Test na genetske bolesti. Genetski testovi u Rusiji. Test intolerancije na laktozu

Genetski testovi otkrivanje znakova bolesti ili poremećaja u ljudskoj krvi, drugim tjelesnim tekućinama kao što je pljuvačka ili tkiva ili dobiveni iz njih.

Ovi testovi mogu tražiti značajne poremećaje, kao što je prisustvo ili odsustvo određenog dijela gena. Također, uz njihovu pomoć pronalaze se male promjene (), na primjer, kao što je odsutnost, višak ili izmijenjena struktura kemijskih baza (podjedinica) lanca DNK. Genetski test takođe može pokazati koji geni imaju mnogo kopija, koji su preaktivni, nedovoljno aktivni, a koji su potpuno isključeni.

Odnosno, genetsko testiranje omogućava proučavanje razne aspekte ljudska DNK sa razne metode. Za neke testove koristite DNK sonde . Sonda je kratak komad DNK čija je sekvenca komplementarna (tj. sposobna da se veže za) sekvencu izmijenjenog gena. Ove DNK sonde obično imaju fluorescentne oznake na sebi. Tokom testiranja, sonda "traži" za sebe dodatke (odgovarajuće komplementarne lokacije). Ako se pronađe izmijenjeni gen, onda se na njega povezuje DNK sonda. Fluorescentne oznake u ovom slučaju ukazuju na prisustvo genetskih promjena i otkrivaju se mikroskopskom fluorescentnom metodom.

Druga vrsta genetskog testiranja zasniva se na DNK ili RNK sekvencama. Ovaj test poredi baznu sekvencu DNK ili RNK u materijalu dobijenom od pacijenta sa standardnim sekvencama DNK ili RNK.

"Za sve su krivi geni!" - danas je ova fraza relevantna kao i prije 100 i 500 godina. zdravlje ljudi i izgled 60% je određeno genetskim materijalom koji je dodijeljen njegovim roditeljima.

Od načina života, prirode ishrane i loše navike zavisi od 40% zdravlja. Što se tiče medicine, ona zapravo čini samo 5% zdravlja! Dakle, geni su ti koji u većini slučajeva određuju hoće li osoba patiti od srčanog udara i hipertenzije.

Genetski testovi vam omogućavaju da shvatite nasljednost osobe i saznate koliko je visok rizik od razvoja određene bolesti. Ali da li vam je zaista potrebno genetsko testiranje? Da vidimo, jer je cijena izdanja ponekad desetine, pa čak i stotine hiljada rubalja.

Izaberi i napiši
posetite doktora besplatno

Skinuti besplatna aplikacija

Upload to Google Play

Dostupno na App Store-u

Kompletan program genetskog testiranja

Glavni cilj ljudi koji rade genetske testove je da otkriju koliki je rizik od razvoja određene bolesti.

Ideja je vrlo dobra, jer u ovom slučaju postoji šansa da se "prevari priroda" i spriječi nastanak bolesti. Uostalom, kao što je već spomenuto, 40% zdravlja ovisi o faktorima koje svako može promijeniti.

Potražnja stvara ponudu. Moderne laboratorijske klinike i centri nude ogromne liste različitih, u kojima svako može izabrati onu koja mu najviše odgovara.

Za one koji ne znaju šta tačno žele da saznaju, ali zaista žele da prođu takvu analizu, postoje opcije za kompletnu genetsko testiranje.

Cijena kompletnog genetskog pregleda

Jedini problem je cijena. U jednom od vodećih medicinske mreže specijalizovan za laboratorijske pretrage, takva studija košta oko 83 hiljade rubalja za muškarce, 72 hiljade za žene.

Genetski testovi krvi se rade i za djecu. Trošak će biti isti kao i za odrasle (za dječaka - kao muškarca, a za djevojčicu - kao žena). Za većinu Rusa ovaj iznos je jednostavno fantastičan. Da vidimo da li je vredno toga.

Koje rizike otkriva kompletan genetski pregled?

Na listi genetskih testova unutar kompletan pregled uključuje procjenu polimorfizma nekoliko desetina različitih gena.

Potpuno genetsko testiranje može identificirati rizik od razvoja sljedećih bolesti:

tromboza
srčani udar i
alkoholizam i narkomanija
neplodnost
i Gilbert
gojaznost
nedostatak laktaze
rijetke genetske anomalije (lista varira u različitim laboratorijama)

Nakon analize, rezultat procjenjuje genetičar. Doktor donosi odlučujući zaključak, koji potom prima pacijent.

Šta će se dalje dogoditi? Najvjerovatnije će list sa kompletnom genetskom analizom skupljati prašinu na polici dok se ne izgubi. Jedino što se može učiniti na osnovu rezultata testa je obratiti pažnju na način života, naviknuti se na pravilnu prehranu, fizičku aktivnost i odustati od svih loših navika.

Međutim, voditi zdravog načina životaživot je moguć bez skupih genetskih testova.

Skraćeni programi genetskog skrininga

Osim potpunog genetskog pregleda, laboratorije nude i smanjene mogućnosti, uključujući procjenu polimorfizma pojedinačnih gena.

Cijena takve analize ovisi o broju genetskih polimorfizama koji se proučavaju. Na primjer, anketa pod nazivom "Ja sam zdrav", koju nudi jedna velika laboratorija, košta 40 hiljada rubalja. Uključuje procjenu rizika, aterosklerozu, ovisnost o drogama i alkoholu, neplodnost, onkologiju i Gilbertovu bolest.

Kada su genetski testovi korisni?

Test za tromboemboliju

Analiza je potrebna za pacijente koji trebaju operacija. Poznavajući rizike, hirurg i anesteziolog će savjetovati pacijenta kako smanjiti rizik od tromboze i propisati odgovarajuću preventivnu terapiju.

Test muške neplodnosti

Ako je muškarac genetski neplodan, njegova supruga će moći da zaustavi uzaludnu (i prilično skupu) potragu za razlogom zašto ne dođe do željene trudnoće. Umjesto toga, supružnici će moći da razmotre alternativne mogućnosti začeća - na primjer, IVF pomoću sperme donora.

Test rizika od oralne kontracepcije

Rizik od tromboze prilikom uzimanja oralni kontraceptivi(u prisustvu pozitivnog rezultata testa) - razlog za odabir druge metode zaštite od neželjene trudnoće.

Test intolerancije na laktozu

Genetski uslovljena netolerancija na mlijeko i mliječne proizvode razlog je da se konačno oprostimo od mliječnih proizvoda i živimo sretno do kraja života.

Test zavisnosti

Studija o prisutnosti nasljedne predispozicije za alkoholizam i ovisnost o drogama dat će osobi motivaciju da jednom zauvijek prestane loše navike. Ili ne bi ni pokušavao, ako nije imao takvo iskustvo.

Test zgrušavanja krvi

Proučavanje sistema hemostaze je korisno za žene s ponovljenim pobačajima i pobačajima ranih datuma. Pozitivan rezultat- razlog za propisivanje lijekova za razrjeđivanje krvi, koji će vam omogućiti da uspješno rodite zdravu bebu.

Test intolerancije na lekove

Genetski testovi koji određuju karakteristike metabolizma određenih lijekova (izoniazid, varfarin, klopidogrel, metotreksat, statini, aspirin, losartan i mnogi drugi) omogućavaju liječniku da odabere najviše efektivna doza leka, ili blagovremeno promeniti lek.

Test rizika za dijabetes i gojaznost

Visok rizik od dijabetesa tipa 2 i gojaznosti je najbolji motivator za prelazak pravilnu ishranu i baviti se sportom.

Pored ovih testova, postoje mnogi genetski testovi koji zaista pomažu i doktorima i pacijentima. Međutim, postoje bolesti koje je gotovo nemoguće spriječiti.

Crohnova, tip 1, onkološke bolesti - ove se bolesti često razvijaju u pozadini potpunog blagostanja, čak i kod onih ljudi koji pažljivo prate svoje zdravlje. Postavlja se razumno pitanje - zašto su pacijentu potrebne takve informacije?

Kada su genetski testovi štetni?

Zamislite na trenutak šta će završiti život osobe koja sazna da ima visok rizik od raka? Uostalom, analiza pokazuje prisutnost recesivnog, odnosno ne vodećeg, već potisnutog gena. Istovremeno, uopšte nije neophodno da će ta osoba jednog dana dobiti rak. Ali medicinsko iskustvo pokazuje: ako je rezultat pozitivan, onda će pacijent sigurno vjerovati da će mu se to dogoditi.

Velika je šansa da će pacijent osluškivati svaki signal svog tijela, podvrgavati se beskonačnim pregledima, testirati, posjećivati razne ljekare sedmično. I, na kraju, zaista može dobiti rak, jer psihosomatika ima ogroman uticaj na ljudsko zdravlje. Doktori ovo stanje nazivaju terminom "karcinofobija".

AT medicinska literatura opisani su slučajevi kada su neki stanovnici evropskih zemalja, nakon što su dobili genetsku analizu koja ukazuje mogući rizik razvoj raka dojke, ovaj organ je prethodno uklonjen.

U ovom slučaju postavlja se razumno pitanje: da li čovjek mora o tome unaprijed znati, jer ne može ništa učiniti? Svako od vas mora sam sebi odgovoriti na ovo pitanje prije nego što krene na polaganje ovu analizu. Recenzije genetskih testova su kontradiktorne upravo zato što ih ne treba raditi "nasumično" i ne iz prazne radoznalosti.

Optimalno je da doktor pošalje pacijenta na takvu studiju, koji teži određenim ciljevima – da odabere optimalno medicinske taktike uzimajući u obzir nasledni rizik. U idealnom slučaju, rezultat bi također trebao procijeniti genetičar kako bi bio što informativniji, a ne bacanje novca.

U aplikaciji Medical Note možete pitati medicinski konsijerž, u kojoj najbližoj laboratoriji možete napraviti određeni genetski test i koliko košta.

Tokom protekle decenije, metode genetičke analize, pristupi medicinske genetike i genomike postali su mnogo jasniji i dostupniji masovnom potrošaču. Medicinske klinike i start-ups nude usluge zasnovane na genetskoj analizi, u Rusiji i ovo tržište raste i razvija se. Za genetske tehnologije nisu zainteresovani samo krajnji korisnici, već i korporacije i države. Rusbase je pokušao da shvati kakva je struktura i izgledi tržišta usluga vezanih za genetsku analizu.

Uslovi

Genetika - proučava mehanizme naslijeđa i varijabilnosti, prijenos osobina između živih organizama.
Genomika je proučavanje genetskog sastava pojedinačnog organizma.
Genom je skup nasljednih informacija prema kojima se organizam razvija.
Medicinska genetika se bavi mutacijama i drugim faktorima koji su odgovorni za njih nasljedne bolesti. Proučava obrasce prenošenja nasljednih bolesti, razvija metode za dijagnosticiranje, liječenje i prevenciju razvoja takvih bolesti.
Medicinska genomika istražuje ljudski genom i genome patogeni organizam u cilju rješavanja problema primijenjene i kliničke medicine.

Zašto ljudi rade genetske testove

Najvažnija prekretnica na putu ka primijenjenoj javnoj medicinskoj genomici i genetici bilo je dekodiranje ljudskog genoma. Koja, međutim, do danas nije u potpunosti završena. Ali doveden do prilično smislenog ukupna slika struktura ljudskog genoma i uloga nukleotida u njemu, njihovi dijelovi i sekvence, njihove funkcije i odnosi.

Zahvaljujući dekodiranju genoma, postalo je mnogo lakše i jeftinije identificirati predispoziciju razne bolesti i nasljedne i nenasljedne. Za rješavanje takvih problema postalo je dovoljno analizirati određeni dio genoma, a ne tražiti cijeli niz nasljednih informacija. Postalo je moguće povezati mnoge znakove i patologije sa specifičnim genima, što omogućava sužavanje područja proučavanja i pojednostavljenje njegove metodologije.

Zahvaljujući ovim mogućnostima, lična genomika je počela da se razvija - kao nauka i kao oblast usluga, niša za poslovanje i start-up. To je grana genomike koja se bavi sekvenciranjem i analizom ljudskog genoma.

Treba napomenuti da stručnjaci za medicinsku genomiku i genetiku ne prave razliku između nasljednih i nenasljednih bolesti. Svaka patologija, uključujući i traumu, nastaje i razvija se samo zbog prisutnosti i težine određenih predispozicija koje su genetski određene i formirane pomoću mehanizama naslijeđa.

Štaviše, dijagnostika i liječenje bolesti nije jedino područje primjene metoda genetske analize i lične genomike. Ostale grupe potrošačkih usluga uključuju:

1. Prediktivna medicina, odnosno identifikacija predispozicija za određena stanja i bolesti na osnovu analize gena. Dvije najčešće oblasti takve analize su potraga za genetskim markerima i potraga za asocijacijama u cijelom genomu. Genetski markeri su proteini koji signaliziraju statističku (najčešće) povezanost određene sekvence gena određene bolesti. Asocijacije na nivou genoma su veze između sekvenci gena i fenotipskih osobina (spoljašnji i intrinzična svojstva Organizam stečen tokom razvoja). Onkogenetika stoji na posebnom mestu, a posebno analiza promena u genetskom i hromozomskom aparatu maligne ćelije, koji pomaže u identifikaciji ćelija raka na samom rana faza njegov razvoj, dok metode citologije i patologije ne fiksiraju nikakve promjene.

2. Farmakogenetika - izbor lijekova na osnovu genetskih karakteristika. Predviđanje djelovanja lijeka na tijelo, alergije. Razvoj sigurnijih i efikasnijih lijekova.

3. Planiranje porodice – testiranje kompatibilnosti supružnika, traženje biohemijskih markera patološka stanja, opasni tokom trudnoće, markeri koji signaliziraju vjerovatnoću razvoja bolesti kod djeteta. Prenatalni genetski skrining je pretraga u krvnom serumu trudnice za biohemijskim markerima koji signaliziraju vjerovatnoću genetskih ili hromozomskih abnormalnosti kod fetusa.

4. Lično istraživanje genetska istorija- nacionalnost, porijeklo, porijeklo. Genetski pregled očinstva, majčinstva i drugih vrsta porodičnih veza.

5. Profesionalna orijentacija djece – identifikacija predispozicije za razne vrste sport, umjetnički žanrovi ili druga područja aktivnosti. U kriminologiji se takođe pokušava povezati sklonost određenim vrstama zločina sa genetskim karakteristikama, ali ove studije još nisu izašle na tržište usluga i proizvoda.

Analiza etničkog porijekla vrši se pretraživanjem u genomu kupca za 175 genetskih markera specifičnih za jednu od četiri istorijske populacijske grupe ljudi, i to:

Evropska grupa: Evropa (sjever, jug, Bliski istok), Bliski istok, indijski potkontinent (Indija, Pakistan, Šri Lanka)
Istočnoazijska grupa: Japan, Kina, Mongolija, Koreja
Jugoistočna grupa: Filipini, Malezija, Australija, Okeanija
Afrička grupa: Subsaharska (Nigerija, Kongo, itd.)

Po markerima se utvrđuje procenat predaka kupca iz određenog regiona. Drugim riječima, rezultat analize pokazuje odnos povijesno-populacijskih grupa u genomu kupca.

Troškovi sekvenciranja cijelog ljudskog genoma iz godine u godinu opadaju zbog napretka tehnologije i računarske snage, kao i zbog povećane konkurencije. Ovo doprinosi razvoju start-up-a u oblasti lične genomike. Državna regulativa o Rusko tržište ovakvi startupi još nisu spriječeni. Za njih je važno da svoje aktivnosti usklade sa zdravstvenim zakonodavstvom i dobiju dozvolu za obavljanje medicinske aktivnosti ako određene usluge potpadaju pod ovu definiciju. Takođe se pridržavajte zakona koji regulišu postupanje sa ličnim podacima.

Velika većina kompanija koje pružaju usluge lične genomike, čak i ako imaju medicinsku licencu, u ugovoru o licenci i pravilima za pružanje usluga navodi da rezultat pružanja ovih usluga nije medicinski zaključak ili dijagnoza, da su usluge ne uključuju metode prevencije, dijagnoze, liječenja, medicinska rehabilitacija; da su informacije dobijene kao rezultat testiranja namijenjene u kognitivne, obrazovne ili zabavne svrhe. Time se izbjegava potpadanje pod regulaciju medicinskih usluga i odražava stvarno stanje stvari: rezultate genetske analize treba da tumače ljekari specijalizovani za specifične patologije.

Kompanije koje rade ili planiraju da rade u oblasti lične genomike trebale bi da prate proces donošenja zakona ruskih regulatora, jer bi mogli da posvete veću pažnju ovoj niši.

Tržište genetskih testova očima njegovih igrača

Zamolili smo lidere ruskog tržišta usluga lične genomike da procijene obim, rizike i izglede ovog tržišta.

Valery Ilyinsky, generalni direktor Genoteka

Tržišni segment za dijagnostiku rijetkih nasljednih bolesti iznosi oko 200 miliona rubalja godišnje. Segment testova za predispoziciju za multifaktorske bolesti - lična genetika - oko 100 miliona rubalja.

Stopa rasta: oko 20-30% godišnje.

Sada su najtraženije tri usluge: testovi na sklonost multifaktorskim bolestima (rizici od razvoja karcinoma, kardiovaskularnih i drugih bolesti), genealoški DNK testovi i usluge dijagnostike rijetkih nasljednih poremećaja kod djece.

Najpopularnije usluge se odnose na prevenciju bolesti (zdravlje i dugovječnost), ličnu kondiciju, genetski odgovarajuću ishranu i podložnost povredama.

Tržište genetike (sa izuzetkom testova očinstva) je u povojima. U gotovo svim nišama vidimo rast tržišta od više od 10% godišnje, i to uglavnom zbog zamjene drugih negenetskih metoda.

Postoje 2 problema rasta: pravni - u Rusiji ne postoje posebni regulatorni akti za genetske testove, koji se po mnogim procedurama uvelike razlikuju od jednostavnih biohemijskih. Kao rezultat toga, neki genetski testovi su zabranjeni, dok drugi imaju praktički nedostatne prepreke za stvaranje laboratorija.

Značajno ograničenje je nepripremljenost stanovništva i ljekara za personaliziranu i preventivnu medicinu. Malo ljudi brine o prevenciji, a većina ljekara nema moderne tehnologije za prevenciju bolesti. Odnosno, rezultate genetskog testa mogu koristiti samo najkvalificiraniji stručnjaci.

Na ovog trenutka od ruskih kompanija samo je Genotek ušao na strana tržišta - 15 zemalja, osim Rusije. Najzanimljivija nam izgledaju tržišta Brazila, Meksika, Irana i niza evropskih zemalja – Austrije i Litvanije.

Sergej Musienko, izvršni direktor Atlas Biomedical Holdinga

Prema našim procjenama, globalni obim svjetskog tržišta u 2016. godini iznosit će oko 12 milijardi dolara, dok će u Rusiji biti do 60 miliona dolara. rana faza rođenje tržišta. Segmentacija je u toku: prenatalna dijagnoza, onkogenetika, farmakogenetika, potrošačka genetika. Velike kompanije još nisu imale vremena za rast, a svi imaju priliku da "pucaju".

Izrazi informativnih prilika također igraju značajnu ulogu u širenju interesa za genetsko testiranje. Primjer bi bila priča o Angelini Jolie, koja je uklonila svoje mliječne žlijezde. Genetsko testiranje je pokazalo da je imala mutaciju gena BRCA1, što značajno povećava rizik od razvoja onkološke bolesti grudi i jajnici.

Sada su najpopularnije usluge dijagnostike i istraživanja statusa nosioca nasljednih bolesti. Usluge neinvazivne prenatalne DNK dijagnostike nasljednih bolesti postaju sve popularnije.

Sve je veća potražnja za složenim skrining genetskim testovima za procjenu predispozicije za razvoj multifaktorskih bolesti, statusa nosioca nasljednih bolesti, individualne osjetljivosti na lijekove, etničkog porijekla i još mnogo toga.

U svijetu postoje dvije izuzetno perspektivne istraživačke oblasti u oblasti genetike, za koje još nema praktičnih primjera implementacije u Rusiji. Ovo je studija ljudskog crijevnog mikrobioma i stvaranje integrirane usluge molekularna dijagnostika u onkologiji.

Svaki pacijent s onkologijom mora odabrati pojedinačni lijek široka lista lijekovi. Osim proširenja liste lijekova, važno je poboljšati tačnost detekcije biomarkera. Razvijamo sveobuhvatnu dijagnostičku uslugu Solo, koja objedinjuje sve moderne mogućnosti studija biomarkera za optimalan odabir terapije za oboljele od raka. Uz podršku Ministarstva prosvjete i nauke, projekat razvija metodu za neinvazivnu analizu tumora na uzorku krvi, koja će pojednostaviti i povećati tačnost Solo studije.

Vladimir Volobujev, generalni direktor i suosnivač MyGenetics-a

MyGenetics radi u segmentu DNK testova direktnih potrošača (kada osoba sama prima i koristi rezultate DNK studije, bez pribjegavanja stručnjacima treće strane). Prema našim proračunima, trenutni obim ovog segmenta u Rusiji je 300-400 miliona rubalja, godišnji rast tržišta je 20-25%.

U našem segmentu sve popularnije dobijaju usluge iza kojih čovek vidi konkretne preporuke i savete. Još prije 2-3 godine DNK testove je naručivala određena vrsta ljudi koje su zanimale nove stvari, samospoznaja, samorazvoj itd. Većina njih bila je vođena radoznalošću. Sada je naša glavna klijentela obični ljudi, domaćice, radnici, zaposleni, penzioneri koji koriste mogućnosti genetskog istraživanja za svoje sasvim svakodnevne zadatke: reset višak kilograma, riješite se probavnih tegoba, poboljšate atletske performanse, smanjite rizik od razvoja određenih bolesti. Više im nije dovoljno da dobiju samo rezultate DNK testa, potrebne su im konkretne lične preporuke za određene slučajeve.

Genetska istraživanja su jedna velika obećavajuća niša, tržište je tek počelo da se razvija, ne može se reći da su neke niše ovdje već „razrađene“ i vrijeme je da se pređe na nove. Svaka prilika za vijesti može izazvati nagli potražnju za određenom uslugom. Tako je nedavno Momondo održao kampanju pod nazivom "Putovanje stopama DNK", podižući val interesovanja za genetička istraživanja u genealogiji.

Genetska istraživanja anti-age su vrlo obećavajuća. Stanovništvo Zemlje stari i još uvijek bezuspješno traži tabletu za starenje. Trenutni nivo razvoja biotehnologije i genetike omogućava nam da se nadamo velikim iskoracima u ovom pravcu u bliskoj budućnosti.

Glavni ograničavajući faktor aktivni razvoj našeg segmenta (direktnog potrošača) je niska svijest društva, stanovništva o tome moderne mogućnosti genetika i njena dostupnost. Mnogi ljudi misle da je genetika čisto naučna disciplina, bez primenjene vrednosti. Znanje o mogućnostima koje genetika pruža u smislu personalizirane medicine gotovo je odsutno među medicinskim osobljem. S tim se stalno suočavamo. Moramo da obučavamo stručnjake iz različitih regiona sami i sa resursima. Istovremeno, shvaćamo da je to nacionalni zadatak i da se s njim trebaju suočiti nadležna ministarstva i resori, a ne privatna kompanija.

Tržišta razvijenih zemalja su perspektivna po svom potencijalnom obimu, ali su u isto vrijeme zrelija i već imaju svoju strukturu i pravila igre. Ovo je i minus i plus. U SAD-u sam predstavio projekat MyGenetics naučnoj i poslovnoj zajednici. Nisam iznenadio tamošnje naučnike, ali su se preduzetnici zainteresovali za naš proizvod, kako ga pakujemo i u kom formatu ga prodajemo. Klijenti dobijaju rezultate DNK testova u formatu sjajnog časopisa, gde običan jezik pruža informacije o genetskim karakteristikama ishrane i fizička aktivnost. U SAD zdrava ishrana- ustaljeni trend. I niša naše kompanije - nutrigenetika, "ishrana genima", jasno se uklapa u ovaj trend. Stoga je isprobavanje na američkom tržištu vrlo primamljiva perspektiva, ali razumijemo da će to zahtijevati značajna sredstva. Dakle, trenutno smo fokusirani na tržište Rusije i okolnih zemalja. Iako već aktivno pregovaramo sa partnerom o našem predstavljanju u Evropi. Nadamo se da će prva prodaja iz Evrope krenuti ove jeseni.

Kompanije poznate na ruskom tržištu

U okviru projekta planirano je prikupljanje i dešifrovanje genoma milion ljudi, genoma milion bakterija neophodnih za život ljudsko tijelo(mikrobiota), kao i genom milion biljaka i životinja.

U Holandiji je već kreirano oko 200 biobanka koje pokrivaju podatke o 900 hiljada stanovnika, odnosno 5% ukupne populacije zemlje. Sljedeća faza u razvoju programa je osiguranje interakcije i razmjene podataka između postojećih banaka.

Tako se podaci o biobanki udvostručuju u količini otprilike svakih 7 mjeseci. Svake godine, laboratorije za sekvenciranje DNK generišu nekoliko petabajta sekvenciranih podataka godišnje (1 terabajt sadrži oko 1 trilion DNK podjedinica).

Važnost razvoja genskih banaka ne može se precijeniti. Uz njihovu pomoć moguće je identificirati gene i mutacije odgovorne za nastanak određenih bolesti, implementirati ih rana dijagnoza. Na osnovu toga se radi na kreiranju ciljanih lijekova i metoda liječenja. Prvi težak zadatak je početak formiranja takve banke, drugi, ne manje važan, je stvaranje pogodne informacione infrastrukture koja će osigurati razmjenu podataka između učesnika, ali i drugih banaka. Rješavanje ovih problema pomoći će liječniku i istraživaču da brzo i lako pronađu potencijalno vrijedne informacije za liječenje. Samo na taj način biobanke mogu postati jedan od glavnih pokretačkih faktora u razvoju nove prediktivne medicine.

Leonid Levkovich-Maslyuk, izvršni direktor EMC istraživačkog i razvojnog centra za Cloud tehnologije i velike podatke u Skolkovu:

Zahvaljujući procjenama kolega, vidimo da tržište usluga lične genomike raste. Ako pogledate količinu podataka koja počinje da se pojavljuje u njemu, onda se molekularni podaci mogu staviti na jedno od prvih mjesta među svim izvorima podataka koji sada postoje. I niša genetske analize- ovo je samo mali dio toga. U bliskoj budućnosti, genomika će proizvoditi nekoliko zetabajta podataka godišnje.

A glavni zadatak je na pravi način interpretirati ove podatke u naučne i medicinske svrhe, koristiti ih za liječenje pacijenata. A za to je potrebno ne samo prikupiti genomske informacije, već je potrebno obezbijediti uslove da se podaci pohranjuju, aktivno koriste, kako bi se mogli lako i brzo obrađivati, te organizirati zgodan pristup ljekarima i naučnicima.

Istovremeno, za doktora nisu vredni gigantski nizovi informacija dobijenih kao rezultat sekvenciranja DNK ili RNK, već samo rezultati njihove složene matematičke obrade, kao i poređenja sa sličnim podacima drugih pacijenata do kojih su došli istraživači. i lekari širom sveta.

Zbog toga novi lek ozbiljno zavisi od napretka u oblasti informacionih tehnologija. Može se čak reći da je sada potpuno baziran na tehnologijama za obradu, pohranjivanje, analizu i inženjering novih, molekularnih podataka (u kombinaciji sa "tradicionalnim" medicinskim informacijama - opisom manifestacija bolesti, rezultatima testova itd.). Tako nastaje potpuno nova industrija - industrija bioloških i medicinskih informacionih tehnologija (bioIT).

U Rusiji, na primjer, EMC Moskovski istraživačko-razvojni centar za računarstvo u oblaku i velike podatke u Skolkovu bavi se stvaranjem takvih tehnologija i rješavanjem glavnih zadataka bioIT-a. Sada zajedno sa stranim kolegama iz EMC-a radimo na projektu stvaranja pogodne informacijske infrastrukture koja će pomoći doktoru i istraživaču da pronađu informacije vrijedne za liječenje, analiziraju i dijele ih za istraživačku i primijenjenu upotrebu.

Sistem će pomoći medicinski radnici većina različitim nivoima:

ubrzati rad ljekara koji i dalje samostalno traže informacije u brojnim izvorima;

stvoriće neophodnu infrastrukturu za klinike. Kao rezultat toga, klinike će moći prikupiti akumulirano znanje, pogodno osoblje i efikasno upravljati njima koristeći samo laptop.

Projekat je već primljen pozitivne kritike na izložbi-konferenciji iz oblasti informacionih tehnologija, bioinformatike i genomske medicine BioIT World. Paralelno s tim, pokrenut je pilot projekat u velikom Američka klinika, što će vam omogućiti da provjerite rad sistema u aplikaciji za kliničku praksu.

Genetsko testiranje u Rusiji: igrači, problemi i trendovi

U kontaktu sa

Drugovi iz razreda

Tokom protekle decenije, metode genetičke analize, pristupi medicinske genetike i genomike postali su mnogo jasniji i dostupniji masovnom potrošaču. Medicinske klinike i start-up usluge nude usluge zasnovane na genetskoj analizi, au Rusiji i ovo tržište raste i razvija se. Za genetske tehnologije nisu zainteresovani samo krajnji korisnici, već i korporacije i države. Rusbase je pokušao da shvati kakva je struktura i izgledi tržišta usluga vezanih za genetsku analizu.

Materijal pripada tar. U njemu popularno govorimo o tehnologijama koje preoblikuju postojeće poslovne procese i stvaraju nova tržišta.

Partner rubrike je EMC Corporation, koja pomaže kompanijama da efikasno koriste mogućnosti svoje IT infrastrukture za digitalnu transformaciju poslovanja.

Genetika- proučava mehanizme naslijeđa i varijabilnosti, prijenos osobina između živih organizama.
Genomika proučava genetsku strukturu jednog organizma.
Genom- skup nasljednih informacija, prema kojima se organizam razvija.
medicinska genetika bavi se mutacijama i drugim faktorima odgovornim za nasljedne bolesti. Proučava obrasce prenošenja nasljednih bolesti, razvija metode za dijagnosticiranje, liječenje i prevenciju razvoja takvih bolesti.
medicinska genomika istražuje ljudski genom i genome patogenih organizama u cilju rješavanja problema primijenjene i kliničke medicine.

Zašto ljudi rade genetske testove

Najvažnija prekretnica na putu ka primijenjenoj javnoj medicinskoj genomici i genetici bilo je dekodiranje ljudskog genoma. Koja, međutim, do danas nije u potpunosti završena. Ali je dovedena do prilično smislene opće slike strukture ljudskog genoma i uloge nukleotida u njemu, njihovih dijelova i sekvenci, njihovih funkcija i odnosa.

Zahvaljujući dekodiranju genoma, postalo je mnogo lakše i jeftinije identificirati predispoziciju za razne bolesti, kako nasljedne tako i nenasljedne. Za rješavanje takvih problema postalo je dovoljno analizirati određeni dio genoma, a ne tražiti cijeli niz nasljednih informacija. Postalo je moguće povezati mnoge znakove i patologije sa specifičnim genima, što omogućava sužavanje područja proučavanja i pojednostavljenje njegove metodologije.

Štaviše, dijagnostika i liječenje bolesti nije jedino područje primjene metoda genetske analize i lične genomike. Ostale grupe potrošačkih usluga uključuju:

1. Prediktivna medicina, odnosno utvrđivanje predispozicija za određena stanja i bolesti na osnovu analize gena. Dvije najčešće oblasti takve analize su potraga za genetskim markerima i potraga za asocijacijama u cijelom genomu. Genetski markeri su proteini koji signaliziraju statističku (najčešću) povezanost određene sekvence gena sa specifičnom bolešću. Genomske asocijacije su veze između sekvenci gena i fenotipskih osobina (spoljašnja i unutrašnja svojstva organizma stečena tokom razvoja). Onkogenetika stoji na posebnom mestu, a posebno analiza promena u genetskom i hromozomskom aparatu malignih ćelija, koji pomaže u identifikaciji kancerogenih stanica u najranijoj fazi njegovog razvoja, dok metode citologije i patologije ne popravljaju nikakve promjene.

2. Farmakogenetika- izbor lijekova na osnovu genetskih karakteristika. Predviđanje djelovanja lijeka na tijelo, alergije. Razvoj sigurnijih i efikasnijih lijekova.

3. Planiranje porodice- ispitivanje kompatibilnosti supružnika, traženje biohemijskih markera patoloških stanja koja su opasna tokom trudnoće, markera koji signaliziraju mogućnost razvoja bolesti kod djeteta. Prenatalni genetski skrining je pretraga u krvnom serumu trudnice za biohemijskim markerima koji signaliziraju vjerovatnoću genetskih ili hromozomskih abnormalnosti kod fetusa.

4. Proučavanje lične genetske istorije- nacionalnost, porijeklo, porijeklo. Genetski pregled očinstva, majčinstva i drugih vrsta porodičnih veza.

5. Profesionalna orijentacija djece- utvrđivanje predispozicije za različite sportove, žanrove umjetnosti ili druge oblasti djelovanja. U kriminologiji se takođe pokušava povezati sklonost određenim vrstama zločina sa genetskim karakteristikama, ali ove studije još nisu izašle na tržište usluga i proizvoda.

Analiza etničkog porijekla vrši se pretraživanjem u genomu kupca za 175 genetskih markera specifičnih za jednu od četiri istorijske populacijske grupe ljudi, i to:

Evropska grupa: Evropa (sjever, jug, Bliski istok), Bliski istok, indijski potkontinent (Indija, Pakistan, Šri Lanka)
Istočnoazijska grupa: Japan, Kina, Mongolija, Koreja
Jugoistočna grupa: Filipini, Malezija, Australija, Okeanija
Afrička grupa: Subsaharska (Nigerija, Kongo, itd.)

Po markerima se utvrđuje procenat predaka kupca iz određenog regiona. Drugim riječima, rezultat analize pokazuje odnos povijesno-populacijskih grupa u genomu kupca.

Troškovi sekvenciranja cijelog ljudskog genoma iz godine u godinu opadaju zbog napretka tehnologije i računarske snage, kao i zbog povećane konkurencije. Ovo doprinosi razvoju start-up-a u oblasti lične genomike. Državna regulacija na ruskom tržištu još uvijek ne ometa takve startupove. Za njih je važno da svoje aktivnosti usklade sa zakonima o zdravstvenoj zaštiti i da dobiju dozvolu za obavljanje medicinske djelatnosti, ako određene usluge potpadaju pod ovu definiciju. Takođe se pridržavajte zakona koji regulišu postupanje sa ličnim podacima.

Velika većina kompanija koje pružaju usluge lične genomike, čak i ako imaju medicinsku licencu, u ugovoru o licenci i pravilima za pružanje usluga navodi da rezultat pružanja ovih usluga nije medicinski zaključak ili dijagnoza, da su usluge ne uključuju metode prevencije, dijagnoze, liječenja, medicinske rehabilitacije; da su informacije dobijene kao rezultat testiranja namijenjene u kognitivne, obrazovne ili zabavne svrhe. Time se izbjegava potpadanje pod regulaciju medicinskih usluga i odražava stvarno stanje stvari: rezultate genetske analize treba da tumače ljekari specijalizovani za specifične patologije.

Kompanije koje rade ili planiraju da rade u oblasti lične genomike trebale bi da prate proces donošenja zakona ruskih regulatora, jer bi mogli da posvete veću pažnju ovoj niši.

Tržište genetskih testova očima njegovih igrača

Zamolili smo lidere ruskog tržišta usluga lične genomike da procijene obim, rizike i izglede ovog tržišta.

Tržišni segment za dijagnostiku rijetkih nasljednih bolesti iznosi oko 200 miliona rubalja godišnje. Segment testova za predispoziciju za multifaktorske bolesti - lična genetika - oko 100 miliona rubalja.

Stopa rasta: oko 20-30% godišnje.

Sada su najtraženije tri usluge: testovi na sklonost multifaktorskim bolestima (rizici od razvoja karcinoma, kardiovaskularnih i drugih bolesti), genealoški DNK testovi i usluge dijagnostike rijetkih nasljednih poremećaja kod djece.

Najpopularnije usluge se odnose na prevenciju bolesti (zdravlje i dugovječnost), ličnu kondiciju, genetski odgovarajuću ishranu i podložnost povredama.

Tržište genetike (sa izuzetkom testova očinstva) je u povojima. U gotovo svim nišama vidimo rast tržišta od više od 10% godišnje, i to uglavnom zbog zamjene drugih negenetskih metoda.

Postoje 2 problema rasta: pravni - u Rusiji ne postoje posebni regulatorni akti za genetske testove, koji se po mnogim procedurama uvelike razlikuju od jednostavnih biohemijskih. Kao rezultat toga, neki genetski testovi su zabranjeni, dok drugi imaju praktički nedostatne prepreke za stvaranje laboratorija.

Značajno ograničenje je nepripremljenost stanovništva i ljekara za personaliziranu i preventivnu medicinu. Malo ljudi brine o prevenciji, a većina ljekara nema moderne tehnologije za prevenciju bolesti. Odnosno, rezultate genetskog testa mogu koristiti samo najkvalificiraniji stručnjaci.

Od ruskih kompanija trenutno je samo Genotek ušao na strana tržišta - 15 zemalja, osim Rusije. Tržišta Brazila, Meksika, Irana i niza evropskih zemalja - Austrije i Litvanije izgledaju nam najzanimljivija.

Valery Ilyinsky

CEO Genotek

Prema našim procenama, globalni obim svetskog tržišta u 2016. godini iznosiće oko 12 milijardi dolara, veličina tržišta u Rusiji - do 60 miliona dolara.U Rusiji je oko 20.000 ljudi sprovelo sveobuhvatnu genetsku studiju, što ukazuje na ranu fazu tržišta. emergence. Postoji segmentacija u oblastima: prenatalna dijagnostika, onkogenetika, farmakogenetika, potrošačka genetika. Velike kompanije još nisu imale vremena za rast, a svi imaju priliku da "pucaju".

Izrazi informativnih prilika također igraju značajnu ulogu u širenju interesa za genetsko testiranje. Primjer bi bila priča o Angelini Jolie, koja je uklonila svoje mliječne žlijezde. Genetsko testiranje je pokazalo da je imala mutaciju gena BRCA1, što značajno povećava rizik od razvoja raka dojke i jajnika.

Sada su najpopularnije usluge dijagnostike i istraživanja statusa nosioca nasljednih bolesti. Usluge neinvazivne prenatalne DNK dijagnostike nasljednih bolesti postaju sve popularnije.

Sve je veća potražnja za složenim skrining genetskim testovima za procjenu predispozicije za razvoj multifaktorskih bolesti, statusa nosioca nasljednih bolesti, individualne osjetljivosti na lijekove, etničkog porijekla i još mnogo toga.

U svijetu postoje dvije izuzetno perspektivne istraživačke oblasti u oblasti genetike, za koje još nema praktičnih primjera implementacije u Rusiji. Ovo je studija ljudskog crijevnog mikrobioma i stvaranje servisa za kompleksnu molekularnu dijagnostiku u onkologiji.

Svaki pacijent s onkologijom mora odabrati pojedinačni lijek sa široke liste lijekova. Osim proširenja liste lijekova, važno je poboljšati tačnost detekcije biomarkera. Razvijamo sveobuhvatnu dijagnostičku uslugu Solo, koja objedinjuje sve moderne mogućnosti studija biomarkera za optimalan odabir terapije za oboljele od raka. Uz podršku Ministarstva prosvjete i nauke, projekat razvija metodu za neinvazivnu analizu tumora na uzorku krvi, koja će pojednostaviti i povećati tačnost Solo studije.

Sergej Musienko

Izvršni direktor Atlas Biomedical Holdinga

MyGenetics radi u segmentu DNK testova direktnih potrošača (kada osoba sama prima i koristi rezultate DNK studije, bez pribjegavanja stručnjacima treće strane). Prema našim proračunima, trenutni obim ovog segmenta u Rusiji je 300-400 miliona rubalja, godišnji rast tržišta je 20-25%.

U našem segmentu sve popularnije dobijaju usluge iza kojih čovek vidi konkretne preporuke i savete. Još prije 2-3 godine DNK testove je naručivala određena vrsta ljudi koje su zanimale nove stvari, samospoznaja, samorazvoj itd. Većina njih bila je vođena radoznalošću. Sada imamo većinu naših klijenata - obične ljude, domaćice, radnike, zaposlene, penzionere koji koriste mogućnosti genetskog istraživanja za svoje sasvim svakodnevne zadatke: mršavljenje, rješavanje problema s probavom, poboljšanje sportskih performansi, smanjenje rizika od razvoja bolesti. određene ili druge bolesti. Više im nije dovoljno da dobiju samo rezultate DNK testa, potrebne su im konkretne lične preporuke za određene slučajeve.

Genetska istraživanja su jedna velika obećavajuća niša, tržište je tek počelo da se razvija, ne može se reći da su neke niše ovdje već „razrađene“ i vrijeme je da se pređe na nove. Svaka prilika za vijesti može izazvati nagli potražnju za određenom uslugom. Tako je nedavno Momondo održao kampanju pod nazivom "Putovanje stopama DNK", podižući val interesovanja za genetička istraživanja u genealogiji.

Genetska istraživanja anti-age su vrlo obećavajuća. Stanovništvo Zemlje stari i još uvijek bezuspješno traži tabletu za starenje. Trenutni nivo razvoja biotehnologije i genetike omogućava nam da se nadamo velikim iskoracima u ovom pravcu u bliskoj budućnosti.

Glavni ograničavajući faktor u aktivnom razvoju našeg (direktnog potrošača) segmenta je niska svijest društva i stanovništva o savremenim mogućnostima genetike i njenoj dostupnosti. Mnogi ljudi misle da je genetika čisto naučna disciplina, bez primenjene vrednosti. Znanje o mogućnostima koje genetika pruža u smislu personalizirane medicine gotovo je odsutno među medicinskim osobljem. S tim se stalno suočavamo. Moramo da obučavamo stručnjake iz različitih regiona sami i sa resursima. Istovremeno, shvaćamo da je to nacionalni zadatak i da se s njim trebaju suočiti nadležna ministarstva i resori, a ne privatna kompanija.

Tržišta razvijenih zemalja su perspektivna po svom potencijalnom obimu, ali su u isto vrijeme zrelija i već imaju svoju strukturu i pravila igre. Ovo je i minus i plus. U SAD-u sam predstavio projekat MyGenetics naučnoj i poslovnoj zajednici. Nisam iznenadio tamošnje naučnike, ali su se preduzetnici zainteresovali za naš proizvod, kako ga pakujemo i u kom formatu ga prodajemo. Klijenti dobijaju rezultate DNK istraživanja u formatu sjajnog časopisa, gde se jednostavnim jezikom prenose informacije o genetskim karakteristikama ishrane i fizičke aktivnosti. U SAD-u je zdrava prehrana dobro uspostavljen trend. I niša naše kompanije - nutrigenetika, "ishrana genima", jasno se uklapa u ovaj trend. Stoga je isprobavanje na američkom tržištu vrlo primamljiva perspektiva, ali razumijemo da će to zahtijevati značajna sredstva. Dakle, trenutno smo fokusirani na tržište Rusije i okolnih zemalja. Iako već aktivno pregovaramo sa partnerom o našem predstavljanju u Evropi. Nadamo se da će prva prodaja iz Evrope krenuti ove jeseni.

Vladimir Volobuev

Generalni direktor i suosnivač MyGenetics-a

Kompanije poznate na ruskom tržištu

Artur Isaev

Osnivač Genetico

Stoga je sam genetski test i dalje zabavan i edukativan proizvod za premium publiku. Da bi se njegov efekat pretočio iz zabavnog u praktičnu oblast, potrebne su konsultacije lekara specijalista, dodatni testovi, savjeti profesionalnih stručnjaka o ishrani i drugim aspektima životnog stila.

Naše kompanije imaju dobre izglede za izlazak na strana tržišta. Genetski testovi u SAD-u i Evropi postali su poznati mnogo ranije, ali su i tamo u procesu rešavanja problemi kvalitetnog pakovanja ovih usluga u potrošački proizvod koji je razumljiv masovnoj publici.

Drugi rizik pri radu u Rusiji je cijena reagensa, koja zavisi od kursa dolara.

B2B, naučni projekti

OncoFinder. Odabir optimalna terapija kancerozni tumori na osnovu proučavanja anomalija u ćelija raka. Rješava problem neoptimalne selekcije kemoterapije. Među proizvodima su i paket preporuka zasnovanih na rezultatima testa bioloških uzoraka (60 hiljada rubalja) i pristup cloud servisu za samoanaliza(trošak je jedan i po do dva puta manji). Osnivači OncoFinder-a kažu da su prikupili više od milion dolara investicija, a proizvodi se prodaju u 15 ruskih i 10 stranih klinika i laboratorija.

Važnost razvoja genskih banaka ne može se precijeniti. Uz njihovu pomoć moguće je identificirati gene i mutacije odgovorne za nastanak određenih bolesti, izvršiti njihovu ranu dijagnostiku. Na osnovu toga se radi na kreiranju ciljanih lijekova i metoda liječenja. Prvi težak zadatak je početak formiranja takve banke, drugi, ne manje važan, je stvaranje pogodne informacione infrastrukture koja će osigurati razmjenu podataka između učesnika, ali i drugih banaka. Rješavanje ovih problema pomoći će liječniku i istraživaču da brzo i lako pronađu potencijalno vrijedne informacije za liječenje. Samo na taj način biobanke mogu postati jedan od glavnih pokretačkih faktora u razvoju nove prediktivne medicine.

Molekularni podaci po obimu počinju da zauzimaju jedno od prvih mjesta među svim izvorima podataka. Niša genetskih testova je samo mali dio ove knjige. Već u narednoj deceniji, procjenjuje se da će genomika proizvoditi zetabajte podataka godišnje.

Glavni zadatak postaje ispravno tumačiti ove podatke u naučne i medicinske svrhe, koristiti ih za liječenje pacijenata. Da biste to učinili, potrebno je ne samo prikupiti genomske informacije, već i osigurati uvjete za njihovo pouzdano skladištenje i aktivnu upotrebu. Kako bi se ovi podaci obrađivali lako i brzo, potrebno je organizirati zgodan pristup njima za ljekare i naučnike.

Za doktora nisu vredne ogromne količine informacija dobijenih kao rezultat sekvenciranja DNK ili RNK, već samo rezultati njihove složene matematičke obrade, kao i poređenja sa sličnim podacima drugih pacijenata do kojih su došli istraživači i lekari širom sveta. svijet.

Dakle, nova medicina ozbiljno zavisi od napretka u oblasti informacionih tehnologija. Može se čak reći da je u potpunosti zasnovan na tehnologijama za obradu, skladištenje, analizu i inženjering novih, molekularnih podataka (u kombinaciji sa „tradicionalnim“ medicinskim informacijama – opisom manifestacija bolesti, rezultatima testova itd.). Formira se potpuno nova industrija - industrija bioloških i medicinskih informacionih tehnologija (bioIT).

U Rusiji, na primjer, EMC Moskovski istraživačko-razvojni centar za računarstvo u oblaku i velike podatke u Skolkovu bavi se stvaranjem takvih tehnologija i rješavanjem glavnih zadataka bioIT-a. Sada zajedno sa stranim kolegama iz EMC-a radimo na projektu stvaranja pogodne informacijske infrastrukture koja će pomoći doktoru i istraživaču da pronađu informacije vrijedne za liječenje, analiziraju i dijele ih za istraživačku i primijenjenu upotrebu.

Sistem će ubrzati rad ljekara koji i dalje ručno traže informacije u brojnim izvorima. To će pružiti klinikama priliku da prikupe akumulirano znanje i da se njime efikasno upravljaju.

Jedan od elemenata ovog sistema već je dobio pozitivne povratne informacije na izložbi i konferenciji u oblasti informacionih tehnologija, bioinformatike i genomske medicine BioIT World. Sada implementiramo pilot projekat u velikoj američkoj klinici.

Leonid Levkovich-Maslyuk

Generalni direktor EMC istraživačko-razvojnog centra za Cloud tehnologije i velike podatke u Skolkovu

Genetika je najvažnija i vrlo kompleksna nauka koja proučava naslijeđe i njegove obrasce. Ovaj naučni pravac se razvija velikom brzinom i pruža velike mogućnosti. savremeno čovečanstvo. Na primjer, danas svako može provesti genetski test. Saznajte šta je to i zašto vam je potrebno.

Šta je genetski test?

Genetski test ili analiza je moderna i relativno “mlada” metoda istraživanja koja vam omogućava da dobijete tačne i detaljne informacije o svom tijelu. Štoviše, prošireni test pokriva mnoge aspekte, kao što su nasljedne bolesti i genetske predispozicije za njih. individualne karakteristike, preferencije ukusa i navike, temperament pa čak i neke sposobnosti.

Za šta je to potrebno?

Zašto uraditi genetski test? Ovo pitanje je relevantno, jer genetika još nije dostigla nivo razvoja na kojem bi postala pristupačna i razumljivija. obični ljudi. I stoga, mnogi ne razumiju zašto se prave takve analize. Zapravo, postoji mnogo indikacija za njihovu primjenu, jer takva nauka utječe na mnoge aspekte rada tijela, kao i većinu njegovih funkcija. Ispod su glavni smjerovi.

Identifikacija

U svrhu identifikacije, genetski testovi se već dugo rade, a mnogima su pomogli da saznaju mnogo o sebi i svojoj užoj porodici.

Prvo, uz pomoć takve studije može se ustanoviti osoba ako je to nemoguće učiniti na druge načine. Često se metoda koristi u forenzici, na primjer, kada identifikacija tijela ili ostataka po bilo kojim znakovima nije moguća.
Drugo, genetska analiza vam omogućava da uspostavite srodstvo - da odredite biološkog oca ili drugog člana porodice. Rođaci imaju DNK zajedničke karakteristike koji može precizno utvrditi da postoji krvna veza između određenih ljudi, a ponekad je to neophodno i važno, i to u većini različite situacije, među kojima su i definicija zakonskih nasljednika.
Treće, DNK analiza će vam pomoći da otkrijete vaše porijeklo. Naravno, možete praviti pretpostavke na osnovu nekih karakteristika izgleda, ali one mogu biti varljive i mutne. Genetski test je tačan naučna metoda, pružajući mogućnost za dobijanje proširenih informacija. Dakle, omogućiće vam da saznate odakle dolazite, ko ste daljim rođacima kojoj rasi pripadaš i još mnogo toga. I veoma je zanimljivo!

Planiranje trudnoće

Nedavno su se genetski testovi počeli aktivno koristiti u planiranju trudnoće i omogućavaju izbjegavanje ozbiljne posledice i naučite mnogo o svom djetetu i prije njegovog rođenja ili čak prije začeća. Postaje moguće procijeniti kompatibilnost muškarca i žene, unaprijed identificirati rizike od razvoja određenih bolesti.

Genetski test se propisuje budućoj majci ili ženi koja planira trudnoću u sljedećim slučajevima:

stariji od trideset pet godina;
prethodne trudnoće i porođaji koji su završili tragično ili neuspješno, na primjer, mrtvorođenost ili urođene mane djeca, pobačaji;
prisustvo budućih roditelja bilo kakvih bolesti koje su naslijeđene;
uticaj negativni faktori tokom trudnoće ili u periodu koji prethodi začeću (upotreba droga, zračenje ili hemijska terapija, alkoholizam, izlaganje radijaciji, česti rendgenski pregledi, uzimanje toksičnih lijekova);
prenosi tokom gestacije akutne infekcije koji uključuju rubeolu, gripu, toksoplazmozu;
rizike identifikovane drugim istraživačkim metodama, kao što je ultrazvuk.

Genetski testovi se provode na više načina, uključujući krvne pretrage za trudnice, amniocentezu (pregled plodove vode), kordocentezu (proučavano krv iz pupkovine), biopsija horiona.

Saznajte više o sebi i svom tijelu

Iznenađujuće, genetski test će vam omogućiti da bolje upoznate sebe, pa čak i otkrijete neke od tajni i tajni vašeg tijela. Dakle, napredna analiza može otkriti:

Predispozicija za određene bolesti. Njihova lista uključuje dijabetes, sistemski eritematozni lupus, određene vrste karcinoma, infarkt miokarda, osteoporoza, hipertenzija, određene bolesti štitne žlijezde i tijela gastrointestinalnog trakta, bronhopulmonalne patologije.
Osjetljivost na različite vrste virusi će vam omogućiti da procijenite rizike od infekcije opasne infekcije i blagovremeno preduzimati preventivne mere.
Pojedinačne karakteristike izgleda, npr. veliki broj mladeži, gustina i boja kose, ten i predispozicija za punoću.
Preosjetljivost na određene komponente lijekovi. Da, može se analizirati i korištenjem proširenog genetskog testa. A to će vam omogućiti da saznate koji će lijekovi u vašem slučaju biti zaista efikasni i sigurni, a koje ne biste trebali uzimati.
Osobine prehrane, prehrambene navike i ovisnosti. Test može otkriti razloge vaše žudnje ili, naprotiv, averzije prema određenim proizvodima, netolerancije određene vrste hranu, prednosti različitih komponenti hrane i još mnogo toga. Istraživanje se ponekad dodjeljuje u svrhu sastavljanja detaljan plan ishrana ili dijeta.
Fizička aktivnost. Analiza će najviše odrediti vašu izdržljivost pogodne vrste opterećenja, kao i karakteristike rada određenih tjelesnih sistema u uvjetima povećanog stresa.
Lične kvalitete, pa čak i sposobnosti: pamćenje, temperament, sluh.

Kako se to radi?

Za genetsku analizu koriste se različita tkiva. biološke tečnosti ljudske, na primjer, čestice sluzokože, noktiju, pljuvačke, kose, krvi, sjemena, amnionske tekućine, embrionalnih ćelija i horionskih resica.

Što se tiče same studije, njeno trajanje zavisi od svrhe testa. Dakle, test očinstva će biti gotov za oko dvije sedmice (moguće je smanjiti vrijeme na sedmicu). A ako želite saznati sve informacije o sebi, onda takva studija može trajati oko 3-4 sedmice. Takođe, termini zavise od konkretne laboratorije i kvaliteta opreme koja se koristi.

Ako ste zainteresovani za genetski test, saznajte gde se to može uraditi.