Dijagnoza simptoma amiotrofične lateralne skleroze liječenje. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolest)

ALS bolest je rijetka bolest. Naziva se i amiotrofična lateralna skleroza ili Charcotova bolest. Ova bolest pogađa centralni nervni sistem i prvi put je opisana 1865. godine. Njegove manifestacije su gotovo uvijek vrlo teške i opasne. Dobro je što je procenat slučajeva relativno mali.

ALS bolest - šta je to?

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka bolest, ali to ne sprječava da se smatra najčešćim tipom disfunkcije motornih neurona. Drugi alternativni nazivi za bolest uključuju Lou Gehrigovu bolest (u čast prvog pacijenta s takvom dijagnozom), bolest motornih neurona i bolest motornih neurona. Najpoznatija osoba sa ALS-om je Stephen Hawking.

Šta je amiotrofična lateralna skleroza? Nastaje kada u motoričkim nervnim stanicama počnu degenerativne promjene, zbog čega se mišići normalno i pravilno kontrahiraju. Destruktivni procesi dopiru do neurona smještenih u moždanoj kori i prednjim kičmenim rogovima, jezgri mozga. Kada neke motoričke nervne ćelije umru, druge ne dolaze da ih zamene. Kao rezultat toga, funkcija za koju su bili odgovorni jednostavno prestaje da se obavlja.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Iako se bolest ALS dugo proučava, još uvijek je teško govoriti o tome odakle dolazi. Najtačnija činjenica je da više razloga utiče na razvoj bolesti. Jedna od najvažnijih je promjena superoksid dismutaze-1. Ovaj enzim štiti ćelije u tijelu od oštećenja i uništenja. Kada počne da otkriva, ALS bolest, šta je to, odakle dolazi, često postaju vidljive mutacije u hromozomima odgovornim za kodiranje SOD.

Zašto se ovo dešava? U većini slučajeva, sklonost ka deformitetima je naslijeđena. Kod nekih se anomalija razvija kao rezultat izloženosti nekim štetnim faktorima, kao što su:

• autoimuni procesi;
• nedostatak neurotrofnih faktora;
• pojava neke viška količine jona kalija unutar ćelije;
• pušenje;
• destruktivni efekti egzotoksina;
• negativni efekti glutamata.

ALS sindrom i ALS bolest - razlika

Iako su nazivi te dvije dijagnoze slični, to su različite stvari. Lou Gehrigova bolest se pojavljuje iz još uvijek neobjašnjivih razloga i može se proširiti i na kičmenu moždinu i na mozak. Sindrom se razvija u pozadini patologija kralježnice. Osim toga, ova dijagnoza pogađa samo kičmenu moždinu i ima vrlo povoljnu prognozu, dok se ALS bolest smatra neizlječivom.

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se u svakom organizmu razvija na svoj način. U različitim fazama razvoja, ALS bolest ima različite simptome. U pravilu, svi se tiču ​​samo nekih fizičkih sposobnosti osobe. Lou Gehrigova bolest ni na koji način ne utiče na mentalni razvoj, ali može dovesti do veoma ozbiljnog: izuzetno je teško posmatrati kako telo postepeno odbija da radi, razumeti ga i prihvatiti.

ALS bolest se može razlikovati po sljedećim karakteristikama:

• slabost u tijelu;
• atrofija;
• problemi s gutanjem;
• poremećaj govora;
• neravnoteža;
• nagle promjene raspoloženja;
• viseća noga;
• spastičnost;
• fibrilacija.

Kako počinje amiotrofična lateralna skleroza?

Prvi znaci amiotrofične lateralne skleroze obično su povezani s mišićima. Kod nekih pacijenata počinju da utrnu, kod drugih se trzaju. Ono što je zastrašujuće, čak i nakon pojave ovih simptoma, gotovo je nemoguće dijagnosticirati bolest. U većini slučajeva, ALS neuronska bolest počinje u donjim ekstremitetima. Ruke su manje pogođene. Mišići govornog aparata su zahvaćeni samo složenijim - bulbarnim oblikom. Kako bolest napreduje, simptomi postaju sve izraženiji. U nekom trenutku mišići potpuno atrofiraju.

Ono što je karakteristično za ALS je da sljedeći sistemi i organi nastavljaju normalno funkcionisati:

• dodir;
• miris;
• sluh;
• crijeva;
• bešika;
• genitalije (kod mnogih pacijenata seksualna funkcija je očuvana do posljednjeg - prije početka terminalne faze);
• očni mišići;
• srce.

ALS bolest - stadijumi

Budući da dijagnoza ALS-a nije lak proces, uobičajeno je razlikovati samo dva stadijuma bolesti:

• period predznaka;
• lokalni period.

Tokom potonjeg, u većini slučajeva, kada se dijagnosticira ALS, nastupa posljednji stadijum, pa ga je vrlo teško ne odrediti. U ovom trenutku, stručnjaci počinju identificirati gdje se lezija nalazi. Tokom prekursorskog perioda javljaju se glavni simptomi, ali nisu dovoljno izraženi da bi doktori posumnjali na ALS. Ovo je rijetka bolest i mnogi stručnjaci se s njom ne moraju suočiti ni jednom u životu.

Kliničke varijante lezije su različite. Ako se razvija duž kičmene moždine, bolest se klasificira u:

• cervikotorakalni;
• lumbosakralni;
• bulbar;
• cerebralni.

Prilikom razmnožavanja preko, oblici su sljedeći:

• polimijelitički;
• spastični;
• klasična.

Amiotrofična lateralna skleroza - dijagnoza

Bolest se u svakom organizmu razvija na svoj način. Odnosno, ne postoji lista specifičnih znakova po kojima bi se ALS mogao precizno identifikovati. Osim toga, rani simptomi nisu uvijek slični simptomima - nespretnost, na primjer, ili nespretnost u rukama mogu se pripisati ličnim karakteristikama osobe. Bolest će se, u međuvremenu, razvijati bezbedno.

Kada se ipak pojave sumnje, terapeut treba poslati pacijenta neurologu koji će mu propisati kompletan pregled, uključujući:

1. Analiza krvi. Najviše od svega, stručnjake bi trebao zanimati nivo kreatin kinaze, enzima koji počinje da se proizvodi brzo i u velikim količinama kada su mišići uništeni.
2. ENMG. Elektroneuromiografija pomaže u pronalaženju mišića koji gube inervaciju. Njihova električna aktivnost se značajno razlikuje od zdravih.
3. Magnetna rezonanca. Kada se dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza, potrebna je magnetna rezonanca kako bi se isključile druge bolesti sa sličnim simptomima. Ova metoda nije prikladna za određivanje ALS-a - neće moći otkriti nikakve specifične promjene u ovoj bolesti.
4. TMS. Transkranijalna magnetna stimulacija se u pravilu provodi zajedno sa ENMG. Metoda procjenjuje stanje motornih nervnih ćelija. Njegovi rezultati mogu biti korisni u potvrđivanju dijagnoze.

ALS - kako liječiti ovu bolest?

Prvo pitanje koje postavljaju pacijenti sa ovom dijagnozom i njihovi srodnici je ALS bolest, da li je izlječiva i ako jeste, na koji način i na koji način se može liječiti. Loša vijest je da ne postoji jedno savršeno rješenje za problem. Bolest je rijetka i nije u potpunosti istražena. Dobra vijest je da ako istovremeno pogodite tri patološka procesa u tijelu, bolest će se razvijati sporije.

Morate djelovati na:

• ubrzana aptoza;
• poremećen energetski metabolizam;
• autoimunih inflamatornih procesa.

Ne postoje lekovi koji bi efikasno, jednom za svagda, lečili ALS, ali postoje lekovi koji mogu:

• ublažavanje simptoma;
• usporavaju razvoj bolesti;
• stabilizirati normalan nivo kvalitete života.

Sada se liječenje Charcotove bolesti provodi takvim lijekovima kao što su:

• Levokarnitin (otopina namijenjena za oralnu primjenu);
• Kartinin (kapsule);
• kreatin;
• Trimetilhidrazinijum propionat (intravenozno);
• multivitaminski kompleksi.

Liječenje ALS-a matičnim ćelijama

Ova metoda posljednjih godina postaje sve popularnija. Pokušavaju ga koristiti u raznim medicinskim oblastima, ali i u borbi protiv ALS-a. Matične ćelije nazivaju se one koje još nisu u potpunosti formirane i ne mogu obavljati određene funkcije. Ali oni su u stanju da se samostalno obnavljaju i pomažu u proizvodnji raznih drugih ćelija - živaca, mišića, krvi.

Za to nema potvrde, ali nije isključeno da će u bliskoj budućnosti liječenje amiotrofične lateralne skleroze biti jedna od najefikasnijih metoda. Očekuje se da će pomoći u postizanju sljedećih rezultata:

• aktivirati zaštitnu i trofičku funkciju;
• zamijeniti oštećene neurone;
• zamijeniti glijalne ćelije;
• obogaćuju neurone hranjivim materijama.

Amiotrofična lateralna skleroza - naturopatsko liječenje narodnim lijekovima

Naturopatija je drevna medicinska metoda. Neki pacijenti sa ALS amiotrofičnom lateralnom sklerozom pokušavaju da se leče njome i govore o dobrim rezultatima. Što i nije čudno, s obzirom na suštinu takve terapije. Potonje se sastoji u sljedećem - vlastite unutrašnje snage tijela mogu se dobro nositi s bilo kojom bolešću, glavna stvar je aktivirati ih i usmjeriti u pravom smjeru.

Naturopati su uvjereni da se bolesti razvijaju kada osoba vodi nezdrav način života. Odnosno, ako preispitate svoje navike, ponašanje, stav prema životu, dijagnoza može nestati sama od sebe. Osim istraživanja vlastitih sposobnosti, naturopatija uključuje:

• hidroterapija;
• zračne kupke;
• fizičke procedure;
• sunčanje;
• profilaktički unos dodataka prehrani;
• meditacija u boji;
• biorezonantna terapija i upotreba mnogih drugih sredstava.

Novo u liječenju amiotrofične lateralne skleroze

Proučavanje karakteristika ove bolesti je u toku. U skorije vrijeme, naučnici u Sjevernoj Karolini su postigli napredak u tome da ALS postanu efikasan tretman. Uspjeli su pronaći dio DNK koji je odgovoran za slanje signala duž nervnih završetaka. Samo njegovo uništavanje i uzrokuje bolest. Odnosno, ako sve prođe, stvorit će se lijek koji sprječava deformaciju nervnih ćelija, a ujedno i bolest.

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je rijetka neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 hiljada. Formiranje degenerativno-distrofičnih abnormalnosti nastaje zbog odumiranja nervnih aksona, preko kojih se impulsi prenose do mišićnih ćelija. Nenormalan proces uništavanja neurona javlja se u moždanoj kori, rogovima (prednjim) kičmene moždine. Zbog nedostatka inervacije, kontrakcija mišića prestaje, atrofija, razvija se pareza.

Jean-Martin Charcot je prvi opisao bolest, dajući naziv "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Na osnovu rezultata studije, zaključio je da je u većini slučajeva etiologija sporadična. Kod 10% pacijenata uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđi nego kod muškaraca. Drugo ime - Lou Gehrigov sindrom - uobičajeno je u zemljama engleskog govornog područja, anomalija je dodijeljena u čast slavnog igrača bejzbola, koji je karijeru završio u invalidskim kolicima zbog bolesti u 35. godini.

Klasifikacija i karakteristike

Klasifikacija patologije ovisi o lokaciji lezije. Dvije vrste neurona su uključene u motoričku aktivnost: glavni, koji se nalazi u moždanim hemisferama, i periferni, koji se nalazi na različitim nivoima kičmenog stuba. Centralni šalje impuls sekundarnom, a on, zauzvrat, ćelijama skeletnih mišića. Izgled ALS-a će se razlikovati ovisno o centru gdje je blokiran prijenos iz motornih neurona.

U ranoj fazi kliničkog toka znaci su isti bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, hipotenzija mišića, slabost ruku i nogu. Opći simptomi uključuju:

1. Epizodična pojava grčeva (bolnih kontrakcija) na zahvaćenom području.
2. Postepeno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti se odvijaju bez gubitka osjetljivih refleksa.

lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (destrukcije kičmene moždine), uzrokovane odumiranjem perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom je praćen simptomima:

1. Slabost jednog, zatim oba donja udova.
2. Nedostatak tetivnih refleksa.
3. Formiranje početne mišićne atrofije, vizualno određeno smanjenjem mase ("skupljanje").
4. Talasaste fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove sa istim manifestacijama.

cervikotorakalni oblik

Sindrom je karakteriziran smrću aksona sekundarnih neurona smještenih u gornjem dijelu kralježnice, što dovodi do pojave znakova:

• smanjenje tonusa u jednoj ruci, nakon nekog vremena patološki proces se širi na drugu;
• primjećuje se atrofija mišića, praćena parezom, fascikulacijom;
• falange su deformirane, poprimajući izgled "majmunske četke";
• očituju se znakovi stopala, karakterizirani promjenom motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije cervikalne regije je stalno nagnuta glava naprijed.

bulbarni oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira teški klinički tok, motoneuroni umiru u moždanoj kori. Očekivano trajanje života pacijenata s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Debi prati:

• kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
• fiksacija jezika u određenom položaju, teško im je da se kreću, primjećuje se ritmično trzanje;
• nevoljni grčevi mimičnih mišića;
• poremećaj funkcije gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Progresija amiotrofične lateralne skleroze bulbarnog tipa formira potpunu atrofiju mišića lica i vrata. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za jelo, gube se komunikacijske sposobnosti, sposobnost jasnog izgovaranja riječi. Povećani geg i refleks vilice. Često se bolest javlja u pozadini nevoljnog smijeha ili suzenja.

visoka forma

Ova vrsta ALS počinje oštećenjem centralnih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Bolesnici sa visokim oblikom sindroma ne dožive paralizu, jer mišići srca i dišnih organa brzo odumiru, a na zahvaćenim područjima nastaju apscesi. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija pokriva čitave skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontrolirane defekacije i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim napredovanjem sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni čin je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća posebnim aparatom.

Uzroci

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva teče neizvjesnom genezom. Kod 10% pacijenata sa ovom dijagnozom uzrok razvoja je bio prenošenje mutiranog gena iz prethodne generacije na autosomno dominantan način. Etiologija nastanka bolesti može biti niz faktora:

1. Infektivna lezija mozga, kičmene moždine sa stabilnim malo proučenim neurotropnim virusom.
2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom kod žena.
4. Rast ćelija raka u plućima.
5. Gastric bypass.
6. Hronični oblik osteohondroze cervikalne regije.

Rizična grupa uključuje osobe koje su u stalnom kontaktu sa koncentrovanim hemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostičke studije

Pregledom se omogućava diferencijacija ALS sindroma od ALS bolesti. Samostalna patologija teče bez kršenja unutrašnjih organa, mentalnih sposobnosti, osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnostikom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

• kraniovertebralne amiotrofije kralježnice;
• rezidualni efekti poliomijelitisa;
• maligni limfom;
• paraproteinemija;
• endokrinopatija;
• cervikalna mijelopatija sa ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za utvrđivanje bolesti uključuju:

• rendgenski snimak grudnog koša;
• magnetna rezonanca kičmene moždine, mozga;
• elektrokardiogrami;
• elektroneurografija;
• studije nivoa funkcionisanja štitne žlezde;
• cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
• genetska analiza za otkrivanje mutacija;
• spirogrami;
• laboratorijska studija u krvi proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, uree.

Efikasni tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U evropskim zemljama Riluzol se koristi za usporavanje širenja mišićne atrofije. Zadatak lijeka je da inhibira proizvodnju glutamata, čija visoka koncentracija oštećuje neurone mozga. Testovi su pokazali da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali i dalje umiru od respiratorne insuficijencije.

Liječenje je simptomatsko, glavni zadatak terapije je održavanje kvalitete života, produženje sposobnosti samozbrinjavanja. U procesu razvoja sindroma postupno zahvaćaju mišići organa odgovornih za respiratorni čin. Nedostatak kiseonika nadoknađuje se BIPAP, IPPV aparatom koji se koristi noću. Oprema olakšava stanje pacijenta, laka je za upotrebu i kod kuće. Nakon potpune atrofije respiratornog sistema, pacijent se prebacuje na stacionarni aparat za ventilaciju pluća (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma doprinosi:

1. Ublažavanje napadaja "Carbamazepin", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", injekcija kinin sulfata.
2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antiholinesteraznim agensima ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoična kiselina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", " Pyridostigmine" "Milgamma", "Thiogamma", Vitamini grupe B A, E, C).
3. Uklanjanje fascikulacija (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Poboljšanje funkcije gutanja ("Prozerin", "Galantamine").
5. Uklanjanje sindroma boli analgetikom "Fluoksetin" uz naknadni prelazak pacijenta na morfij.
6. Normalizacija količine pljuvačke koju luči Buscopan.
7. Povećajte mišićnu masu "Retabolil".
8. Otklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima (paksil, sertralin, amitriptilin, fluoksetin).

Po potrebi se propisuje antibiotska terapija antibioticima Fluorokinol, Cefalosporin, Karbapenem. Također, tok liječenja uključuje nootropne lijekove: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacijentima sa ALS sindromom potrebni su posebni uređaji kako bi im olakšali život, uključujući:

Neurodegenerativna bolest, koja je praćena smrću centralnih i perifernih motornih neurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spastičnost, hiperrefleksija, patološki piramidalni znaci u odsustvu karličnih i okulomotornih poremećaja. Karakterizira ga stabilan progresivni tok, koji dovodi do smrti. Amiotrofična lateralna skleroza se dijagnosticira na osnovu podataka neurološkog statusa, ENG, EMG, MRI kičme i mozga, analize likvora i genetskih studija. Nažalost, medicina danas nema efikasnu patogenetsku terapiju za ALS.

Ako se sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu, potrebno je: anamneza (lična i porodična); fizikalni i neurološki pregled; instrumentalni pregledi (EMG, MRI mozga); laboratorijske pretrage (opći i biohemijski testovi krvi); serološki testovi (antitijela na HIV, Wassermanova reakcija, itd.); Istraživanje alkoholnih pića; molekularne genetske analize (mutacije u genu superoksid dismutaze-1).

Prilikom uzimanja anamneze potrebno je obratiti pažnju na pacijentove pritužbe na ukočenost i/ili slabost pojedinih mišićnih grupa, trzaje i grčeve mišića, gubitak težine pojedinih mišića, epizode akutnog nedostatka zraka, poremećaje govora, salivaciju, gutanje , kratak dah (za vrijeme fizičkog napora i u odsustvu istog), osjećaj nezadovoljstva snom, opći umor. Osim toga, potrebno je razjasniti prisutnost (ili odsutnost) dvostrukog vida, zimice, oštećenja pamćenja.

Neurološki pregled zbog sumnje na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba da uključi selektivno neuropsihološko testiranje; procjena inervacije lobanje, provjera mandibularnog refleksa; procjena bulbarnih funkcija; snaga sternomastoidnih i trapeznih mišića; procjena mišićnog tonusa (prema skali Britanskog savjeta za medicinska istraživanja), kao i težine motoričkih poremećaja (prema Ashfortovoj skali). Osim toga, potrebno je proučavati patološke reflekse i koordinacijske testove (statičke i dinamičke).

Pokušaji patogenetske terapije amiotrofične lateralne skleroze drugim lijekovima (uključujući antikonvulzive, metaboličke agense, antiparkinsonike, antioksidanse, blokatore kalcijevih kanala, imunomodulatore) bili su neuspješni.

Zadatak palijativne terapije je zaustaviti napredovanje glavnih simptoma amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, dizartrije, fascikulacija, spastičnosti, depresije. Za poboljšanje mišićnog metabolizma preporučuje se prepisivanje karnitina, levokarnitina, kreatina u kursevima od 2 mjeseca tri puta godišnje. Radi lakšeg hoda pacijentima se savjetuje korištenje ortopedskih cipela, hodalica, štapa, a u slučaju duboke venske tromboze donjih ekstremiteta indicirano je previjanje nogu elastičnim zavojima.

Disfagija je fatalan simptom amiotrofične lateralne skleroze koja dovodi do kaheksije. Prvo se provodi česta sanacija usne šupljine, a zatim se mijenja konzistencija hrane. Istovremeno, u najranijim fazama razvoja disfagije, potrebno je obaviti razgovor sa pacijentom, objasniti mu potrebu za endoskopskom gastrotomijom, fokusirajući se na činjenicu da će to poboljšati njegovo stanje i produžiti život.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom signal je neposredne smrti. Argumenti protiv mehaničke ventilacije mogu biti nevjerovatnost naknadnog uklanjanja pacijenta s uređaja, visoka cijena njege takvog pacijenta, tehničke poteškoće, kao i komplikacije nakon postreanimacije (pneumonija, posthipoksična encefalopatija, itd.). Argumenti za mehaničku ventilaciju - želja pacijenta da produži život.

Prognoza

Kod amiotrofične lateralne skleroze, prognoza je uvijek nepovoljna. Izuzetak mogu biti nasljedni slučajevi ALS-a povezani s određenim mutacijama u genu superoksid dismutaze-1. Trajanje bolesti sa lumbalnim debijem je oko 2,5 godine, sa bulbarnim - oko 3,5 godine. Ne više od 7% pacijenata s dijagnozom ALS preživi više od 5 godina.

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS, "Herigova bolest", "bolest motornih neurona") prvi je opisao francuski psihijatar Martin Charcot 1869. godine.

U SAD-u i Kanadi postoji još jedan termin - "Lou Gehrigova bolest", poznatog igrača bejzbola koji je morao da prekine karijeru u 36. godini zbog amiotrofične lateralne skleroze.

Šta je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest nervnog sistema koja brzo pogađa motorne neurone kičmene moždine, moždanog debla i korteksa.

Motorni nervi kranijalnih neurona (facijalni, ternarni, glosofaringealni) su uključeni u patološki proces.

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka (2-3 osobe na 100.000) i brzo napreduje.

U medicini postoji još jedan koncept - sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Provocira ga druga bolest, pa je liječenje u ovom slučaju usmjereno na uklanjanje osnovne patologije. Ako pacijent ima simptome ALS-a, a njihovi uzroci nisu poznati, doktori ne govore o sindromu, već o bolesti.

Kod ALS-a, motorni neuroni su uništeni, prestaju slati signale iz mozga u mišiće, kao rezultat toga, potonji počinju slabiti i atrofirati.

Razlozi

Razlozi koji izazivaju pojavu ove bolesti još nisu utvrđeni. Međutim, naučnici nude nekoliko teorija:

nasledna

Utvrđeno je da je u 10-15% slučajeva bolest nasljedna.

Virusno

Ova teorija je postala široko rasprostranjena 60-ih godina 20. stoljeća u SAD-u i SSSR-u. U to vrijeme, eksperimenti su izvedeni na majmunima. Životinjama su ubrizgani ekstrakti kičmene moždine bolesnih ljudi. Također se pretpostavljalo da bolest može biti izazvana virusom dječje paralize.

Gennaya

Poremećaj gena nalazi se kod 20% pacijenata sa ALS-om. Oni kodiraju enzim Superoksid dismutazu-1, koji pretvara superoksid, koji je opasan za nervne ćelije, u kiseonik.

autoimune

Naučnici su sproveli istraživanje i pronašli antitela koja ubijaju motorne nervne ćelije. Dokazano je da se ova antitijela mogu formirati kod teških bolesti (Hodgkinov limfom, rak pluća itd.).

neuronske

Ovu teoriju razvili su britanski naučnici koji vjeruju da nastanak ALS-a može izazvati elemente glija - ćelija odgovornih za vitalnu aktivnost neurona. Ako je funkcija astrocita koji uklanjaju glutamat iz nervnih završetaka poremećena, rizik od Charcotove bolesti se povećava nekoliko puta.

Među faktorima rizika liječnici razlikuju: nasljednu predispoziciju, starost preko 50 godina, pušenje, rad povezan s upotrebom olova i vojnu službu.

ALS simptomi

Bez obzira na oblik bolesti, svi pacijenti osjećaju slabost mišića, pojavljuju se trzaji mišića, smanjuje se mišićna masa.

Slabljenje mišića se brzo povećava, ali očni mišići i sfinkter mokraćnog mjehura nisu zahvaćeni.

U ranoj fazi bolesti javlja se:

• slabost mišića u gležnjevima i stopalima;
• atrofija ruke;
• oštećene motoričke sposobnosti i govor;
• poteškoće pri gutanju;
• trzanje mišića;
• grčevi jezika, ruku i ramena.

S razvojem ALS-a pojavljuju se napadi smijeha i plača, narušava se ravnoteža, pojavljuje se atrofija jezika.

Kognitivne funkcije pogoršavaju se samo u 1-2% slučajeva bolesti, kod ostalih pacijenata mentalna aktivnost se ne mijenja.

U kasnijim fazama, pacijent razvija depresiju, počinju prekidi u disanju i gubi se sposobnost samostalnog kretanja.

Bolesnici sa ALS-om prestaju biti zainteresirani za svoje voljene i vanjski svijet, postaju hiroviti, neobuzdani, emocionalno labilni i agresivni. Kada respiratorni mišići prestanu da rade, osobi je potrebna mehanička ventilacija.

Tok bolesti

U početku se pojavljuju simptomi koji sprečavaju osobu da vodi puni život: utrnulost mišića, konvulzije, trzaji, poteškoće u govoru. Ali, po pravilu, na samom početku je teško utvrditi tačan uzrok ovih poremećaja.

U većini slučajeva, ALS se stavlja u fazu atrofije mišića.

Postepeno se slabost mišića širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, počinju problemi s disanjem.

Pacijenti sa ALS-om rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do teške depresije u očekivanju smrti. U posljednjoj fazi, osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, potrebni su mu posebni medicinski uređaji.

Oblici bolesti

Oblici bolesti razlikuju se po lokaciji oštećenih mišića.

Bulbarnaya

Zahvaćeni su kranijalni nervi (9,10,12 parova).

Bolesnici sa bulbarnim oblikom ALS-a počinju imati problema s govorom, žale se na poteškoće u izgovoru, teško im je pomicati jezik.

Sa napredovanjem bolesti, čin gutanja je poremećen, hrana se može izliti kroz nos. U kasnoj fazi bolesti, mišići lica i vrata potpuno atrofiraju, nestaju izrazi lica, a bolesnici sa ALS-om ne mogu otvoriti usta i žvakati hranu.

cervikotorakalni

Bolest napreduje u gornjim udovima s obje strane.

U početku se pojavljuje nelagoda u rukama, osobi postaje teško izvoditi složene pokrete rukama, pisati, svirati muzičke instrumente. Prilikom pregleda, doktor primjećuje da su mišići ruku pacijenta napeti, a refleksi tetiva pojačani.

U uznapredovalom stadijumu bolesti, slabost mišića napreduje i širi se na podlaktice i ramena.

lumbosakralni

Prvi simptom je slabost u donjim ekstremitetima.

Pacijentu postaje teže obavljati posao dok stoji, penjati se stepenicama, voziti bicikl i hodati na velike udaljenosti.

S vremenom stopalo počinje opuštati, mijenja se hod, tada mišići nogu potpuno atrofiraju, osoba ne može hodati, razvija se urinarna i fekalna inkontinencija.

Gotovo 50% pacijenata pati od cervikotorakalnog oblika ALS-a, po 25% su lumbosakralni i bulbarni.

Dijagnostika

Neurolog koristi kao glavne dijagnostičke metode:

MRI mozga i kičmene moždine

Ovom metodom moguće je otkriti degeneraciju piramidalnih struktura i atrofiju motoričkih dijelova mozga.

Neurofiziološki pregledi

Za otkrivanje ALS-a koriste se TKMS (transkranijalna magnetna stimulacija), ENG (elektroneurografija), EMG (elektromiografija).

Cerebrospinalna punkcija

Određuje se nivo sadržaja proteina (normalan ili povišen).

Biohemijske analize krvi

Kod pacijenata sa ALS-om, utvrđeno je povećanje kreatin fosfokinaze za 5 ili više puta, nakupljanje kreatinina i uree, te povećanje AST i ALT.

Molekularno genetska analiza

Istražuje se gen koji kodira superoksid dismutazu-1.

Ali ove metode nisu dovoljne za identifikaciju dijagnoze, paralelno koristi se diferencijalna dijagnoza potvrditi ili isključiti bolesti:

• mozak: discirkulatorna encefalopatija, tumori zadnje lobanjske jame, multisistemska atrofija.
• kičmena moždina: tumori, siringomijelija, limfocitna leukemija, spinalna amiotrofija itd.
• mišiće: miozitis, okulofaringealna miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• perifernih nerava: multifokalna motorna neuropatija, Parsonage-Turnerov sindrom, itd.
• neuromuskularne sinapse: Lambert-Eatonov sindrom, mijastenija gravis.

Tretman

Ne postoji lijek za ALS, ali je moguće usporiti napredovanje ove bolesti, produžiti životni vijek i olakšati stanje osobe.

Za to se koristi kompleksna terapija:

Lijek, koji je prvi put korišten u liječenju ALS-a u Velikoj Britaniji i SAD-u. Aktivne tvari blokiraju oslobađanje glutamina i usporavaju proces oštećenja neurona. Lijek se mora uzimati 2 puta dnevno po 0,05 g.

Mišićni relaksanti i antibiotici pomoć kod slabosti mišića. Za uklanjanje mišićnih grčeva i trzaja propisuju se Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Za povećanje mišićne mase koristi se anabolički "Retabolin".

Antibiotici ako se razvije sepsa ili dođe do infektivnih komplikacija. Ljekari propisuju fluorokinolone, cefalosporine, karbopene.

vitamini grupe B, E, A, C za poboljšanje impulsa duž nervnih vlakana.

Antiholinesterazni lijekovi, koji usporavaju proces uništavanja acetilholina ("Kalimin", "Prozerin", "Pyridostigmine").

U nekim slučajevima se koristi transplantacija matičnih ćelija. Sprečava odumiranje nervnih ćelija, pospešuje rast nervnih vlakana i obnavlja neuronske veze.

U kasnijim fazama koristite antidepresivi i sredstva za smirenje, nesteroidni lijekovi protiv bolova i opijati.

Ako je san poremećen, propisuju se benzodiazepinski preparati.

Za olakšavanje kretanja potrebne su stolice i kreveti s različitim funkcijama, štapovi, okovratnici za fiksiranje. Ljekari savjetuju logopedsku terapiju. U kasnijim stadijumima bolesti biće potreban ejektor pljuvačke, a potom i traheostomija kako bi pacijent mogao da diše.

Netradicionalne metode liječenja ALS-a ne daju pozitivan rezultat.

Prognoza i posljedice

Prognoza za pacijente sa ALS-om nepovoljno. Smrtonosni ishod nastupa za 2-12 godina, kako se razvije teška upala pluća, respiratorna insuficijencija ili druge ozbiljne bolesti izazvane Gehrigovom bolešću.

Kod bulbarnog oblika i kod starijih pacijenata period se smanjuje na 3 godine.

Prevencija

Mjere za prevenciju lijekova protiv ALS-a još uvijek nisu poznate.

Bolest napreduje vrlo brzo, nema slučajeva uspješnog liječenja i obnove motoričkih funkcija tijela. Slabost mišića, koja se postepeno povećava, potpuno mijenja život čovjeka i njegove porodice.

Ali unatoč razočaravajućoj prognozi i nedovoljnom proučavanju bolesti, voljeni bi se trebali nadati da će se u bliskoj budućnosti razviti učinkovite terapijske metode liječenja. U međuvremenu je potrebno preduzeti mjere za ublažavanje stanja osobe sa ALS-om.

Amiotrofična lateralna skleroza je opasna bolest koja može imobilizirati osobu i dovesti do smrti.

Doktori još uvijek ne mogu utvrditi tačne uzroke bolesti i pronaći efikasne tretmane. U ovom trenutku, sve što medicina može je da olakša stanje pacijenata sa ALS-om. Ni jedan pacijent nije mogao u potpunosti da se oporavi od ove bolesti. Važno je razlikovati "ALS bolest" od "ALS sindroma". U drugom slučaju, prognoza za oporavak je mnogo bolja.

Razmotrimo detaljno takvu bolest kao što je amiotrofična lateralna skleroza. Saznajte šta je to, koji su simptomi i uzroci. Dotaknimo se dijagnoze i liječenja ALS bolesti. I također će biti mnogo drugih korisnih preporuka na ovu temu.

je neurodegenerativna bolest praćena smrću centralnih i perifernih motornih neurona. To dovodi do postupne atrofije skeletnih mišića, disfagije, dizartrije, alimentarne i respiratorne insuficijencije. Bolest napreduje stabilno i praćena je smrću.

Ovo određuje relevantnost proučavanja problema. Prvi ga je opisao francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine. Zbog čega je dobio drugo ime kao Charcotova bolest.

U SAD-u i Kanadi poznat je i kao Lou Gehrigova bolest. 17 godina bio je vrhunski američki bejzbol igrač. Ali, nažalost, u 36. godini se razbolio od amiotrofične lateralne skleroze. I naredne godine je preminuo.

Poznato je da su većina pacijenata sa ALS-om osobe visokog intelektualnog i profesionalnog potencijala. Brzo postaju teški invalidi i umiru.

Pogođen je motorni analizator. Ovo je dio nervnog sistema. On prenosi, prikuplja i obrađuje informacije sa receptora mišićno-koštanog sistema. Također organizira koordinirane ljudske pokrete.

Ako pogledate donju sliku, vidjet ćete da je pogonski sistem organiziran na vrlo složen način.

U gornjem desnom uglu vidimo primarni motorni korteks, piramidalni trakt koji ide do kičmene moždine. Ove strukture su zahvaćene ALS-om.

Anatomija piramidalnog trakta

Evo anatomije piramidalnog trakta. Ovdje vidite dodatno motorno područje, premotorni korteks.

Ove transformacije prenose signale iz mozga do motornih neurona kičmene moždine. Oni inerviraju skeletne mišiće i regulišu voljne pokrete.

Amiotrofična lateralna skleroza je neobična neurodegenerativna bolest! Kod MKB 10— G12.2.

Sve najgore kod njega se dešava kada čovek još uvek ništa ne oseća. U ovoj pretkliničkoj fazi 50 - 80% motornih neurona umire nakon što se genetski neuspjeh realizuje uz učešće faktora sredine. Zatim, kada ostane 20% otpornih motornih neurona, počinje sama bolest.

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Ako govorimo o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze, onda prije svega moramo razumjeti sljedeće. Postoje različiti (većinom nepoznati) genetski faktori.

Ostvaruju se u uslovima selektivne ranjivosti motornih neurona. Odnosno u onim uslovima koji obezbeđuju normalan vitalni i fiziološki rad ovih ćelija.

Međutim, u patološkim stanjima, oni igraju ulogu u razvoju degeneracije. To potom dovodi do glavnih mehanizama patogeneze.

Motoneuroni- To su najveće ćelije nervnog sistema sa dugim provodnim procesima ( do 1 metar). Potrebni su im visoki troškovi energije.

Svaki takav motorni neuron je posebna elektrana. Preuzima ogroman broj impulsa, a zatim ih prenosi radi implementacije koordinisanih ljudskih pokreta.

Ovim ćelijama je potrebno mnogo intracelularnog kalcijuma. On je taj koji osigurava rad mnogih sistema motornih neurona. Stoga je u stanicama smanjena proizvodnja proteina koji vezuju kalcij.

Smanjena je ekspresija određenih glutamatnih receptora (ampa) i ekspresija proteina (bcl-2) koji sprečavaju programiranu smrt ovih ćelija.

U patološkim stanjima, ove karakteristike motornog neurona djeluju na proces degeneracije. Kao rezultat, postoji:

• Toksičnost (glutamatna ekscitotoksičnost) stimulirajuće aminokiseline
• Oksidativni (oksidativni) stres
• Poremećaj citoskeleta motornih neurona
• Razgradnja proteina je poremećena formiranjem određenih inkluzija
• Postoji citotoksični efekat mutantnih proteina (sod-1)
• Apoptoza ili programirana stanična smrt motornih neurona

Vrste bolesti

Family ALS(Fals) - javlja se kada pacijent u istoriji porodice ima slične slučajeve ove bolesti. To čini 15%.

U drugim slučajevima, kada imaju složenije puteve nasljeđivanja (85%), govorimo o sporadični ALS.

Epidemiologija bolesti motornih neurona

Ako govorimo o epidemiologiji bolesti motornih neurona, onda je broj novooboljelih godišnje negdje oko 2 slučaja na 100.000 ljudi. Prevalencija (broj oboljelih od ALS-a u isto vrijeme) kreće se od 1 do 7 slučajeva na 100.000 ljudi.

U pravilu obolijevaju ljudi od 20 do 80 godina. Iako su izuzeci mogući.

prosečan životni vek:

• ako ALS bolest počinje poremećajem govora (sa bulbarnim debijem), tada obično žive 2,5 godine
• ako počinje sa nekom vrstom motoričkih poremećaja (spinalni debi), onda je to 3,5 godine

Međutim, treba napomenuti da 7% pacijenata živi duže od 5 godina.

Genetski lokusi porodičnog ALS-a

Ovdje vidimo mnoge vrste porodičnog ALS-a. Otkriveno je više od 20 mutacija. Neki od njih su rijetki. Neki su uobičajeni.

Genetski lokusi porodične ALS

Tu su i novi ALS geni. Neke od njih nismo prikazali. Ali suština je da sve ove mutacije vode do jednog konačnog puta. Do razvoja oštećenja centralnih i perifernih motornih neurona.

Klasifikacija bolesti motornih neurona

Ispod je klasifikacija bolesti motornih neurona.

Norrisova klasifikacija (1993.):

• Amiotrofična lateralna skleroza - 88% pacijenata:
  • bulbarni debi ALS - 30%
  • debi u grudima - 5%
  • difuzno - 5%
  • cervikalni - 40%
  • lumbalni - 10%
  • respiratorni - manje od 1%
• Progresivna bulbarna paraliza - 2%
• Progresivna mišićna atrofija - 8%
• Primarna lateralna skleroza - 2%

Varijacije basa Hondkariana (1978.):

1. Classic - 52% (kada su lezije centralnih i perifernih motornih neurona ravnomjerno zastupljene)
2. Segmentno-nuklearni - 32% (mali znaci centralne lezije)
3. Piramidalni - 16% (vidimo znakove periferne lezije koji nisu toliko svijetli kao znakovi centralne)

Prirodna patomorfoza

Ako govorimo o različitim debijima, onda treba napomenuti da je slijed razvoja simptoma uvijek siguran.

At bulbar debi prvo su govorni poremećaji. Zatim problemi sa gutanjem. Zatim dolazi do pareza udova i respiratornih poremećaja.

At cervikalni debi proces kršenja počinje jednom rukom, a zatim prelazi u drugu. Nakon toga mogu doći do bulbarnih smetnji i poremećaja kretanja u nogama. Sve počinje na strani na kojoj je patila primarna šaka.

Ako govorite o torakalni debi ALS-a, tada je prvi simptom koji pacijenti obično ne primjećuju slabost leđnih mišića. Država je slomljena. Tada se javlja pareza u ruci zajedno sa atrofijom.

At lumbalni debi prva je zahvaćena jedna noga. Zatim se uhvati drugi, nakon čega bolest prelazi na ruke. Zatim se javljaju respiratorni i bulbarni poremećaji.

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti uključuju:

1. Znakovi oštećenja perifernih motornih neurona
2. Znakovi oštećenja centralnih motornih neurona
3. Kombinacija bulbarnog i pseudobulbarnog sindroma

Fatalne komplikacije koje dovode do smrti:

1. Disfagija (poremećeno gutanje) i alimentarna (nutritivna) pothranjenost
2. Respiratorni poremećaji kralježnice i stabla zbog atrofije glavnih i pomoćnih respiratornih mišića

Znakovi oštećenja centralnog motornog neurona

Znakovi oštećenja centralnog motornog neurona uključuju:

1. Gubitak spretnosti - bolest počinje činjenicom da osoba počinje imati poteškoća sa zakopčavanjem dugmadi, vezivanjem pertle, sviranjem klavira ili uvlačenjem konca u iglu
2. Tada se snaga mišića smanjuje
3. Povećan spastični mišićni tonus
4. Pojavljuje se hiperrefleksija
5. Patološki refleksi
6. Pseudobulbarni simptomi

Znakovi oštećenja perifernog motornog neurona

Znakovi oštećenja perifernog motornog neurona kombiniraju se sa znacima oštećenja centralnog:

1. Fascikulacije (vidljivi trzaji u mišićima)
2. Grčevi (bolni grčevi mišića)
3. Pareza i atrofija skeletnih mišića glave, trupa i udova
4. Mišićna hipotenzija
5. Hiporefleksija

Konstitucijski simptomi ALS-a

Konstitucijski simptomi ALS-a uključuju:

• Kaheksija povezana sa ALS-om(gubitak više od 20% tjelesne težine za 6 mjeseci) je katabolički događaj u tijelu. Povezuje se sa smrću velikog broja ćelija nervnog sistema. U tom slučaju pacijentima se propisuju anabolički hormoni. Čak se i kaheksija može razviti zbog pothranjenosti.
• Umor(restrukturiranje završnih ploča) - kod jednog broja pacijenata moguć je pad od 15 - 30% kod EMG-a

Rijetki simptomi kod amiotrofične lateralne skleroze

Evo nekih od rijetkih simptoma amiotrofične lateralne skleroze:

• Senzorni poremećaji. Međutim, pokazalo se da u 20% slučajeva pacijenti sa ALS-om (posebno kod starijih osoba) imaju senzorna oštećenja. Ovo je polineuropatija. Osim toga, ako bolest počinje s rukama, onda ih pacijent jednostavno objesi. Imaju poremećenu cirkulaciju. Potencijali se mogu smanjiti i u ovim senzornim nervima.
• Kršenje okulomotornih funkcija, mokrenje i stolica su izuzetno rijetki. Manje od 1%. Međutim, mogući su i češći sekundarni poremećaji. Ovo je slabost mišića dna zdjelice.
• Demencija (demencija) se javlja u 5% slučajeva.
• Kognitivno oštećenje - 40%. U 25% slučajeva su progresivne.
• Proleži - manje od 1%. U pravilu se javljaju kod teške alimentarne pothranjenosti.

Vrijedi reći da se u prisustvu ovih simptoma može sumnjati u dijagnozu.

Međutim, uvijek treba imati na umu da ako pacijent ima tipičnu kliničku sliku ove bolesti i ima ove simptome, tada se može postaviti dijagnoza ALS-a sa karakteristikama.

Umjereno kognitivno oštećenje i demencija

Razgovarajmo više o blagim kognitivnim oštećenjima i demenciji kod Lou Gehrigove bolesti. Ovdje često vidimo mutacije gena C9orf72. To dovodi do razvoja ALS-a, frontotemporalne demencije i njihove kombinacije.

Postoje tri opcije za razvoj ovog poremećaja:

1. varijanta ponašanja- to je kada se pacijentova motivacija smanjuje (apato-abulični sindrom). Ili obrnuto, postoji dezinhibicija. Sposobnost osobe da aktivno i adekvatno komunicira u društvu je smanjena. Kritika je pala. Tok govora je poremećen.
2. izvršni- Kršenje akcionog planiranja, generalizacije, tečnosti govora. Logički procesi su prekinuti.
3. Semantički (govor)- Tečan i besmislen govor se retko manifestuje. Međutim, često se javlja disnomija (zaboravljaju riječi), fonemske parafazije (oštećenje frontalnih govornih zona). Često prave gramatičke greške i mucaju. Ima paragrafiju (poremećaj pisanja) i oralnu apraksiju (ne može staviti usne oko spirografske cijevi). Postoji i disleksija i disgrafija.

Dijagnostički kriteriji frontotemporalne disfunkcije prema D.Nearyju (1998)

Dijagnostički kriteriji frontotemporalne disfunkcije prema D.Nearyju uključuju takve obavezne karakteristike kao što su:

• Podmukli početak i postepeno napredovanje
• Rani gubitak samokontrole ponašanja
• Brza pojava poteškoća u interakciji u društvu
• Emocionalno izravnavanje u ranim fazama
• Rani pad kritike

Dijagnoza nije u suprotnosti s činjenicom da se takav poremećaj može javiti prije 65. godine života. Dijagnoza se dovodi u pitanje kada pacijent zloupotrebljava alkohol. Ako su takvi poremećaji akutno razvedeni, prethodila im je ozljeda glave, tada se dijagnoza frontotemporalne disfunkcije uklanja.

Pacijent je prikazan ispod. Ima simptom praznih očiju. Ovo nije specifičan simptom. Ali kod ALS-a, kada osoba ne može govoriti ili se kretati, ovo je nešto na što treba paziti.

Desno je primjer gdje pacijent piše telegrafskim stilom. Ona piše pojedinačne riječi i griješi.

Pogledajte koliko je debela koža kod ALS-a. Pacijentima je teško probiti kožu igličastom elektrodom. Osim toga, postoje poteškoće u izvođenju lumbalne punkcije.

Revidirani El Escorial kriteriji za ALS (1998.)

Pouzdan ALS postavlja se kada se kombinuju znaci oštećenja perifernih i centralnih motornih neurona na tri nivoa centralnog nervnog sistema od četiri moguća (trubni, cervikalni, torakalni i lumbalni).

Vjerovatno- ovo je kombinacija znakova na dva nivoa centralnog nervnog sistema. Neki znakovi oštećenja centralnih motornih neurona su vrlo visoki.

Vjerovatna laboratorijska osjetljivost- kombinacija znakova na istom nivou centralnog nervnog sistema u prisustvu znakova oštećenja perifernih motornih neurona na najmanje dva uda i odsustva znakova drugih bolesti.

Moguća ALS- kombinacija karakteristika na istom nivou. Ili postoje znaci oštećenja centralnog motornog neurona rostralno do znakova oštećenja perifernog motornog neurona, ali nema podataka ENMG na drugim nivoima. Zahtijeva isključenje drugih bolesti.

Osumnjičeni- to su izolirani znaci oštećenja perifernog motornog neurona u dva ili više dijelova centralnog nervnog sistema.

Progresija bolesti motornih neurona

Progresija bolesti motornih neurona može se podijeliti u tri tipa:

1. Rapid - gubitak više od 10 bodova u 6 mjeseci
2. Prosjek - gubitak od 5 - 10 bodova za šest mjeseci
3. Sporo - gubitak manje od 5 bodova u mjesecu

Instrumentalne metode za dijagnosticiranje ALS-a

Instrumentalne dijagnostičke metode su dizajnirane da isključe bolesti koje su potencijalno izlječive ili imaju benignu prognozu.

Postoje dvije metode dijagnostike ALS-a:

1. (EMG) - verifikacija generalizovane prirode procesa
2. Magnetna rezonanca(MRI) mozga i kičmene moždine - isključivanje fokalnih lezija centralnog nervnog sistema čije su kliničke manifestacije slične onima kod početka MND

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Nažalost, trenutno ne postoji kompletan tretman za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Stoga se ova bolest još uvijek smatra neizlječivom. Barem, slučajevi oporavka od ALS-a još nisu zabilježeni.

Ali medicina ne miruje!

Konstantno se sprovode razne studije. Klinike koriste metode koje pomažu pacijentu da olakša podnošljivost bolesti. U nastavku ćemo raspravljati o ovim kliničkim smjernicama.

Postoje i lijekovi koji produžavaju život bolesnika s ALS-om.

Ali vrijedi reći da nije potrebno provoditi liječenje metodama koje još nisu temeljito istražene. Postoje neki lijekovi koji na prvi pogled mogu poboljšati stanje pacijenta. Međutim, vremenom se sve okreće i bolest ipak počinje da napreduje.

Isto važi i za matične ćelije. Provedene su studije koje su u početku pokazale poboljšanje. Međutim, tada se osobi pogoršalo i ALS je ponovo počela da napreduje.

Stoga, u ovom trenutku, matične ćelije nisu način lečenja koji treba izabrati. Osim toga, sama procedura je veoma skupa.

Patogenetska terapija za Lou Gehrigovu bolest

Postoje lijekovi koji usporavaju napredovanje Lou Gehrigove bolesti.

- presinaptički inhibitor oslobađanja glutamata. Produžuje život pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Morate uzeti dok osoba održava samoposluživanje. Doze od 50 mg 2 puta dnevno prije jela svakih 12 sati.

U 3 - 12% slučajeva lijek uzrokuje hepatitis izazvan lijekom, povišen pritisak. Metabolizira se kod muškaraca i pušača. Potrebna im je veća doza.

Vrijedi reći da se usporavanje napredovanja ne može osjetiti. Lijek ne čini čovjeka boljim. Ali pacijent će biti bolestan duže i kasnije prestaje da služi sebi.

Lijek je kontraindiciran kod pacijenata sa određenim i vjerojatnim ALS-om s trajanjem bolesti kraćim od pet godina sa forsiranim vitalnim kapacitetom većim od 60% i bez traheostomije.

Cijena Riluzola u različitim ljekarnama kreće se od 9.000 do 13.000 rubalja.

NP001 Aktivna tvar je natrijum hlorit. Ovaj lijek je imuni regulator za neurodegenerativne bolesti. Suzbija upalu makrofaga in vitro i kod pacijenata sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom.

3 mjeseca nakon kapaljki u dozi od 2 mg/kg, natrijum hlorit stabilizuje tok bolesti. Čini se da zaustavlja napredovanje.

Šta se ne može primeniti

Za ALS nemojte koristiti:

• citostatici (pojačavaju imunodeficijencije kod pothranjenosti)
• Hiperbarična oksigenacija (pogoršava već poremećeno ispiranje ugljičnog dioksida)
• Fiziološke fiziološke infuzije za hiponatremiju u bolesnika s ALS-om i disfagijom
• Steroidni hormoni (uzrokuju miopatiju respiratornih mišića)
• Aminokiseline razgranatog lanca (skraćuju život)

Palijativna terapija za Charcotovu bolest

Cilj palijativne terapije Charcotove bolesti je smanjenje pojedinačnih simptoma. Kao i produženje života pacijenta i održavanje stabilnosti njegovog kvaliteta u određenom stadijumu bolesti.

1. Liječenje fatalnih simptoma (disfagija, nutritivna i respiratorna insuficijencija)

Liječenje nefatalnih simptoma ALS-a

Sada razmislite o liječenju ALS-a sa simptomima koji nisu fatalni.

Za početak, ovo smanjenje fascikulacija i grčeva:

• Kinidin sulfat (25 mg dva puta dnevno)
• karbamazepin (100 mg dva puta dnevno)

Može davati drogu smanjenje mišićnog tonusa:

• Baklofen (do 100 mg dnevno)
• Sirdalud (do 8 mg dnevno)
• Miorelaksanti centralnog djelovanja (diazepam)

Borba protiv kontraktura zglobova:

• Ortopedske cipele (prevencija ekvinovarusnog deformiteta stopala)
• Oblozi (novokain + dimeksid + hidrokortizon / lidaza / ortofen) za liječenje periatroze humeroskapularne

Miotropni metabolički lijekovi:

• Karnitin (2 - 3 g dnevno) kurs 2 meseca, 2 - 3 puta godišnje
• Kreatin (3 - 9 g dnevno) Kurs za dva mjeseca prolaze 2 - 3 puta godišnje

Daju i multivitaminske preparate. Neuromultivit, milgama, preparati lipoične kiseline intravenskim kapanjem. Tok tretmana je 2 mjeseca i 2 puta godišnje.

Liječenje umora:

• Midantan (100 mg dnevno)
• Etosuksimid (37,5 mg dnevno)
• Fizioterapija

Da bi se spriječila subluksacija glave humerusa s flakcidnom parezom šaka, koriste se zavoji za rasterećenje gornjih udova tipa Dezo. Morate nositi 3-5 sati dnevno.

Postoje posebni ortoze. To su držači za glavu, držači za zaustavljanje i udlage za ruke.

Postoje i pomoćni uređaji u obliku štaka, hodalica ili pojaseva za podizanje udova.

Tu su i specijalni pribor i uređaji koji olakšavaju higijenu i svakodnevni život.

Liječenje dizartrije:

• Preporuke za govor
• Aplikacije za led
• Dajte lijekove koji smanjuju tonus mišića
• Koristite tabele sa abecedom i rječnicima
• Elektronske pisaće mašine
• Multifunkcionalni diktafoni
• Pojačala glasa
• Računarski sistem sa senzorima očne jabučice koristi se za reprodukciju govora kao teksta na monitoru (slika ispod)

Aspiraciona pneumonija kod ALS-a

50-75% pacijenata sa neurodegeneracijama i starijih ima problema sa gutanjem, koji se javljaju kod 67% pacijenata sa ALS. U 50% slučajeva aspiraciona pneumonija je fatalna.

Dijagnostičke metode:

• Videofluoroskopija, APRS skale (skala aspiracije-penetracije) DOSS (skala težine ishoda disfagije)

U nastavku vidimo definiciju gustine i zapremine tečnosti, nektara i pudinga, koje pacijent treba da proguta.

Liječenje disfagije

U liječenju disfagije (smetnje gutanja) u početnoj fazi koriste se:

1. Hrana polučvrste konzistencije mikserom, blenderom (pire krompir, žele, žitarice, jogurti, žele)
2. Sredstva za zgušnjavanje fluida (resurs)
3. Isključena su jela koja se teško gutaju: sa čvrstim i tečnim fazama (supa sa komadima mesa), čvrsta i rasuta hrana (orasi, čips), viskozna hrana (kondenzovano mleko)
4. Smanjite proizvode koji povećavaju salivaciju (fermentirano mlijeko, slatki slatkiši)
5. Isključite proizvode koji izazivaju refleks kašlja (ljuti začini, jak alkohol)
6. Povećajte kalorijski sadržaj hrane (dodavanje putera, majoneza)

Gastrostomija se koristi za liječenje progresivne disfagije. Posebno, perkutana endoskopska.

Perkutana endoskopska gastrostomija (PEG) i enteralna prehrana produžavaju život pacijentima s ALS-om:

• ALS + PEG grupa — (38 ± 17 mjeseci)
• ALS grupa bez PEG — (30 ± 13 mjeseci)

Liječenje respiratorne insuficijencije

Liječenje respiratorne insuficijencije je neinvazivna intermitentna ventilacija (NIPPV, BIPAP, NIPPV), dvostepeni pozitivni tlak (inspiracijski tlak veći od ekspiratornog).

Indikacije za ALS:

1. spirografija (FVC)< 80%)
2. Inspiratorna manometrija - manje od 60 cm. Art.
3. Polisomnografija (više od 10 epizoda apneje po satu)
4. Pulsna oksimetrija (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; smanjenje noćne zasićenosti ≥ 12% tokom 5 minuta)
5. pH arterijske krvi manji od 7,35

Indikacije za aparat za disanje:

• Spinalni ALS sa forsiranim vitalnim kapacitetom (FVC) 80-60% - spavanje 22 (S)
• Bulbar BASS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
• Spinalni ALS FVC 60-50% – spavanje 25 (ST)
• FVC ispod 50% - traheostomija (uređaj VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV režimi)

Veštačka (invazivna) ventilacija je bezbedna, sprečava aspiraciju i produžava ljudski život.

Međutim, doprinosi sekreciji, riziku od infekcije, komplikacijama iz dušnika. Kao i rizik od sindroma zaključavanja, ovisnosti 24 sata dnevno i visoke cijene.

Indikacije za invazivnu ventilaciju:

• Nemogućnost adaptacije na NPVL ili traje duže od 16-18 sati dnevno
• Za bulbarne poremećaje sa visokim rizikom od aspiracije
• Kada NVPL ne pruža adekvatnu oksigenaciju

Kriterijumi koji ograničavaju prelazak na mehaničku ventilaciju kod ALS:

1. Dob
2. Stopa progresije bolesti
3. Mogućnost komunikacije
4. Frontotemporalna demencija
5. Odnosi u porodici
6. Duševna bolest kod pacijenta
7. Uobičajene intoksikacije
8. Strah od smrti

Pacijenti sa ALS-om koji su bili na mehaničkoj ventilaciji duže od 5 godina razvijaju sindrom zaključavanja (18,2%), stanje minimalne društvenosti (33,1%).

Psihoterapija za amiotrofičnu lateralnu sklerozu

Psihoterapija je također vrlo važna za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Neophodan je i pacijentu i članovima njegove porodice.

Prema statistikama, 85% pacijenata sa ALS-om pati od mentalnih poremećaja. A 52% pati od članova porodice. Istovremeno, kod srodnika dominiraju anksiozni poremećaji, a kod pacijenata depresivni poremećaji.

Postoje alarmi i ovisnost. Odnosno, zloupotreba duvana, droga ili alkohola. Pacijenti čine 49%, a članovi porodice 80%. Kao rezultat, sve to dovodi do sljedećih posljedica.

Patogeneza mentalnih poremećaja kod ALS-a

Dakle, šta se dešava sa ljudskom psihom u fazi dijagnoza:

• Ambivalentno (split) razmišljanje
• Razvoj anksioznosti - ovisnosti o drogama i internetu
• Opsesivne misli - opsesivni sindrom (ponavljanje pregleda kod različitih doktora)
• Povreda mentalnog stanja rođaka - poremećaji udobnosti (psihijatrijska čahura)

Na pozornici razvoj neurološkog deficita:

• Poricanje bolesti (reakcija slična histeriji)
• Ili postoji prihvatanje bolesti (depresija)

Na pozornici sve veći neurološki deficit:

• Produbljivanje depresije
• Odbijanje tretmana

Liječenje mentalnih poremećaja

Općenito, u ovom slučaju, kod Charcotove bolesti, neophodno je pozabaviti se liječenjem mentalnih poremećaja. Ovo uključuje:

• Zamjena antiholinergika iz salivacije (atropin, amitriptilin) ​​butolotoksinom i zračenje pljuvačnih žlijezda
• holinomimetici (niske doze galantamina)
• Atipični antipsihotici - seroquel, moguće u kapima - neuleptil
• Ne počinjite liječenje antidepresivima, jer oni povećavaju anksioznost. Bolje je dati nešto mekše (azafen).
• Upotreba sredstava za smirenje - alprazolam, strezam, mezapam
• Tablete za spavanje koristiti samo kada su imobilizirani
• Pantogam

Radna terapija i fizikalna terapija za ALS

Popričajmo malo o radnoj terapiji i fizikalnoj terapiji za ALS. Saznaćete šta je i čemu služi.

Fizioterapeut pomaže pacijentu da održi optimalnu kondiciju i pokretljivost, uzimajući u obzir kako sve to utječe na život.

Ako fizikalna terapija prati kako se pacijentov život mijenja, onda je potrebna druga osoba koja će procijeniti samu kvalitetu života pacijenta.

Ergoterapeut je specijalista koji pomaže pacijentu da živi što samostalnije i zanimljivije. Specijalista treba da se udubi u posebnosti života pacijenta. Posebno za pacijente s teškim slučajevima bolesti.

Strija

Istezanje i pokreti maksimalne amplitude sprječavaju kontrakture, smanjuju spastičnost i bol. Uključujući nevoljne konvulzivne kontrakcije.

Istezanje možete raditi uz pomoć druge osobe ili neke vanjske dodatne sile. Pacijent to može sam učiniti uz pomoć pojaseva. Ali ovdje morate imati na umu da će ovom metodom osoba trošiti energiju.

Da li trening mišića pomaže kod ALS-a?

Postoje studije koje govore da je primjena vježbi otpora za gornje udove kod bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom dovela do povećanja statičke snage u 14 mišićnih grupa (u 4 se nisu povećale).

I to nakon 75 dana treninga. Stoga bi svi časovi trebali biti redovni i dugi.

Napredak u snazi ​​mišića prikazan u studiji

Kao što vidite, došlo je do značajnog povećanja mišićne snage u većini grupa. Kao rezultat ove aktivnosti, čovjeku je postalo lakše doći do predmeta s gornje police. Ili pokupite neki predmet i stavite ga na policu.

U samoj terapiji pokreti su napravljeni duž putanje koja je bliska onima koja se koriste u PNF-u. To je trenutak kada doktor daje otpor pokretu pacijenta. Naravno, takav otpor ne bi trebao biti jako jak. Glavna stvar je uhvatiti pravi stepen.

U pravilu se mnogi pokreti izvode dijagonalno. Na primjer, uzmite nogu dijagonalno. Same vježbe su se radile uz pomoć elastičnih traka (bubnjeva). Iako su djelomično napravljene uz pomoć otpora svojim rukama.

Metodika izvođenja nastave

Evo metodologije obuke:

• Akcija je izvedena uz savladavanje otpora tokom cijelog pokreta
• Kretanje u jednom smjeru trajalo je 5 sekundi
• Sesija se sastojala od dva seta od po 10 pokreta.
• Odmor između serija je bio oko 5 minuta.
• Časovi su se održavali 6 puta sedmično:
  • 2 puta sa specijalistom (savladavanje otpora ruku specijaliste)
  • 2 puta sa članom porodice (isti otpor ruke)
  • 2 puta sam sa elastičnim zavojima
• Rezultati iz tabele pojavili su se nakon 75 dana (65 lekcija) kursa

Šta je dejstvo sile

Zašto se snaga povećava čak i kada je motorni neuron oštećen? Sjedilački način života može dovesti do kardiovaskularni detrening.

Drugim riječima, oni mišići koji nisu zahvaćeni također počinju da slabe. I upravo na njihovom treningu se zasniva efekat povećanja snage.

Još jedna detrening se dešava jer pada funkcionalna podrška. Uz sjedilački način života, malo je kisika. Stoga vježbanje uz umjerenu fizičku aktivnost poboljšava cjelokupno funkcioniranje tijela.

Intenzitet treninga kod Lou Gehrigove bolesti

Želim da kažem da vežbe sa jakim otporom ne daju nikakav efekat. Ne samo da ne daju, već mogu i naškoditi pacijentu sa Lou Gehrigovom bolešću.

Ali vježbe umjerenog intenziteta dovode do poboljšanja rada mišića na koje ne utječe značajna slabost. Ako se mišić praktički ne pomiče, onda ne biste trebali računati na povećanje njegove snage.

Međutim, postoje mišići koji čine pokrete, ali slabo.

Čak i ljudi s respiratornom insuficijencijom koji koriste neinvazivnu potpomognutu ventilaciju mogu doživjeti poboljšanja u funkciji mišića kao rezultat umjerene vježbe.

Redovna vježba s umjerenim otporom pomaže poboljšanju statičke snage u nekim mišićima.

Za određivanje značajnog i beznačajnog opterećenja koristi se Borgova skala.

Borgova skala

Od 0 do 10 možemo odrediti subjektivne senzacije koje osoba ima kada radi vježbe.

Bez obzira koliko truda pacijenti ulažu. Bez obzira koje vježbe i trajanje šetnje su im bile ponuđene. Ono što je najvažnije, njihov trud ne bi trebao biti ništa drugo do "srednji" ili "skoro težak". Odnosno, opterećenje ne bi trebalo da ide iznad nivoa 4.

Postoji takav izračun koji pomaže u određivanju rezerve srca. Odnosno, kojom brzinom srca možete lako i bezbedno da trenirate.

• Intenzitet opterećenja= Otkucaji srca u mirovanju + 50% do 70% srčane rezerve
• Rezerva srca= 220 - starost - broj otkucaja srca u mirovanju

Program aerobnog treninga za ALS

Postoji i 16-nedeljni program aerobnog treninga za ALS. Radi se tri puta sedmično. Par puta radimo kod kuće na bicikloergometru i na stepi. Zatim jednom u bolnici pod nadzorom fizioterapeuta.

• 1-4 sedmice 15 do 30 minuta
• Od 5 sedmica do pola sata

Step vježbe(stepenica na koju se penje pa se spušta):

• Prvih 5 sedmica (3 minute)
• 6-10 sedmica (4 minute)
• 11-16 sedmica (5 minuta)

Nastava u bolnici:

1. 5 minuta zagrijavanja (pedaliranje bez opterećenja)
2. 30 minuta umjerene vježbe (15 minuta vožnje biciklom, 10 minuta staze, 5 minuta koraka)
3. 20 minuta treninga snage (prednji dio butine, biceps i triceps)
4. 5 minuta završnog dijela

I ovaj program je doveo do toga da su pacijenti tada poboljšali svoje fizičko stanje.

Principi za obnavljanje svakodnevnih aktivnosti

Terapeut vježbanja i radni terapeut uvijek bi trebali razmišljati o tri stvari kako bi poboljšali svakodnevne aktivnosti osobe:

1. Specijalista mora procijeniti i optimizirati fizičke sposobnosti pacijenta
2. S obzirom na ove mogućnosti, morate odabrati optimalno držanje za svaku radnju.
3. Prilagodite pacijentovo okruženje i vidite kako se fizičke sposobnosti mogu poboljšati

Podrška za hodanje za Charcotovu bolest

Vrlo često stručnjaci moraju riješiti problem podrške hodanju svog pacijenta sa Charcotovom bolešću. Ovdje postoji nekoliko rješenja. Možete koristiti štake za laktove jer se na njih lakše osloniti.

Ali ponekad je dovoljno koristiti obične štapove. Ali zahtijevaju snagu jer morate držati cijelu ruku. A za hodanje po klizavim površinama preporučujem kupovinu posebnih "mačaka" u ljekarni.

Ako noga popusti, onda je potreban držač za zaustavljanje.

Ako je osoba previše umorna ili jednostavno ne može hodati, tada će biti potrebna invalidska kolica. A koji je optimalan model odabrati - o ovom pitanju zajednički bi trebali odlučiti ergoterapeut i fizioterapeut.

U invalidskim kolicima, osoba treba da bude udobna, udobna. Osim toga, sam uređaj ne bi trebao zahtijevati puno energije od pacijenta.

Također je potrebno uzeti u obzir modularnost (opcije) kolica. Pomažu u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Na primjer, invalidska kolica mogu koristiti uređaj protiv naginjanja kako bi spriječili pad. Mogu se koristiti i tranzitni točkovi. Tako da možete voziti tamo gdje široka kolica ne odgovaraju.

Ponekad moramo da obezbedimo kočnice za održavanje. Nasloni za glavu, bočni pojasevi i tako dalje mogu biti uključeni.

Kao što vidite, adaptacija i odabir invalidskih kolica je također vrlo važan dio za ALS pacijenta.

visina sedišta

Visina sedišta je takođe važna. Sa više površine pacijentu će biti mnogo lakše ustati. Takođe na visokom nivou, osoba će sjediti ravnomjernije. Zaista, u ovom slučaju se aktiviraju mišići leđa.

Zbog toga nije potrebno smjestiti pacijenta u nisku stolicu. Biće mu neprijatno u tome. Osim toga, bit će mnogo teže ukloniti pacijenta s takve stolice.

Dakle, pored kolica, morate podesiti optimalan nivo kreveta i stolice.

obrok

Prehrana zavisi od toga za kojim stolom pacijent sjedi. Izbjegavajte okrugle stolove jer oni otežavaju sjedenje.

Ako osoba ima lošu glavu i hrana ispada iz njegovih usta, ni u kom slučaju ne pravite visoko uzglavlje. To će mu otežati gutanje.

Ako pacijenta stavite na visoko uzglavlje, onda barem pazite da mu cijela leđa leže na ovom uzglavlju. Odnosno, leđa se ne bi trebala savijati.

Ako osoba leži potpuno horizontalno, tada će imati vrlo nizak respiratorni kapacitet. Ako se podigne za 30º, biće mnogo bolje.

U položaju sa strane i na visokom uzglavlju bit će bolje nego samo sa strane. Ali najgori položaj je na leđima i horizontalno.

Ako sjedite, disanje će biti još bolje! Zapamtite da uvijek jedemo sjedeći. Stoga, naginjanje glave prema naprijed uvijek pomaže ždrijelu.

Postoji i mnogo prilagođenih pribora za jelo koje je lakše držati rukom. Na primjer, uređaji sa zadebljanim ručkama. Postoje čak i posebne stezaljke na četkici i još mnogo toga.

Ali budite oprezni ako osoba ima disfagija! U tom slučaju morate odlučiti hoćete li zadržati aktivan amaterski nastup ili sigurno gutljaj. Ovo drugo će uvijek imati prednost.

Ako osoba ima disfagiju, tada će mu biti teško razmišljati o fiktivnom grlu i, osim toga, slabom rukom donijeti ovu hranu sebi. Stoga, u ovom slučaju, ne morate juriti za prilagođavanjem na samoposluživanje.

Piće

Postoje pribor za jelo koji pomaže da se pije. Na primjer, postoje posebne naočale s rezom. Kao rezultat, možete piti iz takve čaše bez zabacivanja glave. Nos se spušta u ovaj zarez, čineći piće sigurnijim.

Tu je i šolja sa dvije ručke. Veoma je udoban za nošenje sa dve ruke.

Međutim, posebna bradavica na gornjem poklopcu također može biti opasna za disfagiju. Ako pijete iz takve čaše, tada će osoba morati zabaciti glavu.

ALS program pozicioniranja

U cilju usklađivanja režima rada i odmora, kao i ravnoteže sposobnosti oboljelog od ALS-a od pretjeranog umora, potrebno je pridržavati se posebnog programa (rasporeda).

Evo primjera programa pozicioniranja za osobu sa teškim invaliditetom koja može neko vrijeme biti uspravna.

ALS bolest - fotografija

Ispod je fotografija vezana za ALS bolest. Sve slike se mogu kliknuti za povećanje.