Kiire vananemine. Vabade radikaalide mõju. Ebasoodsad välistegurid

Kogu organismi vananemine on looduse poolt programmeeritud loomulik ja paratamatu protsess, mis on bioloogia ja üldse arstiteaduse üks põhiprobleeme.

Kuigi välimuse muutused on loomulikud, füsioloogilised, kuid nende ilmnemise aeg sõltub paljudest põhjuslikest teguritest - geneetilisest, pärilikust, vanusest. Viimaseid määrab vananeva organismi mõju kõikidele organitele ja kudedele, sh nahka. Mis on põhjused ja kuidas ennetada naha enneaegset vananemist.

Naha enneaegse vananemise põhjused

To välised ilmingud patoloogiline närbumine hõlmab:

• hõrenemine ja nahaaluse rasvakihi paksuse vähenemine;
• sarvkihi epiteeli kuivus, sügelus ja koorumine;
• näonaha värvimuutus;
• vähenenud naha turgor ja gravitatsiooniline koe ptoos;
• kortsude varajane ilmumine näole;
• veresoonte muutused pindmiste veresoonte laienemise kujul (), veresoonte "võrkude" ja "tärnide" ilmumine;
• käte naha enneaegne vananemine;
• varakult ja.

Need nähtused hakkavad ilmnema alates 25. eluaastast ja ebasoodsate tegurite olemasolul mõnikord isegi varem. Vanuse kasvades suurenevad need üha enam. Patoloogilise ehk enneaegse vananemisega kaasnevad muutused siseorganid ja kudedes ning seda iseloomustab kõrgem, võrreldes inimestega sama vanusekategooria, inimese välimuse muutuste ilmnemise kiirus. Nendel juhtudel me räägime edenemise, bioloogilise vanuse ületamise kohta, võrreldes passiandmetega.

Naha lahutamatu närbumine on seotud muutustega kogu kehas. Vastavalt sellele on naha varajast vananemist põhjustavad tegurid põhimõtteliselt samad, mis kiirendavad vanusega seotud muutuste ilmnemist organismis. Seega mõjutavad naha vanusega seotud muutuste arengu kiirust pidevalt või perioodiliselt mitmed ebasoodsad, nn "igapäevased" tegurid:

1. Sisemine ehk endogeenne.
2. Väline ehk eksogeenne.
3. Sisemiste ja väliste tegurite kombinatsioon.

Endogeensed negatiivsed tegurid

Neid seostatakse peamiselt üldise immuunsuse nõrgenemise ja suguhormoonide, eriti östrogeenide, taseme rikkumisega naistel. Lisaks enneaegse vananemise, närvi-, endokriin-, mikrotsirkulatsioonisüsteemide, eritus- ja eritusorganite ebapiisava talitluse tekkeks. hingamissüsteemid. Kõik need annavad nahale võime säilitada vajalikul tasemel biokeemilisi protsesse, temperatuuri ja barjäärifunktsioone ning kohalikku immuunsust.

Seetõttu kõige rohkem sagedased haigused viib varajane vananemine nahk on patoloogiline endokriinsüsteem, eriti suhkurtõbi, vähenenud funktsioon kilpnääre, hüpotalamuse-hüpofüüsi sündroom, näärmete haigused sisemine sekretsioon suguelundid, isheemiline haigus südame- ja kardiovaskulaarne puudulikkus, krooniline kopsupatoloogia, üldise astme langus immuunkaitse, mis toob kaasa ka kohaliku immuunsuse vähenemise, autoimmuunhaigused sidekoe.

Vähese tähtsusega pole ka maksa- ja sapiteede patoloogiad, seedetrakti haigused ja kuseteede süsteem, rikkumisi metaboolsed protsessid kehas. Meeste enneaegse närbumise tunnused on lisaks ülaltoodule seotud peamiselt vähenemisega (vastavalt erinevatel põhjustel) meessuguhormoonide tase veres, kuna neil on ergutav toime rasu- ja higinäärmetele.

On üsna loomulik, et naha täielik varustamine hapniku, vitamiinide, mikroelementide, hormoonide jne.-ga sõltub loomulikult nende komponentide sisaldusest organismis, kuid alahinnata ei maksa ka nende varustatust rakkudega läbi vere. ja lümfi mikrotsirkulatsioonisüsteemi, samuti nende mehhanismide rolli lagunemissaaduste eemaldamisel ja rakkude regenereerimise protsessidel.

Eksogeensed tegurid

Nende hulka kuuluvad peamiselt:

• Ebasoodne ökoloogiline olukord (40-60%), kus välisõhk sisaldab märkimisväärses koguses organismile kahjulikku keemilised ühendid;
• Ülesäritus ultraviolettkiirgus kaitsmata nahal päikesekaitsekreemid, samuti päikesekiirguse mõju neutraliseerivate "päikesejärgsete" kreemide kasutamise eiramine;
• Ebapiisav või, vastupidi, liigne niiskus keskkond;
• irratsionaalne toitumine, ülekaaluline keha ja füüsilise aktiivsuse puudumine;
• Sage stressirohked tingimused ja pikaajaline psühho-emotsionaalne stress;
• Kuritarvitamine alkohoolsed joogid, samuti suitsetamine, mille puhul krooniline nikotiinimürgistus, spasmiline väike perifeersed veresooned, põhjustab vere mikrotsirkulatsiooni häireid ning hapniku tarnimise halvenemist kudedesse ja toitaineid. Lisaks hävitavad mõned tubakas sisalduvad keemilised ühendid valke, mis sisaldavad naha ja elastiini sünteesis osalevaid metalliaatomeid (metallivalke), mille tulemusena väheneb naha elastsus koos intensiivse kortsude tekkega;
• Värvained ja säilitusained toiduained ja mõnede kosmeetikatoodete komponente, samuti tooteid kodukeemia allergiliste ja põletikuliste reaktsioonide soodustamine;
• Sotsiaalse staatuse tase, sealhulgas bioloogilised ja psühholoogilised vajadused ning sotsiaalsed võimalused nende rahuldamiseks.

Põhimehhanismid

Patoloogilise vananemise mehhanismid on spetsiifilised füsioloogilised ja biokeemilised protsessid, mille kaudu inimorganismile avaldatakse negatiivset mõju endogeensele ja. eksogeensed tegurid. Erinevatest mehhanismidest on praegu põhitähelepanu nn vabade radikaalide reaktsioonid, mille tulemusena tekivad vabad radikaalid ja agressiivselt reaktiivsed hapniku liigid.

Vabad radikaalid on puuduvate elektronidega molekulide "fragmendid". Nende reaktiivne aktiivsus on tingitud võimest siduda enda külge elektrone teistest molekulidest. Selline biokeemiline reaktsioon on vajalik normaalsete ainevahetusprotsesside voolu tagamiseks kehas. Normaalsetes füsioloogilistes tingimustes on vabade radikaalide molekulide hulk rangelt keha kontrolli all.

Siiski mõju all negatiivsed tegurid, eriti keskkonna ja ultraviolettkiirte keemilised ühendid, tekib vabade radikaalide liigne kogus ja kogunemine. Need põhjustavad rakumembraani, raku lipiidide, valkude, mitokondrite ja DNA hävitamist. Selle mõju tagajärjeks on enneaegne rakusurm, degeneratiivsete protsesside ülekaal raku regeneratsiooni ees, kollageeni ja elastiini valkude kiirenenud lagunemine ja sünteesi katkemine. Kõiki neid nähtusi ühendab nimetus "oksüdatiivne stress".

Naha seisundis on eriti oluline roll kollageeni- ja elastiinikiududel, mis annavad sellele tugevuse, tugevuse ja elastsuse. Vanusega väheneb nende maht ja kogus järk-järgult. Kuid kuhjunud vabade radikaalide mõjul, mis on eriti oluline, toimuvad olulised muutused nende struktuuris ja füüsikalis-keemilistes omadustes, mille tõttu väheneb naha tugevus ja elastsus, tekivad kortsud ja voldid, tekivad näo- ja muude kehaosade kuded. .

Teine oluline mehhanism on naha küllastumise vähenemine veemolekulidega ja selle epidermise kihi kui barjääri hävitamine. Tulemuseks on naha suurenenud haavatavus bakteriaalsete, füüsikaliste ja keemiliste tegurite mõju suhtes.

Niisiis, lõigu kokkuvõttes on vaja välja tuua peamised vananemise mehhanismid ja ilmingud. Esimeste hulka kuuluvad:

1. Rakkude uuenemise aeglustumine.
2. Kollageeni ja elastiini valkude kvantitatiivne vähendamine ning struktuurne ja kvalitatiivne rikkumine.
3. Kudede mikrotsirkulatsiooni häired ja veresoonte seina suurenenud läbilaskvus, mis põhjustab naha dehüdratsiooni ja rakkudevahelise koe turset.
4. Epidermise barjääri hävitamine.
5. Ainevahetusproduktide kogunemine.

Kuidas saab varajasi hävitavaid protsesse ära hoida?

Vaatamata naha teatud "autonoomiale" ei saa nende edukas toimimine sõltuda ainult kogu organismi või selle üksikute süsteemide seisundist ja ainult mõjust. kosmeetika ja ravimid ei suuda aeglustada naha varajase vananemise protsesse.

Kuna kaasaegne meditsiin tal on ebapiisavad võimalused vananemise geneetiliste ja vanuseliste tegurite mõjutamiseks, siis on tema ja kosmetoloogia peamised jõupingutused suunatud "igapäevaste tegurite" mõju kõrvaldamisele või piiramisele. Põhjuste väljaselgitamine võimaldab ennetada vananemist või vähemalt aeglustada selle arengutempot. Nendel eesmärkidel on vaja:

• stressiolukordade ja psühho-emotsionaalsete häirete ennetamine ning vastupanuvõime suurendamine nende mõjudele;
• ratsionaalne toitumine, õige töö- ja puhkerežiim, une normaliseerimine;
• suitsetamisest loobumine ja alkoholi kuritarvitamine;
• haiguste ravi või siseorganite talitluse korrigeerimine ravimite ja muude vahenditega;
• üldise immuunseisundi ja kohaliku immuunsuse korrigeerimine;
• keha reguleerimise võimaluste suurendamine adaptiivsete mehhanismide abil (ainevahetuse parandamine, normaliseerimine hormonaalne taust, toksiinide ja toksiinide kehast väljutamise kiirendamine jne);
• õige ja regulaarne nahahooldus vananemisvastase kosmeetikaga.

Oksüdatiivse stressi vastases võitluses on suure tähtsusega looduslike antioksüdantide suurenenud kasutamine ja välispidine kasutamine, mis võivad blokeerida vabade radikaalide oksüdatiivseid reaktsioone, samuti nende kasutamine kosmetoloogias ja meditsiinis ravimite kujul.

Kuidas vältida naha enneaegset vananemist?

Vananemine ei ole haigus, vaid organismi seisund, mis on tingitud pärilikkusest ja vanuselised omadused. Praegusel ajal meditsiini- ja kaasaegne kosmetoloogia neil on väga väike potentsiaal mõjutada vananemise geneetilisi ja vanusega seotud põhjuseid.

Samal ajal on nende tähelepanu objektiks enneaegne närbumine. Seetõttu on nende põhiülesanneteks kõrvaldada "igapäevased" põhjuslikud tegurid ja närbumise varajased ilmingud, samuti õige rakendus vananemisvastase ravi meetodid. Seda saab suuresti mõjutada inimene ise, kes on kursis naha varajase närbumise põhjustega.

Inimkeha vananemine on keeruline bioloogiline protsess, mis peegeldab keha arengu ainult ühte külge.

Eksperdid eristavad kahte tüüpi vananemist: loomulikku ehk füsioloogilist ja enneaegset, mis elutingimuste ja erinevate haiguste mõjul areneb kiirendatud tempos.

Ükskõik kui kurb see ka poleks, aga teine ​​tüüp, st enneaegne vananemine, on meie ühiskonnas kõige levinum kurnatuse vorm.

Selle tüübiga vanusega seotud muutused tekivad palju varem kui füsioloogilised ja bioloogiline vanus valitseb kalendrist.

Enneaegse vananemise põhjused

Enneaegse vananemise märgid ilmnevad sageli 40. eluaastaks, mis vähendab inimeste elukvaliteeti. Enneaegse vananemise põhjuste hulgas võib eristada väliseid ja sisemisi tegureid.

Ebasoodsad välistegurid

Need sisaldavad sagedane stress, halvad harjumused, loomuliku biorütmi ebaõnnestumine, alatoitumus põhjustavad elundite ja kudede enneaegset kulumist. Need on sageli organismi bioloogilist vananemist kiirendavate haiguste põhjuseks.

Inimesed, kes kogevad ülaltoodut ebasoodsad tegurid põevad tõenäolisemalt artriiti, katarakti, ateroskleroosi, dementsust, haigusi seedetrakti ja onkoloogilised haigused.

Haigused

On mitmeid haigusi, mis põhjustavad kiiresti keha enneaegse vananemise märke. Kui inimene on haige ajuveresoonte skleroosiga, peptiline haavand, tuberkuloos, suhkurtõbi, immuunpuudulikkus, kehasse ilmuvad koheselt seniilse dekreetsuse tunnused - kehahoiak, juuksed, naha muutused.

Emotsionaalne ja vaimne stress

Kahju tervisele stressirohke olukord on enneaegse vananemise põhjuseks. Kõige ohtlikum on liigne stress või siis, kui see on pidev.

Masendavate mõtete olemasolu, võimetus emotsionaalselt tühjendada, häirivat olukorda hääldada või lihtsalt ümber lülituda, probleemidest kinnisideemine - mõjutavad negatiivselt inimese vaimset ja füüsilist tervist.

Nad helistavad:

• lihaspinged kaelas ja õlgades,
• peavalu,
• unetus
• seedehäired,
• ärevus
• meeleolumuutused,
• negatiivseid mõtteid
• ja väsimustunne.

A sündroom krooniline väsimus eksperdid peavad seda keha kiirendatud vananemise mudeliks.

Pidev unepuudus

Unehäired või ebapiisav uni kahjustab üldist tervist. Igal inimesel on oma puhkevajadus, selleks, et end hästi välja puhata ja jõudu taastada, piisab 7-8 tunnist unest.

Kui inimene ei maga pidevalt ja pikka aega piisavalt, võib juhtuda krooniline unepuudus mis viib rikkumiseni füsioloogilised funktsioonid keha:

• ilmneb ärrituvus, huumorimeel on kadunud,
• muuta füsioloogilised omadused aju, mis põhjustab mälukaotust ja keskendumisvõimetust,
• iga päev kogeb inimene peavalu ja peapööritust,
• reaktsioon väheneb.

Ja kõik need märgid koos tekitavad raskusi probleemide lahendamisel.

Mõnikord jätab inimene end tahtlikult ilma unest, põhjendades seda sellega, et loovuseks või äritegevuseks pole piisavalt aega, uskudes ekslikult, et kahju on unele oma aega raisata.

Seega kutsub ta esile oma terviserikked, mille taastamine võtab veelgi rohkem aega.

Tähtis on ka see, et ei ole võimalik ette magada, keha ei ole sellega kohanenud ning selle tagajärjel võib tekkida nõrkus, letargia ja peavalu.

Samamoodi ei too liigne uni puhkust, vaid väsimust ning jõu ja energia langust. Terve keha.

Tasakaalustamata toitumine

Meie rakud, koed ja elundid vajavad energiat, mida keha saab toidust. Ratsionaalne toitumine aitab kaasa rakkude normaalsele uuenemisele, nende noorenemisele.

AT terve keha aasta jooksul uuenevad maksarakud täielikult ja noored naharakud asendavad vanu selle perioodi jooksul 12 korda. Selleks, et rakud saaksid uueneda, vajavad nad tasakaalustatud toitumist.

Tihti ületab inimeste toidus tarbitava toidu kalorisisaldus energiakulusid. Kasutamata energia salvestub kehas rasvana ning rasvumine põhjustab mitmeid terviseprobleeme ja põhjustab inimorganismi vananemist.

Tuleb meeles pidada, et keha vajab aminohappeid, vitamiine, mineraale, mikroelemente, letsitiini, Omega-3, kõike seda, mida leidub looduslikes toiduainetes, köögiviljades, puuviljades ja maitsetaimedes. Õigesti toitudes tunneb inimene end täis jõudu ja energiat.

Halvad harjumused

Peamised on suitsetamine, joomine ja narkootikumid halvad harjumused tervise ja elu hävitamine. Seega annab suitsetamine tugeva löögi hingamisteedele ja südame-veresoonkonnale.

Sageli põhjustab suitsetamine rõhu tõusu, kolesterooli tõusu veres, mis põhjustab südamehaigusi ja insuldi.

Liigne alkoholitarbimine hävitab vererakke, mis võib esile kutsuda paljude haiguste, nagu pankreatiit, diabeet, gastriit, ateroskleroos ja südame isheemiatõbi, teket.

Alkohol hävitab maksa, häirib ainevahetust, veresuhkru reguleerimise funktsioone. Vähem tõsist muret ei valmista õlle alkoholism, mis hävitab lisaks kehaorganitele ja -süsteemidele ka inimese psüühikat.

Ja ravimid põhjustavad keha täielikku lüüasaamist. Narkootikumid on ühiskonna degradeerumise tee, statistika näitab, et Venemaa on narkootikumide tarvitamise poolest maailmas juba 3. kohal pärast Afganistani ja Iraani.

Meie riigis on enam kui 2,5 miljonit inimest uimastisõltuvuses, mis kahjustab nende tervist. Süda, veresooned, aju, seedimine, hingamine kannatavad narkootikumide käes, inimese psüühika on häiritud, paljunemisvõime ja immuunsus. Kuid kõige tähtsam on see, et ravimid lühendavad oluliselt inimese eluiga!

Ebasoodsad sisemised tegurid

Keha enneaegse vananemise sisemised põhjused on kokkupuude vabade radikaalidega, autointoksikatsioon, autoimmuunprotsessid ja ajufunktsiooni häired.

Autointoksikatsioon

Inimese normaalse elu käigus tekivad tema kehas mürgised ained mida organism ise eritab. Aga kui eritussüsteem ei tule oma funktsioonidega toime, mürgised tooted imenduvad jälle verre ja toimub järkjärguline keha mürgistus mürkidega või automürgistus.

See esineb selliste haiguste puhul nagu ureemia, anuuria, kõhukinnisus ja soolesulgus, suhkurtõvega seotud ainevahetushäired, türeotoksiline struuma ja isegi raseduse toksikoos. Sel juhul on inimesel halb enesetunne, nõrkus, peavalu ja peapööritus, iiveldus või oksendamine.

Automürgistus kõrvaldatakse organismi eritusfunktsiooni aktiveerimisega, seda põhjustanud põhjuste kõrvaldamisega, kasutades ravimid(diureetikum ja diaphoreetikum), vereülekanne…. Neerupuudulikkuse korral kasutatakse radikaalsemaid meetodeid.

Vabade radikaalide mõju

Vabad radikaalid on organismi enneaegse vananemise peamiseks põhjuseks, põhjustades ateroskleroosi, vähki, infarkti ja insulti, naha-, immuun- ja närvisüsteemi haigusi.

Inimkehas on süsteem radikaalidega võitlemiseks, kuid antioksüdantsed ensüümid ei tule alati nendega toime.

Keha vajab täiendavat kaitset vabade radikaalide eest antioksüdantide näol, mis toimivad nende jaoks lõksudena. Sellised püünised on taimede bioflavonoidid, mis takistavad inimese enneaegset vananemist.

Arvatakse, et bioflavonoidid ja fütohormoonid sisaldavad tumeda pigmendivärviga taimi, näiteks mustikad, murakad, mustikad, peet, lilla kapsas, tumedad viinamarjad, ploomid, oad, peet, must redis ...

Kuidas vältida enneaegset vananemist

Enneaegse vananemise vältimiseks on vaja suurendada kaitseväed keha, optimeerida elundite ja süsteemide tegevust, kompenseerides nõrgenenud funktsioone ja ennetades uute häirete teket organismis.

Kõigepealt püüdke kõrvaldada eespool mainitud enneaegset vananemist põhjustavad põhjused.

Vaadake oma dieet üle ja proovige lisada nii palju kui võimalik looduslikud tooted toitumine. Kahjuks saab kõike toidust vajalikud komponendid tervise ja elu jaoks on väga raske, nii et saate oma dieeti toidulisandite abil kohandada.

Meditsiinitööstus ja võrguettevõtted toodavad toidulisandeid, mis põhinevad meretooted, ravimtaimed bioaktiivsete koostisosade lisamisega – reguleeriva toimega peptiidmolekulid, mis suurendavad organismi bioenergeetikat.

Suguhormoonide tasakaal on vajalik ja kõige olulisem tegur inimkehas uuenemis- ja noorenemisprotsesside säilitamisel, eriti täiskasvanueas. Kollageeni sünteesis osaleva östrogeeni puudumine mõjutab alati kortsude teket, naha elastsuse vähenemist ja närbumist, juuste väljalangemist.

Sarnast naha vananemisseisundit täheldatakse mõnikord ka noortel naistel, kes järgivad moeröögatusdieete. Tõepoolest, nooruses ei tooda östrogeene mitte ainult munasarjad, vaid ka rasvkude.

Ilma veeta võimatu füsioloogilised protsessid. Kõik sisemised protsessid kehas edasi vee osalusel, veekeskkonnas.

Kõik rakud on ümbritsetud toitainegeeliga. sisaldavad struktuurselt seotud vett. Ja mida rohkem vett selles geelis on, seda suurem on kudede ja rakkude turgor.

Keha veekaotus on koheselt nähtav nahal, mis kaotab oma turgori ning muutub lõtvaks ja lõtvuks. Samad protsessid toimuvad ka siseorganitega, mis sageli põhjustab nende talitlushäireid.

Seetõttu ei kahtle keegi, et vesi on keha vananemise peamine näitaja. Kuid mitte kogu vesi ei imendu kehas võrdselt. Teatud füüsikaliste ja keemiliste parameetritega vett peetakse organismile kasulikuks. Nad võtavad arvesse:

• redokspotentsiaal,
• pind pinevus,
• mineraliseerumine,
• pH ja muud parameetrid.

Nende parameetrite jaoks sobib kõige paremini struktureeritud või sulatatud vesi.

elustiil, toit, Värske õhk, füüsiline töö ja füüsilised harjutused, aju laadimine, selle pidev treenimine – kõik need on pikaealisuse olulised komponendid, seetõttu sõltub enneaegse vananemise vältimise võime meist igaühest endast.

See on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, kiirendades vananemisprotsessi umbes 8-10 korda. Lihtsamalt öeldes saab laps ühe aastaga 10-15 aastaseks. Progeeriaga imikud näevad normaalsed välja 6–12 kuud pärast sündi. Pärast seda tekivad neil vanadusele iseloomulikud sümptomid: kortsus nahk, kiilaspäisus, haprad luud ja ateroskleroos. Kaheksa-aastane laps näeb välja 80-aastane - kuiva kortsus nahaga, kiilas peaga ...

Selliste patsientide tunnuste hulgas on kääbuskasv, väike kaal (tavaliselt mitte üle 15–20 kg), liiga õhuke nahk, halb liigeste liikuvus, vähearenenud lõug, väike nägu võrreldes pea suurusega, mis annab inimesele justkui linnu näojooned. Kaotuse tõttu nahaalune rasv kõik anumad on nähtavad. Hääl on tavaliselt kõrge. Vaimne areng vastab vanusele. Ja kõik need haiged lapsed on üksteisega silmatorkavalt sarnased.

Progeeria põhjustab ka muid probleeme: näiteks lastel tekib suhu teine ​​rida hambaid ja nahk muutub väga kahvatuks, peaaegu läbipaistvaks.

Need lapsed surevad tavaliselt 13-14-aastaselt lihtsalt "vanadusse". Täpsemalt nendest haigustest, mis on iseloomulikud vanadusele. Näiteks võivad nad surra banaalsesse südameinfarkti. Ja reeglina pärast mitut südameinfarkti ja insulti progresseeruva ateroskleroosi, katarakti, glaukoomi taustal, täielik kaotus hambad jne. Vaid vähesed elavad kuni 20 aastat või kauem. Inimestel nimetatakse seda haigust "koera vanaduseks".

Nüüd on maailmas teada umbes 60 progeeriat põdenud inimest. Neist 14 inimest elab USA-s, 5 - Venemaal, ülejäänud Euroopas.

Kuni viimase ajani ei suutnud arstid haiguse põhjust kindlaks teha. Ja alles hiljuti avastasid Ameerika teadlased, et "lapseliku vanaduse" põhjuseks on üksainus mutatsioon. Progeeria on põhjustatud LMNA geeni muteerunud vormist. Uuringut juhtinud riikliku genoomiuuringute instituudi direktori Francis Collinsi (Francis Collins) sõnul ei ole see haigus pärilik. Punktmutatsioon – kui DNA molekulis muutub ainult üks nukleotiid – tekib igal patsiendil uuesti. Põhjustab valgu A-valgu geneetiline mutatsioon kiirendatud vananemine organism. Ja noormees – oma suurte väljaulatuvate kõrvade, punnis silmade ja paistes veenidega kiilas koljul – muutub sajakuueteistkümneaastaseks meheks.

Viimasel ajal on mõnel neist patsientidest illusoorne lootus paraneda. Ameerika teadlased on alustanud kliinilises uuringus Hudchinson-Gilfordi sündroomi ravimid. Kui katsed õnnestub edukalt lõpule viia, on võit progeeria üle nende inimeste võit, kes teevad kõik, et päästa oma lapsi peatsest surmast.

Teadlased puutusid oma töös kokku ravimiga - farnisüültransferaasi inhibiitoriga, mis osutus võimeliseks blokeerima selle valgu tootmist ja vastavalt andmetele vähemalt, peatage areng patoloogilised protsessid, ja isegi mõned neist pöördusid ümber.

Selliste patsientide tuvastamisel on aga probleem. Neid on vähe ja nad on üle maailma laiali. Initsiatiivrühm võttis nende leidmisel enda peale tohutu töö. Patsiendid elavad erinevad riigid Peate saama nende nõusoleku, nende vanemate nõusoleku. Sellise nõusoleku saamise korral peaksime nad lõpuks Bostonisse tooma (testid toimuvad Bostoni lastehaiglas (Children's Hospital Boston). Ja selliste laste eluiga on lühike. Arvatakse, et maksimaalne vanus, milleni a. progeeriaga patsient võib elada 27 aastat, kuid isegi see on harv juhtum.

Hussein Khan ja tema perekond on omataolised unikaalsed: see on ainus teadusele teadaolev juhtum, kui rohkem kui üks pereliige kannatab progeeria all. Ja tänu sellele perekonnale suutsid teadlased teha tõelise läbimurde haiguse olemuse mõistmisel. Hana mees ja naine on teineteise nõod. Ühelgi neist pole progeeriat ega ka nende kahel lapsel, 14-aastasel Sangital ja 2-aastasel Gulavsal. See haigus mõjutab nende 19-aastast tütart Rehenat ja kahte poega: 7-aastast Ali Husseini ja 17-aastast Ikramulit. Ühelgi neist pole võimalust 25-aastaseks ellu jääda.

Täiskasvanute progeeria avaldub järgmised sümptomid. Aeglaselt arenev juveniilne katarakt. Jalalabade, säärte, vähesel määral käte ja käsivarte, aga ka näo nahk muutub järk-järgult õhemaks, nende piirkondade nahaalune kude ja lihased atroofeeruvad. Troofilised haavandid, hüperkeratoos ja küünte düstroofia esinevad 90% alajäsemetel patsientidest. Näonaha atroofia lõpeb nokakujulise nina ("linnunina") tekkega, suulõhe ahenemisega ja lõua teravnemisega, mis meenutab "sklerodermia maski". Endokriinsetest häiretest märgitakse hüpogenitalismi, sekundaarsete seksuaalomaduste hilist ilmnemist või puudumist, ülemise ja alumise kõrvalkilpnäärme (kaltsiumi metabolismi häire), kilpnäärme (eksoftalmos) ja hüpofüüsi (kuu nägu, kõrge hääl) talitlushäireid. Sageli esineb osteoporoos. Sõrmede muutused sarnanevad sklerodaktüülia muutustega. Enamik Werneri sündroomiga patsiente sureb enne 40. eluaastat. Praegu on käimas katsed haiguse ravimiseks tüvirakkudega.

Progeeria(Kreeka progērōs enneaegselt vananenud) — patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha, siseorganite muutuste kompleks, mis on põhjustatud enneaegne vananemine organism. Peamised vormid on laste progeeria (Hutchinson-Gilfordi sündroom) ja täiskasvanute progeeria (Werneri sündroom).

Lapsepõlve progeeria on väga haruldane. Etioloogia ja patogenees ei ole teada. Enamasti esineb see juhuslikult, mitmes peres on registreeritud õdede-vendadega, sh. sugulusabielustest, mis viitab autosomaalse retsessiivse päranditüübi võimalusele.

Patsientide naharakkudes leiti DNA parandamise ja fibroblastide kloonimise rikkumisi, samuti atroofilisi muutusi epidermises ja pärisnahas ning nahaaluse koe kadumist. Kuigi laste P. võib enamikul patsientidest olla kaasasündinud kliinilised tunnused ilmuvad tavaliselt 2. või 3. eluaastal.

Lapse kasv aeglustub järsult, täheldatakse atroofilisi muutusi pärisnahas, nahaaluses koes, eriti näol ja jäsemetel. Nahk muutub õhemaks, muutub kuivaks, kortsuliseks, kehal võib esineda sklerodermiataolisi kahjustusi, hüperpigmentatsiooni piirkondi. Veenid paistavad läbi õhenenud naha. Välimus patsient: suur pea, eesmised mugulad ulatuvad üle väikese terava ("linnu") näo, millel on nokakujuline nina, alalõug on vähearenenud.

Samuti täheldatakse lihaste atroofiat, düstroofilisi protsesse hammastes, juustes ja küüntes; esinevad muutused osteoartikulaarses aparaadis, müokardis, suguelundite hüpoplaasia, kahjustus rasvade ainevahetus, läätse hägustumine, ateroskleroos.

Lena vananeb aastaga viis aastat

Eile tegid arstid ühes Moskva kliinikus enneaegse vananemise sündroomi all kannatavale patsiendile esimese operatsiooni.

Algul hakkasid mu kõrvanibud kuidagi kummaliselt alla vajuma. Siis märkasin hämmastavalt sügavaid kortse kulmude vahel, - räägib 23-aastane neiu.

Esimesel pilgul Lena Melnikova suhtes hakkate isegi kahtlema. No kuidas see kaval igavlenud 40-50-aastane daam, kes ihkas laia tuntust ja plastilist kirurgiat parimad kirurgid?! Kahjuks on see juba juhtunud.

Selline näeb ta praegu 23-aastasena välja.

Lenalt tema isikliku elu kohta küsides ei keera ta isegi keelt ... Kuigi tüdruk naeratab julgelt:

Kõik on korras.

Lenal pole peaaegu mingit võimalust. Diagnoos: "enneaegse vananemise sündroom" ("progeria"). Meditsiinivalgustid üle maailma väidavad, et inimesed elavad haiguse hetkest keskmiselt vaid 13 aastat. Ja keegi ei tea, kuidas taastada noorust või vähemalt rahustada vanadust ...

Lenas hakkasid viis aastat tagasi ilmnema kohutavad sümptomid. Esiteks vananes nägu ja seejärel kogu keha nahk. Seejärel õppis Elena Mari Polütehnilise Instituudi 1. kursusel.

Tead, kui solvav see oli... Poisid tulevad mu sõbrannaga kohtuma ja kohtlevad mind rõhutatult viisakalt, nad võtavad mind mu emana. Peaaegu küsis luba "tütrega" kohtuda.

Pärast Mari polütehnikumi lõpetamist otsustas tüdruk plastilise kirurgia kasuks. Kuid näonaha banaalne ringikujuline pingutamine ei aidanud. Jättis armid ainult kaelale ja oimukohtadele. Organismi salapärane vananemisprotsess jätkus. Kohalikud arstid võisid Elenale soovitada ainult üht – võtta vitamiine ja olla pidevalt jälgitav.

Tüdruk - muide, diplomeeritud insener-arhitekt - ei heitnud meelt ja läks Moskvasse. Melnikova hakkas huvi tundma kalli suurlinna plastilise kirurgia kliiniku "Beauty Plaza" vastu. Selle eksperdid otsustasid hätta sattunud provintsinaist aidata. Ja täiesti tasuta.

Otsustasime proovida. Kui üldiselt tunnistatakse, et midagi ei saa teha, siis peaksite vähemalt proovima, - ütles kliiniku juhtiv kirurg dr. arstiteadused Professor Aleksander TEPLYASHIN. - Kuigi Elenal pole ohutu opereerida, sest haigus võib mõjutada ka siseorganite seisundit.

Ta on nii noor! Ta peab normaalselt elama, noortega suhtlema. Esiteks teeme näo ja siis hakkame haigusega geneetilisel tasemel võitlema, - on professor Tepljašin otsustanud.

"Ma tõesti usun professorit," veenab Jelena Melnikova meid visalt. Näib, et ta veenab ka ennast.

Elena jõudis kliinikusse eile hommikul. Teda valmistati operatsiooniks ette. Eraldi tuba, kus ta ootas. Seni valmistub oma väga raskeks tööks ka professor Tepljašin. Veerand tundi enne operatsiooni on Elena rahulik.

Ma ei karda midagi, - kordab ta ja kordab kõike. Ja lõpuks ikka nutab. Mõni aeg tagasi mõtles neiu tõsiselt oma elu lõpetamisele.

Kätte on jõudnud aeg operatsiooniks. Lena tõuseb püsti ja otse ette vaadates kõnnib tahtlikult kindlal sammul kliiniku sisikonda. Järsku teeb ta minutise pausi ja pöördub selgelt rohkem enda kui teiste poole: „Ma kartsin seda esimest operatsiooni väga ja nüüd on mul teine. Ja mul pole valikut. Minu viimane lootus". - Ja astub resoluutselt anestesioloogi poole.

Kliinikumi arstid lubasid fotograafi pühamusse – operatsioonisaali esteetiline kirurgia. Operatsiooni esimene etapp on rind. Arst lõikab rinnal naha ja valmistab ette spetsiaalse bioimplantaadi. Koostis on üks kliiniku saladusi. Peaasi – ei mingit võõrast silikooni. Nagu tainast, sõtkub professor Tepljašin jõuliselt implantaati nii, et painduv materjal peaaegu imbub sõrmede vahele. Ja lõpuks paneb kehasse. Teine ja peamine etapp on nägu. Ja esimene raskus on siin eelmise plastilise operatsiooni armide ja puuduste kõrvaldamine. Vaatepilt pole nõrganärvilistele. Aga tundub, et kõik läheb hästi...

Pärast seda, kui Lena Melnikova läbib kliinikus spetsiaalse rehabilitatsioonikuuri, töötavad geneetikud ja rakubioloogid spetsiaalselt tema jaoks välja individuaalse biotehnoloogilise raviprogrammi, mis peaks lõppema tüvirakkude süstimisega. Need rakud peaksid noorest kehast vanaduse välja tõrjuma...

Kunagi oli kaunil ja targal 18-aastasel õpilasel Melnikoval palju fänne. Aga kui haigus arenema hakkas, oli ainult üks, kes tõeliselt armastab. Tüdruk ei nimeta talle nime, kuid on kindel, et ta on väga mures ja ootab teda Joškar-Olas. Vahepeal elab Moskvas töötu insener-arhitekt Melnikova koos vennaga.

Esimest korda räägiti enneaegse vananemise sündroomist 100 aastat tagasi. Ja pole üllatav, et selliseid juhtumeid esineb üks kord 4-8 miljonist beebist. Progeria (kreeka keelest pro - varasem, gerontos - vana mees) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis kiirendab vananemisprotsessi umbes 8-10 korda.

Lihtsamalt öeldes saab laps ühe aastaga 10-15 aastaseks. Kaheksa-aastane näeb välja 80-aastane - kuiva, kortsus nahaga, kiilas peaga... Need lapsed surevad tavaliselt 13-14-aastaselt pärast mitut infarkti ja insulti progresseeruva ateroskleroosi, katarakti, glaukoomi taustal. , hammaste täielik kaotus jne. Ja ainult vähesed elavad kuni 20 aastat või kauem.

Nüüd on maailmas teada ainult 42 progeeriaga inimeste juhtumit ... Neist 14 inimest elab Ameerika Ühendriikides, 5 Venemaal, ülejäänud Euroopas ...

Selliste patsientide tunnuste hulgas on kääbuskasv, väike kaal (tavaliselt mitte üle 15-20 kg), liiga õhuke nahk, halb liigeste liikuvus, vähearenenud lõug, väike nägu võrreldes pea suurusega, mis annab inimesele. justkui linnujooned. Nahaaluse rasva kadumise tõttu on kõik veresooned nähtavad. Hääl on tavaliselt kõrge. Vaimne areng vastab vanusele. Ja kõik need haiged lapsed on üksteisega silmatorkavalt sarnased.

12-aastane Seth Cook näeb välja nagu 80-aastane mees. Tal pole juukseid, kuid tal on terve rida haigusi, mis mõjutavad vanemaid inimesi. Seetõttu võtab poiss iga päev aspiriini ja muid verd vedeldavaid ravimeid. Kolme jala (veidi üle meetri) kõrgusega Seth kaalub 25 naela (11,3 kg).

Oury Barnett sündis 16. aprillil 1996. aastal. Juba viieaastaselt hakkas vaesel Ouril südame isheemiatõbi. Rünnakud järgnesid üksteise järel. Laps sattus sageli haiglasse, kuid teda tuli ravida vahenditega, mida tavaliselt vanematele inimestele ette kirjutatakse.

Ouri nägi välja nagu insuldi üle elanud inimene: ta jalad olid nõrgad ja ta hakkas komistama nagu vana mees. Ta silmad tuhmusid, ülahuul ei liikunud, sülg voolas, kõne muutus arusaamatuks.

Ouri ema tegi palju selleks, et edastada inimestele oma kogemusi ja tähelepanekuid õnnetu lapse kohta. Alates kolmandast eluaastast viidi beebi telesaadete võtetele ja teaduskonverentsid. Ainus tingimus, mille ema sensatsioonilistele ajakirjanikele seadis, oli see, et nad ei peaks kirjutama, et laps on suremas progeeriasse.

Kuulsaim Venemaa ajakirjanduses kirjeldatud progeeria juhtum on lugu Alvydas Gudelauskasest, kes hakkas ootamatult 20-aastaselt vananema. Sõna otseses mõttes mõne kuuga muutus Alvidas meie silme all 60-aastaseks meheks. Ja alles pärast plastilist operatsiooni hakkas ta nägema välja nagu küps mees. Vasakpoolsel fotol - selline nägi ta välja enne operatsiooni, paremal - pärast. Nüüd on Alvydas vaid 32-aastane.

Kuni viimase ajani ei suutnud arstid haiguse põhjust kindlaks teha. Ja alles hiljuti avastasid Ameerika teadlased, et "lapseliku vanaduse" ehk Hutchinson-Gilfordi progeeria põhjuseks on vaid üksainus mutatsioon.

Uuringut juhtinud riikliku genoomiuuringute instituudi direktori Francis Collinsi (Francis Collins) sõnul ei ole see haigus pärilik. Punktmutatsioon – kui DNA molekulis muutub ainult üks nukleotiid – tekib igal patsiendil uuesti. Progeeria all kannatavad inimesed surevad peamiselt just nende vaevuste tõttu, mis on iseloomulikud vanadusele. Nüüdseks on leitud, et LMNA geeni muteerunud vorm põhjustab progeeriat.

Seitsmeaastane mees ja tema pere

Khan lapsed. Rehena, Ali Hussein ja Ikramul kannatavad haruldane haigus. Ta on alles seitsmeaastane ja hakkab juba kiilaks minema. See on Ali Hussein Khani põdeva haiguse paljudest sümptomitest kõige märgatavam. Ta on alles poisike, aga juba keskeas. See progeeria on äärmiselt haruldane haigus, mille tõttu Ali keha vananeb enneaegselt.

Ei tal ega tema õel ja vennal - 19-aastasel Rehenal ja 17-aastasel Ikramulil - pole praktiliselt mingit võimalust 25-aastaseks elada.

See haigus kiirendab oluliselt laste arengut. See tekitab aga ka muid probleeme: nende suhu tekib näiteks teine ​​rida hambaid ning nahk muutub väga kahvatuks, peaaegu läbipaistvaks.

Sellised lapsed haigestuvad sellega, mida tavalised inimesed vanemas eas kannatavad. Eelmisel aastal suri kopsupõletikku nende õde Ravena, kellel oli samuti progeria. Ta oli 16.

Niipea, kui Ali Hussein rääkima hakkab, saab selgeks, et teda haarab lapselik entusiasm ja teda hõivavad lootused, mis täiskasvanule ei ole omased.

"Ma tahaksin olla näitleja, juhtida autosid ja lennukeid, olla märulikangelane," ütleb ta. "No siis ma tahaksin saada arstiks, sest arstid kontrollivad mind kogu aeg ja ma tahaksin ennast kontrollida. ja seetõttu tahtsin, et kunagi tahaksin arstiks saada."

Hana on selles mõttes ainulaadne: see on ainus teadusele teadaolev juhtum, kui rohkem kui üks pereliige kannatab progeria all. Ja tänu sellele perekonnale suutsid teadlased teha tõelise läbimurde haiguse olemuse mõistmisel.

Pediaatri Chandan Chattopadhyaya juhitud teadlased jälgisid khaane kaks aastat ja jõudsid järeldusele, et haigus on pärilik ja retsessiivne. See tähendab, et tema geen võib olla mõlemas vanemas. AT sel juhul Hana mees ja naine on teineteise nõod. Kumbki ei põe progeriat, nagu ka nende kahel teisel lapsel, 14-aastasel Sangital ja kaheaastasel Gulavsal.

AT viimased aastad pere eest hoolitseb Calcuttast pärit heategevusorganisatsioon. Bisul Khani perepea ütleb, et elu on teda ja ta naist Rajiat julmalt kohelnud. Mõlemad on ühe India Bihari osariigi küla põliselanikud. kohalikud nende lapsi nimetati tulnukateks ja seetõttu pidid nad üles kasvama täielikus isolatsioonis.

"Kui me seal Biharis elasime, istusime igal õhtul toas, ei saanud magada, sest ühte lastest piinas midagi, siis teist," meenutab Khan. "Ja me mõtlesime, et mina ja mu naine, me istusime kõrvuti ja mõtlesime: kuidas me saame edasi elada? Mõtlesime isegi sellele kõigele ühe hoobiga lõpu teha ... "

“Aga nüüd elavad lapsed,” ütleb isa, “nad on energilised, rõõmsad, elavad tavalist elu nii palju kui võimalik, muidugi."

Viimased kaks aastat on Khanami eest hoolitsenud Sekhar Chattopadhyay, S-bi Devi heategevusmaja juht Calcuttas. Nüüd elavad nad selles linnas, kuigi nende täpset aadressi hoitakse saladuses.

Heategevusorganisatsioon aitas mu isal turvamehena tööd leida, kuid tema palk on väike, nii et neid aidatakse ka rahaliselt. Kuid rahast vähem tähtsad pole ka need normaalsed inimlikud kontaktid, mille lapsed on saanud heategevusorganisatsiooni abiga.

"Me toetame neid ja oleme sõpradeks saanud," ütleb Chattopadhyay Ali Husseini sülle viskades.

Tänu tema toetusele elavad khaanid nüüd palju rohkem täisväärtuslikku elu kui enne. Nad naeratavad, kui räägivad oma huvidest ja hobidest.

Rehena ütleb, et talle meeldivad India filmid, eriti kirglikud armastuslaulud. Kui küsin, kas ta ise laulab, ütleb ta, et on häbelik, kuid siiski on selge, et ta tahab oma võimeid demonstreerida, ning olles saanud heakskiidu, on nõus proovima.

"Ma armastan sind armastada ja kui ma sind ei näe, ei jõua ma ära oodata, kuni me jälle kohtume," laulab ta hindi keeles.

Erinevate allikate järgi

Progeria on haruldane geneetiline haigus, mida kirjeldas esmakordselt Gilford ja mis väljendub keha enneaegses vananemises, mis on seotud selle alaarenguga. Progeeria liigitatakse lapsepõlveks, mida nimetatakse Hutchinsoni (Hutchinsoni)-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanud - Werneri sündroomiks.

Selle haigusega kaasneb tugev kasvupeetus lapsepõlvest, naha struktuuri muutus, kahheksia, sekundaarsete seksuaalomaduste ja juuste puudumine, siseorganite väheareng ja vana inimese välimus. Kus vaimne seisund patsient on eakohane, epifüüsi kõhreplaat sulgub varakult, keha on lapselike proportsioonidega.

Progeeria on ravimatu haigus ja põhjustab tõsist ateroskleroosi, mille tagajärjel areneb insult ja erinevad haigused. Ja lõpuks see geneetiline patoloogia viib surmav tulemus, st. ta on saatuslik. Reeglina võib laps elada keskmiselt kolmteist aastat, kuigi on juhtumeid, mille eeldatav eluiga on üle kahekümne aasta.

Hutchinson-Gilfordi lapsepõlve progeeria

See haigus on äärmiselt haruldane, suhtega 1:4 000 000 vastsündinud Hollandis ja 1:8 000 000 USA-s. Pealegi mõjutab haigus poisse rohkem kui tüdrukuid (1,2:1).

Arvestatakse kahte Hutchinson-Gilfordi progeeria vormi: klassikalist ja mitteklassikalist.

Praegu on kirjeldatud enam kui sada lapseea progeeria juhtumit. Pealegi mõjutab see haigus peamiselt valge rassi lapsi. Hutchinson-Gilfordi progeeriat iseloomustab polümorfne kahjustus. Selle sündroomiga lapsed tunduvad sündides üsna normaalsed. Kuid aasta või kahe pärast on kasvus tõsine mahajäämus. Tavaliselt on sellised lapsed kasvult liiga väikesed ja vastavalt pikkusele isegi väiksema kehakaaluga.

Progeeriaga lapsi iseloomustab mitte ainult peanaha täielik kiilaspäisus, vaid ka ripsmete ja kulmude puudumine juba varases eas. Nahk tundub nahaaluse rasva absoluutse kadumise tagajärjel nõrk ja kortsus, nahk on olemas. Pead iseloomustavad ebaproportsionaalsed kolju-näo luud, mis meenutavad konksu ninaga linnu nägu, ebanormaalselt väike alalõug punnis silmamunad ja väljaulatuvad kõrvad. Just need omadused, suur kiilas pea ja väike lõualuu, annavad lapse välimusele vana mehe välimuse.

muud kliinilised ilmingud progeeriad on: ebaregulaarne ja hiline hammaste tulek, õhuke ja kõrge hääl, pirnikujuline rinnakorv ja vähenenud rangluud. Jäsemed on tavaliselt õhukesed ning modifitseeritud küünarluu ja põlveliigesed andke haigele lapsele "ratsaniku poos".

Kuni aasta vanustel lastel on tuharatel, reitel ja alakõhul kaasasündinud või omandatud sklero-sarnased plommid. Progeeriaga lastele on iseloomulik naha hüperpigmentatsioon, mis vanusega ainult intensiivistub, ja hüpoplastilised küüned, mille puhul need muutuvad kollaseks, õhukeseks ja kumeraks, meenutades kellaprille. Kuid alates viiendast eluaastast areneb tavaline ateroskleroosi vorm aordi ja arterite, eriti mesenteriaalsete ja koronaarsete arterite suure kahjustusega. Ja palju hiljem ilmuvad vasakusse vatsakesse südame kahinad ja südame hüpertroofia. Ateroskleroosi varajane esinemine lastel muutub nende lühikese eluea põhjuseks. Kuid peetakse silmas peamist surma põhjust.

Progeria puhul on teada isheemilise insuldi juhud. Sellised lapsed vaimses arengus ei erine absoluutselt tervetest lastest, mõnikord isegi neist ees. Selle diagnoosiga lapsed elavad keskmiselt umbes neliteist aastat.

Mitteklassikalise vormiga laste progeeria korral jääb keha pikkus massist veidi maha, juuksed püsivad pikka aega ja lipodüstroofia areneb palju aeglasemalt; retsessiivne pärimine on võimalik.

beebi progeeria foto

Progeeria põhjused

Ikkagi täpsed põhjused progeeria esinemist ei ole selgitatud. Selle haiguse arengu oletatav etioloogia on sidekoe ainevahetushäire, mis on tingitud fibroblastide kasvust raku pooldumine ja suurenenud kollageeni moodustumine koos glükoosaminoglükaanide sünteesi vähenemisega. Fibroblastide aeglast moodustumist seletatakse rakkudevahelise aine häiretega.

Lapseea progeeria sündroomi põhjusteks peetakse mutatsioone LMNA geenis, mis vastutab lamiini A kodeerimise eest.See on valk, mis moodustab rakumembraani tuuma ühe kihi.

Paljudel juhtudel avaldub progeeria sporaadiliselt ja mõnes perekonnas esineb see õdedel-vendadel, eriti sugulusabielus, ning see viitab võimalikule autosoom-retsessiivsele pärimisviisile. Patsientide naha uurimisel leiti rakke, milles oli häiritud võime parandada DNA purunemisi ja kahjustusi, samuti reprodutseerida geneetiliselt homogeenseid fibroblaste, muuta atroofilist pärisnahka ja epidermist, mis aitavad kaasa nahaaluse koe kadumisele.

Täiskasvanu progeeriat iseloomustab autosoomne retsessiivne pärand koos defektse ATP-sõltuva helikaasi või WRN-geeniga. DNA parandamise ja sidekoe ringluse vahelises häirete ahelas on eeldus.

Samuti on leitud, et Hutchinson-Gilfordi progeerial on kanderakkudes häired, mis ei suuda täielikult vabaneda keemiliste mõjurite põhjustatud DNA ristsidemetest. Nende rakkude diagnoosimisel sellise sündroomiga leiti, et nad ei ole võimelised täielikult läbima jagunemisprotsessi.

1971. aastal tegi Olovnikov ettepaneku, et telomeerid lühenesid rakkude moodustumise protsessis. Ja 1992. aastal tõestati seda juba täiskasvanud progeeria sündroomiga patsientidel. Analüüs, mis seob Hayflicki piiri, telomeeri pikkuse ja telomeraasi ensüümi aktiivsuse, võimaldab kombineerida loomulik protsess vananemine koos Hutchinson-Gilfordi lapsepõlve progeeria kliiniliste sümptomite tekkega. Kuna see progeeria vorm on äärmiselt haruldane, võib ainult oletada, mis tüüpi pärilikkus sarnaneb Cockayne'i sündroomiga ja väljendub enneaegse vananemise individuaalsetes tunnustes.

Samuti on väiteid mutatsiooni, autosoomdominantide hulka kuuluva Hutchinson-Gilfordi progeeria kohta, mis tekkis de novo, s.o. pärandit pole. Sellest sai sündroomi kaudne kinnitus, mis põhines telomeeride mõõtmisel haiguse kandjatel, nende vanematel ja doonoritel.

Progeria sümptomid

Lapseea progeeria kliinilist pilti iseloomustavad iseloomulik enneaegne ateroskleroos, müokardi fibroos, häired aju vereringe, lipoproteiinide ja kolesterooli taseme tõus, protrombiiniaeg analüüsides, varajased südameinfarktid, skeleti anomaaliad. Sel juhul on näo ja kolju väljendunud ebaproportsioonid, lõualuu ja hammaste vähearenenud ning puusade nihkumine. Normaalse kortikaalse struktuuriga ja progresseeruva perifeerse demineralisatsiooniga pikad luud läbivad korduvaid patoloogilisi luumurde.

Liigestele on iseloomulik pingeline liikuvus, eriti põlveliigesed koos võimalike puusa-, pahkluu-, küünarnuki- ja kontraktuuridega. randme liigesed. Kell röntgenuuringud demineraliseerumist leitakse liigeste läheduses osteoporoosi, varuse ja hallux valgus alajäsemed. Väga levinud on ka kasvajad ja kollageenkiudude paksenemine.

Werneri sündroom ehk täiskasvanute progeeria ilmneb 14–18-aastaselt ja seda iseloomustab kängumine, universaalne halliks muutumine paralleelse progresseerumisega.

Reeglina tekib progeeria sündroom kahekümne aasta pärast ja seda iseloomustab varajane kiilaspäisus, näo ja jäsemete naha hõrenemine ning iseloomulik kahvatus. Liiga venitatud naha all, pindmine veresooned, ning nahaalune rasvkude ja selle all paiknevad lihased atrofeeruvad täielikult, mistõttu tunduvad jäsemed ebaproportsionaalselt õhukesed.

Seejärel muutub nahk luude väljaulatuvate osade kohal järk-järgult paksemaks ja haavandub. Kolmekümne aasta pärast tekib progeeriaga patsientidel mõlema silma katarakt, hääl muutub nõrgaks, kõrgeks ja kähedaks, nahk on märgatavalt kahjustatud. See väljendub sklerotsermolaadsete muutustena jäsemetel ja näol, haavanditena jalgadel, kallusena jalgadel ja telangiektaasiana. Sellised patsiendid on reeglina lühikest kasvu, kuukujulise näo, nokakujulise ninaga, nagu linnul, kitsendatud suuava ja järsult väljaulatuva lõuaga, täis keha ja õhukeste jäsemetega.

Progeeriaga patsientidel funktsioonid higi ja rasunäärmed. Luude eenditel moodustub üldine hüperpigmentatsioon, muutub küüneplaatide kuju. Ja pärast mitmesuguseid vigastusi tekivad jalgadele ja jalgadele troofilised haavandid. Lisaks hõrenemisele on patsientidel olulised muutused lihastes ja luudes, kaltsifikatsioon, üldistatud iseloomuga, artroos koos erosioonidega. Sellistel patsientidel on sõrmede liigutused ja paindekontraktuur piiratud. Progeria patsientidele on iseloomulik luude deformatsioon, nagu reumatoide, valu jäsemetes, lamedad jalad ja osteomüeliit.

Röntgenuuringute käigus avastatakse luude osteoporoos, naha ja nahaaluskoe, sidemete ja kõõluste heterotoopsed lupjumised. Samuti progresseerub katarakt aeglaselt, areneb, häirides tegevust südame-veresoonkonna süsteemist. Enamikul patsientidest on intelligentsus vähenenud.

Pärast nelikümmend aastat progeeriat taustal diabeet, talitlushäired kõrvalkilpnäärmed ja teiste haiguste korral arenevad peaaegu 10% patsientidest kasvajapatoloogiad osteogeense sarkoomi, astrotsütoomi, kilpnäärme adenokartsinoomi ja naha kujul.

Tavaliselt on selle tagajärjeks surm kardiovaskulaarsed patoloogiad ja pahaloomulised kasvajad.

Progeria sündroomi histoloogilises analüüsis tuvastatakse naha lisandite atroofia, kus säilivad ekriinnäärmed; dermis on samal ajal paksenemine, kollageeni kiud hüaliniseeritakse ja närvikiud hävitatakse.

Patsientidel atrofeeruvad lihased täielikult, nahaalune rasvkude puudub.

Haigust diagnoositakse progeeria kliiniliste sümptomite põhjal. Kui diagnoos on kahtluse all, määratakse fibroblastide võime kultuuris paljuneda (Werneri sündroomi korral vähendatud määr). Sest diferentsiaaldiagnostika progeeriad võtavad arvesse Hutchinson-Gilfordi, Rothmund-Thomsoni sündroome ja süsteemset sklerodermat.

Progeria ravi

Praeguseks ei ole progeeriat spetsiifilist ravi, seda pole veel välja töötatud. Põhimõtteliselt on teraapia oma olemuselt sümptomaatiline ateroskleroosi järgsete tüsistuste ennetamiseks ja troofiliste haavandite raviks.

Anaboolse toime saavutamiseks on ette nähtud STH, mis mõnel patsiendil suurendab kehakaalu ja pikkust. Terve terapeutiline protsess viivad läbi mitmed spetsialistid, nagu endokrinoloog, sisearst, kardioloog, onkoloog ja teised, sõltuvalt valitsevatest sümptomitest.

Kuid 2006. aastal märkisid USA teadlased progeeria ravi progresseerumist ravimatu haigus. Nad lisasid häiritud fibroblastide kultuuri farnesüültransferaasi inhibiitorit, mida oli varem vähipatsientidel testitud. Ja see protsess viis vananevad rakud normaalsesse vormi. Selline ravim on hästi talutav, mistõttu on nüüd lootust, et tulevikus on võimalik seda kasutada ka lapseeas progeeria ennetamiseks.

Lonafarniibi (farnesüültransferaasi inhibiitor) efektiivsus seisneb nahaaluse rasva koguse suurendamises, kehakaalus, luu mineralisatsioonis, mis lõppkokkuvõttes vähendab luumurde.

Kuigi seda haigust iseloomustab ebasoodsad prognoosid. Keskmiselt elavad progeeriat põdevad patsiendid 13-aastaseks, suredes hemorraagiasse ja südameinfarkti.