Wilson-Konovalovi tõbi: mis see on, sümptomid, ravi, põhjused, tunnused. Porfüüria äge vahelduv vorm. Wilson-Konovalovi sündroomi ravi

Huvitav kahvatus, kurbade silmade salapärane sära, salapärane välimus - selline on esineja Robert Pattinsoni esituses vampiirisaaga "Videvik" võluv kangelane, mille järgi surevad noored naissoo esindajad üle kogu maailma. Nii et siin nad on, mis siis, vereimejad! Ja varem tundusid kummitused ja kummitused inimestele palju vähem atraktiivsed. Pole ime, et neid hävitati palju sajandeid asjata. Ja sugugi mitte haavavaiade ja hõbekuulidega, nagu legendid ette näevad, vaid kõige tavalisemal viisil: need riputati üles või põletati tuleriidal. Vaid ühe sajandi jooksul, alates aastast 1520, hukati ainuüksi Prantsusmaal enam kui 30 000 libahundina tunnistatud inimest.

Sinise ja lihtvere kohta

Kaasaegsed teadlased usuvad, et nagu sageli juhtub, kannatasid kummituste jahtimisel süütud inimesed. Kuigi tagakiusajatel oli ikka põhjust. Ei, need, keda vampirismis süüdistati, ei joonud võõra verd ega muutunud öösiti metsloomadeks, aga samas vaatasid – hoidku jumal ja elasid pehmelt öeldes kahtlast eluviisi. Aga kõigepealt asjad kõigepealt.

Arstid usuvad, et vampirismis alusetult süüdistatud inimesed kannatasid tegelikult haruldase haiguse all geneetiline haigus veri, mida nimetatakse "porfüüriaks" (kreeka keelest "porphyros" - "lilla"). Arvatakse, et lähisugulaste vahelised abielud aitasid kaasa selle haiguse levikule. Porfüüria oli kõige levinum Transilvaania (krahv Dracula sünnikoht) väikestes külades umbes 1000 aastat tagasi. Kuid levivad kuulujutud, et haigus pole kuninglikest perekondadest mööda läinud. Näiteks ajaloolane Andrew Wilson mainib oma raamatus The Victorians pärilikku porfüüriat, mis levis Briti kuninglikus perekonnas, ja väidab, et just see haigus röövis mõistuse kuninganna Victoria vanaisalt kuningas George III-lt. Victoria troonile tõusmisega sai kroonitud perekond aga sellest needusest lahti. Wilson usub, et siin poleks juhtum saanud hakkama ilma abielurikkumiseta, mille tulemusena sündis tulevane Inglise kuninganna.

Mis see haigus siis on? Tänapäeval teavad teadlased täpselt, mis muudab inimesed vampiirideks. Porfüüria korral on häiritud heemi, hemoglobiini mittevalgulise osa, paljunemine, mis omakorda põhjustab liigne kogunemine kehas mürgised ained- porfüriinid ja nende prekursorid, millel on võime siduda kehas metalle, eelkõige rauda ja magneesiumi. Porfüriinide liial on toksiline toime kogu kehale.

Vampiiri haigus

Seost nende kahe nähtuse: haiguse ja iidsete uskumuste vahel vereimejate kohta teatas esmakordselt dr Lee Illis Ühendkuningriigist. 1963. aastal esitas ta kuninglikule meditsiiniühingule monograafia "Porfüüriast ja libahuntide etioloogiast". Teadlase töö sisaldas üksikasjalikku võrdlev analüüs säilinud ajaloolised tõendid, mis kirjeldasid vampiire ja porfüüria sümptomeid. Selgus, et kliiniline pilt haruldane haigus kopeerib täpselt kõige värvikama ghouli portree.

Porfüüria kaugelearenenud vormi korral kuivab haigete nahk huulte ja igemete ümber, mistõttu puutuvad lõikehambad kokku igemetega, jättes naeratuse mulje. Lisaks ladestub hammastele endile spetsiaalne aine porfüriin, mis värvib inimese naeratuse (õigemini irve) punakaspruuniks. Selliste inimeste näo- ja kehanahk muutub õhemaks ja päikesevalguse mõjul lõhkeb, kattub armide ja haavanditega. Haigus kahjustab ka kõhre, aga ka elundeid, millest need koosnevad (peamiselt nina ja kõrvad). Sõrmed muutuvad kõveraks. päikesevalgus annab vaestele kõige rängema piina, sest just ultraviolettkiirguse mõjul algab hemoglobiini lagunemine. Seetõttu püüavad porfüüriat põdevad inimesed päevasel ajal tänavale mitte ilmuda ja näitavad aktiivsust ainult videvikus, ööle lähemal. Kas kogetud piinast või sunnitud eraldatusest või mõnest sisemised protsessid kehas esinevad, kannatavad ka need inimesed neuropsühhiaatrilised häired ja sobimatu, sealhulgas agressiivne käitumine.

Võib ette kujutada nende õudust, kes ühel õhtul või öösel kuuvalgel ühe sellise "ilusa" kitsal teel kohtasid. Siin ei usu te mitte ainult vampiiridesse ja libahuntidesse, vaid kõike!

Arvas, et see on allergia

Loomulikult on hirmutavad sümptomid iseloomulikud ainult haiguse hilisematele etappidele ja isegi siis mitte kõigile selle tüüpidele. Sellegipoolest on see haigus, ehkki mitte nii väljendunud kujul, olemas tänapäevani. Kõigist muudest vormidest, mida on väga palju, on kõige levinum äge vahelduv porfüüria (APP).

Arvatakse, et see on haruldane geneetiline patoloogia Kannatab 1 inimene 200 tuhandest (teistel andmetel 100 tuhandest). Veelgi enam, pärilikkuse tegur on kõige olulisem, sest kui üks vanematest on haige, siis 25% juhtudest kandub defektne geen tema lapsele. On alust arvata, et porfüüria võib olla ka intsesti tagajärg. Kuid lisaks geneetikale on oluline roll ka kaasnevatel asjaoludel ja elustiilil. Fakt on see, et peaaegu 85% ebanormaalse geeni kandjatest elab oma elu ilma oma haigusest teadmata. Ja fotodermatoosi ilminguid nahal peetakse lihtsaks allergiaks. Kuid niipea, kui kehas tekib mingi rike, võib tekkida ägenemine.

Enamik haiguspuhanguid on põhjustatud:

● ranged dieedid;

● stress;

● ravimid (sh fenobarbitaal, tetratsükliinid, vismuti sisaldavad ravimid, suukaudsed rasestumisvastased vahendid ja jne);

● Kokkupuude pestitsiididega (näiteks põllumajandusväetistega) või töö ohtlikes, sh keemiatööstuses;

● muutus hormonaalne profiil naistel, mis on seotud menstruatsiooni või raseduse algusega;

● nakkushaigused (eriti minevikus viiruslik hepatiit FROM;

● alkoholi tarbimine (80% kõigist porfüüriaga patsientidest ei ole alkoholi suhtes ükskõiksed).

Tavaliselt satuvad porfüüriaga inimesed haiglasse ägeda, paroksüsmaalse kõhuvalu kaebustega, millel pole selget lokalisatsiooni, samuti iiveldust, oksendamist ja kõhukinnisust. Kõik need märgid viitavad sellele kirurgiline patoloogia, mistõttu võib diagnoosimine ja ravi minna valesti. Ebaõige diagnoosi ja seega ka ravi korral lõpeb äge porfüüria 60% juhtudest traagiliselt. AGA õigeaegne diagnoos ja piisav ravi päästa peaaegu kõik patsiendid, andes neile tagasi täisväärtusliku elu.

Wilson-Konovalovi tõbi on pärilik patoloogia, mida iseloomustab vase metabolismi rikkumine inimkehas. Samal ajal kipub see element kogunema erinevatesse organitesse, mis põhjustab nende toimimise häireid. See patoloogia mõjutab nii mehi kui naisi. Kuid tugevama soo esindajad kannatavad selle all 4 korda sagedamini. Haiguse progresseerumine ei sõltu elustiilist ja elukohast. AT meditsiinilist kirjandust seda seisundit nimetatakse ka hepatotserebraalseks düstroofiaks või hepatolentikulaarseks degeneratsiooniks.

Vase metabolismi rikkumise tõttu ei suuda keha säilitada oma optimaalset tasakaalu, mistõttu element koguneb suurtes kogustes maksa kudedesse. Samal ajal on häiritud vase eemaldamise protsess koos sapiga, mis aitab kaasa ka selle koguse suurenemisele. Järk-järgult muutub põhjuseks elemendi üleküllus kehas krooniline mürgistus. Vask hakkab kogunema muudesse elutähtsatesse olulised elundid häirides nende toimimist.

Etioloogia

Wilson-Konovalovi tõbi edastatakse ainult ühel juhul - autosoom-retsessiivsel viisil. See viitab asjaolule, et haigus kandub lapsele üle, kui mõlemal vanemal on ebanormaalne geen.

Patoloogia progresseerumise peamiseks põhjuseks on valgusünteesi eest vastutava geeni mutatsioon, mis omakorda transpordib vaske läbi inimkeha. Kokku teab meditsiin umbes 80 varianti erinevatest mutatsioonidest, mis selle geeniga võivad tekkida. Kuid kõige ohtlikumad on need, mis viivad geeni täieliku hävimiseni. Sel juhul areneb Wilson-Konovalovi sündroom raskes vormis.

Sümptomid

Hepatotserebraaldüstroofia sümptomid hakkavad ilmnema isegi väikelastel, kuid nende aktiivsuse ja raskuse haripunkt saavutatakse 12–16-aastaselt. Wilson-Konovalovi tõvel on mitu arenguvormi, mis erinevad sõltuvalt sellest, millist elundit täheldatakse. suurim klaster vask.

Hepatotserebraalse düstroofia maksa vorm

See esineb kõige sagedamini - 80% juhtudest. Patoloogia kulgeb vastavalt kroonilisele tüübile. Selle progresseerumise tagajärjel areneb ja tekib elundi düstroofia. Esimene sümptom, mis viitab patoloogia esinemisele, on. Selle välimus on tingitud asjaolust, et suur hulk bilirubiini vabaneb verre. Esiteks hakkab kõvakesta kollaseks muutuma, veidi hiljem - naha katmine. Aga naha sügelus ei täheldata. Uriin tumeneb ja väljaheited muutuvad värvituks.

Kui patoloogia progresseerumine jätkub, tekib ja ilmneb turse. Kõhu suurus võib suureneda väga kiiresti ja hakkab survet avaldama diafragmale, muutes hingamise raskeks. Turse on täheldatud jalgadel ja jalgadel.

Samuti on verejooks tavaline sümptom Wilson-Konovalovi tõbi. Esiteks veritsevad igemed, kuid kui maksa töö on häiritud, märgitakse verejooksu söögitorust ja soolestikust.

Kesknärvisüsteemi kahjustus Wilson-Konovalovi tõve korral

Reeglina on selle patoloogia vormi sümptomid kombineeritud maksa ilmingud. Esialgu on patsiendil raske kätega väikseid liigutusi teha, kuna tal tekib treemor. Kõne muutub segaseks. Kui pöörate tähelepanu Wilson-Konovalovi sündroomiga patsiendi näole, võite märkida väikese tahtmatud tõmblused erinevad rühmad lihaseid. Inimene võib grimassi teha või teha sama tüüpi liigutusi. Haiguse progresseerumise hilisemates staadiumides täheldatakse jäsemete sirutajakõõluse hüpertoonilisust.

Peaaegu kõigil patsientidel täheldatakse hepatolentikulaarse degeneratsiooni psühholoogilise seisundi muutusi. Neil on unetus, nad on kinnised, käituvad ebaadekvaatselt, kannatavad luulude ja hallutsinatsioonide all. Märgitakse ka Wilsoni tõve iseloomulikku sümptomit - iirise välisümbermõõdul on pruun rõngas.

Hepatotserebraalse düstroofia haruldased vormid

Umbes paljudel patsientidel täheldati. See olek areneb seetõttu, et ainevahetus organismis on oluliselt häiritud ja seetõttu pestakse välja kaltsiumisoolad. Seetõttu kogevad hepatolentikulaarse degeneratsiooni diagnoosiga inimesed sageli ootamatuid luumurde.

Ladestumise tõttu suur hulk glomerulites sisalduv vask võib häirida vere filtreerimist. Seetõttu ilmub hepatotserebraalse düstroofia korral uriinis suhkur, aga ka punased verelibled (uriinil on kerge punakas toon).

Wilson-Konovalovi sündroom võib kesta 7 aastat ilma ühegi sümptomita, mistõttu ei pruugi seda lastel kohe avastada. Aga pärast aegumist varjatud periood ilmuvad iseloomulikud sümptomid haigus. Hepatotserebraalne düstroofia nõuab spetsiaalset ravi.

Diagnostika

Hepatolentikulaarse degeneratsiooni diagnoos hõlmab visuaalne kontroll, sümptomite hindamine, maksa palpatsioon ja laboratoorsed testid. Isikliku läbivaatuse käigus küsib arst patsiendilt, kas tal on pärilik eelsoodumus hepatolentikulaarse degeneratsiooni tekkeks, uurib silmi, et tuvastada iseloomulik pruun rõngas. Palpatsioonil täheldatakse hepatomegaaliat.

Hepatolentikulaarse degeneratsiooni diagnoosimisel kasutatakse järgmisi laboratoorseid meetodeid:

• DNA markerid. See meetod diagnostika võimaldab täpselt kindlaks teha selle päriliku haiguse olemasolu;
• . Võimaldab määrata vase taset veres;
• maksa biopsia;
• vase olemasolu eest.

Üks on veel informatiivne meetod patoloogia diagnoosimine lastel ja täiskasvanutel - märgistatud vase kasutamine. See viiakse kehasse ja seejärel jälgitakse, millisesse elundisse see koguneb.

Ravi

Wilson-Konovalovi tõve ravi lastel ja täiskasvanutel toimub kolme meetodiga - mitteravimite, ravimite ja kirurgiliste meetodite abil.

Mitteravimite ravi patoloogiat kasutatakse kõige sagedamini laste raviks, kui sündroom on sisse lülitatud varajases staadiumis selle arengust. Selle olemus seisneb selles, et patsiendile määratakse individuaalne dieet, mis põhineb vaske sisaldavate toitude tarbimise vähendamisel. Sealiha, mereannid, metslinnuliha on dieedist välja jäetud, rukkileib, veiseliha, pähklid, kaunviljad, kuivatatud puuviljad. Lastele andmine on rangelt keelatud puhas vesi! Saate ainult destilleerida. Samuti on soovitatav täielikult loobuda soola ja alkoholi kasutamisest.

Narkootikumide ravi viiakse läbi kogu patsiendi elu jooksul, et vältida tema seisundi halvenemist. Seda määrab ainult kvalifitseeritud arst, lähtudes analüüside tulemustest, samuti võttes arvesse haiguse kulgu tõsidust ja patsiendi keha iseärasusi. Samuti väärib märkimist, et Wilson-Konovalovi tõbe põdevad patsiendid on kogu elu arsti hoole all.

Kirurgiline ravi viiakse läbi, kui on vaja kõrvaldada haiguse progresseerumisel tekkinud sümptomid või tüsistused. Näiteks tehakse intrahepaatilist bypass-operatsiooni, süvaveenide šundioperatsiooni, maksa siirdamist jne.

Pärilik haigus, mis edastatakse autosoom-retsessiivsel viisil. Esineb ATP7B geeni mutatsioonide tingimustes, mis kodeerivad maksa vaske transportiva ATPaasi valku. iseloomulik tunnus Wilsoni tõbi - vase kogunemine erinevatesse elunditesse ja kudedesse, suuremal määral maksas ja basaalganglionides. Wilsoni tõbi võib esineda kõhuõõne, jäiga-arütmohüperkineetilise, väriseva või ekstrapüramidaal-kortikaalse vormina. Wilsoni tõve diagnoos hõlmab oftalmoloogiline läbivaatus, uriini ja vere biokeemilised analüüsid, aju MRI või CT. alus patogeneetiline ravi on tioolipreparaadid, mida võib võtta mitu aastat ja isegi kogu elu.

Jäik-arütmohüperkineetiline vorm avaldub sisse lapsepõlves. Esialgsed ilmingud on lihaste jäikus, amimia, ähmane kõne, raskused väikeste liigutuste sooritamisel ja mõõdukas intelligentsuse langus. Seda haigusvormi iseloomustab progresseeruv kulg koos ägenemise ja remissiooni episoodidega.

värisev vorm esineb vanuses 10 kuni 30 aastat. Treemor on domineeriv sümptom. Lisaks võib täheldada bradükineesiat, bradilaliat, rasket psühhoorgaanilist sündroomi, epilepsiahooge.

Ekstrapüramidaal-kortikaalne vorm esineb väga harva. Selle algus on sarnane mis tahes ülaltoodud vormi algusega. Teda iseloomustab epilepsiahood, ekstrapüramidaalsed ja püramidaalsed häired ning tõsine intellektuaalne puudulikkus.

Diagnostika

Oftalmoloogiline uuring pilulambi abil paljastab Kaiser-Fleischeri rõnga. Biokeemilised uuringud uriin näitavad vase suurenenud eritumist igapäevases uriinis, samuti tseruloplasmiini kontsentratsiooni vähenemist veres. Kuvamismeetodite (aju CT ja MRI) abil tuvastatakse poolkerade atroofia suur aju ja väikeaju, samuti basaalganglionid.

Wilsoni tõve diagnoosimisel peab neuroloog seda eristama parkinsonismi, hepatotserebraalse sündroomi, Hellervorden-Spatzi tõvega. Nende haiguste peamine diferentsiaaldiagnostiline tunnus on Kaiser-Fleischeri rõnga puudumine ja Wilsoni tõvele iseloomulikud vase ainevahetushäired.

Wilsoni tõve ravi

alus patogeneetiline ravi on tioolravimite määramine, esiteks - D-penitsillamiin või unitiool. Kupreniili peamine eelis on selle madal toksilisus ja võimalus pikaajaline kasutamine puudumisega kõrvalmõjud. Seda määratakse 0,15 g (1 kapsel) päevas (ainult pärast sööki), seejärel suurendatakse 2,5-3 kuu jooksul annust 6-10 kapslini päevas ( optimaalne annus). Ravi D-penitsillamiiniga viiakse läbi aastaid ja isegi kogu elu lühikeste katkestustega (2-3 nädalat) kõrvaltoimete korral (trombotsütopeenia, leukopeenia, ägenemised). peptiline haavand kõht jne).

Unithiol on ette nähtud talumatuse korral ( halb tolerantsus) D-penitsillamiin. Ühe ravikuuri kestus on 1 kuu, pärast mida ravi katkestatakse 2,5-3 kuuks. Enamikul juhtudel on patsiendi üldise seisundi paranemine, samuti neuroloogiliste sümptomite (jäikus, hüperkinees) taandareng. Hüperkineesia domineerimise korral on soovitatav määrata väikesed neuroleptikumide kursused, mille jäikus - levodopa, karbidopa, triheksüfenidüül.

Millal raske kurss Wilsoni tõbi, millega kaasneb ebaefektiivsus konservatiivne ravi välismaal kasutavad maksa siirdamist. Kell positiivne tulemus Pärast operatsiooni patsiendi seisund paraneb, vase vahetus organismis taastub. AT edasine ravi Patsient saab immunosupressiivset ravi. Venemaal võetakse see tänapäeval järk-järgult kasutusele kliiniline praktika biohemoperfusiooni meetod põrna ja maksa isoleeritud elusrakkudega (nn "maksa abiseade"). Mitteravimite ravi seisneb dieedi määramises (tabel number 5), et välistada vaserikkad toidud (kohv, šokolaad, kaunviljad, pähklid jne).

Prognoos ja ennetamine

Wilsoni tõve õigeaegse diagnoosimise ja piisava vasesisaldust vähendava ravi korral on normaliseerumine võimalik. üldine seisund patsiendi ja vase ainevahetust organismis. Püsiv vastuvõtt tioolpreparaadid vastavalt eriarsti määratud skeemile, võimaldavad säilitada patsiendi ametialast ja sotsiaalset aktiivsust.

Wilsoni tõve kordumise vältimiseks on soovitatav läbi viia laboriuuringud patsiendi veri ja uriin mitu korda aastas. On vaja kontrollida järgmisi näitajaid: vase, tseruloplasmiini ja tsingi kontsentratsioon. Lisaks on soovitatav läbi viia biokeemiline vereanalüüs, üldine analüüs veri, samuti regulaarsed konsultatsioonid terapeudi ja neuroloogiga.

Wilson-Konovalovi tõbi põhjustab 15-20% kõigist laste maksahaigustest.

Haigus avaldub maksakahjustuse nähtudena (sageli areneb maksatsirroos ja maksapuudulikkus), neuropsühhiaatrilistes häiretes ja nende ilmingute kombinatsioonis.

Wilson-Konovalovi tõve patognoomiline sümptom on kollakaspruuni rõnga avastamine piki sarvkesta perifeeriat (Kaiser-Fleischeri ring).

Haiguse diagnoos pannakse paika füüsilise läbivaatuse, tulemuste põhjal laboratoorsed uuringud kehas vase metabolismi rikkumise kinnitamine (tseruloplasmiini taseme langus veres, vase igapäevase eritumise suurenemine uriiniga); pildistamismeetodite (ultraheli, CT ja MRI) andmed, mis näitavad hepato- ja splenomegaaliat, aju basaalganglionide degeneratsiooni. Maksa biopsia proovid näitavad kõrgenenud vase taset. Patsient ja tema lähisugulased läbivad geneetilise testimise.

Ravi on suunatud vase organismi sattumise piiramisele ja selle sisalduse vähendamisele kelaativate ravimite (D-penitsillamiin, trientiin) määramise teel.

• Wilson-Konovalovi tõve klassifikatsioon

  Kooskõlas kliinilised sümptomid Haigusel on kolm vormi:

  • Wilson-Konovalovi tõbi, mis esineb koos domineeriv kahjustus KNS.
  • Wilson-Konovalovi tõve segavorm.

• Wilson-Konovalovi tõve epidemioloogia

  AT viimased aastad on suundumus Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoositud juhtumite arvu suurenemisele. Haiguse levimus on keskmiselt 30 juhtu 1 miljoni inimese kohta.

  Maailmas registreeritakse haigust sagedusega 1: 35–100 tuhat vastsündinut (patsiente on juba 10–30 miljonit); patoloogilise geeni kandmist täheldatakse 0,56% juhtudest. USA-s on Wilsoni tõve esinemissagedus 1:30 tuhat elanikkonnast; mutantse geeni kandjad (asuvad 13. kromosoomis) tuvastatakse sagedusega 1:90.

  Kõrget esinemissagedust täheldatakse piirkondades, kus on tihedalt seotud abielud (Iraan, Jeemen, Iirimaa), samuti Jaapanis ja Sardiinia saarel. Nii diagnoositakse Jaapanis Wilson-Konovalovi tõbi sagedusega 1:30 tuhat; võrdluseks Austraalias - 1:100 tuhat elanikkonnast.

  Wilson-Konovalovi haigus esineb võrdselt sageli nii meestel kui naistel.

  Haigus avaldub aga 8-16-aastaselt neuroloogilised sümptomid ilmuvad alles 19-20-aastaselt. Alla 5-aastastel lastel võivad Wilsoni tõve ilmingud sageli puududa, kuigi mõnikord diagnoositakse haigust nii alla 3-aastastel kui ka juba üle 50-aastastel inimestel.

  Ilma ravita põhjustab Wilson-Konovalovi tõbi surmav tulemus(umbes 30-aastaselt) maksakahjustuse tagajärjel, neerupuudulikkus ja hemorraagilised tüsistused.

  Tekkiva fulminantse maksapuudulikkusega patsientide suremus on 70%. Wilson-Konovalovi tõve kulg koos fulminantse arenguga maksapuudulikkus naistel sagedamini kui meestel (4:1).

Neuroloogilised sümptomid suurenevad järk-järgult: kõnnaku- ja koordinatsioonihäired, parkinsonism. Tulevikus muutub psüühika: tekivad paranoilised reaktsioonid, hüsteeria.

Wilson-Konovalovi tõve korral väheneb kusihappe sisaldus vereseerumis.

• Muutused sisse biokeemiline analüüs veri maksakahjustuse korral.

  Maksatsirroosiga patsientide vere biokeemilises analüüsis on vaja määrata järgmised näitajad: alaniinaminotransferaas (AlAT), aspartaataminotransferaas (AST), aluseline fosfataas (AP), gamma-glutamüültranspeptidaas (GGTP), bilirubiin, albumiin, kaalium, naatrium, kreatiniin.

  Maksatsirroosiga patsientidel suureneb üldbilirubiin ja väheneb albumiini sisaldus. aminotransferaaside aktiivsus terminali etapp maksatsirroos on alati vähenenud (puuduvad funktsioneerivad hepatotsüüdid ja puuduvad ensüümid).

• Muutused vere biokeemilises analüüsis neerukahjustuse korral.

  Kui Wilson-Konovalovi tõvega patsiendil on neerukahjustus, siis tema uurea ja kreatiniini kontsentratsioon vereseerumis suureneb.

• Wilson-Konovalovi tõve diagnoosimise kriteeriumid

  Wilson-Konovalovi tõve diagnoosimise kriteeriumid on järgmised:

  • Kaiser-Fleischeri sõrmuse avastamine.
  • Tseruloplasmiini sisalduse vähenemine seerumis (alla 20 mg/dl).
  • Seerumi vasesisalduse vähenemine (alla 12 mcg/dl).
  • Suurenenud vase eritumine uriiniga (üle 100 mikrogrammi päevas).
  • Penitsillamiini testi positiivsed tulemused.
  • Suurenenud vasesisaldus maksakoes (üle 250 µg/g kuivaines).
  • Vase isotoopide puudumine tseruloplasmiini.

  Patsiendil, kellel on neuropsühhiaatrilised sümptomid (või muud Wilson-Konovalovi tõvele viitavad ilmingud), soodustab Kaiser-Fleischeri rõnga olemasolu ja seerumi tseruloplasmiini taseme langus (alla 20 mg/dl) Wilsoni-Konovalovi tõbe.

  Kui patsiendil on sümptomid krooniline haigus maksa, kuid Kaiser-Fleischeri rõngast pole, siis Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimiseks piisab tõendite hankimisest kõrge sisaldus vask maksakoes (üle 250 mcg/g kuivaines) ja tseruloplasmiini sisalduse vähenemine vereseerumis.

Ravi

• Ravi eesmärgid
  • Vähenenud vase tarbimine toidust.
  • Vasevarude vähenemine kehas.

• Ravi meetodid

  Mitteravimite meetmed on suunatud patsiendi elustiili muutmisele: alkoholi vältimine, dieedi pidamine, hepatotoksiliste ravimite kasutamise vältimine.

  Wilsoni tõvega patsiendid peaksid järgima dieeti, mille eesmärk on vähendada vase omastamist organismis.

  Selleks on vaja välja jätta kõrge vasesisaldusega toidud, mille hulka kuuluvad: lambaliha, sealiha, faasan, part, haned, kalmaar, lõhe, rups (maks, neer, süda), mereannid (austrid, krevetid, krabid, homaar, kammkarbid, rannakarbid), sojatooted, pähklid, seened, kuivatatud puuviljad (rosinad, datlid, ploomid), mõned puuviljad (avokaadod), oad, herned, läätsed, hirss, oder, rukkileib, värske kartul, piimašokolaad, kakao, mineraalvesi.

  Tarbitud toote üks portsjon peaks sisaldama vähem kui 0,1 mg vaske. Üheks portsjoniks võib lugeda 3–4 untsi liha, kala, ulukiliha (1 unts – 28,35 g); ½ tassi köögivilju; 1 tükk leiba.

  • Vasesisaldus sees erinevaid tooteid

    Toode	Vasesisaldus (mg/g kaalu kohta)	Standardne portsjon	Vasesisaldus portsjoni kohta
    Liha ja kalatooted
    Kala	0,61	120	0,07
    Türgi	0,71	120	0,09
    Tibu	0,34	120	0,04
    Veiseliha	0,82	120	0,10
    sealiha maks	141,14	120	16,94
    Munad ja piimatooted
    Muna	0,8	40	0,03
    Cheddari juust	0,44	120	0,05
    Pehme juust	0,45	120	0,05
    Piim	0,33	120	0,04
    Pagaritooted
    Leib alates nisujahu	1,07	30	0,03
    Kook	0,60	30	0,02
    Mereannid
    Kammkarbid	0,27	120	0,03
    karbid	6,08	120	0,73
    Krabid	7,39	120	0,89
    Krevetid	1,75	120	0,21
    austrid	2,89	120	0,35
    rannakarbid	4,75	120	0,57
    Homaar	36,60	120	4,39
    Maiustused
    Siirup	43,36	15	0,65
    pulgakommid	1,18	15	0,02
    Köögiviljad
    Herned	2,38	120	0,29
    tavalised oad	3,95	120	0,47
    Soja	109	120	0,13
    Puuviljad
    Konserveeritud õunamahl	0,20	120	0,02
    Avokaado	1,68	120	0,20
    Rosin	1,68	30	0,05
    pähklid
    Kreeka pähklid	6,51	30	0,20
    Pähklivõi	8,53	30	0,26
    Supid
    Sibulasupp	1,49	15	0,20
    Veisepuljong	0,20	15	0,00
    Seened
    Kuivanud	2,12	50	0,11
    Konserveeritud	2,30	50	0,12
    Joogid
    Tee	0,025	120	0,03
    Coca Cola (pudelis)	0,001	356	0,00
    Coca Cola (pankades)	0,004	356	0,001
    Sprite (pudelis)	0,004	356	0,001
    Sprite (pankades)	0,001	356	0,00
    apelsinimahl (pudelis)	0,003	356	0,001

  Wilsoni tõvega patsiendid peaksid jooma demineraliseeritud või destilleeritud vett, kui joogivesi sisaldab märkimisväärses koguses vaske (üle 100 µg/l). Ühes liitris vees, mis on ette nähtud Wilson-Konovalovi tõvega patsientidele, ei tohiks vaske olla rohkem kui 1 μg.

Kõik protsessid, mis meie kehas toimuvad, on reguleeritud närvisüsteemi poolt. Ta koordineerib erinevate organite ja süsteemide tööd ning vastutab ka nende tegevuse reguleerimise eest. Oluline osa närvisüsteem inimesel on perifeerne närvisüsteem, mis koosneb kraniaalsest ja seljaaju närvid, samuti autonoomse närvisüsteemi osad. Kõik selle komponendid ei ole kaitstud vastavalt luude ega hematoentsefaalbarjääriga, neid mõjutab kergesti mehaaniline stress või toksiinide rünnak. Selline agressiivne mõju võib põhjustada perifeerse närvisüsteemi haigusi, mille ravi ja ennetamine on käesoleva ülevaate teemaks.

Perifeerse närvisüsteemi haigusi on üsna palju. Sellisega patoloogilised seisundid tekib häire perifeersed närvid või neuromuskulaarne ristmik. Need haigused võivad ilmneda ebameeldivad sümptomid ja halvendavad oluliselt jõudlust. Nende ravi toimub järelevalve all erinevad spetsialistid: neuropatoloog, terapeut, kirurg jne.

Mis on perifeerse närvisüsteemi haigused?

Spetsialistid on teadlikud paljudest perifeerse närvisüsteemi vaevustest. Need võivad asukoha ja päritolu poolest erineda. Üldiselt esindavad selliseid haigusi:

Radikuliit (närvijuurte põletik);
- funikuliit (närvipaelte põletik);
- pleksiit (põimiku põletik);
- mononeuriit (perifeersete närvide põletik);
- polüneuriit (perifeersete närvide mitmed põletikud);
- multineuriit või hulgimononeuriit (sellise patoloogiaga on mitu närvi kahjustatud perifeeriast, sageli asümmeetriliselt).

Kuidas ravida perifeerse närvisüsteemi haigusi?

Perifeerse närvisüsteemi haiguste ravi koosneb meditsiinilisest osast, mitteravimitest ja kirurgilised sekkumised.

Selliste vaevuste ravimid on sageli suunatud kõrvaldamisele valu. Selliste sümptomitega aitavad toime tulla mittesteroidsed põletikuvastased ravimid - mittesteroidsed põletikuvastased ravimid. Mõnel juhul kasutavad arstid tõsisemaid valuvaigisteid või blokaade.

Patsiendi veresoonte toonuse normaliseerimiseks ja vereringe parandamiseks kasutage sobivat vaskulaarsed ained.

Käitumise parandamiseks närvikuded läbima vitamiiniteraapia kuuri. Valitud ravimid on enamasti ravimid, mis sisaldavad B-rühma vitamiine.

Lisaks vajavad perifeersete närvide haigustega patsiendid ravimeid, mis normaliseerivad lihaste toonust.
Arstid kasutavad ka teisi ravimeid, need valitakse sõltuvalt olemasolevast patoloogiast.

Mitteravimiravi hõlmab füsioterapeutiliste kokkupuutemeetodite kasutamist. Need valitakse individuaalselt, keskendudes konkreetse patoloogia olemasolule, protsessi tõsidusele ja kaasuvad haigused. Suurepärane efekt annab refleksoloogiat, massaaže ja harjutusravi klassid. Muide, kesk- ja perifeerse närvisüsteemi haiguste harjutusravi kohta kirjutati saidi lehtedel. Samuti aitavad paljud patsiendid meetodid Alternatiivmeditsiin – manuaalteraapia, nõelravi jne.

Kui rääkida kirurgilised meetodid kokkupuutel, seejärel perifeersete närvide haiguste korral kirurgiline ravi viiakse läbi ainult pikaajaliste ja püsivate neuroloogiliste defektide korral, samuti juhul, kui konservatiivne ravi ei anna positiivne mõju. Lisaks saab operatsiooni läbi viia koos ägedad seisundid või kui on absoluutsed näidud.

Pärast patsiendi seisundi normaliseerimist perifeersete närvide haigustega näidatakse teda Spa ravi.

Ennetavad meetmed

Nagu teate, on parem haigust ennetada kui ravida. See ei ole paljudel juhtudel odav, kuid on kindlasti parem heaolule ja tervisele üldiselt. Sel hetkel ja tuleviku jaoks. Kui a me räägime perifeerse närvisüsteemi haiguse tõenäosuse kohta - selle esinemise ennetamine on samuti parim lahendus.

Perifeerse närvisüsteemi haiguste arengu vältimiseks peab inimene muutma oma elustiili ja olema oma tervise suhtes tähelepanelik.

Selliste haiguste esinemise vältimiseks on hädavajalik järgida piisavat kehaline aktiivsus. Suurepärane valik oleks igapäevane võimlemine, ujumine, kõndimine, venitamine, jooga jne.

Arstid ütlevad, et perifeerse närvisüsteemi haiguste ennetamiseks peate tagama endale mugava une ja töökoht. Parem on puhata spetsiaalsel ortopeedilisel madratsil ja väikesel padjal (soovitavalt ka ortopeedilisel).

On tõendeid selle kohta, et perifeerse närvisüsteemi haigused ilmnevad kõige sagedamini juhtivatel inimestel istuv pilt elu. Seetõttu peate pikaajalise istumise ja seismise korral perioodiliselt keha asendit muutma ja veidi võimlema.

Eksperdid ütlevad, et süsteemne termilised töötlused(saunas käimine). Nad puhastavad täiuslikult keha sooladest, eemaldavad liigse vedeliku ja vähendavad turset. Samuti aitab saunas käimine kiirendada metaboolsed protsessid ja parandada vereringet, mis aitab suurendada hapniku tarnimist ja erinevaid toitaineid kudedele. Kuid sellised protseduurid on võimalikud ainult vastunäidustuste puudumisel.

Selliste haiguste ennetamiseks peate ka sööma tasakaalustatud toitumist, olge ettevaatlik mitmesugused haigused, õigesti ja õigeaegselt ravida kõiki esilekerkivaid vaevusi. Samuti nõuavad õigeaegset korrigeerimist mitmesugused vigastused, isegi kui nendega ei kaasne töövõime kaotus.

Kui kahtlustate perifeerse närvisüsteemi haiguste arengut, ärge kõhelge ja pöörduge võimalikult kiiresti arsti poole.