अनुवांशिक रोग क्या हो सकते हैं। आनुवंशिक रोग जो विरासत में मिले हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण। आनुवंशिक रोगों के प्रकार

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सभी आनुवंशिक रोग, जिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में विसंगतियों के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोग एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन, गलत संरेखण, अनुपस्थिति या संपूर्ण गुणसूत्रों (गुणसूत्र रोग) के दोहराव के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोग) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ संचरित उत्परिवर्तन से जुड़े हो सकते हैं।

एकल जीन विकारों से जुड़ी 4,000 से अधिक बीमारियों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

यह भी ज्ञात है कि शरीर द्वारा पर्यावरण का विरोध करने के प्रयास के रूप में कुछ आनुवंशिक रोग हमारे भीतर उत्पन्न हुए। आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, सिकल सेल एनीमिया, अफ्रीका में उत्पन्न हुआ, जहां मलेरिया हजारों वर्षों से मानव जाति का वास्तविक संकट रहा है। सिकल सेल एनीमिया में, मनुष्यों में लाल रक्त कोशिका उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लास्मोडियम मलेरिया के लिए प्रतिरोधी बनाता है।

आज, वैज्ञानिकों ने सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित किए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैंकोनी एनीमिया, पारिवारिक डिसऑटोनोमिया, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस।

डाउन सिंड्रोम।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

वंशानुगत रक्तस्राव विकार।

ज्ञात बीमारियों में लीडेन उत्परिवर्तन (कारक वी लीडेन) से जुड़े थ्रोम्बोफिलिया है। प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) की कमी, प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी, और अन्य सहित अन्य आनुवंशिक जमावट विकार हैं।

हीमोफिलिया के बारे में सभी ने सुना है - एक वंशानुगत जमावट विकार जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव देखा जाता है, और किसी भी मामूली चोट से रक्तस्राव को रोकने में शरीर की अक्षमता के कारण अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं। सबसे आम हीमोफिलिया ए (थक्का कारक VIII की कमी) है; हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी) को भी जाना जाता है।

वॉन विलेब्रांड रोग भी बहुत आम है, जिसमें कारक VIII के कम स्तर के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। इस बीमारी का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड ने किया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि दुनिया की 1% आबादी इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से ज्यादातर में आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी मासिक धर्म हो सकता है)। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले, उनकी राय में, प्रति 10,000 में 1 व्यक्ति, यानी 0.01% में देखे जाते हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

हनटिंग्टन रोग।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों का मुकाबला करना है। हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर 30-40 वर्षों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है, और इससे पहले एक व्यक्ति अपने भाग्य के बारे में अनुमान नहीं लगा सकता है। कम सामान्यतः, यह रोग बचपन में बढ़ने लगता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है - यदि माता-पिता में से एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना है।

Duchenne पेशी dystrophy।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

दरांती कोशिका अरक्तता।

उपचार में दर्द की दवाएं, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्यसागरीय वंश के लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिकियों में होता है।

थैलेसीमिया।

फेनिलकेटोनुरिया।

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी।

ऊपर सूचीबद्ध लोगों के अलावा, बड़ी संख्या में अन्य आनुवंशिक रोग हैं। आज तक, उनके लिए कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं हैं, लेकिन जीन थेरेपी में काफी संभावनाएं हैं। कई बीमारियों, विशेष रूप से समय पर निदान के साथ, सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है, और रोगियों को पूर्ण, उत्पादक जीवन जीने का अवसर मिलता है।

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका के कार्यों को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे पुनरावर्ती (गैर-प्रकट) होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। इस तरह के संयोग की संभावना बहुत कम है, लेकिन माता-पिता के रिश्तेदार होने पर यह नाटकीय रूप से बढ़ जाता है (अर्थात, उनके पास एक समान जीनोटाइप है)। इस कारण से, बंद आबादी में आनुवंशिक असामान्यताओं की आवृत्ति अधिक होती है।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। एक क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका की शिथिलता और विकासात्मक दोष होते हैं।

डॉक्टर आपसे "तीसरे घुटने तक" रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में आपकी ओर से और आपके पति की ओर से पूछकर संभावित आनुवंशिक विसंगति के जोखिम को स्थापित कर सकते हैं।

आनुवंशिक रोग असंख्य हैं और कुछ बहुत दुर्लभ हैं।

दुर्लभ वंशानुगत रोगों की सूची

यहां कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं दी गई हैं।

डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21)- मानसिक मंदता और बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास द्वारा विशेषता एक गुणसूत्र रोग। रोग 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है (कुल मिलाकर, एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं)। यह सबसे आम अनुवांशिक बीमारी है, जो लगभग 700 नवजात शिशुओं में से एक में होती है। डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा होने वाले बच्चों में बढ़ जाती है। इस रोग के रोगी विशेष रूप से प्रकट होते हैं और मानसिक और शारीरिक मंदता से पीड़ित होते हैं।

टर्नर सिंड्रोम- एक बीमारी जो लड़कियों को प्रभावित करती है, जिसमें एक या दो एक्स गुणसूत्रों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। यह रोग 3,000 लड़कियों में से एक में होता है। इस बीमारी से पीड़ित लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं।

एक्स-ट्राइसोमी सिंड्रोम- एक रोग जिसमें एक लड़की तीन X गुणसूत्रों के साथ पैदा होती है। यह रोग औसतन 1000 लड़कियों में से एक में होता है। एक्स-ट्राइसोमी सिंड्रोम एक मामूली मानसिक मंदता और कुछ मामलों में, बांझपन की विशेषता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक रोग जिसमें लड़के में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। रोग 700 में से एक लड़के में होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगी, एक नियम के रूप में, लंबे होते हैं, कोई ध्यान देने योग्य बाहरी विकास संबंधी विसंगतियाँ नहीं होती हैं (यौवन के बाद, चेहरे के बालों का विकास मुश्किल होता है और स्तन ग्रंथियां कुछ हद तक बढ़ जाती हैं)। रोगियों में बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन भाषण विकार आम हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस- एक आनुवंशिक रोग जिसमें कई ग्रंथियों के कार्य बाधित होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस केवल कोकेशियान को प्रभावित करता है। लगभग 20 सफेद लोगों में से एक में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है, जो प्रकट होने पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। यह रोग तब होता है जब कोई व्यक्ति इनमें से दो जीन (पिता से और माता से) प्राप्त करता है। रूस में, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस, 3500-5400 में से एक नवजात शिशु में होता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 2500 में से एक में। इस बीमारी के साथ, प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन जो सोडियम की गति को नियंत्रित करता है। और कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोरीन क्षतिग्रस्त हो जाता है। निर्जलीकरण होता है और ग्रंथियों के स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि होती है। नतीजतन, एक मोटा रहस्य उनकी गतिविधि को अवरुद्ध करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, प्रोटीन और वसा खराब अवशोषित होते हैं, परिणामस्वरूप, विकास और वजन बढ़ना बहुत धीमा हो जाता है। उपचार के आधुनिक तरीके (एंजाइम, विटामिन और एक विशेष आहार लेना) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले आधे रोगियों को 28 वर्ष से अधिक जीवित रहने की अनुमति देते हैं।

हीमोफीलिया- रक्त जमावट कारकों में से एक की कमी के कारण रक्तस्राव में वृद्धि की विशेषता एक आनुवंशिक बीमारी। यह रोग महिला रेखा के माध्यम से विरासत में मिला है, जबकि यह अधिकांश लड़कों (औसतन 8500 में से एक) को प्रभावित करता है। हीमोफिलिया तब होता है जब रक्त के थक्के बनाने वाले कारकों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। हीमोफिलिया के साथ, जोड़ों और मांसपेशियों में बार-बार रक्तस्राव होता है, जो अंततः उनके महत्वपूर्ण विरूपण (यानी, किसी व्यक्ति की विकलांगता) को जन्म दे सकता है। हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों को ऐसी स्थितियों से बचना चाहिए जिससे रक्तस्राव हो सकता है। हीमोफिलिया के मरीजों को ऐसी दवाएं नहीं लेनी चाहिए जो रक्त के थक्के को कम करती हैं (उदाहरण के लिए, एस्पिरिन, हेपरिन और कुछ दर्द निवारक)। रक्तस्राव को रोकने या रोकने के लिए, रोगी को एक प्लाज्मा सांद्रता दी जाती है जिसमें बड़ी मात्रा में लापता थक्के कारक होते हैं।

टे सेक्स रोग- एक आनुवंशिक रोग जो फाइटैनिक एसिड (वसा के टूटने का एक उत्पाद) के ऊतकों में संचय द्वारा विशेषता है। यह रोग मुख्य रूप से अशकेनाज़ी यहूदियों और फ्रांसीसी मूल के कनाडाई (3600 में एक नवजात शिशु में) होता है। Tay-Sachs रोग वाले बच्चे कम उम्र से ही मंदबुद्धि हो जाते हैं, फिर वे लकवाग्रस्त और अंधे हो जाते हैं। एक नियम के रूप में, रोगी 3-4 साल तक जीवित रहते हैं। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

आज स्त्री रोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। आखिरकार, इस तरह कई वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है। यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत रोगों के प्रश्न में दो बिंदु हैं। पहली कुछ बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, जो पहले से ही बच्चे की परिपक्वता के साथ प्रकट होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, जो माता-पिता में से एक से पीड़ित है, किशोरावस्था में बच्चों में प्रकट हो सकता है, और उच्च रक्तचाप - 30 साल बाद। दूसरा बिंदु सीधे आनुवंशिक रोग है जिसके साथ बच्चा पैदा होता है। आज उनकी चर्चा होगी।

बच्चों में सबसे आम अनुवांशिक रोग: विवरण

एक बच्चे की सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। नवजात शिशु के अस्पताल में होने पर एक नवजात विज्ञानी एक बच्चे में निदान करता है। डाउंस रोग में बच्चों के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, यानी एक अतिरिक्त गुणसूत्र रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि लड़कियां और लड़के समान रूप से इस गुणसूत्र विकृति के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। नेत्रहीन, ये एक विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं, जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग लड़कियों में अधिक आम है। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगी लंबे नहीं होते हैं, सिर के पीछे के बाल कम-सेट होते हैं, और 13-14 में उनके पास यौवन नहीं होता है और उनकी कोई अवधि नहीं होती है। इन बच्चों में मानसिक विकास में थोड़ा विलंब होता है। एक वयस्क महिला में इस वंशानुगत बीमारी का प्रमुख लक्षण बांझपन है। इस रोग के लिए कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र हैं, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग की व्यापकता प्रति 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह प्रति 1000 पर 73 मामले हैं।

केवल पुरुषों को क्लाइनफेल्टर रोग होता है। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोग के लक्षण - उच्च वृद्धि (190 सेंटीमीटर और इससे भी अधिक), मामूली मानसिक मंदता, असमान रूप से लंबी भुजाएँ। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र हैं। एक वयस्क पुरुष के लिए एक विशिष्ट संकेत बांझपन है। क्लेनफेल्टर की बीमारी 18,000 मामलों में से 1 में होती है।

एक काफी प्रसिद्ध बीमारी - हीमोफिलिया - की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर लड़कों में जीवन के एक वर्ष के बाद देखी जाती हैं। ज्यादातर मानवता के मजबूत आधे के प्रतिनिधि पैथोलॉजी से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्त के थक्के विकार हीमोफिलिया का मुख्य लक्षण है। अक्सर यह गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर जाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया। हीमोफीलिया में त्वचा में किसी प्रकार की चोट के साथ-साथ चोट लगने पर रक्तस्राव शुरू हो जाता है, जो मनुष्य के लिए घातक हो सकता है।

एक और गंभीर वंशानुगत बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। आमतौर पर डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों को इस बीमारी की पहचान के लिए डायग्नोस करने की जरूरत होती है। इसके लक्षण दस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षणों के साथ फेफड़ों की पुरानी सूजन, इसके बाद मतली के साथ कब्ज है। रोग की आवृत्ति प्रति 2500 में 1 मामला है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

ऐसी अनुवांशिक बीमारियां भी हैं जिनके बारे में हम में से बहुतों ने नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 साल की उम्र में प्रकट होता है और इसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की वाहक मां है। रोग का मुख्य लक्षण कंकाल की धारीदार मांसपेशियों को संयोजी ऊतक के साथ बदलना है जो संकुचन में असमर्थ है। भविष्य में, ऐसा बच्चा जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज तक, कई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है।

एक और दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता है। यह मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डियों के विरूपण की विशेषता है। ऑस्टियोजेनेसिस को हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और उनकी बढ़ती नाजुकता की विशेषता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण कोलेजन चयापचय के जन्मजात विकार में निहित है।

प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष है, जो शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने में व्यक्त किया जाता है। दुनिया में प्रोजेरिया के 52 मामले हैं। छह महीने तक, बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं। साथ ही उनकी त्वचा में झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर में बुढ़ापा के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 साल की उम्र से ज्यादा नहीं जीते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस को केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर तराजू द्वारा प्रकट होता है। इचिथोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन भी है। यह रोग एक मामले में कई दसियों हज़ार में होता है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो किसी व्यक्ति को पथरी में बदल सकती है। मानव शरीर बहुत अधिक सिस्टीन (एक एमिनो एसिड) जमा करता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। आदमी धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर ऐसे मरीज 16 साल तक नहीं जीते हैं। रोग की विशेषता यह है कि मस्तिष्क अक्षुण्ण रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके अजीब लक्षण होते हैं। जरा सा भी तनाव, घबराहट, स्नायु तनाव, शरीर की सभी मांसपेशियां अचानक शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति होश खो देता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में खत्म हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम है। रोग का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। उसके हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां कांपती हैं। विकासशील, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है, मन को कमजोर करता है। यह रोग लाइलाज है।

एक्रोमेगाली का एक और नाम है - विशालवाद। रोग की विशेषता एक व्यक्ति की उच्च वृद्धि है। और यह रोग सोमाटोट्रोपिन वृद्धि हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है। रोगी को हमेशा सिरदर्द, उनींदापन से पीड़ित रहता है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

इन सभी आनुवंशिक रोगों का इलाज मुश्किल है, और अधिकतर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।

एक बच्चे में आनुवंशिक रोग की पहचान कैसे करें

आज की दवा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययन के एक सेट से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। सरल शब्दों में, आनुवंशिक विश्लेषण अजन्मे बच्चे की वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए किया जाता है। दुर्भाग्य से, आंकड़े नवजात शिशुओं में आनुवंशिक असामान्यताओं की बढ़ती संख्या को रिकॉर्ड करते हैं। और अभ्यास से पता चलता है कि गर्भावस्था से पहले या एक रोग संबंधी गर्भावस्था को समाप्त करके अधिकांश आनुवंशिक रोगों से बचा जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भविष्य के माता-पिता के लिए गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक रोगों का विश्लेषण करना आदर्श विकल्प है।

इस प्रकार, अजन्मे बच्चे को वंशानुगत विकारों के संचरण के जोखिम का आकलन किया जाता है। इसके लिए गर्भधारण की योजना बना रहे दंपत्ति को सलाह दी जाती है कि वे किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। केवल भावी माता-पिता का डीएनए ही हमें आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देता है। इस तरह, समग्र रूप से अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का भी अनुमान लगाया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह लाभ यह है कि यह गर्भपात को भी रोक सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक विश्लेषण का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

इसलिए, आनुवंशिक विश्लेषण हमें अस्वस्थ बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् यह बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। कौन से कारक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की उम्र। उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "ब्रेकडाउन" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि पिता और माता जितने बड़े होंगे, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का घनिष्ठ संबंध। चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई दोनों में एक ही रोगग्रस्त जीन होने की संभावना अधिक होती है।
3. माता-पिता या सीधे रिश्तेदारों को बीमार बच्चों के जन्म से आनुवंशिक रोगों के साथ एक और बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है।
4. जीर्ण पारिवारिक रोग। यदि पिता और माता दोनों पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस से, तो रोग और अजन्मे बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
5. कुछ जातीय समूहों से संबंधित माता-पिता। उदाहरण के लिए, गौचर की बीमारी, जो अस्थि मज्जा और मनोभ्रंश को नुकसान से प्रकट होती है, भूमध्यसागरीय लोगों के बीच एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन की बीमारी में अधिक आम है।
6. प्रतिकूल वातावरण। यदि भविष्य के माता-पिता एक रासायनिक संयंत्र, एक परमाणु ऊर्जा संयंत्र, एक कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

तो, आज, भविष्य के माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था के लिए जिम्मेदार रवैया, इसकी योजना आपको मातृत्व और पितृत्व के आनंद को पूरी तरह से महसूस करने की अनुमति देगी।

खासकर के लिए - डायना रुडेंको

21वीं सदी की शुरुआत में, पहले से ही 6 हजार से अधिक प्रकार के वंशानुगत रोग हैं। अब दुनिया के कई संस्थानों में एक व्यक्ति का अध्ययन किया जा रहा है, जिसकी सूची बहुत बड़ी है।

पुरुष आबादी में अधिक से अधिक आनुवंशिक दोष होते हैं और स्वस्थ बच्चे के गर्भधारण की संभावना कम होती जाती है। हालांकि दोषों के विकास के पैटर्न के सभी कारण स्पष्ट नहीं हैं, हालांकि, यह माना जा सकता है कि अगले 100-200 वर्षों में विज्ञान इन मुद्दों के समाधान का सामना करेगा।

अनुवांशिक रोग क्या हैं? वर्गीकरण

एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी ने 1900 में अपना शोध पथ शुरू किया। आनुवंशिक रोग वे हैं जो मानव जीन संरचना में असामान्यताओं से जुड़े होते हैं। विचलन 1 जीन और कई दोनों में हो सकता है।

वंशानुगत रोग:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. फर्श से लगा हुआ।
4. गुणसूत्र संबंधी रोग।

एक ऑटोसोमल प्रमुख विचलन की संभावना 50% है। ऑटोसोमल रिसेसिव के साथ - 25%। सेक्स से जुड़ी बीमारियां वे हैं जो क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र के कारण होती हैं।

वंशानुगत रोग

यहाँ उपरोक्त वर्गीकरण के अनुसार रोगों के कुछ उदाहरण दिए गए हैं। तो, प्रमुख-पुनरावर्ती रोगों में शामिल हैं:

• मार्फन सिन्ड्रोम।
• पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया।
• थैलेसीमिया।
• Otosclerosis.

आवर्ती:

• फेनिलकेटोनुरिया।
• इचथ्योसिस।
• अन्य।

सेक्स से जुड़े रोग:

• हीमोफीलिया।
• मांसपेशीय दुर्विकास।
• फारबी रोग।

मानव क्रोमोसोमल वंशानुगत रोग सुनने पर भी। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की सूची इस प्रकार है:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।
• डाउन सिंड्रोम।

पॉलीजेनिक रोगों में शामिल हैं:

• कूल्हे की अव्यवस्था (जन्मजात)।
• हृदय दोष।
• एक प्रकार का मानसिक विकार।
• फटे होंठ और तालू।

सबसे आम जीन विसंगति सिंडैक्टली है। यानी उंगलियों का फ्यूजन। Syndactyly सबसे सहज विकार है और इसका इलाज सर्जरी से किया जाता है। हालांकि, यह विचलन अन्य अधिक गंभीर सिंड्रोम के साथ होता है।

कौन सी बीमारियां हैं सबसे खतरनाक

उन सूचीबद्ध बीमारियों में से, सबसे खतरनाक वंशानुगत मानव रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। उनकी सूची में उन प्रकार की विसंगतियाँ शामिल हैं जहाँ गुणसूत्र सेट में ट्राइसॉमी या पॉलीसोमी होती है, यानी जब गुणसूत्रों की एक जोड़ी के बजाय 3, 4, 5 या अधिक की उपस्थिति देखी जाती है। 2 के स्थान पर 1 गुणसूत्र भी होता है। ये सभी विचलन कोशिका विभाजन के उल्लंघन के कारण होते हैं।

सबसे खतरनाक मानव वंशानुगत रोग:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम।
• स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी।
• पटाऊ सिंड्रोम।
• हीमोफीलिया।
• अन्य रोग।

इस तरह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, बच्चा एक या दो साल तक जीवित रहता है। कुछ मामलों में, विचलन इतने गंभीर नहीं होते हैं, और बच्चा 7, 8 या 14 साल तक भी जीवित रह सकता है।

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है यदि एक या दोनों माता-पिता दोषपूर्ण गुणसूत्रों के वाहक हैं। अधिक विशेष रूप से, सिंड्रोम एक गुणसूत्र से जुड़ा होता है (यानी, गुणसूत्र 21 3 है, 2 नहीं)। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस, गर्दन की झुर्रियां, असामान्य रूप से आकार के कान, हृदय की समस्याएं और मानसिक मंदता होती है। लेकिन नवजात शिशुओं के जीवन के लिए क्रोमोसोमल विसंगति कोई खतरा पैदा नहीं करती है।

अब आंकड़े कहते हैं कि 700-800 बच्चों में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद बच्चा पैदा करना चाहती हैं, उनमें ऐसा बच्चा होने की संभावना अधिक होती है। संभावना 375 में से 1 के आसपास कहीं है। लेकिन एक महिला जो 45 साल की उम्र में बच्चा पैदा करने का फैसला करती है, उसकी संभावना 30 में से 1 होती है।

एक्रोक्रानियोडिस्फैलेन्जिया

विसंगति की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र 10 में उल्लंघन है। विज्ञान में, इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फैलेंजिया कहा जाता है, अगर यह सरल है, तो एपर्ट सिंड्रोम। यह शरीर की ऐसी संरचनात्मक विशेषताओं की विशेषता है:

• ब्रैचिसेफली (खोपड़ी की चौड़ाई और लंबाई के अनुपात का उल्लंघन);
• खोपड़ी के कोरोनल टांके का संलयन, जिसके परिणामस्वरूप उच्च रक्तचाप मनाया जाता है (खोपड़ी के अंदर रक्तचाप में वृद्धि);
• सिंडैक्टली;
• उत्तल माथा;
• अक्सर मानसिक मंदता इस तथ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है कि खोपड़ी मस्तिष्क को निचोड़ती है और तंत्रिका कोशिकाओं को बढ़ने नहीं देती है।

आजकल, एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों को उनके रक्तचाप को बहाल करने के लिए खोपड़ी वृद्धि सर्जरी दी जाती है। और मानसिक अविकसितता का उपचार उत्तेजकों से किया जाता है।

यदि परिवार में कोई बच्चा है जिसे सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो उसी असामान्यता के साथ दूसरा बच्चा पैदा होने की संभावना बहुत अधिक है।

हैप्पी डॉल सिंड्रोम और कैनवन-वैन बोगार्ट-बर्ट्रेंड रोग

आइए जानते हैं इन बीमारियों के बारे में। आप एंगेलमैन सिंड्रोम को कहीं 3-7 साल से पहचान सकते हैं। बच्चों में ऐंठन, खराब पाचन, आंदोलनों के समन्वय के साथ समस्याएं होती हैं। उनमें से ज्यादातर में स्ट्रैबिस्मस और चेहरे की मांसपेशियों की समस्या होती है, जिसके कारण चेहरे पर अक्सर मुस्कान रहती है। बच्चे की हरकतें बहुत विवश हैं। डॉक्टरों के लिए, यह समझ में आता है जब कोई बच्चा चलने की कोशिश करता है। ज्यादातर मामलों में माता-पिता नहीं जानते कि क्या हो रहा है और इससे भी ज्यादा इससे क्या जुड़ा है। थोड़ी देर बाद, यह भी ध्यान देने योग्य है कि वे बोल नहीं सकते, वे केवल कुछ अस्पष्ट रूप से बोलने की कोशिश करते हैं।

एक बच्चे में सिंड्रोम विकसित होने का कारण 15वें गुणसूत्र में एक समस्या है। यह रोग अत्यंत दुर्लभ है - प्रति 15 हजार जन्म पर 1 मामला।

एक और बीमारी - कैनावन रोग - इस तथ्य की विशेषता है कि बच्चे की मांसपेशियों की टोन कमजोर होती है, उसे भोजन निगलने में समस्या होती है। रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होता है। इसका कारण 17वें गुणसूत्र पर एक जीन की हार है। नतीजतन, मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाएं प्रगतिशील गति से नष्ट हो जाती हैं।

रोग के लक्षण 3 महीने की उम्र में देखे जा सकते हैं। कैनावन रोग इस प्रकार प्रकट होता है:

1. मैक्रोसेफली।
2. दौरे एक महीने की उम्र में दिखाई देते हैं।
3. बच्चा अपना सिर सीधा नहीं रख पाता।
4. 3 महीने के बाद, कण्डरा सजगता बढ़ जाती है।
5. कई बच्चे 2 साल की उम्र तक अंधे हो जाते हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, मानव वंशानुगत रोग बहुत विविध हैं। यह सूची केवल उदाहरण के लिए है और पूर्ण से बहुत दूर है।

मैं यह नोट करना चाहूंगा कि यदि माता-पिता दोनों में 1 और एक ही जीन में उल्लंघन होता है, तो बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है, लेकिन अगर अलग-अलग जीनों में विसंगतियां हैं, तो डरने की कोई जरूरत नहीं है। यह ज्ञात है कि 60% मामलों में, भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं गर्भपात का कारण बनती हैं। लेकिन फिर भी ऐसे 40% बच्चे पैदा होते हैं और अपने जीवन के लिए लड़ते हैं।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

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वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, संचरण के वंशानुगत तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता के भीतर है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर पहले 40 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक या पेशेवर निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों की घटना उत्परिवर्तन के कारण होती है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नए, गैर-सामान्य लक्षणों का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति में भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। भ्रूण के वंशानुगत विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या मृत जन्म के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्म के पूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत हैं, तो आक्रामक प्रक्रियाओं की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, एक महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। अन्य वंशानुगत बीमारियां जिन्हें बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाना नहीं जाता है, उन्हें साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों में, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता का प्रावधान प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारकों के साथ), फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के शल्य चिकित्सा उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रायोगिक है और व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक रूप से उपयोग किए जाने से अभी भी दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम में मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म के बारे में निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।