तों की मौजूदा नस्ल विविधता कई रूपात्मक लक्षणों के आनुवंशिक नियंत्रण का अध्ययन करने का एक अनूठा अवसर प्रस्तुत करती है, जिनमें से विभिन्न संयोजन नस्ल मानकों को निर्धारित करते हैं। इस स्थिति का एक उदाहरण घरेलू कुत्तों की वर्तमान में मौजूद दो नस्लों के रूप में काम कर सकता है, कम से कम इस तरह की रूपात्मक विशेषताओं में ऊंचाई और वजन के रूप में एक दूसरे से अलग। यह अंग्रेजी मास्टिफ नस्ल है, एक ओर, जिसके प्रतिनिधियों की ऊंचाई 80 सेंटीमीटर तक होती है और शरीर का वजन 100 किलोग्राम से अधिक होता है, और ची हुआ हुआ नस्ल 30 सेमी और 2.5 किलोग्राम होती है।

पालतू बनाने की प्रक्रिया में मानवीय दृष्टिकोण से जानवरों को उनके सबसे उत्कृष्ट गुणों के लिए चुना जाता है। समय के साथ, जब कुत्ते को एक साथी के रूप में रखा जाने लगा और इसकी सौंदर्य उपस्थिति के लिए, चयन की दिशा प्रकृति में जीवित रहने के लिए खराब रूप से अनुकूलित नस्लों को प्राप्त करने के लिए बदल गई, लेकिन मानव पर्यावरण के लिए अच्छी तरह से अनुकूलित हुई। एक राय है कि शुद्ध कुत्तों की तुलना में "मोंगरेल्स" स्वस्थ हैं। दरअसल, जंगली जानवरों की तुलना में घरेलू पशुओं में वंशानुगत रोग अधिक आम हैं।

"सबसे महत्वपूर्ण लक्ष्यों में से एक है प्रजनन लक्षणों के अनुसार पशुओं में सुधार और आवश्यक स्तर पर उनकी फिटनेस बनाए रखने के कार्यों के संयोजन के तरीकों का विकास करना - जैसा कि एकतरफा चयन के विपरीत है जो पालतू जीवों की जैविक भलाई के लिए खतरनाक है। विशिष्ट नस्ल लक्षणों के अधिकतम (कभी-कभी अतिरंजित, अत्यधिक) विकास के लिए" - (लर्नर, 1958)।

चयन की प्रभावशीलता, हमारी राय में, प्रभावित जानवरों में विसंगतियों का निदान करने और दोषपूर्ण आनुवंशिकता वाले वाहक की पहचान करने में शामिल होना चाहिए, लेकिन एक सामान्य फेनोटाइप के साथ। अपने फेनोटाइप को ठीक करने के लिए प्रभावित जानवरों के उपचार को न केवल जानवरों की सौंदर्य उपस्थिति (ओलिगोडोंटिया) में सुधार के उपाय के रूप में माना जा सकता है, बल्कि कैंसर (क्रिप्टोर्चिडिज़्म) को रोकने के लिए, जैविक, पूर्ण गतिविधि (हिप डिस्प्लेसिया) को बनाए रखने और सामान्य रूप से स्वास्थ्य को स्थिर करें। इस संबंध में, स्त्री रोग और पशु चिकित्सा की संयुक्त गतिविधियों में विसंगतियों के खिलाफ चयन आवश्यक है।

विभिन्न कुत्तों की बीमारियों के लिए डीएनए का परीक्षण करने की क्षमता कुत्ते विज्ञान में एक बहुत ही नई चीज है, यह जानकर प्रजनकों को सतर्क किया जा सकता है कि कौन से अनुवांशिक बीमारियों को सायर जोड़े से मेल खाते समय देखना है। अच्छा अनुवांशिक स्वास्थ्य बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह कुत्ते के जैविक रूप से पूर्ण जीवन को निर्धारित करता है। डॉ. पडगेट की किताब, हेरेडिटरी डिज़ीज़ कंट्रोल इन डॉग्स, बताती है कि किसी भी असामान्यता के लिए आनुवंशिक वंशावली को कैसे पढ़ा जाए। आनुवंशिक पेडिग्री से पता चलता है कि क्या रोग सेक्स से जुड़ा हुआ है, एक साधारण प्रमुख जीन के माध्यम से विरासत में मिला है, या एक अप्रभावी के माध्यम से, या यदि रोग मूल रूप से पॉलीजेनिक है। समय-समय पर अनजाने में अनुवांशिक त्रुटियां होती रहेंगी चाहे ब्रीडर कितना भी सावधान क्यों न हो। ज्ञान साझा करने के लिए एक वाहन के रूप में आनुवंशिक वंशावली का उपयोग करना, "खराब" जीन को तब तक प्रकट होने से रोकना संभव है जब तक कि डीएनए मार्कर उनके संचरण के परीक्षण के लिए नहीं मिल जाता। चूंकि प्रजनन प्रक्रिया में अगली पीढ़ी में जनसंख्या में सुधार शामिल है, यह प्रजनन रणनीति के प्रत्यक्ष तत्वों (व्यक्तियों या पार किए गए व्यक्तियों के जोड़े) की फेनोटाइपिक विशेषताओं को ध्यान में नहीं रखा जाता है, लेकिन उनके वंशजों की फेनोटाइपिक विशेषताओं को ध्यान में रखा जाता है। . यह इस परिस्थिति के संबंध में है कि चयन समस्याओं के लिए एक विशेषता की विरासत का वर्णन करने की आवश्यकता उत्पन्न होती है। इंटरब्रीडिंग व्यक्तियों की एक जोड़ी बाकी समान व्यक्तियों से उनके मूल और विशेषता के फेनोटाइपिक विशेषताओं में भिन्न होती है, दोनों स्वयं और उनके रिश्तेदार। इन आंकड़ों के आधार पर, यदि वंशानुक्रम का एक तैयार विवरण है, तो वंश की अपेक्षित विशेषताओं को प्राप्त करना संभव है और इसके परिणामस्वरूप, प्रजनन रणनीति के प्रत्येक तत्व के प्रजनन मूल्यों का अनुमान है। किसी भी अनुवांशिक विसंगति के खिलाफ की गई किसी भी कार्रवाई में, पहला कदम अन्य लक्षणों की तुलना में "खराब" विशेषता के सापेक्ष महत्व को निर्धारित करना है। यदि अवांछनीय विशेषता में उच्च आनुवंशिकता है और कुत्ते को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, तो आपको अलग-अलग तरीके से आगे बढ़ना चाहिए, यदि विशेषता दुर्लभ या मामूली महत्व की है। शानदार नस्ल का कुत्ता जो एक दोषपूर्ण रंग बताता है, वह सही रंग के साथ औसत दर्जे की तुलना में कहीं अधिक मूल्यवान होता है।

अलग-अलग जगहों पर म्यूटेशन हो सकता है।

जब एक उत्परिवर्तित MTHFR जीन विषमयुग्मजी अवस्था* में पाया जाता है, तो भय के कोई अच्छे कारण नहीं होते हैं। हाइपरकोएग्युलेबल स्थितियों के लिए एक निवारक उपाय के रूप में, गर्भावस्था के दौरान रोजाना दो खुराक में फोलिक एसिड 0.4 मिलीग्राम / दिन लेने की सलाह दी जाती है, अच्छी तरह से खाएं और हर तीन महीने में एक बार हेमोस्टैसोग्राम की जांच करें (या संकेतों के अनुसार)।

सबसे आम एंजाइम दोष जो एचसी (होमोसिस्टीन) के स्तर में मामूली वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है, जीन एन्कोडिंग एमटीएचएफआर में एक उत्परिवर्तन है। MTHFR फोलिक एसिड के सक्रिय रूप में रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है। आज तक, 1p36.3 ठिकाने पर स्थित MTHFR जीन के 9 उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है। इनमें से सबसे आम C677T प्रतिस्थापन (MTHFR प्रोटीन में - वेलिन के लिए ऐलेनिन का प्रतिस्थापन) है, जो थर्मोलेबिलिटी और MTHFR एंजाइम की गतिविधि में कमी से प्रकट होता है। यह देखा गया है कि भोजन में फोलेट की मात्रा में वृद्धि प्लाज्मा में एचसी की सांद्रता में वृद्धि को रोक सकती है।

रक्त प्लाज्मा में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि सीधे थ्रोम्बोमोडुलिन संश्लेषण के निषेध, एटी-तृतीय और अंतर्जात हेपरिन की गतिविधि में कमी के साथ-साथ थ्रोम्बोक्सेन ए 2 के उत्पादन की सक्रियता से संबंधित है। भविष्य में, इस तरह के परिवर्तन माइक्रोथ्रॉम्बोसिस और माइक्रोसर्कुलेशन विकारों का कारण बनते हैं, जो बदले में, सर्पिल धमनियों के विकृति विज्ञान और गर्भाशय के संचलन में परिवर्तन से जुड़ी प्रसूति संबंधी जटिलताओं के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जोड़ना

बढ़े हुए रक्त होमोसिस्टीन स्तर का कारण: MTHFR जीन में C677T वेरिएंट एंजाइम मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस के लिए जीन में उत्परिवर्तन है।

677 की स्थिति में थाइमिन के साथ साइटोसिन के प्रतिस्थापन से एंजाइम की कार्यात्मक गतिविधि में औसत मूल्य का 35% तक कमी आती है।

बहुरूपता डेटा:

*आबादी में समयुग्मजी होने की आवृत्ति - 10-12%

* जनसंख्या में विषमयुग्मजी होने की आवृत्ति - 40%

गर्भावस्था के दौरान टी वेरिएंट के वाहक में फोलिक एसिड की कमी होती है, जिससे भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष हो जाता है।

धूम्रपान 677T संस्करण के प्रभाव को बढ़ा देता है।

फोलिक एसिड की नियुक्ति बहुरूपता के इस प्रकार के परिणामों के जोखिम को काफी कम कर सकती है।

सामान्य तौर पर, किसे कहाँ ले जाया जाएगा ... यह निश्चित रूप से कहना असंभव है। यह पिता पर भी निर्भर करता है- उसके जीनोम में क्या है।

अपने प्रश्न को और अधिक विस्तार से यहाँ पूछने का प्रयास करें - लिंक

सब कुछ परमेश्वर की शक्ति में है। यहाँ आँकड़े शक्तिहीन हैं।

विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन अवस्था

कृपया मेरी मदद करो।

प्रत्यक्ष स्वचालित अनुक्रमण द्वारा पायदान 3 जीन (कैडासिल सिंड्रोम) में उत्परिवर्तन के लिए एक विश्लेषण किया गया था

उत्परिवर्तन c.268C T, Arg90Cys HGMD उत्परिवर्तन डेटाबेस में वर्णित विषम अवस्था में पाया गया था।

आपका अग्रिम में ही बहुत धन्यवाद!

साथ ही डॉक्टर्स का शुक्रिया अदा करना न भूलें।

आनुवंशिकी 7 22:07

आपको यह जानने की जरूरत है कि परीक्षा का कारण क्या था, इसे किसने भेजा और निष्कर्ष देखें।

परीक्षा का कारण मेरी स्थिति थी जिसमें मैं क्लिनिक गया था। मुझे अचानक कमजोरी हो गई, बोलने में दिक्कत होने लगी। कज़ान में, मैं सभी संभावित परीक्षणों और परीक्षाओं से गुज़रा। पाया गया: प्रगतिशील ल्यूकोएन्सेफैलोपैथी, शायद पृथक सेरेब्रल वास्कुलिटिस के कारण, मध्यम संज्ञानात्मक हानि, बल्बर सिंड्रोम, पिरामिडल अपर्याप्तता के रूप में। हाइपरहोमोसिस्टीनमिया। हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया। प्रोफेसर ने नॉच-3 जीन में उत्परिवर्तन के आणविक आनुवंशिक निदान से गुजरने की सिफारिश की।

मैंने अपने पिछले पत्र में आणविक आनुवंशिक प्रयोगशाला का निष्कर्ष पहले ही भेज दिया था।

डॉक्टर, कृपया मेरी मदद करें! इस निष्कर्ष को समझें।

विश्लेषण ने उस सिंड्रोम की पुष्टि की जिस पर डॉक्टर को संदेह था।

आपके जवाब के लिए बहुत - बहुत धन्यवाद। अब मुझे पता है कि मैं बीमार हूँ। जब तक कि बीमारी ने मुझे पूरी तरह से अपने कब्जे में नहीं ले लिया। जाहिर है, यह बाद में होगा। खैर, यह मेरी नियति है।

मैं जानना चाहता हूं, हालांकि, एक विषम उत्परिवर्तन क्या है। जाहिर है, यह किसी तरह बीमारी की विरासत के सिद्धांत को प्रभावित करता है। मेरे दो बच्चे हैं, लड़के। मेरी बहन की दो लड़कियां हैं। वह मुझसे छोटी है, वह 38 साल की है। मेरी उम्र 44 साल है। मुझे यह बीमारी अपने पिता से विरासत में मिली है। उनका 61 वर्ष की आयु में निधन हो गया। मौत का कारण स्ट्रोक था। उनके छोटे भाई और बड़ी बहन जीवित हैं और अपेक्षाकृत स्वस्थ हैं। उनके बच्चे भी स्वस्थ हैं। वास्तव में, मैं अकेला हूँ जिसे उत्परिवर्तन मिला है।

यदि आप इनमें से कम से कम कुछ प्रश्नों का उत्तर देते हैं, तो मैं आपका बहुत आभारी रहूंगा।

शुभकामनाएं।

आनुवंशिकी 3 10:35

आपके और आपकी बहन के लिए भी यही संभावना थी। चूँकि वह आपसे छोटी है, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि उसे विरासत में मिला है या नहीं।

आपकी बहन और आपके बच्चों का वही आनुवंशिक विश्लेषण हो सकता है जो आपके लिए किया गया था। अगर वे अब जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें म्यूटेशन विरासत में मिला है या नहीं।

हेटेरोज़ीगस म्यूटेशन का क्या मतलब है

समरूपता और विषमयुग्मजीता, प्रभुत्व और पुनरावृत्ति।

समरूपता (ग्रीक "होमो" बराबर, "जाइगोट" निषेचित अंडे से) एक द्विगुणित जीव (या कोशिका) जिसमें समरूप गुणसूत्रों में समान एलील होते हैं।

ग्रेगोर मेंडल एक तथ्य स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे, जो यह दर्शाता है कि दिखने में समान पौधे वंशानुगत गुणों में तेजी से भिन्न हो सकते हैं। ऐसे व्यक्ति जो अगली पीढ़ी में विभाजित नहीं होते हैं उन्हें समयुग्मजी कहा जाता है। जिन व्यक्तियों की संतानों में लक्षणों का विभाजन पाया जाता है उन्हें विषमयुग्मजी कहा जाता है।

समरूपता एक जीव के वंशानुगत तंत्र की एक अवस्था है जिसमें सजातीय गुणसूत्रों में दिए गए जीन का एक ही रूप होता है। एक जीन के एक सजातीय राज्य में संक्रमण से अवशिष्ट एलील्स के जीव (फेनोटाइप) की संरचना और कार्य में अभिव्यक्ति होती है, जिसका प्रभाव, विषमयुग्मजी होने पर, प्रमुख एलील्स द्वारा दबा दिया जाता है। समरूपता के लिए परीक्षण कुछ प्रकार के क्रॉसिंग में अलगाव की अनुपस्थिति है। एक समरूप जीव इस जीन के लिए केवल एक प्रकार का युग्मक पैदा करता है।

हेटेरोज़ायोसिटी किसी भी संकर जीव में निहित एक स्थिति है जिसमें इसके समरूप गुणसूत्र किसी विशेष जीन के विभिन्न रूपों (एलील) को ले जाते हैं या जीन की सापेक्ष स्थिति में भिन्न होते हैं। शब्द "हेटेरोज़ायोसिटी" पहली बार 1902 में अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू बैट्सन द्वारा पेश किया गया था। हेटेरोज़ायोसिटी तब होती है जब जीन या संरचनात्मक संरचना के संदर्भ में विभिन्न गुणवत्ता वाले युग्मक एक हेटेरोज़ीगोट में विलीन हो जाते हैं। संरचनात्मक हेटेरोज़ायोसिटी तब होती है जब समरूप गुणसूत्रों में से एक का क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था होती है, यह अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस में पाया जा सकता है। क्रॉस का विश्लेषण करके विषमयुग्मजीता का पता लगाया जाता है। विषमयुग्मजी, एक नियम के रूप में, यौन प्रक्रिया का एक परिणाम है, लेकिन एक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है। विषमलैंगिकता के साथ, हानिकारक और घातक पुनरावर्ती एलील का प्रभाव संबंधित प्रमुख एलील की उपस्थिति से दब जाता है और केवल तभी प्रकट होता है जब यह जीन समरूप अवस्था में गुजरता है। इसलिए, विषमलैंगिकता प्राकृतिक आबादी में व्यापक है और, जाहिरा तौर पर, हेटेरोसिस के कारणों में से एक है। विषमलैंगिकता में प्रमुख एलील्स का मास्किंग प्रभाव जनसंख्या में हानिकारक अप्रभावी एलील्स के संरक्षण और प्रसार का कारण है (तथाकथित हेटेरोज़ीगस कैरिज)। उनकी पहचान (उदाहरण के लिए, संतानों द्वारा उत्पादकों का परीक्षण करके) किसी भी प्रजनन और चयन कार्य के साथ-साथ चिकित्सा आनुवंशिक पूर्वानुमानों की तैयारी में की जाती है।

अपने शब्दों में, हम कह सकते हैं कि प्रजनन अभ्यास में, जीनों की समरूप अवस्था को "सही" कहा जाता है। यदि किसी भी विशेषता को नियंत्रित करने वाले दोनों युग्मविकल्पी समान हैं, तो जानवर को समरूप कहा जाता है, और वंशानुक्रम द्वारा प्रजनन में यह विशेषता बिल्कुल पास होगी। यदि एक युग्मविकल्पी प्रमुख है और दूसरा अप्रभावी है, तो जानवर को विषमयुग्मजी कहा जाता है, और बाह्य रूप से यह एक प्रमुख विशेषता प्रदर्शित करेगा, और या तो एक प्रमुख विशेषता या एक अप्रभावी विशेषता प्राप्त करेगा।

किसी भी जीवित जीव में डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणुओं का एक खंड होता है जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है। प्रजनन के दौरान, जर्म कोशिकाएं अपने वाहक (जीन) द्वारा वंशानुगत जानकारी की नकल करती हैं, जो गुणसूत्रों का एक भाग बनाती हैं जो एक सर्पिल के आकार का होता है और कोशिकाओं के अंदर स्थित होता है। सजातीय गुणसूत्रों के एक ही लोकी (गुणसूत्र में कड़ाई से परिभाषित स्थिति) में स्थित जीन और किसी भी गुण के विकास को निर्धारित करने वाले जीन को एलील कहा जाता है। द्विगुणित (डबल, दैहिक) सेट में, दो समरूप (समान) गुणसूत्र और, तदनुसार, दो जीन इन विभिन्न लक्षणों के विकास को ले जाते हैं। जब एक लक्षण दूसरे पर हावी होता है, तो इसे प्रभुत्व कहा जाता है, और जीन प्रमुख होते हैं। जिस लक्षण की अभिव्यक्ति को दबा दिया जाता है उसे अप्रभावी कहा जाता है। एक एलील की समरूपता इसमें दो समान जीनों (वंशानुगत जानकारी के वाहक) की उपस्थिति है: या तो दो प्रमुख या दो अप्रभावी। एक एलील की हेटेरोज़ायोसिटी इसमें दो अलग-अलग जीनों की उपस्थिति है, अर्थात। एक प्रमुख है और दूसरा अप्रभावी है। एलेल्स जो एक विषमयुग्मजी में किसी भी वंशानुगत विशेषता के समान अभिव्यक्ति देते हैं जैसे कि एक होमोजीगोट में प्रमुख कहा जाता है। एलील्स जो केवल होमोज़ीगोट में अपना प्रभाव दिखाते हैं, और हेटेरोज़ीगोट में अदृश्य होते हैं, या किसी अन्य प्रमुख एलील की कार्रवाई से दब जाते हैं, अप्रभावी कहलाते हैं।

समरूपता, विषमयुग्मजी और आनुवंशिकी के अन्य आधारों के सिद्धांतों को सबसे पहले आनुवंशिकी के संस्थापक एबॉट ग्रेगर मेंडल ने विरासत के अपने तीन कानूनों के रूप में तैयार किया था।

मेंडेल का पहला नियम: "एक ही जीन के विभिन्न युग्मविकल्पियों के लिए सजातीय व्यक्तियों को पार करने से संतान फेनोटाइप में समान होती है और जीनोटाइप में विषमयुग्मजी होती है।"

मेंडेल का दूसरा नियम: "जब विषमयुग्मजी रूपों को पार किया जाता है, तो संतानों में फेनोटाइप द्वारा 3: 1 के अनुपात में और जीनोटाइप द्वारा 1: 2: 1 के अनुपात में एक नियमित विभाजन देखा जाता है।"

मेंडेल का तीसरा कानून: "प्रत्येक जीन के एलील्स को जानवर के शरीर के आकार के बावजूद विरासत में मिला है।

आधुनिक आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, उनकी परिकल्पनाएँ इस प्रकार हैं:

1. किसी दिए गए जीव का प्रत्येक गुण एलील की एक जोड़ी द्वारा नियंत्रित होता है। एक व्यक्ति जिसे दोनों माता-पिता से एक ही एलील प्राप्त होता है, उसे समरूप कहा जाता है और दो समान अक्षरों (उदाहरण के लिए, एए या एए) द्वारा इंगित किया जाता है, और यदि यह अलग-अलग प्राप्त करता है, तो विषमयुग्मजी (एए)।

2. यदि किसी जीव में किसी दिए गए गुण के दो अलग-अलग युग्मक होते हैं, तो उनमें से एक (प्रमुख) स्वयं को प्रकट कर सकता है, दूसरे (आवर्ती) की अभिव्यक्ति को पूरी तरह से दबा सकता है। (पहली पीढ़ी के वंशजों के प्रभुत्व या एकरूपता का सिद्धांत)। एक उदाहरण के रूप में, आइए कॉकर्स में एक मोनोहाइब्रिड (केवल रंग के आधार पर) क्रॉसिंग लें। मान लेते हैं कि दोनों माता-पिता रंग के लिए समरूप हैं, इसलिए एक काले कुत्ते का एक जीनोटाइप होगा, जिसे हम उदाहरण के लिए AA के रूप में नामित करेंगे, और एक हलके पीले रंग का आ। दोनों व्यक्ति केवल एक प्रकार के युग्मक का उत्पादन करेंगे: काला केवल ए, और केवल हलके पीले रंग का। इस तरह के कूड़े में कितने भी पिल्ले पैदा होते हैं, वे सभी काले होंगे, क्योंकि काला रंग प्रमुख है। दूसरी ओर, वे सभी फॉन जीन के वाहक होंगे, क्योंकि उनका जीनोटाइप एए है। उन लोगों के लिए जिन्होंने इसे बहुत अधिक नहीं समझा है, हम ध्यान दें कि पुनरावर्ती लक्षण (इस मामले में, हलके पीले रंग का) केवल समरूप अवस्था में दिखाई देता है!

3. प्रत्येक सेक्स सेल (युग्मक) एलील के प्रत्येक जोड़े में से एक को प्राप्त करता है। (विभाजन का सिद्धांत)। यदि हम पहली पीढ़ी के वंशजों या एए जीनोटाइप वाले किसी भी दो कॉकरों को पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी की संतानों में विभाजन देखा जाएगा: एए + आ \u003d एए, 2एए, आ। इस प्रकार, फेनोटाइप द्वारा विभाजन 3: 1 और जीनोटाइप द्वारा 1: 2: 1 जैसा दिखेगा। यही है, जब दो काले विषमयुग्मजी कॉकरों को मिलाते हैं, तो हमारे पास काले समरूप कुत्तों (AA) के उत्पादन की संभावना 1/4 हो सकती है, 2/4 काले विषमयुग्मजी (Aa) के उत्पादन की संभावना और 1/4 के उत्पादन की संभावना (आ) हो सकती है। ). जीवन में सब कुछ इतना सरल नहीं है। कभी-कभी दो काले विषमयुग्मजी कॉकर 6 शावक पिल्लों का उत्पादन कर सकते हैं, या वे सभी काले हो सकते हैं। हम केवल पिल्लों में इस विशेषता की उपस्थिति की संभावना की गणना करते हैं, और क्या यह स्वयं प्रकट होगा, यह इस बात पर निर्भर करता है कि निषेचित अंडे में कौन से युग्मक मिले हैं।

4. युग्मकों के निर्माण के दौरान, एक जोड़ी से कोई भी एलील उनमें से प्रत्येक में किसी अन्य जोड़ी से किसी अन्य के साथ मिल सकता है। (स्वतंत्र वितरण का सिद्धांत)। कई विशेषताएं स्वतंत्र रूप से विरासत में मिली हैं, उदाहरण के लिए, यदि आंखों का रंग कुत्ते के सामान्य रंग पर निर्भर हो सकता है, तो यह व्यावहारिक रूप से कान की लंबाई से संबंधित नहीं है। यदि हम एक द्विसंकर संकरण (दो भिन्न लक्षणों के अनुसार) लें तो हमें निम्न अनुपात दिखाई देता है: 9:3:3:1

5. प्रत्येक एलील एक असतत अपरिवर्तनीय इकाई के रूप में पीढ़ी-दर-पीढ़ी नीचे पारित किया जाता है।

बी। प्रत्येक जीव प्रत्येक माता-पिता से एक एलील (प्रत्येक गुण के लिए) प्राप्त करता है।

यदि एक विशिष्ट जीन के लिए एक व्यक्ति द्वारा किए गए दो युग्मविकल्पी समान हैं, तो कौन सा प्रमुख होगा? चूंकि एलील के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अक्सर कार्य (शून्य एलील) का नुकसान होता है, केवल एक ऐसे एलील वाले व्यक्ति में एक ही जीन के लिए "सामान्य" (जंगली प्रकार) एलील होगा; सामान्य कार्य को बनाए रखने के लिए अक्सर एक सामान्य प्रति पर्याप्त होगी। सादृश्य के लिए, आइए कल्पना करें कि हम एक ईंट की दीवार बना रहे हैं, लेकिन हमारे दो नियमित ठेकेदारों में से एक हड़ताल पर है। जब तक शेष आपूर्तिकर्ता हमें पर्याप्त ईंटों की आपूर्ति कर सकता है, तब तक हम अपनी दीवार का निर्माण जारी रख सकते हैं। आनुवंशिकीविद् इस घटना को कहते हैं, जब दो जीनों में से एक अभी भी सामान्य कार्य, प्रभुत्व प्रदान कर सकता है। सामान्य एलील असामान्य एलील पर हावी होने के लिए निर्धारित होता है। (दूसरे शब्दों में, गलत एलील को सामान्य से अप्रभावी कहा जा सकता है।)

जब कोई किसी व्यक्ति या रेखा द्वारा "वहन" की जाने वाली आनुवंशिक असामान्यता की बात करता है, तो इसका मतलब है कि एक उत्परिवर्तित जीन है जो अप्रभावी है। यदि हमारे पास इस जीन का प्रत्यक्ष रूप से पता लगाने के लिए परिष्कृत परीक्षण नहीं है, तो हम जीन की दो सामान्य प्रतियों (एलील) वाले व्यक्ति से कूरियर (वाहक) का नेत्रहीन निर्धारण नहीं कर पाएंगे। दुर्भाग्य से, इस तरह के परीक्षण की कमी के कारण, कूरियर का समय पर पता नहीं चलेगा और अनिवार्य रूप से म्यूटेशन एलील को उसके कुछ वंशों में पारित कर देगा। प्रत्येक व्यक्ति समान रूप से "कर्मचारी" हो सकता है और इनमें से कई अंधेरे रहस्यों को अपने आनुवंशिक सामान (जीनोटाइप) में ले जा सकता है। हालांकि, हम सभी के पास कई अलग-अलग कार्यों के लिए हजारों अलग-अलग जीन हैं, और जब तक ये असामान्यताएं दुर्लभ होती हैं, तब तक संभावना है कि समान "असामान्यता" वाले दो असंबद्ध व्यक्ति पुनरुत्पादन के लिए मिलेंगे बहुत कम है।

कभी-कभी एकल सामान्य एलील वाले व्यक्तियों में "मध्यवर्ती" फेनोटाइप हो सकता है। उदाहरण के लिए, बेसेंजी में, जिसमें पाइरूवेट किनेज की कमी (हल्के एनीमिया के लिए अग्रणी एंजाइम की कमी) के लिए एक एलील होता है, लाल रक्त कोशिका का औसत जीवनकाल 12 दिन होता है। यह 16 दिनों के सामान्य चक्र और दो गलत एलील वाले कुत्ते में 6.5 दिनों के चक्र के बीच का मध्यवर्ती प्रकार है। हालाँकि इसे अक्सर अधूरा प्रभुत्व कहा जाता है, इस मामले में यह कहना बेहतर होगा कि कोई प्रभुत्व नहीं है।

आइए अपनी ईंट की दीवार सादृश्य को थोड़ा और आगे ले जाएं। क्या होगा यदि ईंटों की एक आपूर्ति पर्याप्त नहीं है? हम एक ऐसी दीवार के साथ रह जाएंगे जो अभीष्ट दीवार से कम (या छोटी) है। क्या इससे कोई फर्क पड़ेगा? यह इस बात पर निर्भर करता है कि हम "दीवार" और संभवतः अनुवांशिक कारकों के साथ क्या करना चाहते हैं। इस दीवार को बनाने वाले दो लोगों के लिए नतीजा शायद एक जैसा न हो। (एक नीची दीवार बाढ़ को दूर रख सकती है, लेकिन बाढ़ को नहीं!) यदि इस बात की संभावना है कि गलत एलील की केवल एक प्रति ले जाने वाला व्यक्ति इसे गलत फेनोटाइप के साथ दिखाएगा, तो उस एलील को प्रभावी माना जाना चाहिए। उसके हमेशा ऐसा करने से इंकार करने को पैठ शब्द से परिभाषित किया जाता है।

तीसरी संभावना यह है कि ठेकेदारों में से एक हमें कस्टम ईंटों की आपूर्ति कर रहा है। इसे महसूस न करते हुए, हम काम करना जारी रखते हैं - नतीजतन, दीवार गिर जाती है। हम कह सकते हैं कि दोषपूर्ण ईंटें प्रमुख कारक हैं। मनुष्यों में कई प्रमुख आनुवंशिक रोगों को समझने में सफलता बताती है कि यह एक उचित सादृश्य है। अधिकांश प्रमुख उत्परिवर्तन प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो बड़े मैक्रोमोलेक्युलर कॉम्प्लेक्स के घटक होते हैं। इन उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रोटीन होते हैं जो अन्य घटकों के साथ ठीक से बातचीत नहीं कर सकते हैं, जिससे पूरे परिसर की विफलता होती है (दोषपूर्ण ईंटें - एक गिरी हुई दीवार)। अन्य जीन से सटे विनियामक अनुक्रम में पाए जाते हैं और जीन को गलत समय और स्थान पर स्थानांतरित करने का कारण बनते हैं।

प्रमुख उत्परिवर्तन आबादी में बने रह सकते हैं यदि उनके कारण होने वाली समस्याएं सूक्ष्म हैं और हमेशा स्पष्ट नहीं होती हैं, या प्रभावित व्यक्ति के प्रजनन में भाग लेने के बाद जीवन के परिपक्व चरण में दिखाई देती हैं।

एक अप्रभावी जीन (यानी, इसके द्वारा निर्धारित एक विशेषता) एक या कई पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है जब तक कि प्रत्येक माता-पिता से दो समान अप्रभावी जीन न मिलें (संतानों में इस तरह के लक्षण का अचानक प्रकट होना एक उत्परिवर्तन के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए)।

जिन कुत्तों में केवल एक अप्रभावी जीन होता है - किसी भी लक्षण का निर्धारक, इस विशेषता को नहीं दिखाएगा, क्योंकि इसके साथ जोड़े गए प्रमुख जीन के प्रभाव के प्रकटीकरण से अप्रभावी जीन की क्रिया को छिपाया जाएगा। इस तरह के कुत्ते (एक अवशिष्ट जीन के वाहक) नस्ल के लिए खतरनाक हो सकते हैं यदि यह जीन एक अवांछित विशेषता की उपस्थिति निर्धारित करता है, क्योंकि यह इसे अपने वंशजों को पारित कर देगा, और वे नस्ल में ऐसा करना जारी रखेंगे। यदि आप गलती से या बिना सोचे-समझे ऐसे जीन के दो वाहकों को जोड़ देते हैं, तो वे वंश का हिस्सा अवांछनीय लक्षणों के साथ देंगे।

एक प्रमुख जीन की उपस्थिति हमेशा स्पष्ट रूप से और बाहरी रूप से संबंधित विशेषता द्वारा प्रकट होती है। इसलिए, प्रमुख जीन जो एक अवांछनीय लक्षण ले जाते हैं, ब्रीडर के लिए पुनरावर्ती लोगों की तुलना में बहुत कम खतरनाक होते हैं, क्योंकि उनकी उपस्थिति हमेशा प्रकट होती है, भले ही प्रमुख जीन एक साथी (एए) के बिना "काम" करता हो।

लेकिन जाहिर तौर पर, मामलों को जटिल बनाने के लिए, सभी जीन बिल्कुल प्रभावी या अप्रभावी नहीं होते हैं। दूसरे शब्दों में, कुछ दूसरों की तुलना में अधिक प्रभावशाली हैं और इसके विपरीत। उदाहरण के लिए, कोट के रंग को निर्धारित करने वाले कुछ कारक प्रमुख हो सकते हैं, लेकिन फिर भी बाहरी रूप से प्रकट नहीं होते हैं जब तक कि वे अन्य जीनों द्वारा समर्थित न हों, कभी-कभी अप्रभावी भी।

संभोग हमेशा औसत पर अपेक्षित अनुपात का उत्पादन नहीं करते हैं, और किसी दिए गए संभोग से विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए एक बड़ी कूड़े या कई लिटर में बड़ी संख्या में संतान का उत्पादन किया जाना चाहिए।

कुछ बाहरी लक्षण कुछ नस्लों में "प्रमुख" और दूसरों में "आवर्ती" हो सकते हैं। अन्य लक्षण कई जीनों या अर्ध-जीनों के कारण हो सकते हैं जो साधारण प्रभावशाली या मेंडेलियन रिसेसिव नहीं हैं।

आनुवंशिक विकारों का निदान

आनुवंशिक रोगों की मान्यता और पदनाम के सिद्धांत के रूप में आनुवंशिक विकारों का निदान मुख्य रूप से दो भागों में होता है

पैथोलॉजिकल संकेतों की पहचान, अर्थात्, व्यक्तिगत व्यक्तियों में फेनोटाइपिक असामान्यताएं; पता लगाए गए विचलन की आनुवंशिकता का प्रमाण। "आनुवंशिक स्वास्थ्य मूल्यांकन" की अवधारणा का अर्थ है प्रतिकूल अप्रभावी एलील्स (विषमयुग्मजी परीक्षण) की पहचान करने के लिए एक फेनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्ति की जाँच करना। आनुवंशिक विधियों के साथ-साथ ऐसे तरीकों का भी उपयोग किया जाता है जो पर्यावरण के प्रभाव को बाहर करते हैं। नियमित अनुसंधान के तरीके: मूल्यांकन, प्रयोगशाला निदान, पैथोलॉजिकल एनाटॉमी के तरीके, हिस्टोलॉजी और पैथोफिजियोलॉजी। बहुत महत्व के विशेष तरीके साइटोजेनेटिक और इम्यूनोजेनेटिक तरीके हैं। सेल कल्चर पद्धति ने वंशानुगत रोगों के निदान और आनुवंशिक विश्लेषण में महत्वपूर्ण प्रगति में योगदान दिया है। थोड़े समय में, इस पद्धति ने मनुष्यों में पाए जाने वाले लगभग 20 आनुवंशिक दोषों का अध्ययन करना संभव बना दिया (रेराबेक और रेराबेक, 1960; न्यू, 1956; रैपोपोर्ट, 1969) इसकी मदद से कई मामलों में होमोज़ाइट्स को हेटेरोज़ीगोट्स से अलग करना संभव है अप्रभावी प्रकार की विरासत

रक्त समूह, रक्त सीरम और दूध प्रोटीन, वीर्य द्रव प्रोटीन, हीमोग्लोबिन के प्रकार, आदि का अध्ययन करने के लिए इम्यूनोजेनेटिक तरीकों का उपयोग किया जाता है। कई एलील के साथ बड़ी संख्या में प्रोटीन लोकी की खोज ने मेंडेलियन आनुवंशिकी में "पुनर्जागरण" का नेतृत्व किया। प्रोटीन लोकी का उपयोग किया जाता है:

व्यक्तिगत जानवरों के जीनोटाइप को स्थापित करने के लिए

कुछ विशिष्ट दोषों की जांच करते समय (इम्यूनोपेरेसिस)

लिंकेज का अध्ययन करने के लिए (जीन मार्कर)

आनुवंशिक असंगति विश्लेषण के लिए

मोज़ेकवाद और काइमेरावाद का पता लगाने के लिए

जन्म के क्षण से एक दोष की उपस्थिति, दोष जो कुछ रेखाओं और नर्सरी में दिखाई देते हैं, प्रत्येक असामान्य मामले में एक सामान्य पूर्वज की उपस्थिति - का अर्थ इस स्थिति की आनुवंशिकता और आनुवंशिक प्रकृति नहीं है। जब एक विकृति का पता चलता है, तो इसकी आनुवंशिक स्थिति का प्रमाण प्राप्त करना और वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करना आवश्यक है। सामग्री का सांख्यिकीय प्रसंस्करण भी आवश्यक है। आनुवंशिक-सांख्यिकीय विश्लेषण डेटा के दो समूहों के अधीन है:

जनसंख्या डेटा - संचयी जनसंख्या में जन्मजात विसंगतियों की आवृत्ति, उप-जनसंख्या में जन्मजात विसंगतियों की आवृत्ति

पारिवारिक डेटा - आनुवंशिक कंडीशनिंग का प्रमाण और वंशानुक्रम के प्रकार, इनब्रीडिंग गुणांक और पूर्वजों की एकाग्रता की डिग्री का निर्धारण।

आनुवंशिक कंडीशनिंग और वंशानुक्रम के प्रकार का अध्ययन करते समय, समान (सैद्धांतिक रूप से) जीनोटाइप के माता-पिता के समूह की संतानों में सामान्य और दोषपूर्ण फेनोटाइप के देखे गए संख्यात्मक अनुपात की तुलना मेंडेल के नियमों के अनुसार द्विपद संभावनाओं के आधार पर गणना किए गए विभाजन अनुपात से की जाती है। सांख्यिकीय सामग्री प्राप्त करने के लिए, कई पीढ़ियों से प्रोबेंड के रक्त संबंधियों के बीच प्रभावित और स्वस्थ व्यक्तियों की आवृत्ति की गणना करना आवश्यक है, अलग-अलग डेटा को मिलाकर संख्यात्मक अनुपात निर्धारित करें, छोटे परिवारों पर डेटा को समान रूप से समान माता-पिता के जीनोटाइप के साथ मिलाएं। कूड़े के आकार और पिल्लों के लिंग के बारे में जानकारी भी महत्वपूर्ण है (सेक्स-लिंक्ड या सेक्स-सीमित आनुवंशिकता की संभावना का आकलन करने के लिए)।

इस मामले में, चयन के लिए डेटा एकत्र करना आवश्यक है:

जटिल चयन - माता-पिता का एक यादृच्छिक नमूना (एक प्रमुख विशेषता की जाँच करते समय उपयोग किया जाता है)

उद्देश्यपूर्ण चयन - पूरी तरह से जांच के बाद आबादी में "खराब" संकेत वाले सभी कुत्ते

व्यक्तिगत चयन - एक विसंगति की संभावना इतनी कम है कि यह एक कूड़े से एक पिल्ला में होती है

एकाधिक चयन - उद्देश्यपूर्ण और व्यक्तिगत के बीच मध्यवर्ती, जब कूड़े में एक से अधिक प्रभावित पिल्ले होते हैं, लेकिन उनमें से सभी जांच नहीं होते हैं।

पहले को छोड़कर सभी तरीके, एनएन जीनोटाइप वाले कुत्तों के संभोग को बाहर करते हैं, जो लिटर में विसंगतियां नहीं देते हैं। आंकड़ों को सही करने के कई तरीके हैं: एन.टी.जे. बेली (79), एलएल कवई-सफोर्ज़ा और वी.एफ. बोडमे और के. स्टीहर।

जनसंख्या का आनुवंशिक लक्षण वर्णन अध्ययन के तहत बीमारी या विशेषता के प्रसार के अनुमान से शुरू होता है। इन आंकड़ों का उपयोग जनसंख्या में जीन की आवृत्ति और संबंधित जीनोटाइप को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। जनसंख्या पद्धति जनसंख्या में अलग-अलग जीनों या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के वितरण का अध्ययन करना संभव बनाती है। किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करने के लिए, व्यक्तियों के एक बड़े समूह की जांच करना आवश्यक है, जो प्रतिनिधि होना चाहिए, जिससे किसी को समग्र रूप से जनसंख्या का न्याय करने की अनुमति मिल सके। यह विधि वंशानुगत विकृति विज्ञान के विभिन्न रूपों के अध्ययन में जानकारीपूर्ण है। वंशानुगत विसंगतियों के प्रकार को निर्धारित करने में मुख्य विधि व्यक्तियों के संबंधित समूहों के भीतर पेडिग्री का विश्लेषण है जिसमें निम्नलिखित एल्गोरिथम के अनुसार अध्ययन किए गए रोग के मामले दर्ज किए गए थे:

प्रजनन कार्ड द्वारा विषम जानवरों की उत्पत्ति का निर्धारण;

सामान्य पूर्वजों की खोज के लिए विषम व्यक्तियों के लिए वंशावली तैयार करना;

विसंगति की विरासत के प्रकार का विश्लेषण;

विसंगति की उपस्थिति की यादृच्छिकता की डिग्री और जनसंख्या में घटना की आवृत्ति पर आनुवंशिक और सांख्यिकीय गणना करना।

वंशावली के विश्लेषण के लिए वंशावली विधि धीरे-धीरे प्रजनन करने वाले जानवरों और मनुष्यों के आनुवंशिक अध्ययन में अग्रणी स्थान रखती है। रिश्तेदारों की कई पीढ़ियों के फेनोटाइप का अध्ययन करके, लक्षण की विरासत की प्रकृति और व्यक्तिगत परिवार के सदस्यों के जीनोटाइप को स्थापित करना संभव है, अभिव्यक्ति की संभावना और किसी विशेष बीमारी के लिए संतानों के लिए जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए।

वंशानुगत बीमारी का निर्धारण करते समय, आनुवंशिक प्रवृत्ति के विशिष्ट लक्षणों पर ध्यान दिया जाता है। पैथोलॉजी पूरी आबादी की तुलना में संबंधित जानवरों के समूह में अधिक बार होती है। यह एक जन्मजात बीमारी को एक नस्ल की प्रवृत्ति से अलग करने में मदद करता है। हालांकि, वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि बीमारी के पारिवारिक मामले हैं, जो इसके लिए जिम्मेदार एक विशेष जीन या जीन के समूह की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। दूसरे, एक वंशानुगत दोष अक्सर संबंधित जानवरों के समूह में एक ही शारीरिक क्षेत्र को प्रभावित करता है। तीसरा, इनब्रीडिंग के साथ, बीमारी के अधिक मामले हैं। चौथा, वंशानुगत रोग अक्सर जल्दी दिखाई देते हैं और अक्सर शुरुआत की एक स्थिर उम्र होती है।

आनुवंशिक रोग आम तौर पर कूड़े में कुछ जानवरों को प्रभावित करते हैं, नशा और संक्रामक रोगों के विपरीत जो पूरे कूड़े को प्रभावित करते हैं। जन्मजात रोग बहुत विविध हैं, अपेक्षाकृत सौम्य से हमेशा के लिए घातक। निदान आमतौर पर इतिहास लेने, नैदानिक ​​​​संकेत, संबंधित जानवरों में बीमारी का इतिहास, टेस्ट क्रॉस के परिणाम और कुछ नैदानिक ​​​​परीक्षणों पर आधारित होता है।

मोनोजेनिक रोगों की एक महत्वपूर्ण संख्या एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिली है। इसका मतलब यह है कि संबंधित जीन के ऑटोसोमल स्थानीयकरण के साथ, केवल समरूप उत्परिवर्तन वाहक प्रभावित होते हैं। उत्परिवर्तन अक्सर अप्रभावी होते हैं और केवल समरूप अवस्था में दिखाई देते हैं। Heterozygotes नैदानिक ​​​​रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन जीन के उत्परिवर्ती या सामान्य संस्करण को अपने बच्चों को पारित करने की समान संभावना है। इस प्रकार, लंबे समय तक, एक गुप्त उत्परिवर्तन पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। गंभीर रूप से बीमार रोगियों की वंशावली में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, जो या तो प्रजनन आयु तक नहीं रहते हैं, या प्रजनन के लिए तेजी से कम क्षमता रखते हैं, बीमार रिश्तेदारों की पहचान करना शायद ही संभव है, खासकर आरोही रेखा में। इसका अपवाद उच्च स्तर के इनब्रीडिंग वाले परिवार हैं।

जिन कुत्तों में केवल एक अप्रभावी जीन होता है - किसी भी लक्षण का निर्धारक, इस विशेषता को नहीं दिखाएगा, क्योंकि इसके साथ जोड़े गए प्रमुख जीन के प्रभाव के प्रकटीकरण से अप्रभावी जीन की क्रिया को छिपाया जाएगा। इस तरह के कुत्ते (एक अवशिष्ट जीन के वाहक) नस्ल के लिए खतरनाक हो सकते हैं यदि यह जीन एक अवांछित विशेषता की उपस्थिति निर्धारित करता है, क्योंकि यह इसे अपने वंशजों को पारित कर देगा। यदि आप गलती से या जानबूझकर ऐसे जीन के दो वाहकों की जोड़ी बनाते हैं, तो वे वंश का हिस्सा अवांछनीय लक्षणों के साथ देंगे।

एक विशेषता या किसी अन्य के अनुसार संतानों को विभाजित करने का अपेक्षित अनुपात कम से कम 16 पिल्लों के कूड़े के साथ लगभग उचित है। सामान्य आकार के पिल्लों के कूड़े के लिए, कोई केवल एक ज्ञात जीनोटाइप के साथ एक निश्चित जोड़े की संतानों के लिए एक पुनरावर्ती जीन द्वारा निर्धारित विशेषता की अधिक या कम संभावना के बारे में बात कर सकता है।

अप्रभावी विसंगतियों का चयन दो तरीकों से किया जा सकता है। इनमें से पहला विसंगतियों की अभिव्यक्तियों के साथ प्रजनन कुत्तों को बाहर करना है, अर्थात, होमोज़ाइट्स। पहली पीढ़ी में इस तरह के चयन के साथ विसंगति की घटना तेजी से घटती है, और फिर धीरे-धीरे, अपेक्षाकृत कम स्तर पर रहती है। एक लंबे और जिद्दी चयन के दौरान भी कुछ विसंगतियों के अधूरे उन्मूलन का कारण, सबसे पहले, होमोजीगोट्स की तुलना में अप्रभावी जीन के वाहक में बहुत धीमी कमी है। दूसरे, इस तथ्य में कि उत्परिवर्तन के साथ जो आदर्श से थोड़ा विचलित होता है, प्रजनक हमेशा असामान्य कुत्तों और वाहकों को नहीं छोड़ते हैं।

वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के साथ:

पर्याप्त संख्या में संतानों के साथ भी एक विशेषता पीढ़ियों के माध्यम से पारित की जा सकती है

माता-पिता में इसकी (स्पष्ट) अनुपस्थिति में लक्षण बच्चों में प्रकट हो सकते हैं। तब बच्चों में 25% मामलों में पाया गया

यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं तो यह गुण सभी बच्चों को विरासत में मिलता है

यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार है तो बच्चों में 50% लक्षण विकसित होते हैं

नर और मादा संतानों को यह गुण समान रूप से विरासत में मिलता है।

इस प्रकार, विसंगति का पूरी तरह से उन्मूलन सिद्धांत रूप में संभव है, बशर्ते कि सभी वाहकों की पहचान की जाए। इस तरह की पहचान की योजना: प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों द्वारा कुछ मामलों में पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, विषमयुग्मजी वाहकों की आनुवंशिक पहचान के लिए, समयुग्मजी असामान्य (यदि विसंगति शरीर को थोड़ा प्रभावित करती है) या पहले से स्थापित वाहक के साथ एक वाहक कुत्ते के रूप में संदिग्ध क्रॉस-मेटिंग का विश्लेषण करना आवश्यक है। यदि, दूसरों के बीच, इस तरह के क्रॉस के परिणामस्वरूप असामान्य पिल्लों का जन्म होता है, तो परीक्षण किए गए सायर को वाहक के रूप में स्पष्ट रूप से पहचाना जाता है। हालाँकि, यदि ऐसे पिल्लों की पहचान नहीं की गई थी, तो परिणामी पिल्लों के सीमित नमूने पर एक स्पष्ट निष्कर्ष नहीं निकाला जा सकता है। संभावना है कि इस तरह के एक सायर एक वाहक है, नमूने के विस्तार के साथ घट जाती है - उसके साथ संभोग से पैदा हुए सामान्य पिल्लों की संख्या में वृद्धि।

सेंट पीटर्सबर्ग के पशु चिकित्सा अकादमी के विभाग में, कुत्तों में आनुवंशिक भार की संरचना का विश्लेषण किया गया और यह पाया गया कि सबसे बड़ा अनुपात - 46.7% एक मोनोजेनिक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार विरासत में मिली विसंगतियाँ हैं; पूर्ण प्रभुत्व वाली विसंगतियाँ 14.5% थीं; 2.7% विसंगतियाँ गैर-पूर्ण-प्रमुख संकेतों के रूप में प्रकट हुईं; 6.5% विसंगतियाँ सेक्स-लिंक्ड के रूप में विरासत में मिली हैं, 11.3% वंशानुगत लक्षण एक पॉलीजेनिक प्रकार की विरासत के साथ और 18% 3% वंशानुगत विसंगतियों के पूरे स्पेक्ट्रम में, वंशानुक्रम का प्रकार स्थापित नहीं किया गया है। कुत्तों में वंशानुगत आधार पर विसंगतियों और बीमारियों की कुल संख्या 186 आइटम थी।

चयन और आनुवंशिक रोकथाम के पारंपरिक तरीकों के साथ-साथ म्यूटेशन के फेनोटाइपिक मार्करों का उपयोग प्रासंगिक है।

अप्रभावित माता-पिता की संतानों में वंशानुगत रोगों का आकलन करने के लिए आनुवंशिक रोग निगरानी एक सीधा तरीका है। "प्रहरी" फेनोटाइप हो सकते हैं: फांक तालु, फांक होंठ, वंक्षण और गर्भनाल हर्निया, नवजात शिशुओं की जलोदर, नवजात पिल्लों में आक्षेप। मोनोजेनिक निश्चित रोगों में, इससे जुड़े मार्कर जीन के माध्यम से वास्तविक वाहक की पहचान करना संभव है।

कुत्तों की मौजूदा नस्ल विविधता कई रूपात्मक लक्षणों के आनुवंशिक नियंत्रण का अध्ययन करने का एक अनूठा अवसर प्रस्तुत करती है, जिनमें से विभिन्न संयोजन नस्ल मानकों को निर्धारित करते हैं। इस स्थिति का एक उदाहरण घरेलू कुत्तों की वर्तमान में मौजूद दो नस्लों के रूप में काम कर सकता है, कम से कम इस तरह की रूपात्मक विशेषताओं में ऊंचाई और वजन के रूप में एक दूसरे से अलग। यह अंग्रेजी मास्टिफ नस्ल है, एक ओर, जिसके प्रतिनिधियों की ऊंचाई 80 सेंटीमीटर तक होती है और शरीर का वजन 100 किलोग्राम से अधिक होता है, और ची हुआ हुआ नस्ल 30 सेमी और 2.5 किलोग्राम होती है।

पालतू बनाने की प्रक्रिया में मानवीय दृष्टिकोण से जानवरों को उनके सबसे उत्कृष्ट गुणों के लिए चुना जाता है। समय के साथ, जब कुत्ते को एक साथी के रूप में रखा जाने लगा और इसकी सौंदर्य उपस्थिति के लिए, चयन की दिशा प्रकृति में जीवित रहने के लिए खराब रूप से अनुकूलित नस्लों को प्राप्त करने के लिए बदल गई, लेकिन मानव पर्यावरण के लिए अच्छी तरह से अनुकूलित हुई। एक राय है कि शुद्ध कुत्तों की तुलना में "मोंगरेल्स" स्वस्थ हैं। दरअसल, जंगली जानवरों की तुलना में घरेलू पशुओं में वंशानुगत रोग अधिक आम हैं।

"सबसे महत्वपूर्ण लक्ष्यों में से एक है प्रजनन लक्षणों के अनुसार पशुओं में सुधार और आवश्यक स्तर पर उनकी फिटनेस बनाए रखने के कार्यों के संयोजन के तरीकों का विकास करना - जैसा कि एकतरफा चयन के विपरीत है जो पालतू जीवों की जैविक भलाई के लिए खतरनाक है। विशिष्ट नस्ल लक्षणों के अधिकतम (कभी-कभी अतिरंजित, अत्यधिक) विकास के लिए" - (लर्नर, 1958)।

चयन की प्रभावशीलता, हमारी राय में, प्रभावित जानवरों में विसंगतियों का निदान करने और दोषपूर्ण आनुवंशिकता वाले वाहक की पहचान करने में शामिल होना चाहिए, लेकिन एक सामान्य फेनोटाइप के साथ। अपने फेनोटाइप को ठीक करने के लिए प्रभावित जानवरों के उपचार को न केवल जानवरों की सौंदर्य उपस्थिति (ओलिगोडोंटिया) में सुधार के उपाय के रूप में माना जा सकता है, बल्कि कैंसर (क्रिप्टोर्चिडिज़्म) को रोकने के लिए, जैविक, पूर्ण गतिविधि (हिप डिस्प्लेसिया) को बनाए रखने और सामान्य रूप से स्वास्थ्य को स्थिर करें। इस संबंध में, स्त्री रोग और पशु चिकित्सा की संयुक्त गतिविधियों में विसंगतियों के खिलाफ चयन आवश्यक है।

विभिन्न कुत्तों की बीमारियों के लिए डीएनए का परीक्षण करने की क्षमता कुत्ते विज्ञान में एक बहुत ही नई चीज है, यह जानकर प्रजनकों को सतर्क किया जा सकता है कि कौन से अनुवांशिक बीमारियों को सायर जोड़े से मेल खाते समय देखना है। अच्छा अनुवांशिक स्वास्थ्य बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह कुत्ते के जैविक रूप से पूर्ण जीवन को निर्धारित करता है। डॉ. पडगेट की किताब, हेरेडिटरी डिज़ीज़ कंट्रोल इन डॉग्स, बताती है कि किसी भी असामान्यता के लिए आनुवंशिक वंशावली को कैसे पढ़ा जाए। आनुवंशिक पेडिग्री से पता चलता है कि क्या रोग सेक्स से जुड़ा हुआ है, एक साधारण प्रमुख जीन के माध्यम से विरासत में मिला है, या एक अप्रभावी के माध्यम से, या यदि रोग मूल रूप से पॉलीजेनिक है। समय-समय पर अनजाने में अनुवांशिक त्रुटियां होती रहेंगी चाहे ब्रीडर कितना भी सावधान क्यों न हो। ज्ञान साझा करने के लिए एक वाहन के रूप में आनुवंशिक वंशावली का उपयोग करना, "खराब" जीन को तब तक प्रकट होने से रोकना संभव है जब तक कि डीएनए मार्कर उनके संचरण के परीक्षण के लिए नहीं मिल जाता। चूंकि प्रजनन प्रक्रिया में अगली पीढ़ी में जनसंख्या में सुधार शामिल है, यह प्रजनन रणनीति के प्रत्यक्ष तत्वों (व्यक्तियों या पार किए गए व्यक्तियों के जोड़े) की फेनोटाइपिक विशेषताओं को ध्यान में नहीं रखा जाता है, लेकिन उनके वंशजों की फेनोटाइपिक विशेषताओं को ध्यान में रखा जाता है। . यह इस परिस्थिति के संबंध में है कि चयन समस्याओं के लिए एक विशेषता की विरासत का वर्णन करने की आवश्यकता उत्पन्न होती है। इंटरब्रीडिंग व्यक्तियों की एक जोड़ी बाकी समान व्यक्तियों से उनके मूल और विशेषता के फेनोटाइपिक विशेषताओं में भिन्न होती है, दोनों स्वयं और उनके रिश्तेदार। इन आंकड़ों के आधार पर, यदि वंशानुक्रम का एक तैयार विवरण है, तो वंश की अपेक्षित विशेषताओं को प्राप्त करना संभव है और इसके परिणामस्वरूप, प्रजनन रणनीति के प्रत्येक तत्व के प्रजनन मूल्यों का अनुमान है। किसी भी अनुवांशिक विसंगति के खिलाफ की गई किसी भी कार्रवाई में, पहला कदम अन्य लक्षणों की तुलना में "खराब" विशेषता के सापेक्ष महत्व को निर्धारित करना है। यदि अवांछनीय विशेषता में उच्च आनुवंशिकता है और कुत्ते को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, तो आपको अलग-अलग तरीके से आगे बढ़ना चाहिए, यदि विशेषता दुर्लभ या मामूली महत्व की है। शानदार नस्ल का कुत्ता जो एक दोषपूर्ण रंग बताता है, वह सही रंग के साथ औसत दर्जे की तुलना में कहीं अधिक मूल्यवान होता है।