Uzročna ataksija. Karakteristike sindroma cerebelarne ataksije. Simptomi i uzroci ataksije

Ataksija je motorički poremećaj u kojem osoba ne može normalno koordinirati pokrete. Kod pacijenata dolazi do blagog smanjenja snage udova, teško održavaju ravnotežu dok stoje ili se kreću. Sa strane, pokreti izgledaju nespretno, osoba ih ne može precizno izvesti, narušen je kontinuitet, slijed.

Ataksija: kako je?

Ataksija je bolest povezana s nemogućnošću precizne kontrole pokreta. Normalno, koordinacija se ostvaruje kroz aktivnost mišićnih struktura: sinergista, antagonista. Za normalan slijed kontrakcija, sistem koordinacije ima tri kontrolna mehanizma: kroz mali mozak, receptore i impulse. vestibularni aparat. Mali mozak je centralna vlast, njegove veze, sistemi su najvažniji za ispravnu koordinaciju. Receptori su potrebni za procjenu koliko su istegnuti mišići, zglobne vrećice, tetive. Preko receptora u svakom trenutku, informacija o stanju tkiva ulazi u koordinacioni centar. Konačno, potrebni su impulsi za procjenu položaja organizma u prostoru.

Ataksija je patološko stanje u kojem je poremećen rad jedne od tri tačke ili nekoliko odjednom. Klasifikacija predmeta zasniva se na procjeni učinka različitih elemenata sistema koordinacije.

Šta je?

Glavne vrste bolesti:

osjetljivo;
vestibularni;
cerebelarni;
kortikalni.

Moguća nasljedna ataksija. To su bolesti Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar.

Odakle nevolja?

Uzroci ataksije su razne modrice i udarci, ozljede lubanje, mozga. Može doći do povrede sposobnosti koordinacije pokreta ako se tečnost nakuplja u moždanim šupljinama, ako postoji malformacija mozga ili lobanja kao i poremećen protok krvi. Ataksija se može pojaviti u pozadini encefalitisa ili paralize, onkološka bolest ili apsces. Ako u djetinjstvu pacijent boluje od epilepsije, rizik od razvoja ataksije se procjenjuje kao natprosječan.

Više o tipovima

Sindrom ataksije osjetljivog tipa može se uočiti ako je integritet, funkcionalnost periferni čvorovi ili pozadi moždano stablo, parijetalno područje mozga, stražnji nervi i tuberkul odgovorni za vid.

Cerebelarni oblik se opaža ako je narušeno zdravlje, integritet crva ovog organa, nogu i hemisfera. Češće se to opaža na pozadini sklerotičnih procesa, encefalitisa.

Vestibularni tip ataksije se opaža ako je poremećen rad, integritet vestibularnog aparata (bilo kojeg od njegovih dijelova). Mogu biti zahvaćene jezgre moždanog debla, kruste u temporalnoj meduli, labirint mozga ili nerv odgovoran za rad sistema.

Kortikalni oblik je moguć kada je poremećen rad frontalnog moždanog režnja.

Nasljedna ataksija se može prenijeti jednim od dva mehanizma: autosomno recesivnim, autosomno dominantnim.

Kako primetiti?

Simptomi ataksije zavise od oblika bolesti. Konkretno, kod osjetljivih pate noge, prije svega mišići, zglobovi. Pacijent gubi stabilnost, prilikom hodanja, pretjerano savija noge, osjeća se kao da hoda po vatu. Refleksno, takva osoba stalno gleda pod noge dok se kreće kako bi nadoknadila nedostatak aktivnosti. lokomotivnog aparata. Ako zatvorite oči, simptomi postaju izraženiji. Ako je oštećenje područja mozga jako ozbiljno, pacijent u principu gubi sposobnost kretanja.

Simptomi cerebelarna ataksija uključuju nestabilnost pri hodu, nerazumno široko raširene noge i zamašne pokrete. Pacijent je nezgodan, a kada hoda pada na jednu stranu - to pokazuje koja je hemisfera malog mozga stradala. Problemi s koordinacijom ne zavise od vizualne kontrole situacije, simptomi jednako traju i ako su oči otvorene i zatvorene. Pacijent govori sporo i tečno piše. Tonus mišića se smanjuje, tetivni refleksi su poremećeni.

Manifestacije: šta je još moguće?

Ako se razvije vestibularni oblik, to se može vidjeti po česti pozivi do mučnine i povraćanja. Pacijent ima vrtoglavicu, ovaj osjećaj postaje jači ako okrenete glavu, čak i glatkim pokretom.

Kortikalna ataksija izražava se kao nestabilnost u vožnji, najizraženija pri skretanju, poremećaji u percepciji mirisa, kao i mentalnih poremećaja. Pacijent gubi refleks hvatanja.

nasljedne forme

Pierre-Mariejeva ataksija je po svojim manifestacijama bliska cerebelarnoj. Češće se prve manifestacije bolesti uočavaju u dobi od oko 35 godina - poremećen je hod, uočavaju se poteškoće s izrazima lica. Pacijentu je teško pomicati ruke i govoriti, pojačavaju se refleksi tetiva, a snaga mišića donjih ekstremiteta slabi. Moguće su nevoljne kratkotrajne konvulzije. Vid se pogoršava, inteligencija se pogoršava. Mnogi pate od depresije.

Friedreichovu bolest prati poremećaj sistema Gaull, Clark i kičme. Hod postaje nespretan, osoba se kreće nesigurno, zamašno, dok su noge nerazumno razmaknute. Pacijent odstupa od centra u različitim smjerovima. Mimikrija postepeno pati, govor se pogoršava, refleksi pojedinih grupa tetiva se smanjuju, sluh slabi. Ako je bolest teška, skelet se mijenja, srce pati.

Louis Bar sindrom se obično javlja kod djece. Bolest se odlikuje velikom stopom napredovanja, a do desete godine pacijent se više ne može kretati. Rad nerava lubanje je poremećen, intelekt zaostaje, imunitet se smanjuje. Pacijenti sa ovim sindromom imaju česti bronhitisi, upala pluća, curenje iz nosa.

Kako provjeriti status?

Uz pretpostavku cerebelarne ataksije, vestibularne ataksije ili bilo koje druge gore opisane, potrebno je konsultovati liječnika za potpunu dijagnozu. Tek nakon postavljanja konačne dijagnoze, možete odabrati program liječenja.

Ako se sumnja na ataksiju, pacijent se upućuje na magnetnu rezonancu radi procjene stanja mozga, elektroencefalografiju i elektromiografiju. Ako se sumnja na nasljedni oblik, neophodna je DNK dijagnostika. Na osnovu ove vrste indirektne analize, doktori utvrđuju kolika je vjerovatnoća da će se patogen naslijediti unutar porodice. Također, pacijentu se propisuje MRI angiografija. Ako postoje tumori na mozgu, ova metoda pomaže da ih se što preciznije odredi.

Za identifikaciju nasljedne, statičke, cerebelarne ataksije i bilo kojeg drugog oblika, niz dodatna istraživanja. Pacijenta pregledaju oftalmolog, neuropatolog, psihijatar. AT laboratorijske pretrage moguće je identificirati metaboličke probleme.

Kako se boriti?

Liječenje ataksije moguće je samo u klinici. Nemoguće je samostalno se nositi s ovom bolešću - nije važno u kojem obliku i po kojoj vrsti se kršenje razvija. Kontrola liječenja je povjerena neurologu. Glavna ideja terapijskog kursa je eliminacija bolesti koja je dovela do ataksije. Ako je ovo neoplazma, uklanja se, eliminira se krvarenje oštećeno tkivo. U nekim slučajevima, uklanjanje apscesa i stabilizacija pritiska u cirkulatorni sistem, smanjenje indikatora pritiska u fosi lubanje odostraga.

Liječenje ataksije uključuje praksu gimnastičke vežbe, čiji se kompleks razvija na osnovu stanja pacijenta. Glavni zadatak gimnastike je jačanje mišićnih tkiva i olakšavaju probleme s koordinacijom. Pacijent je otpušten restorativnim sredstvima, vitamini, ATP.

Kako liječiti ataksiju kod Louis Barovog sindroma? Pored gore opisanih mjera, pacijentu se pokazuju lijekovi za uklanjanje imunodeficijencije. Dodijelite kurs imunoglobulina. Kod Friedreichove bolesti indicirani su lijekovi za korekciju rada mitohondrija.

A ako se ne liječi?

Kod ataksije se osoba ne može normalno kretati, pa napredak patologije postaje razlog za dodjelu statusa osobe s invaliditetom. Postoji rizik smrtni ishod. Kod ataksije pacijenti pate od drhtanja ruku, vrtoglavica je jaka i često, nemoguće je samostalno se kretati, gutati, a sposobnost defekacije je narušena. Vremenom se javlja nedostatak posla respiratornog sistema, srca unutra hronični oblik, smanjuje se imunološki status. Pacijent ima česte infekcije.

Očigledne komplikacije se ne primjećuju u 100% slučajeva. Ako se striktno pridržavate preporuka liječnika i koristite lijekove koje vam je propisao specijalista, poduzmete mjere za ispravljanje znakova bolesti, kvaliteta života će ostati na istom nivou. Pacijenti prolaze adekvatnu terapiju, dozive duboku starost.

Opasnosti i vjerovatnoća da ćete se razboljeti

Najveći procenat pacijenata su osobe predisponirane na ataksiju zbog genetski faktor. Velika je vjerovatnoća da će ataksija (cerebelarna, osjetljiva ili druga vrsta) trebati liječenje kod ljudi koji su imali infekciju mozga, epilepsiju i maligne neoplazme. Veća je šansa za ataksiju u prisustvu malformacija lubanje, mozga i problema s protokom krvi.

Kako bi se minimiziralo rađanje oboljelih od ataksije, sa lošim naslijeđem, potrebno je vrlo odgovorno pristupiti pitanju rađanja. U nekim slučajevima, lekar može preporučiti, u principu, da se uzdrži od rađanja dece. Ovo je posebno tačno ako već postoje deca sa ataksijom zbog genetike.

Prevencija ataksije uključuje odbacivanje brakova između bliskih rođaka, liječenje bilo kakvih infektivnih žarišta i kontrolu pritiska, kao i pridržavanje uobičajene dnevne rutine, pravilnu ishranu. Treba izbjegavati sportove koji su povezani sa rizikom od TBI.

Cerebelarni oblik: karakteristike

Kod ovog oblika bolesti pacijent ne može koordinirati pokrete, govor postaje pevan, a grč ruku, nogu i glave brine. Bolest može zahvatiti i djecu i odrasle. Da bi se razjasnila dijagnoza, potreban je fizički pregled, instrumentalne studije. Eliminirati ataksiju potpuno nemoguće. At brz razvoj prognoza bolesti je negativna. Izuzetak je cerebelarna ataksija zbog infekcije.

Češće se bolest otkriva u nasljednom obliku, mnogo manji postotak slučajeva je stečen. Cerebelarna ataksija može biti izazvana nedostatkom vitamina B12, TBI, neoplazmom, virusom ili infekcijom, sklerozom, cerebralnom paralizom i sličnim patološkim stanjima, moždanim udarom, trovanjem otrovima, metalima. Iz statistike je poznato da se stečeni oblik češće javlja nakon moždanog udara ili ozljede. Nasljednost se može objasniti mutacijom gena. Trenutno br detaljno objašnjenje uzroci procesa.

Vrste i oblici: cerebelarni

nasledna bolest može biti kongenitalna i nesklona napredovanju, autosomno recesivna i recesivna, u kojoj malomoćna insuficijencija postepeno napreduje. Razlikuje se Batten oblik, urođeni oblik u kojem se razvoj djeteta usporava, ali se u budućnosti pacijent uspijeva prilagoditi. Kasni oblik cerebelarne ataksije je Pierre-Marie-ova bolest. Uglavnom se dijagnosticira u dobi od 25 godina i više.

Cerebelarna ataksija je akutna (na pozadini virusne invazije, infekcije), subakutna, izazvana neoplazmom, sklerozom, kronična, sklona napredovanju i paroksizmalno-epizodična. Da bi se razjasnilo s kojim se oblikom treba boriti u određenom slučaju, liječnik propisuje testove i studije.

Specifičnost manifestacije cerebelarnog oblika

Specifična je stoga klinička slika oblika bolesti sklone napredovanju tačna dijagnoza obično lako. Bolest se može pretpostaviti na osnovu opšti simptomi, ponašanje pacijenta, položaji koje zauzima. Kada se osoba promatra, čini se da pokušava balansirati, zbog čega širi ruke u stranu. Pacijent nastoji izbjegavati okretanje tijela, glave, proizvoljno pada od laganog guranja u trenutku pokušaja pokretanja nogu, a toga nije ni svjestan. Udovi su napeti, hod sličan pijancu, tijelo je ispravljeno i zabačeno unatrag.

Kako napreduje, cerebelarna ataksija dovodi do nemogućnosti ispravljanja pokreta. Nije moguće dodirnuti vrh nosa. Mijenjaju se bubrezi, govor, lice izgleda kao maska, mišići su stalno u dobroj formi, bole leđa, vrat, noge i ruke. Mogući konvulzije, nistagmus, strabizam. Kod nekih pacijenata slabi vid, sluh, postaje teško gutati.

Cerebelarni oblik: kongenitalni

Moguće je posumnjati na bolest kod djeteta ako su napori koje beba ulaže da napravi pokrete nesrazmjerni radnji. Pacijent je nestabilan, razvoj je spor, počinje puzati i hodati kasnije od svojih vršnjaka. Uočava se nistagmus, riječi se izgovaraju u slogovima, jasno ograničene jedna od druge. Razvoj govora, psihe je usporen.

Ovi simptomi mogu ukazivati ne samo na cerebelarnu ataksiju, već i na neka druga patološka stanja povezana s funkcijom mozga. Da bi se razjasnila dijagnoza, potrebno je dijete pokazati ljekaru.

sta da radim?

Kod cerebelarne ataksije, glavni zadatak liječenja je usporavanje negativnih procesa. Friedreichov oblik se, kao i ostali urođeni, ne liječi. Korištenje radikalnih, konzervativnih pristupa pomaže u očuvanju kvalitete života pacijenta što je duže moguće. Prepisuju se lijekovi, rođaci se uče pravilima brige o potrebitima.

Liječenje ataksije uključuje upotrebu nootropnih lijekova, stimulansa krvotoka mozga, lijekova protiv napadaja, supstanci koje snižavaju tonus mišića, relaksansa mišića i lijekova betagestina.

Pacijentu se prikazuje masaža, gimnastika, radna terapija, fizioterapija, logopedske časove, psihoterapija. Liječnik će preporučiti koje stvari će vam pomoći da se prilagodite životu - štapovi, kreveti, drugi kućni potrepštini.

Strogo pridržavanje medicinskih preporuka pomaže u usporavanju napredovanja stanja, ali je nemoguće potpuno se riješiti kongenitalne cerebelarne ataksije. Prognozu određuju razlozi patološko stanje, oblik ispoljavanja, starost bolesnika, vitalni znaci organizma.

Jedan od teških neurološke bolesti je ataksija. Ovo je sindrom koji pacijentu ne daje mogućnost da izvrši svrsishodne radnje i unosi koordinaciju u kuću. Pacijenti ne mogu održati ravnotežu, njihovi pokreti prestaju biti glatki. Ustaje slična patologija zbog poremećaja komunikacije između malog mozga i drugih struktura nervnog sistema. Postoji širok spektar razloga za ovakvo stanje stvari.

Znaci ataksije neće dugo čekati. Obično su vidljivi golim okom, privlačeći pažnju prolaznika. Promjene u malom mozgu lišavaju ga mogućnosti obavljanja vlastitih funkcija. Izgubljeni zadaci uključuju:

Održavanje mišićnog tonusa na odgovarajućem nivou za održavanje ravnoteže tijela;
Koordinacija, koja daje pokretima tačnost, glatkoću i proporcionalnost;
Ušteda u potrošnji energije za izvođenje minimalnih mišićnih kontrakcija;
Vještine motoričkog učenja koje zahtijevaju rad mišića.

Zdrav mali mozak pruža tijelu sve ovo naizgled neprimjetno, ali takvo važne funkcije. Njegov gubitak zbog nervnog procesa značajno smanjuje kvalitetu ljudskog života.

Ataksija se dijeli na mnoge oblike prema različiti principi. Ovisno o mehanizmu patologije, razlikuju se sljedeće vrste:

Statička ataksija povezana s lezijama cerebelarnog vermisa. U ovom slučaju, simptomi su uočljivi u mirovanju;
Dinamičan, razvija se zbog kvara hemisfera malog mozga. Ovu vrstu karakterizira pojava znakova bolesti kada se pacijent kreće;
Mješoviti, koji kombinuje simptome kvara kako u stanju statike tako iu dinamici.

Statička ataksija je složena patologija. Čak i dok su u mirovanju, pacijenti doživljavaju sve negativni simptomi bolest. Teško im je da miruju. Bilo kakva statična radnja je nezgodna.

Koja god vrsta ataksije bila, ona karakteristika je hipotenzija mišića. Klinički, bolest se klasificira u sljedeće vrste:

Osjetljiva, koja nastaje zbog kršenja u radu puteva zglobno-mišićne osjetljivosti;
Cerebelarni, u kojem je zahvaćen odgovarajući organ;
Vestibularni, povezan s patologijom istoimenog aparata;
Kortikalni, koji nastaje zbog poremećaja u temporo-okcipitalnom ili frontalnom području kore velikog mozga.

Prvi oblik ataksije javlja se zbog oštećenja stražnjih stubova kičmena moždina, parijetalni režnjevi glave, vidni tuberkuli. Ova vrsta patologije može zahvatiti oba sve udove odjednom, ili jedan po jedan - nogu ili ruku. Ova vrsta bolesti čini bolesnikov hod nesigurnim, naziva se „tampanje“ zbog prekomjerne fleksije u kuku i kolenskog zgloba. Probleme s kretanjem pacijenti pokušavaju nadoknaditi vidom.

Oštećenje jedne od komponenti vestibularnog aparata dovodi do razvoja istoimenog oblika ataksije. Labirint ili živac, jezgra moždanog debla ili kortikalni centar mogu biti zahvaćeni temporalni režanj. Ovaj oblik patologije karakterizira sistemska vrtoglavica. To znači da pacijent osjeća kretanje cijelog vanjskog svijeta. To dovodi do toga da pacijent osjeća nestabilnost pri hodu, može pasti, a pacijent mora oprezno pomicati glavu.

Pridruženi simptomi uključuju mučninu i povraćanje i horizontalni nistagmus. Kortikalna ataksija ima drugo ime - frontalna. To je zbog čestih oštećenja fronto-cerebelarnog sistema kod ove vrste patologije.

nasljedne forme

Postoje mnogi oblici ataksične porodice genetske bolesti. Lista takvih poroka je duga. Neki od njih se prenose na autosomno dominantan način, javljaju se u svakoj generaciji. Drugi se nasljeđuju na autosomno recesivan način. Najčešći su sljedeći tipovi patologije:

Friedreichova porodična ataksija;
Cerebellar Pierre - Marie;
Louis-Bar sindrom (telangiektazija).

Friedreichova ataksija se klasifikuje kao progresivna nasljedne bolesti. Ova bolest se osjeća u prilično ranoj dobi i pogađa uglavnom muškarce. Nasljeđuje se autosomno dominantno, a manifestuje se kompleksom cerebelarne i senzitivne ataksije. Ova vrsta patologije se kombinira sledeće simptome:

Hyporeflexia;
nistagmus;
demencija;
Miokardna distrofija sa inherentnom tahikardijom, otežano disanje, paroksizmalni bol u predelu srca;
Gubitak sluha.

Pierre-Marie ataksija, koja se nasljeđuje autosomno dominantno, karakteriziraju simptomi cerebelarnog oblika procesa. Obično proces počinje u dobi od 30 godina, u ranijoj dobi to je malo vjerovatno. Dijete rijetko pati od ove bolesti. Klinička slika se razvija prema sljedećem scenariju:

hiperrefleksija;
hipertoničnost;
Smanjena snaga u zahvaćenim udovima;
Smanjena vidna oštrina.

Louis-Bar sindrom ima drugo ime - ataksija - telangiektazija. Ova vrsta patološkog procesa prenosi se autosomno recesivno i brzo napreduje. Glavni simptom je nerazvijenost timusa i disgamaglobulinemija. Prvi put se porok osjeti u djetinjstvu. Simptomi su slični onima kod cerebelarne forme.

Istovremeno, pacijenti često imaju zarazne bolesti koje imaju tendenciju recidiva. Često se pojavljuju mrlje na koži - telangiektazije. Pacijenti imaju smanjen nivo inteligencije, a refleksi su usporeni. Može se pojaviti hiper- ili hipokineza. S obzirom na smanjenu imunološku humoralnu vezu, rizik od neoplazme je visok.

Simptomi

Svaki oblik ataksije ima svoje specifične karakteristike. Međutim, postoji nekoliko uobičajenih kliničkih manifestacija koje su karakteristične za sve vrste patologije. To uključuje:

Ataktički hod, u kojem pacijenti široko rašire noge, javlja se nestabilnost i nestabilnost. Ne mogu hodati pravolinijski da bi hodali, pacijenti često moraju da balansiraju rukama;
Namjerni tremor je drhtanje udova uzrokovano radnjom;
Nistagmus se manifestuje trzajem očne jabučice i horizontalno i vertikalno. Ovaj simptom može biti različitim stepenima manifestacije - od blagih do izraženijih;
adijadohokineza, koju karakterizira nemogućnost izvođenja brzih i naizmjeničnih pokreta;
Promašaj, koji se manifestuje nemogućnošću pacijenta da prstom pogodi metu;
Skenirani govor u obliku rastezanja riječi, usporavanje s jasnom podjelom na slogove;
Difuzna hipotenzija mišića - uobičajeno smanjenje tonusa;
Poremećaj ravnoteže i držanja, što potvrđuje Rombergov test i mnogi drugi;
Nedostatak koordinacije u pokretima, pometanje;
Nehotični prestanak motoričkog čina ranije nego što je planirano;
Poremećaj rukopisa. Postaje neujednačen, postaje velik.

Svi znakovi bolesti značajno dobijaju na zamahu s oštrom promjenom smjera kretanja.

Uzroci bolesti

Ataksija može biti izazvana brojnim provokativnim faktorima. Patologija se javlja kada:

multipla skleroza;
Vaskularni poremećaji kao što su ishemijski ili hemoragični moždani udar;
Tumorske bolesti korteksa i subkortikalnih struktura;
Traumatske ozljede mozga;
Kongenitalne malformacije;
Demijelinizacijski procesi u nervima;
Defekti uha ili vestibulokohlearnih nerava;
Trovanje određenim vrstama droga;
Nedostatak vitamina B12;
hipotireoza;
hronični alkoholizam;
nasljedne patologije.

Komplikacije

Sama pojava ataksije je već veliki faktor koji umanjuje kvalitetu života. Dodavanje pratećih sporednih bolesti uzrokuje značajne neugodnosti pacijentima. Za većinu opasne komplikacije odnosi se na:

Pojava infekcija s rekurentnom prirodom;
Respiratorno i kronično zatajenje srca;
Smanjenje intelektualnih sposobnosti;
Kršenje socijalne adaptacije;
Gubitak radne sposobnosti.

Dijagnostika

Za otklanjanje prisutnosti ataksije potrebna je sveobuhvatna provjera. Pored klasičnog ispitivanja refleksa i mišićnog tonusa, potrebno je pregledati osobu instrumentalnim i laboratorijske metode dijagnostika, i genetska analiza identificirati mogućnost nasljednih oblika bolesti. Uobičajena sredstva su:

Elektroencefalografija (EEG) mozga otkriva difuznu delta i teta aktivnost kod Friedreichove i Pierre Marie ataksije;
Biohemijske analize koje pokazuju poremećaje u metabolizmu aminokiselina - smanjenje koncentracije leucina i alanina;
Magnetna rezonanca (MRI), koja može pokazati atrofiju kičmene moždine ili moždanog stabla, kao i gornjim divizijama crv, ovisno o vrsti ataksije;
Elektromiografija (EMG) otkriva aksonalno-demijelinizirajuće lezije u senzornim vlaknima perifernih nerava;
Doplerografija cerebralnih žila;
DNK dijagnostika molekularno genetskim metodama.

Diferencijalna dijagnoza ataksije se provodi s porodičnim oblikom paraplegije, neuralnom amiotrofijom i multiplom sklerozom.

Tretman

S obzirom na to da postoji mnogo razloga za nastanak ataksije, ne postoji jedinstvena strategija njenog liječenja. Nakon obavljanja dijagnostičkih manipulacija, liječnik mora ustanoviti okidač patološki proces, faktor. Ovo će pomoći da se odredi linija odbrane od bolesti. Da bi se pacijent spasio od bolnih simptoma patologije, propisuju se sljedeće grupe lijekova:

Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" ili "Vestinorm";
Nootropni i antioksidansi - Piracetam, Fenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin ili Mexidol;
Stimulatori cirkulacije - "Cavinton", "Pentoksifilin" ili "Sermion";
Vitaminski kompleksi - "Milgamma" ili "Neurobeks", kao i grupa "B";
Mišićni relaksanti - "Mydocalm", "Baclofen" ili "Sirdalud";
Antikonvulzivi poput "karbamazepina" ili "pregabalina".

Najviše su pogođeni nasljedni oblici bolesti. Ne postoji radikalan tretman za ove vrste patologije. Trenutno, doktori ne mogu da uređuju ljudski genom i da ga vrate u normalu. S obzirom na to, ovakvim pacijentima se propisuju metabolički lijekovi:

Vitamini B12, B6 ili B1;
"Meldonijum";
Preparati "Ginko biloba" ili "Piracetam".

Medicinska terapija ima dobre povratne informacije, međutim, mora se dopuniti fizioterapijskim vježbama i masažom. To vodi mišićni tonus normalan, omogućava koordinaciju rada mišića. Osim ovih metoda, koristi se i fizioterapija:

električna stimulacija;
Terapeutske kupke;
Magnetna terapija.

Da biste uklonili govornu disfunkciju, provodite časove sa logopedom. Ako je proces premještanja pacijenta težak, nudi mu se korištenje pomagala u obliku štapova ili hodalica, invalidskih kolica.

Prognoza

Prognoza zavisi od mnogo faktora:

Uzroci ataksije;
Starost pacijenta;
Prisutnost popratnih patologija;
Oblici i rasprostranjenost procesa.

Šta tačno čeka pacijenta, teško je reći. Svaki slučaj se razmatra pojedinačno. Ako je okidač bio u tumoru malog mozga, on se uklanja hirurški. Nakon toga pacijent može čekati potpuni oporavak. Pomoć u prilagođavanju novim životnim uslovima značajno poboljšava stanje pacijenata, a takođe im omogućava da produže socijalizaciju.

Nedostatak liječenja dovodi do invaliditeta. Prognoza života kod takvih pacijenata je nepovoljna. Kršenja u nervni sistem iscrpiti pacijenta. Ljudi gube nit socijalizacije i povlače se u sebe. I kumulativne komplikacije u formi infektivnih procesa samo pogoršavaju situaciju. S obzirom na to, na prvi simptomi anksioznosti morate da posetite lekara. Ispunjavanje njegovih zadataka je ključ za više normalan život za bolesne.

Ataksija: kako je?

Ataksija je bolest povezana s nemogućnošću precizne kontrole pokreta. Normalno, koordinacija se ostvaruje kroz aktivnost mišićnih struktura: sinergista, antagonista. Za normalan slijed kontrakcija, koordinacijski sistem ima tri kontrolna mehanizma: kroz mali mozak, receptore i impulse vestibularnog aparata. Mali mozak je centralni organ, njegove veze, sistemi su najvažniji za pravilnu koordinaciju. Receptori su potrebni za procjenu koliko su istegnuti mišići, zglobne vrećice, tetive. Preko receptora u svakom trenutku, informacija o stanju tkiva ulazi u koordinacioni centar. Konačno, potrebni su impulsi za procjenu položaja organizma u prostoru.

Ataksija je patološko stanje u kojem je poremećen rad jedne od tri tačke ili nekoliko odjednom. Klasifikacija predmeta zasniva se na procjeni učinka različitih elemenata sistema koordinacije.

Šta je?

Glavne vrste bolesti:

osjetljivo;
vestibularni;
cerebelarni;
kortikalni.

Moguća nasljedna ataksija. To su bolesti Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar.

Odakle nevolja?

Uzroci ataksije su razne modrice i udarci, ozljede lubanje, mozga. Može doći do kršenja sposobnosti koordinacije pokreta ako se tekućina nakuplja u moždanim šupljinama, ako postoji malformacija mozga ili lubanje, kao i poremećaj protoka krvi. Ataksija se može pojaviti u pozadini encefalitisa ili paralize, raka ili apscesa. Ako u djetinjstvu pacijent boluje od epilepsije, rizik od razvoja ataksije se procjenjuje kao natprosječan.

Više o tipovima

Sindrom ataksije osjetljivog tipa može se uočiti ako su narušeni integritet, funkcionalnost perifernih čvorova ili stražnjeg moždanog debla, parijetalne regije mozga, stražnjih živaca i tuberkula odgovornog za vid.

Cerebelarni oblik se opaža ako je narušeno zdravlje, integritet crva ovog organa, nogu i hemisfera. Češće se to opaža na pozadini sklerotičnih procesa, encefalitisa.

Kortikalni oblik je moguć kada je poremećen rad frontalnog moždanog režnja.

Nasljedna ataksija se može prenijeti jednim od dva mehanizma: autosomno recesivnim, autosomno dominantnim.

Kako primetiti?

Simptomi ataksije zavise od oblika bolesti. Posebno, kod osjetljivih, noge pate, prije svega, mišići i zglobovi. Pacijent gubi stabilnost, prilikom hodanja, pretjerano savija noge, osjeća se kao da hoda po vatu. Refleksno, takva osoba stalno gleda pod noge dok se kreće kako bi nadoknadila nedostatak aktivnosti motoričkog aparata. Ako zatvorite oči, simptomi postaju izraženiji. Ako je oštećenje područja mozga jako ozbiljno, pacijent u principu gubi sposobnost kretanja.

Simptomi cerebelarne ataksije uključuju nestabilnost pri hodu, nepotrebno široke položaje nogu i pokrete zamaha. Pacijent je nezgodan, a kada hoda pada na jednu stranu - to pokazuje koja je hemisfera malog mozga stradala. Problemi s koordinacijom ne zavise od vizualne kontrole situacije, simptomi jednako traju i ako su oči otvorene i zatvorene. Pacijent govori sporo i tečno piše. Tonus mišića se smanjuje, tetivni refleksi su poremećeni.

Manifestacije: šta je još moguće?

Ako se razvije vestibularni oblik, to se može vidjeti po učestalom nagonu na mučninu i povraćanje. Pacijent ima vrtoglavicu, ovaj osjećaj postaje jači ako okrenete glavu, čak i glatkim pokretom.

Kortikalna ataksija se izražava kao nestabilnost tokom kretanja, najizraženija pri okretanju, poremećena percepcija mirisa, kao i mentalne abnormalnosti. Pacijent gubi refleks hvatanja.

nasljedne forme

Louis Bar sindrom se obično javlja kod djece. Bolest se odlikuje velikom stopom napredovanja, a do desete godine pacijent se više ne može kretati. Rad nerava lubanje je poremećen, intelekt zaostaje, imunitet se smanjuje. Bolesnike s ovim sindromom karakteriziraju česti bronhitisi, upala pluća, curenje iz nosa.

Kako provjeriti status?

Za identifikaciju nasljedne, statičke, cerebelarne ataksije i bilo kojeg drugog oblika, rade se brojne dodatne studije. Pacijenta pregledaju oftalmolog, neuropatolog, psihijatar. U laboratorijskim testovima moguće je identificirati metaboličke probleme.

Kako se boriti?

Liječenje ataksije moguće je samo u klinici. Nemoguće je samostalno se nositi s ovom bolešću - nije važno u kojem obliku i po kojoj vrsti se kršenje razvija. Kontrola liječenja je povjerena neurologu. Glavna ideja terapijskog kursa je eliminacija bolesti koja je dovela do ataksije. Ako je ovo neoplazma, ona se uklanja, krvarenje - eliminiraju se oštećena tkiva. U nekim slučajevima ukazuje se na uklanjanje apscesa i stabilizaciju tlaka u cirkulacijskom sustavu, smanjenje indikatora tlaka u jami lubanje s leđa.

Liječenje ataksije uključuje vježbanje gimnastičkih vježbi, čiji se kompleks razvija na osnovu stanja pacijenta. Glavni zadatak gimnastike je jačanje mišićnog tkiva i ublažavanje problema s koordinacijom. Pacijentu se propisuju sredstva za jačanje, vitamini, ATP.

A ako se ne liječi?

Kod ataksije se osoba ne može normalno kretati, pa napredak patologije postaje razlog za dodjelu statusa osobe s invaliditetom. Postoji opasnost od smrti. Kod ataksije pacijenti pate od drhtanja ruku, vrtoglavica je jaka i često, nemoguće je samostalno se kretati, gutati, a sposobnost defekacije je narušena. Vremenom dolazi do nedostatka rada respiratornog sistema, srca u hroničnom obliku, imunološki status se smanjuje. Pacijent ima česte infekcije.

Opasnosti i vjerovatnoća da ćete se razboljeti

Najveći procenat pacijenata su osobe predisponirane za ataksiju zbog genetskog faktora. Sa velikim stepenom vjerovatnoće, liječenje ataksije (cerebelarne, osjetljive ili druge vrste) bit će potrebno kod osoba koje su imale infekcije mozga, epilepsiju i maligne neoplazme. Veća je šansa za ataksiju u prisustvu malformacija lubanje, mozga i problema s protokom krvi.

Prevencija ataksije uključuje odbacivanje brakova između bliskih srodnika, liječenje bilo kakvih infektivnih žarišta i kontrolu pritiska, kao i održavanje normalne dnevne rutine, pravilnu prehranu. Treba izbjegavati sportove koji su povezani sa rizikom od TBI.

Cerebelarni oblik: karakteristike

Kod ovog oblika bolesti pacijent ne može koordinirati pokrete, govor postaje pevan, a grč ruku, nogu i glave brine. Bolest može zahvatiti i djecu i odrasle. Da bi se razjasnila dijagnoza, potreban je fizički pregled, instrumentalne studije. Eliminirati ataksiju potpuno nemoguće. S brzim razvojem bolesti, prognoza je negativna. Izuzetak je cerebelarna ataksija zbog infekcije.

Vrste i oblici: cerebelarni

Nasljedna bolest može biti kongenitalna i nesklona napredovanju, autosomno recesivna i recesivna, kod koje cerebelarna insuficijencija postepeno napreduje. Razlikuje se Batten oblik, urođeni oblik u kojem se razvoj djeteta usporava, ali se u budućnosti pacijent uspijeva prilagoditi. Kasni oblik cerebelarne ataksije je Pierre-Marie-ova bolest. Uglavnom se dijagnosticira u dobi od 25 godina i više.

Specifičnost manifestacije cerebelarnog oblika

Klinička slika progresivnog oblika bolesti je specifična, pa je obično lako postaviti tačnu dijagnozu. Bolest možete pretpostaviti na osnovu općih simptoma, ponašanja pacijenta, položaja koje zauzima. Kada se osoba promatra, čini se da pokušava balansirati, zbog čega širi ruke u stranu. Pacijent nastoji izbjegavati okretanje tijela, glave, proizvoljno pada od laganog guranja u trenutku pokušaja pokretanja nogu, a toga nije ni svjestan. Udovi su napeti, hod sličan pijancu, tijelo je ispravljeno i zabačeno unatrag.

Cerebelarni oblik: kongenitalni

Ovi simptomi mogu ukazivati ne samo na cerebelarnu ataksiju, već i na neka druga patološka stanja povezana s funkcijom mozga. Da bi se razjasnila dijagnoza, potrebno je dijete pokazati ljekaru.

sta da radim?

Liječenje ataksije uključuje upotrebu nootropnih lijekova, stimulansa krvotoka mozga, lijekova protiv napadaja, supstanci koje snižavaju tonus mišića, relaksansa mišića i lijekova betagestina.

Pacijentu se prikazuje masaža, gimnastika, radna terapija, fizioterapija, logopedska terapija, psihoterapija. Liječnik će preporučiti koje stvari će vam pomoći da se prilagodite životu - štapovi, kreveti, drugi kućni potrepštini.

Strogo pridržavanje medicinskih preporuka pomaže u usporavanju napredovanja stanja, ali je nemoguće potpuno se riješiti kongenitalne cerebelarne ataksije. Prognoza je određena uzrocima patološkog stanja, oblikom manifestacije, dobi pacijenta i vitalnim znacima organizma.

Ataksija je neuromuskularni poremećaj motilitet, koji se odlikuje poremećenom koordinacijom pokreta, kao i gubitkom ravnoteže kako u mirovanju tako i pri hodu. Nedosljednost u radu različitih mišića može nastati kao posljedica oštećenja određenih područja mozga ili vestibularnog aparata, što je ponekad posljedica genetske predispozicije. Liječenje ataksije i prognoza njenog razvoja ovise o uzroku bolesti.

Vrste ataksije

AT kliničku praksu Razlikuju se sljedeće vrste ataksije:

osjetljivo;
vestibularni;
Kortikalni ili frontalni;
Cerebellar.

Kod osjetljive ataksije poremećena su vlakna duboke osjetljivosti koja nose informacije o karakteristikama okolnog prostora i položaju tijela u njemu. Uzrok može biti oštećenje stražnjih stubova kičmene moždine, talamusa ili kičmenih nerava, kao i polineuropatija i nedostatak vitamina B12.

Pregledom se otkrivaju sljedeći simptomi osjetljive ataksije:

Ovisnost koordinacije o vizualnoj kontroli;
Kršenje vibracije i zglobno-mišićne osjetljivosti;
Gubitak ravnoteže sa zatvorenih očiju u Rombergovom položaju;
Gubitak ili smanjenje tetivnih refleksa;
Nestabilan hod.

Karakterističan znak osjetljive ataksije je osjećaj hodanja po tepihu ili vatu. Da nadoknadim poremećaji kretanja, pacijenti stalno gledaju u svoja stopala, a također podižu i snažno savijaju noge u koljenima i zglobovi kuka, a zatim cijelim potplatom silovito spušten na pod.

Kod vestibularne ataksije dolazi do disfunkcije vestibularnog aparata specifičnih poremećaja hod, sistemska vrtoglavica, mučnina i povraćanje. Svi simptomi se pogoršavaju oštra skretanja glave i promene položaja tela. Mogući gubitak sluha i horizontalni nistagmus - nevoljni pokreti očnih jabučica. Stem encefalitis, bolesti uha, tumori moždanih komora i Meniereov sindrom mogu dovesti do ove vrste bolesti.

Kortikalna ataksija je uzrokovana poremećajima u funkcionisanju frontalnog režnja mozga kao rezultat disfunkcije fronto-pontocerebelarnog sistema. Razlog može biti pogrešan cerebralnu cirkulaciju, tumori ili apscesi.

Frontalna ataksija se pojavljuje na strani tijela suprotnoj od zahvaćene hemisfere. Nestabilnost, naginjanja ili kolapsi počinju pri skretanju, a kod teških ozljeda pacijenti uglavnom ne mogu stajati i hodati. Ovaj poremećaj koordinacije karakteriše i oštećenje čula mirisa, promene u psihi i izražen refleks hvatanja.

Karakteristike cerebelarne ataksije su gubitak tečnosti govora, drhtanje razne vrste, mišićna hipotenzija i okulomotorna disfunkcija. Hod takođe ima karakteristične karakteristike: pacijenti široko rašire noge i njišu se s jedne na drugu stranu. U Rombergovom položaju postoji ekstremna nestabilnost, često nazadovanje. Snažno kršenje koordinacije pokreta javlja se tijekom tandemskog hodanja, kada je peta jedne noge pričvršćena za prst druge. Može biti uzrokovana cerebelarna ataksija širok raspon bolesti - od beriberi i intoksikacije lijekovi do malignog tumora.

nasledna degenerativne promjene mali mozak uzrokuje spinocerebelarnu ataksiju hronične bolesti progresivne prirode, koji su dominantnog ili recesivnog tipa.

Autosomno dominantni cerebelarni oblik bolesti često je praćen sljedećim simptomima:

tremor;
hiperrefleksija;
Amyotrophy;
Oftalmoplegija;
Poremećaji karlice.

Patoanatomski znak ataksije Pierre Marie je hipoplazija malog mozga, rjeđe - atrofija donjih maslina i mosta. Prvi poremećaji u hodu počinju, u prosjeku, u dobi od 35 godina. Nakon toga se dodaju kršenja izraza lica i govora. Mentalni poremećaji se manifestuju u obliku depresije, smanjene inteligencije.

Autosomno recesivna spinocerebelarna ataksija povezana je sa sljedećim simptomima:

Areflexia;
dizartrija;
Hipertonus mišića;
skolioza;
kardiomiopatija;
dijabetes melitus.

Friedreichova porodična ataksija nastaje zbog lezije kičmeni sistemi najčešće kao rezultat krvnog braka. Glavni patoanatomski simptom je progresivna degeneracija zadnjeg i bočnog stuba kičmene moždine. Sa oko 15 godina javlja se nestabilnost pri hodu i česti padovi. S vremenom promjene na skeletu uzrokuju sklonost čestim dislokacijama zglobova i kifoskoliozi. Srce pati - atrijalni zubi su deformisani, otkucaji srca. Nakon bilo kojeg fizička napetost počinje kratak dah i paroksizmalni bol u srcu.

Dijagnoza i liječenje ataksije

Kod cerebelarne ataksije provode se sljedeće studije:

EEG. Otkriva smanjenje alfa ritma i difuznu delta i teta aktivnost;
MRI. Provodi se za otkrivanje atrofije trupa mozga i kičmene moždine;
Elektromiografija. Pokazuje aksonalno-demijelinizirajuće oštećenje perifernih nervnih vlakana;
Laboratorijski testovi. Dozvolite da se uoči kršenje razmjene aminokiselina;
DNK test. Setovi genetska predispozicija do ataksije.

Liječenje ataksije se fokusira na ublažavanje simptoma. Provodi ga neurolog i uključuje:

Opća terapija jačanja - antiholinesterazni agensi, cerebrolizin, ATP, vitamini B;
Kompleks terapije vježbanjem - jačanje mišića i smanjenje diskordinacije.

U liječenju spinocerebelarne ataksije može biti potreban kurs imunoglobulina kako bi se ispravila imunodeficijencija, a svako zračenje je kontraindicirano. Ponekad je propisano jantarna kiselina, riboflavin, vitamin E i drugi lijekovi za održavanje funkcije mitohondrija.

Prognoza nasljedne ataksije je nepovoljna. Zapošljivost ima tendenciju pada i mentalnih poremećaja napreduju.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Anomalije razvoja.
Infekcije.
neoplastične bolesti.
Vaskularne bolesti.
Metabolički poremećaji.
Nedostatak vitamina i alkoholizam.
Intoxication.
degenerativne bolesti.
idiopatski cerebelarne degeneracije sa kasnim početkom.

Šta je ataksija?

Definicija. Ataksija je kršenje sposobnosti održavanja ravnoteže i koordinacije pokreta okulomotornih mišića, govorne mišiće, mišiće vrata, trupa i udova. Poremećaj koordinirane interakcije mišićnih grupa, na primjer, nespretnost, neravnoteža, nestabilno stajanje i hod.

Uzroci ataksije

tumori (cerebelum, srednji tumori);
malformacije centralnog nervnog sistema, stečene degenerativne bolesti mozga;
oštećenje mozga uzrokovano hipoksijom, traumom, krvarenjem;
postinfektivni (posljedice rubeole, morbila, vodenih kozica);
trovanja;
metabolički poremećaji.

Uzroci ataksije mogu biti oštećenje malog mozga.

Simptomi i znaci ataksije

Postoji nekoliko vrsta ataksije sa različitim kliničke manifestacije: cerebelarna ataksija (povezana s oštećenjem arhi-, paleo- i neocerebeluma ili njihovih uzlaznih i descendentnih projekcija), osjetljiva ataksija (oštećenje perifernih živaca, kičmenog trakta duboke osjetljivosti i prekrivajućih talamičkih ili kortikalnih struktura) i frontalna ataksija projekcije kortikalnog mosta).

Cerebelarna ataksija:

Znakovi oštećenja arcerebeluma: ataksija trupa, koja se manifestuje tokom hodanja (u bilo kom pravcu) i stajanja (takođe kod otvorene oči), nistagmus, nedostatak potiskivanja vestibulo-okularnog refleksa tokom fiksacije pogleda, odsustvo (ili neznatna jačina) ataksije u gornji udovi. Akutne lezije uzrokuju horizontalni nistagmus kada se gleda u stranu, ipsilateralno od lezije.
Kada je zahvaćen paleocerebelum, ataktički poremećaji se otkrivaju pri stajanju i hodu naprijed-nazad, djelomično se kompenziraju pod vizualnom kontrolom i nevidljivi su pri sjedenju; postoji disinergija u nogama; ataksija na rukama je odsutna ili je blago izražena.
Kada je zahvaćen neocerebelum, uočava se dis- i hipermetrija pokreta udova i očiju (s jednostranom lezijom - ipsilateralne prirode), odsustvo potiskivanja vestibulo-okularnog refleksa pri fiksiranju pogleda, kao i nistagmus. , disartrofonija, disdijadohokineza, patološki fenomen "odsustva obrnutog impulsa", ipsilateralna mišićna hipotenzija i namjerni tremor gornjih i donjih ekstremiteta.

Osetljiva ataksija

Osjetljiva ataksija je uzrokovana oštećenjem osjetljivosti kičmene moždine ili prekrivenih centara, pa se - za razliku od ataksije arhicerebelarne, već poput paleocerebelarne ataksije - kompenzira uz pomoć vizualne kontrole (koja se manifestuje pojačanom ataksijom pri zatvaranju očiju u Rombergov test).

Kod bolesti koje se manifestiraju ataksijom često se opaža kombinacija opisanih simptoma. Ataktički poremećaji mogu se otkriti izolovano ili u kombinaciji sa drugim sindromima uzrokovanim oštećenjem centralnog nervnog sistema. Javljaju se kod brojnih neuroloških i sistemskih, uključujući i vrlo rijetke bolesti.

Anomalije razvoja

Ataksija se može uočiti uz različite anomalije u razvoju vermisa i hemisfera malog mozga, kao i moždanog stabla. Kod pacijenata sa umjerenom teška kršenja bolest se manifestuje usporenim motoričkim razvojem, a tek kasnije se pridružuju nistagmus, ataksija i drugi znaci. As dodatni simptomi može se uočiti mentalna retardacija i, rjeđe, spastična parapareza.

Takve razvojne anomalije uključuju:

Arnold-Chiari sindrom.
Malformacija Dandy Walkera.
Kongenitalna ataksija sa mentalnom retardacijom i spastičnošću.
Kongenitalna ataksija s epizodičnom hiperpnejom, abnormalnim pokretima očiju i mentalnom retardacijom.
Kongenitalna ataksija sa mentalnom retardacijom i parcijalnom aniridijom (Gilespiejev sindrom, mehanizam nasljeđivanja nepoznat).
X-vezana recesivna ataksija sa spastičnošću, mentalnom nerazvijenošću i mikrocefalijom (Payneov sindrom).
sindrom poremećaja ravnoteže.

Ne postoji poseban tretman za ove bolesti. U nekim slučajevima se savjetuje neurohirurška intervencija (bypass operacija hidrocefalusa itd.).

infekcije

Uzrok progresivni cerebelarni poremećaji kod djece, može postojati panencefalitis koji se razvio kao komplikacija kongenitalna rubeola. Kod odraslih, Creutzfeldt-Jakobova bolest može biti uzrok subakutne ataksije. Djeca imaju najviše česte bolesti manifestira se cerebelarnim poremećajima - akutna cerebelarna ataksija djetinjstvo, vjerovatnog uzroka koji je virusna infekcija(dob pacijenata obično varira od 1 do 8 godina). Uzročnik infekcije još nije identifikovan. U pravilu, potpuna remisija nastupa nakon 6 mjeseci. bez posebnog tretman.

Oštećenje malog mozga može biti i komplikacija herpes zostera, rjeđe - ospica, rubeole ili zauške. Ataksija može biti jedna od njih rani simptomi Bickerstaff potiče encefalitis i dio je trijade tipične znakove Miller Fisherov sindrom (jedna od varijanti Guillain-Barréovog sindroma).

Cerebelitis se može vidjeti u kliničku sliku infektivne bolesti kao što su infekcija mikoplazmama, listerioza, legioneloza, toksoplazmoza, borelioza, malarija, cisticerkoza i tuberkuloza.

Neoplastične bolesti

Može doći do oštećenja cerebelara raznih tumora(npr. oligodendroglioma, neuroma slušni nerv, matastatski tumori itd.).

Progresivni cerebelarni poremećaji mogu se vidjeti i kod paraneoplastične degeneracije malog mozga. Uzrok ovu bolest je stvaranje antitijela na Purkinje ćelije kod žena sa tumorima jajnika, mliječnih žlijezda i drugim neoplazmama genitalnog područja. U 70% slučajeva sindrom ataksije se klinički manifestira ranije od samog tumora.

Tretman. Terapija osnovne bolesti. U nekim slučajevima može biti indicirana imunosupresivna terapija kortikosteroidima ili plazmafereza.

Metabolički poremećaji

Metabolički poremećaji koji uzrokuju epizodičnu ataksiju:

Hiperamonemija (nedostatak ornitin transkarbamilaze, arginosukcinat sintetaze, arginosukcinaze);
Aminoacidurija (Hartnupova bolest, epizodična ketoacidurija);
Metabolički poremećaji pirogrožđane i mliječne kiseline (nedostatak piruvat dehidrogenaze, piruvat dekarboksilaze itd.).

Metabolički poremećaji koji uzrokuju hroničnu ataksiju:

abeta ili hipobetalipoproteinemija;
insuficijencija heksaminidaze;
leukodistrofija (metakromatska, adrenoleukomijeloneuropatija, itd.);
mitohondrijalne encefalomiopatije;
djelomična insuficijencija hipoksantin-gaunin-fosforiboziltransferaze;
hepatolentikularna degeneracija;
ceroidna lipofuscinoza;
sijalidoze;
sfignomijelinoze;
bolesti povezane sa poremećenom popravkom DNK.

Poremećaji u ishrani i alkoholizam

Cerebelarni poremećaji se često opažaju sa:

nedostatak vitamina E;
nedostatak vitamina B1 (na primjer, kod alkoholizma);
nedostatak cinka.

funikularna mijeloza

Razlozi. Nedostatak vitamina B12 zbog neadekvatnog unosa ili malapsorpcije.

intoksikacija

lijekovi:

antiepileptički (posebno u dugotrajna upotreba), na primjer, fenitoin, bromidi, karbamazepin, itd.,
benzodiazepini kao što su klonazepam, diazepam, nitrazepam,
preparati litijuma,
nitrofurani (moguća pojava nistagmusa),
citostatici (na primjer, 5-fluorouracil, citozin-arabinozid).

Tretman: smanjenje doze ili ukidanje lijeka.

Teški metali (olovo, živa, talijum).

Tretman: prekid kontakta sa teškim metalima, upotreba helatnih sredstava.

hemikalije(akrilamid, etil acetat, DDT, azot hlorid, organska jedinjenjaživa (Minamata bolest), ugljični tetrahlorid, tiopen, toluen, trihloretilen, itd.).

Tretman: Prekini kontakt.

Friedreichova ataksija

Prevalencija ove bolesti je 1-2 na 100.000 stanovnika.

Razlozi

Razlozi su povećanje broja ponavljanja trinukleotidnih fragmenata na kratkom kraku 9. hromozoma. Patološki gen proizvodi protein frataksin, koji vjerovatno regulira transport željeza u mitohondrijima.

Patološki, bolest se izražava u degeneraciji spinocerebelarnih puteva, stražnjih moždina, kao i spinalnih ganglija i kortikospinalnih puteva. Na kasne faze javlja se umjereno izražena atrofija malog mozga, a također i moždanog stabla.

Simptomi i znaci

Početak je uglavnom između 8. i 15. godine života. Kriterijumi za "klasičnu" verziju Friedreichove ataksije:

progresivna statolokomotorna ataksija i ataksija u ekstremitetima, koja počinje prije 30. godine života;
gubitak tetivnih refleksa;
elektrofiziološki znaci aksonalne senzomotorne polineuropatije.

Daljnjom progresijom mogu se otkriti sljedeći simptomi: atrofična pareza, dizartrija, duboki poremećaji osjetljivosti, spastičnost, atrofija optički nerv, senzorneuralni gubitak sluha, okulomotorni poremećaji, urinarna inkontinencija. Pored znakova oštećenja CNS-a, kifoskolioze, šupljeg stopala, dijabetes. Rane godine početak obično predstavlja brže napredovanje.

Diferencijalna dijagnoza

Abetalipoproteinemija, Charcot-Marie-Toothova bolest, Refsumova bolest.

Tretman

Nije razvijen poseban tretman.
Pokušaj liječenja 5-hidroksitriptofanom je razuman.
Amantadin.
Prema indikacijama - antispastici, analgetici itd.
Antiholinergici, GABA-ergični agensi, lecitin su neefikasni.

Cerebelarna ataksija sa ranim početkom i očuvanim refleksima

Javlja se oko 4 puta rjeđe od Friedreichove ataksije. Bolest je vjerovatno zasnovana na heterogenim uzrocima.

Simptomi i znaci. Progresivna statolokomotorna ataksija i ataksija u ekstremitetima koja počinje između 2. i 20. godine života. Atrofija optičkog živca, zahvaćenost srčanog mišića i deformiteti skeleta su rijetki.

Diferencijalna dijagnoza. Pogledajte Friedreichovu ataksiju.

Tretman. Pogledajte Friedreichovu ataksiju.

Cerebelarna ataksija sa hipogonadizmom

Rijetka bolest čija su osnova heterogeni uzroci. Prognoza je povoljnija nego kod Friedreichove ataksije. Način nasljeđivanja je najvjerovatnije autosomno recesivan.

Simptomi i znaci. Odgođen pubertet od pubertet. Progresivna statolokomotorna ataksija i ataksija u ekstremitetima počinju između 20. i 30. godine života. Dizartrija, nistagmus se uočavaju kao dodatni simptomi, rjeđe su mentalna retardacija, retinopatija, koreoatetoza i gluvoća. Atrofija optičkog živca, patologija srčanog mišića i deformiteti skeleta nisu tipični.

Diferencijalna dijagnoza. Pogledajte Friedreichovu ataksiju.

Tretman. Pogledajte Friedreichovu ataksiju.

Autosomno dominantna ataksija (kasni početak)

Klasifikacija ove vrste ataksije provodi se u skladu s genetskim defektom koji je uzrok njihovog razvoja. Predstavlja 6 tipova spinocerebelarne ataksije (SCA I-VI) i dentalne rubro-pallidoleusne atrofije (DRPA). SCA III odgovara Machado-Josephovoj bolesti (JMD).

Diferencijalna dijagnoza i liječenje isto kao kod Friedreichove ataksije. Razvijeni su genetski testovi za sve vrste bolesti.

Epizodna cerebelarna ataksija

Uzrok bolesti su mutacije na genetskom lokusu CACNA1A ( kalcijumski kanal P/Q tip).

Simptomi i znaci. Povremeno se javlja cerebelarna ataksija, praćena nistagmusom (može perzistirati u interiktalnom periodu), mučninom, povraćanjem. Moguća je transformacija u kroničnu progresivnu ataksiju.

Diferencijalna dijagnoza. Periodična diskalemijska paraliza, bazilarna migrena, porfirija.

Tretman. Acetazolamid.

Idiopatska cerebelarna ataksija

Idiopatske ataksije čine otprilike 2/3 svih slučajeva ataksije koja se razvija nakon 20 godina starosti (sinonimi: idiopatska cerebelarna ataksija sa kasnim početkom ili cerebelarni oblik multisistemske atrofije).

Simptomi i znaci. Početak bolesti je između 35. i 55. godine života. Postoje "čista" cerebelarna ataksija, kao i ataksija u kombinaciji sa demencijom, neuropatijom i parezom pogleda. Većina pacijenata ima cerebelarni oblik multisistemske atrofije.

Diferencijalna dijagnoza i liječenje isto kao kod Friedreichove bolesti.

Praćenje pacijenata i njega

Kod ataksije je nemoguće stajati na jednoj nozi, nesigurni namjerni pokreti prstiju i stopala i sklonost padu.

Pomoć u realizaciji aktivnosti i životnih hobija.