एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: कारण, संकेत, निदान, उपचार, रोग का निदान। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: नवजात शिशुओं में एक बीमारी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ एक वंशानुगत फेरमेंटोपैथी है। पैथोलॉजी स्टेरॉइडोजेनेसिस की प्रक्रिया के आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन पर आधारित है। एजीएस को अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन के हाइपरसेरेटेशन, गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन का दमन, और बिगड़ा हुआ फॉलिकुलोजेनेसिस की विशेषता है।

पर आधिकारिक दवाएजीएस को एपर्ट-गैमेट सिंड्रोम कहा जाता है। यह शरीर में हार्मोनल असंतुलन की विशेषता है: रक्त में एण्ड्रोजन का अतिरिक्त स्तरतथा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की अपर्याप्त मात्रा. नवजात शिशुओं के लिए रोग के परिणाम सबसे खतरनाक होते हैं। उनके शरीर में बहुत सारे एण्ड्रोजन और कुछ एस्ट्रोजन होते हैं - पुरुष और महिला सेक्स हार्मोन।

रोग के पहले नैदानिक ​​लक्षण जन्म के तुरंत बाद बच्चों में दिखाई देते हैं। कुछ में, अत्यंत दुर्लभ मामलों में, 20-30 वर्ष की आयु के लोगों में एजीएस का पता लगाया जाता है। सिंड्रोम की व्यापकता जातीय समूहों में काफी भिन्न होती है: यह यहूदियों, एस्किमो और यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में अधिकतम है।

थोड़ा सा एनाटॉमी

अधिवृक्क ग्रंथियां युग्मित अंतःस्रावी ग्रंथियां होती हैं जो ऊपर स्थित होती हैं ऊपरमानव गुर्दे। यह अंग सभी शरीर प्रणालियों के समन्वित कार्य को सुनिश्चित करता है और चयापचय को नियंत्रित करता है। अधिवृक्क ग्रंथियां, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के साथ, प्रदान करती हैं हार्मोनल विनियमनमहत्वपूर्ण महत्वपूर्ण कार्यजीव।

अधिवृक्क ग्रंथियां रेट्रोपरिटोनियल स्पेस में स्थित होती हैं और इसमें एक बाहरी कॉर्टिकल और एक आंतरिक मज्जा होता है। कॉर्टिकल कोशिकाएं ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड और सेक्स हार्मोन का स्राव करती हैं। कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन चयापचय और ऊर्जा को नियंत्रित करते हैं, प्रदान करते हैं प्रतिरक्षा रक्षाशरीर, टोन अप संवहनी दीवारतनाव से निपटने में मदद करें। मज्जा में, कैटेकोलामाइन का उत्पादन होता है - जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ।

कोर्टिसोल अधिवृक्क ग्रंथियों की बाहरी परत द्वारा स्रावित ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के समूह से एक हार्मोन है। कोर्टिसोल कार्बोहाइड्रेट चयापचय को नियंत्रित करता है और रक्त चाप, तनावपूर्ण स्थितियों के प्रभाव से शरीर की रक्षा करता है, थोड़ा सा विरोधी भड़काऊ प्रभाव पड़ता है और प्रतिरक्षा रक्षा के स्तर को बढ़ाता है।

एल्डोस्टेरोन अधिवृक्क प्रांतस्था की ग्रंथियों की कोशिकाओं द्वारा निर्मित मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड है और शरीर में पानी-नमक चयापचय को नियंत्रित करता है। यह ऊतकों से अतिरिक्त पानी और सोडियम को इंट्रासेल्युलर स्पेस में निकालता है, एडिमा के गठन को रोकता है। गुर्दे की कोशिकाओं पर कार्य करके, एल्डोस्टेरोन परिसंचारी रक्त की मात्रा को बढ़ाने और रक्तचाप को बढ़ाने में सक्षम है।

वर्गीकरण

एजीएस के 3 नैदानिक ​​रूप हैं, जो इस पर आधारित हैं: बदलती डिग्रियां 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी:

21 hydroxylase

• 21-हाइड्रॉक्सिलस की पूर्ण अनुपस्थितिरक्त में नमक खोने वाले रूप का विकास होता है। यह काफी सामान्य और जानलेवा है। नवजात के शरीर में होती है गड़बड़ी जल-नमक संतुलनऔर पुन: अवशोषण में गुर्दे की नली, अधिक पेशाब आता है। गुर्दे में लवण के संचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हृदय का काम बाधित होता है, कूदता है रक्त चाप. पहले से ही जीवन के दूसरे दिन, बच्चा सुस्त, नींद से भरा, गतिशील हो जाता है। रोगी अक्सर पेशाब करते हैं, थूकते हैं, उल्टी करते हैं, व्यावहारिक रूप से नहीं खाते हैं। बच्चे निर्जलीकरण और चयापचय संबंधी विकारों से मर जाते हैं। लड़कियों में, स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म की घटनाएं देखी जाती हैं।
• 21-हाइड्रॉक्सिलस की आंशिक कमीसिंड्रोम के विशिष्ट वायरल रूप के कारण। उसी समय, रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की सामान्य सामग्री की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एण्ड्रोजन का स्तर बढ़ जाता है। यह रोगविज्ञानअधिवृक्क अपर्याप्तता की घटना के साथ नहीं है, लेकिन केवल यौन रोग से प्रकट होता है। लड़कियों में, लड़कों की तुलना में रोग की नैदानिक ​​तस्वीर बहुत उज्जवल है। पहले लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। भगशेफ का इज़ाफ़ा इसकी मामूली अतिवृद्धि से लेकर पुरुष लिंग के पूर्ण गठन तक होता है। उसी समय, अंडाशय, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूबसामान्य रूप से विकसित करें। पैथोलॉजी का असामयिक पता लगाने और उपचार की कमी से रोग की प्रगति होती है। एजीएस वाले लड़कों में, नैदानिक ​​​​तस्वीर कम स्पष्ट होती है। उनके जननांग जन्म के समय सही ढंग से बनते हैं। समय से पहले यौवन का सिंड्रोम चिकित्सकीय रूप से 3-4 वर्षों में प्रकट होता है। जैसे-जैसे लड़का बड़ा होता है, प्रजनन संबंधी शिथिलता बढ़ती जाती है: ओलिगो- या एज़ोस्पर्मिया विकसित होता है।
• एटिपिकल लेट या पोस्टप्यूबर्टल फॉर्मखरीदा है। यह केवल उन महिलाओं में विकसित होता है जो सक्रिय हैं यौन जीवनऔर थोड़ा है नैदानिक ​​तस्वीरतक पूर्ण अनुपस्थितिलक्षण। पैथोलॉजी का कारण आमतौर पर अधिवृक्क ग्रंथियों का एक ट्यूमर है। रोगियों में, विकास तेज हो जाता है, भगशेफ बढ़ जाता है, मुँहासे, हिर्सुटिज़्म, कष्टार्तव, पॉलीसिस्टिक अंडाशय और बांझपन दिखाई देते हैं। सिंड्रोम के इस रूप के साथ, गर्भपात और समय से पहले मृत्यु का खतरा अधिक होता है। असामान्य रूपलक्षणों की अस्पष्टता और गंभीर अधिवृक्क शिथिलता की अनुपस्थिति के कारण निदान करना मुश्किल है।

इटियोपैथोजेनेसिस

AGS C21-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की जन्मजात कमी वाले व्यक्तियों में होता है। शरीर में इसकी मात्रा को बनाए रखने के लिए इष्टतम स्तर, 6 वें गुणसूत्र के ऑटोसोम में स्थानीयकृत एक पूर्ण जीन की आवश्यकता होती है। इस जीन के उत्परिवर्तन से विकृति का विकास होता है - आकार में वृद्धि और अधिवृक्क प्रांतस्था के कामकाज में गिरावट।

वंशानुक्रम द्वारा सिंड्रोम का संचरण एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से किया जाता है - तुरंत माता-पिता दोनों से। एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक में, सिंड्रोम स्वयं को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करता है। रोग का प्रकटन केवल छठे जोड़े के दोनों ऑटोसोम में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में संभव है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वंशानुगत संचरण के पैटर्न:

1. उत्परिवर्तित जीन ले जाने वाले स्वस्थ माता-पिता से पैदा हुए बच्चों को अधिवृक्क हाइपरप्लासिया विरासत में मिल सकता है।
2. बीमार पिता से स्वस्थ माँ से पैदा हुए बच्चे रोग के स्वस्थ वाहक होते हैं।
3. एक उत्परिवर्तन वाले पिता से स्वस्थ मां से पैदा हुए बच्चों में 50% मामलों में एजीएस होगा, और 50% में वे प्रभावित जीन के स्वस्थ वाहक बने रहेंगे।
4. बीमार माता-पिता से पैदा हुए बच्चों को 100% मामलों में यह बीमारी विरासत में मिलेगी।

अत्यंत दुर्लभ मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम छिटपुट रूप से विरासत में मिला है। पैथोलॉजी की अचानक शुरुआत महिला या पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के गठन पर नकारात्मक प्रभाव के कारण होती है। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, बीमार बच्चे बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं। ऐसी विसंगतियों का कारण अधिवृक्क ग्रंथियों के नियोप्लाज्म और ग्रंथियों में हाइपरप्लास्टिक प्रक्रियाएं हो सकती हैं।

एजीएस के रोगजनक लिंक:

• एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस को कूटने वाले जीन में एक दोष,
• रक्त में इस एंजाइम की कमी,
• कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के जैवसंश्लेषण का उल्लंघन,
• हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली की सक्रियता,
• ACTH का अतिउत्पादन,
• अधिवृक्क प्रांतस्था की सक्रिय उत्तेजना,
• कोशिकीय तत्वों की वृद्धि के कारण कॉर्टिकल परत में वृद्धि,
• रक्त में कोर्टिसोल के अग्रदूत का संचय,
• अधिवृक्क एण्ड्रोजन का हाइपरसेरेटेशन,
• महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म,
• लड़कों में समय से पहले यौवन का सिंड्रोम।

पैथोलॉजी तंत्र को सक्रिय करने वाले जोखिम कारक:

1. मजबूत दवाएं लेना
2. आयनकारी विकिरण का बढ़ा हुआ स्तर,
3. हार्मोनल गर्भ निरोधकों का दीर्घकालिक उपयोग,
4. चोट,
5. परस्पर रोग,
6. तनाव,
7. सर्जिकल हस्तक्षेप।

उत्तेजक कारकों के प्रभाव के बावजूद, एजीएस के कारण विशेष रूप से वंशानुगत हैं।

लक्षण

एजीएस के मुख्य लक्षण:

• कम उम्र में बीमार बच्चों का विकास अधिक होता है और शरीर का वजन बड़ा होता है। के रूप में बच्चे का शरीरउनका रूप बदल जाता है। 12 साल की उम्र तक, विकास रुक जाता है, और शरीर का वजन सामान्य हो जाता है। वयस्कों को छोटे कद और पतली काया की विशेषता होती है।
• हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षण: लड़कों में एक बड़ा लिंग और छोटे अंडकोष, एक लिंग के आकार का भगशेफ और लड़कियों में पुरुष-प्रकार के बाल, लड़कियों में दूसरों की उपस्थिति पुरुष संकेत, हाइपरसेक्सुअलिटी, खुरदरी आवाज।
• हड्डी विकृति के साथ तेजी से विकास।
• अस्थिर मानसिक स्थिति।
• दृढ़ धमनी का उच्च रक्तचापबच्चों और अपच में - गैर विशिष्ट संकेतअनेक रोगों में विद्यमान है।
• hyperpigmentation त्वचाबच्चा।
• आवधिक आक्षेप।

नमक खोने वाला रूप गंभीर और दुर्लभ है। रोग स्वयं प्रकट होता है:

1. सुस्त चूसना,
2. रक्तचाप में कमी,
3. दस्त
4. तेज उल्टी,
5. आक्षेप
6. क्षिप्रहृदयता,
7. माइक्रोकिरकुलेशन का उल्लंघन,
8. वजन घटना
9. निर्जलीकरण
10. चयाचपयी अम्लरक्तता,
11. बढ़ती हुई गतिहीनता,
12. निर्जलीकरण
13. हाइपरकेलेमिया के कारण कार्डियक अरेस्ट।

नमक खोने वाला रूप हाइपरकेलेमिया, हाइपोनेट्रेमिया और हाइपोक्लोरेमिया द्वारा विशेषता है।

2 वर्ष की आयु के लड़कों में AGS का एक सरल रूप किसके द्वारा प्रकट होता है:

1. लिंग वृद्धि,
2. अंडकोश की हाइपरपिग्मेंटेशन,
3. गुदा के आसपास की त्वचा का काला पड़ना,
4. हाइपरट्रिचोसिस,
5. एक निर्माण की उपस्थिति,
6. कम, खुरदरी आवाज
7. मुँहासे वल्गरिस की उपस्थिति,
8. पुंस्त्वभवन
9. त्वरित हड्डी गठन
10. कम कद।

यौवन के बाद का रूप किशोर लड़कियों में ही प्रकट होता है:

1. देर से मासिक धर्म,
2. आवृत्ति और अवधि के उल्लंघन के साथ अस्थिर मासिक धर्म चक्र,
3. ओलिगोमेनोरिया,
4. असामान्य स्थानों में बाल विकास,
5. चेहरे पर तैलीय त्वचा
6. बढ़े हुए और बढ़े हुए छिद्र,
7. मर्दाना काया,
8. माइक्रोमास्ट

गर्भपात, गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था एजीएस के इस रूप के विकास को भड़का सकती है।
लड़कियों में, एजीएस का क्लासिक विरिल रूप बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना द्वारा प्रकट होता है: एक बड़ा भगशेफ और उसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार। बड़ी लेबिया अंडकोश की तरह होती है, बगल में और जघन पर, बाल जल्दी बढ़ने लगते हैं, कंकाल की मांसपेशियां तेजी से विकसित होती हैं। उच्चारण एजीएस आपको हमेशा नवजात शिशु के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति नहीं देता है। बाहर से बीमार लड़कियां लड़कों से काफी मिलती-जुलती होती हैं। उनमें स्तन ग्रंथियां नहीं बढ़ती हैं, मासिक धर्म नहीं होता है या अनियमित हो जाता है।

एजीएस वाले बच्चे बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ औषधालय पंजीकरण के अधीन हैं। आधुनिक चिकित्सीय तकनीकों की सहायता से, विशेषज्ञ चिकित्सा का संचालन करते हैं और शल्य चिकित्सासिंड्रोम, जो बच्चे के शरीर के आगे विकास की अनुमति देता है।

एजीएस घातक नहीं है खतरनाक बीमारी, हालांकि इसके कुछ लक्षण रोगियों को मनोवैज्ञानिक रूप से निराश करते हैं, जो अक्सर अवसाद में समाप्त होता है या तंत्रिका अवरोध. जल्दी पता लगाने केनवजात शिशुओं में पैथोलॉजी बीमार बच्चों को समय के साथ समाज के अनुकूल होने की अनुमति देती है। स्कूली बच्चों में जब बीमारी का पता चलता है तो स्थिति अक्सर नियंत्रण से बाहर हो जाती है।

नैदानिक ​​उपाय

एजीएस का निदान एनामेनेस्टिक और फेनोटाइपिक डेटा के साथ-साथ हार्मोनल अध्ययन के परिणामों पर आधारित है। एक सामान्य परीक्षा के दौरान, रोगी की आकृति, ऊंचाई, जननांग अंगों की स्थिति और बालों के विकास की डिग्री का आकलन किया जाता है।

प्रयोगशाला निदान:

• रक्त का हेमोग्राम और जैव रसायन।
• गुणसूत्र सेट का अध्ययन - कैरियोटाइप।
• मदद से हार्मोनल स्थिति का अध्ययन एंजाइम इम्युनोसे, जो रक्त सीरम में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और ACTH की सामग्री को दर्शाता है।
• Radioimmunoassay रक्त और मूत्र में कोर्टिसोल की मात्रात्मक सामग्री को निर्धारित करता है।
• पर संदिग्ध मामलेसही निदान करने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की अनुमति देता है।

वाद्य निदान:

1. रेडियोग्राफ़ कलाई के जोड़आपको यह स्थापित करने की अनुमति देता है कि रोगियों की अस्थि आयु पासपोर्ट से आगे है।
2. अल्ट्रासाउंड पर लड़कियों में गर्भाशय और अंडाशय पाए जाते हैं। अंडाशय का अल्ट्रासाउंड है जरूरी नैदानिक ​​मूल्य. मरीजों में बहुआयामी अंडाशय होते हैं।
3. अधिवृक्क ग्रंथियों की टोमोग्राफिक परीक्षा आपको ट्यूमर प्रक्रिया को बाहर करने और मौजूदा विकृति का निर्धारण करने की अनुमति देती है। एजीएस के साथ, भाप ग्रंथि आकार में स्पष्ट रूप से बढ़ी है, जबकि इसका आकार पूरी तरह से संरक्षित है।
4. रेडियोन्यूक्लाइड स्कैनिंग और एंजियोग्राफी हैं सहायक तरीकेनिदान।
5. आकांक्षा पंचर और ऊतकीय परीक्षाकोशिकीय संरचना के अध्ययन के साथ पंचर विशेष रूप से गंभीर और उन्नत मामलों में किया जाता है।

बच्चे के जन्म के चौथे दिन नवजात की जांच की जाती है। नवजात शिशु की एड़ी से खून की एक बूंद लेकर टेस्ट स्ट्रिप पर लगाया जाता है। परिणाम पर निर्भर करता है आगे की रणनीतिबीमार बच्चे का प्रबंधन।

इलाज

एजीएस को आजीवन हार्मोनल उपचार की आवश्यकता होती है। वयस्क महिलाओं के लिए, स्त्रीकरण के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा आवश्यक है, पुरुषों के लिए यह बाँझपन को खत्म करने के लिए किया जाता है, और बच्चों के लिए इससे जुड़ी मनोवैज्ञानिक कठिनाइयों को दूर करने के लिए किया जाता है। प्रारंभिक विकासमाध्यमिक यौन विशेषताएं।

रोग के ड्रग थेरेपी में निम्नलिखित हार्मोनल दवाओं का उपयोग होता है:

• अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य को ठीक करने के लिए, रोगियों को ग्लूकोकार्टिकोइड दवाएं - डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन, हाइड्रोकार्टिसोन निर्धारित की जाती हैं।
• गर्भपात के मामले में, डुप्स्टन निर्धारित है।
• एस्ट्रोजेन-एंड्रोजेनिक दवाएं उन महिलाओं के लिए इंगित की जाती हैं जो भविष्य में गर्भावस्था की योजना नहीं बनाती हैं - डायना -35, मार्वलन।
• डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने के लिए, प्रोजेस्टिन के साथ मौखिक गर्भ निरोधकों को लेना आवश्यक है।
• गैर-हार्मोनल दवाओं से हिर्सुटिज़्म "वेरोशपिरोन" कम हो जाता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक को 3-5 गुना बढ़ाकर अधिवृक्क अपर्याप्तता के संकट को रोका जा सकता है। उपचार प्रभावी माना जाता है यदि महिलाओं में मासिक धर्म चक्र सामान्य हो गया है, ओव्यूलेशन दिखाई दिया है, और गर्भावस्था हुई है।

एजीएस का सर्जिकल उपचार 4-6 वर्ष की आयु की लड़कियों के लिए किया जाता है। इसमें बाहरी जननांग अंगों का सुधार होता है - योनि का प्लास्टिक, भगशेफ। मनोचिकित्सा उन रोगियों के लिए संकेत दिया जाता है जो समाज में स्वतंत्र रूप से अनुकूलन करने में सक्षम नहीं हैं और खुद को एक पूर्ण व्यक्ति के रूप में नहीं मानते हैं।

निवारण

यदि अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का पारिवारिक इतिहास है, तो सभी जोड़ों को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। प्रसव पूर्व निदानइसमें 2-3 महीने के लिए जोखिम वाली गर्भवती महिला की गतिशील निगरानी शामिल है।

एजीएस की रोकथाम में शामिल हैं:

1. एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ नियमित जांच,
2. नवजात स्क्रीनिंग,
3. गर्भावस्था की सावधानीपूर्वक योजना बनाना,
4. विभिन्न संक्रमणों के लिए भावी माता-पिता की परीक्षा,
5. खतरनाक कारकों के प्रभाव का बहिष्करण,
6. एक आनुवंशिकीविद् का दौरा।

भविष्यवाणी

समय पर निदान और उच्च गुणवत्ता वाली प्रतिस्थापन चिकित्सा रोग के पूर्वानुमान को अपेक्षाकृत अनुकूल बनाती है। प्रारंभिक हार्मोनल उपचार उत्तेजित करता है उचित विकासजननांग अंगों और आपको बचाने की अनुमति देता है प्रजनन कार्यमहिलाओं और पुरुषों में।

यदि हाइपरएंड्रोजेनिज्म बना रहता है या कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का जवाब नहीं देता है, तो रोगी कद में छोटे रहते हैं और उनमें विशेषता होती है कॉस्मेटिक दोष. यह मनोसामाजिक समायोजन को बाधित करता है और इसका कारण बन सकता है तंत्रिका अवरोध. पर्याप्त उपचारएजीएस के क्लासिक रूपों वाली महिलाओं को गर्भवती होने, सहन करने और स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में सक्षम बनाता है।

वीडियो: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम पर प्रस्तुति

वीडियो: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, कार्यक्रम "स्वस्थ रहें"

इसे एक जन्मजात रूप में विभाजित किया जाता है, जिसे माना जाता है क्लासिक , और गैर-शास्त्रीय प्रकाश रूप, जिनमें शामिल हैं पश्च यौवन तथा तरुणाई . उन्हें हाइपरएंड्रोजेनिज़्म और C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के स्तर के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। इस रोग में अधिवृक्क ग्रंथियां अत्यधिक मात्रा में का उत्पादन करती हैं एण्ड्रोजन, जबकि हार्मोन गोनाडोट्रोपिन अपर्याप्त मात्रा में स्रावित होता है। नतीजतन, अंडाशय में रोम के बाद के विकास के साथ-साथ उनकी परिपक्वता का एक महत्वपूर्ण उल्लंघन होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का मुख्य कारण C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ जैसे तत्व की जन्मजात कमी माना जाता है, जो एड्रेनल कॉर्टेक्स में उत्पादित एण्ड्रोजन के संश्लेषण में शामिल एक विशेष एंजाइम है। यह एंजाइम एक जीन के प्रभाव में पर्याप्त मात्रा में बनता है जो ऑटोसोम की छोटी भुजा में स्थित होता है - छठे गुणसूत्र के जोड़े . आमतौर पर, विरासत यह रोगऑटोसोमल रिसेसिव कैरेक्टर में भिन्न होता है। यदि शरीर में केवल एक पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जीन है, तो रोग विकसित नहीं हो सकता है, और केवल जब पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में होते हैं, तो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकसित हो सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के जन्मजात रूप के साथ, अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल फ़ंक्शन के गठन के दौरान अत्यधिक मात्रा में एण्ड्रोजन का उत्पादन होता है। एण्ड्रोजन की अधिकता से होता है यौन भेदभावकन्या भ्रूण से संबंधित। अंतर्गर्भाशयी विकास के 9-11 सप्ताह तक, भ्रूण पहले से ही है यौन संरचनाऔर अंगों की विशेषता महिला शरीरहालांकि बाहरी जननांग यह अवस्थाअभी आकार लेने लगे हैं। इस मामले में, महिला फेनोटाइप प्रारंभिक प्रकार से बनता है।

महिला भ्रूण और उसके बाहरी जननांग अंग अत्यधिक उत्पादन से प्रभावित होते हैं, परिणामस्वरूप, जननांग ट्यूबरकल में उल्लेखनीय वृद्धि होती है, जो तब लिंग के आकार के भगशेफ का रूप ले लेती है, लेबियोसैक्रल सिलवटों का विलय हो जाता है और आकार में अंडकोश जैसा दिखता है . मूत्रजननांगी साइनस विकृत भगशेफ के नीचे खुलता है, बिना शुरुआत में योनि और मूत्रमार्ग में फैलता है। इसलिए, बच्चे के जन्म के समय, उसका लिंग अक्सर गलत तरीके से निर्धारित किया जाता है। चूंकि गोनाड, अंडाशय अधिग्रहित करते हैं महिला रूपजन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को अक्सर कहा जाता है झूठी महिला उभयलिंगीभ्रूण के विकास के दौरान, एण्ड्रोजन के अतिउत्पादन से अधिवृक्क ग्रंथियों का हाइपरप्लासिया होता है।

इस स्थिति वाले बच्चों को चाहिए निरंतर नियंत्रणबाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा। आधुनिक चिकित्सा तकनीक सर्जरी द्वारा लिंग सुधार करने के लिए एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के समय पर सर्जिकल उपचार प्रदान करती है और भविष्य में बच्चे का विकास उसके अनुसार होता है महिला प्रकार. अब रोगी अक्सर स्त्रीरोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की ओर रुख करते हैं, जिनमें एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता देर से होती है।

यौवन के जन्मजात रूप में, C21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी भ्रूण के विकास के दौरान भी प्रकट होती है तरुणाईजब अधिवृक्क प्रांतस्था का हार्मोनल कार्य केवल प्रकट होता है। हालांकि, लड़की के पहले मासिक धर्म की शुरुआत से तुरंत पहले उल्लंघन विशेष रूप से ध्यान देने योग्य होते हैं। और अगर आमतौर पर आबादी में पहला मासिक धर्म 12-13 साल की उम्र में होता है, तो जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों में, जो एक यौवन के रूप में होती है, पहला मासिक धर्म बहुत बाद में होता है, केवल 15-16 साल की उम्र में।

इस रोग के साथ मासिक धर्म काफी अस्थिर होता है, मासिक धर्म अनियमित होता है, लड़कियों की प्रवृत्ति होती है ओलिगोमेनोरिया. मासिक धर्म के बीच का अंतराल महत्वपूर्ण है, एक नियम के रूप में, यह 30-45 दिन है।

काफी स्पष्ट, अक्सर यह पेट की सफेद रेखा के साथ स्थित रॉड बालों के विकास में, ऊपरी होंठ के ऊपर बालों के विकास में प्रकट होता है पुरुष सिद्धांत, जांघों पर और निपल्स के आसपास। शरीर पर दिखाई देता है एक बड़ी संख्या की वसामय ग्रंथियाँ, अक्सर दमन होता है बालों के रोमचेहरे की त्वचा तैलीय हो जाती है, रोमछिद्र बढ़ जाते हैं और फैल जाते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के यौवन रूप से पीड़ित लड़कियां काफी भिन्न होती हैं लंबाऔर एक पुरुष काया, चौड़े कंधे और एक संकीर्ण श्रोणि, स्तन ग्रंथियों की हाइपोप्लास्टी होती है। एक नियम के रूप में, डॉक्टरों से संपर्क करते समय ऐसे रोगियों की मुख्य शिकायतें होती हैं मुंहासाया अनियमित मासिक धर्म की शिकायत।

रोग के इस पोस्ट-यौवन रूप के साथ, लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण यौवन के बाद ही ध्यान देने योग्य होते हैं। अक्सर, लक्षण गैर-विकास के दौरान या सहज के बाद स्पष्ट हो जाते हैं। यह मासिक धर्म चक्र के उल्लंघन में व्यक्त किया जाता है, मासिक धर्म के बीच का अंतराल काफी बढ़ जाता है, माहवारीदुर्लभ हो जाते हैं, अक्सर देरी होती है।

इस मामले में, हाइपरएंड्रोजेनिज्म की विशेषता अपेक्षाकृत है हल्के संकेतअभिव्यक्तियाँ, हिर्सुटिज़्म लगभग व्यक्त नहीं होता है और केवल पेट पर सफेद रेखा पर बालों के मामूली विकास में ही प्रकट होता है, छोटे बाल पिंडली पर, निपल्स के पास या ऊपरी होंठ के ऊपर हो सकते हैं। एक लड़की में स्तन ग्रंथियां उसी तरह विकसित होती हैं जैसे उसके साथियों में, काया महिला प्रकार के अनुसार बनती है, चयापचय संबंधी विकार प्रकट नहीं होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

आधुनिक का उपयोग करके एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है हार्मोनल अध्ययन, साथ ही at दृश्य निरीक्षण. यह फेनोटाइपिक और एनामेनेस्टिक डेटा को ध्यान में रखता है, जैसे कि महिलाओं के लिए अनैच्छिक स्थानों में बालों का विकास, मर्दाना काया, स्तन ग्रंथियों का विकास, स्थिति और सामान्य फ़ॉर्मत्वचा, बढ़े हुए छिद्र और मुँहासे की उपस्थिति। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को 17-ओएनपी के लिए स्टेरॉयड के संश्लेषण के एक महत्वपूर्ण उल्लंघन की विशेषता है, इसलिए, इस बीमारी की उपस्थिति रक्त में हार्मोन के स्तर में वृद्धि और दो हार्मोन - डीईए-सी और डीईए का पता लगाने से प्रकट होती है। , जिन्हें टेस्टोस्टेरोन अग्रदूत माना जाता है।

निदान के दौरान 17-केएस के संकेतक को निर्धारित करना भी आवश्यक है, जिसमें एण्ड्रोजन मेटाबोलाइट्स की उपस्थिति के लिए मूत्र का विश्लेषण करके पता लगाया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान के लिए एक रक्त परीक्षण के दौरान, हार्मोन डीईए-सी और 17-ओएचपी का स्तर निर्धारित किया जाता है। पूर्ण निदान के लिए एक व्यापक परीक्षा के साथ, अंतःस्रावी तंत्र में हाइपरएंड्रोजेनिज्म और अन्य विकारों के लक्षणों पर विचार करना आवश्यक है। इसी समय, मूत्र में 17-केएस का संकेतक और हार्मोन डीईए-सी, टी, 17-ओएनपी, और डीईए के स्तर का दो बार पता लगाया जाना चाहिए - पहले और अन्य ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ परीक्षण से पहले, और फिर इसके बाद कार्यान्वयन। यदि विश्लेषण में हार्मोन का स्तर 70-75% तक कम हो जाता है, तो यह विशेष रूप से अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन के उत्पादन को इंगित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सटीक निदान में शामिल हैं डिम्बग्रंथि अल्ट्रासाउंड, जिसके दौरान यह पता चला है डिंबक्षरण , यह निर्धारित किया जा सकता है कि क्या रोम मौजूद हैं अलग - अलग स्तरपरिपक्वता, जो प्रीवुलेटरी आकार से अधिक नहीं है। एक नियम के रूप में, ऐसे मामलों में, अंडाशय बढ़े हुए होते हैं, लेकिन, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम के विपरीत, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, न तो स्ट्रोमा की मात्रा में वृद्धि होती है और न ही डिम्बग्रंथि कैप्सूल के नीचे सीधे छोटे रोम की उपस्थिति देखी जाती है। निदान में, बेसल तापमान का माप अक्सर उपयोग किया जाता है, जबकि चरणों की विशिष्ट अवधि रोग को इंगित करती है - मासिक धर्म चक्र का एक लंबा पहला चरण और एक छोटा दूसरा चरण।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार के दौरान, ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाएं, जो अधिवृक्क ग्रंथियों में हार्मोनल कार्य को ठीक कर सकता है। अक्सर, डॉक्टर एक दवा का उपयोग करते हैं जैसे डेक्सामेथासोन , प्रतिदिन की खुराकजो 0.5-0.25 मिलीग्राम से अधिक नहीं होना चाहिए। उपचार के दौरान, रोगी के रक्त में एण्ड्रोजन के स्तर और मूत्र में मेटाबोलाइट्स की नियमित निगरानी आवश्यक है। यदि इसके बाद मासिक धर्म सामान्य हो जाता है, तो चिकित्सा को सफल और प्रभावी माना जा सकता है। दवा उपचार के बाद, ओव्यूलेटरी चक्र दिखाई देना चाहिए, जिसकी उपस्थिति का पता बेसल तापमान को मापकर लगाया जा सकता है। यदि उसी समय मासिक धर्म चक्र के चरणों में परिवर्तन और उनके सामान्यीकरण का पता चला था, तो मासिक धर्म चक्र के बीच में एक महिला गर्भवती हो सकती है।

लेकिन गर्भावस्था के दौरान भी इसे जारी रखना आवश्यक है चिकित्सीय उपचार ग्लुकोकोर्तिकोइद सहज गर्भपात से बचने के लिए 13वें सप्ताह तक। इस समय तक, प्लेसेंटा पहले से ही सही ढंग से बन चुका होता है, जो उत्पादन सुनिश्चित करेगा पर्याप्तभ्रूण के समुचित विकास के लिए आवश्यक हार्मोन। से पीड़ित रोगी एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम गर्भावस्था के सभी चरणों में डॉक्टरों द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है, यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है पूरा इलाजभ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण के दौरान। बेसल तापमानगर्भावस्था के 9वें सप्ताह तक, हर दो सप्ताह में प्रतिदिन मापा जाना चाहिए अल्ट्रासाउंड निदानप्रकट करने के लिए मायोमेट्रियल टोन और भ्रूण के अंडे के अलग होने की स्थिति की जांच करें।

यदि रोगी को पहले हो चुका है सहज गर्भपात भ्रूण के विकास के दौरान भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में उल्लेखनीय रूप से सुधार करने के लिए आपको एस्ट्रोजन युक्त दवाएं लेने की आवश्यकता है। गर्भावस्था की तैयारी के रूप में, महिलाओं को एक दवा निर्धारित की जाती है, जिसकी दैनिक खुराक 0.25-0.5 मिलीग्राम या 1-2 मिलीग्राम की मात्रा में होती है। महिला की स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए, विशेष रूप से निचले पेट में दर्द की शिकायतों के साथ-साथ उपस्थिति पर ध्यान देना चाहिए खोलनामूत्र पथ से।

अब, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, गर्भपात के उपचार में, I-II तिमाही के दौरान भी, एक दवा का उपयोग किया जाता है जो एक एनालॉग है प्राकृतिक. यह दवाएक एंड्रोजेनिक प्रभाव की विशेषता नहीं है, जो इसे नॉरस्टेरॉइड श्रृंखला से अनुकूल रूप से अलग करता है, जिसके उपयोग से भ्रूण, विशेष रूप से महिला का मर्दानाकरण हो सकता है। इस दवा का उपयोग इलाज के लिए भी किया जाता है इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता , जो अक्सर सहवर्ती रोगएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ।

यदि चिकित्सा के बावजूद गर्भावस्था नहीं होती है, तो ओव्यूलेशन नहीं होता है, और मासिक धर्म चक्र के चरणों की अवधि समान रहती है, ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी के अलावा, ओव्यूलेशन की शुरुआत को प्रोत्साहित करना आवश्यक है। इसके लिए, मासिक धर्म चक्र के कुछ चरणों में 50-100 मिलीग्राम की खुराक में निर्धारित, इसका उपयोग किया जाता है। जब एक महिला केवल अत्यधिक पुरुष बाल, अनियमित मासिक धर्म, या उसके चेहरे और शरीर पर पुष्ठीय चकत्ते की शिकायत के साथ डॉक्टर के पास जाती है, लेकिन गर्भावस्था में कोई दिलचस्पी नहीं है, तो अन्य दवाओं के साथ चिकित्सा की जाती है।

एक नियम के रूप में, ऐसे फंड होते हैं एंटीएंड्रोजेन्स तथा , उनमें से सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाता है . इसके साथ एक ही परिसर में हिर्सुटिज़्म की उपस्थिति में, यह निर्धारित है साइप्रोटेरोन एसीटेट , जिसकी खुराक प्रति दिन 25-50 मिलीग्राम है। इस दवा के साथ उपचार का कोर्स 12-14 दिनों के लिए डिज़ाइन किया गया है। पूरा दवा से इलाजतीन महीने से छह महीने तक का समय लगता है, तभी चिकित्सा प्रभावी हो जाती है। लेकिन पैथोलॉजी का कारण अनसुलझा रहता है, इसलिए, उपचार बंद करने के बाद, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण फिर से प्रकट होने लगते हैं।

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग, जो डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने की अनुमति देता है, हिर्सुटिज़्म में उल्लेखनीय कमी नहीं करता है। इस समस्या से निजात पाने के लिए आपको इन चीजों का सेवन करना चाहिए प्रोजेस्टिन के साथ मौखिक गर्भनिरोधक, जैसे कि , , नॉर्जेस्टीमेट . गैर-हार्मोनल दवाओं के बीच, कोई एकल कर सकता है, जिसे छह महीने तक लिया जाना चाहिए, प्रति दिन 100 मिलीग्राम, इस मामले में, अधिकांश रोगियों को एक महत्वपूर्ण कमी का अनुभव होता है। अतिरोमता .

पर यौवन के बाद का रूप यह रोग उन रोगियों को जो गर्भवती नहीं होना चाहते हैं, हार्मोनल तैयारी, एक नियम के रूप में, निर्धारित नहीं हैं, खासकर अगर देरी दीर्घकालिक नहीं है, और त्वचा पर मुँहासे बहुत मामूली हैं। अगर एक महिला को देने की जरूरत है हार्मोनल गर्भनिरोधक, दवाओं को वरीयता दी जानी चाहिए जैसे, जेस्टोडीन , desogestrel , नॉर्जेस्टीमेट , लेकिन ऐसी दवाएं लगातार एक वर्ष से अधिक समय तक लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

"एड्रोजेनिटल सिंड्रोम"

निष्पादक:

कील। निवासी

आगापरियन ई. आर.

मास्को 2001

अधिवृक्क ग्रंथियों के रोगों में, विषाणुवाद अक्सर अधिवृक्क मूल के एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है, जो मुख्य रूप से जन्मजात अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता (सीएचडी) में देखा जाता है, डॉक्टरों के लिए जाना जाता हैजैसे कि जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (AGS), जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, झूठी महिला उभयलिंगीपन, या समय से पहले तरुणाईविषमलैंगिक लड़कियां।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक वंशानुगत जन्मजात बीमारी है जो एड्रेनल कॉर्टेक्स के स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम सिस्टम की न्यूनता के कारण होती है और कोर्टिसोल उत्पादन में अलग-अलग डिग्री तक कमी आती है। उसी समय, तंत्र के अनुसार प्रतिक्रिया, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (एसीटीएच) के स्राव को बढ़ाता है, जिससे अधिवृक्क प्रांतस्था के द्विपक्षीय हाइपरप्लासिया और हार्मोन के संश्लेषण की सक्रियता होती है, मुख्य रूप से एण्ड्रोजन।

एण्ड्रोजन का अतिरिक्त उत्पादन महिला शरीर के पौरूष के विकास के लिए मुख्य रोगजनक तंत्र है, जिसकी अभिव्यक्तियाँ एण्ड्रोजन स्राव की डिग्री और विकृति विज्ञान की शुरुआत के समय पर निर्भर करती हैं।

एजीएस की घटना 5000-10000 जन्मों (7) में से 1 से भिन्न होती है। परिवारों में रोग की आवृत्ति 20-25% है। AGS को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। कैरियोटाइप में कोई बदलाव नहीं होता है, सेक्स क्रोमैटिन का स्तर सामान्य या थोड़ा ऊंचा रहता है। माता-पिता और रिश्तेदारों के बीच विषमयुग्मजी की पहचान करना संभव है। इसी समय, हेटेरोजाइट्स में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के जैवसंश्लेषण में परिवर्तन एएचएस के रोगियों के समान ही होते हैं, लेकिन बहुत कम स्पष्ट होते हैं।

एंजाइम सिस्टम में दोष के आधार पर, VDKN के 6 प्रकार प्रतिष्ठित हैं। एंजाइम सिस्टम के संश्लेषण में शामिल अधिवृक्क ग्रंथियों में स्टेरॉयड के संश्लेषण का एक सरल आरेख चित्र में दिखाया गया है।

1. एंजाइम 20, 22 - डेस्मोलेज़ में एक दोष के साथ, कोलेस्ट्रॉल से सक्रिय स्टेरॉयड में स्टेरॉयड हार्मोन का संश्लेषण बाधित होता है (एल्डोस्टेरोन, कोर्टिसोल और एण्ड्रोजन नहीं बनते हैं)। इससे नमक हानि सिंड्रोम, ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमी हो जाती है। बचपन में ही मरीजों की मौत हो जाती है।

2. 3-ऑल-डिहाइड्रोजनेज की कमी से कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का संश्लेषण बाधित होता है प्रारंभिक चरणउनका गठन, जिसके परिणामस्वरूप नमक के नुकसान का एक पैटर्न विकसित होता है। डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए) के आंशिक गठन के कारण, लड़कियों में शरीर का पौरुष कमजोर रूप से व्यक्त किया जाता है।

3. 17-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन) और कोर्टिसोल के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जिससे यौन अविकसितता, धमनी उच्च रक्तचाप, हाइपोकैलेमिक अल्कलोसिस होता है।

4. रोगी के शरीर में 11-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की महत्वपूर्ण अधिकता हो जाती है, जिसमें मिनरलोकॉर्टिकॉइड गुण स्पष्ट होते हैं। 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और केटोप्रेग्नेंटरियोल का मूत्र उत्सर्जन तेजी से बढ़ता है। रोग के इस प्रकार में, पौरूष के साथ, जो एजीएस के अन्य जन्मजात रूपों की तुलना में कम स्पष्ट है, उच्च रक्तचाप, सोडियम और क्लोराइड प्रतिधारण है।

5. एंजाइम 18-ऑक्सीडेज की कमी से केवल एल्डोस्टेरोन की कमी हो सकती है। चिकित्सकीय रूप से, यह एक गंभीर नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है, जिससे बचपन में मृत्यु हो जाती है।

6. 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के साथ, रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ एंजाइम सिस्टम के ब्लॉक की पूर्णता की डिग्री के कारण होती हैं।

संश्लेषण खंड 21 - हाइड्रॉक्सिलेज़ पूर्ण और आंशिक हो सकता है। पूर्ण अवरोध के साथ जीव का जीवन असंभव है। 21 का एक आंशिक ब्लॉक - हाइड्रॉक्सिलेशन (दोष 17 - हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से 11 - डीऑक्सीकोर्टिसोन के रूपांतरण के चरण में स्थानीयकृत है) 17 के हाइपरप्रोडक्शन का कारण बनता है - हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और इसका मुख्य मेटाबोलाइट - प्रेग्नेंटरियोल (बाद वाला मूत्र में प्रकट होता है), साथ ही साथ एंड्रोजेनिक गुणों वाले स्टेरॉयड (विशेष रूप से, शारीरिक रूप से सक्रिय मेटाबोलाइट्स टेस्टोस्टेरोन)। चिकित्सकीय रूप से, बिगड़ा हुआ स्टेरॉइडोजेनेसिस का यह प्रकार पौरूष के संकेतों के साथ प्रकट होता है और इसे ध्यान देने योग्य ग्लुकोकोर्तिकोइद या मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी के बिना एजीएस के "विषाणु (या सरल)" रूप के रूप में व्याख्या की जाती है। रोग का यह रूप सबसे आम है और जन्मजात एजीएस के सभी मामलों में 90-95% होता है। गंभीर कमी 21 - हाइड्रॉक्सिलेशन के साथ, कोर्टिसोल के संश्लेषण के उल्लंघन के साथ, एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में कमी होती है। एंजाइमैटिक सिस्टम में एक दोष प्रोजेस्टेरोन के 11 - डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन के रूपांतरण के चरण में ही प्रकट होता है। जन्मजात एजीएस का एक नमक-खोने वाला रूप विकसित होता है, जो शरीर के निर्जलीकरण को पूरा करने तक, पौरुषीकरण और बिगड़ा हुआ पानी-नमक चयापचय की विशेषता है।

इस प्रकार, 21 की कमी के दो रूप - हाइड्रॉक्सिलेज़ वर्तमान में वर्णित हैं: शास्त्रीय या जन्मजात और हल्के, बाद में बदले में शामिल हैं गुप्त रूपऔर देर से शुरू होने वाला सिंड्रोम (यौवन का एजीएस और वयस्कों का एजीएस)। निर्भर करना नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणएजीएस के जन्मजात रूप को नमक-हारने वाले, हाइपरटोनिक, वायरल में विभाजित किया गया है।

नमक बर्बाद करने वाला रूप।

VDKN का नमक-बर्बाद करने वाला रूप, लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के साथ, जो ग्लूकोकार्टिकोइड्स के बिगड़ा हुआ संश्लेषण का परिणाम है, एक परिवर्तन की विशेषता है खनिज चयापचयअधिवृक्क प्रांतस्था की अपर्याप्तता के प्रकार के अनुसार। अधिवृक्क अपर्याप्तता (वास्तविक नमक हानि सिंड्रोम) के लक्षण हाइपोनेट्रेमिया, हाइपरकेलेमिया, निर्जलीकरण, धमनी हाइपोटेंशन और हाइपोग्लाइसीमिया के रूप में प्रकट होते हैं। चिकित्सकीय रूप से, जीवन के पहले दिनों से, एक बच्चा विपुल उल्टी विकसित करता है, जो हमेशा भोजन के सेवन से जुड़ा नहीं होता है। कम पर गंभीर कोर्सनमक हानि सिंड्रोम चिंता से प्रकट होता है, अपर्याप्त भूख, वजन बढ़ना रोकना, regurgitation। फिर उल्टी होती है, दस्त जुड़ते हैं, तेजी से वजन कम होता है, निर्जलीकरण के लक्षण दिखाई देते हैं। मुंह और आंखों के आसपास सायनोसिस दिखाई देता है, शुष्क त्वचा, पेशीय हाइपोटेंशनऐंठन द्वारा प्रतिस्थापित। इलाज के अभाव में मरीजों की मौत संवहनी पतन. हल्के मामलों में, जीवन के पहले महीनों में, बच्चा विकास और विकास में पिछड़ जाता है, त्वचा की हाइपरपिग्मेंटेशन, अधिवृक्क अपर्याप्तता की विशेषता पाई जाती है। उम्र के साथ, वही पौरुष परिवर्तन "क्लासिक" पौरुष के रूप में दिखाई देते हैं।

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप।

VDNK के उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में, सामान्य पौरूष के अलावा, एक उल्लंघन विकसित होता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केलंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप के कारण। लंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप से हृदय और गुर्दे का विघटन होता है, कभी-कभी एक स्ट्रोक से जटिल होता है। उच्च रक्तचाप की डिग्री अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के जैवसंश्लेषण में दोष की गंभीरता पर निर्भर करती है, जो स्रावित 11 - डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन और 11 - डीऑक्सीकोर्टिसोल की मात्रा से निर्धारित होती है।

रोग के अंतिम दो रूप पहले दिनों में दिखाई देते हैं प्रसवोत्तर अवधिजीवन-धमकाने वाले लक्षणों के साथ। बच्चे बाहरी वातावरण के अनुकूल नहीं होते हैं और कम उम्र में ही मर जाते हैं, इसलिए, एक नियम के रूप में, वे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास नहीं जाते हैं।

एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञ अक्सर बच्चों को एजीएस के एक साधारण पौरुष के रूप में देखते हैं, जो झूठी महिला उभयलिंगीपन के लक्षणों की विशेषता है। वायरल सिंड्रोम की गंभीरता एंजाइम विसंगतियों की उम्र से संबंधित अभिव्यक्तियों, हाइपरएंड्रोजेनाइजेशन की तीव्रता और अवधि पर निर्भर करती है।

AGS का एक साधारण वायरल (जन्मजात) रूप।

जन्मजात रूप में पौरूष की डिग्री उस भ्रूण की अवधि पर निर्भर करती है जिसमें यह विकसित हुआ, और अलग हो सकता है - हिर्सुटिज़्म से ज्वलंत विषमलैंगिकता तक। यदि कोर्टिसोल के संश्लेषण में शामिल एंजाइम सिस्टम में एक आनुवंशिक दोष पहले से ही भ्रूणजनन के चरण में प्रकट होता है, तो विकासशील जीव में कोर्टिसोल की कमी के साथ, एण्ड्रोजन का अतिउत्पादन, अधिवृक्क प्रांतस्था की अतिवृद्धि, और विकास में विसंगतियां जननांग अंगों का अवलोकन किया जाता है।

ओण्टोजेनेसिस की अवधि के आधार पर, जिसमें अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य में गड़बड़ी होती है, पौरूष के लक्षण भिन्न होते हैं। जितनी जल्दी महिला भ्रूण एण्ड्रोजन की कार्रवाई के संपर्क में आती है, बाहरी जननांग की विकृतियां उतनी ही गंभीर होती हैं। यौन भेदभाव का उल्लंघन क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी और मूत्रजननांगी साइनस में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों में, स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म तक व्यक्त किया जाता है, क्योंकि ऐसी लड़कियों में गर्भाशय, ट्यूब और अंडाशय निर्धारित होते हैं। अंडाशय कार्यात्मक रूप से सक्रिय संरचनाएं हैं, के अनुसार रूपात्मक संरचनासामान्य रूप से काम करने वाले अंडाशय के करीब पहुंचना। बढ़े हुए भगशेफ hyspospadias के साथ एक लिंग जैसा दिखता है, रंजकता और तह के कारण बड़ी लेबिया - अंडकोश। स्क्रोटोलैबियल फोल्ड फ्यूज हो जाते हैं और कभी-कभी योनि मूत्रमार्ग की तरह मूत्रजननांगी साइनस में खुल जाती है, और साइनस बदले में भगशेफ के आधार पर खुल जाता है। कुछ मामलों में, योनि मूत्रमार्ग में बहती है। ऐसे मामलों में लिंग, समाज में मनोवैज्ञानिक अनुकूलन और परिवार के बारे में सामाजिक प्रश्नों को हल करना काफी कठिन है।

लड़की के जन्म के बाद एंड्रोजन हाइपरप्रोडक्शन बंद नहीं होता है। रोग का असामयिक निदान और उचित उपचार की अनुपस्थिति में, प्यूबिस और बगल के बालों का विकास 3-4 वर्ष की आयु से शुरू होता है, 8-10 वर्ष की आयु तक चेहरे पर बाल दिखाई देते हैं, और उम्र के अनुसार हिर्सुटिज़्म विकसित होता है। 12-14 का। स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, प्राथमिक एमेनोरिया मनाया जाता है। एण्ड्रोजन का उपचय प्रभाव प्रकट होता है तेजी से विकासऔर मांसपेशियों का विकास। अस्थि आयुपासपोर्ट के आगे - आमतौर पर 10 साल की उम्र में, एपिफेसियल विदर बंद हो जाता है, लंबी ट्यूबलर हड्डियों के विकास की समाप्ति के कारण, मध्यम रूप से स्पष्ट डिसप्लेसिया नोट किया जाता है - अपेक्षाकृत छोटे हथियारऔर पैर, लंबा धड़। स्नायु ऊतक अच्छी तरह से विकसित होता है, जो आगे एथलेटिक काया पर जोर देता है, बच्चे "छोटे हरक्यूलिस" की तरह दिखते हैं। वयस्क रोगी आमतौर पर छोटे (150-155 सेमी) होते हैं, शारीरिक रूप से अच्छी तरह से विकसित होते हैं, उनके शरीर की विशेषताएं (संकीर्ण श्रोणि, चौड़े कंधे) होते हैं।

लेख की सामग्री

अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात वायरलाइजिंग हाइपरप्लासिया एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसका विकास अधिवृक्क प्रांतस्था में एंजाइम सिस्टम की हीनता पर आधारित है, कोर्टिसोल का अपर्याप्त उत्पादन और एंड्रोजेनिक गुणों के साथ 17-केटोस्टेरॉइड्स में वृद्धि हुई है। यह रोग दोनों लिंगों में होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की एटियलजि

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनन

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की पैथोमॉर्फोलॉजी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वर्गीकरण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्लिनिक

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पूर्वानुमान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। एटियलजि, क्लिनिक, निदान, उपचार।

एजीएस अधिवृक्क ग्रंथियों के स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम सिस्टम की जन्मजात कमी का परिणाम है। इस आनुवंशिक दोष में एक अप्रभावी वंशानुक्रम पथ है; पुरुष और महिला दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक हो सकते हैं।

जन्मजात एजीएस में अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का हाइपरप्रोडक्शन एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो एंजाइम प्रणाली की जन्मजात आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है। इसी समय, अधिवृक्क प्रांतस्था के मुख्य ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन कोर्टिसोल का संश्लेषण बाधित होता है, जिसका गठन कम हो जाता है। उसी समय, प्रतिक्रिया सिद्धांत के अनुसार, पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि में ACTH का गठन बढ़ जाता है और कोर्टिसोल अग्रदूतों का संश्लेषण बढ़ जाता है, जिससे एंजाइम की कमी के कारण एण्ड्रोजन बनते हैं। शारीरिक परिस्थितियों में, एण्ड्रोजन का संश्लेषण महिला के शरीर में कम मात्रा में होता है।

एंजाइम सिस्टम की कमी की प्रकृति के आधार पर, एजीएस को 3 रूपों में बांटा गया है, सामान्य लक्षणजो पौरुषीकरण है।

नमक बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ एजीएस : 3R-डिहाइड्रोजनेज की कमी से कोर्टिसोल के निर्माण में तेज कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार उल्टी होती है, बिगड़ा हुआ हृदय गतिविधि के साथ शरीर का निर्जलीकरण होता है।

उच्च रक्तचाप के साथ एजीएस : 11 (3-हाइड्रॉक्सिलेज़) की कमी से कॉर्टिकोस्टेरोन का संचय होता है और परिणामस्वरूप, बिगड़ा हुआ पानी और इलेक्ट्रोलाइट चयापचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ उच्च रक्तचाप का विकास होता है।

एजीएस सरल विरलाइजिंग फॉर्म : C21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से एण्ड्रोजन के उत्पादन में वृद्धि होती है और कोर्टिसोल के संश्लेषण में उल्लेखनीय कमी के बिना हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षणों का विकास होता है। एजीएस का यह रूप सबसे आम है।

नमक की कमी और उच्च रक्तचाप के साथ एएचएस दुर्लभ है: 20,000-30,000 जन्मों में से 1। ये दोनों रूप न केवल यौन विकास का उल्लंघन करते हैं, बल्कि हृदय, पाचन और शरीर की अन्य प्रणालियों के कार्य भी करते हैं। नमक की कमी के साथ एएचएस के लक्षण जन्म के बाद पहले घंटों में दिखाई देते हैं, और उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप - जीवन के पहले दशक में। ये रोगी सामान्य एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों का एक दल बनाते हैं। एजीएस के सरल पौरुषकारी रूप के लिए, यह दैहिक विकास संबंधी विकारों के साथ नहीं है।

C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी, जन्मजात प्रकृति के बावजूद, स्वयं में प्रकट हो सकती है अलग अवधिजिंदगी; इसके आधार पर, जन्मजात, यौवन और यौवन के बाद के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता गर्भाशय में शुरू होती है, लगभग एक साथ अंतःस्रावी ग्रंथि के रूप में उनके कामकाज की शुरुआत के साथ। यह रूप बाहरी जननांग अंगों के पौरुषीकरण द्वारा विशेषता है: भगशेफ में वृद्धि (एक लिंग के आकार तक), लेबिया मेजा का संलयन और मूत्रजननांगी साइनस की दृढ़ता, जो निचले दो-तिहाई का संलयन है योनि और मूत्रमार्ग का और बढ़े हुए भगशेफ के नीचे खुलता है। बच्चे के जन्म के समय, वे अक्सर उसके लिंग का निर्धारण करने में गलतियाँ करते हैं - जन्मजात एजीएस वाली लड़की को हाइपोस्पेडिया और क्रिप्टोर्चिडिज़्म वाले लड़के के लिए गलत माना जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गंभीर जन्मजात एजीएस के साथ भी, अंडाशय और गर्भाशय सही ढंग से विकसित होते हैं, गुणसूत्र सेट महिला (46 XX) है, क्योंकि एण्ड्रोजन का अंतर्गर्भाशयी हाइपरप्रोडक्शन ऐसे समय में शुरू होता है जब बाहरी जननांग अंगों ने अभी तक यौन भेदभाव पूरा नहीं किया है।

एजीएस का यह रूप अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया द्वारा विशेषता है, जिसमें एण्ड्रोजन संश्लेषित होते हैं। इसलिए, इसका दूसरा नाम अधिवृक्क प्रांतस्था का जन्मजात हाइपरप्लासिया है। जन्म के समय नोट किए गए बाहरी जननांग के स्पष्ट पौरुष के मामले में, इस रूप को झूठी महिला उभयलिंगीपन कहा जाता है। यह यौन भेदभाव के विकारों के बीच महिलाओं में उभयलिंगीपन का सबसे आम रूप है)।

जीवन के पहले दशक में, एजीएस के जन्मजात रूप वाली लड़कियां विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार समय से पहले यौन विकास की तस्वीर विकसित करती हैं।

3-5 साल की उम्र में, चल रहे हाइपरएंड्रोजेनिज्म के प्रभाव में, लड़कियां पुरुष-प्रकार के पीपीआर का एक पैटर्न विकसित करती हैं: वायरलस हाइपरट्रिचोसिस शुरू होता है और आगे बढ़ता है, 8-10 साल की उम्र में, ऊपरी होंठ और ठुड्डी पर रॉड के बाल दिखाई देते हैं, " साइडबर्न"।

एण्ड्रोजन की स्पष्ट उपचय क्रिया के कारण, हाइपरएंड्रोजेनिज्म मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों के विकास को उत्तेजित करता है, लंबाई में ट्यूबलर हड्डियों का तेजी से विकास होता है, काया, मांसपेशियों और वसा ऊतक का वितरण प्राप्त होता है पुरुष प्रकार. जन्मजात एजीएस वाली लड़कियों में, 10-12 वर्ष की आयु तक, शरीर की लंबाई 150-155 सेमी तक पहुंच जाती है, बच्चे अब और नहीं बढ़ते हैं, क्योंकि। हड्डियों के विकास क्षेत्रों का ossification होता है। इस समय बच्चों की अस्थि आयु 20 वर्ष से मेल खाती है।

निदान।निदान के लिए, पारिवारिक इतिहास डेटा का उपयोग किया जाता है (रिश्तेदारों में यौन विकास का उल्लंघन, बांझपन के साथ छोटे कद का संयोजन, जननांगों की असामान्य संरचना के साथ नवजात शिशुओं की प्रारंभिक मृत्यु)। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की सांद्रता निर्धारित करने के साथ-साथ एक जीन उत्परिवर्तन की पहचान करके प्रसव पूर्व निदान संभव है।

प्रयोगशाला के आंकड़ों से, मूत्र में 17-केएस के उत्सर्जन में वृद्धि पर ध्यान दिया जाना चाहिए, और रक्त सीरम में - 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एसीटीएच का स्तर। एजीएस के नमक खोने वाले रूप में, उपरोक्त परिवर्तनों के अलावा, उल्टी, निर्जलीकरण, हाइपोक्लोरेमिया और हाइपरकेलेमिया का पता लगाया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान।एजीएस को प्रारंभिक यौवन, विकास त्वरण, बौनापन और इंटरसेक्सिज्म के अन्य रूपों से अलग किया जाना चाहिए। नमक-बर्बाद करने वाले रूप को पाइलोरिक स्टेनोसिस, डायबिटीज इन्सिपिडस, यानी उन बीमारियों के साथ भी विभेदित किया जाता है जो निर्जलीकरण के साथ हो सकते हैं। पीसीओएस के साथ भी।

उपचार और रोकथाम।उपचार एजीएस के रूप पर निर्भर करता है। एक सरल रूप में, ग्लूकोकार्टिकोइड्स के साथ उपचार रोगी के जीवन भर किया जाता है। प्रेडनिसोलोन को 3-4 खुराक में शरीर के 4 से 10 मिलीग्राम / मी 2 की दैनिक खुराक में निर्धारित किया जाता है। लड़कियों को 3-4 साल की उम्र में बाहरी जननांग की सर्जिकल प्लास्टिक सर्जरी का सहारा लेना पड़ता है। पर तीव्र अवधिरोग का नमक-हारने वाला रूप नमक-प्रतिस्थापन समाधान (आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान, रिंगर का समाधान, आदि) और 5-10% ग्लूकोज समाधान 1: 1 के अनुपात में प्रति दिन 150-170 मिलीलीटर प्रति 1 के अनुपात में दिखाता है। शरीर के वजन का किलो। एक हार्मोनल दवा के रूप में, हाइड्रोकार्टिसोन हेमिसुक्नेट (सोलुकोर्टेफ) 10-15 मिलीग्राम / किग्रा की दैनिक खुराक पर 4-6 अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन में विभाजित किया जाता है। तनावपूर्ण स्थितियों (अंतःक्रियात्मक बीमारी, आघात, सर्जरी, आदि) के मामलों में, तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता (हाइपोएड्रेनल संकट) के विकास से बचने के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक 1.5-2 गुना बढ़ जाती है। यदि प्रेडनिसोलोन के साथ चिकित्सा की जाती है, तो डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन एसीटेट (डीओएक्सए) को एक साथ प्रति दिन 10-15 मिलीग्राम की खुराक पर इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है। भविष्य में, डीओएक्सए की खुराक कम हो जाती है, हर दूसरे या दो दिन में प्रशासित होती है।

प्रारंभिक और नियमित उपचार के साथ, बच्चे सामान्य रूप से विकसित होते हैं। एजीएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, रोग का निदान बदतर है, बच्चे अक्सर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।