Simptomi spinalne mišićne atrofije kod novorođenčadi. Spinalna mišićna atrofija kod djece

Kičma mišićna atrofija(iliamiotrofija kičme) je grupa nasljednih bolesti koje karakterizira progresija slabost mišića i atrofija mišićnih vlakana zbog oštećenja motornih neurona (motornih nervnih ćelija) u leđnoj moždini ili mozgu. Učestalost ove patologije je oko 1 slučaj na 6-10 hiljada novorođenčadi. Istovremeno, svako drugo dijete sa spinalnom mišićnom atrofijom ne doživi do 2 godine.

Uzroci

Uzrok spinalne mišićne atrofije je mutacija gena odgovornog za sintezu SMN proteina, lokaliziranog na hromozomu 5q. Ovaj defekt potom dovodi do postupne smrti motornih neurona prednjih rogova. kičmena moždina i moždanog stabla, usled čega su zahvaćeni respiratorni, gutajući mišići, kao i mišići lica i tela (smanjen mišićni tonus) i na kraju atrofiraju. Većina oblika spinalne amiotrofije (dječji oblici) nasljeđuju se autosomno recesivno, odnosno bolest je moguća ako su oba roditelja nosioci defektnog gena. Međutim, odrasli oblik (tip IV) vezan je za X hromozom, pa su zahvaćeni samo muškarci.

Simptomi spinalne mišićne atrofije

Kliničke manifestacije spinalne amiotrofije zavise od oblika bolesti. zajedničke karakteristike od svih oblika spinalne mišićne atrofije je manifestacija opće i mišićne slabosti, očuvanje osjetljivosti i inteligencije, smanjenje ili izostanak tetivnih refleksa.

Najblaži tok dječjih oblika karakterističan je za spinalnu mišićnu atrofiju tipa III (Kugelberg-Welanderov sindrom). Prve manifestacije, u pravilu, nalaze se kod djece nakon 1,5 godine i karakteriziraju ih poteškoće sa složenim motoričkim vještinama (trčanje, penjanje uz stepenice itd.). Simptomi napreduju sporo, poremećaji gutanja i žvakanja se razvijaju mnogo kasnije.

Tip II spinalne amiotrofije karakterizira ranija manifestacija (6-18 mjeseci) i kronično progresivni tok. Kod takve djece dolazi do zaostajanja u motoričkom razvoju, tremora prstiju, progresije slabosti refleksa kašlja, površinskog dijafragmalno disanje i interkostalnih mišića. U početku, djeca s ovim oblikom bolesti mogu puzati, sjediti bez oslonca, a neka i stajati uz podršku, ali se te sposobnosti gube kako rastu i dobijaju na težini. Razvijaju se deformiteti skeleta i mišića (uključujući skoliozu, deformitete prsnog koša i pseudohipertrofiju) potkoljenični mišić), kontrakture, kao i respiratorni poremećaji (do razvoja respiratorne insuficijencije).

Većina teški oblik je spinalna mišićna atrofija tipa I (Werdnig-Hoffmannov sindrom), koja se manifestuje u ranom detinjstvu (u prvih 6 meseci). Karakterističan je sindrom „tromog djeteta“ (slab plač, smanjen fizička aktivnost, usporeno sisanje, gubitak težine, smanjeno gutanje, sisanje i refleksi kašlja). Takva djeca ne mogu držati glavu, prevrtati se i sjediti, zaostaju u motoričkom razvoju (veliko kašnjenje). Deformiteti zglobova i udova, kontrakture, respiratorne i bulbarni poremećaji. Prosječno trajanježivot takve djece - 2 godine. Uzrok smrti je obično težak respiratorna insuficijencija ili razvoj pneumonije.

forma za odrasle(tip IV) ima blagi tok, pri čemu su najčešće prvi zahvaćeni mišići ramenog pojasa.

Dijagnostika

Dijagnoza spinalne mišićne atrofije uključuje neurološki pregled, biohemijski test krvi (kreatin kinaza može biti blago povišena), elektroneuromiografiju (smanjenje nervnih impulsa sa normalnom provodljivošću senzornog živca), radiografijom kostiju (prisustvo deformiteta), biopsijom mišića (atrofija mišićno tkivo), kao i genetsko testiranje.

Klasifikacija

Postoje sljedeći oblici spinalne mišićne atrofije:

Tip I - infantilni (Verdnig-Hoffmanova bolest);

Tip II - srednji (Dubovitz-ova bolest);

Tip III - juvenilni (Kyugelberg-Welanderova bolest);

IV tip - odrasla osoba.

Postupci pacijenta

Ako postoji sumnja na slabost mišića, preporučuje se konsultacija sa specijalistom (genetičar i neurolog).

Liječenje spinalne mišićne atrofije

Specifična terapija koja može izliječiti ovu patologiju, još nije razvijeno. Međutim, došlo je do blagog usporavanja stope progresije simptoma uz korištenje vitamina B i lijekovi koji poboljšavaju trofizam nervnog tkiva. Inače, palijativna podrška je indicirana za poboljšanje kvalitete života pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom. Sastoji se od pružanja pomoći u samozbrinjavanju i kretanju, vježbe disanja, masaže, radna terapija, fizioterapija, hranjenje kroz gastrostomu sa razvojem problema sa gutanjem, respiratorna podrška (uključujući mehaničku ventilaciju) - uz razvoj respiratorne insuficijencije.

Komplikacije

Najčešće su spinalne amiotrofije komplikovane upalom pluća, sekundarne infekcije i teška respiratorna insuficijencija.

Prevencija spinalne mišićne atrofije

Prevencija ove patologije ne postoji. Možda genetsko savjetovanje u fazi

Spinalna mišićna atrofija se javlja kod otprilike 1 od 6.000 porođaja. U većini slučajeva to se događa iz genetskih razloga. Nosilac mutiranog gena možda neće pokazati nikakve simptome bolesti. Tipično, jedna od 35 osoba ima ovaj gen. I samo pri susretu dva mutantna gena - oca i majke, može se razviti ova bolest. Nasljednost je glavni uzrok teških bolesti.

Simptomi

Bolest pogađa velike kičmene mišiće djeteta, koji zbog atrofije nervnih ćelija ne primaju motoričke signale iz kičmene moždine. Imobilizacija napreduje. Mišići brzo atrofiraju, jer su u neaktivnom stanju. Kao rezultat toga, pati i respiratorna funkcija djeteta. Disanje postaje sve teže i teže.

Izraženi simptomi atrofije mišića kod djece su:

smanjen tonus mišića;
apsolutno odsustvo refleksa;
poremećeni mehanizam sisanja i gutanja;
dijete ne može samostalno žvakati hranu;
javlja se skolioza;
problemi sa zglobovima;
pareza dijafragme;
opšti razvojni nedostaci;
demencija;
grudni koš je deformisan.

Sa tako teškim simptomima, djeca rijetko žive nakon 9 godina.

Dijagnoza spinalne mišićne atrofije kod djece

Dijagnozu postavlja ljekar na osnovu pregleda i detaljne studije. porodična historija. Ovo je neophodno kako bi se spinalna mišićna atrofija razlikovala od drugih bolesti sa sličnim simptomima.

Metode za dijagnosticiranje spinalne mišićne atrofije kod djece su sljedeće:

enzimske analize krvi;
genetsko testiranje;
prema indikacijama, propisana je biopsija mišića;
mjerenje brzine nervnog provođenja;
električna aktivnost mišića.

Na osnovu pregleda lekar će utvrditi tačna dijagnoza i biće propisan odgovarajući tretman, uzimajući u obzir individualne karakteristike dijete. Potpuno izlječenje od ovu bolest skoro nemoguće. Svi napori liječnika usmjereni su na maksimalnu podršku vitalnoj aktivnosti bebinog tijela.

U zavisnosti od stepena oštećenja kičmene moždine, biraju se pojedinačne mere za prilagođavanje deteta vitalne funkcije. Na primjer, primjećeno je da i prije 3. godine djeca uče vješto upravljati invalidskim kolicima i samostalno se u njima kretati.

Komplikacije

Nažalost, spinalna mišićna atrofija je a neizlječive bolesti. Liječenje uključuje simptomatsku suportivnu terapiju. Komplikacije i posljedice bolesti su vrlo ozbiljne:

paraliza se razvija kao rezultat povećanja mišićne mase;
razvoj teških respiratornih komplikacija;
nestanak funkcija žvakanja i gutanja;
razvoj teških oblika skolioze;
deformacije prsa različiti stepeni;
gubitak mišića;
smrt.

Tretman

Šta možeš učiniti

Ako počnete primjećivati bilo kakve simptome spinalne mišićne atrofije kod Vaše bebe, onda je najbolje da na vrijeme potražite kvalificiranu pomoć. medicinsku njegu. Na osnovu rezultata pregleda, lekar će postaviti dijagnozu i propisati lečenje, kao i mere za poboljšanje adaptacije deteta na svakodnevni život.

Prema indikacijama, specijal invalidska kočija u kojoj dete uči da se kreće samostalno. Ovisno o stepenu atrofije mišića, mogu se preporučiti i drugi uređaji, kao što je hodalica koja pomaže djetetu da se kreće. Roditelje bolesnog djeteta treba pomno pratiti, posebno u početni period tako da beba nauči da koristi uređaje.

Propisuju se i posebne fizioterapijske procedure koje se moraju redovno uzimati. Nemojte zanemariti imenovanja liječnika čiji su napori usmjereni na pomoć vama i vašoj bebi u teškoj situaciji.

Šta radi doktor

Djelovanje liječnika uključenih u liječenje djeteta s dijagnozom spinalne mišićne atrofije usmjereno je u nekoliko smjerova:

za liječenje disfunkcije respiratornih mišića;
za liječenje disfunkcije mišića za gutanje;
za liječenje letargije kičmeni mišići i zakrivljenost kičme;
za liječenje abnormalne reakcije na lijekove za relaksaciju mišića.

Zadatak pred ljekarima nije lak. Takođe je potrebno uzeti u obzir stresno stanje roditelji su obavešteni o teškoj bolesti njihove bebe. Međutim, zajedničkim naporima ljekara i roditelja, moguće je i potrebno boriti se protiv bolesti. Trenutno medicina čini prilično uspješne korake u proučavanju bolesti i razvoju novih metoda njenog liječenja.

Prevencija

Mjere za prevenciju bolesti usmjerene su na njeno pravovremeno prepoznavanje, što se u nekim slučajevima može učiniti čak i u maternici. Rana dijagnoza osnažuje medicinsku njegu djeca sa dijagnozom spinalne mišićne atrofije, kao i njihovi roditelji.

Ako se porodica već suočila s problemom rađanja djeteta s ovom bolešću, tada je prevencija usmjerena na sprječavanje ponovnog rađanja potomstva sa sličnom dijagnozom. Poseban genetski testoviće omogućiti da se utvrdi prisustvo mutiranog gena kod roditelja.

Takođe gledam

Naoružajte se znanjem i pročitajte koristan informativni članak o spinalnoj mišićnoj atrofiji kod djece. Na kraju krajeva, biti roditelji znači proučavati sve ono što će pomoći da se nivo zdravlja u porodici održi na nivou „36,6“.

Saznajte šta može uzrokovati bolest, kako je na vrijeme prepoznati. Pronađite informacije o tome koji su znaci po kojima možete odrediti malaksalost. I koji će testovi pomoći da se identificira bolest i postavi ispravna dijagnoza.

U članku ćete pročitati sve o metodama liječenja bolesti poput spinalne mišićne atrofije kod djece. Navedite koja efikasna prva pomoć treba da bude. Šta tretirati: izaberite lijekovi ili narodne metode?

Saznaćete i šta može biti opasno neblagovremeno liječenje bolest spinalna mišićna atrofija kod djece i zašto je toliko važno izbjeći posljedice. Sve o tome kako spriječiti spinalnu mišićnu atrofiju kod djece i spriječiti komplikacije.

A brižni roditelji naći će se na stranicama usluge pune informacije o simptomima spinalne mišićne atrofije kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1,2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji tretman za spinalnu mišićnu atrofiju kod djece?

Čuvajte zdravlje svojih najmilijih i budite u dobroj formi!

spinalna mišićna atrofija(SMA), ili amiotrofija, je nasljedna bolest koja je praćena akutni poremećaji u aktivnosti neurona u mozgu i kičmenoj moždini. Procesi utiču na motorne neurone. Prvi put je bolest opisana u skladu sa medicinskom slikom u 19. veku. Pripada grupi genetski poremećaji uzrokovane mutacijama.

Specifičnost atrofije mišića leži u činjenici da se samo jedna vrsta patologije kralježnice - prva - razvija u novorođenčeta unutar 1-2 mjeseca života. Drugi oblici bolesti se osjećaju tek u odrasloj dobi. Složeni oblik spinalne atrofije i metode njegovog liječenja proučavaju se u disciplinama kao što su genetika, neurologija i pedijatrija.

Postoje oprečni podaci o tome kako se česta spinalna mišićna atrofija javlja kod novorođenčadi. Gustina slučajeva je direktno povezana sa populacijom određenog mjesta na planeti. Zbog činjenice da se patologija često otkriva samo u odrasloj dobi, broj slučajeva nakon 20 godina veći je nego u ranom djetinjstvu. Otprilike 1 osoba od 20.000 pati od nekog oblika poremećaja.

Činjenica! Kod dojenčadi se teški oblici bolesti kičme javljaju u prosjeku 5-7 puta na 100.000 ljudi.

Nasljedni faktor se ne manifestira kod svih. Dakle, roditelji mogu biti nosioci mutiranog gena. Ali to će se manifestirati samo kod djeteta s vjerovatnoćom od 50-70%. Smatra se da je prevalencija SMA među nosiocima 1 od 80 porodica, odnosno 160 osoba različitog spola.

SMA je jedan od najčešćih oblika nasljednih degenerativnih procesa kod djece. Nalazi se na drugom mjestu nakon cistične fibroze i smatra se uzročnikom broj 1 za nasljedne bolesti koje dovode do smrti djeteta prije nego što napune 15-18 godina.

Smrt nastaje zbog respiratorne insuficijencije. Što se ranije manifestuje patologija kralježnice, to će biti lošija prognoza. U prosjeku, djeca sa muskulospinalnom atrofijom žive do 10-11 godina. Istovremeno, stanje inteligencije ne utiče na napredovanje amiotrofije kičme.

Poremećaj je češći kod dječaka nego djevojčica i za njih je mnogo teži. Na svakog 1 pacijenta dolaze 2 pacijenta. Ali od 8. godine, porast među djevojčicama se povećava.

Genetski faktori bolesti

Spinalna mišićna atrofija se javlja kada je recesivni genom hromozoma 5 naslijeđen. Ako su obe osobe koje su rodile bebu nosioci SMA, onda postoji najmanje 25% šanse da će prenijeti gen na bebu. Kao rezultat toga, poremećena je sinteza proteinskih struktura, uništavanje motornih neurona leđne moždine događa se nekoliko puta brže od oporavka.

U periodu embrionalnog razvoja, djetetov nervni sistem proizvodi samo polovinu potrebne zapremine motornih neurona. Vremenom, sa SMA, ovaj proces se značajno usporava. Nakon rođenja, zbog nedostatka struktura, razvija se spinalna atrofija.

Osobine funkcioniranja neurona

Aktivni mozak neprestano šalje impulse u kičmenu moždinu, a provodnici su nervne celije. Oni isporučuju signale mišićima, zbog čega se pokreće njihov pokret. Ako se ovaj proces poremeti, kretanje postaje nemoguće.

Kod spinalne mišićne atrofije motorni neuroni nogu koji su dio kičmene moždine ne rade ispravno. Oni su odgovorni za signale kojima mozak podržava funkcije kao što su puzanje, podupiranje vrata, stiskanje i pomicanje ruku i nogu, kao i refleks disanja i gutanja.

Bitan! Po prijemu defektnih kopija gena SMN1 od roditelja, djetetov nervni sistem prestaje proizvoditi protein koji kontroliše proces sinteze i razmjene neurona.

Kao rezultat toga, mišići koji ne primaju stalne signale počinju atrofirati.

Klasifikacija tipova atrofije

Postoje 4 uobičajene grupe spinalne mišićne atrofije kod djece i odraslih:

Dječji oblik. Većina složenog tipa mišićno-spinalna atrofija, koja se naziva i Werdnig-Hoffmannova patologija. Tok patologije u ovom obliku je komplikovan brz razvoj teški simptomi: postoje poteškoće s gutanjem, sisanjem i disanjem. Bebe sa SMA1 ne mogu držati glavu niti normalno sjediti.
srednji oblik. SMA2 ili Dubowitzova bolest se donekle razlikuje po težini. Sa ovim oblikom patologije dijete može uštedjeti sjedeći položaj pa čak i tamo, jer funkcije gutanja nisu djelimično narušene. Ali ne može hodati. Prognoza je direktno povezana sa stepenom oštećenja respiratornih mišića odgovornih za plućnu aktivnost.
omladinski oblik. SMA3, ili Kugelberg-Welanderovu bolest, adolescenti lakše podnose nego prve vrste spinalne mišićne atrofije. Dijete može stajati, ali će patiti od velika slabost. Rizik od invaliditeta je visok – potreba za invalidskim kolicima ostaje kod većine.
odraslog tipa. SMA4 se javlja uglavnom nakon 35 godina života. Očekivano trajanje života s bolešću se ne mijenja, ali pacijent ima izraženu slabost mišića, smanjenje tetivnih refleksa. Kako napreduje, potrebna su invalidska kolica.

Vrlo je teško odmah nakon rođenja posumnjati na spinalnu mišićnu patologiju. Ali rano otkrivanje može olakšati patnju pacijenata, tako da morate biti svjesni uobičajenih simptoma spinalne mišićne atrofije.

Simptomi različitih oblika bolesti

Postoji opšti skup karakteristika SMA na koje se može posumnjati ako se ne pronađu drugi problemi ili ako je dijagnoza upitna. Grupa simptoma se svodi na manifestaciju tromosti periferna paraliza:

izrečena slabost mišića ili atrofija različitih mišićnih grupa;
prvo su udovi uključeni u proces - simetrično, noge, a zatim ruke, torzo se postupno uvlači;
nema senzornih i karličnih poremećaja;
najizraženiji problemi pogađaju proksimalne ili distalne grupe mišića.

Kod pacijenata se razvijaju trzaji i fibrilacije – atrijalna fibrilacija.

Znaci SMA1

Postoje 3 tipa Werdnig-Hoffmannove bolesti:

kongenitalni oblik. Počinje unutar 1-6 mjeseci života, ima teške simptome. Simptomi se mogu naći u intrauterini razvoj- embrion će se malo pomeriti. Hipotenzija se opaža odmah nakon rođenja djeteta. Takve bebe se ne drže za glavu, ne mogu da sjede. Stalno su u pozi žabe raširenih udova. Simptomi se javljaju prvo u nogama, zatim u rukama, nakon čega stradaju respiratorni mišići. Mentalni razvoj takve djece je spor, rijetko žive do 2 godine.
Rana spinalna mišićna atrofija. Prvi znakovi počinju uznemiravati pacijenta do 1,5 godine, najčešće nakon bilo kakve infekcije. Čak ranije dijete mogao stajati i sjediti, sada gubi ove funkcije. Razvija se pareza, a zatim su zahvaćeni respiratorni mišići. Dijete obično umire kao rezultat produžena upala pluća ili respiratorna insuficijencija u dobi od 3-5 godina.
kasni oblik. Patologija se javlja nakon 1,5 godine, motoričke sposobnosti su očuvane kod djeteta do 10 godina. Sporo napredovanje simptoma dovodi do respiratorne insuficijencije i smrti prije 18. godine života.

SMA1 je najteži oblik patologije, uvijek se morate pripremiti za najgori ishod.

Simptomi Kugelberg-Welanderove bolesti

Javlja se u dobi od 2 do 15 godina. Prvo, oni su uključeni u proces donjih udova, zatim karlični pojas, na završnim fazama rameni pojas pati respiratornog sistema. Otprilike 25% pacijenata razvije sindrom pseudohipertrofije mišića, zbog čega se patologija brka sa bolest mišića Becker.

Spinalna mišićna atrofija Kugelberg-Welandera nije praćena deformitetima kostiju, a pacijenti su u stanju da sami služe dugi niz godina.

Amyotrophy Kennedy

Ova patologija je uključena u odrasla grupa, muškarci se razbole nakon 30 godina. Žene ne pate od patologije. Tijek je umjeren, prvo su zahvaćeni mišići nogu, sljedećih 10-20 godina pacijent održava uobičajeni ritam života. Tek tada počinju patiti mišići ruku i glave. Kod mnogih pacijenata s vremenom se javljaju endokrine promjene: atrofija testisa, nedostatak libida, dijabetes.

Distalni SMA

Ovaj oblik spinalne mišićne atrofije razvija se i kod odraslih pacijenata nakon 20 godina. Njegovo drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Rizik od razvoja patologije traje do 50 godina. Atrofija počinje u rukama, uzrokuje sindrom kandžaste šape, a zatim napreduje u velikih mišića. S vremenom se pojavljuje pareza mišića donjih ekstremiteta, a trup rijetko pati. Prognoza za ovaj oblik je povoljna ako se ne pridruži torziona distonija ili Parkinsonove bolesti.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealni oblik spinalne mišićne atrofije, praćen simptomom "krilatih" lopatica. Pojavljuje se u prosječnoj dobi od 20-40 godina, kasnije je rjeđe. Zahvaćen je rameni pojas, a nakon nekog vremena i ruke i donji udovi. Sa ovim oblikom bolesti kičme motoričke funkcije pacijent ostaje 30-40 godina.

Metode za dijagnosticiranje patologije

Prepoznati spinalnu mišićnu atrofiju sa 100% garancijom moguće je samo uz pomoć Analiza DNK za molekularne genetske faktore. Pomoću njega možete pronaći neispravan gen na hromozomu 5.

Biohemijska analiza se takođe koristi za određivanje stanja proteina. Za određivanje aktivnosti impulsa i nervnih stabala neophodna je elektrofiziološka studija mozga. MRI i CT se retko propisuju, jer ove metode nisu veoma efikasne.

Metode liječenja

Ne postoji efikasan tretman za spinalnu mišićnu atrofiju. Međutim, blage faze se mogu ispraviti. Uz pomoć fizioterapije, masaže i lijekova možete održavati ugodno stanje djeteta. U odrasloj dobi, terapija je efikasnija, jer ove oblike atrofije nije tako teško tolerirati.

Lijekovi

Za korekciju rada mišićnih vlakana i nervnih impulsa koriste se lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i usporavaju uništavanje neurona:

Antiholinesteraza. Sredstva inhibiraju aktivnost enzima koji razgrađuje acetilholin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
Vitamini i dodaci prehrani. Koriste antioksidanse, karnitin, vitamine B grupe za održavanje metabolizma i tonusa.
Nootropici. Poboljšajte funkcionisanje nervnog sistema: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ova grupa uključuje razni proizvodi: nikotinska kiselina, "Actovegin", "Kalijev orotat".

Takođe je važno podržati pravilnu ishranu dijete, kako bi se spriječila zloupotreba masti i rafinirane hrane.

Fizioterapija

Fizioterapijski postupci za spinalnu mišićnu atrofiju poboljšavaju tonus, cirkulaciju krvi, metabolizam, pomažu u smanjenju bol. Dodijeliti: UHF, elektroforeza, manuelne tehnike, aparat za disanje za stimulaciju pluća.

Pažljiva kontrola daha

S obzirom da je spinalna mišićna atrofija često povezana s poremećajima kao što je disanje, potrebno je striktno pratiti funkcionisanje ovog sistema kod djeteta:

propisana fizioterapija grudnog koša;
očistiti Airways iz nastale sluzi;
prepisati lekove protiv bolova;
uzimati lijekove koji smanjuju proizvodnju sekreta;
koristiti neinvazivne tehnike ventilacije koje povećavaju udobnost pacijenata i sprječavaju hipoventilaciju noću;
primijeniti invazivne metode – umjetna ventilacija sa umetnutom cijevi.

Posljednja metoda se koristi u teški slučajevi, Kada respiratorni refleks postaje nemoguće.

Ishrana dece

Ako se spinalna mišićna atrofija razvila do te mjere da pacijent više ne može sam gutati, potrebna mu je vanjska pomoć. Slabost mišića treba korigovati.

Detalji o načinu hranjenja mali pacijent s kršenjem funkcija gutanja, kaže liječnik koji vodi atrofiju mišića. Ponekad je za postizanje ovih ciljeva potrebna profesionalna medicinska pomoć.

Bitan! Liječenje pacijenata sa SMA ne zahtijeva pridržavanje stroge dijete ili uvođenje/ograničavanje bilo kakvih proizvoda koji sadrže određene tvari, vitamine i minerale.
Kod djece sa SMA može biti poremećen probavni proces, što uzrokuje da djeca pate od zatvora. Ponekad se razvija refluksna bolest.

Prognoza i moguće posljedice

Ako se spinalna mišićna atrofija otkrije kod pacijenta u odrasloj dobi, tada je prognoza povoljnija. Patologija SMA1 rijetko ostavlja nadu - večina djeca ne žive do 2 godine, ostala umiru prije 5 godina.

Smrt nastaje zbog respiratorne insuficijencije, rjeđe zbog akutne, ne prolazne, upale pluća. Trenutno ne postoje načini za prevenciju bolesti.

Odrasli sa dijagnozom SMA treba da prestanu loše navike, ekstremni sportovi i nepravilan način rada odmor/rad. Ovo će značajno usporiti napredovanje bolesti kičmenih mišića.

Genetska Werdnig-Hoffmannova bolest pripada grupi spinalnih amiotrofija, naslijeđenih autosomno recesivno.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) karakterizira urođena ili stečena degenerativne promjene u poprečnoprugastim mišićima, simetrična mišićna slabost trupa, udova, odsustvo ili smanjenje tetivnih refleksa uz održavanje osjetljivosti.

Morfološke studije otkriti patologiju motornih neurona kičmene moždine, "atrofija snopa" u skeletnim mišićima sa karakterističnom izmjenom zahvaćenih vlakana i zdravih.

Postoji povreda provodne funkcije nervnih vlakana, smanjenje kontraktilnost mišiće.
Statistika

1 od 40-50 osoba je nosilac mutantnog SMN gena. Patologija se javlja sa učestalošću od 1: 6.000 - 10.000 novorođenčadi.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok spinalne amiotrofije Verdniga Hoffmanna je mutacija gena SMN (survival motor neuron). Gen za preživljavanje motoneurona nalazi se na hromozomu 5, predstavljen sa dva kopije:

SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
SMNc - centromerna kopija gena, djelomično aktivna.

Proizvod ovog gena je SMN protein uključen u formiranje i regeneraciju RNK.

Nedostatak proteina uzrokuje patologiju motornih neurona.

U 95% slučajeva Werdnig-Hoffmannove bolesti dolazi do delecije (gubitka) SMNt, što uzrokuje nedostatak SMN proteina. Kopija SMNc samo djelimično kompenzira odsustvo telomerne kopije.

Broj kopija SMNc-a je od 1 do 5. Nešto više više broja centromerne kopije, što se protein potpunije reprodukuje i patologija neurona je manje izražena.

Osim broja SMNc kopija, ozbiljnost bolesti određena je dužinom mjesta delecije i konverzijama gena još 3 gena: NAIP, H4F5, GTF2H2. Uključivanje dodatnih modificirajućih faktora objašnjava kliničku raznolikost simptoma.

Oblici amiotrofije kičme Werdnig Hoffmann

Izdvajam takve vrste:

rano djetinjstvo ili SMA 1 - znaci bolesti se javljaju prije 6 mjeseci života;
kasni oblik ili SMA 2 - simptomi se javljaju nakon 6 mjeseci do 1 godine.

Simptomi bolesti

SMA 1 i SMA 2 ima različiti simptomi i znakove.

Oblik spinalne amiotrofije Werdnig CMA 1

Prvi simptomi se otkrivaju još u trudnoći slabim pokretima fetusa.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Od rođenja djeca imaju respiratornu insuficijenciju, kongenitalnu spinalnu amiotrofiju Werdniga Hoffmanna primjećuju se:

nizak mišićni tonus, dijete ne drži glavu, ne može se prevrnuti;
nedostatak refleksa;
kršenja sisanja, gutanja, trzanja jezika, prstiju, slabog plača.

Beba zauzima karakterističan položaj "žabe" sa rukama i nogama savijenim u zglobovima, ležeći na stomaku. Sa SMA 1, djelomično paraliza dijafragme- Cofferatov sindrom.

Pojavu karakterizira otežano disanje, otežano disanje, cijanoza.

Na strani paralize dolazi do ispupčenja grudnog koša i povećava se rizik od upale pluća.

Bebe imaju deformitete skeletni sistem, izraženo u ograničenju pokretljivosti zglobova, pojavi skolioze, promjeni oblika grudnog koša.

CMA obrazac 2

Prvih mjeseci života djeca se normalno razvijaju: počinju se držati za glavu, sjediti i stajati na vrijeme.

Nakon 6 mjeseci pojavljuju se prvi simptomi, obično nakon akutne respiratorne infekcije ili infekcije hranom.

Prvo su zahvaćeni udovi., posebno nogu, tetivni refleksi su smanjeni.

Tada se u proces postupno uključuju mišići trupa i ruku, interkostalni mišići, dijafragma, što uzrokuje deformaciju grudnog koša. Hod se mijenja, stičući sličnost sa "lutkicom sa satom".

Djeca postaju nezgodna, često padaju. Uočava se trzanje jezika, drhtanje prstiju.

Tok bolesti

SMA 1 okarakterisan maligni tok. Teški poremećaji respiratornu funkciju, kardiovaskularno zatajenječesto dovode do smrti u prvim mjesecima života. Do 5 godina preživi 12% pacijenata.

SMA 2 takođe ima tešku prognozu, iako teče nešto blaže. Smrtonosni ishod je zabilježen u dobi od 14-15 godina.

Dijagnostika

Kod Verdnikove spinalne amiotrofije, dijagnoza se sastoji u provođenju genetska analiza, otkrivanje mutacija ili delecija SMN gena.

Ako se otkrije brisanje telomerne kopije SMNt, dijagnoza se smatra potvrđenom.

U nedostatku brisanja, dodatno istraživanje:

proučavanje nervnog provođenja;
test kreatin kinaze;
biopsija mišićnog i nervnog tkiva.

At normalno enzim kreatin kinaze broji kopije SMNc. U slučaju jedne kopije identifikuje se tačkasta mutacija, donoseći konačnu odluku.

Diferencijalna dijagnoza

Slični simptomi se primjećuju s kongenitalnom miopatijom - kršenjem mišićnog tonusa.

Potpuno eliminisati mišićna hipotenzija omogućavaju rezultate biopsije.

Određenu sličnost sa Werdnig-Hoffmannom bolešću ima akutni poliomijelitis. Počinje nasilno, naglim porastom temperature, asimetričnom višestrukom paralizom.

traje nekoliko dana akutni period, tada proces prelazi u fazu oporavka.

Glikogenoze i kongenitalne miopatije također se karakteriziraju smanjenim mišićni tonus. Promjene su uzrokovane, za razliku od spinalne mišićne amiotrofije, metaboličkim poremećajima, karcinomom i hormonskom neravnotežom. Također treba isključiti Gaucherovu bolest, Downov sindrom, botulizam.

Terapijske tehnike

Liječenje amiotrofije kralježnice je simptomatsko i usmjereno je na stabilizaciju stanja pacijenta.

Prepisati lekovito sadržaji:

Bolestan propisati ortopedske procedure u kombinaciji sa tople kupke fizioterapija, meka masaža, terapija kiseonikom, sulfidne kupke.

Vrste spinalne amiotrofije

Konvencionalno se razlikuju proksimalni i distalni oblici SCA. 80% svih tipova spinalnih amiotrofija pripada proksimalnom obliku.

To uključuje, pored bolesti Werdnig-Hoffmann:

SMA 3 ili bolest Kuldberg-Welander- razbolite se u dobi od 2 do 20 godina, prvi stradaju karlični mišići. Javlja se drhtanje ruku, lordoza.
Smrtonosna X-vezana forma- opisao Baumbach 1994. godine, naslijedio od recesivno svojstvo, uočavaju se pretežno lezije mišića karlice i ramenog pojasa.
Infantilna degeneracija- poremećeni su refleksi sisanja, gutanja, disanja. Smrt može uslijediti do 5 mjeseci starosti.
Spa Ryukyu- gen za vezu nije otkriven, postoji nedostatak refleksa, slabost mišića udova nakon rođenja.

U ovu grupu spadaju i Normanova bolest, SMA sa kongenitalnom artrogripozom, SMA sa kongenitalne frakture.

Distalne spinalne amiotrofije uključuju progresivne infantilna paraliza Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere bolest, SMA sa paralizom dijafragme, epilepsijom i okulomotornim poremećajima.

Genetske bolesti koje se manifestuju atrofijom mišića i uzrokovane degenerativnim promjenama na motornim neuronima kralježnice i motorna jezgra moždano stablo. Uobičajeni kompleks simptoma je simetrična mlohava paraliza sa atrofijom mišića i fascikulacijama na pozadini netaknute senzorne sfere. Spinalne amiotrofije se dijagnostikuju na osnovu porodične anamneze, neurološkog statusa, EPS-a neuromišićnog aparata, MRI kičme, DNK analize i morfološka studija biopsija mišića. Tretman je neefikasan. Prognoza zavisi od oblika spinalne mišićne atrofije i starosti njenog nastanka.

Opće informacije

Spinalne amiotrofije(spinalna mišićna atrofija, SMA) su nasljedne bolesti, koje se zasnivaju na degeneraciji motornih neurona kičmene moždine i moždanog stabla. Opisano u kasno XIX veka. Zahvaljujući savremenoj genetici, ustanovljeno je da su degenerativni procesi motornih neurona u nastajanju uzrokovani mutacijama gena SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 koji se nalaze na 5. hromozomu na 5q13 lokusu. Uprkos činjenici da su spinalne amiotrofije određene aberacijama jednog hromozomskog lokusa, one predstavljaju grupu heterogenih nozologija, od kojih se neke manifestuju u djetinjstvo dok se drugi manifestiraju kod odraslih.

Oko 85% spinalnih mišićnih atrofija su proksimalni oblici sa izraženijom slabošću i atrofijom proksimalnih mišićnih grupa udova. Distalni oblici čine samo 10% SMA. U većini slučajeva, amiotrofije se nasljeđuju autosomno recesivno. Njihova učestalost je 1 slučaj na 6-10 hiljada novorođenčadi. Danas su spinalne amiotrofije od praktičnog interesa za brojne discipline: pedijatrijsku i neurologiju odraslih, pedijatriju i genetiku.

Klasifikacija spinalnih amiotrofija

Općenito je prihvaćeno da se spinalne mišićne atrofije podijele na dječje i odrasle. Dječje spinalne amiotrofije predstavljaju Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, juvenilni oblik Kugelberg-Welandera, kronični infantilni SMA, Vialetto-van Lare sindrom (bulbospinalni oblik sa gluhoćom), Fazio-Londeov sindrom. SMA odraslih uključuju Kennedyjevu bulbospinalnu amiotrofiju, skapuloperonealne, facijalno-ramena i okulofaringealne oblike, distalnu MCA i monomelnu MCA. Dječje spinalne amiotrofije dijele se na rane (debitiraju u prvim mjesecima života), kasnije i juvenilne. Odrasli oblici SMA manifestiraju se u dobi od 16 do 60 godina i karakterizira ih benigniji klinički tok.

Postoje i izolirane i kombinirane spinalne amiotrofije. Izolirani SMA karakterizira dominacija zahvaćenosti motornih neurona kralježnice, što je u mnogim slučajevima jedina manifestacija bolesti. Kombinirane spinalne amiotrofije su rijetke kliničke forme kod kojih se kompleks simptoma amiotrofije kombinuje sa drugim neurološkim ili somatska patologija. Opisane su kombinacije SMA s urođenim srčanim manama, gluhoćom, oligofrenijom, pontocerebelarnom hipoplazijom i kongenitalnim prijelomima.

Simptomi spinalnih amiotrofija

Zajedničko za spinalne mišićne atrofije je kompleks simptoma simetrične flakcidne periferne paralize: slabost, atrofija i hipotonija mišićnih grupa istih udova (često prvo obje noge, a zatim ruke) i trupa. Piramidalni poremećaji nisu tipični, ali se mogu razviti kasne faze. Nema poremećaja osjetljivosti, funkcija karličnih organa sacuvan. Privlači pažnju izraženije oštećenje proksimalnih (sa proksimalnim SMA) ili distalnih (sa distalnim SMA) mišićnih grupa. Tipično je prisustvo fascikularnih trzanja i fibrilacija.

Werdnig-Hoffmannova bolest javlja se u 3 kliničke varijante. Kongenitalna varijanta debituje u prvih 6 mjeseci. života i najmaligniji je. Njegovi se simptomi mogu manifestirati čak iu prenatalnom periodu blagim pomicanjem fetusa. Djeca od rođenja imaju mišićnu hipotoniju, ne mogu se prevrnuti i držati za glavu, kasnijim debijem ne mogu sjediti. Stav žabe je patognomoničan - dijete leži raširenih udova i savijenih u koljenima i laktovima. Amiotrofije su uzlazne prirode - prvo se javljaju na nogama, zatim na rukama, kasnije - na respiratornim mišićima, mišićima ždrijela i larinksa. U pratnji mentalne retardacije. Do 1,5 godine dolazi do smrti. Rana spinalna amiotrofija se manifestira do 1,5 godine, često i nakon toga infekciona zaraza. Dijete gubi motoričke sposobnosti, ne može stajati, pa čak ni sjediti. Periferna pareza je u kombinaciji sa kontrakturama. Kada se zahvate respiratorni mišići, razvijaju se respiratorna insuficijencija i kongestivna pneumonija. Smrt obično nastupa prije navršenih 5 godina. Kasna varijanta debituje nakon 1,5 godine, razlikuje se u očuvanju motoričke sposobnosti do 10 godina starosti. Smrtonosni ishod nastupa za 15-18 godina.

Juvenilna spinalna Kugelberg-Welanderova amiotrofija karakteriše debi u periodu od 2 do 15 godina. Počinje oštećenjem proksimalnih mišića nogu i karličnog pojasa, a zatim zahvaća rameni pojas. Oko četvrtine pacijenata ima pseudohipertrofiju, što čini kliniku sličnom manifestacijama Beckerove mišićne distrofije. U dijagnostičkom smislu veliki značaj ima fascikulacije mišića i EMG podatke. Tok Kugelberg-Welanderove amiotrofije je benigni, bez deformiteta kostiju, već niz godina pacijenti ostaju sposobni za samozbrinjavanje.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija naslijeđena recesivno vezana za X hromozom, manifestuje se samo kod muškaraca nakon 30. godine života. Tipično spor, relativno benigni tok. Debituje sa amiotrofijom proksimalnih mišića nogu. Bulbarni poremećaji se javljaju nakon 10-20 godina i zbog sporog napredovanja ne uzrokuju kršenje vitalnih funkcija. Može doći do tremora glave i ruku. Patognomonični simptom je fascikularni trzaj u perioralnim mišićima. Često primećeno endokrine patologije: atrofija testisa, smanjen libido, ginekomastija, dijabetes melitus.

Distalni SMA Duchenne-Arana mogu imati i recesivni i dominantni tip nasljeđivanja. Debi se češće javlja u dobi od 20 godina, ali se može dogoditi u bilo kojem trenutku do 50 godina. Amiotrofije počinju u rukama i dovode do formiranja "šake s kandžama", zatim pokrivaju podlakticu i rame, u vezi s tim šaka poprima oblik "kosturne ruke". Pareze mišića nogu, bedara i trupa se pridružuju mnogo kasnije. Opisani su slučajevi ispoljavanja bolesti monoparezom (lezija jedne ruke). Prognoza je povoljna, osim u slučajevima kada se ovaj tip SMA kombinuje sa torzijskom distonijom i parkinsonizmom.

Scapulo-peronealni SMA Vulpiana manifestuje se u periodu od 20 do 40 godina sa amiotrofijama ramenog pojasa. "Pterigoidne lopatice" su tipične. Zatim se pridružuje lezija grupe peronealnih mišića (ekstenzori stopala i potkoljenice). U nekim slučajevima prvo su zahvaćeni peronealni mišići, a zatim i rameni pojas. Vulpianovu spinalnu amiotrofiju karakterizira spor tok uz očuvanje sposobnosti kretanja 30-40 godina nakon debija.

Dijagnoza spinalnih amiotrofija

U neurološkom statusu bolesnika, mlitava para- ili tetrapareza i atrofija mišića sa dominantna lezija proksimalni ili distalni mišići, redukcija ili potpuni prolaps tetivnih refleksa, senzorna sfera nije slomljena. Mogu se otkriti bulbarni poremećaji, oštećenje respiratornih mišića. Da bi se utvrdila priroda neuromuskularne bolesti, provodi se EFI neuromišićnog aparata. EMG popravlja "palisadni ritam" tipičan za oštećenje prednjih rogova kičmene moždine, ENG pokazuje smanjenje broja motorne jedinice i smanjenje M-odgovora.

Spinalne amiotrofije nisu uvijek praćene promjenama na MRI kralježnice, iako su u nekim slučajevima vidljive na tomogramima. atrofične promjene prednji rogovi. Biohemijska analiza krv sa određivanjem CPK, ALT i LDH ne otkriva značajno povećanje nivoa ovih enzima, što omogućava razlikovanje SMA od progresivnog mišićne distrofije. Kako bi se razjasnila dijagnoza "spinalne amiotrofije" radi se biopsija mišića. Studija biopsijskih uzoraka dijagnosticira "atrofiju snopa" miofibrila - izmjenu hipertrofiranih vlakana s nakupinama malih atrofiranih vlakana. Konačna verifikacija dijagnoze moguća je uz pomoć genetike i DNK dijagnostike.Amiotrofija kičme je indikacija za hospitalizaciju tokom inicijalne dijagnoze, pogoršanje stanja pacijenta sa pojavom respiratornih poremećaja, potreba za drugim tretmanom ( 2 puta godišnje). ćao efikasan tretman SMA ne postoji. Terapija je usmjerena na stimulaciju provođenja nervnih impulsa, poboljšanje periferne cirkulacije i održavanje energetskog metabolizma u mišićnom tkivu. Primijeniti antiholinesterazne lijekove (sanguinarin, ambenonijev hlorid, neostigmin); sredstva koja poboljšavaju energetski metabolizam (koenzim Q10, L-karnitin); vitamini gr. IN; lijekovi koji simuliraju rad centralnog nervnog sistema (piracetam, gama-aminobutirna kiselina).

U SAD-u i Evropi neurolozi koriste riluzol, lijek za liječenje ALS-a, ali ga ima mnogo nuspojave i niska efikasnost. Zajedno sa kursevima liječenje lijekovima pacijentima se preporučuju masaža i fizioterapija. Razvoj zglobnih kontraktura i deformiteta skeleta indikacija je za konsultaciju ortopeda sa odlukom o upotrebi posebnih adaptivnih ortopedskih konstrukcija.

Prognoza u potpunosti ovisi o kliničkoj varijanti SMA i starosti njegove manifestacije. Većina loša prognoza imaju spinalne amiotrofije u djetinjstvu, kada se pojave u djetinjstvu, često dovode do smrtni ishod tokom prve 2 godine djetetovog života. Spinalne amiotrofije odrasle dobi odlikuju se sposobnošću pacijenata da se samostalno služe dugi niz godina, a uz sporo napredovanje imaju povoljnu prognozu ne samo za život, već i za radnu sposobnost pacijenata (prilikom stvaranja za njih optimalni uslovi rad).