Lateralna amiotrofična skleroza. Amiotrofična lateralna skleroza: uzroci, simptomi, liječenje

Neurološke bolesti autoimune prirode posebno su opasne za ljudsko zdravlje. Amiotrofična lateralna skleroza brzo vezuje bolesnu osobu za invalidska kolica. Liječenje ovakvih bolesti je teško. Za specifično liječenje bolesti moderna medicina razvila je samo jedan aktivni lijek. Nakon čitanja članka saznat ćete o bolesti i lijeku koji može pomoći osobi s ALS-om.

Uzroci bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična progresivna bolest nervnog sistema koja selektivno zahvaća centralne i periferne motorne neurone. Karakterizira ga sve veća slabost svakog mišića u tijelu pacijenta. Bolest motornih neurona (ICB kod 10 G12.2) pogađa osobu bilo koje dobi i spola.

Pravo porijeklo amiotrofične lateralne skleroze nije poznato. Većina studija ukazuje na pojavu bolesti zbog uticaja više uzroka.

Teorija ekscitotoksičnosti glutamata kaže da L-glutamat i drugi neurotransmiteri koji se aktiviraju pod povećanim unosom kalcija u ćeliju mogu dovesti do njene programirane smrti (apoptoze).

Postoje teorije koje potvrđuju autoimunu i djelimično virusnu prirodu bolesti. Kod enterovirusa i retrovirusa, čestice (antigeni) stranih tijela izazivaju proizvodnju antitijela na mijelin od strane ljudskog imunološkog sistema. Alternativna teorija je odnos lateralne skleroze s genetskim defektom u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Opće karakteristike simptoma amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi bolesti mogu se podijeliti u dvije grupe.

Oštećenje perifernih motornih neurona. Na početku bolesti šake i stopala slabe. Postupno se slabost potpuno širi na ruke i noge, pojavljuju se poremećaji govora. Periferni neuron se nalazi u prednjem rogu kičmene moždine ili u jezgrima kranijalnih nerava u produženoj moždini. Pacijent može samostalno odrediti trzaje mišića (fascikulacije). Vremenom dolazi do pareza pojedinih motoričkih nerava, a mišićna masa se smanjuje zbog progresivne atrofije. Većina pacijenata ima asimetričnu atrofiju i parezu.
oštećenje centralnih motornih neurona. Pregledom liječnik može otkriti patološke reflekse i proširenje refleksogenih zona. Na pozadini atrofičnih promjena u mišićima, utvrđuje se hipertonus. Pacijentu je teško sam prepoznati ove simptome. Centralni neuron se nalazi u moždanoj kori i manifestacije su povezane sa poremećenom inhibicijom ekscitacije nervnih ćelija.

U kasnijim fazama dominiraju lezije perifernih neurona. Hiperrefleksija i patološki refleksi nestaju, ostaju samo atrofirani, paralizirani mišići. Kod pacijenata sa lateralnom sklerozom takvi znakovi odražavaju potpunu atrofiju precentralnog girusa mozga. Impuls iz centralnog neurona nestaje, a svjesni pokreti postaju nemogući za osobu.

Karakteristična karakteristika koja prati amiotrofičnu lateralnu sklerozu je očuvanje duboke i površne osjetljivosti. Osoba osjeća bol, temperaturu, dodir, pritisak na kožu. Istovremeno, ne može praviti aktivne pokrete.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu nervnog sistema, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti sa definisanjem područja sa najvećom smrću motornih neurona.

Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost u donjim ekstremitetima. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu savladati uobičajene udaljenosti, primjećuju smanjenje mišića nogu tokom hvatanja. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (Babinskyjev patološki ekstenzorni refleks stopala), kao i povećanje refleksa iz Ahilove tetive i koljena.
Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može podići teške predmete, iskrivljen je rukopis, nestaju fine motoričke sposobnosti prstiju, a povećavaju se karporadijalni i tetivni refleks bicepsa. Kada su neuroni koji inerviraju vrat oštećeni, on se smanjuje u veličini, dolazi do gubitka mišića, pacijent ne može držati glavu uspravno. Istovremeno s atrofijom mišića javlja se njihov grč i povećan tonus. Uništavanjem motornih neurona iz torakalne regije dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, paralize dijafragme i poremećaja čina disanja.
Smrt bulbarnih neurona lociranih u moždanom stablu karakteriziraju poteškoće u gutanju hrane i poremećaj govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, prolapsom mekog nepca i spazmom žvačnih mišića. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulaskom u respiratorni trakt, izaziva kašalj. Mišići lica atrofiraju, dolazi do potpunog gubitka izraza lica. Oštećenjem okulomotornih živaca potpuno se gubi pokretljivost očiju, osoba ne može gledati predmete, a jasnoća slike ostaje ista kao prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
Visoki oblik u lezijama centralnog motornog neurona rijedak je u izolaciji. Spastična paraliza, hiperrefleksija i patološki refleksi javljaju se u različitim mišićnim grupama. Dolazi do atrofije precentralnog girusa koji je odgovoran za svjesne pokrete i pacijent neće moći izvršiti ciljanu akciju.

Dijagnoza bolesti pomoću simptoma, laboratorijskih i instrumentalnih podataka

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na korištenju podataka iz kliničkog stanja pacijenta, laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Patogenetsko i simptomatsko liječenje

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze temelji se samo na patogenetskoj i simptomatskoj pomoći pacijentu. Riluzol je patogeni lijek izbora zasnovan na dokazima. Lijek se koristi za usporavanje napredovanja ALS-a, značajno inhibira smrt motornih neurona. Djelovanje lijeka temelji se na zaustavljanju oslobađanja glutamata od strane nervnih stanica i smanjenju degeneracije motornih neurona, koja nastaje pod djelovanjem aminokiseline. Riluzol se uzima 100 g jednom dnevno uz obrok.

Pacijenti, bez izuzetka, trebaju dispanzersko praćenje uz kontrolu ovih kliničkih manifestacija ALS i laboratorijske pretrage (nivo CPK, ALT, AST). Simptomatska terapija uključuje primjenu antikonvulziva, vitamina, anaboličkih steroida, ATP-a, nootropnih lijekova, čija se primjena prilagođava ovisno o obliku bolesti.

Prognoza za pacijenta sa ALS

Prognoza za život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je nepovoljna i određena je težinom bulbarnih i respiratornih poremećaja. Bolest traje od dvije do deset godina, bulbarna forma dovodi do smrti pacijenta od paralize respiratornog centra i iscrpljenosti organizma za 1-2 godine, čak i uz primjenu lijekova.

Najpoznatiji pacijent sa ALS-om je Stephen Hawking, poznati fizičar i autor nekoliko bestselera. Živopisan primjer činjenice da se s bolešću može živjeti i da ne možete odustati.

Učestvujte u raspravi o temi, ostavite svoje mišljenje u komentarima.

Amiotrofična lateralna skleroza je ozbiljna neurološka bolest koja uzrokuje slabost mišića, invaliditet i na kraju smrt. ALS se često naziva Lou Gehrigovom bolešću, po slavnom igraču bejzbola kojem je dijagnosticirana 1939. godine. U nekim zemljama, ALS i bolesti motornih neurona se ponekad koriste naizmjenično.

Širom svijeta, ALS se javlja kod 1-3 osobe na 100.000. U velikoj većini slučajeva – od 90 do 95 posto slučajeva ove bolesti, ljekari ne mogu objasniti uzrok ove bolesti. Samo u 5-10 posto slučajeva postoji genetski determinizam. ALS često počinje grčevima mišića u ruci ili nozi i oštećenjem govora. Konačno, ALS narušava kontrolu mišića odgovornih za disanje pri gutanju.

Simptomi

Rani simptomi ALS-a uključuju:

Poteškoće u podizanju prednjeg stopala i prstiju (spuštanje stopala)
Slabost mišića u nozi, stopalu ili gležnju
Slabost u rukama i oštećenje finih motoričkih sposobnosti ruku
Problemi s govorom ili gutanjem
Mišićni grčevi i trzaji (fibrilacije) u rukama, ramenima i jeziku

Bolest često počinje u rukama, stopalima ili udovima, a zatim se širi na druge dijelove tijela. S debijem bolesti simptomi počinju da napreduju, mišići postaju slabiji i tada dolazi do paralize. U konačnici dolazi do kršenja čina žvakanja, gutanja i disanja.

Razlozi

Kod amiotrofične lateralne skleroze, nervne stanice koje kontroliraju kretanje (motorni neuroni) počinju postepeno umirati, što dovodi do postepenog slabljenja mišića i atrofije. ALS se nasljeđuje u 5-10 posto slučajeva. U drugim slučajevima, ALS se javlja, očigledno spontano.
Trenutno se proučava nekoliko mogućih uzroka ALS-a, uključujući:

Genska mutacija. Različite genetske mutacije mogu dovesti do nasljednih oblika ALS-a.
biohemijski poremećaji. Pacijenti sa ALS-om obično imaju povišene nivoe glutamata (hemijskog neurotransmitera u nervnom sistemu). Kao što znate, povećana količina ovog neurotransmitera ima toksični učinak na neke nervne ćelije.
Oslabljen imunološki odgovor. Ponekad ljudski imuni sistem počinje da percipira sopstvene ćelije kao strane i napada ih, što dovodi do razvoja autoimunih reakcija i oštećenja ciljnih ćelija. Moguć je i takav mehanizam za nastanak ALS-a.
Prisustvo abnormalnih proteina. Proizvodnja abnormalnih proteina i njihovo dalje nakupljanje u konačnici uzrokuje smrt nervnih ćelija.

Faktori rizika

Glavni faktori rizika za ALS uključuju:

Nasljednost. Do 10 posto pacijenata naslijedi bolest od svojih roditelja. Ako roditelji imaju ovu bolest, onda je rizik kod djece 50%.
Dob. ALS je najčešći kod ljudi između 40 i 60 godina.
Kat. Muškarci mlađi od 65 godina češće oboljevaju od ove bolesti. Rodna razlika nestaje nakon 70 godina. Moguće je da je ALS, kao i druge bolesti, uzrokovan kombinacijom faktora okoline kod ljudi koji već imaju genetsku predispoziciju za ovu bolest. Na primjer, neke studije koje ispituju ljudski genom su identificirale brojne genetske varijacije karakteristične za pacijente s ALS-om koje mogu učiniti osobu osjetljivijom na bolest.

Faktori okoline koji povećavaju rizik od ove bolesti uključuju:

Pušenje. Kako se pokazalo, statistički podaci pokazuju da se amiotrofična lateralna skleroza javlja 2 puta češće kod pušača nego kod nepušača. Što je dulje pušenje, veći je rizik. S druge strane, prestanak pušenja može u konačnici smanjiti ovaj povećani rizik.
Trovanje olovom. Neki dokazi sugeriraju da izlaganje olovu tokom opasnog rada može biti povezano s razvojem ALS-a.
Vojna služba. Nedavne studije pokazuju da ljudi koji su služili vojsku imaju veći rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze. Šta je tačno provocirajući faktor kod ljudi tokom služenja vojnog roka (povreda, fizička aktivnost, infekcija ili izlaganje štetnim supstancama) nije poznato.

Komplikacije

Kako bolest napreduje, kod pacijenata sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom javljaju se sljedeće komplikacije.

Respiratorna insuficijencija. ALS na kraju paralizira mišiće uključene u čin disanja. Za suzbijanje ovih poremećaja koriste se uređaji koji se koriste samo noću kako bi se spriječila apneja u snu (stvaraju konstantan pozitivan pritisak u disajnim putevima). U terminalnim stadijumima ALS-a koristi se traheotomija (hirurški stvoreni otvor u larinksu) kako bi se osiguralo povezivanje ventilatora koji provode disanje.
Najčešći uzrok smrti kod pacijenata sa ALS-om je respiratorna insuficijencija, koja se obično razvija u roku od tri do pet godina od pojave simptoma.
Poremećaje hranjenja. Kada su mišići odgovorni za gutanje uključeni u proces, dolazi do hipotrofije i dehidracije. Također povećava rizik od aspiracije tečnosti hrane, što može uzrokovati upalu pluća. Hranjenje kroz sondu smanjuje rizik od takvih komplikacija.
Intelektualni poremećaji. Neki pacijenti s ALS-om imaju problema s pamćenjem i donošenjem odluka i na kraju im se dijagnosticira frontotemporalna demencija.

Dijagnostika

Ukoliko se pojave neki od ranih simptoma neuromišićne bolesti, obratite se svom ljekaru, koji će Vas, po potrebi, uputiti na konsultacije sa neurologom. Ali čak i pravovremeni poziv neurologu ne jamči da će dijagnoza biti postavljena odmah, jer je potrebno neko vrijeme da se dijagnoza potvrdi. Neurolog će biti zainteresovan za istoriju bolesti i neurološki status.

refleksi
mišićna snaga
Mišićni tonus
dodir i vid
Koordinacija

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu je prilično teško dijagnosticirati u ranim fazama, jer su simptomi slični drugim neurološkim bolestima. Od dijagnostičkih metoda koje se koriste su sljedeće:

Elektroneuromiografija. Ova metoda vam omogućava mjerenje električnih potencijala u mišićima i provođenje impulsa duž nervnih vlakana i mišića. Za miografiju, igličaste elektrode se ubacuju u mišić, koje omogućavaju snimanje električne aktivnosti u mišićima, kako u mirovanju tako i tokom mišićne kontrakcije. Elektroneurografija vam omogućava da istražite provodljivost nervnih vlakana. Za ovaj test, elektrode se pričvršćuju na kožu preko živca ili mišića koji se ispituju. Mala električna struja se propušta kroz elektrode i određuje se brzina impulsa.
MRI. Ova metoda koristi snažno magnetsko polje i omogućava detaljnu vizualizaciju različitih tkiva, uključujući i nervno tkivo.
Testovi krvi i urina. Laboratorijsko testiranje uzoraka krvi i urina može pomoći vašem liječniku da isključi druge moguće uzroke vaših simptoma.
Biopsija mišića. Ako se sumnja na mišićnu bolest, može se naručiti biopsija mišića. U ovom zahvatu uzima se komad mišićnog tkiva koji se izvodi u lokalnoj anesteziji. Uzorak tkiva se zatim šalje na testiranje.

Tretman

Zbog činjenice da se procesi kod amiotrofične lateralne skleroze ne mogu preokrenuti, liječenje je usmjereno na usporavanje progresije simptoma.

Liječenje. Riluzol (RILUTEK) je prvi i jedini lijek odobren za usporavanje ALS-a. Lijek ima inhibitorni učinak na napredovanje bolesti kod nekih pacijenata, vjerovatno zbog smanjenja nivoa glutamata, supstance koja je medijator u nervnom sistemu i čiji je nivo često povišen kod pacijenata sa ALS. Osim toga, moguće je prepisati i druge lijekove za smanjenje simptoma kao što su zatvor, grčevi u mišićima, umor, hipersalivacija, bol i depresija.

terapija vježbanjem. Fizičke vežbe pod nadzorom fizioterapeuta omogućavaju vam da održite snagu mišića i obim pokreta tokom dužeg perioda aktivnosti kardiovaskularnog sistema i poboljšate opšte stanje.

Korištenje hodalice ili invalidskih kolica također vam omogućava da zadržite određeni raspon pokreta.

Psihološka pomoć. Često je potrebna pomoć psihologa u vezi sa svijesti pacijenta o neizlječivosti bolesti. Iako u nekim slučajevima očekivani životni vijek može premašiti 3-5 godina i doseći 10 godina.

Ažuriranje: decembar 2018

Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest je brzo progresivna bolest nervnog sistema koju karakteriše oštećenje motornih neurona kičmene moždine, korteksa i moždanog debla. Također, u patološki proces su uključene motorne grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni).

Epidemiologija bolesti

Bolest je izuzetno rijetka, oko 2-5 ljudi na 100 000. Smatra se da su češće oboljeli muškarci stariji od 50 godina. Lou Gehrigova bolest ne čini izuzetak ni za koga, pogađa ljude različitog društvenog statusa i raznih profesija (glumce, senatore, dobitnike Nobelove nagrade, inženjere, učitelje). Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest i dobila ime.

U Rusiji je široko rasprostranjena amiotrofična lateralna skleroza. Trenutno je broj oboljelih oko 15.000-20.000 među stanovništvom. Među poznatim ljudima Rusije koji imaju ovu patologiju mogu se primijetiti kompozitor Dmitrij Šostakovič, političar Jurij Gladkov, pop pjevač Vladimir Migulya.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se zasniva na nagomilavanju patološko nerastvorljivog proteina u motoričkim ćelijama nervnog sistema, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti je trenutno nepoznat, ali postoji mnogo teorija. Glavne teorije uključuju:

Virusna - ova teorija je bila popularna 60-70-ih godina 20. stoljeća, ali nije potvrđena. Naučnici iz SAD-a i SSSR-a provodili su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte kičmene moždine bolesnih ljudi. Drugi istraživači su pokušali da dokažu učešće u nastanku bolesti.
Nasljedno - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
Autoimuna - ova teorija se zasniva na detekciji specifičnih antitela koja ubijaju motorne nervne ćelije. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela u pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s rakom pluća ili Hodgkinovim limfomom);
Genetski - kod 20% pacijenata se otkrivaju povrede gena koji kodiraju vrlo važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji pretvara superoksid toksičan za nervne ćelije u kiseonik;
Neuronal - Britanski naučnici vjeruju da su glijalni elementi, odnosno ćelije koje osiguravaju vitalnu aktivnost neurona, uključeni u razvoj bolesti. Istraživanja su pokazala da se uz nedovoljnu funkciju astrocita, koji uklanjaju glutamat iz nervnih završetaka, vjerovatnoća razvoja Lou Gehrigove bolesti deset puta povećava.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Svaki oblik bolesti ima isti početak: pacijenti se žale na sve veću slabost mišića, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzanja mišića).

Bulbarni oblik ALS-a karakteriziraju simptomi oštećenja kranijalnih nerava (9,10 i 12 pari):

Kod pacijenata se pogoršava govor, izgovor, postaje teško pomicati jezik.
S vremenom je čin gutanja poremećen, pacijent se stalno guši, hrana može izliti kroz nos.
Pacijenti osjećaju nevoljno trzanje jezika.
Progresiju ALS-a prati potpuna atrofija mišića lica i vrata, pacijenti nemaju izraze lica, ne mogu otvoriti usta i žvakati hranu.

cervikotorakalna varijanta Bolest pogađa, prije svega, gornje udove pacijenta, simetrično s obje strane:

U početku pacijenti osjećaju pogoršanje funkcionalnosti ruku, teže mu je pisati, svirati muzičke instrumente i izvoditi složene pokrete.
Istovremeno, mišići ruke su vrlo napeti, tetivni refleksi su povećani.
S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ud podsjeća na viseći bič.

lumbosakralni oblik obično počinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

Pacijenti se žale da im je postalo teže obavljati posao, stajati na nogama, hodati na velike udaljenosti, penjati se stepenicama.
S vremenom stopalo počinje opuštati, mišići nogu atrofiraju, pacijenti ne mogu ni stajati na nogama.
Pojavljuju se patološki tetivni refleksi (Babinsky). Pacijenti razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira koja varijanta prevladava kod pacijenata na početku bolesti, ishod je i dalje isti. Bolest napreduje postepeno, šireći se na sve mišiće tijela, uključujući i respiratorne. Kada respiratorni mišići otkazuju, pacijentu počinje potrebna mehanička ventilacija i stalna njega.

U svojoj praksi sam vidio dva pacijenta sa ALS-om, muškarca i ženu. Odlikuje ih crvena boja kose i relativno mlada starost (do 40 godina). Spolja su bili vrlo slični: nema nagoveštaja mišića, prijateljsko lice, uvijek otvorena usta.

Takvi pacijenti u većini slučajeva umiru od pratećih bolesti (pneumonija, sepsa). Čak i uz pravilnu njegu, razvijaju se čirevi od proleža (vidi), hipostatska upala pluća. Shvativši težinu svoje bolesti, pacijenti padaju u depresiju, apatiju, prestaju biti zainteresirani za vanjski svijet i svoje najmilije.

Tokom vremena, psiha pacijenta doživljava snažne promjene. Pacijenta, kojeg sam posmatrao godinu dana, karakterizirala je hirovitost, emocionalna labilnost, agresivnost i neumjerenost. Provođenje intelektualnih testova pokazalo je smanjenje njegovog mišljenja, mentalnih sposobnosti, pamćenja, pažnje.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

MRI kičmene moždine i mozga- metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motoričkih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
cerebrospinalna punkcija- obično otkriva normalan ili povišen sadržaj proteina;
neurofiziološke pretrage– elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetna stimulacija (TMS).
molekularne genetske analize– studije gena koji kodira Superoksid dismutazu-1;
biohemijski test krvi- otkriva 5-10 puta povećanje kreatin fosfokinaze (enzim koji nastaje prilikom razgradnje mišića), blagi porast enzima jetre (ALT, AST), nakupljanje toksina u krvi (urea, kreatinin).

Šta se dešava kod ALS-a

Zbog činjenice da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, postavlja se diferencijalna dijagnoza:

bolesti mozga: tumori zadnje lobanjske jame, multisistemska atrofija,
bolesti mišića: okulofaringealna miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
sistemske bolesti
bolesti kičmene moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori kičmene moždine, spinalna amiotrofija, siringomijelija itd.
bolesti perifernih nerava: Personage-Turnerov sindrom, Isaacsova neuromiotonija, multifokalna motorna neuropatija
mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromišićne sinapse

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Liječenje bolesti je trenutno neefikasno. Lijekovi i pravilna njega oboljelih samo produžuju život bez osiguranja potpunog oporavka. Simptomatska terapija uključuje:

Riluzole (Rilutek)- dobro uspostavljena droga u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je blokiranje glutamata u mozgu, čime se poboljšava funkcioniranje superoksid dismutaze-1.
RNA interferencija- vrlo obećavajuća metoda liječenja ALS-a, čiji su tvorci dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Tehnika se zasniva na blokiranju sinteze patološkog proteina u nervnim ćelijama i sprečavanju njihove kasnije smrti.
transplantacija matičnih ćelija– Istraživanja su pokazala da transplantacija matičnih ćelija u centralni nervni sistem sprečava odumiranje nervnih ćelija, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast nervnih vlakana.
Mišićni relaksanti - eliminiraju mišićni spazam i trzanje (Baclofen, Sirdalud).
anabolici (retabolil)- za povećanje mišićne mase.
Antiholinesterazni lijekovi(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - sprečavaju brzo uništavanje acetilholina u neuromuskularnim sinapsama.
B vitamini(Neurubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ova sredstva poboljšavaju provođenje impulsa duž nervnih vlakana.
Antibiotici širokog spektra(cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) indicirani su za razvoj infektivnih komplikacija, sepse.

Kompleksna terapija obavezno uključuje hranjenje kroz nazogastričnu sondu, masažu, terapiju vježbanja kod liječnika i psihološke konsultacije.

Prognoza

Nažalost, prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Pacijenti umiru za samo nekoliko mjeseci ili godina, što je prosječan životni vijek pacijenata:

samo 7% živi duže od 5 godina
sa bulbarnim debijem - 3-5 godina
sa lumbalnim - 2,5 godine

Povoljnija prognoza za nasljedne slučajeve bolesti povezane s mutacijama gena superoksid dismutaze-1.

Situacija u Rusiji je zasjenjena činjenicom da pacijentima nije pružena odgovarajuća njega, o čemu svjedoči i činjenica da lijek Riluzot, koji usporava tok bolesti, nije ni registrovan u Rusiji do 2011. godine, a tek u iste godine i sama bolest je uvrštena na listu "rijetkih". Ali u Moskvi postoje:

Fond za pomoć pacijentima sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom u Marfo-Mariinsky Mercy Centru
G.N.Levitsky dobrotvorna fondacija za pacijente sa ALS

Na kraju bih želeo da dodam o humanitarnoj akciji Ice Bucket Challenge koja se održala u julu 2014. Imao je za cilj prikupljanje sredstava za podršku pacijentima s amiotrofičnom lateralnom sklerozom i bio je široko korišten. Organizatori su uspjeli prikupiti više od 40 miliona dolara.

Suština akcije bila je da se osoba ili polije kantom ledene vode i to snimi na video, ili donira određenu svotu novca dobrotvornoj organizaciji. Akcija je postala prilično popularna zbog učešća popularnih izvođača, glumaca, pa čak i političara.

Referenca. Pored amiotrofične lateralne skleroze, grupa sporih CNR infekcija uključuje i rijetke bolesti kao što su spongiformna encefalopatija, kuru, ili "smiješna smrt", Gerstmann-Streuslerova bolest, amiotrofična leukospongioza, Van Bogartov subakutni sklerozirajući panencefalitis.

Smrtnost bolesti će zavisiti od faze progresije. Unatoč velikoj količini oštećenja organizma, amiotrofična lateralna skleroza ne utječe na mentalne sposobnosti osobe.

Klasifikacija bolesti

Bolest se deli na sledeće oblike:

skleroza koja se javlja u lumbosakralnoj regiji;
cervikotorakalna lezija;
oštećenje perifernog neurona u moždanom stablu, koje se u medicini naziva bulbarna vrsta;
oštećenje centralnog motornog neurona.

Također je moguće podijeliti amiotrofičnu lateralnu sklerozu na tipove prema brzini razvoja bolesti i prisutnosti određenih neuroloških simptoma.

Kod marijanskog oblika simptomi bolesti se javljaju rano, ali je tok bolesti spor.
Kod većine pacijenata dijagnosticira se sporadični ili klasični ALS. Bolest se razvija prema standardnom scenariju, brzina progresije je prosječna.
Charcotova bolest porodičnog tipa karakterizira genetska predispozicija, a prvi simptomi se javljaju prilično kasno.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se razvija zbog odumiranja motornih neurona. Upravo te nervne ćelije kontrolišu motoričku sposobnost osobe. Rezultat je slabljenje mišićnog tkiva i njegova atrofija.

Referenca. U 5-10% slučajeva ALS se može prenijeti na genetskom nivou.

U drugim slučajevima, amiotrofična lateralna skleroza se javlja spontano. Bolest se još proučava, a naučnici mogu navesti glavne uzroke ALS-a:

Ko može razviti ovu bolest, o tome svjedoče faktori rizika:

- 1. 10% pacijenata sa ALS-om naslijedilo je bolest od svojih roditelja.
  2. Najčešće, bolest pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina.
  3. Muškarcima se bolest češće dijagnostikuje.

Faktori okoline koji povećavaju rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze:

- 1. Prema statistikama, pacijenti sa ALS-om su u prošlosti bili aktivni pušači, tako da pušači imaju povećan rizik od razvoja bolesti.
  2. Prodor olovnih para u tijelo pri radu u opasnim industrijama.

Simptomatske manifestacije

Bilo koji oblik Charcotove bolesti ima zajedničke karakteristike:

- - organi kretanja prestaju funkcionirati;
  - nema smetnji u čulnim organima;
  - defekacija i mokrenje se odvijaju normalno;
  - bolest napreduje čak i uz liječenje, s vremenom osoba postaje potpuno imobilizirana;
  - ponekad se javljaju konvulzije, praćene jakim bolom.

Uloga neurologije u dijagnostici

Čim osoba primijeti promjene u mišićnom sistemu, treba odmah kontaktirati specijaliste neurologije sa neurologom. Nažalost, dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze u ranim stadijumima bolesti ne postavlja se često. Tek nakon određenog vremenskog perioda može se tačno imenovati ova bolest.

Zadatak neurologa je da prikupi detaljnu anamnezu pacijenta i njegov neurološki status:

- 1. Pojavljuju se refleksi.
  2. Snaga mišićnog tkiva.
  3. Mišićni tonus.
  4. vizuelni i taktilni status.
  5. Koordinacija pokreta.

U ranim stadijumima bolesti, simptomi ALS-a su slični onima kod drugih neuroloških poremećaja. Liječnik će pacijenta prije svega uputiti na sljedeće metode istraživanja:

- 1. Elektroneuromiografija.
  2. Magnetna rezonanca.
  3. Studija urina i krvi. Ova metoda vam omogućava da isključite prisutnost drugih bolesti.
  4. Radi se biopsija mišićnog tkiva kako bi se isključile mišićne patologije.

Ne postoji specifična terapija za ovu bolest. ALS ima značajnu razliku od slične bolesti, multiple skleroze. Amiotrofična lateralna skleroza ne prolazi u fazama egzacerbacije i remisije, već je karakterizira stabilno progresivni tok.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neizlječiva progresivna bolest centralnog nervnog sistema u kojoj pacijent ima oštećenje gornjih i donjih motornih neurona, što izaziva atrofiju i paralizu mišića. Učestalost ove patologije je oko 2-7 slučajeva na 100 hiljada ljudi. Najčešće se bolest dijagnosticira kod pacijenata starijih od 50 godina.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze

Do danas naučnici još nisu stvorili jedinstvenu kompleksnu klasifikaciju ALS-a. Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji bolesti. Na primjer, sjevernoamerički pristup predviđa raspodjelu sljedećih tipova ALS-a: sporadični, porodični, sporadični endemični. Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze predviđa sljedeće oblike bolesti: bulbarni, lumbosakralni, cervikotorakalni i primarno generalizirani. Postoji i nekoliko varijanti bolesti: mješovita, piramidalna i segmentno-nuklearna.

Klinička slika amiotrofične lateralne skleroze

Najčešći početni simptomi bolesti su grčevi (bolni grčevi mišića), letargija i slabost u distalnim dijelovima ruku, bulbarni poremećaji, atrofija mišića nogu i slabost u ramenom pojasu. Osim toga, različite kliničke manifestacije karakteristične su za različite varijante bolesti.

Klasična varijanta ALS-a (sa cervikalnim debijem). Prvi znak bolesti je formiranje asimetrične parapareze s piramidalnim znacima. Osim toga, pojavljuje se spastična parapareza, koja je praćena hiperrefleksijom. S vremenom pacijent počinje pokazivati znakove bulbarnog sindroma.
Segmentirana varijanta ALS-a (sa cervikalnim debijem). Ova vrsta bolesti manifestira se formiranjem asimetrične mlohave parapareze, koja je praćena hiporefleksijom. Istovremeno, pacijenti ostaju u mogućnosti da se samostalno kreću neko vrijeme.
Klasična varijanta ALS-a (sa difuznim debijem). Ova varijanta patologije počinje se manifestirati kao obično mlitava asimetrična tetrapareza. Osim toga, pacijentima se dijagnosticira i bulbarni sindrom, koji se manifestuje u obliku disfagije i disfonije. Pacijent često ima naglo smanjenje tjelesne težine, otežano disanje i umor.
Klasična varijanta ALS-a (sa lumbalnim debijem). Ova varijanta patologije počinje donjom flacidnom paraparezom. Kasnije se dodaju simptomi kao što su hipertonus mišića i hiperrefleksija. Na početku bolesti, pacijenti se još uvijek mogu samostalno kretati.
Piramidalna varijanta ALS-a (sa lumbalnim debijem). Ova vrsta bolesti počinje pojavom donje asimetrične parapareze, kojoj se zatim pridružuje gornja spastična parapareza.
Klasična varijanta ALS-a (bulbarna paraliza se uočava na početku bolesti). Ovu bolest karakteriziraju disfagija, disfonija, dizartrija, gornja i donja asimetrična parapareza. Pacijent naglo gubi na težini, ima respiratorne poremećaje.
Segmentonuklearna varijanta ALS-a (sa bulbarnom paralizom). Za ovu varijantu bolesti karakterističnim se smatraju nazofonija, disfagija, dizartrija. Kao iu prethodnom slučaju, pacijent gubi tjelesnu težinu i razvija respiratorne patologije.

Etiologija i patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Naučnici još uvijek istražuju tačne uzroke amiotrofične lateralne skleroze. Međutim, postoji nekoliko faktora koji mogu uzrokovati bolest. Na primjer, oko 5% bolesti ima nasljednu etiologiju. Najmanje 20% slučajeva povezano je s mutacijama gena superoksid dismutaze-1. Naučnici su dokazali da visoka aktivnost glutamatergijskog sistema igra važnu ulogu u nastanku bolesti. Činjenica je da višak glutaminske kiseline izaziva pretjeranu ekscitaciju i iznenadnu smrt neurona. Dokazano je i molekularno genetski mehanizam za nastanak patologije. To je uzrokovano povećanjem nivoa DNK i RNK u stanicama, što u konačnici dovodi do kršenja sinteze proteina.

Naučnici takođe identifikuju nekoliko predisponirajućih faktora koji igraju važnu ulogu u pojavi ALS-a. Prvi od ovih faktora je starost. Činjenica je da se bolest obično razvija kod pacijenata u dobi od 30-50 godina. Vrijedi zapamtiti da samo oko 5% pacijenata ima nasljednu predispoziciju za ALS. U velikoj većini slučajeva ALS ne mogu se utvrditi uzroci patologije.

Rani tok bolesti karakteriziraju simptomi kao što su konvulzije, trzaji, utrnulost mišića, teškoće u govoru, slabost u udovima. Budući da su takvi simptomi karakteristični za mnoge neurološke bolesti, dijagnosticiranje ALS-a u ranoj fazi je teško. U većini slučajeva, bolest se može dijagnosticirati u fazi atrofije mišića.

U zavisnosti od toga kako bolest utiče na različite delove tela, razlikuju se ALS ekstremiteta i bulbarni ALS. U prvom slučaju, fleksibilnost u skočnom zglobu se pogoršava kod pacijenata, pojavljuje se nespretnost pri hodu, počinju se spoticati. Bulbarni ALS se manifestuje teškoćama u govoru (zvuk, otežano gutanje). Ubrzo pacijentu postaje teško da se kreće ili se više ne može samostalno kretati. Obično bolest ne utječe negativno na mentalne sposobnosti pacijenta, ali dovodi do teške depresije. Od pojave prvih simptoma do smrti u većini slučajeva prođe oko tri do pet godina.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Budući da je ALS neizlječiva bolest koja brzo skraćuje život osobe, pregled bolesnika mora biti sveobuhvatan i tačan. Izuzetno je važno da se pacijentu postavi ispravna dijagnoza kako bi se na vrijeme počeli otklanjati njegovi glavni simptomi, jer to može produžiti život pacijenta. Plan pregleda obično uključuje uzimanje anamneze života i bolesti, neurološki i fizikalni pregled, MR kičmene moždine i mozga, EMG i laboratorijske pretrage.

Uzimanje anamneze i pregled

Dijagnoza bolesti počinje detaljnim pregledom pacijenta. Naime, lekar treba da razjasni da li se pacijent žali na grčeve i trzaje mišića, slabost i ukočenost, otežano kretanje u rukama, govor, hodanje, gutanje, lučenje pljuvačke, čest nedostatak vazduha, gubitak težine, umor, otežano disanje tokom vežbanja. . Osim toga, liječnik treba pitati da li je pacijent primijetio dvostruki vid, oštećenje pamćenja, osjećaj puzanja po tijelu i poremećaje mokrenja. Obavezno pitajte pacijenta o njegovoj porodičnoj anamnezi – da li ima rođake sa hroničnim poremećajima kretanja.

Osnovna svrha fizičkog pregleda je procijeniti konstituciju pacijenta, izmjeriti ga, izmjeriti njegovu visinu i izračunati indeks tjelesne mase. Neurološki pregled obično uključuje neuropsihološko testiranje. Prilikom procene bulbarnih funkcija lekar obraća pažnju na ton glasa, brzinu govora, faringealni refleks, prisustvo atrofije jezika, parezu mekog nepca. Osim toga, tokom pregleda se provjerava snaga trapeznih mišića.

Instrumentalne metode istraživanja

EMG iglom se smatra glavnom instrumentalnom metodom za dijagnosticiranje bolesti. Ova tehnika omogućuje identificiranje znakova bolesti kao što su akutna ili kronična denervacija. U ranim stadijumima bolesti neefikasno je koristiti stimulativni EMG, jer ne otkriva uočljive znakove ALS-a.

U procesu dijagnosticiranja bolesti, ljekari koriste i neuroimaging metode. MRI kičmene moždine i mozga je od velikog značaja u diferencijalnoj dijagnozi ALS-a. Prilikom magnetne rezonance kod 17-67% pacijenata moguće je otkriti simptome degeneracije piramidalnih puteva, atrofiju motornog korteksa mozga. Međutim, treba napomenuti da je ova tehnika neefikasna u dijagnostici bolesti kod pacijenata sa bulbarnim sindromom.

U procesu postavljanja dijagnoze ALS-a rade se mnoge laboratorijske pretrage. Konkretno, liječnici mogu propisati kliničke i biohemijske testove krvi, ispitivanje cerebrospinalne tekućine i serološke studije. Međutim, jedinom efikasnom i pouzdanom metodom analize i dalje se smatra molekularno genetska analiza. Prisustvo mutacija u genu superoksid dismutaze-l smatra se sumnjom na ALS.

Diferencijalna dijagnoza

Budući da su simptomi amiotrofične lateralne skleroze u mnogočemu slični manifestacijama drugih neuroloških patologija, liječnici moraju provesti diferencijalnu dijagnozu. Najpreciznija dijagnoza se može postaviti pomoću MR mozga i kralježnice. Prije svega, ALS se mora razlikovati od bolesti mišića, koje uključuju distrofičnu miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshman, miozitis sa ćelijskim abnormalnostima, okulofaringealnu miodistrofiju.

Također je potrebno razlikovati ALS od patologija kičmene moždine:

kronična vertebrogena ishemijska mijelopatija;
Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija;
siringomijelija;
tumori;
porodična spastična paraplegija;
hronična limfocitna leukemija;
nedostatak heksozaminidaze;
limfom.

Diferencijalna dijagnoza je neophodna i kako bi se bolest razlikovala od sistemskih patologija, lezija neuromuskularne sinapse, moždanih patologija kao što su multisistemska atrofija, discirkulatorna encefalopatija, siringobulbija.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Glavnim ciljevima liječenja amiotrofične lateralne skleroze smatra se usporavanje razvoja bolesti, kao i otklanjanje njenih simptoma, koji značajno narušavaju kvalitetu života bolesnika. Treba imati na umu da je ALS ozbiljna neizlječiva bolest koja skraćuje životni vijek osobe. Zbog toga liječnik ima pravo obavijestiti pacijenta o dijagnozi tek nakon sveobuhvatnog i temeljitog pregleda.

Liječenje bolesti uključuje medikamentoznu i nemedikamentnu terapiju. Ovo posljednje podrazumijeva režimske događaje. Pacijent treba ograničiti fizičku aktivnost, koja može ubrzati napredovanje ALS-a. Osim toga, veoma je važno da se hranite pravilno i hranljivo. Terapija lijekovima je podijeljena u dvije vrste: patogenetsku i palijativnu.

Patogenetska terapija

Do danas, jedini lijek koji može usporiti napredovanje ALS-a je riluzol. Dokazano je da uzimanje može produžiti život pacijenta u prosjeku za tri mjeseca. Ovaj lijek je indiciran za pacijente čije je trajanje bolesti kraće od 5 godina. Pacijent treba da prima 100 mg lijeka dnevno. Da bi se izbjegao rizik od hepatitisa izazvanog lijekovima, nivoe AST, ALT i LDH treba kontrolirati svaka tri mjeseca. Budući da muškarci i pušači imaju nižu koncentraciju riluzola u krvi, trebali bi se ili ograničiti na pušenje ili se potpuno otarasiti ove loše navike. Lijek ćete morati uzimati doživotno.

Naučnici su više puta pokušavali koristiti druge lijekove za patogenetsku terapiju. Međutim, ovi eksperimenti se nisu pokazali efikasnim. Među njima su bili:

xaliproden;
metabolički agensi;
antikonvulzivi;
antiparkinsonici;
antibiotici;
antioksidansi;
blokatori kalcijumskih kanala;
imunomodulatori.

Djelotvornost uzimanja visokih doza Cerebrolysina također nije dokazana, unatoč činjenici da ovaj lijek može malo poboljšati stanje pacijenata.

Palijativno zbrinjavanje

Palijativna skrb je osmišljena tako da otkloni kompleks simptoma bolesti i time poboljša kvalitetu života pacijenta. Za uklanjanje određenih simptoma ALS-a koriste se sljedeće metode:

spastičnost - propisati baklofen i tizanidin;
fascikulacije (trzanje mišića) - pored baklofena i tizanidina, propisuje se i karbamazepin;
depresija i emocionalna labilnost - fluoksetin i amitriptilin;
poremećaj hodanja - da bi se uklonio ovaj simptom, prikazani su hodalice, štapovi i kolica;
deformitet stopala - pacijent treba da nosi ortopedske cipele;
pareza vrata - prikazan je kruti ili polukruti držač glave;
tromboza vena donjih ekstremiteta - propisano je elastično previjanje nogu;
brzi zamor - izvođenje gimnastičkih vježbi, kao i uzimanje amantadina i etosuksimida;
humeroskapularna periartroza - propisuju se oblozi s prokainom, otopinom dimetil sulfoksida, hijaluronidazom;
sindrom oralne hipersekrecije - za uklanjanje ovog simptoma indicirana je korekcija dehidracije, prijenosna sukcija, mukolitici i bronhodilatatori;
sindrom apneje u snu - fluoksetin;
respiratorni poremećaji - propisana je periodična neinvazivna mehanička ventilacija;
disfagija - pridržavanje posebne prehrane (isključivanje jela s čvrstim i gustim komponentama, preferiranje pasiranih jela, suflea, žitarica, pire krumpira);
dizartrija - uzimanje mišićnih relaksansa, korištenje ledenih obloga na jeziku, korištenje elektronskih pisaćih mašina, posebnog kompjuterskog sistema za kucanje, slijedeći govorne preporuke koje je sastavila Britanska ALS asocijacija;
salivacija - redovita sanacija usne šupljine (zube morate prati tri puta dnevno, često ispirati šupljinu antiseptičkim otopinama), ograničavanje upotrebe mliječnih proizvoda, uzimanje atropina i amitriptilina.

Da bi se poboljšao mišićni metabolizam, pacijentima sa ALS-om mogu se prepisati sljedeći lijekovi: kreatin, karnitin, otopina levokarnitina, trimetilhidrazinij propionat. Pacijentima je prikazana i multivitaminska terapija koja uključuje uzimanje multivitamina (neuromultivit, milgam) i tioktičke kiseline.

Kod većine pacijenata sa ALS-om, bolest je praćena ozbiljnim motoričkim oštećenjima do ograničenja pokretljivosti. Naravno, pacijentu to izaziva veliku nelagodu, kojoj je stalno potrebna pomoć drugih ljudi. Tehnike ortopedske korekcije pomažu u otklanjanju nekih motoričkih poremećaja. Lekar treba da objasni pacijentu da upotreba pomagala ne ukazuje na njegov invaliditet, već samo umanjuje poteškoće izazvane bolešću.

Najopasnijim po život simptomom bolesti smatra se respiratorna insuficijencija. Njegovi najraniji simptomi će biti jutarnja slabost, živopisni snovi, pospanost tokom dana, nezadovoljstvo spavanjem. Za otkrivanje respiratorne insuficijencije u ranoj fazi, rade se polisomnografija i spirografija. Za uklanjanje apneje u snu indicirani su lijekovi i neinvazivna ventilacija. Dokazano je da ove tehnike mogu produžiti život pacijenta za jednu godinu. Ukoliko pacijent ima potrebu za potpomognutim disanjem duže od 20 sati, doktor postavlja pitanje potpunog prelaska na invazivnu ventilaciju.

Pacijenti koji su bili podvrgnuti inicijalnom pregledu ili ponovnom zaključku o bolesti trebaju biti pod ambulantnim nadzorom. Kako se pojave novi simptomi, oni također trebaju dobiti savjet stručnjaka. Većina lijekova pacijenti moraju redovno uzimati. Samo vitamini i miotropni lijekovi se uzimaju u etapama.

Svaka tri mjeseca pacijent treba da se podvrgne proceduri spirografije. Ako redovno uzima riluzol, svakih šest mjeseci mora odrediti aktivnost LDH, AST i ALT. Ako pacijent ima disfagiju, potrebno je periodično mjeriti razinu glukoze u krvi i trofički status. Pacijenti imaju izbor režima liječenja: mogu ostati kod kuće ili ostati u hospiciju.

Prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu

Prognoza za pacijente sa ALS-om u velikoj meri zavisi od toka bolesti. Dokazano je da oko 80-90% pacijenata sa teškim respiratornim komplikacijama umire u roku od 3-5 godina nakon pojave prvih znakova bolesti. Preostalih 10% pacijenata ima benigni tok bolesti. Trajanje bolesti se značajno smanjuje u prisustvu sljedećih faktora: starost pacijenta je ispod 45 godina, bulbarni debi ALS-a, brzo napredovanje bolesti.