Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija. Esencijalni lijekovi za amiotrofiju kičme i bulbara Kennedyja
Spinalna i bulbarna mišićna atrofija, Kennedyjeva bolestKennedyjeva spinalna bulbarna amiotrofija je nasljedna neurodegenerativna bolest. Prvi simptomi se obično javljaju nakon 40 godina, najčešće obolijevaju muškarci. bolest...
Prosječna cijena u vašem području: 4450 od 4450 … do 4450
8 laboratorija obavlja ovu analizu u vašem području
Opis studije
Priprema za studij: Posebna obuka nije potrebna. Većina laboratorija koristi krv sa EDTA za analizu. Materijal koji se proučava: Uzimanje krvi
Kennedyjeva spinalna bulbarna amiotrofija je nasljedna neurodegenerativna bolest. Prvi simptomi se obično javljaju nakon 40 godina, najčešće obolijevaju muškarci. Bolest se karakteriše progresivnom slabošću, atrofijom mišića ekstremiteta i atrofijom mišića pod kontrolom produžene moždine (bulbus medulae spinalis): mekog nepca, larinksa, ždrijela i jezika. Ponekad se razvija povreda osjetljivosti. Osim neuromišićnih simptoma, u nekim slučajevima postoje i endokrini simptomi: ginekomastija i smanjena plodnost.
Uzrok bolesti je mutacija gena za androgene receptore. U genomu pacijenata sa spinalnom bulbarnom amiotrofijom povećan je broj ponavljanja tronukleotidne sekvence CAG u prvom egzonu ovog gena (prema tome u proteinu se pojavljuje nekoliko dodatnih aminokiselina glutamina). Kod zdrave osobe ima od 11 do 33 takva ponavljanja, kod pacijenata - više od 40. Što je više ponavljanja sadržano u mutantnom genu, to je bolest teža. Takav receptor ne samo da gubi svoju funkciju, već ima toksični učinak na stanice. Ovo toksično dejstvo je posebno snažno u nekim nervnim ćelijama, što dovodi do razvoja bolesti.
Gen koji kodira androgeni receptor nalazi se na X hromozomu. To znači da je kod muškaraca prisutan u jednoj kopiji, a mutacija u ovoj jednoj kopiji će uzrokovati bolest. Kod žena, čak i kada je mutacija prisutna u obe kopije gena na oba X hromozoma, bolest se manifestuje u veoma blagom obliku. Ako postoji samo jedna mutantna kopija gena, žene ne razvijaju bolest. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se X-vezano recesivno nasljeđivanje.
Metoda
Lančana reakcija polimeraze se koristi za određivanje broja ponavljanja. Uz njegovu pomoć možete dobiti mnogo kopija željenog regiona gena, a zatim uporediti veličinu ovog regiona gena u test uzorku sa standardnim uzorcima i sličnim proizvodima lančane reakcije polimeraze izvedene sa DNK sa poznatim broj ponavljanja.
Referentne vrijednosti - norma
(AR gen (Kennedyjeva spinalna bulbarna amiotrofija), identifikacija čestih mutacija)
Podaci o referentnim vrijednostima indikatora, kao i sam sastav indikatora uključenih u analizu, mogu se neznatno razlikovati u zavisnosti od laboratorija!
norma:
Za muškarce:
Više od 40 ponavljanja dovodi do razvoja bolesti. Što više ponavljanja, to je teža bolest. Sin takve osobe neće naslijediti mutacije i sigurno će biti zdrav. Ćerka sa vjerovatnoćom od 100% će biti nosilac mutacije.
Manje od 33 ponavljanja je norma.
Za ženu:
Prisustvo više od 40 ponavljanja u obje kopije gena može uzrokovati vrlo blagu formu bolesti. Svi sinovi takve žene će biti bolesni, a sve ćerke će biti nositeljice.
Prisustvo više od 40 ponavljanja u samo jednoj kopiji gena ne uzrokuje bolest kod žena, ali dovodi do toga da će njen sin naslijediti bolest sa 50% vjerovatnoće, a kćerka će biti nosilac mutantnog gena. sa vjerovatnoćom od 50%.
Manje od 33 ponavljanja je norma.
Indikacije
Genetska studija će pomoći da se razjasni dijagnoza i da se razlikuje Kennedyjeva spinalna bulbarna amiotrofija od bolesti koje se javljaju na sličan način.
Žene koje imaju muške rođake s Kennedyjevom spinalnom bulbarnom amiotrofijom moći će otkriti jesu li oni nosioci mutacije.
Odrasli oblik spinalne mišićne atrofije, čija je karakteristika spor i relativno povoljan tok. Manifestira se kombinacijom mlohave pareze proksimalnih mišićnih grupa udova, bulbarnog sindroma i endokrinih poremećaja. Dijagnostička pretraga se provodi pomoću elektroneuromiografije, biopsije mišića, genealoške analize, DNK dijagnostike, procjene androgenog profila. Simptomatska terapija: antiholinesterazni agensi, nootropici, L-karnitin, vitamini, terapeutske vježbe, masaža.
Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija je genetski uvjetovana rijetka patologija nervnog sistema, praćena endokrinim poremećajima. Svoje ime duguje američkom neurologu W. Kennedyju, koji ga je prvi opisao u detalje 1968. godine. Nasljeđuje se recesivno vezano za X hromozom. Uz skapuloperonealnu, distalnu, monomelnu, okulofaringealnu mišićnu atrofiju, u kliničkoj neurologiji, Kennedyjeva amiotrofija se odnosi na odrasle oblike spinalnih amiotrofija. Njen debi se dešava nakon 40. godine.
Prema svjetskim statistikama, prevalencija je na nivou od 25 slučajeva na milion ljudi. Krajem 20. veka u Rusiji je registrovano samo 10 verifikovanih porodičnih slučajeva bulbospinalne amiotrofije. Ova rijetkost može biti posljedica nedovoljno precizne dijagnoze, zbog čega se bolest tumači kao amiotrofična lateralna skleroza.
Uzroci amiotrofije Kennedy
Genetski supstrat bolesti je ekspanzija (povećanje broja ponavljanja) CAG tripleta (citozin-adenin-guanin) u genu receptora androgena, koji se nalazi na Xq21-22 mjestu dugog kraka X hromozoma. Srž patogeneze su degenerativne promjene u jezgrama moždanog stabla i prednjih rogova kičmene moždine. Oštećenje trupa dovodi do razvoja bulbarnog sindroma i javlja se 10-20 godina nakon pojave periferne pareze povezane s oštećenjem spinalnih motornih neurona prednjih rogova.
X-vezano nasljeđivanje bulbospinalne amiotrofije uzrokuje morbiditet pretežno kod muškaraca. Žena može da se razboli ako nasledi jedan defektni X hromozom od majke, a drugi od oca. Međutim, kod žena Kenedijeva amiotrofija ima blaži tok, teški slučajevi su rijetki, a moguć je i subklinički oblik.
Simptomi amiotrofije Kennedyja
Manifestacija bolesti se u pravilu javlja u periodu od 40 do 50 godina. Početak je karakterističan sa sporo progresivnom slabošću u proksimalnim udovima: u ramenima i kukovima. Pareza je praćena fascikularnim trzajima, mišićnom hipotenzijom, atrofijom mišićnog tkiva, izumiranjem tetivnih refleksa; postepeno se šire distalnije. Osetljivo područje ostaje netaknuto. Patološki piramidalni znaci su odsutni.
Nakon 10-20 godina od debija nastaju perioralne fascikulacije, bulbarne manifestacije (disfagija, disfonija, dizartrija), fascikulacije i atrofične promjene na jeziku. Mogu se formirati kontrakture zglobova. Fascikulacije perioralnih mišića su marker bulbospinalne amiotrofije. To su brze, nevoljne kontrakcije mišića oko usta, koje rezultiraju trzanjem uglova usta ili naboranjem usana.
Kennedyjevu amiotrofiju često prati endokrina patologija. Kod bolesnih muškaraca uočava se ginekomastija, smanjen libido, impotencija, atrofija testisa. Otprilike jednoj trećini dijagnosticira se muška neplodnost povezana s azoospermijom. U 30% slučajeva bilježi se dijabetes melitus. Simptomi hipogonadizma i znakovi feminizacije pojavljuju se na pozadini normalnog nivoa testosterona u krvi i najvjerojatnije su posljedica defekta androgenih receptora, koji se sastoji u njihovoj neosjetljivosti na muške hormone.
Kennedyjeva dijagnoza amiotrofije
Dijagnozu sprovode neurolozi prema neurološkom statusu, ENMG, histološkom pregledu preparata skeletnih mišića, zaključcima endokrinologa i genetičara. Neurološki pregled utvrđuje perifernu prirodu pareze. Pretpostavke o temi lezije (prednji rogovi kičmene moždine) potvrđuju i podaci elektroneuromiografije (ENMG). Osim toga, ENMG otkriva polineuropatski kompleks i druge tipične karakteristike koje razlikuju bulbospinalnu amiotrofiju od drugih sličnih bolesti. Biopsija mišića otkriva sliku alternacije atrofičnih mišićnih vlakana s hipertrofičnima, karakteristična za spinalne amiotrofije.
Osim toga, provodi se studija ukupnog testosterona i šećera u krvi, analiza androgenog profila i spermogram prema indikacijama. Obavezna je konsultacija genetičara sa sastavljanjem i evaluacijom porodičnog stabla, izvođenje DNK studija. Dijagnostička pretraga omogućava diferencijalnu dijagnozu sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom, krpeljnim encefalitisom, progresivnom Beckerovom mišićnom distrofijom, miopatijom, Werdnig-Hoffman amiotrofijom, Kugelberg-Welanderovom amiotrofijom.
Liječenje i prognoza amiotrofije Kennedy
Provodi se simptomatsko liječenje, uglavnom usmjereno na održavanje metabolizma nervnog i mišićnog tkiva. U pravilu se pacijentima propisuju nootropici (gama-aminobutirna kiselina, piracetam), vitamini B, L-karnitin, preparat iz mozga svinja, antiholinesterazni agensi (ambenonijum hlorid, galantamin). U istu svrhu prikazane su vježbe masaže i fizioterapije koje povećavaju opskrbu krvlju, a time i metabolizam zahvaćenih mišićnih grupa. Osim toga, masaža i terapija vježbanjem pomažu u sprječavanju nastanka zglobnih kontraktura. Neki istraživači primjećuju pozitivan učinak dugotrajnog uzimanja preparata testosterona. Međutim, veliki broj negativnih efekata testosterona ograničava njegovu široku upotrebu.
Prognoza Kennedyjeve amiotrofije je relativno povoljna. Zbog sporog protoka pacijenti zadržavaju sposobnost kretanja i samoposluživanja. Očekivano trajanje života nije kraće od opšte populacije. Međutim, zbog hormonalnih poremećaja, postoji povećana vjerovatnoća razvoja malignih neoplazmi, posebno raka dojke kod muškaraca.
SA je heterogena grupa naslednih bolesti perifernog nervnog sistema, koje karakteriše izražen klinički polimorfizam.
Spinalna mišićna atrofija (SA) je heterogena grupa nasljednih bolesti koje nastaju oštećenjem i gubitkom motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine.
Amiotrofija je kršenje mišićne trofizma, praćeno stanjivanjem mišićnih vlakana i smanjenjem njihove kontraktilnosti, zbog oštećenja nervnog sistema: motornih neurona (na različitim nivoima centralnog nervnog sistema - neurona motornog korteksa, jezgara moždanog stabla, prednji rogovi kičmene moždine) ili periferna nervna vlakna. Bolest se smatra nasljednom kao rezultat mutacije gena, iako ako pogledamo anamnezu, mnogi pacijenti nemaju porodičnu anamnezu.
Postoje nasljedne i simptomatske amiotrofije. Neurogene nasljedne amiotrofije dijele se u dvije velike grupe - spinalne i neuralne amiotrofije. U većini slučajeva, spinalni oblici su teži. Tu spadaju: spinalna amiotrofija (Werdnig-Hoffmannova bolest), Kugelberg-Welanderova pseudomiopatska progresivna spinalna amiotrofija, rijetki oblici spinalne amiotrofije i nediferencirani oblici. Neuralne amiotrofije: Charcot-Marie-Toothova bolest, Dejerine-Sotta hipertrofična neuropatija, Roussy-Levi sindrom, ataktička polineuropatija ili Refsumova bolest, kao i nediferencirani oblici.
SA se također dijele na odrasle i djecu. Proksimalni SA djetinjstva uključuje: akutni maligni infantilni SA Werdnig-Hoffmanna (tip 1 spinalna amiotrofija), kronični infantilni SA (spinalna amiotrofija tipa 2), juvenilni SA (Kugelberg-Welanderova bolest), rijetke oblike SA u djetinjstvu Ključne riječi: infantilna neuronska degeneracija, kongenitalna Peliceus-Merzbacherova bolest, kongenitalna cervikalna SA, atipična varijanta GM-gangliozidoze, progresivna bulbarna paraliza (Fazio-Londe sindrom), pontobulbarna paraliza sa gluhoćom (Vialetto-Van Lare sindrom).
Odrasli SA: Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, distalna SA, segmentna SA, monomijelična SA, Stark-Kaiser skapulo-peronealna SA, Fenichelova facijalna humeralna SA, okulofaringealna SA. Postoje i nediferencirani oblici SA sa brzo progresivnim, sporo progresivnim i neprogresivnim tokom.
Prema preporuci Evropskog konzorcijuma za proučavanje neuromuskularnih bolesti, klinički kriterijumi za spinalnu mišićnu amiotrofiju su: 1 ] simetrična mišićna hipotenzija i hipotrofija, [ 2 ] fascikulacije različitih mišićnih grupa, [ 3 ] hipo- ili arefleksija mišića ekstremiteta, [ 4 ] nedostatak senzornih, cerebelarnih i intelektualnih poremećaja.
Bilješka! Nema patognomoničnih promjena u spinalnoj mišićnoj amiotrofiji. Međutim, važno je odrediti aktivnost serumske kreatin kinaze: vjeruje se da je prekoračenje njene norme za više od 10 puta karakteristično za miodistrofiju i proturječi dijagnozi spinalne mišićne amiotrofije.
pročitajte i objavu: Kreatin kinaza (Priručnik za neurologe)(na web stranicu)
Elektroneuromiografija (ENMG) otkriva simptome oštećenja perifernih motornih neurona: spontanu mišićnu aktivnost, povećanje trajanja i amplitude akcionih potencijala motoričkih jedinica pri normalnoj brzini provođenja impulsa duž aferentnih i eferentnih vlakana perifernih nerava. Histološki pregled biopsije mišića otkriva znakove atrofije mišića denervacije.
Klasični proksimalni SA kod odraslih počinje u 3. deceniji života i nasljeđuje se autosomno recesivno. SA obično debituje u dobi od 40 do 50 godina međutim, postoje slučajevi sa početkom u adolescenciji. Distribucija mišićne slabosti kod autosomno dominantnog tipa je u nekim slučajevima mnogo šira nego kod autosomno recesivnog tipa. Proksimalni mišići su također teže zahvaćeni od distalnih. Simptomi polako napreduju, motoričke funkcije i sposobnost hodanja kod velike većine pacijenata su očuvane u odrasloj dobi, pa čak i u starijoj dobi. Slabost bulbarnih mišića nije tipična. Okulomotorički mišići nisu zahvaćeni. Tetivni refleksi su depresivni ili odsutni. Kontrakture zglobova su rijetke. Nivo CPK je normalan ili blago povišen. U obzir će se uzeti sljedeći oblici SA kod odraslih:
1. Kenedyjeva bulbospinalna amiotrofija;
2. distalni SA;
3. segmentni SA;
4. monomijelični SA;
5. skapuloperonialni SA Stark-Kaisera;
6. Fenichelova facijalna skapulohumeralna SA;
7. okulofaringealna spinalna amiotrofija.
bulbospinalni Kennedyjeva amiotrofija. Rijedak X-vezani oblik spinalne amiotorfije; debituje u 4. deceniji života, mada povremeno postoje slučajevi prvih manifestacija u dobi od 12-15 godina. Ken je mapiran na dugačkom kraku X hromozoma u segmentu Xq21-22. Mutacija utiče na gen receptora androgena i predstavlja ekspanziju nukleotidnog tripleta (citozin - adenin - gvanin). Srž kliničke slike bolesti su slabost, atrofija i fascikulacije u proksimalnim mišićnim grupama udova, arefleksija tetiva, slabost mišića lica, atrofija i fascikulacije na jeziku, perioralne fascikulacije, dizartrija i disfagija (posljednja nije prognostički nepovoljan znak), posturalni tremor i grčevi. Rijetko se razvija aksonska neuropatija. Bulbarni poremećaji se obično javljaju 10 godina nakon pojave bolesti. Tipični endokrini poremećaji: ginekomastija (!), atrofija testisa, smanjena potencija i libido, dijabetes melitus. Trećina pacijenata pati od neplodnosti zbog azoospermije. Manifestacije feminizacije i hipogonadizma vjerovatno su povezane s neosjetljivošću defektnih androgenih receptora na muške polne hormone (njihov nivo kod pacijenata ostaje normalan). Prognoza bolesti je uglavnom povoljna. Sačuvana je šetnja i mogućnost samoposluživanja. Očekivani životni vijek se ne skraćuje. Međutim, postoji povećan rizik od malignih tumora zbog hormonske neravnoteže (rak dojke), što zahtijeva onkološku budnost. Bolest se mora razlikovati od ALS-a. Trenutno je moguće sprovesti direktnu DNK dijagnostiku bolesti, ustanoviti heterozigotnu karijesnost i provesti prenatalnu dijagnostiku.
Distalno SA. Autos.-recess. oblik može početi u ranom djetinjstvu, dok autos.-domin. oblik - na 23 - 25 godina. Kod oba tipa nasljeđivanja mogu se prikazati i teški klinički i umjereni oblici. Bolest počinje slabošću i atrofijom prednjih mišića nogu, koji su praćeni deformitetima stopala. Tetivni refleksi mogu biti očuvani. Klinička slika može ličiti na HMSN tip Ι, međutim, osjetljivost nije narušena u SA. U teškim auto.-pauze. oblika, mišićna slabost se postepeno širi na proksimalne mišiće nogu, a ponekad i ruku. Stepen slabosti u rukama varira između različitih porodica, ali je skoro isti kod predstavnika iste porodice. Otprilike 25% pacijenata ima skoliozu. U nekim porodicama, oboljeli mogu pokazati pseudohipertrofiju ili atrofiju mišića lista. ENMG podaci omogućavaju razlikovanje bolesti od periferne neuropatije: brzina provođenja duž motornih aksona je normalna, unatoč znakovima potpune denervacije malih mišića stopala. Evocirani senzorni potencijali su također normalni. Nivo CPK je normalan, ponekad umjereno povišen.
Segmentalno SA: zahvaćene su samo ruke ili samo stopala; bolest karakterizira genetska heterogenost: autos.-home. nasljeđivanje je tipično za formu s početkom u odrasloj dobi; autos.-recess. - za formu koja počinje kod adolescenata, uglavnom dječaka. Atrofija šake je obično asimetrična, napreduje tokom 2 do 4 godine, a ponekad zahvata i podlaktice. Karakteristične su fascikulacije i grčevi. Obično, rast artofije prestaje s vremenom, ali u nekim slučajevima su zahvaćeni mišići nogu.
Monomelic SA: Ovaj rijedak oblik pogađa mišiće ruke ili noge. Većina slučajeva zabilježena je u Japanu i Indiji. Monomelični AS se obično javlja kao sporadični slučajevi sa 10:1 dominacijom muškaraca, što ukazuje na X-vezani recesivni obrazac nasljeđivanja. Starost debija varira od 10 do 25 godina. Slabost i atrofija mišića neprimjetno se povećavaju. Ruka je češće zahvaćena nego noga. Slabost može biti raspoređena samo proksimalno, samo distalno ili zahvatiti cijeli ekstremitet. Atrofija je u početku jednostrana i javlja se u mišićima inerviranim C7, C8 i Th1 spinalnim segmentima. Bilateralna mišićna slabost se obično razvija u roku od 2 godine. Često postoji jednostrani ili bilateralni posturalni tremor šaka. Fascikulacije u proksimalnim mišićnim grupama prethode nastanku slabosti i atrofije. Progresija bolesti je spora i nakon 5 godina u pravilu dolazi do stabilizacije. Međutim, nakon 15 godina, drugi ud može biti uključen u patološki proces. Ostali uzroci monoplegije moraju biti isključeni.
Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. Ovaj rijedak oblik SA je genetski heterogen. Slučajevi naslijeđeni autosomno dominantno debituju u 3.-4. deceniji života i karakterišu ih relativno benigni tok, dok slučajevi sa autosomno recesivnim nasljeđivanjem debituju u dobi od 3-5 godina. Pretpostavlja se da je veza sa lokusom 12q24. Kod nekih pacijenata utvrđena je mutacija SMN gena 5. hromozoma, što dovodi u sumnju nozološku nezavisnost većeg broja slučajeva skapuloperonealne CA i ukazuje na osebujnu varijantu ekspresije proksimalnog CA gena. Slabost i atrofija mišića prevladavaju u grupi mišića humeroskapularne i ekstenzora stopala. Možda sporo širenje atrofije na proksimalne noge i mišiće karličnog pojasa. Diferencijalna dijagnoza se provodi sa skapuloperonealnom miodistrofijom.
Facial-rame SA Fenichela. Rijedak autosomno recesivni oblik AS koji počinje u 2. deceniji života. Gen još nije mapiran. Bolest oponaša Landouzy-Dejerineovu facijalnu skapulohumeralnu miodistrofiju, ali s njom se obično induciraju refleksi tetiva, a snaga mišića je blago smanjena. Na EMG-u se snima neuronsko-aksonalni tip lezije. Aktivnost CPK je normalna. Brojni istraživači osporavaju nozološku nezavisnost ovog oblika i smatraju ga u okviru Landouzy-Dejerine bolesti.
Okulofaringealni SA. Pretpostavlja se autosomno dominantan način nasljeđivanja. Bolest obično počinje u 4. deceniji života vanjskom oftalmoplegijom, disfagijom i dizartrijom. U nekim slučajevima se pridruži slabost u distalnim ekstremitetima i mišićima leđa. Tok je spor, dobroćudan. Ponekad se bolest smatra u okviru mitohondrijalnih miopatija.
izvor: materijali vodiča za doktore "Bolesti nervnog sistema" izd. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, ur. 2. tom 1; Moskva, "Medicina", 2001 (kao i sljedeći članci).
pročitajte takođe:
članak "Klinički slučaj kasnog debija spinalne amiotrofije kod odraslog pacijenta - faza u razvoju amiotrofične lateralne skleroze?" T.B. Burnasheva; Izraelski medicinski centar, Almati, Kazahstan (Medicinski časopis br. 12, 2014) [pročitano];
članak "Klinički slučaj kasnog početka nediferencirane spinalne amiotrofije" Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Državna ustanova "Institut za hitnu i rekonstruktivnu hirurgiju imena A.I. VC. Husak sa Nacionalne akademije medicinskih nauka Ukrajine”, Donjecki nacionalni medicinski univerzitet. M. Gorky (Međunarodni neurološki časopis, br. 5, 2012) [pročitano];
© Laesus De Liro
Poštovani autori naučnih materijala koje koristim u svojim porukama! Ako smatrate da je ovo kršenje “Zakona o autorskim pravima Ruske Federacije” ili želite da vidite prezentaciju vašeg materijala u drugačijem obliku (ili u drugačijem kontekstu), onda mi u ovom slučaju pišite (na poštansku adresu adresa: [email protected]) i odmah ću otkloniti sve prekršaje i netačnosti. Ali pošto moj blog nema komercijalnu svrhu (i osnovu) [za mene lično], već ima čisto edukativnu svrhu (i, po pravilu, uvek ima aktivnu vezu sa autorom i njegovim naučnim radom), bio bih zahvalan Vama za priliku napraviti neke izuzetke za moje poruke (protiv postojećih zakonskih propisa). S poštovanjem, Laesus De Liro.
Nedavne objave iz ovog časopisa
Hemoragijska transformacija cerebralnog infarkta… u nizu intrakranijalnih krvarenja, hemoragijska transformacija je najčešći oblik. Definicija. Termin "hemoragični...
Bickerstaffov encefalitis
Kao što znate, većina simptoma Guillain-Barréovog sindroma (GBS) je prirodna za inflamatornu polineuropatiju (PNP), iako, prema nekim izvještajima, ...
Poremećaji hodanja kod Parkinsonove bolestiPoremećaji hoda (i posturalne stabilnosti) jedan su od glavnih problema različitih neurodegenerativnih bolesti, sa…
Definicija
Spinalne amiotrofije su grupa nasljednih bolesti uzrokovanih primarnim distrofičnim procesom u prednjim rogovima kičmene moždine, koji se manifestuje mlohavim parezom i atrofijom mišića.
One čine oko 7% drugih bolesti motornih neurona, koje također uključuju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, vrlo rijetku primarnu lateralnu sklerozu i progresivnu bulbarnu paralizu. Prevalencija spinalne amiotrofije među populacijom je od 0,65 do 1,6 na 100.000 stanovnika.
Klasifikacija
Različiti klinički oblici spinalnih amiotrofija razlikuju se po starosti početka, brzini progresije i vrsti nasljeđivanja bolesti.
Najčešći oblici:
I. Spinalne amiotrofije u djetinjstvu i adolescenciji:
1) akutna maligna infantilna spinalna amiotrofija (Verdnig-Hoffmann);
2) hronična infantilna spinalna amiotrofija;
3) juvenilna spinalna amiotrofija (Kugelberg-Welander).
II. Spinalne amiotrofije odraslih:
1) bulbospinalna amiotrofija (Kennedy);
2) distalna spinalna amiotrofija (Duchenne-Arana);
3) skapulo-peronealna amiotrofija (Vulpiana).
Klinički i dijagnostički kriteriji
1. Opće kliničke karakteristike: simetrična slabost proksimalnih, rjeđe distalnih mišića. Relativno rijetka je asimetrija lezije mišića ekstremiteta, zahvaćenost bulbarne mišićne grupe. Obično nema senzornih smetnji, piramidalna insuficijencija nije tipična, iako se ponekad javlja u kasnoj fazi bolesti.
2. Dijagnostički kriterijumi:
- nasljedna priroda bolesti (vrstu nasljeđivanja nije uvijek lako utvrditi);
- mišićna atrofija sa fascikulacijama, fibrilacijama;
- EMG - slika poraza prednjih rogova kičmene moždine;
- odsustvo senzornih i karličnih poremećaja;
- progresivni tok;
- atrofija snopa mišićnih vlakana tokom biopsije.
3. Kliničke karakteristike pojedinačnih oblika:
1) Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija (maligna infantilna spinalna amiotrofija) je autosomno recesivna bolest, mutantni gen je mapiran na 5. hromozomu. Identifikovan je još jedan gen koji obezbeđuje supresiju apoptoze – programirane smrti neurona. Upravo je ovaj gen često odsutan kod teško bolesnih pacijenata. Incidencija bolesti je 1:25.000 novorođenčadi. Nedavno je podijeljena na akutnu (zapravo Werdnig-Hoffmannov oblik) i kroničnu infantilnu spinalnu amiotrofiju.
Akutni oblik se manifestira u prvih 5 mjeseci života i završava fatalno za 1,5 godinu. U kroničnom obliku, rano djetinjstvo (početak prije 1,5-2 godine, smrt za 4-5 godina od respiratorne insuficijencije, upale pluća) i kasni oblik (početak prije 2 godine, nepokretnost do 10 godina, smrt u dobi od 15-18 godina ) razlikuju se. ). Glavni simptomi: pareza proksimalnih nogu, zatim ruku, mišića trupa, respiratorni, arefleksija, fibrilacija, fascikulacije skeletnih mišića i jezika, kontrakture, deformiteti kostiju, bulbarni simptomi, opća hiperhidroza. Na EMG - spontana bioelektrična aktivnost u mirovanju sa prisustvom fascikulacionih potencijala. Kod proizvoljnih kontrakcija, smanjena električna aktivnost se bilježi uz "palisadni" ritam. Aktivnost enzima u krvnom serumu se ne mijenja. Kod patomorfološkog pregleda - smanjenje broja ćelija u prednjim rogovima kičmene moždine, u motornim jezgrama moždanog stabla, degenerativne promjene u njima. U mišićima - atrofija snopa mišićnih vlakana;
2) Kugelberg-Welanderova spinalna amiotrofija (juvenilni ili pseudomiopatski oblik) - bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Vrsta toka, priroda distribucije mišićne atrofije su slične Erba-Roth mišićnoj distrofiji, ali postoje uobičajene mišićne fascikulacije. EMG potvrđuje spinalnu prirodu mišićne atrofije. Patomorfologija mišića tokom biopsije, uz neurogenu (beam) amiotrofiju, otkriva znakove primarnog (difuznog) oštećenja mišića.
Bolest počinje između 2. i 15. godine i napreduje vrlo sporo. Mišićna slabost i atrofija se prvo razvijaju u proksimalnim nogama, karličnom pojasu i postepeno se šire na mišiće ramenog pojasa. Neki pacijenti imaju mišićnu pseudohipertrofiju, hiperenzimemiju (posebno povećanje CPK), što ovaj oblik približava PMD-u. Deformiteti kostiju i retrakcije mišića su odsutni. Poremećaji bulbarnog kretanja javljaju se u kasnoj fazi bolesti. Pacijenti dugo zadržavaju mogućnost samoposluživanja, a često su radno sposobni i niz godina;
3) Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija - X-vezana recesivna bolest, koja se obično manifestira nakon 30 godina. Uzrokuje ga specifična mutacija gena androgenog receptora mapiranog na X hromozomu. Samo muškarci se razbole. Početak - od proksimalnih udova, nakon 10-20 godina (ponekad ranije) javljaju se bulbarni poremećaji u vidu atrofije i slabosti žvačnih mišića, disfagije, dizartrije. Zbog vrlo sporog napredovanja bolesti, bulbarni poremećaji dugi niz godina ne dovode do ozbiljnog oštećenja vitalnih funkcija. Javlja se drhtanje ruku, glave, koje podsjeća na esencijalno drhtanje. Karakterističan simptom su fascikulacije u perioralnim mišićima i jezik i endokrini poremećaji (ginekomastija, smanjena potencija, atrofija testisa, dijabetes melitus). Tok je spor, socijalna prognoza uglavnom povoljna;
4) distalna spinalna Duchenne-Aranova amiotrofija. Način nasljeđivanja je autosomno dominantan ili autosomno recesivan, vrlo su česti sporadični slučajevi. Počinje nakon 20 godina (češće sa 30-50). Klasični oblik bolesti karakterizira početak iz distalnih dijelova gornjih ekstremiteta („kandžasta šaka“), kasnije se atrofije šire na podlakticu, rame („kosturna šaka“), nakon višegodišnje slabosti mišića peronealna grupa i ostali mišići potkoljenice, bedara, trupa. Postoje blagi piramidalni simptomi. Na početku procesa može postojati unilateralna lezija, monopareza (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Moguća je kombinacija s parkinsonizmom, torzijskom distonijom i miokloničnom hiperkinezom (Makarov A. Yu., 1967). Bolest retko značajno utiče na socijalni status pacijenata zbog izuzetno sporog napredovanja (sa izuzetkom slučajeva sa komorbiditetom);
5) Vulpianova skapulo-peronealna forma. Počinje u dobi od 20-40 godina atrofijom mišića ramenog pojasa (ograničenje pokreta u ramenskim zglobovima, "pterigoidne" lopatice), s vremenom se spaja slabost ekstenzora stopala i potkolenice, iako moguć je i obrnuti niz. Diferencijalnu dijagnozu prije svega treba provesti s Davidenkovljevom skapulo-perojealnom miodistrofijom. Progresija je spora, često se stariji pacijenti sa 30-40-godišnjim periodom bolesti kreću samostalno.
4. Podaci iz dodatnih studija:
- EMG, ENMG. Kod totalnog EMG-a postoje znaci lezije prednjeg roga: u mirovanju, spontana bioelektrična aktivnost u vidu fisikulacionih potencijala amplitude do 200 μV, uz dobrovoljnu kontrakciju, EMG se smanjuje uz "palisadni" ritam i naglo se prazni sa teškim oštećenjem mišića. Na ENMG - smanjenje amplitude M-odgovora i broja funkcionalnih motornih jedinica. Brzina impulsa varira u zavisnosti od oblika spinalne amiotrofije i starosti pacijenta;
- biopsija mišića (tipična fascikularna atrofija, za razliku od difuzne sa PMD-om);
- MRI. Ponekad omogućava otkrivanje atrofije kičmene moždine;
- proučavanje aktivnosti CPK, LDH, ALT u krvnom serumu (za razliku od PMD, normalna je ili blago povećana);
- medicinsko genetičko savjetovanje.
Diferencijalna dijagnoza: 1. Sa PMD-om, fenokopiranjem spinalne amiotrofije (Erba-Rothova bolest, Davidenkovljeva skapulo-peronealna miodistrofija itd.).
2. Werdnig-Hoffmanova akutna spinalna amiotrofija - sa drugim uzrocima sindroma "tromog djeteta" (atonični oblik cerebralne paralize, kongenitalna miopatija, Marfanov sindrom itd.).
3. Kod amiotrofične lateralne skleroze - Kenedijeva bulbospinalna amiotrofija, drugi oblici spinalne amiotrofije odraslih (konačna dijagnoza je često nakon 1-3 godine posmatranja pacijenta).
4. Kod cervikalne ishemijske mijelopatije (spinalne amiotrofije odraslih).
5. Kod kroničnih oblika krpeljnog encefalitisa, Lajmske bolesti.
6. Sa post-polio sindromom.
Kurs i prognoza
Zavisi od starosti pojave bolesti. Kod dječjih oblika smrt je čak iu slučaju hroničnog toka i početka bolesti do 2 godine. U slučaju juvenilne Kugelberg-Welanderove amiotrofije, mogućnost samozbrinjavanja ostaje dugi niz godina. Kod drugih oblika spinalne amiotrofije kod odraslih, očekivani životni vijek se zapravo ne mijenja, međutim, sve veći motorički deficit obično dovodi do ograničene životne aktivnosti i invaliditeta (mnogo godina nakon pojave bolesti).
Principi lečenja
Hospitalizacija radi primarne dijagnoze, ponovljeni kursevi terapije održavanja (1-2 puta godišnje), u slučaju dekompenzacije bolesti nakon ozljede, zarazne bolesti itd.
Liječenje se bazira na istim principima kao i miodistrofija - poboljšanje provođenja nervnog impulsa, korekcija energetskih poremećaja u mišićima i poboljšanje periferne cirkulacije krvi. Također se koriste lijekovi koji stimuliraju funkciju centralnog nervnog sistema - cerebrolizin, nootropici. Metode fizioterapije se široko koriste, posebno amplipulse - foreza benzoheksonija, prozerina. U nekim slučajevima neophodna je ortopedska korekcija kontraktura, pareza.
Medicinski i socijalni pregled Kriterijumi VUT-a
Indikacija za VL kod radnih pacijenata (sa Kugelberg-Welanderovom amiotrofijom, odraslom spinalnom amiotrofijom) može biti privremena dekompenzacija, profilaktički tretman u bolnici (trajanje - 1-2 mjeseca).
Karakteristike invaliditeta
Sa brzo napredujućim oblicima u ranom djetinjstvu (Werdnig-Hoffmanova bolest), sposobnost kretanja i samoposluživanja brzo se narušavaju. U drugim oblicima pati sposobnost kretanja i manipulativnih radnji (distalni oblik amiotrofije odraslih), komunikacije zbog dizartrije (Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija). U završnim fazama svih oblika, vodeći kriterij za procjenu stanja vitalne aktivnosti bit će sposobnost kretanja i samoposluživanja zbog raširenih pareza i kontraktura.
Kontraindicirane vrste i uvjeti rada
1) Sve vrste intenzivnog fizičkog rada, rad sa prinudnim položajem tela, uz produženu napetost određene mišićne grupe, propisanim tempom (na traci, u timu), vozačka zanimanja; 2) rad u vezi sa izlaganjem toksičnim materijama, vibracijama, zračenjem i sl.
Indikacije za upućivanje na BMSE
1. U dobi do 18 godina, kada dijete, ako postoje medicinske indikacije, može biti priznato kao invalid.
2. Umjereno ili teško oštećenje motoričkih funkcija, ograničavanje sposobnosti samostalnog kretanja, samoposluživanja ili rada.
3. Za zaposlene pacijente nemoguć je nastavak rada na specijalnosti zbog progresivnog toka bolesti, uporne dekompenzacije i dugotrajne privremene nesposobnosti.
Radni pacijenti
Sa benignim, sporo progresivnim tokom (posebno kod dominantnih oblika nasljeđivanja); sa blagom parezom distalnog dijela samo donjih ili samo gornjih udova (spinalna amiotrofija odraslih); sa blagom parezom proksimalnih donjih ekstremiteta i karličnog pojasa, sa obrazovanjem, specijalnošću, radnim iskustvom, u nedostatku faktora u radu koji negativno utiču na tok bolesti. Kada se za takve pacijente stvore potrebni uslovi za rad, često prema zaključku VK, oni mogu dugo ostati radno sposobni.
Potreban minimalni ispit prilikom upućivanja na BMSE
1) Podaci o vrsti nasljeđivanja bolesti.
2) EMG, ENMG.
3) Rezultati patomorfološke studije biopsije mišića.
4) Rezultati određivanja aktivnosti CPK u krvnom serumu.
Indikacije za upućivanje na BMSE
Kada se utvrdi u dobi do 18 godina: a) djelimično oštećenje života i socijalna neprilagođenost kao manifestacija nasljedne bolesti (hronična spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija, Kugelberg-Welanderova amiotrofija i drugi dječji i juvenilni oblici); b) izraženo progresivno oštećenje motoričke funkcije udova.
Kada se utvrdi nakon 18 godina:
Grupa I: utvrđena u kasnijim fazama, sa proširenom generalizacijom atrofičnog procesa koji je završio: donja ili gornja paraplegija, izražena tetrapareza; teško oštećenje mišića trupa, raširene kontrakture u velikim zglobovima udova, jer ovi poremećaji dovode do kršenja sposobnosti kretanja i samoposluživanja trećeg stupnja (češće u obliku Werdnig-Hoffman);
Grupa II: sporo napredovanje, ali u fazi početne generalizacije atrofičnog procesa, u prisustvu izražene distalne donje parapareze, njena kombinacija sa umerenom paraparezom gornjih udova, posebno ako proces zahvata podlaktice; u prisutnosti izražene proksimalne donje parapareze i pareze mišića zdjeličnog pojasa, što dovodi do oštrog kršenja sposobnosti hodanja i stajanja; s izraženom gornjom paraparezom - i distalnom i proksimalnom; u slučaju pristupa značajno izraženoj (2-3 boda) parezi nogu, čak i blagim bulbarnim poremećajima (prema kriterijima za poremećenu pokretljivost, radnu aktivnost drugog stepena);
III grupa: sporo progresivne amiotrofije sa umjereno izraženom paraparezom gornjih ili donjih ekstremiteta, umjereno izraženom parezom proksimalnih donjih ekstremiteta i karličnog pojasa, ako ovi poremećaji dovode do nesposobnosti za rad u osnovnoj struci, a racionalno zapošljavanje je nemoguće, ili za period stručnog osposobljavanja lica koja nemaju zvanje, kao i onih koji su prisiljeni da steknu novu (češće u obliku Kugelberg-Welander) - prema kriterijumima za ograničenje sposobnosti kretanja nezavisno od prvog stepena stručne spreme i (ili) da radi na prvom stepenu.
Uz izraženo kršenje motoričkih funkcija, uzaludnost mjera rehabilitacije, invalidnost se utvrđuje na neodređeno vrijeme (nakon ne više od 4 godine promatranja pacijenta).
Razlozi invaliditeta: 1) invalidnost od djetinjstva (u obliku Kugelberg-Welander); 2) opšte oboljenje ili oboljenje stečeno tokom služenja vojnog roka (sa odraslim spinalnim amiotrofijama).
Odgovara onoj koja je sprovedena u odnosu na pacijente sa PMD. Kod formi sa poznatim genskim lokusom prenatalna dijagnoza je moguća u početnom periodu trudnoće. U slučaju Kugelberg-Welanderove amiotrofije, rano profesionalno usmjeravanje i obuka pacijenata često doprinosi prevenciji invaliditeta, kod odraslih osoba sa spinalnom amiotrofijom, racionalno zapošljavanje, ponekad nakon sticanja novog zanimanja.
Rehabilitacija
Za pacijente s Kugelberg-Welanderovom bolešću i odraslim spinalnim amiotrofijama sastavlja se individualni program.
1. Medicinska rehabilitacija se sastoji od ponovljenih kurseva terapije lekovima, masaže, fizioterapijskih vežbi, banjskog tretmana, nabavke ortopedske obuće, uređaja za fiksiranje, kreveta i dušeka posebnog dizajna. Njegov psihološki aspekt obuhvata organizaciju obuke za decu sa smetnjama u razvoju kod kuće, orijentaciju pacijenta i njegovih roditelja na adekvatan radni odnos i organizaciju života deteta u porodici.
2.Profesionalna rehabilitacija:
a) stručno osposobljavanje u tehničkim školama (liceji, fakulteti), centrima za profesionalnu rehabilitaciju pacijenata sa Kugelberg-Welander amiotrofijom i odraslim spinalnim amiotrofijama. Preporučene specijalnosti: računovodstvo, organizacija kancelarijskog rada, marketing, jurisprudencija i računovodstvo u sistemu socijalnog osiguranja, tarifni tehnolog, radio mehaničar za popravku stacionarne radio i televizijske opreme, obućar za popravku cipela, časovničar, knjigovezac i dr.;
b) zapošljavanje invalida III grupe. Ovisno o dominantnoj lokalizaciji i težini mišićne atrofije, mogu se preporučiti za djelovanje:
- umni rad: ekonomista, planer, inženjer, tehnolog, pravnik, prevodilac, statističar, bibliograf, bibliotekar;
- Računovodstveni, činovnički i administrativni poslovi: računovođa, ocjenjivač, računovođa, trgovac, inspektor kadrovske službe, komandant hostela itd .;
- lakši i umjereni fizički rad (za bolesnike sa parezom nogu): monter-montažer malih proizvoda, serviser radio i televizijske opreme u radionici, knjigovezac;
- rad u masovnim kućnim profesijama (sa porazom gornjih ili donjih ekstremiteta): čuvar, mjerač vremena, dispečer na stacionarnom radnom mjestu, kiosk.
Preporuke za rad treba da obezbede optimalnu prirodu posla koji zahteva lagani fizički i neuropsihički stres u udobnim ili blizu udobnim uslovima (I kategorija težine - jednokratno podizanje težine ne više od 2 kt, fizička aktivnost po smeni - 900 kcal ).
c) invalidi II grupe (amiotrofija odraslih i Kugelberg-Welanderova bolest) mogu se zaposliti kod kuće po osnovnoj specijalnosti (visokokvalifikovani mentalni radnici), kao i knjigovezac, lepilac, montažer sitnih delova, pletilja.
3. Socijalna rehabilitacija: snabdijevanje pacijenata posebnim uređajima za korištenje kupatila, toaleta, kao i invalidskih kolica. Zbog progresivnog toka bolesti, vožnja je pacijentu kontraindikovana.
Za svaku osobu je izuzetno važno da zadrži svoju samostalnost i aktivnost. Međutim, postoje bolesti kod kojih pacijenti postepeno onemogućavaju i mogu se kretati samo uz pomoć ili u invalidskim kolicima. Ove vrste bolesti uključuju spinalnu mišićnu atrofiju, u kojoj osoba ne samo da može prestati hodati, već čak i ponekad ne može samostalno disati.
Spinalna mišićna atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je čitava grupa nasljednih bolesti koje karakterizira degeneracija motornih neurona kičmene moždine.
Ovo je jedna od najčešćih patologija među genetskim poremećajima. Incidencija među novorođenčadi je jedan slučaj na 6.000-10.000 djece, u zavisnosti od zemlje koja se proučava. Skoro polovina rođenih sa SMA ne može da navrši ni dve godine i umre.
Međutim, atrofija mišića nije samo dječja bolest, od nje mogu patiti ljudi svih uzrasta. Naučnici su otkrili da je svaki 50. stanovnik Zemlje nosilac recesivnog gena SMN1 (survival motor neuron), koji dovodi do SMA. Iako sve vrste ove bolesti potiču od mutacije u jednoj regiji hromozoma, ona ima mnogo oblika sa različitim stepenom simptoma u svim životnim dobima. Unatoč gubitku motoričke aktivnosti mišića, njihova osjetljivost je očuvana. Proces ne utiče na intelekt pacijenata, on je u potpunosti u skladu sa normom.
Ovu bolest je prvi opisao 1891. Guido Werding, koji ne samo da je zabilježio simptome, već je proučavao i morfološke promjene u mišićima, živcima i kičmenoj moždini.
Najčešći tipovi proksimalnog SMA (otprilike 80-90% svih slučajeva), kod kojih su više zahvaćeni mišići koji se nalaze bliže centru tijela (femoralni, vertebralni, interkostalni itd.).
Video snimak pacijenta sa spinalnom mišićnom atrofijom
Vrste bolesti i težina manifestacija
Među proksimalnim vrstama razlikuju se četiri oblika bolesti, koji su grupirani na osnovu starosti početka procesa, težine simptoma i prosječnog životnog vijeka.
Oblici proksimalne spinalne amiotrofije - tabela
Postoji niz spinalnih mišićnih atrofija koje zahvataju distalne dijelove tijela. Najčešće su zahvaćeni gornji ekstremiteti, a sama bolest se obično bilježi u prilično odrasloj dobi.
Sa SMA, mišići značajno gube svoju masu i volumen.
Osim ove klasifikacije, postoji podjela SMA na izolovane (nastaju samo zbog oštećenja motornih neurona kičmene moždine) i kombinovane oblike (priključuju se i dodatne bolesti poput srčanih bolesti, oligofrenije, urođenih fraktura itd.) .
Uzroci i faktori patologije
Spinalna mišićna distrofija nastaje zbog naslijeđenih recesivnih gena lociranih na petom hromozomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Roditelji u pravilu nemaju manifestacije SMA, ali su i jedni i drugi nosioci i u 25% slučajeva prenose defektan gen na svoje dijete, što narušava sintezu SMN proteina, što dovodi do degeneracije motornih neurona u kičmi. kabel.
Poremećaji u radu samo jednog dijela hromozoma dovode do različitih tipova SMA
U određenoj fazi embrionalnog razvoja dolazi do programirane stanične smrti prekursora motornih neurona koji su se formirali u višku. Od toga bi otprilike polovina trebala ostati u normi, koja se dalje diferencira u nervne ćelije. Međutim, u određenom periodu ovaj proces se zaustavlja funkcionisanjem SMN gena. Kada mutira, njegov rad je poremećen, ćelijska smrt se nastavlja i nakon rođenja djeteta, što dovodi do spinalne mišićne atrofije.
Bolest pogađa motorne neurone prednjih rogova kičmene moždine.
Simptomi kod djece i odraslih
Glavni simptom SMA bolesti je mlitavost mišića, slabost i iscrpljenost. Međutim, svaki od oblika spinalne amiotrofije ima svoje karakteristike:
SMA u trudnoći je povezana s mnogim komplikacijama. Često žena ne može sama da se porodi i prepiše joj se carski rez.
Rendgenski snimci pokazuju zakrivljenost kralježnice i njenu naknadnu korekciju uz pomoć operacije
Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza
Metoda koja sa 100% vjerovatnoćom ukazuje na prisustvo spinalne mišićne atrofije je analiza DNK pomoću molekularne genetičke dijagnostike. Cilj mu je identificirati defektni gen na petom hromozomu, na lokusu 5q11-q13.
Analiza DNK pomoći će da se precizno utvrdi dijagnoza
Biohemijskom analizom se utvrđuje sadržaj kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) i laktat dehidrogenaze (LDH). Ako je njihov nivo normalan, to omogućava isključivanje progresivne mišićne distrofije slične po simptomima.
Uz pomoć EFI (elektrofiziološkog istraživanja) bilježe se impulsi bioelektrične aktivnosti mozga i nervnih stabala. Kod SMA postoji „palisadni“ ritam karakterističan za oštećenje neurona prednjih rogova.
MRI (magnetna rezonanca) i CT (kompjuterizovana tomografija) ne pomažu uvek da se identifikuju karakteristične promene za MCA na slikama.
Diferencijalna dijagnoza je neophodna kako bi se razlikovala spinalna mišićna atrofija od mišićne distrofije, cerebralne paralize, amiotrofične lateralne skleroze, Marfanovog sindroma, krpeljnog encefalitisa i drugih bolesti centralnog nervnog sistema.
Tandem masena spektrometrija, koja omogućava da se utvrdi smanjenje nivoa različitih aminokiselina u tijelu, otkriva nedostatak SMN proteina.
Tretman
Trenutno ne postoji efikasan tretman za spinalnu mišićnu atrofiju. Prilikom inicijalnog otkrivanja bolesti indicirana je obavezna hospitalizacija uz različite studije.
Medicinska terapija
Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje provođenja nervnih impulsa, normalizaciju cirkulacije krvi i usporavanje uništavanja motornih neurona. Koristite sljedeće lijekove:
Prozerin poboljšava prolaz impulsa od neurona do mišića
Actovegin poboljšava metabolizam u nervnom tkivuDijeta
Treba shvatiti da osnova ishrane bolesnika sa SMA treba da bude hrana koja može da obezbedi mišićima potrebne supstance u najvećoj mogućoj meri.
Vrijedi obogatiti prehranu pacijenta hranom bogatom proteinima. Međutim, trenutno nema pouzdanih podataka koji bi ukazivali na poboljšanje stanja pacijenata na određenoj dijeti. U nekim slučajevima, višak unosa aminokiselina u organizam može biti štetan, jer nema dovoljno mišićnog tkiva za njihovu obradu.
Mahunarke – izvor proteina
Potrebno je smanjiti kalorijski sadržaj hrane, jer zbog nedovoljne fizičke aktivnosti neki pacijenti imaju tendenciju debljanja.
Fizioterapijske metode, uključujući masažu
Pacijenti trebaju provoditi sesije terapeutske masaže usmjerene na održavanje mišićnih funkcija. UHF (ultra-visokofrekventna terapija), elektroforeza, manuelne prakse također će biti korisni. Postoje posebne vježbe disanja za stimulaciju pluća.
Masaža je tretman za amiotrofiju kičme
Uz pomoć normalizirane fizičke aktivnosti može se spriječiti ukočenost zglobova i održati mišići u dobroj formi. Vrlo korisne časove u bazenu, gdje postoji minimalno opterećenje kičme. Važno je odabrati prave ortopedske uređaje koji će poduprijeti grudni koš i udove.
Pacijenti sa SMA su primorani da koriste posebne hodalice koje ih podržavaju tokom hodanja
Narodni lijekovi
Narodni lijekovi za liječenje spinalne mišićne atrofije ne postoje. Veoma je važno da se odmah konsultujete sa lekarom nakon što se otkriju prvi simptomi. Ni u kom slučaju se ne smijete samoliječiti, jer to može dovesti do smrti.
Prognoza liječenja i moguće komplikacije
Prognoza liječenja u velikoj mjeri ovisi o vrsti spinalne mišićne atrofije. Kod najmalignije prve varijante najčešći ishod je rana smrt bolesnika, au drugim slučajevima ponekad je moguće zadržati sposobnost samostalnog kretanja do starosti.
Komplikacije SMA uključuju: skoliozu, akutnu plućnu insuficijenciju, paralizu, deformitete grudnog koša, gubitak funkcije žvakanja i gutanja.
Prevencija
Ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju. Jedino što se može uraditi je konsultovati se sa genetičarom tokom planiranja trudnoće.
