वंशानुगत रोगों की रोकथाम और शीघ्र निदान। वंशानुगत रोगों का निदान, उपचार और रोकथाम। वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए प्रसव पूर्व निदान के तरीके

3.4. कुछ मानव वंशानुगत रोगों का उपचार और रोकथाम

वंशानुगत रोगों में चिकित्सा आनुवंशिकी की बढ़ती रुचि को इस तथ्य से समझाया गया है कि कई मामलों में विकास के जैव रासायनिक तंत्र का ज्ञान रोगी की पीड़ा को कम करना संभव बनाता है। रोगी को एंजाइमों के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है जो शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस को शरीर में अग्न्याशय द्वारा हार्मोन इंसुलिन के अपर्याप्त (या पूर्ण अनुपस्थिति) उत्पादन के कारण रक्त में शर्करा की एकाग्रता में वृद्धि की विशेषता है। यह रोग एक पुनरावर्ती जीन के कारण होता है। 19वीं शताब्दी में, इस रोग से लगभग अनिवार्य रूप से रोगी की मृत्यु हो गई। कुछ पालतू जानवरों के अग्न्याशय से इंसुलिन प्राप्त करने से कई लोगों की जान बच गई है। आनुवंशिक इंजीनियरिंग के आधुनिक तरीकों ने मानव इंसुलिन के बिल्कुल समान उच्च गुणवत्ता वाले इंसुलिन को प्राप्त करना संभव बना दिया है, जो प्रत्येक रोगी को इंसुलिन प्रदान करने के लिए पर्याप्त पैमाने पर और बहुत कम लागत पर है।

अब सैकड़ों रोग ज्ञात हैं, जिनमें जैव रासायनिक विकारों के तंत्र का पर्याप्त विस्तार से अध्ययन किया गया है। कुछ मामलों में, माइक्रोएनालिसिस के आधुनिक तरीके व्यक्तिगत कोशिकाओं में भी ऐसे जैव रासायनिक विकारों का पता लगाना संभव बनाते हैं, और यह बदले में, एमनियोटिक द्रव में अलग-अलग कोशिकाओं द्वारा एक अजन्मे बच्चे में ऐसी बीमारियों की उपस्थिति का निदान करना संभव बनाता है।

3.5. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श

मानव आनुवंशिकी का ज्ञान वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित बच्चों के जन्म की संभावना का अनुमान लगाना संभव बनाता है, जब एक या दोनों पति-पत्नी बीमार हों या माता-पिता दोनों स्वस्थ हों, लेकिन पति-पत्नी के पूर्वजों में वंशानुगत बीमारी हुई हो। कुछ मामलों में, दूसरा स्वस्थ बच्चा होने की संभावना का अनुमान लगाना संभव है यदि पहला बच्चा वंशानुगत बीमारी से प्रभावित था।

जैसे-जैसे सामान्य आबादी की जैविक और विशेष रूप से आनुवंशिक शिक्षा बढ़ती है, विवाहित जोड़े जिनके अभी तक बच्चे नहीं हैं, वे आनुवंशिकीविदों की ओर बढ़ रहे हैं, जो एक वंशानुगत विसंगति से प्रभावित होने वाले बच्चे के जोखिम के बारे में एक सवाल है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श अब हमारे देश के कई क्षेत्रों और क्षेत्रीय केंद्रों में खुले हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का व्यापक उपयोग वंशानुगत बीमारियों की आवृत्ति को कम करने और कई परिवारों को अस्वस्थ बच्चे होने के दुर्भाग्य से बचाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाएगा।

वर्तमान में, कई देशों में, एमनियोसेंटेसिस की विधि का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जो एमनियोटिक द्रव से भ्रूण कोशिकाओं के विश्लेषण की अनुमति देता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में एक महिला भ्रूण में संभावित गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त कर सकती है और बीमार बच्चे के जन्म से बच सकती है।

निष्कर्ष

इसलिए, पेपर ने हाल के वर्षों में आनुवंशिकी, इसकी विधियों और उपलब्धियों की प्रमुख अवधारणाओं को रेखांकित किया। आनुवंशिकी एक बहुत ही युवा विज्ञान है, लेकिन इसके विकास की गति इतनी अधिक है कि इस समय यह आधुनिक विज्ञान की प्रणाली में सबसे महत्वपूर्ण स्थान रखता है, और, शायद, पिछली शताब्दी के अंतिम दशक की सबसे महत्वपूर्ण उपलब्धियां हैं आनुवंशिकी से जुड़ा हुआ है। अब, 21वीं सदी की शुरुआत में, मानवता के सामने ऐसी संभावनाएं खुल रही हैं जो कल्पना को मोहित करती हैं। क्या वैज्ञानिक निकट भविष्य में आनुवंशिकी में निहित विशाल क्षमता का एहसास कर पाएंगे? क्या मानवता को वंशानुगत रोगों से लंबे समय से प्रतीक्षित मुक्ति मिलेगी, क्या कोई व्यक्ति अपने बहुत छोटे जीवन का विस्तार कर पाएगा, अमरता प्राप्त कर पाएगा? वर्तमान में, हमारे पास ऐसा आशा करने का हर कारण है।

आनुवंशिकीविदों का अनुमान है कि 21वीं सदी के पहले दशक के अंत तक, आनुवंशिक टीके सामान्य टीकाकरणों की जगह ले लेंगे, और डॉक्टरों के पास कैंसर, अल्जाइमर रोग, मधुमेह और अस्थमा जैसी लाइलाज बीमारियों को स्थायी रूप से समाप्त करने का अवसर होगा। इस क्षेत्र का पहले से ही अपना नाम है - जीन थेरेपी। वह अभी पांच साल पहले पैदा हुई थी। लेकिन जल्द ही जीन डायग्नोस्टिक्स के कारण यह अपनी प्रासंगिकता खो सकता है। कुछ पूर्वानुमानों के अनुसार, असाधारण रूप से स्वस्थ बच्चे 2020 के आसपास पैदा होंगे: पहले से ही भ्रूण के विकास के भ्रूण चरण में, आनुवंशिकीविद् वंशानुगत समस्याओं को ठीक करने में सक्षम होंगे। वैज्ञानिकों का अनुमान है कि 2050 में मानव प्रजातियों को बेहतर बनाने के प्रयास होंगे। इस समय तक, उन्होंने एक निश्चित विशेषज्ञता के लोगों को डिजाइन करना सीख लिया होगा: गणितज्ञ, भौतिक विज्ञानी, कलाकार, कवि और शायद प्रतिभाशाली।

और सदी के अंत के करीब, मनुष्य का सपना आखिरकार सच हो जाएगा: उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को निश्चित रूप से नियंत्रित किया जा सकता है, और वहां यह अमरता से दूर नहीं है।

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रोकथाम चिकित्सा का एक महत्वपूर्ण क्षेत्र है, जिसमें स्वच्छता, चिकित्सा, स्वास्थ्यकर, सामाजिक-आर्थिक उपाय शामिल हैं।

रोग की रोकथाम के प्रकार

प्राथमिक उद्देश्य जोखिम कारकों के प्रभाव को रोकना और बीमारियों की घटना को रोकना है। इसमें टीकाकरण के उपाय, पोषण का युक्तिकरण, काम और आराम की व्यवस्था, शारीरिक गतिविधि आदि शामिल हैं।

बीमारियों की माध्यमिक रोकथाम में स्पष्ट जोखिम वाले कारकों को खत्म करने के उपाय शामिल हैं, जो कुछ शर्तों के तहत, शुरुआत, विश्राम या तेज हो सकते हैं। ये हैं, उदाहरण के लिए, एक अनुकूली टूटना, ओवरस्ट्रेन, प्रतिरक्षा स्थिति में कमी। रोग की रोकथाम की मुख्य विधि शीघ्र निदान, गतिशील निगरानी, ​​लक्षित उपचार के लिए नैदानिक ​​परीक्षा है। तर्कसंगत क्रमिक पुनर्प्राप्ति को भी एक महत्वपूर्ण भूमिका सौंपी जाती है।

रोगों की तृतीयक रोकथाम उन रोगियों के पुनर्वास से संबंधित है जिन्होंने पूर्ण जीवन की संभावना खो दी है। इसमें चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक, सामाजिक और श्रम पुनर्वास शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम की प्रासंगिकता

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 2.5% बच्चे विकृतियों के साथ पैदा होते हैं। उनमें से केवल 1.5-2% बहिर्जात कारकों (टॉर्च-जटिल संक्रमण, आयनकारी विकिरण, कुछ दवाएं लेने आदि) से जुड़े हैं, बाकी आनुवंशिक कारणों से हैं।

दोषों और रोगों के विकास में आनुवंशिक कारकों में, 1% जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, 0.5% - गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण, 3-3.5% - एक स्पष्ट वंशानुगत घटक (IHD, मधुमेह मेलेटस, एथेरोस्क्लेरोसिस) वाले रोगों के लिए। शिशु मृत्यु दर के 40-50% मामलों में इसका कारण वंशानुगत कारक होता है। बच्चों के अस्पतालों में 30% मरीज आनुवंशिकी से जुड़ी बीमारियों से पीड़ित हैं।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान तक कम हो जाती है। यह आनुवंशिकी के कारण होने वाली बीमारियों वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम करता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

किसी व्यक्ति के किसी विशेष बीमारी से बीमार होने की संभावना इस बात पर निर्भर करती है कि उसे अपने माता-पिता से कौन से जीन विरासत में मिले हैं। ऐसी विकृतियाँ हैं जो पूरी तरह से या काफी हद तक वंशानुगत कारकों पर निर्भर हैं। वंशानुगत रोगों की लक्षित रोकथाम के तरीके उनके प्रारंभिक निदान और आनुवंशिक रूप से होने वाली किसी विशेष बीमारी के विकास के व्यक्तिगत जोखिम का निर्धारण हैं।

जोखिम की डिग्री के अनुसार, वंशानुगत रोगों में विभाजित हैं:

• उच्च स्तर के आनुवंशिक जोखिम वाले (ऑटोसोमल प्रमुख के विकृति, ऑटोसोमल रिसेसिव मूल और एक सेक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत के साथ);
• आनुवंशिक जोखिम की एक मध्यम डिग्री के साथ रोग (ताजा उत्परिवर्तन के साथ-साथ एक पॉलीजेनिक प्रकार के वंशानुक्रम के साथ गुणसूत्र संबंधी रोग);
• कम जोखिम के साथ।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए प्रसव पूर्व निदान के तरीके

प्रसवपूर्व निदान प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष अनुसंधान विधियों को जोड़ता है। आनुवंशिक रोगों की रोकथाम में पहला कदम अप्रत्यक्ष प्रसव पूर्व निदान के लिए महिलाओं का चयन है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है:

• गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष और उससे अधिक है;
• प्रारंभिक गर्भावस्था में दो या अधिक गर्भपात;
• आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;
• पहले परिवार और करीबी रिश्तेदारों में निदान किए गए मोनोजेनिक रोग;
• गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाएं लेना;
• वायरल संक्रमण का संचरण;
• एक बच्चे के गर्भाधान से पहले भविष्य के माता-पिता में से एक का जोखिम।

आनुवंशिक रोगों को रोकने के लिए, प्रसव पूर्व निदान अल्ट्रासाउंड, जैव रासायनिक जांच (हार्मोन के लिए विश्लेषण) जैसे तरीकों का उपयोग करता है। उनके परिणामों के अनुसार, आक्रामक तरीके (कोरियोन बायोप्सी, एमनियो-, प्लेसेंटो- और कॉर्डोसेन्टेसिस), जो निदान के दूसरे चरण हैं, निर्धारित किए जा सकते हैं। आप चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र "जीनोमड" में ऐसी परीक्षाओं से गुजर सकते हैं।

बीमारियों को रोकने और सामान्य रूप से स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए, एक स्वस्थ जीवन शैली के सिद्धांतों का पालन करना, नियमित रूप से निवारक परीक्षाओं से गुजरना, समय पर बीमारियों का इलाज करना और प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करना महत्वपूर्ण है। अपने अनुवांशिक जोखिमों को जानकर, आप रोग के विकास को रोकने के लिए अपनी जीवन शैली को समायोजित कर सकते हैं।

वंशानुगत रोग (निदान, रोकथाम, उपचार)।सामान्य और रोगग्रस्त जीवों के विकास और अस्तित्व में आंतरिक और बाहरी की एकता के बारे में प्रसिद्ध सामान्य स्थिति माता-पिता से बच्चों को होने वाली वंशानुगत बीमारियों के संबंध में अपना महत्व नहीं खोती है, भले ही इस तरह की बीमारियां पूर्व निर्धारित क्यों न हों पैथोलॉजिकल वंशानुगत झुकाव। हालाँकि, इस प्रावधान के लिए अधिक विस्तृत विश्लेषण की आवश्यकता है, क्योंकि यह वंशानुगत रोगों के विभिन्न रूपों के संबंध में इतना स्पष्ट नहीं है और साथ ही कुछ हद तक विकृति विज्ञान के ऐसे रूपों पर लागू होता है जो केवल रोगजनक पर्यावरणीय कारकों के कारण होते हैं। . आनुवंशिकता और पर्यावरण ईटियोलॉजिकल कारक बन जाते हैं या किसी भी मानव रोग के रोगजनन में भूमिका निभाते हैं, लेकिन प्रत्येक बीमारी में उनका हिस्सा अलग होता है, और एक कारक का अनुपात जितना अधिक होता है, उतना ही कम होता है। इस दृष्टिकोण से पैथोलॉजी के सभी रूपों को चार समूहों में विभाजित किया जा सकता है, जिनके बीच कोई तेज सीमा नहीं है।

पहले समूह में उचित वंशानुगत रोग होते हैं, जिसमें पैथोलॉजिकल जीन एक एटिऑलॉजिकल भूमिका निभाता है, पर्यावरण की भूमिका केवल रोग की अभिव्यक्तियों को संशोधित करना है। इस समूह में मोनोजेनिक रोग (जैसे, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया), साथ ही साथ गुणसूत्र रोग शामिल हैं।

दूसरा समूह भी वंशानुगत रोग है जो एक पैथोलॉजिकल म्यूटेशन के कारण होता है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति के लिए एक विशिष्ट पर्यावरणीय प्रभाव की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, पर्यावरण का ऐसा "प्रकट" प्रभाव बहुत स्पष्ट है, और पर्यावरणीय कारक के प्रभाव के गायब होने के साथ, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट हो जाती हैं। ऑक्सीजन के कम आंशिक दबाव पर इसके विषमयुग्मजी वाहकों में HbS हीमोग्लोबिन की कमी की ये अभिव्यक्तियाँ हैं। अन्य मामलों में (उदाहरण के लिए, गाउट के साथ), एक पैथोलॉजिकल जीन की अभिव्यक्ति के लिए, पर्यावरण का दीर्घकालिक प्रतिकूल प्रभाव (पोषण संबंधी विशेषताएं) आवश्यक है।

तीसरा समूह आम बीमारियों का विशाल बहुमत है, विशेष रूप से परिपक्व और वृद्धावस्था के रोग (उच्च रक्तचाप, गैस्ट्रिक अल्सर, सबसे घातक ट्यूमर, आदि)। उनकी घटना में मुख्य एटियलॉजिकल कारक पर्यावरण के प्रतिकूल प्रभाव हैं, हालांकि, कारक का कार्यान्वयन जीव के व्यक्तिगत आनुवंशिक रूप से निर्धारित पूर्वाग्रह पर निर्भर करता है, जिसके संबंध में इन रोगों को बहुक्रियात्मक कहा जाता है, या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुगत प्रवृत्ति वाले विभिन्न रोग आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका में समान नहीं होते हैं। उनमें से, एक कमजोर, मध्यम और उच्च स्तर की वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को अलग कर सकता है।

रोगों का चौथा समूह विकृति विज्ञान के अपेक्षाकृत कुछ रूप हैं, जिनमें पर्यावरणीय कारक एक असाधारण भूमिका निभाते हैं। आमतौर पर यह एक चरम पर्यावरणीय कारक है, जिसके संबंध में शरीर के पास सुरक्षा का कोई साधन नहीं है (चोट, विशेष रूप से खतरनाक संक्रमण)। इस मामले में आनुवंशिक कारक रोग के दौरान एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, और इसके परिणाम को प्रभावित करते हैं।

वंशानुगत रोगों का निदान नैदानिक, पैराक्लिनिकल और विशेष आनुवंशिक परीक्षा डेटा पर आधारित है।

किसी भी रोगी की सामान्य नैदानिक ​​परीक्षा में, निदान तीन निष्कर्षों में से एक द्वारा पूरा किया जाना चाहिए:

एक गैर-वंशानुगत बीमारी का स्पष्ट निदान;

वंशानुगत बीमारी का स्पष्ट निदान;

एक संदेह है कि अंतर्निहित या सहवर्ती रोग वंशानुगत है।

पहले दो निष्कर्ष रोगियों की परीक्षा का बड़ा हिस्सा बनाते हैं। तीसरे निष्कर्ष, एक नियम के रूप में, विशेष अतिरिक्त परीक्षा विधियों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जो एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

एक पूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा, जिसमें एक पैराक्लिनिकल परीक्षा शामिल है, आमतौर पर एक विरासत में मिली विकार जैसे कि एन्डोंड्रोप्लाया का निदान करने के लिए पर्याप्त है।

ऐसे मामलों में जहां रोगी का निदान नहीं किया गया है और इसे स्पष्ट करना आवश्यक है, खासकर यदि वंशानुगत विकृति का संदेह है, तो निम्नलिखित विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. सभी मामलों में एक विस्तृत नैदानिक ​​​​और वंशावली परीक्षा की जाती है जब प्रारंभिक नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान वंशानुगत बीमारी का संदेह होता है। यहां इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि हम बात कर रहे हैं परिवार के सदस्यों की विस्तृत जांच की। यह परीक्षा इसके परिणामों के आनुवंशिक विश्लेषण के साथ समाप्त होती है।

2. माता-पिता में, कभी-कभी अन्य रिश्तेदारों और भ्रूण में साइटोजेनेटिक परीक्षा की जा सकती है। गुणसूत्र सेट का अध्ययन किया जाता है यदि निदान को स्पष्ट करने के लिए एक गुणसूत्र रोग का संदेह है। साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक महत्वपूर्ण भूमिका प्रसवपूर्व निदान है।

3. जैव रासायनिक विधियों का व्यापक रूप से उन मामलों में उपयोग किया जाता है जहां वंशानुगत चयापचय रोगों का संदेह होता है, वंशानुगत रोगों के वे रूप जिनमें प्राथमिक जीन उत्पाद में दोष या रोग के विकास में एक रोगजनक लिंक सटीक रूप से स्थापित किया गया है।

4. इम्यूनोजेनेटिक विधियों का उपयोग संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों के मामले में रोगियों और उनके रिश्तेदारों की जांच करने के लिए किया जाता है, मां और भ्रूण के बीच संदिग्ध एंटीजेनिक असंगति के मामले में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मामलों में सही पितृत्व स्थापित करने में, या रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए।

5. वंशानुगत रोगों के अभी भी छोटे समूह के निदान के लिए साइटोलॉजिकल विधियों का उपयोग किया जाता है, हालांकि उनकी संभावनाएं काफी बड़ी हैं। रोगियों की कोशिकाओं की जांच सीधे या खेती के बाद साइटोकेमिकल, रेडियोऑटोग्राफिक और अन्य तरीकों से की जा सकती है।

6. जीन लिंकेज पद्धति का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां वंशावली में एक बीमारी का मामला होता है और यह तय करना आवश्यक है कि रोगी को उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है या नहीं। यह रोग की एक मिट गई तस्वीर या इसके देर से प्रकट होने के मामलों में जाना जाना चाहिए।

रोगसूचक उपचार का उपयोग सभी वंशानुगत रोगों के लिए किया जाता है, यहां तक ​​कि जहां रोगजनक चिकित्सा के तरीके हैं। पैथोलॉजी के कई रूपों के लिए, रोगसूचक उपचार ही एकमात्र है।

रोगों के रोगजनन में हस्तक्षेप के सिद्धांत के अनुसार कई रोगों का उपचार रोगसूचक उपचार की तुलना में हमेशा अधिक प्रभावी होता है। हालांकि, यह समझा जाना चाहिए कि मौजूदा तरीकों में से कोई भी बीमारी के कारण को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि यह क्षतिग्रस्त जीन की संरचना को बहाल नहीं करता है। उनमें से प्रत्येक की कार्रवाई अपेक्षाकृत कम समय तक चलती है, इसलिए उपचार निरंतर होना चाहिए। इसके अलावा, किसी को आधुनिक चिकित्सा की सीमित संभावनाओं को स्वीकार करना होगा: कई वंशानुगत रोग अभी भी प्रभावी राहत के लिए उत्तरदायी नहीं हैं।

वर्तमान में, वंशानुगत रोगों के लिए चिकित्सा के निम्नलिखित मुख्य क्षेत्र हैं।

1. अवरुद्ध चयापचय प्रतिक्रिया के सब्सट्रेट या सब्सट्रेट अग्रदूत के भोजन से पूर्ण या आंशिक उन्मूलन। इस तकनीक का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां सब्सट्रेट के अत्यधिक संचय से शरीर पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। कभी-कभी (विशेषकर जब सब्सट्रेट महत्वपूर्ण नहीं होता है और इसे गोल चक्कर के तरीकों से पर्याप्त मात्रा में संश्लेषित किया जा सकता है), ऐसी आहार चिकित्सा का बहुत अच्छा प्रभाव पड़ता है। एक विशिष्ट उदाहरण गैलेक्टोसिमिया है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ स्थिति कुछ अधिक जटिल है। फेनिलएलनिन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए इसे भोजन से पूरी तरह से बाहर नहीं किया जा सकता है, लेकिन रोगी के लिए फेनिलएलनिन की न्यूनतम आवश्यक खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुनना आवश्यक है।

2. एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाने के लिए बाहर से सहकारकों की पुनःपूर्ति। अक्सर यह विटामिन का सवाल है। वंशानुगत विकृति वाले रोगी के लिए उनका अतिरिक्त प्रशासन एक सकारात्मक प्रभाव देता है जब उत्परिवर्तन विटामिन-संवेदनशील वंशानुगत बेरीबेरी में विटामिन के सक्रिय रूप के साथ संयोजन करने के लिए एंजाइम की क्षमता को बाधित करता है।

3. उनके आगे के चयापचय को अवरुद्ध करने के मामले में जमा होने वाले विषाक्त उत्पादों के उत्सर्जन का तटस्थकरण और उन्मूलन। इन उत्पादों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, विल्सन-कोनोवलोव रोग में तांबा। कॉपर को बेअसर करने के लिए रोगी को पेनिसिलमाइन दिया जाता है।

4. रोगी के शरीर में उसके द्वारा अवरुद्ध प्रतिक्रिया के उत्पाद का कृत्रिम परिचय। उदाहरण के लिए, ओरोटोएसिडुरिया (एक ऐसी बीमारी जिसमें पाइरीमिडीन का संश्लेषण प्रभावित होता है) के लिए साइटिडिलिक एसिड लेने से मेगालोब्लास्टिक एनीमिया की घटना समाप्त हो जाती है।

5. "खराब" अणुओं पर प्रभाव। इस पद्धति का उपयोग सिकल सेल एनीमिया के इलाज के लिए किया जाता है और इसका उद्देश्य हीमोग्लोबिन 3 क्रिस्टल के गठन की संभावना को कम करना है। एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड एचबीएस के एसिटिलीकरण को बढ़ाता है और इस प्रकार इसकी हाइड्रोफोबिसिटी को कम करता है, जो इस प्रोटीन के एकत्रीकरण का कारण बनता है।

6. लापता हार्मोन या एंजाइम का परिचय। प्रारंभ में, इस पद्धति को विकसित किया गया था और अभी भी रोगी के शरीर में इंसुलिन की शुरूआत करके मधुमेह मेलिटस के इलाज के लिए सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है। बाद में, इसी तरह के उद्देश्यों के लिए अन्य हार्मोन का उपयोग किया जाने लगा। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग, हालांकि, इसके सभी आकर्षण के बावजूद, कई कठिनाइयों का सामना करता है: 1) सभी मामलों में एंजाइम को वांछित कोशिकाओं तक पहुंचाने का एक तरीका नहीं है और साथ ही इसे गिरावट से भी बचाता है; 2) यदि अपने स्वयं के एंजाइम के संश्लेषण को पूरी तरह से दबा दिया जाता है, तो लंबे समय तक प्रशासन के दौरान रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बहिर्जात एंजाइम निष्क्रिय हो जाता है; 3) पर्याप्त एंजाइम प्राप्त करना और शुद्ध करना अक्सर अपने आप में एक चुनौती होती है।

7. इस एंजाइम के सब्सट्रेट के एनालॉग्स द्वारा विशिष्ट अवरोधकों या प्रतिस्पर्धी निषेध की मदद से एंजाइमों की रोग गतिविधि को अवरुद्ध करना। उपचार की इस पद्धति का उपयोग रक्त जमावट प्रणाली, फाइब्रिनोलिसिस के अत्यधिक सक्रियण के साथ-साथ नष्ट कोशिकाओं से लाइसोसोमल एंजाइमों की रिहाई के लिए किया जाता है।

किसी भी वंशानुगत बीमारी का ईटियोलॉजिकल उपचार सबसे इष्टतम है, क्योंकि यह रोग के मूल कारण को समाप्त कर देता है और इसे पूरी तरह से ठीक कर देता है। हालांकि, एक वंशानुगत बीमारी के कारण के उन्मूलन का अर्थ है एक जीवित मानव शरीर में आनुवंशिक जानकारी के साथ इस तरह के एक गंभीर "पैंतरेबाज़ी", जैसे कि एक सामान्य जीन (या इसके जलसेक को चालू करना), एक उत्परिवर्ती जीन को "बंद करना", पैथोलॉजिकल एलील का रिवर्स म्यूटेशन। प्रोकैरियोट्स में हेरफेर करने के लिए भी ये कार्य काफी कठिन हैं। इसके अलावा, किसी भी वंशानुगत बीमारी का एटियलॉजिकल उपचार करने के लिए, डीएनए संरचना को एक कोशिका में नहीं, बल्कि सभी कार्यशील कोशिकाओं (और केवल कार्यशील!) में बदलना आवश्यक है। इसके लिए सबसे पहले आपको यह जानना होगा कि म्यूटेशन के दौरान डीएनए में क्या बदलाव आया, यानी। वंशानुगत रोग को रासायनिक सूत्रों में लिखा जाना चाहिए। इस कार्य की जटिलताएँ स्पष्ट हैं, हालाँकि उन्हें हल करने के तरीके वर्तमान समय में पहले से ही उपलब्ध हैं।

सामान्य रूप से वंशानुगत विकृति की रोकथाम निस्संदेह आधुनिक चिकित्सा और स्वास्थ्य सेवा संगठन का सबसे महत्वपूर्ण खंड है। यह केवल एक व्यक्ति विशेष में एक गंभीर बीमारी को रोकने के बारे में नहीं है, बल्कि उसके बाद की सभी पीढ़ियों में भी है। यह वंशानुगत विकृति विज्ञान की इस ख़ासियत के कारण है, जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी बनी रहती है, कि निवारक तरीकों को अतीत में एक से अधिक बार प्रस्तावित किया गया है, यूजेनिक दृष्टिकोण के आधार पर, कुछ मामलों में अधिक मानवीय, दूसरों में कम। केवल चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रगति ने वंशानुगत विकृति की रोकथाम के दृष्टिकोण को मौलिक रूप से बदल दिया है; पति-पत्नी की नसबंदी के प्रस्तावों या प्रसवपूर्व निदान, निवारक उपचार (रोग के विकास को रोकने वाले पैथोलॉजिकल जीन के स्वस्थ वाहक का उपचार) और रोग के वाहक के लिए एक व्यक्तिगत रूप से अनुकूली वातावरण के लिए स्पष्ट सिफारिशों से एक रास्ता पारित किया गया है। जीन।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए सबसे आम और प्रभावी तरीका आनुवंशिक परामर्श है। स्वास्थ्य देखभाल संगठन के दृष्टिकोण से, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श विशिष्ट चिकित्सा देखभाल के प्रकारों में से एक है। परामर्श का सार इस प्रकार है: 1) एक वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म के लिए पूर्वानुमान का निर्धारण; 2) सलाहकारों को इस घटना की संभावना की व्याख्या करना; 3) निर्णय लेने में परिवार की सहायता करना।

एक बीमार बच्चे के जन्म की उच्च संभावना के साथ, निवारक दृष्टिकोण से दो सिफारिशें सही हो सकती हैं: या तो प्रसव से परहेज, या प्रसवपूर्व निदान, यदि यह इस नोसोलॉजिकल रूप से संभव है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए पहला कैबिनेट 1941 में मिशिगन विश्वविद्यालय (यूएसए) में जे। नील द्वारा आयोजित किया गया था। इसके अलावा, 50 के दशक के उत्तरार्ध में, सबसे बड़े सोवियत आनुवंशिकीविद् और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट एस के डेविडेनकोव ने मास्को में न्यूरो-साइकियाट्रिक प्रिवेंशन संस्थान में एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का आयोजन किया। वर्तमान में, दुनिया भर में लगभग एक हजार आनुवंशिक परामर्श हैं।

लोगों को आनुवंशिकीविद् की ओर मोड़ने का मुख्य कारण वंशानुगत विकृति के संबंध में भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को जानने की इच्छा है। एक नियम के रूप में, जिन परिवारों में वंशानुगत या जन्मजात बीमारी (पूर्वव्यापी परामर्श) या उनकी उपस्थिति (भविष्य परामर्श) के साथ एक बच्चा है, रिश्तेदारों में वंशानुगत बीमारियों, वैवाहिक विवाह, माता-पिता की आयु (35-40 वर्ष से अधिक) की उपस्थिति के कारण अपेक्षित (संभावित परामर्श) है। पुराना), जोखिम और अन्य कारणों से।

परामर्श की प्रभावशीलता मुख्य रूप से तीन कारकों पर निर्भर करती है: निदान की सटीकता, आनुवंशिक जोखिम की गणना की सटीकता और परामर्शदाताओं द्वारा आनुवंशिक निष्कर्ष की समझ का स्तर। अनिवार्य रूप से, ये परामर्श के तीन चरण हैं।

परामर्श का पहला चरण हमेशा एक वंशानुगत बीमारी के निदान के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है। किसी भी परामर्श के लिए एक सटीक निदान एक शर्त है। यह विशेष अध्ययनों (साइटोजेनिक, जैव रासायनिक, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल, जीन लिंकेज, आदि) पर वंशानुगत विकृति विज्ञान पर नवीनतम डेटा के ज्ञान पर, नैदानिक ​​​​और वंशावली अनुसंधान की संपूर्णता पर निर्भर करता है।

वंशावली अनुसंधान चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के अभ्यास में मुख्य विधियों में से एक है। सभी अध्ययनों को दस्तावेज़ीकरण द्वारा समर्थित होना चाहिए। आरोही और पार्श्व रेखाओं में रिश्तेदारों की कम से कम तीन पीढ़ियों से जानकारी प्राप्त की जाती है, और परिवार के सभी सदस्यों पर डेटा प्राप्त किया जाना चाहिए, जिनमें वे भी शामिल हैं जिनकी मृत्यु जल्दी हो गई थी।

वंशावली अनुसंधान के दौरान, निदान को स्पष्ट करने के लिए वस्तु या उसके रिश्तेदारों को अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षा के लिए संदर्भित करना आवश्यक हो सकता है।

वंशानुगत विकृति विज्ञान और आनुवंशिकी पर नए साहित्य के साथ निरंतर परिचित होने की आवश्यकता नैदानिक ​​​​आवश्यकताओं (विसंगतियों सहित कई सौ नई आनुवंशिक विविधताएं, सालाना खोजी जाती हैं) और निवारक लोगों द्वारा प्रसवपूर्व निदान या उपचार के सबसे आधुनिक तरीकों का चयन करने के लिए निर्धारित की जाती है।

परामर्श के कम से कम आधे मामलों में साइटोजेनेटिक परीक्षा का उपयोग किया जाता है। यह एक गुणसूत्र रोग के एक स्थापित निदान के साथ संतानों के पूर्वानुमान के आकलन और जन्मजात विकृतियों के साथ अस्पष्ट मामलों में निदान को स्पष्ट करने के कारण है।

जैव रासायनिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और अन्य नैदानिक ​​विधियां आनुवंशिक परामर्श के लिए विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन गैर-वंशानुगत रोगों के निदान में व्यापक रूप से उपयोग की जाती हैं।

परामर्श का दूसरा चरण संतान के पूर्वानुमान का निर्धारण है। आनुवंशिक जोखिम दो तरीकों से निर्धारित किया जाता है: 1) आनुवंशिक विश्लेषण और विविधता आंकड़ों के तरीकों का उपयोग करके आनुवंशिक पैटर्न के आधार पर सैद्धांतिक गणना द्वारा; 2) बहुक्रियात्मक और गुणसूत्र रोगों के साथ-साथ आनुवंशिक निर्धारण के अस्पष्ट तंत्र वाले रोगों के लिए अनुभवजन्य डेटा का उपयोग करना। कुछ मामलों में, दोनों सिद्धांत संयुक्त होते हैं, अर्थात अनुभवजन्य डेटा में सैद्धांतिक सुधार किए जाते हैं। आनुवंशिक पूर्वानुमान का सार भविष्य में या पहले से पैदा हुए बच्चों में वंशानुगत विकृति की संभावना का आकलन करना है। संतानों के पूर्वानुमान पर परामर्श, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, दो प्रकार के होते हैं: भावी और पूर्वव्यापी।

संभावित परामर्श वंशानुगत रोगों की रोकथाम का सबसे प्रभावी प्रकार है, जब बीमार बच्चे के होने का जोखिम गर्भावस्था की शुरुआत से पहले या उसके प्रारंभिक चरण में ही निर्धारित किया जाता है। सबसे अधिक बार, इस तरह के परामर्श निम्नलिखित मामलों में आयोजित किए जाते हैं: पति-पत्नी की सहमति की उपस्थिति में; जब वंशानुगत विकृति के मामले पति या पत्नी की रेखा के साथ हुए हों; जब पति या पत्नी में से एक गर्भावस्था की शुरुआत से कुछ समय पहले या उसके पहले हफ्तों में (चिकित्सीय या नैदानिक ​​जोखिम, गंभीर संक्रमण, आदि) हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आता है।

परिवार में बीमार बच्चे के जन्म के बाद भावी बच्चों के स्वास्थ्य के संबंध में पूर्वव्यापी परामर्श परामर्श है। सलाह लेने के लिए ये सबसे आम कारण हैं।

विधिपूर्वक, विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगों में संतानों का पूर्वानुमान अलग-अलग होता है। यदि मोनोजेनिक (मेंडेलियन) रोगों के लिए आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए सैद्धांतिक नींव काफी स्पष्ट रूप से विकसित की जाती है, तो पॉलीजेनिक रोगों के लिए, और इससे भी अधिक बहुक्रियात्मक लोगों के लिए, परामर्श अक्सर शुद्ध अनुभववाद पर आधारित होता है, जो इस विकृति के अपर्याप्त आनुवंशिक ज्ञान को दर्शाता है।

मेंडेलियन रोगों में, कार्य मुख्य रूप से रोग के अंतर्निहित एक निश्चित असतत जीनोटाइप के परामर्शदाताओं में प्रयोगशाला पहचान या संभाव्य मूल्यांकन के लिए होता है।

गैर-मेंडेलियन रोगों में, रोग के विकास को निर्धारित करने वाले विशिष्ट और असतत पैथोलॉजिकल जीनोटाइप को अलग करना वर्तमान में असंभव है, क्योंकि कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक जो उनके प्रभावों में गैर-विशिष्ट हैं, इसके गठन में भाग ले सकते हैं, अर्थात, एक ही प्रभाव (बीमारी) ) विभिन्न जीन और/या पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकते हैं। यह गैर-मेंडेलियन लक्षणों और रोगों के आनुवंशिक विश्लेषण में कई कठिनाइयाँ पैदा करता है।

काउंसलिंग का तीसरा चरण अंतिम होता है। किसी वस्तु में निदान करने, रिश्तेदारों की जांच करने, आनुवंशिक जोखिम को निर्धारित करने के लिए एक आनुवंशिक समस्या को हल करने के बाद, आनुवंशिकीविद् परिवार को एक सुलभ रूप में आनुवंशिक जोखिम का अर्थ या प्रसवपूर्व निदान का सार समझाता है और निर्णय लेने में उसकी मदद करता है। .

यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विशिष्ट आनुवंशिक जोखिम 5% तक कम, 10% तक - हल्का ऊंचा, 20% तक - मध्यम और 20% से अधिक - उच्च होता है। जोखिम की उपेक्षा करना संभव है, जो वृद्धि से मामूली डिग्री तक नहीं जाता है, और इसे आगे के बच्चे के जन्म के लिए एक contraindication नहीं माना जाता है। यदि परिवार जोखिम में नहीं होना चाहता है तो केवल एक मध्यम आनुवंशिक जोखिम को गर्भधारण के लिए एक contraindication या मौजूदा गर्भावस्था की समाप्ति के संकेत के रूप में माना जाता है।

सामाजिक दृष्टिकोण से, सामान्य रूप से आनुवंशिक परामर्श का लक्ष्य मानव आबादी में पैथोलॉजिकल जीन की आवृत्ति को कम करना है, और एक विशिष्ट परामर्श का लक्ष्य परिवार को बच्चे पैदा करने की संभावना पर निर्णय लेने में मदद करना है। आनुवंशिक परामर्श की व्यापक शुरूआत के साथ, वंशानुगत रोगों की आवृत्ति में कुछ कमी, साथ ही मृत्यु दर, विशेष रूप से बच्चों में, प्राप्त की जा सकती है। हालांकि, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के परिणामस्वरूप आबादी में गंभीर प्रमुख बीमारियों की आवृत्ति में कमी महत्वपूर्ण नहीं होगी, क्योंकि उनमें से 80-90% नए उत्परिवर्तन हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की प्रभावशीलता इस बात पर निर्भर करती है कि परामर्शदाता उन्हें प्राप्त जानकारी को किस हद तक समझते हैं। यह गर्भावस्था की समाप्ति, बीमारों के कल्याण आदि से संबंधित देश में कानूनी कानूनों की प्रकृति पर भी निर्भर करता है।

1. वंशानुगत रोगों का उपचार:

1. रोगसूचक और रोगजनक - रोग के लक्षणों पर प्रभाव (आनुवंशिक दोष संरक्षित और संतानों को प्रेषित होता है):

1) आहार चिकित्सा, जो शरीर में पदार्थों की इष्टतम मात्रा का सेवन सुनिश्चित करती है, जो रोग की सबसे गंभीर अभिव्यक्तियों की अभिव्यक्ति से राहत देती है - उदाहरण के लिए, मनोभ्रंश, फेनिलकेटोनुरिया।

2) फार्माकोथेरेपी (शरीर में लापता कारक का परिचय) - लापता प्रोटीन, एंजाइम, आरएच कारक ग्लोब्युलिन, रक्त आधान के आवधिक इंजेक्शन, जो अस्थायी रूप से रोगियों की स्थिति में सुधार करता है (एनीमिया, हीमोफिलिया)

3) सर्जिकल तरीके - अंगों को हटाना, क्षति या प्रत्यारोपण में सुधार (फांक होंठ, जन्मजात हृदय दोष)

2. यूजेनिक उपाय - फेनोटाइप (वंशानुगत सहित) में प्राकृतिक मानवीय कमियों के लिए मुआवजा, अर्थात। फेनोटाइप के माध्यम से मानव स्वास्थ्य में सुधार। वे एक अनुकूल वातावरण के साथ उपचार में शामिल हैं: संतानों के लिए प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर देखभाल, टीकाकरण, रक्त आधान, अंग प्रत्यारोपण, प्लास्टिक सर्जरी, आहार, दवा चिकित्सा, आदि। इसमें रोगसूचक और रोगजनक उपचार शामिल है, लेकिन वंशानुगत दोषों को पूरी तरह से समाप्त नहीं करता है और मानव आबादी में उत्परिवर्ती डीएनए की मात्रा को कम नहीं करता है।

3. एटियलॉजिकल उपचार - रोग के कारण पर प्रभाव (विसंगतियों के कार्डिनल सुधार के लिए नेतृत्व करना चाहिए)। वर्तमान में विकसित नहीं है। आनुवंशिक सामग्री के टुकड़ों की वांछित दिशा में सभी कार्यक्रम जो वंशानुगत विसंगतियों को निर्धारित करते हैं, आनुवंशिक इंजीनियरिंग के विचारों पर आधारित होते हैं (निर्देशित, जटिल उत्परिवर्तजन की खोज के माध्यम से रिवर्स प्रेरित उत्परिवर्तन या एक सेल में "बीमार" गुणसूत्र टुकड़े को बदलकर " स्वस्थ "प्राकृतिक या कृत्रिम मूल)

2. वंशानुगत रोगों की रोकथाम:

निवारक उपायों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, प्रसव पूर्व निदान और नैदानिक ​​परीक्षा शामिल हैं। कई मामलों में विशेषज्ञ माता-पिता को जीन उत्परिवर्तन के कारण कुछ दोष, गुणसूत्र रोग या चयापचय संबंधी विकार वाले बच्चे की संभावना का संकेत दे सकते हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। वंशानुगत और वंशानुगत विकृति के वजन में वृद्धि की प्रवृत्ति काफी स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है। हाल के वर्षों में जनसंख्या अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि औसतन 7-8% नवजात शिशुओं में कोई वंशानुगत विकृति या विकृतियां होती हैं। वंशानुगत बीमारी को ठीक करने का सबसे अच्छा तरीका क्रोमोसोमल या जीन संरचना को सामान्य करके पैथोलॉजिकल म्यूटेशन को ठीक करना होगा। "बैक म्यूटेशन" पर प्रयोग केवल सूक्ष्मजीवों में किए जाते हैं। हालांकि, यह संभव है कि भविष्य में जेनेटिक इंजीनियरिंग इंसानों में भी प्रकृति की गलतियों को सुधार ले। अब तक, वंशानुगत रोगों से निपटने के मुख्य तरीके पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता के विकास की संभावना कम हो जाती है, और जनसंख्या की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से रोकथाम होती है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य वंशानुगत विकृति के साथ संतानों की उपस्थिति को सीमित करके रोगों की आवृत्ति को कम करना है। और इसके लिए न केवल बोझिल आनुवंशिकता वाले परिवारों में बीमार बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री स्थापित करना आवश्यक है, बल्कि भविष्य के माता-पिता को वास्तविक खतरे की डिग्री का सही आकलन करने में भी मदद करना है।

निम्नलिखित चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए रेफरल के अधीन हैं:

1) वंशानुगत बीमारियों वाले रोगी और उनके परिवार के सदस्य;

2) परिवारों के सदस्य जिनमें एक अस्पष्टीकृत कारण की बीमारी के बार-बार मामले होते हैं;

3) संदिग्ध गुणसूत्र विकारों वाले विकृतियों वाले बच्चे;

4) स्थापित गुणसूत्र विकार वाले बच्चों के माता-पिता;

5) बार-बार सहज गर्भपात और बांझ विवाह वाले पति-पत्नी;

6) बिगड़ा हुआ यौन विकास वाले रोगी

7) विवाह करने के इच्छुक व्यक्ति यदि उनमें से एक या उनका कोई रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित है।

एक चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श में, एक रोगी की जांच की जाती है और एक वंश वृक्ष संकलित किया जाता है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, इस रोग के वंशानुक्रम के प्रकार का अनुमान लगाया जाता है। भविष्य में, निदान या तो गुणसूत्र सेट (साइटोजेनेटिक प्रयोगशाला में) की जांच करके या विशेष जैव रासायनिक अध्ययन (जैव रासायनिक प्रयोगशाला में) की सहायता से निर्दिष्ट किया जाता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का कार्य संतानों में रोग की भविष्यवाणी करना नहीं है, बल्कि रोगी के रिश्तेदारों में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना का निर्धारण करना और उपचार या उचित निवारक उपायों की आवश्यकता होने पर सिफारिशें विकसित करना है। रोग के विकास को भड़काने वाले हानिकारक कारकों को समाप्त करने के उद्देश्य से प्रारंभिक रोकथाम का बहुत महत्व है, विशेष रूप से उच्च स्तर की प्रवृत्ति के साथ। जिन रोगों में इस तरह के निवारक उपाय प्रभावी हैं, उनमें सबसे पहले, इसकी जटिलताओं के साथ उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग और स्ट्रोक, पेप्टिक अल्सर और मधुमेह मेलेटस शामिल हैं।

इस विषय पर अधिक जानकारी वंशानुगत रोगों का उपचार और रोकथाम:

1. वंशानुगत रोगों का निदान, उपचार और रोकथाम
2. टी. पी. द्युबकोवा। बच्चों में जन्मजात और वंशानुगत रोग (कारण, अभिव्यक्तियाँ, रोकथाम), 2008
3. वंशानुगत रोगों के निदान और उपचार का महत्व
4. वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए वास्तविकताएं और संभावनाएं
5. आनुवंशिकता और विकृति विज्ञान - जीन रोग। क्रोमोसोमल रोग। मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके
6. भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के विकास के जोखिम की डिग्री के आधार पर आइसोसरोलॉजिकल असंगति की रोकथाम और उपचार