Simptomi torzione distonije kod odraslih. Klinika i simptomi bolesti. Simptomi torzijske distonije
TORZIONA DISTONIJA(lat. torzio, torsionis rotacija, uvijanje; grčki dys- + tonos tenzija; sin.: torzijski grč, deformisanje mišićna distonija, progresivni torzijski spazam, dysbasia lordotica progressiva) je hronična progresivna bolest mozga, koja se zasniva na porazu ekstrapiramidnog sistema. Njegova karakteristična karakteristika je promjenjiva, neravnomjerna distribucija mišićni tonus u odvojenim dijelovima tijela, praćeno nekom vrstom hiperkineze (vidi), često s rotacijskim pokretima. Krvarenje je rijetko. Muškarci su češće bolesni.
Po prvi put klin, T.-ovu sliku opisao je 1907. M. W. Schwalbe. Dugi niz godina posmatrao je porodicu, u dve generacije bilo je 5 pacijenata koji su patili, po njegovom mišljenju, histerična neuroza, ali u stvarnosti - torziona distonija. G. Oppenheim je 1911. ustanovio da je T. d. organska bolest mozga uzrokovana oštećenjem subkortikalnih čvorova, dokazao da je pogrešna njegova klasifikacija kao histerija. Pitanje nozološke pripadnosti itd. dugo vremena ostala kontroverzna. Prema nekim naučnicima, T. d. je nezavisna nasledna bolest. Drugi istraživači ne samo da nisu pridavali značaj nasljednosti u etiologiji T. d., već su vjerovali da u patologiji ekstrapiramidnog sistema različite etiologije postoje samo torzijsko-distonski sindromi - infektivni i toksični encefalitis, traumatska ozljeda mozga, porođajna trauma, vaskularne bolesti mozga, itd. Sada je općenito poznato da je T. d. - samostalni nozološki oblik, u etiologiji rez nasljedni faktor ima glavnu vrijednost. Vrsta nasljeđivanja je drugačija. U nekim porodicama bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, u drugim, što je češće, autosomno recesivno. T. d., naslijeđen prema prvom tipu, praćen je 2-3 generacije, au pojedinačnim porodicama 4-5 generacija. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja zabilježeni su slučajevi krvnog srodstva roditelja. Često postoje sporadični slučajevi T. d.
Patogeneza nije utvrđena. Nije utvrđen primarni metabolički defekt. Pretpostavimo da je u patogenezi materija poremećaja sadržaja kateholamina (vidi), uglavnom dopamina. Patofiziološka suština T. je kršenje subkortikalne regulacije mišićnog tonusa (vidi). Patološki anatomski pregled otkriva grube degenerativne promjene u moždanoj kori i izraženije u bazalnim jezgrama, crvenom jezgru, Lewisovom tijelu (nucleus subthalamicus), crnoj supstanci (substantia nigra), nazubljenom jezgru malog mozga.
kliničku sliku. U pravilu se prvi znaci T. javljaju u dobi od 5-20 godina. Tok bolesti je obično polako progresivan, ponekad stacionaran. T. D., naslijeđen autosomno recesivno, često počinje ranije i teži je nego kod pacijenata s autosomno dominantnim tipom nasljeđa. Prvi znakovi bolesti su nevoljni pokreti u jednom, češće donji ekstremiteti. Istovremeno, pacijenti doživljavaju osjećaj nespretnosti u hodu. Hiperkineze se postupno šire, nastaju i intenziviraju se pri pokušaju promjene položaja tijela, bilo kakvog pokreta, stajanja, hodanja, emocionalnog uzbuđenja.
Ovisno o lokalizaciji hiperkineze, razlikuju se lokalni i generalizirani oblici torzijske distonije.
Kod lokalnog oblika razvija se hiperkineza mišića udova i vrata. U udovima (u svakom posebno) mogu se javiti različiti, ponekad maštoviti nevoljni pokreti - koreatični, atetoidni, hemibalni, tikovi, mioklonični, tonički grčevi i drhtanje. Zabilježeni su karakteristični rotacijski pokreti duž uzdužne ose ekstremiteta. U proksimalnim dijelovima ekstremiteta hiperkineza je izraženija nego u distalnim. U nekim slučajevima hiperkineza mišića desna ruka klin, može se prikazati slika sindroma grčeva pisanja (vidi). Istovremeno, na početku bolesti grčevi se često javljaju samo pri pisanju. U budućnosti se grčevi postepeno šire na druge mišiće šake koji nisu uključeni u čin pisanja (vidi Grč). Hiperkineza vratnih mišića uzrokuje oštra skretanja glave nazad, napred, u stranu. Na početku bolesti, tonički grčevi mišići vrata može ličiti na sindrom spastičnog tortikolisa (vidi). U budućnosti se pojavljuju i drugi nevoljni pokreti koji nisu karakteristični za spastični tortikolis. Lokalni oblik je mnogo češći od generaliziranog, njegov prijelaz u generalizirani nastaje postupno različiti datumi od početka bolesti i izražava se pojavom hiperkineze mišića tijela. Postepeno postaju sve češći i izraženiji. U vezi s hiperkinezom dugih mišića leđa, mijenja se konfiguracija kralježnice - pojavljuje se njena zakrivljenost, hiperekstenzija u lumbalnom i donjem dijelu torakalni sa oštrom lordozom (vidi) i kifoskoliozom (vidi Kifoza, Skolioza). S vremena na vrijeme dolazi do pokreta trupa poput vadičepa. Jačanje hiperkineze mišića udova, vrata, a ponekad se javljaju i grčevi mišića lica. Mogu se javiti poremećaji govora. U pauzama između hiperkineza, mišićni tonus može biti povećan, smanjen i ponekad normalan.
Često dolazi do kratkotrajnog smrzavanja pacijenta u abnormalnim položajima. Hod postaje pretenciozan, ljuljajući se ("hod kamile"). Samozbrinjavanje pacijenata je teško, ali se prilagođavaju poremećaji kretanja, uspijevaju privremeno smanjiti ili eliminirati nastalu hiperkinezu i izvode složene pokrete, na primjer, trčanje, skakanje, ples. U položaju bolesnika u ležećem položaju, u mirovanju i uz odvraćanje pažnje, hiperkineza prestaje ili se značajno smanjuje, a ne javlja se tokom spavanja. Pacijenti nemaju pareze, poremećaje koordinacije, čula i karlice. Tetivni refleksi su očuvani, patološki refleksi nisu uzrokovani. Nema intelektualno-mnestičkih poremećaja. U nepovoljnom toku u kasnijim stadijumima bolesti mogu se razviti deformiteti zglobova, kontrakture mišića trupa i ekstrapiramidalna rigidnost mišića trupa, udova, lica, jezika i ždrijela, što je praćeno poremećajima žvakanja, gutanja. i disanje.
Dijagnoza se postavlja na osnovu klina, podataka. Obično ne izaziva sumnje da li postoje slučajevi bolesti u porodici i sl. U sporadičnim slučajevima potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu sa torzijsko-distoničkim sindromima, posebno zbog hronični oblik epidemijski encefalitis (vidi. Ekonomski letargični encefalitis) i hepato-cerebralna distrofija (vidi). Diferencijalna dijagnostička vrijednost kod epidemijskog encefalitisa je akutni razvoj bolesti, poremećaj spavanja, diplopija (vidi), insuficijencija konvergencije, konvulzije pogleda (vidi paraliza pogleda, konvulzije), autonomni poremećaji au kasnijim fazama simptomi parkinsonizma. Za razliku od T., kod hepato-cerebralne distrofije nalazi se Kaiser-Fleischer prsten (taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar na periferiji rožnice oka), kršenje razmjene bakar sa nizak sadržaj ceruloplazmin u krvi, ciroza jetre.
Ostale bolesti ekstrapiramidnog sistema koje se javljaju s torzijsko-distoničkim sindromima razlikuju se od T. d. koji ne napreduju, prolaze kroz obrnuti razvoj (u jednom ili drugom stepenu) sa smanjenjem učestalosti i težine hiperkineze. U njihovom klinu, slici uz hiperknezami postoje i drugi simptomi oštećenja mozga koji se ne primjećuju kod T. d.
Liječenje je konzervativno i hirurško. Dodijeliti ciklodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, male doze L-DOPA u kombinaciji sa sredstvima za smirenje (elenium, seduxen, itd.), vitaminima grupe B; voditi kurseve terapeutska gimnastika(vidi Terapijska vježba), hidroterapija (vidi). U kasnijim fazama T., sa deformitetima zglobova i kontrakturama mišića, ponekad se izvode ortopedske operacije. Kod torzijsko-distoničkih sindroma liječenje je usmjereno na osnovnu bolest, prema indikacijama se koriste simptomatska sredstva.
Hirurško liječenje (stereotaktičke operacije) je indicirano u slučajevima kada bolest napreduje i lišava pacijenta radne sposobnosti i mogućnosti samozbrinjavanja; kontraindicirana kod kaheksije, ozbiljne bolesti unutrašnje organe, bolesti krvi. Dugo trajanje i težina T. d. u kasnijim fazama nisu kontraindikacije.
Stereotaktičke operacije na bazalnim jezgrima mozga (vidi Stereotaktička neurohirurgija) sastoje se u uništavanju jednog ili dva subkortikalne strukture, što dovodi do rupture patola. Cijenite, na rezu kruže impulsi koji uzrokuju hiperkinezije i poremećaje mišićnog tonusa. U početku je u tu svrhu uništen medijalni segment blijede lopte (vidi Palidotomija), što je dalo pozitivan efekat kod otprilike polovine pacijenata. U 60-im godinama. hirurško lečenje Itd. počeo se provoditi talamotomijom (vidi) - uništavanjem ventrolateralnog jezgra talamusa, na koji se konvergiraju putevi koji povezuju glavne karike ekstrapiramidnog sistema. U koru, vrijeme u svrhu povećanja učinkovitosti liječenja čine kombinirano uništavanje ventrolateralne jezgre talamusa i subtalamičkog područja (vidi Kampotomija), što omogućuje značajno i postojano poboljšanje kod više od 80% pacijenata. Kod lokalnog oblika T., uništavanje bazalnih jezgara mozga vrši se na strani suprotnoj od one strane tijela, na kojoj postoje poremećaji mišićnog tonusa i hiperkineza. Kod generaliziranog oblika T. u pravilu se izvode dvije operacije s razmakom od oko 6-8 mjeseci. Prva operacija se obično izvodi na strani suprotnoj od više zahvaćenih udova. Ako je lezija jednako izražena s obje strane, tada se prva operacija izvodi s lijeve strane kako bi se prije svega obnovile funkcije desne ruke.
U prisustvu izražene hiperkineze, operacije se izvode pod anestezijom (vidi), u blažim slučajevima (rijetko) koristi se lokalna potencirana anestezija (vidi Lokalna anestezija).
Prognoza je nepovoljna. AT kasna faza pacijenti često umiru od interkurentnih bolesti. Nakon stereotaksičnih operacija, hiperksteze i rigidnost mišića u većini slučajeva se smanjuju ili nestaju.
Kao rezultat, pacijenti dobijaju priliku da šetaju i služe se, obavljaju mnoge potrebne radnje. Prema E. I. Kandolu, kod 66% pacijenata dugi niz godina nakon operacije rezultat je ostao dobar ili se smatrao značajnim poboljšanjem.
Prevencija. Porodica pacijenta sa T. treba da bude pod nadzorom lekarske genetske konsultacije (videti). Savjetuje se roditeljima djeteta oboljelog od itd. da se uzdrže od daljeg rađanja.
Vidi i Nasljedne bolesti, Ekstrapiramidni sistem.
Bibliografija: Barkhatova V. P. i Markova E. D. Pitanja patogeneze i liječenja torzijske distonije, Shurn. neuropata i psihijat., t. 78, broj 8, str. 1121, 1978; Davidenkov S. N. nasljedne bolesti nervni sistem, M., 1932; on, Klinička predavanja o nervnim bolestima, c. 3, str. 154, L., 1957; Kandel E. I. Funkcionalna i stereotaksična neurohirurgija, M., 1981; Kandel E. I. i Voytyna S. V. Deformirajuća mišićna torzijska distonija, M., 1971, bibliogr.; Cooper I. S. i Polukhin N. M., Hemopalidektomija kod parkinsonizma i juvenilne ekstrapiramidalne hiperkineze, Vopr. neurohirurgija, br. 3, str. 3, 1958, bibliogr.; Višetomni vodič za neurologiju, ur. S. N. Davidenkova, tom 7, str. 296, L., 1960; Šamova T.V. Porodična torziona distonija, u knjizi: Skice klina, neurol., ur. G. N. Davidenkova, v. 1, str. 61, L., 1962; van V o g a e g t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d'origine hepato-lenticulaire et d'origine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psihijatrija. Neurol., t. 114, str. 331, 1948; Cooper I. S. Poremećaji nevoljnog kretanja, N., Y., 1969; H e r z E. Distonija, historijski pregled, analiza dvstonskih simptoma i uključenih fizioloških mehanizama, Arch. Neurol. Psihijatrija. (šik.), v. 51, str. 305, 319, 1944; H e rz E. a. Hoefer P.F.A. Spasmodični tortikolis, ibid., v. 61, str. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.
R. A. Tkachev; E. I. Kandel (hir.).
Torziona distonija. Klinika, dijagnoza, liječenje, prognoza
Distonija je vrsta nevoljnog nasilnog pokreta uzrokovanog sporom kontrakcijom mišića udova, trupa, vrata, lica. Torziona distonija (idiopatska generalizirana distonija, deformirajuća mišićna distonija)
Prenosi se autosomno dominantno i autosomno recesivno. Često počinje u pubertetu, ali je moguć i kasniji početak. U prvim fazama može se manifestirati u lokalnom obliku - blefarospazmu, ili u segmentnom obliku - spastičnom tortikolisu. U toku bolesti može doći do spontanih remisija. Postoje dvije kliničke varijante: hiperkinetičko-distonično oblik, povećanje plastičnog tonusa nije konstantno, povećava se voljnim pokretima, u stojećem položaju i pri hodu (posebno distonija mišića trupa - torzija); distonija se ublažava ležeći.
At rigidno-hipokinetički oblik povećanje plastičnog tonusa, koji je različit u pojedinim mišićnim grupama, dovodi do patoloških postavki držanja (deformirajuća distonija). Uz drugi oblik pridružuje se kongenitalna sporo progresivna distonija, u kombinaciji sa znacima parkinsonizma i izraženom fluktuacijom simptoma tokom dana (Segawa sindrom, juvenilni distonični parkinsonizam).
U rigidno-hipokinetičkom obliku koriste se lijekovi koji sadrže DOPA, koji su posebno efikasni kod juvenilnog distoničnog parkinsonizma. Kod hiperkinetičko-distoničnog oblika može se preporučiti sledeći redosled propisivanja lekova: 1) antiholinergici (triheksifenidil); 2) baklofen; 3) karbamazepin; 4) klonazepam; 5) rezerpin, koji iscrpljuje dopamin u presinaptičkim depoima; 6) neuroleptici - blokatori dopaminskih receptora (haloperidol); 7) kombinacija efikasnijih navedenih sredstava.
Simptomatska (stečena) torziona distonija obično je manifestacija djetinjstva cerebralna paraliza. Farmakoterapijski pristupi su isti kao i kod torzijske distonije.
progresivan neurološka bolest, čiji su glavni sindrom nekontrolirane tonične kontrakcije različitih mišićnih grupa koje dovode do razvoja patoloških položaja. U pratnji razne opcije hiperkineza, može dovesti do zakrivljenosti kičme i kontraktura zglobova. Dijagnoza se temelji na isključivanju druge patologije i torzijske distonije sekundarne prirode. Liječenje se provodi antiparkinsonskim lijekovima, antikonvulzivima, antispazmodicima, vitaminima B. Možda operacija- stereotaksična destrukcija subkortikalnih struktura.
Torziona distonija (od latinskog "torsio" - uvijanje) - hronična patologija nervni sistem koji dovodi do tonika mišićni poremećaji sa formiranjem afizioloških položaja i pojavom hiperkineze. Prvo Detaljan opis bolest pada 1907. godine, ali se tada pripisivala histeričnoj neurozi. Organsku prirodu torzijske distonije dokazao je G. Oppenheim 1911. godine, ali je i nakon toga njena nozološka pripadnost dugo bila predmet rasprave, a patogeneza je i dalje neistražena.
Torziona distonija se može uočiti kod raznih starosne periode, ali češće debituje prije 20. godine; 65% slučajeva javlja se u prvih 15 godina života. Incidencija u različitim populacijama kreće se od 1 slučaja na 160 hiljada ljudi. do 1 slučaj na 15 hiljada ljudi, u prosjeku - 40 slučajeva na 100 hiljada stanovnika. Stalno napredovanje dovodi do invaliditeta ljudi mlada godina, nedostatak efektivnog patogenetsku terapiju stvara torzionu distoniju aktuelno pitanje savremena neurologija.
Uzroci torzijske distonije
Etiologija i patogeni mehanizam, što rezultira torzijskom distonijom, do danas nije proučavano. poznati idiopatski i simptomatski slučajevi ovu patologiju. Razvojem molekularno-genetičkih istraživanja postalo je jasno da je idiopatska torziona distonija nasljedna. Podaci primljeni na razne vrste njeno nasljeđe: autosomno recesivno i autosomno dominantno. Štoviše, u drugom slučaju, bolest se manifestira u više kasno doba i ima više laka struja. Istovremeno, u literaturi su opisane sporadične varijante. Simptomatska torzijska distonija opažena je kod intracerebralnih tumora, Huntingtonove horeje, epidemijskog encefalitisa, Wilsonove bolesti, traumatske ozljede mozga, cerebralne paralize.
Vjerovatno je torziona distonija povezana s poremećenim metabolizmom dopamina. Prilikom pregleda pacijenata često se otkriva povišen nivo dopamin hidroksilaze u krvi. Dominantna patogenetska teorija je ideja da su tonički poremećaji u ovoj bolesti posljedica poremećaja subkortikalne regulacije. Tome u prilog govore izražene morfološke degenerativne promjene subkortikalnih jezgara (subtalamička, bazalna, crvena, crna supstanca), koje se često otkrivaju kod pacijenata.
Klasifikacija torzijske distonije
Fokalni oblik karakteriziraju tonički grčevi pojedinih mišića. Fokalni oblici uključuju: idiopatski blefarospazam - zatvaranje očnih kapaka uzrokovano toničnim spazmom kružnog mišića oka; oromandabularna distonija - kontrakcija mišića grupa za žvakanje, jezik, obraze i usta; spastična disfagija - poteškoće ili nemogućnost gutanja; spastična disfonija - poremećaj formiranja glasa zbog tonične kontrakcije vokalnih mišića; grč pisanja - nevoljna kontrakcija mišića šake, što uzrokuje poremećaj pisanja; grč mišića vrata; spazam stopala.
Multifokalni oblik- predstavlja različite kombinacije fokalnih oblika.
Segmentalni oblik- nevoljna kontrakcija nekoliko susjednih mišićnih grupa.
Hemidistonija- nevoljna tonična kontrakcija pokriva mišiće polovine tijela.
Generalizovani oblik- nekontrolisane tonične kontrakcije, koje pokrivaju gotovo sve mišiće tijela.
Simptomi torzijske distonije
U pravilu, torziona distonija debituje s povremenim toničkim žarišnim grčevima, koji se primjećuju uglavnom s opterećenjem mišićne grupe osjetljive na distoniju. Na primjer, na početku svog razvoja grč pisanja se javlja samo tokom pisanja. Nehotične spastične kontrakcije odgovaraju nekontrolisanim motoričkim aktima (hiperkineza). Potonji mogu biti atetoidni, koreatični, mioklonični, tonički, hemibalni, tikovi ili tremori. AT distalni dijelovi udovima su manje izraženi nego u proksimalnim. Tipični su rotacijski pokreti trupa ili udova duž njihove uzdužne ose.
Promjene u intenzitetu spastičnih položaja i nevoljnih motoričkih činova su patognomonične u skladu s funkcionalnom aktivnošću i položajem tijela, kao i emocionalnim stanjem bolesnika. Pokreti tijela poput vadičepa primjećuju se uglavnom tijekom hodanja, hiperkineza udova - kada se pokušava izvršiti ciljana radnja. Tokom spavanja dolazi do nestanka svih tonika patološke manifestacije i hiperkineza. Primjećuje se sposobnost pacijenata da se prilagode nastalim motoričkim poremećajima, privremeno smanje ozbiljnost hiperkineze, održavaju samoposluživanje i izvode složene motoričke radnje (na primjer, ples).
Česte kontrakcije mišića mogu uzrokovati razvoj njihove hipertrofije, produženi spazam - zamjenu vezivnog tkiva mišićno tkivo s formiranjem skraćivanja mišića i upornim smanjenjem njegove sposobnosti istezanja. Produženi prisilni položaj ekstremiteta mišićni spazam dovodi do distrofičnih procesa u zglobnim tkivima i stvaranja zglobnih kontraktura. Tonični grčevi leđnih mišića uzrokuju zakrivljenost kičme: lumbalna lordoza skolioza ili kifoskolioza. U kasnijim fazama grčevi mišića trupa mogu uzrokovati respiratorne probleme.
U nekim slučajevima, torzijska distonija počinje s lokalnim oblicima, koji se postupno pretvaraju u generaliziranu varijantu. Potonji karakterizira umjetnički hod s ljuljanjem, periodičnim usvajanjem abnormalnog držanja i smrzavanjem u njemu. Kod nekih pacijenata bolest ima stabilan tok uz očuvanje izoliranih lokalnih manifestacija i bez generalizacije distoničnog procesa. Sličan tok se primjećuje uglavnom u slučajevima kasnog debija (u periodu od 20 do 40 godina).
Dijagnoza torzijske distonije
U neurološkom statusu skreće se pažnja na rigidnost pojedinih mišićnih grupa uz očuvanje tetivnih refleksa, odsustvo smanjenja mišićna snaga i senzorni poremećaji; intelektualno-mnestička sigurnost pacijenata.
Glavni dijagnostički zadatak neurologa je diferencijacija idiopatske torzijske distonije od sekundarnih torzijsko-distoničkih sindroma. Potonje su obično praćene pratećim simptomima distonije oštećenja nervnog sistema, autonomnih poremećaja, poremećaja spavanja itd. U pogledu diferencijalne dijagnoze, REG ili USDG plovila glave, EEG, eho-EG, CT ili MRI mozga.
Torziona distonija se razlikuje od hepatocerebralne distrofije po odsustvu pigmentnih naslaga u rožnici (Kaiser-Fleischerov prsten), oštećenju jetre i smanjenju ceruloplazmina u krvi. Od epidemijskog encefalitisa - odsutnost akutni period i takve manifestacije encefalitisa kao što su poremećaj konvergencije i diplopija, poremećaj spavanja, autonomna disfunkcija itd.
Liječenje torzijske distonije
AT konzervativna terapija lijekovi se koriste za liječenje parkinsonizma: kombinovani inhibitor dekarboksilaze levodopa + karbidopa, antiholinergici triheksifenidil i dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; antispazmodici centralna akcija(difeniltropin); a-DOPA u malim dozama; sredstva za smirenje (diazepam); vitamini B1 i B6. Uz ozbiljnost hiperkineze, koriste se baklofen, karbamazepin, tiaprid. Pokazano fizioterapija, hidroterapija. Liječenje sekundarne distonije temelji se na terapiji uzročne bolesti.
Hirurško liječenje izvodi neurohirurg i indikovano je kod progresije distonije i invaliditeta. Proizvedena stereotaksična kombinirana destrukcija bazalnih subkortikalnih struktura - subtalamičke zone i ventrolateralnog talamičkog jezgra. U lokalnim varijantama distonije, destrukcija se provodi kontralateralno u odnosu na mišićne poremećaje. Kod generalizirane varijante, u pravilu se kirurško liječenje provodi u 2 faze: u početku, najsuprotnije teški simptomi i posle 6-8 meseci - na drugoj strani. Ako je rigidnost izražena simetrično, tada se prvo operiše dominantna hemisfera. Kod 80% pacijenata nakon operacije dolazi do značajnog poboljšanja stanja pacijenata, koje u 66% slučajeva traje dugi niz godina.
Prognoza torzijske distonije
Idiopatska torziona distonija ima polagano progresivni tok. Ishod je određen vremenom njegove manifestacije. Raniji debi dovodi do težeg toka i rane generalizacije distonije sa razvojem dubokog invaliditeta. Smrt pacijenata je posljedica interkurentnih infekcija.
Hirurško liječenje značajno poboljšava prognozu. U većini slučajeva nakon operacije dolazi do regresije ili potpunog nestanka hiperkineze i rigidnosti, dugo vremena pacijenti zadržavaju sposobnost samoposluživanja, imaju sposobnost hodanja i obavljanja drugih složenih motoričkih radnji. Sekundarna torziona distonija ako je moguće efikasan tretman bolest ima povoljnu prognozu. U takvim slučajevima dolazi do regresije grčeva i hiperkinezija različite težine.
I imamo
Torziona distonija (od latinskog torsio - "rotacija, uvijanje"; od grčkog dys tonos - "napetost") je kronična progresivna bolest mozga, u kojoj je uglavnom zahvaćen ekstrapiramidni sistem. Karakterizira ga promjenjiva, ujednačena distribucija mišićnog tonusa u pojedinim dijelovima tijela uz prateće karakteristične hiperkinezije, često uz rotacijske pokrete. to rijetka bolest karakterističan uglavnom za muškarce.
Simptomi razvoja torzijske distonije
Obično se prvi znaci bolesti javljaju u dobi od 5-20 godina. Bolest je sporo progresivna, rijetko stacionarna. Torziona distonija, koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način, često se javlja ranije i teža je nego kod pacijenata s autosomno dominantnim uzorkom nasljeđivanja.
- Prvi simptomi torzijske distonije uključuju nevoljne pokrete u jednom, često donjem, ekstremitetu.
- Istovremeno, pacijenti osjećaju nelagodu tokom hoda.
- Postepeno se širi hiperkineza, koja se javlja i pojačava pri pokušaju promjene položaja tijela, bilo kakvog pokreta, stajanja, hodanja, emocionalnog uzbuđenja.
U vezi sa različita lokalizacija sekret hiperkineze
lokalni
i generalizovani oblik torzijske distonije.
Simptomi različite forme torziona distonija
Kod lokalnog oblika formira se hiperkineza mišića udova i vrata. U udovima (u svakom posebno) mogu se pojaviti različiti, ponekad zamišljeni nevoljni pokreti:
atetoid,
hemibalični,
mioklonski,
korejski,
poput krpelja,
tonički grčevi
i trese se.
Sa simptomima lokalne torzijske distonije, uočavaju se rotacijski pokreti duž uzdužne osi udova. U proksimalnim dijelovima ekstremiteta hiperkineza je izraženija nego u distalnim. Postoje slučajevi kada se hiperkineza mišića desne ruke može okarakterizirati kliničkom slikom sindroma spazma pisanja.
Istovremeno, u početna faza bolesti grčevi se javljaju uglavnom samo pri pisanju. Tada se grčevi polako šire i na druge mišiće šake koji nisu uključeni u čin pisanja. Kao rezultat mišićne hiperkineze, pojavljuju se oštri okreti glave unazad, naprijed i u stranu. Na početku bolesti, tonički grčevi cervikalnih mišića mogu biti slični sindromu spastičnog tortikolisa. Zatim postoje i drugi nevoljni pokreti koji nisu karakteristični za spastični tortikolis.
Lokalni oblik torzijske distonije je mnogo češći od generaliziranog oblika. Prelazi u generalizirani oblik postepeno i u različito vrijeme od početka bolesti i manifestuje se pojavom hiperkineze mišića trupa. Postepeno postaju sve izraženije. Zbog hiperkineze dugih mišića leđa, konfiguracija kralježnice se mijenja, dolazi do njene zakrivljenosti, hiperekstenzije u lumbalnom i donjem torakalnom dijelu s oštrom lordozom i kifoskoliozom. Ponekad postoje pokreti tijela poput vadičepa. Pojačana hiperkineza mišića udova, vrata, a ponekad se javljaju i grčevi mišića lica. Može doći do poremećaja govora. U pauzama između hiperkineza tonus mišića je povećan, smanjen, a ponekad i normalan.
Sa simptomima generalizirane torzijske distonije, često se bilježi kratkotrajno smrzavanje pacijenta u abnormalnim položajima. Hod karakteriše pretencioznost, ljuljanje („hod kamile“). Samozbrinjavanje bolesnika je otežano, ali se pacijenti prilagođavaju poremećajima kretanja, u stanju su privremeno smanjiti ili otkloniti nastalu hiperkinezu i izvoditi složene pokrete, kao što su trčanje, skakanje, ples. Kada pacijent leži, kao iu mirovanju i uz rasejanost, hiperkineze prestaju, tokom spavanja se ne pojavljuju. Kod pacijenata se ne razvijaju pareze, poremećaji koordinacije, senzori i karlice. Tetivni refleksi su očuvani, patološki refleksi nisu uzrokovani. Nema intelektualno-mnestičkih poremećaja. Uz nepovoljni tok u kasnim fazama torzijske distonije, moguć je razvoj zglobnih deformiteta, mišićnih kontraktura trupa i ekstrapiramidalne rigidnosti mišića trupa, udova, lica, jezika i ždrijela, što je popraćeno kršenjem žvakanje, gutanje i disanje.
Dijagnoza torzijske distonije
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih podataka. U osnovi, nema sumnje da li u porodici postoje slučajevi torzijske distonije. U slučaju spora treba diferencijalna dijagnoza s torzijsko-distoničkim sindromima, posebno manifestiranim kroničnim oblikom epidemijskog encefalitisa i hepato-cerebralne distrofije.
Diferencijalna dijagnostička vrijednost kod epidemijskog encefalitisa je akutni razvoj bolesti, poremećaj sna, diplopija, nedostatak konvergencije, konvulzije pogleda, autonomni poremećaji, au najnovijim fazama - Parkinsonovi simptomi. Razlika između torzijske distonije i hepato-cerebralne distrofije je Kaiser-Fleischer prsten (taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar duž periferije rožnjače oka), defekt u metabolizmu bakra sa niskim sadržaj ceruloplazmina u krvi, ciroza jetre.
Ostale bolesti ekstrapiramidnog sistema, koje imaju torzijsko-distonske sindrome, razlikuju se od torzijske distonije po tome što se ne povećavaju, prolaze obrnuti razvoj (u jednom ili drugom stupnju) sa smanjenjem učestalosti i težine hiperkineze. U njihovom kliničku sliku hiperkineza je praćena drugim simptomima oštećenja mozga koji nisu karakteristični za torzijsku distoniju.
Kako liječiti torzijsku distoniju?
Liječenje bolesti je konzervativno i hirurško. Uzimaju Cyclodol, Artan, Norakin, Dinezin, Tropacin, male doze a-DOPA u kombinaciji sa sredstvima za smirenje (Elenium, Seduxen), vitaminima B; provoditi tečajeve terapijske gimnastike, hidroterapije. U kasnijim fazama torzijske distonije, s defektima zglobova i kontrakturama mišića, ponekad se koriste ortopedske operacije. Kod torzijsko-distonskih sindroma, terapija je usmjerena na osnovnu bolest, prema indikacijama se propisuju simptomatska sredstva.
Hirurško uklanjanje torzijske distonije
Hirurško liječenje (stereotaktičke operacije) primjenjuje se u slučajevima kada bolest napreduje i lišava pacijenta radne sposobnosti i mogućnosti samozbrinjavanja. Operacije su kontraindicirane za kaheksiju, teške bolesti unutrašnjih organa, bolesti krvi. Dugo trajanje i težina torzijske distonije u kasnijim fazama nisu kontraindikacije.
Stereotaktičke operacije na bazalnim ganglijama mozga temelje se na razaranju jedne ili dvije subkortikalne strukture, što dovodi do prekida patološkog lanca duž kojeg kruže impulsi, uzrokujući hiperkinezu i defekte mišićnog tonusa. Prethodno je u tu svrhu uništavan medijalni segment globusa pallidusa, što je pozitivno djelovalo kod otprilike polovine pacijenata.
Šezdesetih godina Hirurško liječenje bolesti počelo se provoditi talamotomijom uništavanja ventralnog jezgra talamusa, na koji se konvergiraju putevi koji povezuju potrebne karike ekstrapiramidnog sistema. Sada, kako bi se povećala učinkovitost liječenja, provodi se kombinirano uništavanje ventrolateralnog jezgra talamusa i subtalamičke regije, zbog čega više od 80% pacijenata doživljava stabilno i značajno poboljšanje svog stanja.
Kod lokalnog oblika torzijske distonije, uništavanje bazalnih jezgri mozga provodi se na strani suprotnoj od one strane tijela na kojoj postoje poremećaji mišićnog tonusa i hiperkineza. Kod generaliziranog oblika torzijske distonije obično se izvode dvije operacije s razmakom od oko 6-8 mjeseci. Prva operacija se u pravilu izvodi na strani suprotnoj od više zahvaćenih udova. Ako je lezija jednako izražena s obje strane, tada se prva operacija izvodi s lijeve strane kako bi se prije svega obnovile funkcije desne ruke.
Kod teške hiperkineze operacija se izvodi u anesteziji, rjeđe (u blažim slučajevima) se koristi lokalna anestezija.
Prognoza liječenja i prevencije torzijske distonije
Prognoza je nepovoljna. U kasnoj fazi, pacijenti često umiru od interkurentnih bolesti. Nakon stereopatske operacije, hiperkineza i rigidnost mišića općenito se smanjuju ili nestaju.
Kao rezultat toga, pacijenti mogu hodati i služiti se, obavljati mnoge potrebne radnje. Prema E. N. Kandelu, kod 66% pacijenata dugi niz godina nakon operacije rezultat je ostao dobar ili je ocijenjen kao značajno poboljšanje.
Prevencija torzijske distonije
Porodica pacijenta treba da bude pod nadzorom lekarske genetske konsultacije. Roditeljima djeteta s torzijskom distonijom savjetuje se da odbiju dalje rađanje.
Uzroci torzijske distonije
Prve manifestacije bolesti opisao je M. V. Schwalbe 1907. godine. Tokom godina posmatrao je porodicu koja je imala 5 pacijenata u dve generacije, koji su po njegovom mišljenju bolovali od histerične neuroze, a zapravo od torzijske distonije. Godine 1911 G. Oppenheim je dokazao da je torziona distonija organska bolest mozga uzrokovana oštećenjem subkortikalnih čvorova, te da je pripisivanje histeriji pogrešno. dugo vrijeme pitanje nozološke pripadnosti bolesti ostalo je kontroverzno. Neki naučnici su vjerovali da je to nezavisna nasljedna bolest.
Drugi ne samo da nisu pridavali važnost nasljednosti u etiologiji torzijske distonije, već su bili sigurni da postoje samo torzijsko-distonski sindromi u kršenju ekstrapiramidnog sistema različite etiologije: infektivni i toksični encefalitis, traumatska ozljeda mozga, cerebrovaskularne bolesti, porođajne traume itd.
Sada je utvrđeno i općeprihvaćeno da je torzijska distonija samostalna nozološka forma, u čijem formiranju glavnu ulogu igra nasljedni faktor. Nasljeđivanje je drugačije. U nekim porodicama bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, u drugim, što se dešava češće, autosomno recesivno. Torziona distonija, naslijeđena u prvom slučaju, opaža se 2-3 generacije, au ostalim porodicama 4-5 generacija. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja bilo je slučajeva krvnog srodstva roditelja. Zabilježeni su sporadični slučajevi bolesti.
Patogeneza torzijske distonije
Patogeneza bolesti nije poznata. Nije utvrđen primarni metabolički poremećaj. Moguće je da su poremećaji u sadržaju kateholamina, uglavnom dopamina, uključeni u patogenezu. Patofiziološku suštinu torzijske distonije karakterizira kršenje subkortikalne regulacije mišićnog tonusa. Patološkim i anatomskim pregledom otkrivaju se blage degenerativne promjene u korteksu velikog mozga i izraženije u bazalnim jezgrama, crvenom jezgru, Lewisovom tijelu (nucleus subthalamicus), crnoj supstanci (substantia nigra) i nazubljenom jezgru malog mozga.
Torziona distonija (lat. torsio, torsionis rotacija, uvijanje; grčki dys- + tomos tenzija; sinonimi: torzija, deformirajući mišić, progresivni torzijski grč)
hronično progresivna, koja se zasniva na ekstrapiramidnom sistemu. karakteristična karakteristika itd. je promjenljiva, neravnomjerna raspodjela mišićnog tonusa u određenim dijelovima tijela, praćena svojevrsnom hiperkinezom, često uz rotacijske pokrete. je rijetko. Muškarci su češće bolesni. U etiologiji itd., nasledni faktor je od primarnog značaja. nasljeđivanje je drugačije. U nekim porodicama nasljeđuje se autosomno dominantno, u drugim, što je češće, autosomno recesivno. T. d., naslijeđen prema prvom tipu, praćen je za 2-3 generacije, au pojedinačnim porodicama - za 4-5 generacija. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja zabilježeni su slučajevi krvnog srodstva roditelja. Patogeneza nije utvrđena. Primarni metabolički nije identificiran. Pretpostavlja se da je u patogenezi važna disfunkcija dopaminergičkih sistema mozga. Patološkim anatomskim pregledom otkrivaju se blage degenerativne promjene u korteksu velikog mozga i izraženije u bazalnim jezgrama, crvenom jezgru, Lewis-u, supstanciji nigra i zubastoj jezgri malog mozga. kliničku sliku. U pravilu se prvi znaci T. javljaju u dobi od 5-20 godina. Tok bolesti je obično polagano progresivan. T. D., naslijeđen autosomno recesivno, često počinje ranije i teži je nego kod pacijenata s autosomno dominantnim tipom nasljeđa. Prvi znaci bolesti su nevoljni u jednom, često donjem, udu. Istovremeno, pacijenti doživljavaju osjećaj nespretnosti u hodu. postepeno se šire, nastaju i intenziviraju pri pokušaju promjene položaja tijela, bilo čega, dok stojite, hodate, emocionalno uzbuđenje. Druge bolesti ekstrapiramidnog sistema koje se javljaju s torzijsko-distoničkim sindromima razlikuju se od T. d. po tome što ne napreduju, prolaze obrnuti razvoj (u ovom ili onom stupnju) sa smanjenjem učestalosti i težine hiperkineze. U njihovoj kliničkoj slici, uz hiperkinezu, postoje i drugi simptomi oštećenja mozga koji se ne primjećuju kod torzijske distonije. Tretman konzervativno i operativno. Dodijeliti ciklodol, artan, norakin, dinezin, tropacin, male doze L-DOPA u kombinaciji sa sredstvima za smirenje (elenium, seduxen, itd.), grupa B; voditi kurseve terapijske gimnastike. U kasnijim fazama T., sa deformitetima zglobova i kontrakturama mišića, ponekad se izvode ortopedske operacije. Stereotaktičke operacije su indicirane u slučajevima kada bolest brzo napreduje i lišava pacijenta radne sposobnosti i mogućnosti samozbrinjavanja. Trajanje bolesti i težak tok u kasnijim fazama nisu kontraindikacije za hiruršku intervenciju. Stereotaktičke operacije na bazalnim jezgrama mozga (vidi. Funkcionalna neurohirurgija) sastoje se u uništavanju jedne ili dvije subkortikalne strukture, što dovodi do prekida patološkog lanca duž kojeg kruže impulsi koji uzrokuju hiperkinezu i narušen tonus mišića. Nakon stereotaktičkih operacija, hiperkineza i rigidnost mišića u većini slučajeva se smanjuju ili nestaju. Prognoza nepovoljno. U kasnoj fazi, pacijenti često umiru od interkurentnih bolesti. Prevencija. Porodica pacijenta sa T. treba da bude pod nadzorom medicinskog genetičkog savetovanja (vidi Medicinsko genetičko savetovanje) .
Savjetuje se roditeljima djeteta oboljelog od itd. da se uzdrže od daljeg rađanja. biografski: Bolesti nervnog sistema, ur. P.V. Melnychuk, tom 2, str. 115. M., 1982; Gusev E.I., Grechko V.G. i Burd G.S. .
Nervne bolesti. With. 618, M., 1988.
1. Mala medicinska enciklopedija. - M.: Medicinska enciklopedija. 1991-96 2. Prvo zdravstvenu zaštitu. - M.: Boljšaja Russian Encyclopedia. 1994 3. enciklopedijski rječnik medicinski termini. - M.: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984.
Pogledajte šta je "torziona distonija" u drugim rječnicima:
torziona distonija- Progresivna bolest mozga, vjerovatno NZH; manifestira se u obliku rotacijske hiperkineze; Zabilježeni su slučajevi nasljeđivanja i na autosomno recesivno i na autosomno dominantan način. [Arefjev V.A., Lisovenko L.A. engleski… … Priručnik tehničkog prevodioca
Torziona distonija torziona distonija. Progresivna bolest mozga, vjerovatno NZH; manifestira se u obliku rotacijske hiperkineze; Zabilježeni su slučajevi nasljeđivanja i na autosomno recesivno i na autosomno dominantan način. Molekularna biologija i genetika. Rječnik. Veliki medicinski rječnik
Nasljedna torziona distonija Sinonim: Ziehen-Oppenheimova bolest. nasledna bolest, koji se manifestuje torzijskim spazmom (vidi) kod djece uzrasta 5-15 godina ( ranim oblicima) ili kod odraslih ( kasnijim oblicima). Pacijenti rijetko žive do 40-45 godina. Mišićna distonija je karakteristična za ... ...
- (dystonia torsionica symptomatica) sindrom torzijske distonije, koji se javlja sekundarno kod nekih bolesti nervnog sistema (hepatocerebralna distrofija, epidemijski encefalitis itd.)... Veliki medicinski rječnik
Simptomatska torzijska distonija- Manifestacije rekurentne hiperkineze po tipu torzijske distonije (vidi) kod drugih bolesti ekstrapiramidnog sistema (epidemijski encefalitis, hepatocerebralna distrofija itd.) ... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije
Distonija torzija- (disbasia lordosica progressiva) - nasljedna (sa recesivnim i dominantnim tipom genetskog prijenosa) kronična progresivna bolest, koju karakteriziraju osebujne promjene mišićnog tonusa, spor tonik ... ... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije
- (grč. hyper + kinēsis pokret) nevoljni pokreti uzrokovani kontrakcijom mišića lica, trupa, udova, rjeđe larinksa, mehko nepce, jezik, spoljašnji očni mišići. Razvijajte sa infektivne lezije viši istraživač (epidemijski encefalitis, ... ... Medicinska enciklopedija
