Razlozi za bas Manifestacije Lou Gehrigove bolesti. Javna podrška i kulturno spominjanje

Među neurološkim bolestima postoje i one koje se mogu uspješno liječiti. Ali postoje i oni koji se mogu samo suspendovati - spadaju u grupu degenerativno-distrofičnih. Jedna od ovih bolesti je BASS- amiotrofična lateralna skleroza. O ostalima pročitajte ovdje.

Šta je suština patologije?

At amiotrofična lateralna skleroza se dešava postepena smrt nervnih ćelija koje se nalaze u bočnim rogovima kičmena moždina i odgovoran za motoričku funkciju.

Istovremeno, razne poremećaji kretanja. Bolest postepeno napreduje i na kraju dovodi do fatalni ishod zbog oštećenja respiratornih mišića.

ko je bolestan?

ALS je prilično rijetka bolest. Nema više ljudi na svijetu tri osobe od sto hiljada. U dobi do 65 godina, bolest je jedan i po puta češća kod muškaraca, tada su podjednako pogođeni muškarci i žene.

nastati amiotrofična lateralna skleroza Može biti u bilo kojoj dobi - od tinejdžera do starijih ljudi. U deset posto slučajeva radi se o porodičnom obliku bolesti. Preostali slučajevi su sporadični.

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika ALS-a u zavisnosti od toga koji je prvi dio kičmene moždine zahvaćen:

• cervikalni;
• prsa;
• lumbalni;
• sakralni.

Pitajte svog doktora o svojoj situaciji

Uzroci

Jedini razlog za razvoj bočnih amiotrofična skleroza ne - nastaje kao rezultat kombinacije nekoliko faktora.

Uzročni faktori mogu doći iz samog tijela i iz vanjskog okruženja:

• Genetski poremećaji - otkriveno je 18 gena odgovornih za razvoj ALS-a;
• Neurotropan virusi i prioni;
• Loše ekologija;
• Pretjerano stres.

Klinička slika

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze variraju u zavisnosti od nivoa oštećenja:

1. Za patologiju u cervikalnom i torakalnom dijela kičmene moždine, prvi simptomi će biti razvoj mlohave paralize gornji udovi. U ovom slučaju će se primijetiti povećanje svih refleksa. Tada se pojavljuju znaci tenzione paralize donjih udova, svi refleksi su također poboljšani.
2. pojavi se patoloških znakova lezije piramidalnih puteva. Atrofija mišića se postepeno razvija. Napredovanje bolesti dovodi do poremećaja pokretljivosti dijafragme i interkostalnih mišića - kao rezultat toga, razvija se akutna bol. respiratorna insuficijencija.
3. Ako bolest počinje lezijom lumbalne i ukrštene regije, prvo se razvija mlitava paraliza donjih ekstremiteta i pojačani refleksi. Dodaju se patološki piramidalni simptomi.
4. Tada se razvija tenziona paraliza gornji udovi sa hiperrefleksijom. Paraliza gornjih ekstremiteta dostiže svoj maksimum kasnije od paralize donjih ekstremiteta. U oba slučaja posljednja faza su znaci bulbarne insuficijencije.

Postoji bulbarni oblik - s njim bolest počinje sa sljedećim simptomima:

Najnepovoljnija varijanta razvoja amiotrofične lateralne skleroze je primarni generalizirani oblik:

• Odmah razvija se paraliza svih udova;
• Tendon refleksi su oslabljeni;
• Praktično odmah se pridružuje bulbarni sindrom s poremećajima govora i gutanja;
• Pacijent brzo gubi tjelesnu težinu;
• Brzo razvija se respiratorna insuficijencija.

Dijagnostika

ALS je ozbiljna bolest sa neizbježnom smrću. Stoga je za postavljanje takve dijagnoze potrebno provesti mnogo istraživanja.

Šta se uzima u obzir prilikom postavljanja dijagnoze:

• Prisustvo pogođenih periferni motorni neuron, potvrđen kliničkim podacima i instrumentalnim metodama istraživanja;
• Prisustvo pogođenih centralni motorni neuron, potvrđeno kliničkim podacima;
• Progresivnaširenje ovih lezija kroz sve dijelove kičmene moždine;
• Isključivanje svih ostalih bolesti koje mogu uzrokovati takve simptome.

Kako klinički odrediti oštećenje perifernih motornih neurona?

U ovom slučaju razvija se pareza i atrofija mišića onih dijelova tijela koji su inervirani zahvaćenim neuronima:

• Oštećenje na nivou moždanog stabla— pate svi mišići lica, mekog nepca, jezika, ždrijela i larinksa;
• Za lezije u cervikalnoj regiji pate mišići vrata, gornjih udova i dijafragme;
• Poraz u torakalna regija - trpe mišići leđa i prednjeg trbušnog zida;
• Sa lezijama u sakralnoj regiji pate mišići leđa i nogu.

Kako se klinički određuje oštećenje centralnog motoričkog neurona?

Javljaju se pojačani refleksi, piramidalni znaci i spastičnost:

• Sa oštećenjem moždanog stabla- grč žvačnih mišića, znaci oralnog automatizma, grč larinksa, nevoljni plač i smeh;
• Ako postoji lezija na grliću materice, grudi i lumbalni region- spazam i hiperrefleksi u odgovarajućem ekstremitetu, manji grčevi mišići, piramidalni znaci.

Pouzdana dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze postavlja se kada su periferni i centralni motorni neuroni oštećeni u tri dijela kičmene moždine.

Instrumentalne metode

Koje se instrumentalne metode koriste za dijagnosticiranje ALS-a:

• Elektromiografija— igla i stimulacija, određuje oštećenje perifernih neurona;
• Za diferencijal Kompjuterska ili magnetna rezonanca koristi se za dijagnosticiranje i isključivanje drugih bolesti.

Od laboratorijske metode jedina konkretna stvar je genetsko mapiranje— identifikacija gena odgovornih za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Diferencijalna dijagnoza

Mora se provesti diferencijalna dijagnoza kako bi se isključile sve takve bolesti:

• Razno spinalne amiotrofije, uključujući godine;
• Paraneoplastika sindrom kod malignih tumora;
• Hormone neravnoteža;
• Neki infekcije koje imaju tropizam za supstancu kičmene moždine;
• Vaskularni oštećenje kičmene moždine;
• Hronični intoksikacija teškim metalima;
• Fizički oštećenje kičmene moždine.

Tretman

Amiotrofična lateralna skleroza se ne može liječiti. Jedini ishod ove bolesti je smrt od akutne respiratorne insuficijencije.

Međutim, liječenje se i dalje koristi i ima dva cilja:

• Uspori progresija patološki proces, maksimalno proširenje sposobnosti brige o sebi;
• Postignuće bolji kvalitet života pacijenata.

Za postizanje prvog cilja koristi se samo jedan lijek - Riluzole. Pacijentima sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom produžava život za tri mjeseca.

U većini slučajeva koristi se samo simptomatsko liječenje:

• Za konvulzije propisan je jedan od sljedećih lijekova - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Bolni sindrom može se samo ukloniti narkotički analgetici- Tramal, Morphine;
• Za depresiju Amitriptilin, Fluoksetin su propisani;
• Za korekciju metabolički poremećaji - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B vitamini- Kombilipen, Milgama.

At poremećaji držanja i deformiteti stopala, korzeti i ortopedske cipele. Za prevenciju tromboza — kompresijske čarape ili previjanje elastični zavoj. Ako je proces poremećen gutanje- pasirana hrana, hranjenje kroz nazogastričnu sondu.

Uprkos više od 100 godina istraživanja, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ostaje fatalna bolest centralnog nervnog sistema. Bolest karakterizira stabilno progresivni tok sa selektivnim oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona, što dovodi do razvoja amiotrofije, paralize i spastičnosti. Do danas, pitanja etiologije i patogeneze ostaju nejasna, te stoga nisu razvijena specifične metode dijagnostika i liječenje ove bolesti. Određeni broj autora je primijetio porast incidencije bolesti među pojedincima mlad(do 40 godina starosti).

ICD-10 G12.2 Bolest motornih neurona

EPIDEMIOLOGIJA

Amiotrofična lateralna skleroza debituje između 40 i 60 godina. Prosječna starost početak bolesti u 56. godini života. ALS je bolest odraslih, a ne opaža se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci su nešto češće oboljeli(omjer muškaraca i žena 1,6-3,0:1).

ALS je sporadična bolest i javlja se sa učestalošću od 1,5 - 5 slučajeva na 100.000 stanovnika.
IN 90% slučajeva ALS-a je sporadično, i u 10% - porodične ili nasljedne prirode kao sa autozomno dominantna(uglavnom) i sa autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. Kliničke i patološke karakteristike porodičnog i sporadičnog ALS-a su gotovo identične.

Trenutno godine je glavni faktor rizika sa ALS-om, što potvrđuje porast incidencije nakon 55 godina, a u ovoj starosnoj grupi više nema razlika između muškaraca i žena. Unatoč pouzdanoj povezanosti ALS-a i starosti, starenje je samo jedan od predisponirajućih faktora u razvoju patološkog procesa. Varijabilnost bolesti, kako u različitim starosnim grupama, tako i među osobama istog uzrasta, ukazuje na postojanje određenih faktora rizika: nedostatak, ili obrnuto, prisustvo određenih neuroprotektivnih faktora, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili seksualne hormone; neurotrofni faktori; antioksidansi.

Neki istraživači posebno ističu povoljan kurs bolesti kod mladih žena, što potvrđuje nesumnjivu ulogu polnih hormona, posebno estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: visoka učestalost ALS-a kod muškaraca mlađih od 55 godina (oni imaju raniji početak i brzu progresiju bolesti u odnosu na žene); s početkom menopauze, žene se razboljevaju jednako često kao i muškarci; izolovani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tokom trudnoće. Do danas postoji samo nekoliko studija o hormonskom statusu pacijenata sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a nijedna nije posvećena određivanju koncentracije hormona kod mladih pacijenata.

ETIOLOGIJA

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunološkim i metaboličkim poremećajima.

Pokazana je uloga mutacije u genu u razvoju porodičnog ALS-a superoksid dismutaza-1(Cu/Zn-superoksid dismutaza, SOD1), hromozom 21q22-1, takođe je otkriven ALS povezan sa hromozomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturne lezije:
parasagitalni tumori
tumori foramena magnuma
spondiloze vratne kičme kičma
Arnold-Chiari sindrom
hidromijelija
arteriovenska anomalija kičmene moždine
infekcije:
bakterijski - tetanus, lajmska bolest
virusni - poliomijelitis, herpes zoster
retrovirusna mijelopatija
Trovanja, fizički agensi:
toksini - olovo, aluminijum, drugi metali.
lijekovi - strihnin, fenitoin
strujni udar
rendgensko zračenje
Imunološki mehanizmi:
diskrazija plazma ćelija
autoimuna poliradikuloneuropatija
Paraneoplastični procesi:
parakarcinomatozni
paralimfomatozni
Metabolički poremećaji:
hipoglikemija
hiperparatireoza
tireotoksikoza
deficit folna kiselina,
vitamini B12, E
malapsorpcija
Nasljedni biohemijski poremećaji:
defekt androgenog receptora - Kenedijeva bolest
nedostatak heksozaminidaze
nedostatak a-glukozidaze - Pompeova bolest
hiperlipidemija
hiperglicinurija
metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

PATOGENEZA

Danas ne postoji općeprihvaćena hipoteza o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. Prema moderne ideje , razvoj ALS-a je uzrokovan interakcijom nasljednih i egzogenih provocirajućih faktora. Gomila patoloških promjena u neuronima dovodi do pretpostavke o multivarijantnom etiološkom faktoru.

Poremećaji na ćelijskom nivou kod bolesti motornih neurona su opsežni i uključuju:
promjene u citoskeletu: strukturna dezorganizacija neurofilamenata, što dovodi do poremećaja aksonalnog transporta
toksični učinak intracelularnih proteinskih agregata koji utječe na funkcioniranje mitohondrijskog aparata i narušavanje sekundarnog sklopa citoplazmatskih proteina
mikroglijalna aktivacija i metaboličke promjene slobodni radikali i glutamat.

Normalno, SOD-1 inhibira enzim koji pretvara IL-1b. Pod uticajem potonjeg nastaje IL-1b, koji inicira smrt neurona nakon vezivanja za njegov membranski receptor. Proizvod defektnog SOD-1 gena nije sposoban inhibirati enzim koji pretvara IL-1b; rezultirajući IL-b inducira smrt motornih neurona u raznim nivoima nervni sistem.

Trenutni pogledi na patogenezu amiotrofične lateralne skleroze uključuju slika od velika uloga oksidativni stres u razvoju ove patologije.

Pretpostavlja se da vodikov peroksid može poslužiti kao anomalni supstrat za konformiranu molekulu SOD1. Kao rezultat, peroksidativne reakcije se intenziviraju i povećava se proizvodnja toksičnih hidroksilnih radikala. Potvrđena je značajna uloga oksidativnog stresa u patogenezi ALS biohemijsko istraživanje, u kojoj je utvrđeno da pacijenti imaju manjak niza antioksidativnih odbrambenih sistema, mitohondrijalnu disfunkciju, dismetabolizam glutationa, glutamat ekscitotoksin i mehanizme transporta glutamata. Možda oksidativno oštećenje proteinskih ciljeva (SOD1, proteini neurofilamenta, alfa-sinuklen, itd.) može olakšati i ubrzati njihovu agregaciju zglobova i formiranje citoplazmatskih inkluzija, koje služe kao supstrat za dalje patokemijske oksidativne reakcije.

KLASIFIKACIJA

Na osnovu dominantne lokalizacije oštećenja različitih mišićnih grupa razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:
cervikotorakalni oblik(50% slučajeva)
bulbarni oblik(25% slučajeva)
lumbosakralni oblik(20 – 25% slučajeva)
visoki (cerebralni) oblik(1 – 2%)

Zasebna varijanta ALS-a uključuje "ALS-plus" sindrome, koji uključuju:
ALS u kombinaciji sa frontotemporalnom demencijom. Najčešće je porodične prirode i čini 5-10% slučajeva bolesti.
ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, i povezan s mutacijom 17. hromozoma.

Sjevernoamerička klasifikacija ALS-a (Hudson A.J. 1990.)
Sporadični ALS
1. Klasični ALS
debi:
bulbar
cervikalni
prsa
lumbalni
difuzno
respiratorni
2. Progresivna bulbarna paraliza
3. Progresivna atrofija mišića
4. Primarna lateralna skleroza
Porodični ALS
1. Autosomno dominantna

bez SOD-1 mutacije (mutacije drugih gena, genetski defekt nepoznat)
2. Autosomno recesivni
povezan sa SOD-1 mutacijama
drugi oblici (poznato je ukupno 10 lokusa veza)
3. Zapadni Pacifik ALS-parkinsonizam-kompleks demencije

Klasifikacija ALS O.A. Khondkariana (1978)
Oblici ALS-a:
bulbar
cervikotorakalni
lumbosakralni
primarno generalizovano
visoko
Opcije:
mješovito (klasično)– ujednačeno oštećenje centralnog nervnog sistema i centralnog nervnog sistema
segmentno-nuklearni– dominantna lezija PMN
piramidalni (visoki oblik ALS-a)– dominantna lezija CMN

PATOMORFOLOGIJA

Prilikom patomorfološkog pregleda nalaze se:
selektivna atrofija prednjih motoričkih korijena i ćelija prednjih rogova kičmene moždine, najviše izražene promjene javljaju se u cervikalnom i lumbalnom segmentu
stražnji senzorni korijeni ostaju normalni
V nervnih vlakana lateralnih kortikospinalnih puteva kičmene moždine, uočava se demijelinizacija, neujednačeno oticanje, praćeno dezintegracijom i odumiranjem aksijalnih cilindara, što se obično proteže do perifernih nerava
u nekim slučajevima se primjećuje atrofija precerebralnog girusa veliki mozak, ponekad atrofija zahvaća VIII, X i XII par kranijalni nervi, najizraženije promjene se javljaju u jezgru hipoglosalni nerv
atrofija ili odsustvo motornih neurona, praćeno umjerenom gliozom bez znakova upale
gubitak gigantskih piramidalnih ćelija (Betz ćelije) motornog korteksa
degeneracija lateralnog piramidalnog trakta kičmene moždine
atrofija grupa mišićnih vlakana (sastoje se od motorne jedinice)

KLINIKA

Početne manifestacije bolesti:
slabost u distalnim dijelovima ruku, nespretnost s finim pokretima prstiju, stanjivanje šaka i fascikulacije (trzanje mišića)
rjeđe, bolest počinje slabošću proksimalnih ruku i ramenog pojasa, atrofijom mišića nogu u kombinaciji sa donjom spastičnom paraparezom
Također je moguće da bolest počinje bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)
krhko ( bolne kontrakcije grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih pacijenata s ALS-om i često su prvi znak bolesti

Karakteristične kliničke manifestacije ALS-a
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirano oštećenje donjeg motornog neurona (perifernog) i oštećenje gornjeg motornog neurona (piramidni trakt i/ili piramidalne ćelije motornog korteksa mozga.
Znakovi oštećenja donjih motornih neurona:
slabost mišića (pareza)
hiporefleksija (smanjenje refleksa)
atrofija mišića
fascikulacije (spontane, brze, nepravilne kontrakcije snopova mišićnih vlakana)
Znakovi oštećenja gornjih motornih neurona:
slabost mišića (pareza).
spastičnost (povećana mišićni tonus)
hiperrefleksija (povećani refleksi)
patoloških znakova stopala i šaka

Za ALS u većini slučajeva karakterizira asimetrija simptoma.

Oni se nalaze u atrofiranim ili čak naizgled intaktnim mišićima fascikulacije(trzanje mišića), koje se može pojaviti u lokalnoj grupi mišića ili biti široko rasprostranjeno.

U tipičnom slučaju, početak bolesti je gubitak mišića thenar jedna od ruku sa razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije thumb, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palcem i kažiprstom i dovodi do poremećaja kontrole fine motorike u mišićima šake. Pacijent ima poteškoća pri podizanju malih predmeta, prikopčavanju dugmadi i pisanju.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a šaka poprima izgled „šape s kandžama“. Nekoliko mjeseci kasnije, slična lezija se razvija na drugoj ruci. Atrofija, koja se postepeno širi, zahvaća mišiće ramena i ramenog pojasa.

U isto vrijeme ili kasnijeČesto se razvijaju oštećenja bulbarnih mišića: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mehko nepce, atrofija mišića larinksa i ždrijela, koja se manifestira u obliku dizartrije (problemi s govorom), disfagije (problemi s gutanjem) i slinjenje.

Mišići izraza lica i žvakanja obično su zahvaćeni kasnije od ostalih mišićnih grupa. Kako bolest napreduje, postaje nemoguće isplaziti jezik, naduvati obraze ili uvući usne u cijev.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave, zbog čega pacijent ne može držati glavu uspravno.

Kada je dijafragma uključena u proces Uočava se paradoksalno disanje (želudac se uvlači pri udisanju, a strši pri izdisaju).

Noge obično prve atrofiraju prednje i bočne mišićne grupe, što se manifestira „spuštanjem stopala“ i koračnim hodom (pacijent visoko podiže nogu i zabacuje je naprijed, oštro je spuštajući).

!!! Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.
Atrofija se opaža na rukama:
tenara
hypothenar
međukoštanih mišića
deltoidnih mišića
Mišići na nogama su uključeni izvođenje dorzalne fleksije stopala.
U bulbarnim mišićima Zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

piramidalni sindrom razvija se u pravilu u ranoj fazi ALS-a i manifestira se oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga često se razvija donja spastična parapareza. U rukama se pojačani refleksi kombiniraju s atrofijom mišića, tj. uočeno je kombinovano, istovremeno oštećenje centralnih (piramidalnih) puteva i perifernih motornih neurona, što je karakteristično za ALS. Površni abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (kada je taban nadražen prugama, palac se ispruži, ostali prsti se rašire i ispruže) uočen je u polovini slučajeva bolesti.

Može doći do senzornih poremećaja. Kod 10% pacijenata parestezija se uočava u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bol, ponekad jak, obično noću, može biti povezan sa ukočenošću zglobova, produženom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, grčevima (bolnim grčevima mišića) i depresijom. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nisu tipične i nalaze se na terminalne faze bolesti.

!!! Funkcionalni poremećaji karličnih organa nije tipično, ali u uznapredovaloj fazi može doći do retencije urina ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(smanjenje pamćenja i mentalnih performansi) javljaju se kod polovine pacijenata. 5% pacijenata razvije demenciju frontalnog tipa, koja se može kombinirati s parkinsonovim sindromom.

!!! Karakteristika ALS-a je odsustvo rana čak i kod paraliziranih pacijenata vezanih za krevet.

Klinika glavnih oblika bolesti
Cervikotorakalni oblik(50% slučajeva):
karakteriziraju atrofične i spastično-atrofične pareze ruku i spastične pareze nogu
Bulbarna forma:
javlja se u 25% slučajeva ALS-a
prevladati bulbarni poremećaji(paraliza mekog nepca, jezika, slabost žvačnim mišićima, poremećaji govora, gutanje, kontinuirani protok pljuvačke, u kasnijim fazama respiratorni poremećaji), moguće dodavanje pseudobulbarnih manifestacija u vidu nasilnog smijeha i plača, revitalizacija mandibularnog refleksa
kasnije se pojavljuju znaci oštećenja udova
ovaj oblik ima najkraći životni vijek: pacijenti umiru od bulbarnih poremećaja (zbog aspiracijske upale pluća, respiratorne insuficijencije), a često ostaju sposobni za samostalno kretanje
Lumbosakralni oblik(20 – 25% slučajeva):
razvija se atrofična pareza nogu s blagim piramidalnim simptomima
u kasnijim fazama zahvaćaju se mišići ruku i kranijalni mišići
Visoka (cerebralna) forma(1 – 2%):
manifestuje se spastičnom tetraparezom (ili donjom paraparezom), pseudobulbarnim sindromom (nasilan smeh i plač, revitalizacija mandibularnog refleksa) sa minimalnim znacima oštećenja perifernih motornih neurona

Komplikacije ALS-a
pareza i paraliza udova, mišića vrata (nemogućnost držanja glave gore)
poremećaji gutanja
poremećaji disanja, respiratorna insuficijencija
aspiraciona pneumonija
kontrakture ekstremiteta
urosepsis
depresija
višestruki grčevi (bolni grčevi mišića)
kaheksija

Progresija poremećaja kretanja završava smrću za nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tok.

DIJAGNOSTIKA

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno zasnovan na pažljiva analiza kliničku sliku bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motornih neurona.

Treba posumnjati na amiotrofičnu lateralnu sklerozu:
sa razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzanje mišića) u mišićima šake
s gubitkom težine mišića thenar jedne ruke s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca (obično asimetrično)
u ovom slučaju postoji poteškoća u hvatanju palcem i kažiprstom, teškoća u podizanju malih predmeta, pri zakopčavanju dugmadi, pri pisanju
s razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom pojasu, atrofijom mišića nogu u kombinaciji sa donjom spastičnom paraparezom
ako pacijent razvije dizartriju (problemi s govorom) i disfagiju (problemi s gutanjem)
kada pacijent osjeti grčeve (bolne kontrakcije mišića)

Dijagnostički kriteriji za ALS Svjetske organizacije neurologa (1998.):
oštećenje (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazano klinički, elektrofiziološki ili morfološki
oštećenje (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici
progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednom nivou oštećenja centralnog nervnog sistema ili njihovo širenje na druge nivoe, utvrđeno anamnezom ili pregledom

!!! U tom slučaju potrebno je isključiti druge moguće uzroke degeneracije donjih i gornjih motornih neurona.

Dijagnostički kriterijumi za ALS:
Klinički definitivni ALS dijagnosticira se:
u prisustvu kliničkih znakova lezije gornjeg motornog neurona (na primjer spastična parapareza) i donjeg motornog neurona na bulbaru i najmanje dva nivoa kičme (oštećenje ruku, nogu)
ili
u prisustvu kliničkih znakova oštećenja gornjih motornih neurona na dva nivoa kičme i oštećenja donjeg motornog neurona na tri nivoa kičme
Klinički vjerovatna ALS se dijagnosticira:
sa oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona na najmanje dva nivoa centralnog nervnog sistema
I
u prisustvu simptoma oštećenja gornjih motornih neurona iznad nivoa oštećenja donjih motornih neurona
Klinički mogući ALS:
simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 1 regiji tijela
ili
simptomi gornjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (manifestacije ALS-a u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza
Sumnja na ALS:
ako imate simptome donjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna mišićna atrofija ili druge motoričke simptome

NB!!! Regije tela se dele na:
oralno-facijalni
brachial
crural
torakalni
prtljažnik

Kriterijumi za potvrdu ALS-a:
fascikulacije u jednom ili više područja
kombinacija bulbara i pseudobulbarna paraliza
brzo napredovanje do smrti u roku od nekoliko godina
odsustvo okulomotorike, karlice, oštećenje vida, gubitak osetljivosti
nemiotomska distribucija slabost mišića(npr. istovremeni razvoj slabosti u biceps brachii i deltoidnim mišićima; oba su inervirana istim segmentom kičme, ali različitim motornim nervima)
nema znakova istovremenog oštećenja gornjih i donjih motornih neurona u istom segmentu kičme
neregionalna distribucija mišićne slabosti (na primjer, ako se pareza prvi put razvila u desna ruka, obično je dodatno uključen u proces desna noga ili lijeva ruka, ali ne leva noga)
neuobičajen tok bolesti tokom vremena (ALS ne karakteriše početak prije 35. godine života, trajanje duže od 5 godina, odsustvo bulbarnih poremećaja nakon godinu dana bolesti, indikacije remisije)

Kriterijumi za isključenje ALS-a
Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, odsustvo:
senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti (moguće parestezije i bol)
poremećaji zdjelice - poremećaji mokrenja i defekacije (njihov dodatak je moguć u završnoj fazi bolesti)
oštećenje vida
autonomni poremećaji
Parkinsonova bolest
Alchajmerov tip demencije
Sindromi slični ALS-u

EMG(elektromiografija) pomaže u potvrđivanju kliničkih podataka i nalaza.
Karakteristične promjene i nalazi na EMG u ALS:
fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih ekstremiteta, ili u predelu ekstremiteta i glave
smanjenje broja motornih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcionog potencijala motorne jedinice
normalna brzina provodljivosti u nervima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjena brzina provodljivosti u nervima koji inerviraju ozbiljno zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti)
normalna električna ekscitabilnost i brzina provođenja impulsa duž vlakana senzornih nerava

Diferencijalna dijagnoza ALS (sindromi slični ALS):
Spondilogena cervikalna mijelopatija.
Tumori kraniovertebralne regije i kičmene moždine.
Kraniovertebralne anomalije.
Syringomyelia.
Subakutna kombinovana degeneracija kičmene moždine sa nedostatkom vitamina B12.
Štrumpelova porodična spastična parapareza.
Progresivne spinalne amiotrofije.
Post-polio sindrom.
Intoksikacija olovom, živom, manganom.
Nedostatak heksozaminidaze tipa A kod odraslih s GM2 gangliozidozom.
Dijabetička amiotrofija.
Multifokalna motorna neuropatija sa provodnim blokovima.
Creutztfeldt-Jakobova bolest.
Paraneoplastični sindrom, posebno s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
ALS sindrom sa paraproteinemijom.
Aksonalna neuropatija kod lajmske bolesti (lajmska borelioza).
Radiacijska miopatija.
Guillain-Barreov sindrom.
miastenija.
Multipla skleroza.
ONMK.
Endokrinopatije (tireotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
Sindrom malapsorpcije.
Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sistema.
Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
Primarna lateralna skleroza.

LIJEČENJE

Ne postoji efikasan tretman za ovu bolest. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2 do 4 mjeseca. Prepisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Osnova liječenja je simptomatska terapija:
Fizioterapija.
Fizička aktivnost. Pacijent treba, koliko god može, pružiti podršku fizička aktivnost Kako bolest napreduje, javlja se potreba za invalidskim kolicima i drugim posebnim uređajima.
Dijeta. Disfagija stvara rizik od ulaska hrane Airways Ponekad postoji potreba za sondom za hranjenje ili gastrostomom.
Upotreba ortopedskih pomagala: cervikalni ovratnik, razne udlage, sprave za hvatanje predmeta.
Za grčeve (bolne mišićni grčevi): kinin sulfat 200 mg dva puta dnevno, ili fenitoin (Difenin) 200-300 mg/dan, ili karbamazepin (Finlepsin, Tegretol,) 200-400 mg/dan, i/ili vitamin E 400 mg dva puta dnevno, takođe kao preparati magnezijuma, verapamil (Izoptin).
Za spastičnost: baklofen (Baclosan) 10 – 80 mg/dan, ili tizanidin (Sirdalud) 6 – 24 mg/dan, kao i klonazepam 1 – 4 mg/dan, ili memantin 10 – 60 mg/dan.
Kada slini atropin 0,25 - 0,75 mg tri puta dnevno, ili hioscin (Buscopan) 10 mg tri puta dnevno.
Ako je nemoguće jesti zbog otežanog gutanja postavlja se gastrostomija ili nazogastrična sonda. Rana implementacija Perkutana endoskopska gastrostomija produžava život pacijenata u prosjeku za 6 mjeseci.
Za bolne sindrome koristiti cijeli arsenal analgetika. Uključujući narkotičke analgetike u završnim fazama.
Ponekad neko privremeno poboljšanje donijeti antiholinesterazne lijekove (neostigmin metil sulfat - prozerin).
Cerebrolizin u visokim dozama(10-30 ml IV kap po 10 dana u ponovljenim kursevima). Postoji niz malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu efikasnost cerebrolizina kod ALS-a.
Antidepresivi: Sertaline 50 mg/dan ili Paxil 20 mg/dan ili Amitriptyline 75-150 mg/dan (lijek je jeftiniji, ali ima izraženije nuspojave; neki pacijenti sa ALS-om ga preferiraju upravo zato što nuspojave– izaziva suva usta, a samim tim i smanjuje hipersalivaciju (sline), koja često muči pacijente sa ALS-om).
Kada respiratorni poremećaji : umjetna ventilacija Ventilacija pluća se po pravilu ne izvodi u bolnicama, ali neki pacijenti kupuju prenosive respiratore i mehaničku ventilaciju obavljaju kod kuće.
U toku je razvoj upotrebe hormona rasta, neurotrofnih faktora u ALS.
U poslednje vreme Liječenje matičnim stanicama se aktivno razvija. Ova metoda obećava da će biti obećavajuća, ali je još uvijek u fazi naučnih eksperimenata.

PROGNOZA

Amiotrofična lateralna skleroza je smrtonosna bolest. Prosječan životni vijek pacijenata sa ALS-om je 3-5 godina, međutim, 30% pacijenata živi 5 godina, a oko 10-20% živi više od 10 godina od početka bolesti.

Loši prognostički znaci– starije dobi i bulbarni poremećaji (nakon pojave potonjeg, pacijenti žive ne više od 1-3 godine).

PREVENCIJA

Ne postoji posebna prevencija.

Referenca. Osim toga lateralna skleroza amiotrofični tip, grupa sporih infekcija centralnog nervnog sistema uključuje takve rijetke bolesti kao što su spongiformne encefalopatije, kuru ili „smrt od smijeha“, Gerstmann-Strauslerova bolest, amiotrofična leukospongioza, subakutni sklerozirajući panencefalitis Van Bogarta.

Smrtnost bolesti zavisi od faze progresije. Uprkos velikom obimu oštećenja organizma, amiotrofična lateralna skleroza ne utiče na mentalne sposobnosti osobe.

Klasifikacija bolesti

Bolest se deli na sledeće oblike:

• skleroza koja se javlja u lumbosakralnoj regiji;
• cervikotorakalna lezija;
• oštećenje perifernog neurona u moždanom deblu, koje se u medicini naziva bulbarnim tipom;
• oštećenje centralnog motornog neurona.

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu također možete podijeliti na tipove prema brzini razvoja bolesti i prisutnosti određenih neuroloških simptoma.

1. Kod marijanske forme znaci bolesti se javljaju rano, ali je tok bolesti spor.
2. Kod većine pacijenata dijagnosticira se sporadični ili klasični ALS. Bolest se razvija prema standardnom scenariju, brzina progresije je prosječna.
3. Charcotova bolest porodični tip karakterizira genetska predispozicija, a prvi simptomi se javljaju dosta kasno.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se razvija zbog odumiranja motornih neurona. Ove nervne ćelije kontrolišu motoričke sposobnosti osoba. Kao rezultat, dolazi do slabljenja mišićno tkivo i njegovu atrofiju.

Referenca. U 5-10% slučajeva ALS se može prenijeti na genetskom nivou.

U drugim slučajevima, amiotrofična lateralna skleroza se javlja spontano. Ova bolest se još uvijek proučava, a naučnici mogu navesti glavne uzroke ALS-a:

Za one koji mogu razviti ovu bolest, faktori rizika ukazuju na ovo:

• • 1. 10% pacijenata sa ALS-om naslijedilo je bolest od svojih roditelja.
    2. Najčešće, bolest pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina.
    3. Muškarcima se bolest češće dijagnostikuje.

Faktori okoline koji povećavaju rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze:

• • 1. Prema statistikama, pacijenti sa ALS-om su u prošlosti bili aktivni pušači, pa ljudi koji puše povećavaju rizik od razvoja bolesti.
    2. Prodor olovnih para u tijelo pri radu u opasnim industrijama.

Simptomatske manifestacije

Bilo koji oblik Charcotove bolesti ima zajedničke karakteristike:

• • • organi kretanja prestaju funkcionirati;
    • nema smetnji u čulnim organima;
    • defekacija i mokrenje se javljaju kao i obično;
    • bolest napreduje čak i uz liječenje, s vremenom osoba postaje potpuno imobilizirana;
    • Ponekad se javljaju konvulzije, praćene jakim bolom.

Uloga neurologije u dijagnostici

Čim osoba primijeti promjene u mišićnom sistemu, treba se odmah obratiti specijalistu neurologije. Nažalost, dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze je ranim fazama Bolest se ne dijagnostikuje često. Tek nakon određenog vremena, ova bolest može biti tačno imenovana.

Zadatak neurologa je da prikupi detaljnu anamnezu pacijenta i njegov neurološki status:

• • 1. Otkrivaju se refleksi.
    2. Snaga mišićnog tkiva.
    3. Mišićni tonus.
    4. Vizuelni i taktilni status.
    5. Koordinacija pokreta.

On ranim fazama Simptomi ALS-a su slični drugim neurološkim poremećajima. Liječnik će pacijenta, prije svega, uputiti na sljedeće metode istraživanja:

• • 1. Elektroneuromiografija.
    2. Magnetna rezonanca.
    3. Pregled urina i krvi. Ova metoda omogućava vam da isključite prisustvo drugih bolesti.
    4. Radi se biopsija mišićnog tkiva kako bi se isključile mišićne patologije.

Ne postoji specifičan tretman za ovu bolest. ALS ima značajnu razliku od slične bolesti - multipla skleroza. Amiotrofična lateralna skleroza se ne javlja u fazama egzacerbacije i remisije, već je karakterizira stabilno progresivni tok.

Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrigova bolest) je progresivna patologija nervnog sistema od koje boluje oko 350 hiljada ljudi širom sveta, sa oko 100 hiljada novih slučajeva dijagnostikovanih godišnje. Ovo je jedan od čestih poremećaja kretanja ozbiljne posledice i smrt. Koji faktori utiču na razvoj bolesti i da li je moguće sprečiti razvoj komplikacija?

Dijagnoza ALS - šta je to?

Dugo vremena patogeneza bolesti bila je nepoznata, ali uz pomoć brojnih studija naučnici su uspjeli doći do potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa kod ALS-a je mutacija u poremećaju složenog sistema reciklaže proteinskih jedinjenja koja se nalaze u nervne celije mozga i kičmene moždine, zbog čega gube sposobnost regeneracije i normalnog funkcioniranja.

Postoje dva oblika ALS-a – nasljedni i sporadični. U prvom slučaju, patologija se razvija kod osoba s porodičnom anamnezom, u prisustvu amnionske lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije kod bliskih rođaka. U ogromnoj većini pacijenata (90-95% slučajeva) dijagnosticira se sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji nastaje zbog nepoznatih faktora. Veza je uspostavljena između mehaničke povrede, služenje vojnog roka, intenzivna opterećenja i izloženost štetne materije na tijelu, ali razgovarajte o tome tačni razlozi O ALS-u još ne treba govoriti.

Zanimljivo: Najpoznatiji pacijent sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces se razvio kada je imao 21 godinu. On dato vrijeme Ima 76 godina i jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza.

Simptomi ALS-a

U pravilu se bolest dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od obolijevanja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj grupi ili drugim faktorima. Ponekad postoje slučajevi juvenilnog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U prvim stadijima ALS-a nema simptoma, nakon čega pacijent počinje osjećati blage grčeve, utrnulost, trzanje i slabost mišića.

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) počinje od donjih ekstremiteta - pacijent osjeća slabost u skočni zglob, što uzrokuje da se spotakne prilikom hoda. Ako simptomi počnu u gornjim ekstremitetima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakteristične karakteristike ALS je asimetrična manifestacija, odnosno simptomi se prvo razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena i na drugoj.

Osim toga, bolest se može javiti u bulbarnom obliku - zahvaćajući govorni aparat, nakon čega nastaju poteškoće s funkcijom gutanja, jako slinjenje. Kasnije su zahvaćeni mišići odgovorni za funkciju žvakanja i mimika, zbog čega pacijent gubi izraz lica – ne može napuhati obraze, pomjeriti usne, a ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Gotovo da nema bolova kod osoba s dijagnozom ALS-a; u nekim slučajevima se javlja noću i povezan je sa slabom pokretljivošću i velikom spastičnošću zglobova.

Table. Glavni oblici patologije.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neizlječiva progresivna bolest centralnog nervnog sistema u kojoj pacijent doživljava oštećenje... bolesti uključuju grčeve (bolne grčeve mišića), letargiju i slabost u tom području distalne sekcije ruke, bulbarni poremećaji

Gore navedeni znakovi mogu se nazvati prosječnim, jer se svi pacijenti sa ALS manifestiraju pojedinačno, pa ih istaknite određene simptome Dovoljno je teško. Rani simptomi može biti nevidljiv kako za samu osobu tako i za one oko nje - postoji blaga nespretnost, nespretnost i otegnutost govora, što se obično pripisuje drugim razlozima.

Bitan: Kognitivne funkcije praktički nisu pogođene kod ALS-a - umjereno oštećenje i oštećenje pamćenja mentalne sposobnosti uočeno u polovini slučajeva, ali iz ovog opšte stanje pacijenti se još više pogoršavaju. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i očekivanju smrti, razvijaju tešku depresiju.

Dijagnostika

Dijagnostika bočne amiotrofični sindrom komplicira činjenica da je bolest rijetka, pa je ne mogu svi liječnici razlikovati od drugih patologija.

Ako sumnjate na razvoj ALS-a, pacijent treba otići na pregled kod neurologa, a zatim podvrgnuti nizu laboratorijskih i instrumentalnih pretraga.

As dodatne metode dijagnostika, biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije mogu se koristiti za dobivanje puna slika stanje organizma i postaviti tačnu dijagnozu.

Za referenciju: Trenutno se razvijaju novi dijagnostičke tehnike, što omogućava otkrivanje ALS-a u ranim fazama - otkrivena je veza između bolesti i povećanja nivoa p75ECD proteina u urinu, ali do sada ovaj indikator ne dozvoljava nam da sa velikom preciznošću sudimo o razvoju.

Liječenje ALS-a

Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS – liječenje je usmjereno na produženje života pacijenata i poboljšanje njegove kvalitete. Jedina stvar lijek, koji vam omogućava da usporite razvoj patološkog procesa i odgodite smrt - lijek "Rilutek". Obavezno se propisuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito nema nikakvog utjecaja na stanje pacijenta.

Za bolne grčeve mišića propisuju se miorelaksanti i antikonvulzivi, a za razvoj intenzivne boli jaki analgetici, uključujući narkotike. Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često doživljavaju emocionalnu nestabilnost (iznenadni, bezrazložni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - kako bi se eliminirali podaci slični simptomi su imenovani psihotropne droge i antidepresive.

Za poboljšanje stanja mišića i motoričke aktivnosti primjenjuje fizioterapija i ortopedske uređaje, uključujući ovratnici, gume, uređaji za hvatanje predmeta. S vremenom pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, zbog čega moraju koristiti invalidska kolica, specijalni liftovi, plafonski sistemi.

HAL terapija. Koristi se u klinikama u Njemačkoj i Japanu. Omogućava vam da poboljšate mobilnost pacijenta. Metoda liječenja usporava atrofiju mišića, ali ne utječe na stopu odumiranja motornih neurona i očekivani životni vijek pacijenta. HAL terapija uključuje korištenje robotskog odijela. Uzima signale od nerava i pojačava ih, uzrokujući kontrakciju mišića. U takvom odijelu osoba može hodati i obavljati sve potrebne radnje za brigu o sebi

Kako se patologija razvija, funkcija gutanja pacijenata je poremećena, što ometa normalan unos hrane i dovodi do manjka nutrijenata, iscrpljenosti i dehidracije. Kako bi se spriječili ovi poremećaji, pacijentima se daje gastrostomija ili se kroz nosni prolaz uvodi posebna sonda. Kao posljedica slabljenja mišića ždrijela, pacijenti prestaju da pričaju, te im se preporučuje korištenje elektronskih komunikatora za komunikaciju s drugima.

U posljednjim stadijumima ALS-a kod pacijenata dolazi do atrofije mišića dijafragme, što otežava disanje, ne ulazi dovoljno zraka u krv, a uočava se otežano disanje. stalni umor, nemiran san. U ovim fazama, osobi, ako postoje odgovarajuće indikacije, može biti potrebna neinvazivna ventilacija pomoću posebnog uređaja s maskom koja je povezana na njega.

Ako želite da saznate detaljnije o čemu se radi, možete pročitati članak o tome na našem portalu.

Dobar rezultat u otklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze daju masaža, aromaterapija i akupunktura, koji pospješuju opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe te smanjuju razinu anksioznosti i depresije.

Eksperimentalni tretman za ALS je korištenje hormona rasta i matičnih stanica, ali ovo područje medicina još nije u potpunosti proučena, pa pričajte o bilo kojoj pozitivni rezultati ne još.

Bitan: Stanje oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci najbližih - pacijentima je potrebna skupa oprema i 24-satna njega.

Prognoza

Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest dovodi do smrti, koja obično nastaje paralizom mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života zavisi od klinički tok bolesti i stanja pacijentovog tijela - s bulbarnim oblikom, osoba umire nakon 1-3 godine, a ponekad smrt nastupa i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku, pacijenti mogu živjeti 3-5 godina, 30% pacijenata živi više od 5 godina, a samo 10-20% živi više od 10 godina. Istovremeno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje osoba sa ovom dijagnozom spontano stabiliziralo i njihov životni vijek se nije razlikovao od očekivanog životnog vijeka zdravih ljudi.

Ne postoje preventivne mjere za sprječavanje amiotrofične lateralne skleroze, jer se mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički ne proučavaju. Kada se pojave prvi simptomi ALS-a, trebate se što prije obratiti neurologu. Ranom primjenom simptomatskih metoda liječenja moguće je produžiti životni vijek pacijenta za 6 do 12 godina i značajno olakšati njegovo stanje.

Video - ALS (amiotrofična lateralna skleroza)

Usporiti napredovanje bolesti i produžiti period bolesti tokom kojeg pacijentu nije potrebna stalna vanjska njega.
Smanjiti težinu pojedinačnih simptoma bolesti i održati stabilan nivo kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju

Primarni pregled.
Izvođenje perkutane endoskopske gastrostomije.

Etički i deontološki aspekti vođenja pacijenata sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom

Dijagnoza ALS se pacijentu može saopćiti tek nakon detaljnog pregleda, koji nije uvijek jednokratan. Ponekad je to neophodno rerun EMG. Prema Helsinškoj konvenciji o bioetici (1997.), ljekari moraju obavijestiti pacijente s neizlječivim bolestima o dijagnozi koja zahtijeva odluke vezane za predstojeću smrt. Dijagnozu ALS-a treba saopštiti na osjetljiv način, naglašavajući varijabilnost u progresiji bolesti. Poznati su slučajevi izuzetno sporog napredovanja (sa homozigotnim nosiocem D90A mutacije) iu izolovanim sporadičnim slučajevima. Treba imati na umu da 7% pacijenata živi duže od 60 mjeseci. Neurolog treba da uspostavi blizak kontakt sa pacijentom i njegovom porodicom i saopšti dijagnozu u prisustvu porodice i prijatelja, u mirnom, udobnom okruženju za pacijenta, bez žurbe. Na pacijentova pitanja treba odgovarati sa iščekivanjem. emocionalna reakcija. Ne možete reći pacijentu da se ništa ne može učiniti da mu se pomogne. Naprotiv, trebali biste ga uvjeriti da ode kod neurologa ili specijalizovani centar svakih 3-6 mjeseci. To je potrebno naglasiti pojedinačni simptomi dobro reaguju na tretman.

Terapija lekovima

Patogenetska terapija

Jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a je riluzol, presinaptički inhibitor oslobađanja glutamata. Upotreba lijeka omogućava produženje života pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Riluzol je indiciran za pacijente sa definitivnim ili vjerovatnim ALS-om, nakon isključivanja drugih vjerovatnih uzroka lezije perifernih i centralnih motornih neurona, s trajanjem bolesti kraćim od 5 godina, ubrzane vitalni kapacitet pluća (FVC) više od 60%, bez traheostomije. Za pacijente sa mogućim ALS-om koji traje manje od 5 godina, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Pokušava se patogenetska terapija ALS-a drugim lijekovima, ali svi, uključujući neutrotrofne faktore, ksaliproden (niskomolekularni ligand receptora neurotrofičnog faktora), antikonvulzive (lamotrigin, gabapentin, topiramat itd.), metaboličke agense ( gangliozidi, razgranate aminokiseline, kreatin), antiparkinsonici (selegilin), antibiotici (ciklosporin), antioksidansi (acetilcistein, vitamin E), blokatori kalcijumskih kanala (nimodipin, verapamil), imunomodulatori (interferon beta, imunoglobulin) i drugi.

Nema uvjerljivih podataka o djelotvornosti visokih doza cerebrolizina, iako je njegova upotreba dovela do opće aktivacije pacijenata.

Palijativno zbrinjavanje

Metode za korekciju glavnih simptoma ALS-a prikazane su u tabeli. 34-5.

Tabela 34-5. Palijativno zbrinjavanje za ALS

Poboljšanje emocionalnog stanja prema skali kvaliteta života za ALS ALSAQ-40 i, kao posljedica toga, opća aktivacija pacijenata otkriveno je kada su pacijenti tretirani 1% otopinom Semaxa (metionil-glutamil-histidil-fenilalanil- prolil-glicil-prolin) intranazalno u dozi od 12 mg/dan (dva 10-dnevna kursa sa pauzom od 2 nedelje). Ovaj lijek iz grupe nootropa nema utjecaja na napredovanje bolesti.

Metabolički miotropni lijekovi koji se mogu propisati za ALS uključuju karnitin kapsule, levokarnitin (oralni rastvor) ili trimetilhidrazinijum propionat (intravenski kap), kao i kreatin, u zavisnosti od varijante bolesti. Međutim, nedavno kliničko ispitivanje kreatina nije potvrdilo njegov pozitivan učinak na smanjenje mišićne snage identificirano u originalnoj studiji. U segmentno-nuklearnoj varijanti ALS-a s lumbalnim početkom dolazi do izražene miolize i povećanja serumskog nivoa CPK, stoga se Smatra se da je upotreba preparata karnitina u ovakvim slučajevima sigurnija od -zbog rizika od razvoja akutnog zatajenja bubrega tokom terapije kreatinom. Ako dođe do značajnog smanjenja motoričke aktivnosti, miotropni lijekovi se prekidaju, jer će u suprotnom povećati mišićni katabolizam. Iz istog razloga se ne preporučuje propisivanje nandrolona, ​​koji pored navedenog negativnog učinka dovodi do razvoja impotencije. Takođe, za ALS je uobičajeno da se propisuju multivitaminski preparati ili kombinacije vitamina B sa preparatima tioktične kiseline. Nije utvrđen pozitivan efekat miotropnih i vitaminskih preparata na tok bolesti.

Kompleks motoričkih poremećaja u bolesnika s bolešću motornih neurona zahtijeva primjenu ortopedskih metoda korekcije. Osim toga, u specijalizovanim centrima u inostranstvu postoje setovi posuđa i drugih kućnih aparata pogodnih za pacijente. Pacijentima treba objasniti da upotreba ovih pomagala ne "lijepi" » označavajući ih kao „invalide“, ali, naprotiv, omogućava im da smanje poteškoće povezane sa bolešću, zadrže pacijente u krugu društvenog života, ali i poboljšaju kvalitetu života svojih rođaka i prijatelja.

Pokazalo se da upotreba gimnastike u trajanju od 15 minuta dva puta dnevno usporava opadanje mišićne snage i pomaže u ispravljanju perifernog umora kod ALS-a. Neki autori takođe razmatraju medicinske metode koje se koriste za multiplu sklerozu, koje omogućavaju korekciju umora centralnog porekla kod ALS (videti tabelu 34-5).

Jedno od najvažnijih područja palijativnog zbrinjavanja je liječenje bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja. Javljaju se na početku bolesti s progresivnom bulbarnom paralizom (bulbarni oblik ALS-a) i udruženi su u 67% slučajeva sa spinalnim početkom ALS-a.

Proizvodnja pljuvačke kod ALS-a je manja u poređenju sa zdravim osobama. Istovremeno, kako disfagija napreduje, javlja se slinjenje zbog nemogućnosti gutanja i ispljuvanja viška pljuvačke. Palijativno liječenje slinjenja je važno jer ovaj simptom doprinosi nastanku oportunističkih infekcija u usnoj šupljini, što zauzvrat pojačava manifestacije disfagije i dizartrije, povećava rizik od razvoja aspiracione upale pluća i, konačno, stvara emocionalnu nelagodu i pojačava depresiju, budući da se slika osobe kojoj pljuvačka curi iz usta povezuje među običnim ljudima s demencijom, od koje pacijenti s bolešću motornih neurona ne pate.

Pored amitriptilina (vidjeti tabelu 34-5), metode suzbijanja salivacije uključuju korištenje prijenosnog usisavanja, supkutane injekcije botulinum toksina u dozi do 120 jedinica po parotidnoj žlijezdi i do 20 jedinica po submandibularnoj žlijezdi, zračenje parotidne pljuvačne žlijezde, primjena fluorouracila na pljuvačne žlijezde, timpanotomija. Smatra se da su svi ovi tretmani inferiorniji u djelotvornosti u odnosu na terapiju amitriptilinom, iako uporedna klinička ispitivanja nisu provedena. Salivacija je samo komponenta takvog simptoma kao što je oralna hipersekrecija, koja je uzrokovana poremećenom sanitacijom traheobronhalnog stabla. Korekcija dehidracije kod pacijenata s disfagijom i nutritivnim nedostatkom provodi se infuzijama 5% glukoze, ali ne i natrijevog klorida, kako bi se spriječila centralna pontinska mijelinoliza, koja se manifestira akutnim vestibularnim sindromom u prisustvu već postojećih bulbarnih poremećaja.

Najraniji simptom ove grupe je dizartrija. Može biti spastična i praćena nazofonijom u klasičnoj i piramidalnoj varijanti ALS-a, ili mlitava i praćena promuklošću u segmentnoj nuklearnoj varijanti. Dizartrija, za razliku od disfagije, nije po život opasan simptom, ali značajno pogoršava kvalitetu života pacijenta i ograničava njegovu mogućnost sudjelovanja u društvenom životu. Dizartrija kod ALS-a uz prisustvo duboke tetrapareze značajno pogoršava kvalitetu života osoba koje brinu o pacijentu, zbog poteškoća koje se u ovom slučaju javljaju u međusobnom razumijevanju između pacijenta i srodnika. Međutim, dizartriju je najteže liječiti.

Disfagija je fatalan simptom bolesti motornih neurona, jer dovodi do razvoja nutritivnog nedostatka (kaheksije), sekundarne imunodeficijencije, što istovremeno povećava rizik od razvoja aspiracijske upale pluća i oportunističkih infekcija. U početnim fazama provodi se česta sanacija usne šupljine, a kasnije se mijenja konzistencija hrane.

Pacijentu se mora objasniti da hranu uvijek treba uzimati dok sjedi uspravnom glavom kako bi se osigurao što fiziološki čin gutanja i spriječio razvoj aspiracijske upale pluća. Od najranijih stadijuma disfagije sa pacijentom se razgovara o potrebi izvođenja perkutane endoskopske gastrostomije. Pokazalo se da poboljšava stanje pacijenata sa ALS-om i produžava im život.

Ova operacija je indicirana za smanjenje tjelesne težine za više od 2% mjesečno u prisustvu disfagije; izraženo usporavanje čina gutanja (jedenje činije kaše duže od 20 minuta); naglašeno ograničenje unosa tečnosti uz opasnost od dehidracije (manje od 1 litre tekućine dnevno); prisutnost hipoglikemijske nesvjestice; FVC >50%.

Kontraindikacija za endoskopsku gastrostomiju je smanjenje FVC-a<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Glavni fatalni simptom ALS-a je respiratorna insuficijencija, koja nastaje kao posljedica pareze i atrofije dijafragme i pomoćnih respiratornih mišića ili degeneracije respiratornog centra produžene moždine. Prije svega, spajaju se s progresivnom bulbarnom paralizom, difuznim i torakalnim početkom ALS-a. U potonjem slučaju nastaju brže nego kod cervikalnog početka, zbog početnog oštećenja pomoćnih, a zatim i glavnih respiratornih mišića. S pojavom cervikalnog ALS-a, slabost glavnih respiratornih mišića, u pravilu, dugo se kompenzira funkcijom pomoćnih. Pacijenti s ALS-om razvijaju restriktivnu respiratornu insuficijenciju povezanu sa smanjenjem ventilirane površine pluća, koja se kasnije pretvara u restriktivno-opstruktivnu zbog kršenja prolaza traheobronhalnog sekreta. S bulbarnim početkom ALS-a, događa se suprotna situacija, kada se opstruktivna respiratorna insuficijencija pomiješa zbog dodavanja restriktivne komponente.

Rani znakovi problema s disanjem uključuju simptome kao što su živopisni snovi, jutarnja omamljenost, nezadovoljstvo snom i pospanost tokom dana. Za rano otkrivanje poremećaja disanja rade se spirografija i polisomnografija. Ako je prisutna apneja u snu, fluoksetin 20 mg se prepisuje noću tokom 3 mjeseca. Ubuduće se preporučuje korištenje uređaja za periodičnu neinvazivnu ventilaciju (BiPAP). Nažalost, ovi uređaji su skupi i stoga nedostupni. Trajanje sesija se kreće od 2 sata za blage poremećaje do 20 sati, uključujući noćno, za teške. Radi se vršna fluometrija, određivanje plinova u krvi i terapija kisikom. Pokazalo se da je neinvazivna ventilacija pluća počela prije pada FVC-a<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom signal je približavanja smrti. Argumenti protiv izvođenja mehaničke ventilacije kod bolesti motornih neurona uključuju malo vjerovatnoće da će pacijent biti uklonjen s uređaja, tehničke poteškoće i visoke troškove njege pacijenta koji ovisi o aparatu za mehaničku ventilaciju, razvoj ekstramotornih poremećaja kod pacijenata s mehaničkom bolešću neurona. (demencija, cerebelarni, ekstrapiramidni, senzorni, karlični poremećaji), kao i komplikacije nakon reanimacije (posthipoksična encefalopatija, pneumonija, duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, ranice od deka). U Sjedinjenim Državama, troškovi njege ventiliranog pacijenta kod kuće iznose 200.000 dolara godišnje. Argumenti za izvođenje mehaničke ventilacije su želja pojedinih pacijenata za produljenjem života, kao i rijetki slučajevi očuvanja kognitivnih funkcija, pa čak i djelomične performanse kod jednog broja pacijenata sa ALS nakon prelaska na mehaničku ventilaciju. U Japanu je 80% pacijenata sa ALS prebačeno na mehaničku ventilaciju, u SAD - 10%, u Velikoj Britaniji - 1%. Ni u jednoj zemlji na svijetu ventilacija nije uključena u zdravstveno osiguranje, ona se obezbjeđuje samo o trošku porodice pacijenta kod kuće ili u bolnici. Osim toga, prelazak na mehaničku ventilaciju za ALS se vrši samo ako je pacijent u prisustvu advokata i zakonskog zastupnika dogovorio uslove za isključenje uređaja.

Kliničke indikacije za prelazak na mehaničku ventilaciju su izolirani bulbarni sindrom sa respiratornim poremećajima ili izolirana spinalna respiratorna insuficijencija s tetraparezom, ali bez bulbarnih poremećaja. U prisustvu tetrapareze i bulbarnih poremećaja, tj. „sindrom zaključavanja“, prelazak na mehaničku ventilaciju nije indiciran. Hitni prelazak na mehaničku ventilaciju se ne provodi ako je nemoguće dobiti upute od pacijenta o daljnjoj taktici.

Terapija bez lijekova

Ne postoje posebne preporuke za režim za ALS. Vjeruje se da pretjerana fizička aktivnost, uključujući sport, nije indicirana, jer je takav način života prije razvoja bolesti povezan s rizikom od njenog razvoja. Hrana treba da bude dovoljna, kalorična, mehanički i termički nežna i raznovrsna.

DALJE VOĐENJE PACIJENTA

Nakon inicijalnog ili ponovljenog završnog pregleda, kojim se utvrđuje dijagnoza ALS-a, pacijenti treba da ostanu pod ambulantnim nadzorom (jednom u 3-6 mjeseci), te im treba omogućiti savjetovanje po fazama kako se pojave novi simptomi. Liječenje miotropnim metaboličkim lijekovima i vitaminska terapija provodi se u tečajevima, ostali lijekovi se uzimaju kontinuirano. Preporučuje se spirografija raditi svaka 3 mjeseca i, ako pacijent uzima riluzol, nakon 3 mjeseca, a zatim svakih 6 mjeseci radi utvrđivanja aktivnosti ALT, AST i LDH. U prisustvu disfagije i nutritivnog nedostatka, potrebno je procijeniti trofički status i nivo glukoze u krvi. Za izvođenje perkutane endoskopske gastrostomije pacijent se nakratko hospitalizira u bolnici, gdje se nakon operacije odabire optimalni volumen i učestalost enteralne ishrane. Ako pacijent odbije ovu operaciju, može biti hospitaliziran na kratak period kako bi se podvrgnuo terapiji infuzijom kako bi se ispravila dehidracija ili periodično hranjenje putem sonde. Ako pacijentu nije dostupna periodična neinvazivna mehanička ventilacija, a traheostomija sa prelaskom na mehaničku ventilaciju ne može se izvesti iz pravnih ili medicinskih razloga, indicirana je terapija kisikom. Ukoliko terapija kiseonikom u zapremini od 2-4 l/min ne otkloni otežano disanje u mirovanju u ležećem ili sedećem položaju, indikovano je propisivanje narkotičnih analgetika (morfijum u dozi od 5 mg/dan u tabletama ili u u obliku rektalnog supozitorija ili supkutano 1 ml 0,1% otopine; hlorpromazin u dozi od 25 mg/dan u tabletama ili lorazepam u dozi od 2 mg/dan u tabletama; posljednja dva lijeka se mogu prepisati i kao oralni rastvor ili rektalni supozitoriji). Pacijent može biti kod kuće ili smješten u hospiciju.

PROGNOZA

Prognoza za ALS je uvijek nepovoljna, s izuzetkom rijetkih nasljednih slučajeva povezanih s određenim mutacijama gena superoksid dismutaze -1 (D90A i neki drugi). Trajanje bolesti s bulbarnim početkom je u prosjeku 2,5 godine, a sa spinalnim početkom - 3,5 godine.

Samo 7% pacijenata živi duže od 5 godina. Uzimanje riluzola može produžiti život pacijenta u prosjeku za 3 mjeseca. Trajanje bolesti je kraće sa bulbarnim početkom ALS-a (progresivna bulbarna paraliza), sa uzrastom početka mlađim od 45 godina, kao i sa brzim tipom progresije na ALS-FRS-R skali (gubitak više od 12 bodova godišnje).