Genetska analiza celijakije in vitro. Celijakija je trenutno stanje problema. Biopsija i histološka analiza celijakije

[13-078 ] celijakija Skrining (odrasli i djeca starija od 2 godine)

1620 rub.

Red

Određivanje nivoa IgA antitela na tkivnu transglutaminazu i ukupni imunoglobulin A (IgA) u serumu, koji se koristi za skrining na celijakiju (celijakiju).

Sastav studije:

• 08-009 Ukupni serumski imunoglobulini A (IgA)
• 13-034 Antitela na tkivnu transglutaminazu, IgA

Metoda istraživanja

Reakcija indirektne imunofluorescencije.

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pripremiti za istraživanje

• Preporučuje se da se ne pridržavate dijete bez glutena 7 dana prije studije.
• Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiji

Treba imati na umu da je incidencija individualnog nedostatka imunoglobulina IgA veća kod pacijenata sa celijakijom. Kao rezultat toga, rezultat studije na IgA antitijela može biti lažno negativan kod pacijenata s kombinacijom celijakije i imunoglobulinskog IgA deficijencije.

Za šta se koristi istraživanje?

• Za skrining celijakije u rizičnim grupama za razvoj ove bolesti.

Kada je predviđeno učenje?

• Prilikom pregleda pacijenata sa opterećenom nasljednom anamnezom celijakije;
• pri pregledu pacijenata sa autoimunim oboljenjima (dijabetes melitus tip 1, Hashimotov autoimuni tiroiditis, sistemske bolesti vezivnog tkiva) i Downovim sindromom.

Šta znače rezultati?

Referentne vrijednosti

1. Ukupni serumski imunoglobulini A (IgA)

celijakija- imunološki zavisna bolest koja pogađa prvenstveno gastrointestinalni trakt. Karakterizira ga kronična upala sluznice tankog crijeva, koja može dovesti do atrofije crijevnih resica, malapsorpcije i različitih kliničkih manifestacija u djetinjstvu i odraslih. Intestinalni simptomi mogu uključivati ​​dijareju, grčeve u trbuhu, bol i napetost.Neliječena celijakija može dovesti do nedostatka vitamina i minerala, osteoporoze i drugih vancrevnih problema.

Određeni pomaci su napravljeni u razumijevanju prirode celijakije, prevenciji i liječenju njenih manifestacija putem dijetalnih intervencija.Postoji jaka genetska predispozicija za celijakiju, najveći rizik je povezan sa specifičnim genetskim markerima poznatim kao HLA-DQ2 i HLA- DQ8, koji su prisutni kod osoba oboljelih od celijakije. Dijetalni proteini prisutni u pšenici, ječmu i raži, poznatiji kao gluten Proteini u ishrani su prisutni u pšenici, ječmu i raži u obliku supstrata poznatog kao gluten. Oni stupaju u interakciju s HLA molekulima i aktiviraju abnormalni imunološki odgovor sluznice i indukuju oštećenje tkiva. Čak i najugroženije osobe idu u remisiju nakon što uklone dijetu iz svoje prehrane.

Do sada se celijakija smatrala rijetkim stanjem u Sjedinjenim Državama. Međutim, studije koje su prvo provedene u Europi, a potom u Sjedinjenim Državama pokazale su da je stvarna prevalencija celijakije mnogo veća. Tri miliona Amerikanaca (otprilike 1 posto američke populacije) vjerovatno će imati celijakiju, što ukazuje na nedovoljnu dijagnozu ovog stanja.

Nedavna identifikacija autoantigena uključenih u patogenezu celijakije dovela je do razvoja novih seroloških dijagnostičkih testova, ali strategija za primjenu ovih novih istraživačkih metoda još nije određena. Ovi testovi su identificirali mnoge osobe s neklasičnim gastrointestinalnim i ekstraintestinalnim simptomima.

1. Kako dijagnosticirati celijakiju?
Da bi se napravio prvi važan korak u dijagnostici celijakije, potrebno je obratiti pažnju na njene brojne raznolike kliničke manifestacije. Ne postoji test koji može potvrditi ili isključiti celijakiju kod svakog pojedinca. Kao što postoji širok spektar kliničkih manifestacija celijakije, postoje mnoge laboratorijske i histopatološke manifestacije ove bolesti. Kombinacija kliničkih i laboratorijskih nalaza dovodi do dijagnoze celijakije.

Sve dijagnostičke pretrage treba obaviti dok je pacijent na dijeti koja sadrži gluten. Prvi korak ka dijagnozi celijakije su serološki testovi. Odlikuju se visokom osjetljivošću i specifičnošću, najbolji dostupni testovi su IgA antihumana tkivna transglutaminaza (TTG) i imunofluorescencija IgA endomizijalnih antitijela (EMA). Čini se da ovi testovi imaju istu dijagnostičku tačnost (TTG je specifičan protein identificiran pomoću IgA-EMA). Test na antiglijadinska antitijela (AGA) se više ne preporučuje zbog njegove niske osjetljivosti i specifičnosti. Serološki testovi na celijakiju kod djece mlađe od 5 godina su manje pouzdani i mogu biti manje prikladni.

Biopsija proksimalnog tankog crijeva je indiciran kod osoba s pozitivnim testom na antitijela, osim onih s dermatitisom herpetiformis dokazanim biopsijom. Endoskopska potvrda bez biopsije nije dovoljna da potvrdi ili isključi dijagnozu. Endoskopski nalazi nisu dovoljno osjetljivi za dijagnosticiranje celijakije jer su promjene fokalne i potrebno je uraditi višestruke biopsije. Materijal za biopsiju treba uzeti iz drugog dijela duodenuma i dalje. Patološki izvještaj treba da naznači stepen hiperplazije kripte i atrofije vilusa, kao i broj intraepitelnih limfocita.

Potreban je određeni stepen atrofije resica da bi se potvrdila dijagnoza celijakije. Prisustvo intraepitelnih limfocita u kombinaciji sa hiperplazijom kripte bez zatupljenja resica je manje specifično. Standardizacija patoloških nalaza kod celijakije moguća je korištenjem objavljenih kriterija (Marsh kriteriji, 1999). Interakcija između patologa i liječnika može pomoći u povezivanju kliničkih nalaza s laboratorijskim nalazima i kliničkim karakteristikama. “Drugo mišljenje” o interpretaciji biopsije može biti potrebno ako rezultati biopsije nisu u skladu sa serološkim markerima i kliničkim nalazima.

Uz konzistentno pozitivne rezultate serologije i biopsije, može se postaviti pretpostavljena dijagnoza celijakije. Konačna dijagnoza se zasniva na nestanku simptoma na agliadin dijeti. Normalizacija histoloških nalaza na agliadin dijeti trenutno nije neophodna za konačnu dijagnozu celijakije.
U tom slučaju, Ako postoje klinički simptomi i negativan serološki test, moguća su tri scenarija:

• Prvo, osoba ima selektivni nedostatak IgA. Ako se utvrdi nedostatak IgA, potrebno je uraditi IgG-TTG i IgG-EMA testove.
• Drugo, serološki test može biti "lažno negativan" i treba ga ponoviti, ili treba izvršiti alternativni serološki test i/ili biopsiju tankog crijeva.
• Treće, pacijent možda nema celijakiju

U slučaju da je dijagnoza celijakije sumnjiva zbog nesigurnosti rezultata, određivanje genetskih markera (HLA haplotipova) može podijeliti pojedince u grupe visokog i niskog rizika za celijakiju. Više od 97 posto pacijenata sa celijakijom ima DQ2 i/ili DQ8 markere, u poređenju sa 40 posto u općoj populaciji. Stoga je vrlo malo vjerovatno da osoba negativna na DQ2 i DQ8 ima celijakiju (vrlo visoka prediktivna vrijednost).

Mora se pokazati veliko strpljenje u davanju preporuka u slučajevima pozitivne serologije na celijakiju i normalnih rezultata biopsije. Može se preporučiti jedan najbolji pristup. Izbori uključuju dodatnu biopsiju tankog crijeva, periodično praćenje seroloških testova na celijakiju ili ispitivanje dijete bez glutena.

2. Koja je prevalencija celijakije?
Napredak u razumijevanju multisistemske prirode celijakije i razvoj efikasnih seroloških testova doveli su do spoznaje da je celijakija mnogo češća nego što se obično vjeruje.

Populacione studije u Sjedinjenim Državama koje koriste različite kombinacije seroloških testova i biopsije tankog crijeva pokazuju da se prevalencija celijakije kreće od 0,5 do 1,0 posto (slične stope se primjećuju u Evropi). Ova prevalencija uključuje osobe sa i bez kliničkih manifestacija. U nekim etničkim grupama, prevalencija može biti niža nego kod bijelaca. U SAD-u postoji vrlo malo podataka o prevalenci celijakije među različitim etničkim grupama. Ovo pitanje zahtijeva dalje istraživanje.

Obično se povećava učestalost celijakije u populaciji. Prvostepeni srodnici osoba sa histološki potvrđenom celijakijom imaju 4 do 12 posto slučajeva atrofije vilusa na biopsiji. Povećanu prevalenciju imaju i drugostepeni srodnici, što se može utvrditi samo serološki. Osobe s dijabetesom tipa 1 imaju celijakiju dokazanu biopsijom u 3 do 8 posto slučajeva. Prevalencija celijakije kod Downovog sindroma je između 5 i 12 posto. Celijakija je također povezana s Turner-Williamsovim sindromom, selektivnim nedostatkom IgA i autoimunim bolestima.

3. Koje su manifestacije i dugoročne posljedice celijakije?
Celijakija se tradicionalno definira kao gastrointestinalni malapsorptivni poremećaj koji se manifestira u ranom djetinjstvu nakon uvođenja glutena. Sada je poznato da su kliničke manifestacije vrlo varijabilne, da se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi i da uključuju mnoge organske sisteme. Kašnjenje u dijagnozi je uobičajeno.

Budući da je celijakija multisistemski poremećaj, njene kliničke manifestacije su veoma raznolike.

Gastrointestinalni poremećaji mogu uključivati ​​dijareju, gubitak težine, usporavanje rasta, povraćanje, bol u trbuhu, nadimanje, nadimanje, anoreksiju i zatvor. Prisustvo gojaznosti ne isključuje dijagnozu.

Vrlo je uobičajeno da celijakija ima vancrevne manifestacije sa minimalnim (ili bez) crijevnih simptoma. Karakterističan primjer je dermatitis herpetiformis, sa intenzivnom erupcijom svrbeža na površinama mišića ekstenzora ekstremiteta. Anemija zbog nedostatka željeza je česta i može biti jedini simptom. Ostale manifestacije mogu biti neobjašnjivo nizak rast, odgođeni pubertet, neplodnost, ponovljeni pobačaji, osteoporoza, hipovitaminoza, slabost, nedostatak proteina i kalorija, ponovljeni aftozni stomatitis, povećane transaminaze i hipoplazija zubne cakline.

Celijakija može biti povezana s autoimunim endokrinološkim poremećajima kao što je tiroiditis. Osim toga, prijavljeno je da različiti neuropsihijatrijski poremećaji, kao što su depresija, anksioznost, periferna neuropatija, ataksija, epilepsija sa ili bez cerebralne kalcifikacije, uzrokuju migrenske glavobolje kod osoba s celijakijom.

Postoji klasifikacija subfenotipova celijakije. Njihova definicija je korisna za kliniku. Oni uključuju sljedeće:

• Klasična celijakija. Dominiraju simptomi i posljedice gastrointestinalne malapsorpcije. Dijagnoza se zasniva na serološkim testovima, biopsijskim dokazima atrofije resica i poboljšanju simptoma na dijeti bez glutena.
• Celijakija sa atipičnim simptomima. Karakteristična je dominacija ekstraintestinalnih simptoma nad gastrointestinalnim. Prepoznavanje atipičnih karakteristika toka celijakije postalo je moguće zahvaljujući novim podacima o njenoj prevalenci. Kao i kod klasične celijakije, dijagnoza se zasniva na serološkim testovima, dokazima biopsije o atrofiji resica i poboljšanju simptoma na dijeti bez glutena.
• Tiha (asimptomatska) celijakija daje se osobama koje su asimptomatske, ali imaju pozitivne serološke testove i atrofiju resica na biopsiji. Ove osobe se identifikuju tokom skrininga visokorizičnih grupa, a atrofija resica se može slučajno naći na endoskopiji ili biopsiji iz drugih razloga.
• Latentna celijakija utvrđeno pozitivnim serološkim testovima u odsustvu atrofije vilusa na biopsiji. Ove osobe nemaju kliničke manifestacije, ali se mogu pojaviti sa ili bez histoloških promjena.

Komplikacije celijakije

Komplikacije celijakije obično se javljaju mnogo godina nakon pojave bolesti i obično se viđaju kod odraslih. Refraktorna celijakija se definira kao perzistiranje simptoma i crijevne upale uprkos dijeti bez glutena. Može se pojaviti u kontekstu ulceroznog jejunitisa i može biti rana manifestacija intestinalnog limfoma.

Mnoge studije izvještavaju o povećanom riziku od ne-Hodgkinovog limfoma kod celijakije, ali često nema razlike između T-ćelijskog limfoma povezanog s klasičnom enteropatijom (EATL) i drugih podtipova. EATL se javlja kod ljudi s dijagnozom u djetinjstvu. Unatoč povećanom riziku, limfom ostaje vrlo rijetka komplikacija. Neka istraživanja sugeriraju da prehrana bez glutena smanjuje rizik od limfoma.

Osim toga, povećan je rizik od adenokarcinoma tankog crijeva, a postoje i dokazi da postoji povećan rizik od karcinoma bilo gdje u gastrointestinalnom traktu. Učestalost svih uzroka smrti kod klinički dijagnostikovane celijakije dvostruko je veća nego u kontrolnoj populaciji.

4. Ko treba da se testira na celijakiju?
Osobe sa gastrointestinalnim simptomima kao što su dijareja, malapsorpcija, gubitak težine i nadutost treba pregledati na celijakiju. Budući da je celijakija multisistemski poremećaj, kliničari bi trebali biti upoznati sa uslovima za testiranje na ovu bolest.

Trebalo bi procijeniti pacijente koji imaju uporno povišenje transaminaza, zastoj u rastu, odgođeni pubertet, anemiju zbog nedostatka željeza, ponavljajući gubitak težine i neplodnost.

Ostala stanja koja mogu zahtijevati ispitivanje uključuju sindrom iritabilnog crijeva, uporni aftozni stomatitis, autoimune bolesti, perifernu neuropatiju, cerebralnu ataksiju i hipoplaziju gleđi. Iako je osteoporoza česta kod pacijenata sa celijakijom, nema dokaza o povećanju incidencije celijakije među pacijentima sa osteoporozom. Postoje mnogi drugi povezani sistemski simptomi koji nisu specifični za celijakiju, ali za koje se može preporučiti procjena ove patologije.

Postoji mnogo populacija sa povećanim rizikom od celijakije. To uključuje osobe sa dijabetesom tipa 1, drugim autoimunim endokrinopatijama, srodnike u prvom i drugom stepenu pacijenata sa celijakijom i osobe s Turnerovim sindromom. Pojedinci i kliničari trebaju biti svjesni povećane prevalencije celijakije kod ovih grupa ljudi.

Osobe sa simptomima u ovim populacijama treba pregledati na celijakiju; na primjer, osobe s dijabetesom tipa 1 i neobjašnjivom hipoglikemijom. Budući da trenutni dokazi ne dopuštaju dobrobit ranog otkrivanja i liječenja asimptomatskih osoba, rutinski skrining se ne može preporučiti u ovom trenutku, ali bi se trebao intervjuirati ako se takve osobe identifikuju. Druga populacija sa povećanim rizikom uključuje osobe sa Down i Williamsovim sindromom. Kada pojedinci u ovim grupama ne mogu objasniti simptome, skrining je prikladna opcija i treba ga preporučiti.

Osobe kod kojih dijeta bez glutena ne dozvoljava dijagnostičku procjenu treba dati izazov glutenu. Za one koji odbijaju da se podvrgnu izazovu glutena, odsustvo DQ2 i DQ8 može pomoći da se isključi dijagnoza. Smanjenje simptoma na dijeti bez glutena nije dovoljno za dijagnozu celijakije. Treba napomenuti da adekvatno planirana dijeta bez glutena ne utiče na nutritivni status.

5. Kakav je tretman pacijenata sa celijakijom?
Liječenje celijakije treba započeti tek nakon verifikacije dijagnoze, uključujući serologiju i biopsiju.

Liječenje celijakije uključuje doživotnu dijetu bez glutena. Dijeta bez glutena eliminira pšenicu, raž i ječam. Ove žitarice sadrže peptide glutena, koji izazivaju celijakiju. Čak i male količine glutena mogu biti štetne. Zob je vjerovatno sigurna za većinu pacijenata sa celijakijom, ali je njihova upotreba ograničena zbog mogućnosti kontaminacije glutenom tokom pripreme hrane. Stroga definicija bezglutenske dijete ostaje kontroverzna zbog nedostatka točne metode za određivanje glutena u hrani i nedostatka naučnih dokaza o tome koja hrana sadrži sigurne količine glutena.

Ispod su sljedeće šest ključnih elemenata u liječenju pacijenata sa celijakijom:

• Konsultacije sa stručnim dijetetičarom
• Edukacija o bolesti
• Doživotno pridržavanje dijete bez glutena
• Dijagnostika i liječenje nutritivnih nedostataka (Identifikacija i liječenje nutritivnih nedostataka)
• Pristup grupi za zastupanje
• Kontinuirano dugoročno praćenje od strane multidisciplinarnog tima

Poznavanje prirode celijakije, u kombinaciji s iskustvom u identifikaciji hrane koja sadrži gluten, poboljšava kvalitetu samoliječenja. Učešće u grupama podrške je također efikasno u jačanju pridržavanja dijete bez glutena i može pružiti emocionalnu i socijalnu podršku. Zdravstveni radnici bi trebali biti svjesni i liječiti nedostatke vitamina i minerala, uključujući nedostatke željeza, kalcija, fosfora, folata, vitamina B12 i vitamina topivih u mastima. Osobe s novodijagnostikovanom celijakijom treba pregledati na osteoporozu jer je vjerovatnoća osteoporoze veća nego u općoj populaciji. Veoma je važno imati „timski“ pristup liječenju. Pored medicinskog tretmana i učešća u lokalnoj grupi podrške, neophodna je konsultacija sa iskusnim nutricionistom.

Nakon što prođu kroz proces inicijalne dijagnoze i liječenja, pacijenti bi trebali prakticirati naknadne posjete liječniku i dijetetičaru kako bi procijenili simptome i adekvatnost ishrane, te pazili na komplikacije.

Tokom ovih posjeta, zdravstveni radnici mogu naglasiti doživotne prednosti pridržavanja stroge dijete bez glutena.

Ponovljeni serološki testovi mogu se koristiti za praćenje odgovora na terapiju (njihova korisnost nije dokazana). Ovi testovi mogu ostati pozitivni dugo vremena (do 1 godine) prije nego što se normaliziraju, posebno kod odraslih, i možda neće korelirati s poboljšanjem histologije.

Uporno povećanje seroloških testova može ukazivati ​​na nedostatak pridržavanja dijete bez glutena ili nenamjerno uzimanje glutena u ishrani. Trenutno ne postoje metode skrininga za komplikacije celijakije, uključujući limfom i adenokarcinom tankog crijeva.

• Poduzmite kohortnu studiju kako biste istražili prirodni tok neliječene celijakije, posebno tihe (asimptomatske) celijakije.
• Odredite odgovor na glutenske peptide kod DQ2+/DQ8+ osoba bez celijakije. Odredite faktore rizika za nastanak bolesti.
• Utvrditi faktore koji utiču na pojavu celijakije kod genetski osjetljivih osoba.
• Razviti životinjski model(e) celijakije za identifikaciju patogenih mehanizama.
• Odrediti prevalenciju celijakije u etničkim grupama u Sjedinjenim Državama.
• Razviti metode za prevenciju celijakije. Na primjer, utvrditi vrijeme uvođenja žitarica djeci u kombinaciji sa imunološkim odgovorom (B-ćelije i T-ćelije) na gluten.
• Utvrditi vezu između celijakije i autoimunih i neuropsihijatrijskih bolesti.
• Identifikujte genetske modifikatore koji nisu HLA koji utiču na ozbiljnost fenotipa celijakije.
• Razviti neinvazivne metode za određivanje i procjenu aktivnosti celijakije.
• Odredite minimalnu sigurnu dozu glutena za celijakiju.
• Razvijte alternativu prehrani bez glutena.
• Analizirati efektivnost i efikasnost seroloških testova u opštoj populaciji.
• Provesti studiju skrining metoda za dijagnozu adenokarcinoma i limfoma.
• Analizirati prednosti skrininga visokorizičnih grupa relevantnih za klinički važne ishode.
• Istražite ekonomske implikacije zdravstvenih promjena kod celijakije
• Identifikovati i verificirati serološke testove za dijagnozu celijakije kod djece.
• Istražiti kvalitetu života osoba sa celijakijom.

zaključci
Celijakija je imunopatološka bolest crijeva s različitim manifestacijama. Celijakija je uobičajeno stanje koje pogađa 0,5 do 1,0 posto opće populacije u Sjedinjenim Državama, ali je često loše dijagnosticirano.

Trenutno ne postoje specifični i osjetljivi serološki testovi koji bi bili prikladni za širok spektar dijagnostičkih studija.

Primarni tretman za celijakiju je doživotna dijeta bez glutena, što dovodi do remisije kod većine osoba.

Klasične manifestacije dijareje i malapsorpcije su rjeđe, a broj atipičnih (asimptomatskih) oblika se povećava. Većinu pacijenata prate zdravstveni radnici prve linije i širok spektar specijalista. S tim u vezi, hitno je potrebno povećati oprez u pogledu ove bolesti.

Ljekari, licencirani dijetetičari i drugi zdravstveni radnici moraju biti educirani.

• Edukacija liječnika, nutricionista, medicinskih sestara i javnosti u vezi sa celijakijom provoditi kroz inicijativu transnacionalnih instituta za zdravlje (trans-National Institutes of Health - NIH) predvođenih Nacionalnim institutom za dijabetes, probavne i bubrežne bolesti (NIDDK)) u saradnji sa Centrom za kontrolu i prevenciju bolesti (Centri za kontrolu i prevenciju bolesti).
• Standardizacija seroloških testova i patoloških kriterija za dijagnosticiranje celijakije.
• Usvojite standardnu ​​definiciju dijete bez glutena zasnovanu na objektivnim dokazima poput onih koje je razvilo Američko udruženje dijetetičara.
• Razvoj adekvatnih testova za gluten u hrani i uspostavljanje standarda za bezglutenske proizvode u Sjedinjenim Državama na osnovu standardnog označavanja hrane.
• Osnivanje saveznih društava za celijakiju, interesnih grupa za celijakiju, pojedinaca sa celijakijom i njihovih porodica, lekara, nutricionista i drugih zdravstvenih radnika radi unapređenja obrazovanja, istraživanja i podrške pacijentima sa celijakijom.

Ovaj članak opisuje uzroke, kliničke manifestacije, dijagnozu i liječenje prilično neobične, ali ne manje složene i po zdravlje opasne bolesti - celijakije, koja se sastoji u netoleranciji na gluten.

U čemu je njegova neobičnost i opasnost?

Često pacijenti koji boluju od ove patologije u nekim slučajevima jednostavno ne primjećuju znakove njenog razvoja, dok u drugima uočavaju simptome, ali ih povezuju s napredovanjem bolesti koje već imaju (probavni trakt, nervni sistem, endokrinopatija ). Kao rezultat toga, neblagovremena dijagnoza i nedostatak liječenja bolesti u ranoj fazi često dovode do negativnih učinaka na tijelo i zdravlje pacijenta.

Lažna uvjerenja su postala glavni razlozi za nepravodobnu dijagnozu i imenovanje adekvatnog liječenja ove bolesti kod odrasle osobe. S tim u vezi, danas više od 95% pacijenata oboljelih od celijakije ne zna uzrok svog razvoja bolesti i u većini slučajeva smatraju da su svi simptomi koji izgledaju posljedica neke druge patologije (uglavnom sam specijalista pogrešio). Stoga se uzroci bolesti ne otkrivaju, a liječenje ne djeluje.

Za ovu kategoriju pacijenata hljeb i sve ostale namirnice koje su gore navedene mogu se smatrati opasnima po zdravlje, a samo njihovo potpuno isključenje iz dnevnog jelovnika pomoći će da se izbjegnu ozbiljni zdravstveni problemi, te da se nekoliko sedmica ili mjeseci pridržavate dijete bez glutena. uzrokuje značajno poboljšanje dobrobiti pacijenta, pa čak i potpuno izlječenje. A ovi slučajevi "čudesnog izlječenja" samo potvrđuju glavni uzrok ove bolesti - nasljednu netoleranciju na protein žitarica (gluten).

Trenutno dokazano:

Celijakija podjednako često pogađa i muškarce i žene;

Patologija ne zavisi od starosti;

Predstavnici bilo koje rase mogu se razboljeti od ove bolesti.

Celijakija - netolerancija na gluten

Celijakija je patologija čija je predispozicija nasljedna, pa mogu oboljeti samo pacijenti kojima se skup specifičnih gena prenosi od krvnih srodnika.

Osobe s nasljednom predispozicijom za razvoj celijakije spolja izgledaju potpuno zdravo i promjene u njihovom tijelu počinju tek nakon konzumiranja hrane koja sadrži gluten. Promjene se javljaju u tkivima crijeva – aktivira se imunološki sistem i počinje napad na ćelije crijeva, nakon čega slijedi njihovo uništavanje.

Gluten ili gluten je specifičan protein koji se nalazi u žitaricama (raž, pšenica, ječam), kao i u svim proizvodima koji se prave od ovih žitarica.
Patogeneza razvoja patoloških promjena u organizmu osoba oboljelih od celijakije zasniva se na negativnom djelovanju glijadina (jednog od dijelova molekule glutena) na stanice crijevne sluznice uz razvoj autoimune reakcije, što dovodi do upaljene reakcije i aktivnog uništavanja stanica. Upalni odgovor traje sve dok bolesna osoba jede hranu koja sadrži gluten, a minimalna količina glutena sadržana u nekoliko prezla dovoljna je da aktivira ove promjene.

S obzirom na činjenicu da se pšenično brašno i/ili drugi proizvodi od žitarica (brašno, žitarice, tjestenina) trenutno koriste konstantno: sigurno je da je većina ljudi u kontaktu s glutenom cijeli život i svaki dan, uključujući i pacijente koji ne znaju koji imaju celijakija.

Kao rezultat savremenih istraživanja, dokazano je da celijakija možda dugo vremena ne pokazuje nikakve simptome, a moguće su i opcije za inicijalnu dijagnozu kod odrasle osobe.

Do danas su stručnjaci proučili i opisali više od tri stotine različitih znakova bolesti i patoloških poremećaja koji se javljaju kod pacijenata sa celijakijom.

Ljudi koji pate od ove patologije postepeno razvijaju simptome kvara organa i sistema tijela (uglavnom probavnog trakta) s naknadnim promjenama u drugim sistemima (hematopoeza, endokrini, kožni i nervni). Napredovanje upalnih procesa u crijevnim tkivima dovodi do kršenja apsorpcije svih potrebnih tvari potrebnih za normalno funkcioniranje stanica (hranjivi sastojci, vitamini i minerali, elementi u tragovima). To je razlog raznolikosti simptoma – nedostatak neophodnih faktora koji doprinose normalnom funkcionisanju organizma postepeno izazivaju patološke promene u različitim organima i sistemima kod pacijenata sa celijakijom, a znaci su raznovrsni i mogu ličiti na simptome bolesti različitih unutrašnjih organa, posebno ako pacijent ima:

Pozadinske patologije;

Promjene u funkcionisanju imunološkog ili nervnog sistema (produženi stres, poremećena reaktivnost organizma, pogoršana alergijska anamneza);

Urođena predispozicija za razvoj određenih bolesti (hipertenzija, bronhijalna astma, moždani i srčani udari, VVD i dr.);

Metabolički poremećaji;

Hormonske promjene u tijelu;

Dugotrajna upotreba određenih lijekova (oralni kontraceptivi, glukokortikoidi, nesteroidni protuupalni lijekovi).

Važan faktor je što rana dijagnoza celijakije.

Takođe morate znati da se celijakija nikada ne izliječi i ne može nestati sama od sebe. Međutim, simptomi celijakije mogu se promijeniti kako osoba stari.

Prema ovim znakovima, ovisno o dobi, moguće je najpreciznije pratiti patogenezu i opisati sve moguće manifestacije bolesti.

Simptomi celijakije kod tinejdžera

Često se aktivne manifestacije celijakije (koja se ne dijagnosticira u djetinjstvu) javljaju kod adolescenata, što je direktno povezano s brzim rastom i hormonalnim promjenama u tijelu. U tom kontekstu, tijelo pacijenta koji boluje od celijakije doživljava izražen nedostatak vitamina, elemenata u tragovima, minerala, ugljikohidrata, proteina i masti, što se javlja kao tipični simptomi:

Nizak rast;

Odgođen pubertet.

Simptomi celijakije kod djece

Prvi znaci ove bolesti kod djeteta mogu se početi pojavljivati ​​već u ranoj dobi, najčešće nekoliko sedmica nakon uvođenja komplementarne hrane – hrane koja sadrži gluten.

Važno je da roditelji upamte da u nedostatku pravovremene dijagnoze i pravilnog liječenja, napredovanje celijakije dovodi do teškog oštećenja svih organa i sistema bebe, do iscrpljenosti i značajnog zaostajanja u fizičkom i psihičkom razvoju bebe. .

simptomi celijakije kod beba

Glavne manifestacije ove bolesti kod male djece uključuju:

Dugotrajna dijareja, s obilnom, vodenastom stolicom neugodnog mirisa, koja podsjeća na crijevnu infekciju, ali bez izlučivanja patogena;

Povraćanje ili obilna regurgitacija (kod dojenčadi);

Odbijanje bebe od hrane sa slabim debljanjem i / ili gubitkom težine (hipotrofija, stanjivanje potkožnog masnog sloja, promjene turgora tkiva);

Razvoj rahitisa, kršenje vremena nicanja zuba;

Slabost, letargija, gubitak interesa za okolinu, koji se mogu smjenjivati ​​s periodima razdražljivosti i plačljivosti.

Najčešće se ovi znakovi pojavljuju nakon uvođenja mrvica hrane koja sadrži gluten (hljeb, žitarice, tjestenina) u prehranu - 7-8 mjeseci, a nakon njihovog otkazivanja simptomi postepeno nestaju. Važan faktor je i odsustvo drugih znakova crijevnih ili virusnih infekcija, nedostatak poboljšanja uz upotrebu antibiotika, antivirusnih i drugih lijekova.

Glavne manifestacije ove patologije kod djece od dvije do sedam godina mogu biti:

Neobjašnjivi paroksizmalni bol u abdomenu koji je tupe prirode;

Česte i bezrazložne mučnine;

Dispeptički poremećaji sa tendencijom proljeva (s promjenom mirisa stolice: nepodnošljivo neugodan, a njena konzistencija: vodenasta, pjenasta) s povećanjem volumena izmeta;

Naizmjenični proljev i zatvor (bez izolacije patogena ili odsustva crijevne disbioze);

Usporen rast i / ili zaostajanje u fizičkom razvoju;

Kršenje vremena nicanja zuba, progresivni karijes;

Intolerancija na proteine ​​kravljeg mleka;

Letargija, slabost, pospanost, ravnodušnost mogu se zamijeniti bezrazložnim hirovima, često s manifestacijama agresije;

Česte glavobolje;

Važno je znati da se uz tipične manifestacije celijakije mogu javiti i različiti simptomi povezani s napredovanjem upale u crijevima, malapsorpcijom svih esencijalnih nutrijenata, elemenata u tragovima i vitamina.

Atipični znaci celijakije uključuju:

stomatitis;

Kožne bolesti (dermatitis, ekcem);

Artritis;

Dizurični poremećaji (česti nagon, često mokrenje noću, enureza);

Ćelavost.

Celijakija: simptomi kod odraslih

U odraslih se celijakija manifestuje znakovima koji su povezani sa poremećenim funkcionisanjem probavnog trakta.

Ova se patologija najčešće manifestira čestim tupim bolovima neodređene lokalizacije u abdomenu, koji su popraćeni dispeptičkim poremećajima i rijetkom stolicom. Stolica je vodenaste i pjenaste prirode i ima tendenciju da se lijepi za zidove toaleta, zbog visokog sadržaja neprobavljenih masti i prisustva tragova krvi u stolici. Rjeđe dolazi do izmjenjivanja zatvora s oslobađanjem meke stolice i proljeva.

Celijakija se manifestuje i nadimanjem sa oslobađanjem gasova izuzetno neprijatnog mirisa, stalnom mučninom uz nedostatak apetita ili, obrnuto, njegovim povećanjem.

Anemija

Glavna karakteristika anemije kod ove bolesti je nedostatak terapijskog efekta nakon uzimanja preparata koji sadrže gvožđe, zbog slabe apsorpcije preparata gvožđa.

Znakovi manifestacije ove patologije kod mladih žena su:

Kršenje regularnosti menstruacije;

Neplodnost ili poteškoće u trudnoći;

pobačaj;

Rođenje djece s intrauterinom pothranjenošću.

Osip na koži u obliku mrlja ili plikova koji svrbe

Ove manifestacije se javljaju na laktovima, kolenima i zadnjici i nazivaju se dermatitis herpetiformis i nestaju odmah nakon eliminacije hrane koja sadrži gluten.

Pojava na površini zuba malih žljebova ili udubljenja žućkasto-smeđe boje

Ovaj znak nastaje kao rezultat kršenja formiranja zubne cakline, ali njegovo prisustvo dokazuje visok rizik od celijakije.

Ovaj znak ne utiče na mliječne zube, pa je prisutan samo kod odraslih.

Povećanje nivoa ALT i AST neobjašnjivog porekla

Jedan od znakova celijakije kod odraslih pacijenata je povećanje razine ovih pokazatelja u krvi, nakon isključivanja hrane koja sadrži gluten iz prehrane, ovi pokazatelji se vraćaju u normalu.

Osteoporoza

Jedna od najčešćih manifestacija celijakije je povećana lomljivost kostiju (osteoporoza), uzrokovana malapsorpcijom kalcija i vitamina. Patološki prijelomi i česti bolovi u kostima smatraju se znakovima osteoporoze. Normalizacija gustoće kostiju se opaža nakon ukidanja proizvoda koji sadrže gluten.

Promjene u neuropsihičkoj sferi

U rijetkim slučajevima odrasli bolesnici s celijakijom mogu imati simptomatsku epilepsiju, depresivna stanja, znakove neuropatije u vidu parestezije i utrnulosti ekstremiteta, te anksiozne poremećaje, koji se praktički ne mogu liječiti i nestaju nakon prelaska na bezglutensku dijetu. .

Postoje i asimptomatske varijante toka celijakije, kada se bolest ne manifestira, ali se javljaju patološke promjene u tijelu. Sve to, bez odgovarajućeg liječenja i dijetetske terapije, može dovesti do razvoja teških komplikacija, uključujući razne autoimune bolesti crijeva (Crohnova bolest) ili maligne neoplazme (rak tankog crijeva).

Dijagnoza celijakije

Dijagnoza ove bolesti zasniva se na kombinaciji niza pregleda pacijenta:

Analiza kliničkih simptoma tipičnih i atipičnih za celijakiju;

Laboratorijski pokazatelji: klinički testovi krvi i urina, feces (koprogrami);

Rezultati kolonoskopije za utvrđivanje žarišta kronične upale, ulcerozno-nekrotičnih promjena i drugih znakova oštećenja sluznice tankog crijeva;

Ultrazvuk trbušne šupljine i po potrebi rendgenski pregled crijeva;

Imunološki i genetski testovi;

Fibrogastroskopija s biopsijom crijevne sluznice.

Testovi za celijakiju

Rafinirana dijagnoza: "celijakija" se utvrđuje tek nakon histološke potvrde. Ovaj pregled se obavlja fibrogastroduodenoskopija uz uzimanje uzoraka tkiva iz tankog crijeva (biopsija). Ali prije propisivanja ovih složenih pregleda, stručnjaci moraju utvrditi mogućnost razvoja ove bolesti ili predispoziciju za njenu pojavu kod određenog pacijenta. Stoga se prvo propisuju imunološki test krvi i genetski test.

Test krvi za celijakiju

Imunološki test krvi na celijakiju radi se kako bi se otkrilo prisustvo u krvi pacijenta specifičnih antitela koja se formiraju u organizmu neposredno nakon kontakta imunog sistema pacijenta i proteina glutena.

Ukoliko se otkrije visok nivo antitela, utvrđuje se velika verovatnoća celijakije, ali ova analiza ne daje tačan odgovor.

Genetska analiza celijakije

Genetske analize otkrivaju prisustvo gena koji određuju predispoziciju za razvoj ove patologije.

Ova analiza pokazuje prisustvo ili odsustvo ovih gena i vjerovatnoću razvoja celijakije kod pacijenta.

Njihovo odsustvo znači da osoba ne može imati celijakiju i da nema potrebe za daljim pregledom.

Kada se ovi geni otkriju, utvrđuje se samo vjerovatnoća ove patologije, ali to ne znači da je pacijent nužno bolestan od celijakije.

Analiza istorije bolesti, prisutnost tipičnih i/ili atipičnih manifestacija ukazuje na potrebu histološke analize crijevnih tkiva.

Biopsija i histološka analiza celijakije

Histološka analiza tkiva tankog crijeva daje visoku tačnost korigirane dijagnoze celijakije. Ovaj pregled se provodi fibrogastroduodenoskopija uz biopsiju tkiva i otkrivanje tipičnih promjena u stanicama i tkivima.

Kod pacijenata s herpetiformnim dermatitisom radi se biopsija zahvaćenih područja kože uz histološko ispitivanje stanica radi otkrivanja specifičnih imunoloških kompleksa.

Nakon postavljanja konačne dijagnoze, najvažnija stvar je pravovremeno i ispravno liječenje bolesti.

Mnogi stručnjaci smatraju da "celijakija nije bolest, celijakija je način života" i s pravom je glavna stvar u liječenju celijakije isključivanje iz prehrane namirnica koje sadrže gluten. A uz dijetu bez glutena, pacijent koji boluje od celijakije je potpuno zdrav, jer upalna reakcija u njegovim crijevima potpuno prestaje bez kontakta s glutenom.

Potpuni nestanak znakova bolesti ovisi o zdravstvenom stanju osobe prije početka liječenja i traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Kod djece se normalizacija funkcioniranja crijeva u prosjeku događa u roku od šest mjeseci nakon početka dijete. Kod odraslih pacijenata ovaj proces je duži - do 2 godine.

Pacijenti kojima je teško ograničiti se i potpuno odustati od kruha i drugih proizvoda koji sadrže gluten trebaju biti svjesni razvoja ozbiljnih komplikacija u vidu teških prijeloma, malignih novotvorina ili drugih teških patologija unutarnjih organa, koje neprestano napreduju bez odgovarajućeg liječenja.

Liječenje celijakije kod odraslih

Terapija ove složene bolesti kod odraslih pacijenata ima nekoliko faza usmjerenih na smanjenje upalnog odgovora i vraćanje normalnog rada crijeva (enzimska terapija, uzimanje probiotika, vitaminska terapija), ali prije svega propisuje se stroga dijeta koja isključuje sve namirnice koje sadrže gluten iz prehrane.

Dijetoterapija kod odraslih

Važan faktor u liječenju ove bolesti je isključivanje patološkog djelovanja nastalih specifičnih imunoloških kompleksa, koji nastaju kada proizvodi koji sadrže gluten uđu u crijeva bolesnika – prelazak na trajnu strogu dijetu sa i isključenjem svih zabranjenih namirnica iz ishrana pacijenta.

Stoga pacijenti moraju znati približnu listu ovih proizvoda:

Kruh i svi proizvodi od pšeničnog, zobenog, ječmenog i raženog brašna;

Sve tjestenine i žitarice od ovih žitarica;

Tijesto od maslaca, kolačići, kolači;

Konzerve, kobasice i poluproizvodi od mesa;

Nepoželjno je jesti punomasno mlijeko, jogurt i sladoled zbog moguće pojave unakrsne alergije na ove proizvode.

U prehranu možete unijeti proizvode od heljde, kukuruza, pirinča i soje, mahunarki, krompira, svo povrće i voće, ribu i nemasno meso, biljno ulje i svježi sir.

Nije preporučljivo uzimati toplu ili hladnu hranu, kod ove bolesti je bolje kuhati jela za par, isključujući masnu i prženu hranu, dimljeno meso, boje i konzervanse.

Potpuno isključivanje glutena iz hrane omogućava vam da eliminišete njegov iritirajući učinak na zidove tankog crijeva i postupno obnavljate zahvaćene organe.

Upotreba lijekova za celijakiju

Pored stroge bezglutenske dijete, neki lijekovi se koriste za liječenje celijakije, a to ovisi o trajanju i težini upalnog procesa u crijevima, kao i prisutnosti pratećih patoloških stanja, ali ovi termini, njihova doze i trajanje primjene određuje specijalist.

Enzimi i probiotici se često propisuju kod celijakije, posebno u periodu pogoršanja i na vrhuncu kliničkih manifestacija, radi normalizacije rada gušterače, jetre i žučne kese, regulacije rada svih egzokrinih žlijezda i obnavljanja crijevne mikroflore. Ovaj tretman bira gastroenterolog. Dodatno se propisuju vitamini i mikroelementi, koje takođe bira lekar.

Dijeta za celijakiju kod beba

Osnovni faktor u pravilnom liječenju celijakije kod male djece je i pravilna ishrana.

U pravilu, mnogi roditelji primjećuju promjene u dobrobiti djeteta i ispoljavanje kliničkih manifestacija nakon uvođenja hrane koja sadrži gluten u bebinu prehranu: komplementarne namirnice ili prelazak na umjetnu ishranu žitaricama od kravljeg mlijeka (griz, zobena kaša) ili mješavine koji u svom sastavu sadrži zobene pahuljice.

Ovo je važan aspekt u slučaju sumnje na celijakiju, stoga je neophodno:

Odmah isključite ovu hranu iz dijete bebe i vodite dnevnik u kojem se bilježe sva nova jela i reakcija mrvica na njihovo uvođenje;

Nastavite s dojenjem što je duže moguće - to je ključ zdravlja djeteta;

Pridržavajte se svih zahtjeva za uvođenje komplementarne hrane, počevši od monokomponentnih žitarica bez mlijeka.

Ako se beba hrani na flašicu prije kupovine mješavine, upoznajte se s njenim sastavom i posavjetujte se sa stručnjakom.

Ako ste aktivni korisnik interneta i zanima vas zdrav način života, onda ste sigurno na svim forumima i blogovima posvećenim zdravom načinu života naišli na gorljive propagatore bezglutenske dijete, koja u potpunosti isključuje proteine ​​sadržane u proizvodima koji se proizvode koristeći pšenicu, raž, zob ili ječam. Ljudi koji su iz prehrane izbacili hljeb i kašu kako bi smršavili, ponašaju se glupo, jer uskraćuju svom tijelu mnogo korisnih tvari.

Međutim, za 1% stanovnika svijeta koji pate od intolerancije na protein žitarica glutena, dijeta bez glutena je od vitalnog značaja. Upotreba ovog proteina kod pacijenata sa celijakijom dovodi do ireverzibilnih probavnih poremećaja, pa je pravovremeno otkrivanje bolesti uslov za oporavak. Češće se bolest razvija u ranom djetinjstvu, što zahtijeva povećanu pažnju roditelja na zdravlje djeteta.

Celijakija je nasljedna bolest koju karakterizira atrofija sluzokože tankog crijeva uzrokovana intolerancijom na protein glutena žitarica (gluten).

Jasan mehanizam za nastanak intolerancije na gluten nije identificiran, ali su istraživači zaključili da postoji genetska predispozicija za razvoj ove bolesti. Postoji veliki rizik da će rođaci u pravoj liniji prenijeti ovu bolest s generacije na generaciju. Vjerovatnoća razvoja celijakije kod braće, djece i roditelja pacijenata sa intolerancijom na gluten je 10%, što je 10 puta više od prosjeka u populaciji.

Drugi faktor koji pogoduje razvoju bolesti je imunološka senzibilizacija na gluten. Pacijenti imaju antitijela u krvi koja su specifična za enzime uključene u metabolizam ovog proteina.

Okidač za nastanak autoimunog oštećenja crijeva u slučaju intolerancije na gluten je stresna situacija, reumatska oboljenja, akutna virusna oboljenja.

Dakle, panel "Metabolizam glutena" obuhvata analizu sedam polimorfizama. U ovom profilu se vrši proučavanje gena za regulaciju imuniteta i identifikacija rizika od razvoja intolerancije na gluten.

Indikacije za istraživanje:

• alergija;
• poremećaji metabolizma glutena;
• celijakija zavisna od HLA;
• nizak indeks tjelesne mase;
• poremećaji stolice.

Studija uključuje analizu 7 polimorfizama.

Autoimune bolesti IL22

HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8

Prema rezultatima studije, dobijate zaključak genetičara.

Identifikacija haplotipova dva DQ2-DQ8 molekula odgovorna za nasljednu predispoziciju za celijakiju (tipizacija - identifikacija varijeteta).

ruski sinonimi

Genetska dijagnoza celijakije.

engleski sinonimi

Dijagnoza celijakije (HLAtyping DQ2DQ8).

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

• Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiji

Celijakija (glutenska enteropatija) je kronična autoimuna bolest koja zahvaća probavni trakt genetski predisponiranih (HLA - DQ2, HLA - DQ8) osoba koje imaju intoleranciju na glavni protein žitarica (gluten). Celijakija uzrokuje kroničnu upalu sluznice (SO) tankog crijeva, što dovodi do njegove atrofije, malapsorpcije, dok je moguće potpuno vratiti funkciju organa kao odgovor na prestanak kontakta s glutenom (bezglutenska dijeta ).

HLA je skraćenica za "humani leukocitni antigen" koji je specifičan molekul koji se nalazi na površini ćelija. Na površini jedne ćelije može biti do 100.000 takvih molekula, ali dva su povezana sa nastankom celijakije: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

Intolerancija na gluten povezana je s HLA haplotipovima, a rizik od razvoja celijakije je posljedica najmanje dva genetska lokusa koji su uključeni u konačni imunološki odgovor. Više od 5% moderne populacije ima genetsku predispoziciju za celijakiju.

Predispoziciju za celijakiju nose geni HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Shodno tome, ako analiza pokaže da osoba koja se ispituje nema ove gene, to znači da ne može imati celijakiju i nema potrebe da je podvrgava daljem pregledu.

S druge strane, otkriće ovih gena ne znači da osoba nužno ima celijakiju. Njihovo prisustvo samo znači da ispitanik ima predispoziciju za njegov razvoj i da mu je potrebna histološka analiza tkiva tankog crijeva za konačnu dijagnozu.

Analiza je vrlo osjetljiva, iako nema 100% specifičnosti - ovi geni također mogu ukazivati ​​na predispoziciju za druge patologije. Studija je zgodan način za postavljanje dijagnoze, jer. ne zahtijeva, za razliku od histologije, složeno dobijanje biomaterijala. Ova metoda je posebno korisna ako postoji razlog za sumnju na intoleranciju na gluten, ali su krvni testovi na antitijela negativni i biopsija nije poželjna (zbog neugodnosti ili netolerancije zahvata).

Za šta se koristi istraživanje?

• Za utvrđivanje predispozicije za celijakiju.

Kada je predviđeno učenje?

• U sumnjivim slučajevima pri postavljanju dijagnoze celijakije (detekcija HLA DQ2, DQ8 haplotipova čini dijagnozu vjerovatnijom, a njihov nedostatak omogućava otklanjanje sumnje).

Šta znače rezultati?

Referentne vrijednosti: Haplotip rizika od celijakije HLADQ2/DQ8 nije otkriven.

Indikovano je prisustvo ili odsustvo alela predispozicije za celijakiju.

• celijakija Skrining (odrasli i djeca starija od 2 godine)
• celijakija Skrining za selektivni nedostatak IgA

Ko naručuje studiju?

Genetičar, gastroenterolog.