Sidekoe düsplaasia. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia on teine ​​​​nimetus vastavalt ICD 10-le inimkeha sidekoe komponendi kaasasündinud alaväärsusseisundi kohta. Rikkumise korral esineb kõrvalekalle struktuuris, kasvus sidekoe küpsemise ja diferentseerumise faasis, sünnieelsel perioodil ja esimestel kuudel pärast sündi lastel. Arenguanomaaliate põhjused on geneetilised häired, mis mõjutavad rakuväliste struktuuride fibrogeneesi. Hälbe tagajärjel tekib elundite ja süsteemide homöostaasi tasakaalustamatus, nende struktuuri ja funktsioonide rikkumine koos pideva progresseerumisega lastel ja täiskasvanutel.

Sidekoe struktuuri elemendid on osa inimese elunditest ja nahast. Kangas on lahti või paljastab tiheda struktuuri. Seda leidub nahas, luu- ja lihaskonna süsteemis, veresoontes, veres, õõnesorganites ja mesenhümaalsetes struktuurides. Sidekoe struktuuris täidab põhifunktsiooni kollageen. Tagab keha mahu ja kuju säilimise. Elastiin vastutab naha koeelementide paindlikkuse ja lõdvestamise eest.

Sidekoe düsplaasia on määratud geneetiliselt määratud transformatsioonidega selle tootmise ja küpsemise eest vastutavate geenide mutatsioonide kujul ning seda määratletakse kui pärilikku patoloogiat. Mutatsioonid võivad olla erineva iseloomuga, mõjutades mis tahes geene. Seejärel ilmnevad kõrvalekalded kollageeni, elastiini moodustumisel. Selle tulemusena ei suuda elundid ja kuded kavandatud dünaamilise ja staatilise koormusega toime tulla.

1. Diferentseeritud sidekoe düsplaasia. Tüüpi iseloomustab kliiniliste ilmingute raskus ja geeniahela täpselt määratletud osade hästi uuritud mutatsioonid. ICD 10 rühma alternatiivne nimetus on kollagenopaatia. Kaasake mitmed pärilikud kollageeni moodustumise ja küpsemise häired.
2. Diferentseerumata vorm lastel tuvastatakse siis, kui ühegi teadaoleva geneetilise häirega ei ole võimalik tuvastada analoogiaid, pole ainsatki diferentseeritud häire tunnust.

Diferentseerimata vorm on tavalisem. Suudab lüüa igas vanuses inimesi, isegi lapsi.

Düsplaasiaga patsientide peamised kaebused

Selliseid haigeid, sidekoepatoloogiaga lapsi on tänaval lihtne ära tunda. Sidekoe düsplaasia all kannatavatel haigetel on kaks peamist iseloomulikku välimust. Ühte esindavad kõrget kasvu, langetatud õlgadega, väljaulatuvate abaluude tahapoole kleepuvad inimesed, teist tüüpi välimust esindavad lühikesed, saleda kehaehitusega inimesed.

Patsientide kaebused on mitmekesised, nendes on diagnoosi kinnitamiseks vähe teavet.

• Üldine nõrkus, halb enesetunne ja väsimus, lihaste letargia.
• Valu peas ja kõhus.
• Seedehäired - puhitus ja kõhukinnisus, halb isu.
• Vererõhu langus.
• Hingamisteede häired.

Usaldusväärselt kaaluge sümptomeid, mis on kindlaks määratud patsiendi seisundi objektiivse hindamisega:

1. Asteeniline konstitutsioon koos kehakaalu puudulikkusega, asteeniline sündroom.
2. Lülisamba struktuuri ja funktsioonide häired, mis väljenduvad skolioosis, rindkere deformatsioonides, hüper- ja hüpolordoosis või kyphosis.
3. Jäsemete pikenemine, proportsionaalsed muutused keha struktuuris.
4. Suurenenud liigeste liikuvus, mis võimaldab tavapärasest enam painutada ja sirutada.
5. Valguse jalgade deformatsioon, lamedate jalgade sümptomid.
6. Silmamuutused - lühinägelikkus, võrkkesta struktuuri rikkumised.
7. Veresoonte poolt tekivad veenilaiendid, veresoonte seinte suurenenud läbilaskvus vereelementide jaoks.

Naha ja kõhreelementide seisund muutub. Nahk muutub õhemaks ja tundub loid, kalduvus liigsele venitavusele. Veresooned paistavad sellest läbi. Nahka saab valutult kimbuks tõmmata eesmises piirkonnas, käte tagumisel pinnal, subklaviaaladel. Kõrvadele või ninale on lihtne moodustada volt, mida tervel inimesel ei juhtu.

klapi sündroom

Sündroom on oma olemuselt isoleeritud, seda iseloomustab südameklappide prolaps ja nende müksomatoosne degeneratsioon.

Sagedamini on võimalik avastada mitraalklapi prolapsi sümptomeid, mõnevõrra harvemini on mõjutatud teisi klappe, mis kinnitab täiendavat diagnostikat. Võimalikud on arengu kõrvalekalded: rindkere aordi ja kopsuarteri juurte dilatatsioonilised muutused, siinuse aneurüsmaalsed laienemised. Struktuuri rikkumistega kaasnevad pöördvere refluksi nähtused, mis jätab jälje patsiendi üldistele hemodünaamilistele parameetritele. Eeldatakse, et kirjeldatud sündroomi põhjuste aluseks lastel on magneesiumiioonide defitsiit, mida kinnitab biokeemiline diagnostika.

Klapi sündroomi vormis häire teke algab 5-aastastel lastel. Esimesed auskultatiivsed märgid määratakse mõnevõrra hiljem. Elektrokardiograafia andmed ei ole alati indikatiivsed, need sõltuvad haiguse vanusest ja progresseerumisest, mistõttu on neid sagedamini võimalik avastada korduval arstil käimisel.

Torakodiafragmaatilised muutused

Sündroomi iseloomustavad tunnused on visuaalse uurimisega hõlpsasti tuvastatavad:

1. Rindkere on asteenilise kujuga, kiilutud või lehtri kujuline.
2. Lülisambal on igasuguseid deformatsioone.
3. Seismise taset ja diafragma liikumist muudetakse normaalsega võrreldes.

Enamasti on sidekoepatoloogiaga patsiendil võimalik kohata lehtrikujulist, veidi harvem kiilulist rindkere.

Torakofreenilise sündroomi kujunemine ja progresseerumine algab lapsepõlves, puberteediea alguseks on sellel juba kujunenud kliinilised tunnused.

Selle patoloogiaga kaasnevad hingamisfunktsiooni kahjustuse tunnused, piiratud kopsumaht, bronhipuu ja hingetoru normaalse struktuuri ja funktsioonide häired, südameasendi rikkumine mediastiinumis ja suurte veresoonte deformatsioon. Muutused, mis on olemuselt kvantitatiivsed või kvalitatiivsed, mõjutavad kõigi objektiivsete ilmingute intensiivsuse astet ning hingamis- ja südameorganite talitlust.

Rinnaku kaldakaare kuju struktuuri rikkumine põhjustab rindkere mahu piiramist, õhurõhu tõusu selles, häirib normaalset verevoolu läbi veresoonte ja põhjustab südame rütmihäireid.

Vaskulaarsed patoloogilised seisundid

Vaskulaarne sündroom seisneb arteriaalse voodi katkemises. Erineva kaliibriga arterite seinad laienevad ja tekivad aneurüsmid, tekib veresoonte suurenenud käänulisus, alajäsemete venoosse võrgu varikoossed kahjustused, väikese vaagna, telangiektaasiad.

Vaskulaarsed häired hõlmavad veresoonte valendiku toonuse suurenemist, veresoonte verega täitmise kiiruse ja mahu vähenemist, perifeerse veenivõrgu toonuse vähenemist ja neid iseloomustab ummikud perifeersetes veresoontes. jäsemed.

Veresoonte sündroomi tekke seisundi ilming ilmneb noorukieas või noorukieas, järk-järgult suurenedes.

Hingamissüsteemi häired

Peamised märgid on bronhipuu ja hingetoru epiteeli villi normaalse liikumise rikkumised, bronhide valendiku laienemine ja hõrenemine, kopsude ventilatsioonivõime häired. Rasketel juhtudel areneb spontaanne pneumotooraks.

Tüsistuse, mida nimetatakse bronhopulmonaalseks sündroomiks, tekkimine on seotud alveoolide vaheseinte moodustumise, elastiini elementide ebapiisava arengu ja silelihaste struktuuri rikkumisega. See toob kaasa väikeste alveoolide ja bronhioolide suurenenud venitatavuse, kopsukoe kõigi struktuurielementide elastsuse vähenemise. Hingamissüsteemi üksikute komponentide erijuhtumeid, mis tänapäeval lapsi mõjutavad, peavad arstid kaasasündinud väärarenguteks.

Funktsionaalsete võimete muutuste arengu intensiivsus sõltub morfoloogiliste muutuste tõsidusest. Reeglina väheneb kopsude elutähtsus, kuigi jääkmaht kopsudes ei tohiks tingimata muutuda. Paljudel patsientidel täheldati bronhide obstruktsiooni, väikeste bronhioolide nähtusi. Märgitakse bronhipuu suurenenud reaktiivsuse nähtust, millele pole veel arusaadavat seletust leitud.

Inimesed, kelle sidekoe düsplaasia mõjutab hingamiselundeid, on sageli altid kaasuvatele haigustele, nagu kopsutuberkuloos.

Immunoloogilised häired

Need avalduvad vastavalt immuunvastuse vähenemise ja mitmete erineva arenguastmega autoimmuunhäirete ja allergiliste reaktsioonide põhimõttele.

Sidekoe düsplaasia korral tekib inimesel organismis homöostaasi säilitamise eest vastutavate immuunvastuse mehhanismide aktiveerumine või aktiivsuse langus. Võime normaalselt reageerida võõrkehade sissetungimisele on kahjustatud. See toob kaasa erineva päritoluga nakkuslike tüsistuste sagedase arengu, eriti laialdaselt mõjutab see hingamiselundeid. Immunoloogilised kõrvalekalded väljenduvad vereplasma immunoglobuliinide koguse kvantitatiivsetes muutustes.

Muud sidekoe düsplaasiale iseloomulikud sündroomid

1. Vistseraalne sündroom väljendub siseorganite ektoopias ja düstoopias, düskineesias, hernias.
2. Nägemishäired on lühinägelikkus, astigmaatilised häired, strabismus, võrkkesta normaalse aktiivsuse häired kuni täieliku irdumiseni, kõõrdsilmsus ja läätse subluksatsioon.
3. Mesenhümaalne düsplaasia mõjutab veresüsteemi ja väljendub hemoglobinopaatiates, häiretes: hemorraagiline sündroom, trombotsütopaatia.
4. Jalgade patoloogia on lampjalgsuse või lampjalgsuse areng. Jala- ja alajäsemete patoloogia areng põhjustab püsivaid liikumishäireid ja sotsiaalset tõrjutust.
5. Liigeste hüpermobiilsus avastatakse sageli lastel varases eas. 20 aasta pärast väheneb patoloogia esinemissagedus.

Diagnostilised kriteeriumid ja ravi põhimõtted

Sidekoe düsplaasia pole keeruline, diagnoosimine on lihtne isegi lastel. Pärast kliinilist läbivaatust on vajalik geneetiline analüüs ja mitmed biokeemilised uuringud.

Vere biokeemiline diagnostika näitab glükoosaminoglükaanide sisalduse suurenemist, mis võib suureneda uriinis. Keerukuse ja kõrge hinna tõttu ei tehta uuringut liiga sageli.

Terapeutilised meetmed hõlmavad järgmisi komponente:

• Kollageeni sünteesi ja küpsemist stimuleerivad ravimid - askorbiinhappe, kondroitiini, glükoosamiini preparaadid.
• Mitte-ravimid - massaaž, võimlemine, füsioteraapia. Nõelravi.
• Tasakaalustatud kollageeni- ja vitamiinirikas toitumine.

Mõiste sidekoe düsplaasia lastel viitab tervele rühmale patoloogilistest seisunditest, mida iseloomustab sidekoe moodustumise ja arengu rikkumine. Sidekoe düsplaasia (CTD) aluseks on kollageeni sünteesi rikkumine - valgu, mis on omamoodi maatriks keerukamate struktuuride moodustamiseks.

Selline olukord toob kaasa asjaolu, et sel viisil moodustunud sidekude ei suuda vastu pidada vajalikule mehaanilisele koormusele. Statistika näitab CTD-ga patsientide arvu suurenemist. Mõnede aruannete kohaselt kannatab selle patoloogia all 30–50% koolilastest.

Põhjused

Geenimutatsioonid põhjustavad sidekoe moodustumise ja arengu häireid. Fakt on see, et sidekude on meie keha kõigis organites ja kudedes, seega võib geneetiline kahjustus tekkida kõikjal. See määrab kliiniliste ilmingute suure mitmekesisuse ja raskusastme.

Klassifikatsioon

Kõik selle patoloogia ilmingud võib jagada kahte suurde rühma:

• Diferentseeritud düsplaasia. Diferentseeritud düsplaasia geenidefektid on hästi uuritud ja kliinilised sümptomid on selgelt väljendunud. Sellesse rühma kuuluvad Marfani sündroom, Ehlers-Danlosi sündroom, osteogenesis imperfecta.
• diferentseerumata düsplaasia. See diagnoos tehakse juhul, kui patoloogia tunnused ei sobi diferentseeritud sündroomide raamistikku.

Marfani sündroom

See on kõige levinum diferentseeritud düsplaasia. Patoloogia põhjuseks on fibrilliini sünteesi eest vastutava geeni FBN1 defekt. Selle tulemusena kaotavad sidekoe kiud oma elastsuse ja tugevuse. Marfani sündroomi raskusaste võib olla väga erinev. Kergest (väliselt tavainimestest peaaegu eristamatu) kuni raskeni, mis põhjustab esimesel eluaastal südamepuudulikkuse tõttu surma.

Neid inimesi iseloomustavad:

• Kõrge kasv.
• Pikad jäsemed.
• Pikad, õhukesed, hüperaktiivsed sõrmed.
• Nägemishäired (läätse subluksatsioon, sinine sklera, lühinägelikkus, võrkkesta irdumine).
• Kardiovaskulaarsed häired. Kõige sagedamini esineb mitraalklapi prolaps, kaasasündinud südamerikked, rütmihäired, aordi aneurüsm.

Arachnodactyly (ämbliku sõrmed) Marfani sündroomi korral

Sellised patsiendid on mitme spetsialisti - kardioloogi, silmaarsti, terapeudi, ortopeedi - kontrolli all. Neil on suur äkksurma oht. Oodatav eluiga sõltub häirete tõsidusest, eelkõige südame-veresoonkonna süsteemis. Seega ei ela 90% patsientidest 45-aastaseks.

Ehlers-Danlos sündroom (hüperelastne naha sündroom)

See on pärilike haiguste rühm (selle sündroomi 10 tüüpi eristatakse), mida iseloomustab kollageeni sünteesi häire. Kuna kollageen esineb kõigis elundites ja kudedes, on selle patoloogia häired üldistatud. Nad haaravad südame-veresoonkonna, nägemis-, hingamissüsteemi. Ehlers-Danlos sündroomi peamine sümptom on naha ilmingud.

Selliste laste nahk on õrn, sametine ja aluskudede külge halvasti kinnitatud, kergesti voldid. See on kortsus jalgadel ja taldadel. Väga haavatav, eriti 2 aasta pärast. Väikseim naha trauma põhjustab haavade ilmnemist. Sellised haavad paranevad väga pikka aega, tekivad armid ja pseudotuumorid.

Osteogenesis imperfecta

Sel juhul põhjustab pärilik mutatsioon luukoe moodustumise (osteogeneesi) rikkumist. Selle patoloogia luudel on poorne struktuur, nende mineraliseerumine on häiritud. Selle tulemusena on patsientidel mitu luumurdu, isegi minimaalse mehaanilise mõjuga ja mõnel juhul spontaanselt. Selliseid lapsi nimetatakse "kristalliks".

Haiguse prognoos sõltub osteogeneesi häirete tüübist. Kokku on 4 tüüpi. Kõige raskemad on 2. ja 3. tüüpi geneetilised anomaaliad. Osteogenesis imperfecta laste eeldatav eluiga ei ületa tavaliselt mõnda aastat. Surm saabub mitmete luumurdude ja septiliste (nakkuslike) tüsistuste tagajärjel.

Diferentseerumata düsplaasia

Lastel esinev diferentseerumata sidekoe düsplaasia on sidekoe patoloogia, mille välised ilmingud ja kliinilised sümptomid viitavad sidekoe defekti olemasolule, kuid ei sobi ühegi praegu teadaoleva geneetiliselt määratud sündroomiga (Marfani sündroom, Ehlers-Danlosi sündroom). , osteogenesis imperfecta sündroom jne).

Diferentseerumata CTD-ga lapsel võib esineda palju mittespetsiifilisi kaebusi: peavalu, kiire üldine väsimus, kõhuvalu, ebastabiilne väljaheide (vahelduv kõhukinnisus ja kõhulahtisus), kõhupuhitus, halb nägemine. Selle patoloogiaga lapsed ja eriti noorukid on altid ärevusele, depressioonile ja hüpohondriale. Täiskasvanueas võib see kaasa tuua sotsiaalse kohanemise vähenemise ja sotsiaalse aktiivsuse piiramise.

CTD-d põdevatel lastel tekivad sageli hingamisteede nakkushaigused - tavalistest ägedatest hingamisteede infektsioonidest kuni kopsupõletikuni. Seetõttu on iseloomulike kaebuste puudumise tõttu oluline pöörata tähelepanu lapse sidekoe düsplaasia välistele sümptomitele.

Lihas-skeleti süsteemist:

• Liigese hüpermobiilsus.
• Skolioos.
• Lamedad jalad.
• Rindkere deformatsioonid.
• Ebaproportsionaalselt pikad käed ja jalad.
• Erinevad väärarengud.

Naha küljelt:

• Hüperelastsus.
• kõhnus.
• Varajane kortsude teke.
• Väljendatud venoosne võrk.
• Kalduvus vigastustele.

Venitusarmid selja piirkonnas on üks levinumaid düsplaasia nahamärke.

Kardiovaskulaarsüsteemi küljelt: mitraalklapi prolaps, Hisi kimbu parema jala blokaad, venoosne puudulikkus, veenilaiendid. Nägemisorganite osa: võrkkesta angiopaatia, sinine sklera, lühinägelikkus. Luustiku nn väikesed anomaaliad: sandaalide vahe jalal, kleepuvad kõrvanibud, diasteem (esihammaste vahe).

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine

Sidekoe diferentseeritud düsplaasia sündroom lastel ei põhjusta tavaliselt suuri raskusi diagnoosimisel kliinilise pildi heleduse ja perekondliku eelsoodumuse tõttu. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi geneetiline uuring. Diferentseerimata CTD-d ei diagnoosita enamasti kohe.

Tavaliselt jälgivad lapsi pikka aega erinevate erialade arstid: kardioloogid, oftalmoloogid, gastroenteroloogid, terapeudid. Lisaks puuduvad selle patoloogia jaoks ühtsed uurimisalgoritmid. Tavaliselt tehakse diagnoos väliste tunnuste, kliiniliste ilmingute ja instrumentaaldiagnostika andmete kombinatsiooni alusel. Kõige soovituslikumad on:

• Ehhokardiograafia.
• Kõhuõõne organite ja neerude ultraheli.
• Elektrokardiogramm.
• Elektroentsefalogramm.
• Liigeste ja selgroo röntgen.

Lisaks saab teha naha biopsia ja laboratoorsed vereanalüüsid. Kui perekonnas esines sidekoe düsplaasia juhtumeid, eriti diferentseeritud, on soovitatav meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Ravi

Spetsiifilist ravi pole, nagu iga geneetilise patoloogia puhul. Peamine roll on siin õige elustiili järgimisel, õigeaegsel arsti juurde pääsemisel, tekkivate häirete korrigeerimisel ja ennetusmeetmetel.

Toitumine ja režiim

CTD-ga laste puhul on tasakaalustatud toitumise roll väga oluline. Igapäevases toidus peab olema piisavalt valku (liha, kala, kaunviljad), kaltsiumi sisaldavaid toiduaineid (piim, kodujuust, juust), juur- ja puuvilju. Kiired süsivesikud (sai, kondiitritooted) ja kiirtoit on parem toitumisest välja jätta. Sidekoe düsplaasiaga lastele on igapäevane rutiin väga oluline. Peab olema:

• Täielik uni.
• Jalutuskäigud värskes õhus, aktiivsed mängud, ujumine.
• kõvenemine.
• Füsioteraapia harjutuste kompleks, mida tuleb teha iga päev.

Treeningteraapia spetsialist valib lapsele mõeldud harjutuste komplekti individuaalselt

Iga-aastane täielik läbivaatus on vajalik haiguse progresseerumise ja kaasuvate haiguste õigeaegseks tuvastamiseks. Noorukieas vajab enamik CTD-ga lapsi tõsise psühho-emotsionaalse ebastabiilsuse tõttu sageli psühholoogi abi. Sidekoe düsplaasiaga lapsed ei taha elada kuumas kliimas.

Füsioteraapia

Soovitatav on regulaarselt läbida massaažiseansse ja spaahooldusi. Füsioteraapia näitab ultraviolettkiirgust, nõelravi, soola, joodi-broomi, vesiniksulfiidi vannid, mudaravi. Vastavalt näidustustele on lastele ette nähtud ortopeediliste jalatsite, spetsiaalsete fiksaatorite ja sidemete kandmine.

Meditsiiniline teraapia

Tavaliselt kasutatakse sümptomaatilist ravi ja ainevahetust parandavaid metaboolseid ravimeid. Nagu L-karnitiin, kondroprotektorid (glükoosamiin kombinatsioonis kondroitiiniga), kaltsiumi- ja magneesiumipreparaadid, vitamiinikompleksid, oomega-3.

Kirurgia

Lapse kirurgilist sekkumist võib vaja minna raske liigese düsplaasia - nihestuse või luumurru korral. Samuti tehakse kirurgilist sekkumist südame ja veresoonte väärarengute korrigeerimiseks. Operatsioon tehakse rangete näidustuste järgi ning see on lapsele eluvahend ja tüsistuste ennetamine.

Prognoos

Prognoos sõltub düsplaasia raskusastmest. Aja jooksul annab see või see sidekoe düsplaasia sündroom integreeritud lähenemisviisiga enamikul juhtudel soodsa prognoosi isoleeritud vormidega lastel. Kui järgite kõiki arsti soovitusi, ei pruugi elukvaliteeti rikkuda. Raske düsplaasia ja generaliseerunud vormidega patsientidel on suur risk raskete tüsistuste, puude ja varajase surma tekkeks.

Pediaatriliste patsientide seas ilmuvad üha enam vähe uuritud haigusega - sidekoe düsplaasia - lapsed. Mõnede aruannete kohaselt kannatab selle sümptomi all 30–50% koolilastest ja nende arv kasvab. Mis see sündroom on ja kuidas seda ravida, käsitleme meie artiklis.

Mis see on

Enamik arste ei pea sidekoe düsplaasiat iseseisvaks haiguseks, vaid pigem sümptomite ja probleemide kombinatsiooniks, mis tekkisid lapse embrüonaalses arengus. Kuidas seda sündroomi ravida - artiklist edasi.

Sidekude esineb paljudes inimkeha organites. Selle sisaldus on eriti kõrge lihas-skeleti süsteemis, kus see tagab liigeste normaalse funktsioneerimise. Sidekude koosneb kiududest, rakkudest ja rakkudevahelisest ainest. Kude ise on olenevalt organitest lahti või tihe. Sidekoes on kõige olulisem roll kollageenil (vastutab kuju säilitamise eest) ja elastiinil (vastutab kokkutõmbumise ja lõõgastumise eest).

On kindlaks tehtud, et sidekoe düsplaasia ilmneb kiudude sünteesi eest vastutavate geenide muteerumisel. See tähendab, et see haigus on geneetiliselt ette määratud. Mutatsioonid on erinevad ja mõjutavad erinevaid geene. Selle tulemusena moodustuvad valesti elastiini ja kollageeni ahelad ning sidekude ei talu normaalset mehaanilist pinget. Kollageeni ja elastiini ahelad võivad olla kas liiga pikad (sisestamine) või liiga lühikesed (kustutamine). Samas võivad need mutatsioonide tõttu sisaldada vale aminohapet.

Tavaliselt on esimestel põlvkondadel defektsete sidekiudude arv väike. Kliiniline pilt ei pruugi isegi ilmneda. Pärilikud patoloogiad aga kuhjuvad, pereliikmetel võib esineda mõningaid düsplaasia tunnuseid. Kui neid on vähe, pole neid vaevu märgata. Kuid haiguse sümptomid ei ole mitte ainult iseloomulik välimus, vaid ka tõsised muutused elundites ja luu- ja lihaskonna süsteemis.

Esiteks mõjutavad muutused luukoe. Lastel võivad olla liiga pikad sõrmed, piklikud jäsemed, skolioos, lamedad jalad ja valesti arenenud rind. Samuti muutub nahk, muutub liiga elastseks, õhukeseks, millega kaasneb suur trauma. Lihased muutuvad õhemaks, mitte ainult suureks, vaid ka väikeseks (südame- ja okulomotoorses süsteemis).

Sidekoe düsplaasiaga laste liigesed on nõrkade sidemete tõttu ebanormaalselt liikuvad ja kalduvad nihestusele. Muutuvad ka nägemisorganid (lühinägelikkus, lame sarvkest, läätse nihestus, piklik silmamuna). Kardiovaskulaarsüsteem kannatab arterite ja aordi laienemise, südameklappide muutuste tõttu. Veresooned kipuvad laienema ja jalgadel on sageli täheldatud veenilaiendeid. Haigus mõjutab neere (nefroptoos) ja bronhide puud.

Sidekoe kaasasündinud patoloogiad on: diferentseeritud ja diferentseerumata.

Diferentseeritud

Diferentseeritud düsplaasia avaldub teatud tüüpi pärilikkuse tõttu. Sellel sündroomil on iseloomulik ja selge kliiniline pilt. Päris hästi on uuritud geneetilisi ja biokeemilisi defekte.

Kõige sagedamini kannatavad diferentseeritud düsplaasiaga lapsed lõtva naha sündroomi, osteogenesis imperfecta (teise nimega “kristallinimese haigus”), Marfani, Alporti, Sjogreni, Ehlers-Danlosi sündroomi (10 tüüpi). Samuti on epidermolüüsi bulloosne vorm, liigeste hüpermobiilsus. Neid haigusi nimetatakse kollagenopaatiaks - kollageeni geneetilisteks defektideks.

Diferentseeritud düsplaasia on üsna haruldane ja geneetikud tunnevad selle kiiresti ära. Patoloogia on koondunud ühte või mitmesse elundisse. Sündroom on üsna ohtlik, kuna siseorganid võivad pöördumatult muutuda. Rasketel juhtudel on võimalik ka surm. Õnneks on diferentseeritud düsplaasiaga lapsi vähe, patoloogia lokaliseerub tüüpiliselt (nahas ja liigestes, selgroos, aordis).

Video "Düsplaasia diagnoos"

diferentseerimata

Tavaliselt on lastel düsplaasia diferentseerimata vorm, mida tuleks üksikasjalikult arutada. Selline diagnoos tehakse juhul, kui haigusnähte ei saa seostada lokaalsete haigustega ja kogu keha sidekoes on häired. Mõnede aruannete kohaselt tuvastatakse see lastel ja noorukitel 80% juhtudest.

Haigusel on palju sümptomeid. Patsiendid võivad kaevata:

• nõrkus, unisus, halb isu;
• migreen, kõhuvalu ja puhitus, kõhukinnisus;
• lihaste hüpotensioon;
• arteriaalne hüpotensioon;
• sagedane kopsupõletik ja krooniline bronhiit;
• võimetus raskusi tõsta.

Kaebuste põhjal on aga sündroomi raske ära tunda, kuna sarnased probleemid võivad esineda ka paljude teiste omandatud haigustega. Oluline on pöörata tähelepanu iseloomulikele sümptomitele:

• asteeniline kehaehitus;
• rindkere deformatsioonid;
• hüperküfoos, hüperlordoos, skolioos, "sirge selg";
• liigeste hüpermobiilsus (näiteks võime uuesti pikendada kahte põlve- või küünarliigest, painutada väikest sõrme 90 kraadi);
• piklikud jalad, käed või jäsemed;
• muutused nahas ja pehmetes kudedes: liiga elastne ja õhuke nahk, millel on nähtav veresoonte võrgustik;
• lamedad jalad;
• silmapatoloogiad: sinine sklera, lühinägelikkus, võrkkesta angiopaatia;
• varajased veenilaiendid, haprad ja läbilaskvad veresooned;
• aeglane lõualuu kasv.

Kui lastel esineb vähemalt 2-3 sümptomit, tuleb sidekoe düsplaasia kinnitamiseks või ümberlükkamiseks pöörduda arsti poole. Diagnoos on lihtne, kuigi see hõlmab kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid. Lisaks neile analüüsib arst lapse kaebusi, vaatab haiguslugu (düsplaasia sündroomiga lapsed on kõrva-nina-kurguarstide, kardioloogide, ortopeedide, gastroenteroloogide sagedased patsiendid).

Mõõtke kindlasti kehaosade pikkust. “Randmete test” tehakse siis, kui laps suudab väikese sõrme või pöidla abil end täielikult ümber mässida. Hüpermobiilsuse kinnitamiseks hindab arst liigeste liikuvust Beightoni skaalal. Glükoosaminoglükaanide ja hüdroksüproliini (kollageeni lagunemissaadused) tuvastamiseks tehakse ka uriinianalüüs. Kogu ülaltoodud diagnostilist tsüklit reeglina läbi ei viida. Sageli piisab probleemi mõistmiseks sellest, kui kogenud arstid lapse läbi vaatavad.

Kuidas ravida

Vanemate jaoks on oluline mõista, et sidekoe düsplaasia on geneetiline tunnus ja seda ei saa täielikult ravida. Siiski on võimalik sündroomi arengut aeglustada ja isegi peatada, kui õigeaegselt alustada kompleksravi.

Peamised ravi- ja ennetusmeetodid:

1. õige toitumise säilitamine;
2. spetsiaalsed võimlemiskompleksid, füsioteraapia;
3. ravimite kasutamine;
4. kirurgiline ravi lihasluukonna ja rindkere korrigeerimiseks.

Oluline on pakkuda lapsele psühholoogilist tuge. Sageli selgub, et saanud diagnoosi teada, ohkavad vanemad kergendatult. Arvukad arstireisid erinevate haiguste ja sümptomite tõttu toimusid ju vaid ühe ja mitte kõige tõsisema haiguse tagajärjel.

Mitteravimite ravi koosneb:

ravimassaaž;

sportlikud tegevused (sulgpall, lauatennis, ujumine);

individuaalsed harjutused;

füsioteraapia (soolavannid, dousing, UVI).

Düsplaasia sündroomi dieet erineb tavapärasest. Lapsed peavad sööma tihedalt, sest kollageen laguneb kiiresti. Dieedis on oluline pöörata tähelepanu kalale, lihale ja mereandidele, kaunviljadele. Kasulikud on rasvased puljongid, puu- ja köögiviljad, suur kogus juustu. Arstiga konsulteerides võite kasutada biolisandeid.

Ravimitest valib arst lapsele parima komplekti. Ravimeid võetakse kursustel. Ühe ravikuuri kestus on umbes 2 kuud. Kasuta:

• rumalon, kondrotiinsulfaat (glükosaminoglükaanide katabolismi jaoks);
• askorbiinhape, magneesiumtsitraat (kollageeni tootmise stimuleerimiseks);
• osteogenoon, alfakaltsidool (mineraalide ainevahetuse parandamiseks);
• glütsiin, glutamiinhape (aminohapete taseme normaliseerimiseks);
• letsitiin, riboksiin (lapse bioenergeetilise seisundi parandamiseks).

Operatsiooni näidustused on ilmsed veresoonte patoloogiad, rindkere või selgroo tõsised deformatsioonid. Operatsiooni kasutatakse juhul, kui sündroomist tulenevad probleemid ohustavad lapse elu või häirivad oluliselt elu.

Kokkuvõtteks märgime, et lapsed on vastunäidustatud:

• rasked või kontaktspordialad;
• psühholoogiline stress;
• lülisamba venitamine.

Video "Ebaküps sidekude lastel"

Videost saate teada, miks selline asi nagu sidekoe düsplaasia ilmub eelkooliealistele ja noorukitele.

Sidekoe düsplaasia on haigus, mis mõjutab luu- ja lihaskonna süsteemi ning siseorganeid. See esineb võrdse sagedusega täiskasvanutel ja lastel. Selle patoloogia kliiniliste ilmingutega kaasnevad sümptomid, mis on iseloomulikud paljudele teistele levinud haigustele, mis diagnoosimisel eksitavad isegi kogenud spetsialiste.

Sidekoe düsplaasia ravi tuleb alustada võimalikult kiiresti pärast patoloogia avastamist. Ainult nii saab vältida puuet ja elada täisväärtuslikku elu, mis on võimatu igal kümnendal selle haiguse kaugelearenenud vormiga patsiendil.

Mis provotseerib patoloogiat

Selle diagnoosiga esimest korda silmitsi seistes ei saa enamik patsiente aru, millega tegu. Tegelikult on sidekoe düsplaasia haigus, mis avaldub mitmete sümptomitega ja mida põhjustavad mitmed põhjused. Valdaval arvul juhtudel edastatakse haigus geneetiliselt sugulastelt otse tõusvas joones, mis on tingitud kollageeni sünteesi loomulike protsesside ebaõnnestumisest. Düsplaasia korral on kahjustatud peaaegu kõik elundid ja luu-lihassüsteem.

Sidekoe struktuurielementide arengu rikkumised põhjustavad paratamatult palju muutusi. Esiteks ilmnevad sümptomid luu- ja lihaskonna poolelt – seal on kõige laiemalt esindatud sidekoe elemendid. Nagu teate, on selle materjali struktuuris kiud, rakud ja selle tihedus sõltub nende suhtest. Kogu kehas on sidekude lõtv, kõva ja elastne. Naha, luude, kõhre ja veresoonte seinte moodustamisel on põhiroll kollageenkiududel, mis domineerivad sidekoes ja säilitavad selle kuju. Ei saa mainimata jätta elastiini tähtsust – see aine tagab lihaste kokkutõmbumise ja lõdvestamise.

Sidekoe düsplaasia areneb looduslike sünteesiprotsesside eest vastutavate geenide mutatsiooni tõttu. Modifikatsioonid võivad olla väga mitmekesised, mõjutades kõiki DNA ahela lülisid. Selle tulemusena moodustub peamiselt elastiinist ja kollageenist koosnev sidekoe struktuur valesti ning rikkumistega moodustunud struktuurid ei talu isegi keskmisi mehaanilisi koormusi, venivad ja nõrgenevad.

Haiguse diferentseeritud sordid

Siseorganite, liigeste ja luude sidekudet mõjutavad patoloogiad jagunevad tinglikult düsplaasia diferentseeritud ja diferentseerimata vormideks. Esimesel juhul peetakse silmas vaevust, millel on iseloomulikud sümptomid ja mis väljendub hästi uuritud geeni- või biokeemilistes defektides. Arstid on seda tüüpi haigused nimetanud üldnimetusega "kollagenopaatia". Sellesse kategooriasse kuuluvad järgmised patoloogilised seisundid:

• Marfani sündroom. Seda haigust põdevad patsiendid on tavaliselt pikad, neil on pikad käed ja jalad ning selgroog on kumer. Rikkumisi võib esineda ka nägemisorganitega kuni võrkkesta irdumise ja läätse subluksatsioonini. Lastel kutsub sidekoe düsplaasia esile südamepuudulikkuse tekke mitraalklapi prolapsi taustal.
• Lõtva naha sündroom. See haigus on vähem levinud kui eelmine. Selle eripära seisneb epidermise liigses venituses. Seda tüüpi kollagenopaatia puhul on mõjutatud elastiinikiud. Patoloogia on reeglina pärilik.
• Eilers-Danlo sündroom. Keeruline geneetiline haigus, mis väljendub tugevas liigeste lõtvuses. Selline sidekoe düsplaasia täiskasvanutel põhjustab naha haavatavuse suurenemist ja atroofiliste armide teket.
• Ebatäiuslik osteogenees. See on terve kompleks geneetiliselt määratud patoloogiaid, mis arenevad luude moodustumise kahjustuse tõttu. Mõjutatud düsplaasia tõttu väheneb selle tihedus järsult, mis viib paratamatult jäsemete, selgroo ja liigeste luumurdudeni ning lapsepõlves kasvu aeglustumiseni, kehahoiaku kõveruseni ja iseloomulikke puuet tekitavaid deformatsioone. Sageli on luukoe kahjustusega patsiendil probleeme kesknärvisüsteemi, südame-veresoonkonna, väljaheidete ja hingamisteede töös.

diferentseerimata vorm

Seda tüüpi düsplaasia diagnoosimiseks piisab, kui ükski patsiendi sümptomitest ja kaebustest ei ole seotud diferentseeritud kollagenopaatiaga. Lastel esineb seda tüüpi sidekoe düsplaasia 80% juhtudest. Haiguse riskirühma kuuluvad lisaks imikutele alla 35-aastased noored.

Millised muutused kehas toimuvad

Sidekoe düsplaasiat võib kahtlustada mitmel põhjusel. Selle diagnoosiga patsiendid märgivad suurenenud liigeste liikuvust ja naha elastsust - see on haiguse peamine sümptom, mis on iseloomulik mis tahes kollagenopaatia vormile ja haiguse diferentseerimata vormile. Lisaks nendele ilmingutele võivad kliinilist pilti täiendada ka muud sidekoe häired:

• luustiku deformatsioonid;
• väära sulgumine;
• lamedad jalad;
• veresoonte võrk.

Haruldasemate sümptomite hulka kuuluvad kõrvalekalded kõrvade struktuuris, haprad hambad ja songa moodustumine. Raske haiguse käigus tekivad muutused siseorganite kudedes. Südame, hingamiselundite ja kõhuõõne sidekoe düsplaasiale eelneb enamikul juhtudel autonoomse düstoonia areng. Kõige sagedamini täheldatakse autonoomse närvisüsteemi talitlushäireid varases eas.

Sidekoe düsplaasia nähud muutuvad järk-järgult tugevamaks. Sündides ei pruugi lastel olla üldse fenotüüpseid tunnuseid. See kehtib aga peamiselt diferentseerumata sidekoe düsplaasia kohta. Vanusega muutub haigus aktiivsemaks ja selle progresseerumise kiirus sõltub suuresti elukohapiirkonna ökoloogilisest olukorrast, toitumise kvaliteedist, kroonilistest haigustest, stressist ja immuunkaitse tasemest.

Sümptomid

Keha sidekudedes esinevatel düsplastilistel muutustel praktiliselt puuduvad ilmsed välised tunnused. Kliinilised ilmingud on paljuski sarnased erinevate pediaatrias, gastroenteroloogias, ortopeedias, oftalmoloogias, reumatoloogias ja pulmonoloogias esinevate haiguste sümptomitega. Visuaalselt võib düsplaasiaga inimene tunduda täiesti terve, kuid samal ajal erineb tema välimus mitmete spetsiifiliste tunnuste poolest. Tavapäraselt võib seda haigust põdevad inimesed jagada kahte tüüpi: esimene on pikk, kumer, kõhn, väljaulatuvate abaluude ja rangluudega ning teine ​​on nõrk, habras, väikest kasvu.

Kaebuste hulgas, mida patsiendid arstile kirjeldavad, väärib märkimist:

• üldine nõrkus ja halb enesetunne;
• kõhu- ja peavalud;
• puhitus, kõhukinnisus, kõhulahtisus;
• suurenenud vererõhk;
• krooniliste hingamisteede haiguste sagedased retsidiivid;
• lihaste hüpotensioon;
• isutus ja kaalulangus;
• õhupuudus vähimagi pingutusega.

Ka muud sümptomid viitavad sidekoe düsplaasiale. Täiskasvanud patsientidel on valdavalt asteeniline kehaehitus, silmatorkavad lülisamba patoloogiad (skolioos, küfoos, lordoos), rindkere või alajäsemete deformatsioon (valgus jalg). Sageli märkavad düsplaasiaga inimesed jala või käe ebaproportsionaalset suurust kõrguse suhtes. Liigeste hüpermobiilsus on ka patoloogiliselt moodustunud sidekoe tunnuseks. Düsplaasiaga lapsed demonstreerivad sageli oma eakaaslastele oma "annet": nad painutavad sõrmi 90 °, painutavad lahti küünar- või põlveliigese, tõmbavad valutult nahka otsmikul, käeseljal ja mujal.

Võimalikud tüsistused

Haigus mõjutab negatiivselt kogu organismi tööd ja inimese heaolu. Düsplaasiaga lastel aeglustub sageli ülemiste ja alumiste lõualuude kasv, tekivad häired nägemisorganite töös (tekib lühinägelikkus, võrkkesta angiopaatia). Veresoonkonna poolt on võimalikud ka tüsistused veenilaiendite, veresoonte seinte suurenenud hapruse ja läbilaskvuse näol.

Diagnostilised protseduurid

Kogenud spetsialistid suudavad pärast patsiendi esimest läbivaatust ära tunda sidekoe düsplaasia sündroomi. Ametliku diagnoosi tegemiseks suunab spetsialist patsiendi aga uuringute seeriale. Seejärel saab arst, juhindudes ekspertide järeldustest ja vajalike testide tulemustest, haiguse määratlusele lõpu teha ja ravi määrata.

Erinevad sidekoe düsplaasia sümptomid takistavad õige diagnoosi seadmist. Lisaks laboratoorsetele uuringutele peab patsient läbima:

• elektromüograafia;
• radiograafia.

Diferentseerumata düsplaasia diagnoosimine võib võtta kaua aega, kuna see nõuab hoolikat suhtumist ja integreeritud lähenemist. Kõigepealt määratakse patsiendile geneetiline uuring spetsiifiliste geenide mutatsioonide tuvastamiseks. Sageli kasutavad arstid kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid (patsiendi pereliikmete diagnoosimine, anamneesi kogumine). Lisaks soovitatakse patsiendil tavaliselt läbida kõigi siseorganite uuring, et määrata kindlaks haiguse kahjustuse aste. Patsient peab mõõtma keha pikkust, üksikuid segmente ja jäsemeid, hindama liigeste liikuvust, naha venitatavust.

Teraapia nüansid

Sidekoe düsplaasia ravi täiskasvanutel ja lastel on üles ehitatud ühe põhimõtte kohaselt. Kaasaegne teadus kasutab düsplaasia sündroomi progresseerumise vastu võitlemiseks mitmeid viise, kuid enamikul juhtudel taanduvad need kõik sümptomite neutraliseerimisele või nende kõrvaldamisele kirurgilise sekkumisega. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia on selle multisümptomaatilise ilmingu ja selgete diagnoosikriteeriumide puudumise tõttu praktiliselt ravimatu.

Ravimikursus sisaldab magneesiumi sisaldavaid preparaate – sellel mikroelemendil on oluline roll kollageeni sünteesi protsessis. Lisaks vitamiini-mineraalide kompleksidele määratakse patsiendile vahendid, mis korrigeerivad siseorganite tööd (kardiotroofsed, antiarütmikumid, vegetotroopsed, nootroopsed, beetablokaatorid).

Sellise haiguse, nagu kollagenopaatia, ravis ei oma tähtsust lihas- ja luukoe tugevdamine, toonuse säilitamine ning pöördumatute tüsistuste tekke vältimine. Tänu komplekssele ravile on patsiendil kõik võimalused taastada siseorganite funktsionaalsus ja parandada elukvaliteeti.

Lastel ravitakse sidekoe düsplaasiat tavaliselt konservatiivselt. B- ja C-rühma vitamiinide regulaarsel võtmisel on võimalik stimuleerida kollageeni sünteesi, mis võimaldab saavutada haiguse taandumise. Arstid soovitavad selle patoloogia all kannatavatel imikutel juua magneesiumi- ja vaske sisaldavate ravimite kuuri, mis stabiliseerivad ainevahetust ja suurendavad asendamatute aminohapete taset.

Kirurgiline ravi ja taastusravi

Mis puudutab kirurgilist operatsiooni, siis otsustatakse minna üle sellele radikaalsele ravimeetodile, millel on väljendunud düsplaasia sümptomid, mis ohustavad patsiendi elu: teise ja kolmanda astme südameklappide prolaps, rindkere deformatsioon, lülidevaheline song. .

Sidekoe düsplaasia all kannatavatel patsientidel on taastumiseks soovitatav läbida selja-, kaela- ja õlapiirkonna ning jäsemete ravimassaaži kuur.

Kui lapsel diagnoositakse sidekoe düsplaasia provotseeritud lamevalguse paigaldus, peate võtma ühendust ortopeediga. Arst määrab kaaretugede kandmise, igapäevase jalgade võimlemise, meresoola vannid ja jäsemete massaaži.

Kui laps kaebab valu liigestes, on vaja valida talle õige ortopeedilise tallaga jalanõud. Väikelastel peaksid jalanõud tugevalt fikseerima kanna, varba ja hüppeliigese asendi. Kõigil ortopeedilistel mudelitel on seljaosa kõrge ja elastne ning kanna kõrgus ei ületa 1-1,5 cm.

Sidekoe düsplaasia korral on põhimõtteliselt oluline järgida igapäevast rutiini: täiskasvanud peaksid ööseks uneks pühendama vähemalt 7–8 tundi ja lastele näidatakse 10–12 tundi und. Varases eas peaksid imikud päeva jooksul puhkama.

Hommikul on soovitatav mitte unustada elementaarseid harjutusi - sellise haiguse korral on selle eeliseid raske üle hinnata. Kui sportimisel piiranguid pole, tuleks nendega eluaeg tegeleda. Kuid erialane koolitus on vastunäidustatud lastele ja täiskasvanutele ning düsplaasia. Liigeste hüpermobiilsuse korral arenevad kõhrekoes degeneratiivsed-düstroofsed muutused, sidemed sagedaste traumade, mikroskoopiliste hemorraagiate tõttu kiiresti. Kõik see võib põhjustada korduvaid aseptilisi põletikke ja degeneratiivsete protsesside käivitamist.

Suurepärase efekti annavad ujumine, suusatamine, jalgrattasõit, sulgpall. Rahulik doseeritud kõndimine jalutuskäikude ajal on kasulik. Igapäevane kehaline kasvatus ja mitteprofessionaalne sport suurendavad keha kompenseerivaid ja kohanemisvõimeid.

Mis on sidekoe düsplaasia?

Sidekoe düsplaasia- see on sidekoe moodustumise ja arengu rikkumine, mida täheldatakse nii embrüonaalse kasvu staadiumis kui ka inimestel pärast nende sündi. Üldiselt tähendab mõiste düsplaasia kudede või elundite moodustumise mis tahes rikkumist, mis võib esineda nii emakas kui ka postnataalselt. Patoloogiad tekivad geneetiliste tegurite tõttu, mõjutavad nii kiulisi struktuure kui ka sidekoe moodustavat peamist ainet.

Mõnikord võite leida selliseid nimetusi nagu sidekoe düsplaasia, kaasasündinud sidekoe puudulikkus, pärilik kollagenopaatia, hüpermobiilsuse sündroom. Kõik need määratlused on haiguse peamise nimetuse sünonüümid.

Geneetilised mutatsioonid esinevad kõikjal, kuna sidekude jaotub kogu kehas. Elastaani ja kollageeni ahelad, millest see koosneb, ebaõigesti funktsioneerivate muteerunud geenide mõjul moodustuvad häiretega ja ei talu neile pandud mehaanilist koormust.

See geneetiline patoloogia liigitatakse järgmiselt:

Düsplaasia on diferentseeritud. Seda põhjustab teatud tüüpi pärilik tegur, see on kliiniliselt väljendunud. Geenidefektid ja biokeemilised protsessid on hästi arusaadavad. Kõiki haigusi, mis on seotud diferentseeritud düsplaasiaga, nimetatakse kollagenopaatiaks. See nimi on tingitud asjaolust, et patoloogiat iseloomustavad kollageeni moodustumise rikkumised. Sellesse rühma kuuluvad sellised haigused nagu: lõtv naha sündroom, Marfani sündroom ja Ehlers-Danlos sündroomid (kõik 10 tüüpi).

Düsplaasia on diferentseerimata. Sarnane diagnoos tehakse siis, kui inimest mõjutanud haiguse tunnuseid ei saa seostada diferentseeritud patoloogiaga. Seda tüüpi düsplaasia on kõige levinum. Haigus mõjutab nii lapsi kui ka noori.

Väärib märkimist, et seda tüüpi düsplaasiaga inimesi ei peeta haigeks. Nad võivad lihtsalt olla altid paljudele patoloogiatele. See põhjustab nende pidevat meditsiinilist järelevalvet.

Patoloogia avaldub paljude sümptomitega. Nende raskusaste võib olla kerge või raske.

Haigus avaldub igal patsiendil individuaalselt, kuid sidekoe moodustumise häire sümptomeid oli võimalik ühendada mitmeks suureks sündroomirühmaks:

neuroloogilised häired. Neid esineb väga sageli, peaaegu 80% patsientidest. Autonoomne düsfunktsioon väljendub paanikahood, südamepekslemine ja muud ilmingud.

Asteeniline sündroom, mida iseloomustab vähene jõudlus, väsimus, rasked psühho-emotsionaalsed häired, võimetus taluda suurenenud füüsilist aktiivsust.

Südameklappide või klapi sündroomi aktiivsuse rikkumine. Seda väljendatakse müksomatoosse klapi degeneratsioonis (progresseeruv seisund, mis muudab klapilehtede anatoomiat ja vähendab nende jõudlust) ja südameklappide prolapsi.

Torakodiafragmaatiline sündroom, mis väljendub rindkere struktuuri rikkumistes, mis viib selle lehtrikujulise või kiulise deformatsioonini. Mõnikord on selgroo deformatsioonid, mis väljenduvad hüperküfoosis, kyphoscoliosis.

Haigus mõjutab ka veresooni. See väljendub arterite lihaskahjustuses, ämblikveenide ilmnemises, vaskulaarrakkude sisemise kihi kahjustuses (endoteliaalne düsfunktsioon).

Äkksurma sündroom, mis on põhjustatud kõrvalekalletest südame klappide ja veresoonte töös.

Madal kehakaal.

Suurenenud liigeste liikuvus. Näiteks võib düsplaasia all kannatav patsient väikest sõrme 90 kraadi vastassuunas painutada või küünarnukke ja põlvi liigestes üle sirutada.

Valguse alajäsemete deformatsioon, kui jalad on muutuste tõttu X-tähe kujuga.

Seedetrakti häired, mis väljenduvad kõhukinnisuses, kõhuvalu või puhitus, söögiisu vähenemine.

ENT-organite sagedased haigused. Kopsupõletik ja bronhiit muutuvad sarnase geneetilise anomaaliaga inimeste pidevaks kaaslaseks.

Lihaste nõrkus.

Nahk on läbipaistev, kuiv ja loid, tõmbub valutult tagasi, mõnikord võib kõrvadele või ninaotsale tekkida ebaloomulik volt.

Patsiendid kannatavad lamedate jalgade all, nii põiki kui pikisuunas.

Ülemine ja alumine lõualuu kasvavad aeglaselt ja ei vasta suuruselt inimese üldistele proportsioonidele.

Immunoloogilised häired.

• Põhjused

  Patoloogiliste protsesside esinemise aluseks on teatud geenimutatsioonid. See haigus võib olla pärilik.

  Mõned teadlased on ka arvamusel, et seda tüüpi düsplaasia võib põhjustada magneesiumipuudus organismis.

  
  

  Kuna haigus on geneetiliste mutatsioonide tagajärg, nõuab selle diagnoosimine kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid.

  Kuid lisaks sellele kasutavad arstid diagnoosi selgitamiseks järgmisi meetodeid:

  Patsiendi kaebuste analüüs. Enamikul juhtudel viitavad patsiendid südame-veresoonkonna süsteemi probleemidele. Sageli leitakse mitraalklapi prolaps, harvem aordi aneurüsm. Samuti kannatavad patsiendid kõhuvalu, puhitus, düsbakterioos. Hingamissüsteemis on kõrvalekaldeid, mis on tingitud bronhide ja alveoolide nõrkadest seintest. Loomulikult ei saa tähelepanuta jätta kosmeetilisi defekte, aga ka liigeste talitlushäireid.

  Anamneesi kogumine, mis seisneb haiguse ajaloo uurimises. Sarnase geneetilise haiguse all kannatavad inimesed on kardioloogide, ortopeedide, kõrva-nina-kurguarstide, gastroenteroloogide sagedased "külalised".

  On vaja mõõta kõigi kehaosade pikkust.

  Kasutatakse ka nn randmetesti, kui patsient saab sellest pöidla või väikese sõrmega täielikult kinni haarata.

  Liigeste liikuvust hinnatakse Beightoni kriteeriumide alusel. Reeglina on patsientidel hüpermobiilsus.

  Igapäevase uriiniproovi võtmine, milles kollageeni lagunemise tulemusena määratakse hüdroksüproliin ja glükoosaminoglükaanid.

  Üldiselt ei ole haiguse diagnoosimine keeruline ning kogenud arstile piisab ühest pilgust patsiendile, et mõista, milles tema probleem seisneb.

  Sidekoe düsplaasia ravi

  Tuleb mõista, et see sidekoe patoloogia ei ole ravitav, kuid kasutades integreeritud lähenemisviisi haiguse ravile, on võimalik selle arengut aeglustada ja oluliselt hõlbustada inimese elu.

  Peamised ravi- ja ennetusmeetodid on järgmised:

  Spetsialiseerunud spordikomplekside valik, füsioteraapia.

  Õige toitumise järgimine.

  Ravimite võtmine ainevahetuse parandamiseks ja kollageeni tootmise stimuleerimiseks.

  Kirurgiline sekkumine, mille eesmärk on korrigeerida rindkere ja luu- ja lihaskonna süsteemi.

  Ravi ilma ravimiteta

  Kõigepealt on vaja pakkuda patsiendile psühholoogilist tuge, seada ta haigusele vastupanu. Talle tasub anda selged soovitused õige päevarežiimi järgimiseks, meditsiini- ja kehalise kasvatuse komplekside ning minimaalse vajaliku koormuse määramiseks. Patsiendid peavad läbima süstemaatiliselt harjutusravi kuni mitu kursust aastas. Kasulik, kuid ainult liigeste hüpermobiilsuse, nikastuste, rippumise puudumisel - vastavalt arsti rangetele soovitustele, samuti ujumine, erinevate spordialade mängimine, mis ei ole vastunäidustuste loendis.

  Seega hõlmab mitteravimiravi:

  Terapeutilise massaaži kursused.

  Individuaalselt valitud harjutuste komplekti sooritamine.

  Sport.

  Füsioteraapia: kaelarihma kandmine, UVI, soolavannid, hõõrumised ja dušid.

  Psühhoteraapia koos visiidiga psühholoogi ja psühhiaatri juurde, olenevalt patsiendi psühho-emotsionaalse seisundi tõsidusest.

  Dieet sidekoe düsplaasia korral

  Düsplaasiaga inimeste toitumine erineb tavalisest dieedist. Patsiendid peavad palju sööma, kuna kollageen kipub koheselt lagunema. Toit peab sisaldama kala ja kõiki mereande (allergia puudumisel), liha, kaunvilju.

  Võite ja peaksite sööma rikkalikke lihapuljonge, köögi- ja puuvilju. Kindlasti lisage patsiendi dieeti kõvad juustud. Arsti soovitusel tuleks kasutada klassi kuuluvaid aktiivseid bioloogilisi lisandeid.

  Ravimite võtmine

  Ravimeid võetakse kursuste kaupa, sõltuvalt patsiendi seisundist, 1-3 korda aastas. Üks kursus kestab ligikaudu 6 kuni 8 nädalat. Kõik ravimid tuleb võtta arsti range järelevalve all, jälgides elulisi näitajaid. Optimaalsete vahendite valimiseks on soovitatav preparaate muuta.

  Kollageeni tootmise stimuleerimiseks kasutatakse sünteetilisi B-vitamiine, askorbiinhapet, vasksulfaati 1%, magneesiumtsitraati ja muid komplekse.

  Glükoosaminoglükaanide katabolismi jaoks on ette nähtud Chondrotin sulfate, Chondroxide, Rumalon.

  Mineraalide ainevahetuse stabiliseerimiseks kasutatakse Osteogenoni, Alfacalcidoli, Calcium Upsaviti ja muid vahendeid.

  Vabade aminohapete taseme normaliseerimiseks veres on ette nähtud glütsiin, kaaliumorotaat, glutamiinhape.

  Bioenergeetilise seisundi normaliseerimiseks on ette nähtud Riboxin, Mildronate, Limontar jne.

  Kirurgiline sekkumine

  Kirurgilise sekkumise näidustused on klapi prolaps, väljendunud veresoonte patoloogiad. Samuti on operatsioon vajalik rindkere või selgroo ilmsete deformatsioonide korral. Kui see kujutab ohtu patsiendi elule või halvendab oluliselt tema elukvaliteeti.

  
  

  Selle patoloogia all kannatavad inimesed on vastunäidustatud:

  Psühholoogiline ülekoormus ja.

  Rasked töötingimused. Pideva vibratsiooni, kiirguse ja kõrge temperatuuriga seotud elukutsed.

  Kõik kontaktspordialad, tõstmine ja isomeetriline treening.

  Liigeste hüpermobiilsuse korral on rippumine ja igasugune lülisamba venitamine keelatud.

  Elu kuumas kliimas.

  Väärib märkimist, et kui läheneda geneetilise anomaalia ravile ja ennetamisele igakülgselt, on tulemus kindlasti positiivne. Teraapias ei ole oluline mitte ainult patsiendi füüsiline ja meditsiiniline juhtimine, vaid ka temaga psühholoogilise kontakti loomine. Haiguse progresseerumise pidurdamise protsessis mängib tohutut rolli patsiendi valmisolek pingutada, ehkki mitte täielikult, vaid taastuda ja oma elukvaliteeti parandada.

  
  

  Haridus: Moskva meditsiiniinstituut. I. M. Sechenov, eriala - "Meditsiin" 1991. aastal, 1993. aastal "Kutsehaigused", 1996. aastal "Teraapia".