Kako izliječiti ataksiju. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija. Liječenje cerebelarne ataksije

"ataksija" U doslovnom prijevodu s grčkog, to znači "poremećaj". Međutim, naše trenutno razumijevanje pojma leži u loše koordinisanim pokretima povezanim uglavnom s oštećenjem malog mozga i/ili malog mozga. Pored cerebelarne ataksije (koja predstavlja većinu slučajeva ataksije u kliničkoj praksi), postoje i slučajevi takozvane senzitivne i vestibularne ataksije, uzrokovane oštećenjem proprioceptivnih puteva kičme i vestibularnog sistema.

Kliničke manifestacije različitih vrsta ataksije

Cerebelarna ataksija

Klinički, cerebelarna ataksija se manifestira kao nesiguran i klimav hod sa izduženom bazom, kao i nekoordinacija i nespretnost pokreta, dizartrija (skandiran, trzav govor), sakadna dismetrija i oscilacije. Bolesnici obično stoje široko razmaknutih stopala, kada pokušaju da približe stopala, počnu se ljuljati ili čak pasti, zbog nestabilne ravnoteže, potreban je oslonac ili oslanjanje na okolne predmete. Čak i male manifestacije ataksije hodanja mogu se otkriti u takozvanom tandemskom hodanju po pravoj liniji. Ataksija može biti generalizirana ili pretežno ometati hodanje, pokrete ruku, nogu, govor, pokrete očiju; može biti jednostrana ili uključivati ​​obje strane. Ataksija je često praćena hipotonijom mišića, usporenošću pokreta, tremorom namjere (tremor akcije koji se povećava u amplitudi kako se cilj približava), poremećenom kontrolom složenih višezglobnih pokreta (asinergija), pojačanim posturalnim refleksima, nistagmusom (obično horizontalno u cerebelarnom ataksija), te neke kognitivne i afektivne promjene (tzv. "cerebelarni kognitivno-afektivni sindrom", obično uzrokovan akutnim, prilično velikim ishemijskim oštećenjem stražnjeg režnja malog mozga). Treba naglasiti da motorički poremećaji kod ataksije obično nisu povezani sa slabošću mišića, hiperkinezom, spastičnošću i sl., međutim, svi oni, kao i drugi dodatni simptomi, mogu otežati kliničku sliku bolesti. Zauzvrat, teška ataksija može biti glavni uzrok invaliditeta i socijalne neprilagođenosti.

Relativno izolirana ataksija trupa s otežanim stajanjem i hodanjem uočena je s ograničenim lezijama cerebelarnog vermisa (pacijenti odstupaju ili padaju naprijed s rostalnim lezijama vermisa i nazad s kaudalnim lezijama). Ataksija u ekstremitetima se obično pripisuje porazu hemisfera malog mozga, sakadična dismetrija - disfunkciji dorzalnih dijelova crva. Jednostrano oštećenje malog mozga manifestuje se poremećajima na istoimenoj strani: takvi pacijenti stoje sa spuštenim ipsilateralnim ramenom, teturaju i odstupaju u hodu prema oštećenju, koordinacijski testovi otkrivaju i ataksiju u zahvaćenoj ruci i nozi. Iako kod ljudi ne postoji striktna korespondencija između pojedinih dijelova tijela i područja hemisfera malog mozga, vjeruje se da oštećenje antero-superiornih hemisfera dovodi uglavnom do ataksije u nogama (sličan obrazac je karakterističan za alkoholnu cerebelarnu degeneraciju) , dok su posterolateralni dijelovi hemisfera povezani s pokretima ruku, lica i govora. Ataksija takođe može biti povezana sa oštećenjem cerebelarnih puteva; ponekad se manifestuje prilično karakterističnim kliničkim simptomima, kao što je, na primjer, grubi „rubralni“ tremor velike amplitude pri ispružanju ruku ispred sebe (tipično za oštećenje dentato-rubralne petlje, na primjer, kod multiple skleroze ili Wilson-Konovalov-ova bolest).

Osetljiva ataksija

U poređenju sa cerebelarnom ataksijom, osetljiva ataksija je prilično retka. Obično je to posljedica oštećenja stražnjih stupova i, shodno tome, kršenja proprioceptivne aferentacije (na primjer, kod Friedreichove bolesti, nedostatka vitamina E i B12, neurosifilisa). Osetljiva ataksija se može dijagnostikovati izrazitim proprioceptivnim deficitom i izraženim povećanjem simptoma kada su oči zatvorene. Ponekad se u takvim slučajevima može primijetiti fenomen "pseudoatetoze" u zahvaćenom ekstremitetu.

vestibularna ataksija

Vestibularna disfunkcija može uzrokovati sindrom koji se naziva "vestibularna" (ili "labirintska") ataksija. Zapravo, ovaj sindrom se može smatrati specifičnim podtipom osjetljive ataksije. Pacijenti sa vestibularnom ataksijom pokazuju grubo oštećenje hodanja i stajanja (vestibularni disbalans), ali bez zahvata udova i govora. Kod jednostranih lezija lavirinta, "bočni hod" u smjeru oštećenja je značajno poremećen. Ova vrsta ataksije često je praćena vrtoglavicom, povraćanjem i gubitkom sluha.

Patofiziologija

Patofiziološki, cerebelarna ataksija je neuspjeh normalnih antiinercijalnih mehanizama koji su odgovorni za glatkoću, uniformnost i preciznost pokreta.

U fiziološkim uslovima, svako voljno kretanje rezultat je precizno koordinisane i organizovane aktivnosti mnogih antagonističkih i sinergističkih mišića. Koordinirana u prostoru i vremenu, interakcija između različitih mišića ostvaruje se bilateralnim vezama malog mozga sa različitim nivoima centralnog nervnog sistema uključenih u obavljanje motoričkih funkcija (motorne korteks zone, bazalni gangliji, jezgra moždanog stabla, retikularna formacija, kičmena moždina motorni neuroni, proprioceptivni neuroni i putevi). Kao glavni koordinirajući centar pokreta, mali mozak unaprijed prima informacije o svim promjenama mišićnog tonusa i položaja dijelova tijela, kao io svim planiranim radnjama. Koristeći ove informacije koje gledaju u budućnost, mali mozak korigira mišićnu aktivnost, vrši finu motoričku kontrolu i osigurava precizno kretanje. Zbog toga bolesti koje zahvaćaju mali mozak dovode do desinhronizacije mišićnih kontrakcija, što se klinički manifestuje konfuznim nepravilnim "tresanjima" - pjevanim govorom, namjernim tremorom, dismetrijom, titubacijom trupa i drugim malog mozga.

Ataktički poremećaji u lezijama malog mozga

Lezije malog mozga i cerebelarnog trakta mogu biti uzrokovane akutnom ili kroničnom patologijom (vidi tabelu).

Akutna ataksija

Ponavljajući se paroksizmi akutne ataksije opažaju s periodičnom (epizodičnom) ataksijom. Ove nasljedne bolesti uzrokovane su genetskim defektima jonskih kanala (kalcijum, kalij), koji zauzvrat dovode do poremećene ekscitabilnosti neurona. Neki pacijenti sa ataktičkim napadima mogu dobro reagovati na acetazolamid (oblici periodične ataksije osetljivi na acetazolamid). Periodične ataksije spadaju u grupu takozvanih kanalopatija.

Hronična ataksija

Hronična ataksija može biti uzrokovana nizom različitih bolesti (vidi tabelu) genetske i negenetske prirode. Kronična ili subakutna cerebelarna ataksija, posebno u mlađoj životnoj dobi, tipična je manifestacija multiple skleroze, čija se dijagnoza potvrđuje remitirajućim tijekom i višestrukim žarištima demijelinizacije u mozgu i kičmenoj moždini na MRI. Uvijek treba imati na umu da kronična ili subakutna cerebelarna ataksija može biti uzrokovana tumorom (među tumorima karakterističnim za cerebelum su cerebelopontinski švanom, meduloblastom i hemangioblastom), normotenzivni hidrocefalus (Hakimi-Adamsov sindrom) i paraneoplastični cerebelarni karcinom druge sistemske neoplazme); Sve ove bolesti zahtevaju odgovarajuće i pravovremeno hirurško lečenje. Cerebelarna degeneracija može biti uzrokovana i hroničnim alkoholizmom, hipotireozom, celijakijom, nedostatkom vitamina B12, toplotnim udarom, zloupotrebom određenih lijekova s ​​anksiolitičkim, hipnotičkim i antikonvulzivnim djelovanjem.

Hronična progresivna ataksija je ključna karakteristika degenerativnih ataktičkih sindroma, kako nasljednih tako i sporadičnih.

Nasljedne ataksije su klinički i genetski heterogena grupa bolesti koje se najčešće prenose autosomno dominantno ili autosomno recesivno.

Za autosomno dominantne ataksije (ASA) do danas je mapirano 28 lokusa na različitim hromozomima, a identificirano je 14 gena i njihovih proteinskih proizvoda. U većini autosomno dominantnih SCA, mutacije su patološke intragene ekspanzije trinukleotidnih ponavljanja ("dinamičke" mutacije). Najčešća je ekspanzija CAG ponavljanja, koja se na nivou proteina prevode u proporcionalno produženje poliglutaminske regije proteina (otuda naziv – „poliglutaminske“ bolesti i specifičan mehanizam neurodegeneracije). Postoji inverzna korelacija između broja trinukleotidnih ponavljanja u mutantnom genu i starosti početka bolesti; štaviše, što je širenje duže, klinički simptomi su teži. Osim dinamičkih mutacija, SCA mogu biti uzrokovane i točkastim mutacijama u genima koji kodiraju, na primjer, protein kinazu gama, faktor rasta fibroblasta i niz drugih proteina. Učestalost pojave pojedinih oblika autosomno dominantne SCA u različitim populacijama je različita. Na primjer, u Rusiji je više od 40% porodica sa dominantnim SCA povezano s mutacijama gena ATXN1 na hromozomu 6p (SCA1), dok su u većini zapadnoevropskih zemalja mutacije gena ATXN3 (SCA3 ili Machado-Josephova bolest) dominiraju.

Među autosomno recesivnim i X-vezanim recesivnim ataksijama, najčešća Friedreichova ataksija je uzrokovana ekspanzijom GAA ponavljanja u nekodirajućoj regiji FRDA gena na hromozomu 9q. Smatra se da je proteinski proizvod ovog gena, frataksin, uključen u homeostazu mitohondrijalnog željeza. Dakle, Friedreichova bolest je mendelovski oblik mitohondrijalnih citopatija. Obično se bolest manifestira dosta rano (do 20 godina) i manifestira se mješovitom senzorno-cerebelarnom ataksijom, dizartrijom, slabošću mišića, kardiomiopatijom, deformitetima skeleta, dijabetesom i stabilno progresivnim tokom. Postoji prilično jaka korelacija između dužine ekspanzije i kliničkih manifestacija Friedreichove bolesti, tako da su relativno kasni početak i "benigni" tok karakteristični za kratku ekspanziju GAA ponavljanja.

Sporadična (idiopatska) degenerativna ataksija je heterogena grupa, koja zauzvrat uključuje parenhimsku kortikalnu cerebelarnu atrofiju i olivopontocerebelarnu atrofiju. Potonje se danas smatra oblikom višestruke sistemske atrofije, teške neurodegenerativne bolesti koju karakteriše zahvaćenost brojnih cerebralnih i kičmenih sistema (cerebelum, bazalni gangliji, moždano deblo, autonomna jezgra kičmene moždine i motorni neuroni) i prisustvo specifičnih alfa-sinuklein-pozitivnih glijalnih citoplazmatskih inkluzija.

Dijagnoza

Kod pacijenata sa ataktičkim poremećajima dijagnoza se zasniva prvenstveno na neuroimaging (CT, MRI) i neurofiziološkim (evocirani potencijali, elektroneuromiografija, itd.) studijama koje daju podatke o strukturnim i funkcionalnim karakteristikama centralnog i perifernog nervnog sistema. U većini slučajeva nasljedne ataksije, provjera dijagnoze pomoću DNK analize sada je dostupna kako za same pacijente, tako i za njihove klinički zdrave rođake iz "rizične" grupe. Kako bi se spriječili novi slučajevi bolesti u ovim porodicama, može se provesti medicinsko genetičko savjetovanje i prenatalna DNK dijagnostika.

Kod pacijenata sa sporadičnom ataksijom potrebno je tražiti sve moguće somatske poremećaje koji mogu uzrokovati cerebelarne simptome (neoplazme, endokrine bolesti itd.). Ataksija može biti manifestacija niza metaboličkih bolesti (vidi tabelu), pa je potrebno izvršiti odgovarajući biohemijski skrining.

Tretman

Liječenje i prognoza ataktičkih sindroma temelji se na njihovom uzroku. Uz postojanje radijalnog tretmana (kao što je operacija tumora malog mozga ili korekcija nedostatka vitamina) može se očekivati ​​potpuni ili djelomični oporavak, ili barem prestanak daljnje progresije.

Ne postoji direktan tretman za samu ataksiju. Prijavljen je ograničeni povoljan učinak kod degenerativne ataksije s amantadinom, buspironom, L-5-hidroksitriptofanom, faktorom oslobađanja tirotropina i pregabalinom, međutim, ovi podaci nisu potvrđeni randomiziranim studijama. Postoje izvještaji o uspješnom liječenju cerebelarnog tremora izoniazidom i nekim antikonvulzivima (klonazepam, karbamazepin i topiramat); u nekim slučajevima moguća je stereotaksična operacija na jezgrima talamusa.

Fizioterapija je važna komponenta u liječenju pacijenata sa ataksijom. Usmjeren je na prevenciju raznih komplikacija (kao što su kontrakture i atrofija mišića), održavanje fizičke kondicije, poboljšanje koordinacije i hodanja. Preporučuju se posebni kompleksi "cerebelarnih" i "senzornih" vježbi, kao i procedure sa biofeedbackom i stabilografijom.

Prvi pristupi genskoj i ćelijskoj terapiji nasljednih ataksija su u razvoju; moguće je da će upravo ove tehnologije napraviti značajan iskorak u liječenju u budućnosti.

Table. Uzroci akutne i kronične ataksije

Dismotilitet koordinatora zbog patologije malog mozga. Njegove glavne manifestacije uključuju poremećaj hoda, nesrazmjerne i asinergične pokrete, disdijadohokinezu, promjene rukopisa u tipu zamašne makroografije. Obično je cerebelarna ataksija praćena pjevanim govorom, namjernim drhtanjem, posturalnim tremorom glave i trupa i hipotenzijom mišića. Dijagnoza se vrši pomoću MRI, CT, MSCT, MAG mozga, doplerografije, analize cerebrospinalne tekućine; po potrebi - genetsko istraživanje. Liječenje i prognoza zavise od uzročne bolesti koja je izazvala razvoj cerebelarnih simptoma.

Opće informacije

Kronično progresivna cerebelarna ataksija često je posljedica alkoholizma i drugih kroničnih intoksikacija (uključujući ovisnost o supstancama i polidrogama), sporo rastućih tumora malog mozga, genetski uvjetovanih cerebralnih degenerativnih i atrofičnih procesa s oštećenjem tkiva malog mozga ili njegovih provodnih puteva, teški oblik anomalije Chiari. Od genetski determinisanih progresivnih ataksija cerebelarnog tipa, najpoznatije su Friedreichova ataksija, Nefridreichova spinocerebelarna ataksija, Pierre-Mariejeva ataksija, Holmesova cerebelarna atrofija i olivopontocerebelarna degeneracija (OPCD).

Cerebelarna ataksija s paroksizmalnim tokom može biti nasljedna i stečena. Među uzrocima potonjeg navode se TIA, multipla skleroza, povremena opstrukcija cerebrospinalne tekućine, prolazna kompresija u području foramena magnuma.

Simptomi cerebelarne ataksije

Ataksija cerebelarnog tipa manifestuje se zamašnim nesigurnim asinergičnim pokretima i karakterističnim nestabilnim hodom, tokom kojeg pacijent široko raširi noge radi veće stabilnosti. Kada pokušate da idete duž jedne linije, dolazi do značajnog zamaha u stranu. Ataksični poremećaji se povećavaju naglom promjenom smjera kretanja ili brzim početkom hodanja nakon ustajanja sa stolice. Pokreti su rezultat kršenja njihove proporcionalnosti (dismetrija). Mogući su i nehotični prekid motoričkog čina prije nego što se postigne njegov cilj (hipometrija) i prekomjerni opseg pokreta (hipermetrija). Uočava se disdijadohokineza - nemogućnost pacijenta da brzo izvede suprotne motoričke radnje (na primjer, supinaciju i pronaciju). Zbog poremećene koordinacije i dismetrije dolazi do promjene u rukopisu koja je patognomonična za cerebelarnu ataksiju: ​​makroografija, neravnina i zamahnutost.

Statička ataksija je najočitija kada pacijent pokuša stajati u Rombergovom položaju. Za patologiju hemisfere malog mozga, tipična devijacija, pa čak i pad, prema leziji, sa promjenama u njenim srednjim strukturama (crv), moguć je pad u bilo kojem smjeru ili unazad. Provođenje testa prst-nos otkriva ne samo promašaj, već i namjerni tremor koji prati ataksiju - drhtanje vrha prsta, koje se pojačava kada se približi nosu. Testiranje pacijenta u Rombergovom položaju sa otvorenim i zatvorenim očima pokazuje da vizuelna kontrola ne utiče značajno na rezultate testova. Ova karakteristika cerebelarne ataksije pomaže da se razlikuje od senzitivne i vestibularne ataksije, u kojoj nedostatak vizualne kontrole dovodi do značajnog pogoršanja poremećene koordinacije.

Tipično, cerebelarna ataksija je praćena nistagmusom i dizartrijom. Govor ima specifičan "cerebelarni" karakter: gubi glatkoću, usporava se i postaje isprekidan, naglasak ide na svaki slog, zbog čega izgleda kao napjev. Često se ataksija cerebelarnog tipa opaža u pozadini mišićne hipotenzije i smanjenja dubokih refleksa. Kod izazivanja tetivnih refleksa mogući su pokreti klatna udova. U nekim slučajevima dolazi do titubacije - niskofrekventnog posturalnog tremora trupa i glave.

Dijagnoza cerebelarne ataksije

Budući da patologija malog mozga može imati široku etiologiju, u njenu dijagnostiku se bave stručnjaci iz različitih oblasti: traumatolozi, neurohirurzi, onkolozi, genetičari, endokrinolozi. Temeljito ispitivanje neurološkog statusa od strane neurologa omogućava određivanje ne samo prirode cerebelarne ataksije, već i približnog područja lezije. Dakle, o patologiji u hemisferi malog mozga svjedoči hemiataksija, jednostrana priroda poremećaja koordinacije i smanjenje mišićnog tonusa; o patološkom procesu u cerebelarnom vermisu - prevladavanju poremećaja hodanja i ravnoteže, njihovoj kombinaciji s cerebelarnom dizartrijom i nistagmusom.

Da bi se isključili vestibularni poremećaji, provodi se studija vestibularnog analizatora: stabilografija, vestibulometrija, elektronistagmografija. Ako se sumnja na infektivnu leziju mozga, radi se krvni test na sterilitet i PCR studije. Lumbalna punkcija s proučavanjem dobivene cerebrospinalne tekućine omogućuje vam da identificirate znakove krvarenja, intrakranijalne hipertenzije, upalnih ili tumorskih procesa.

Glavne metode dijagnosticiranja bolesti koje su u osnovi patologije malog mozga su metode neuroimaginga: CT, MSCT i MRI mozga. Omogućuju otkrivanje tumora malog mozga, posttraumatskih hematoma, kongenitalnih anomalija i degenerativnih promjena u malom mozgu, njegovog prolapsa u foramen magnum i kompresije pri pomicanju susjednih anatomskih struktura. U dijagnostici ataksije vaskularne prirode koriste se MRA i doplerografija cerebralnih žila.

Nasljedna cerebelarna ataksija utvrđuje se rezultatima DNK dijagnostike i genetske analize. Može se izračunati i rizik od rođenja djeteta sa patologijom u porodici u kojoj su zabilježeni slučajevi ove bolesti.

Liječenje cerebelarne ataksije

Osnovno je liječenje uzročnika bolesti. Ako cerebelarna ataksija ima infektivnu i inflamatornu genezu, potrebno je propisati antibakterijsku ili antivirusnu terapiju. Ako uzrok leži u vaskularnim poremećajima, tada se poduzimaju mjere za normalizaciju cirkulacije krvi ili zaustavljanje cerebralnog krvarenja. U tu svrhu, u skladu sa indikacijama, koriste se angioprotektori, trombolitici, antiagregacijski agensi, vazodilatatori, antikoagulansi. Kod ataksije toksičnog porijekla provodi se detoksikacija: intenzivna infuzijska terapija u kombinaciji s imenovanjem diuretika; u teškim slučajevima - hemosorpcija.

Nasljedne ataksije još uvijek nemaju radikalan tretman. Metabolička terapija se sprovodi uglavnom: vitamini B12, B6 i B1, ATP, meldonijum, preparati ginkgo bilobe, piracetam itd. Masaža se preporučuje pacijentima za poboljšanje metabolizma u skeletnim mišićima, povećanje njihovog tonusa i snage.

Tumori malog mozga i stražnje jame često zahtijevaju hirurško liječenje. Uklanjanje tumora treba biti što radikalnije. Prilikom utvrđivanja maligne prirode tumora, propisuje se dodatni kurs kemoterapije ili radioterapije. Što se tiče cerebelarne ataksije zbog okluzije CSF puteva i hidrocefalusa, koriste se operacije šanta.

Prognoza i prevencija

Prognoza u potpunosti ovisi o uzroku cerebelarne ataksije. Akutne i subakutne ataksije uzrokovane vaskularnim poremećajima, intoksikacijama, upalnim procesima, uz pravovremeno otklanjanje uzročnog faktora (vaskularna okluzija, toksični efekti, infekcija) i adekvatno liječenje, mogu potpuno regresirati ili djelomično ostati u obliku rezidualnih efekata. Kronično progresivne, nasljedne ataksije karakteriziraju sve veće pogoršanje simptoma, što dovodi do invaliditeta pacijenta. Najnepovoljniju prognozu imaju ataksije povezane s tumorskim procesima.

Preventivne prirode je prevencija povreda, razvoja vaskularnih poremećaja (ateroskleroza, hipertenzija) i infekcija; kompenzacija endokrinih i metaboličkih poremećaja; genetsko savjetovanje prilikom planiranja trudnoće; pravovremeno liječenje patologije cerebrospinalne tekućine, kronične cerebralne ishemije, Chiari sindroma, procesa stražnje lobanjske jame.

Cerebelarna ataksija je sindrom koji se javlja kada je zahvaćena posebna struktura mozga koja se zove mali mozak ili njegove veze s drugim dijelovima nervnog sistema. Cerebelarna ataksija je vrlo česta i može biti rezultat širokog spektra poremećaja. Njegove glavne manifestacije su poremećaj koordinacije pokreta, njihove glatkoće i proporcionalnosti, neravnoteža i održavanje držanja tijela. Neki znakovi prisustva cerebelarne ataksije vidljivi su golim okom čak i osobi bez medicinskog obrazovanja, dok se drugi otkrivaju posebnim testovima. Liječenje cerebelarne ataksije u velikoj mjeri ovisi o uzroku njenog nastanka, o bolesti kojoj je ona posljedica. O tome što može uzrokovati pojavu cerebelarne ataksije, koje simptome se manifestira i kako se nositi s tim, naučit ćete čitajući ovaj članak.

Mali mozak je dio mozga koji se nalazi u stražnjoj lobanjskoj jami ispod i iza glavnog dijela mozga. Mali mozak se sastoji od dvije hemisfere i vermisa, srednjeg dijela koji spaja hemisfere jedna s drugom. Prosječna težina malog mozga je 135 g, a veličina je 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, ali unatoč tako malim parametrima, njegove funkcije su vrlo važne. Niko od nas ne razmišlja o tome koje mišiće treba napregnuti da bi, na primjer, jednostavno sjeli ili ustali, uzeli kašiku u ruku. Čini se da se to dešava automatski, samo to morate poželjeti. Međutim, u stvari, za izvođenje tako jednostavnih motoričkih radnji potreban je koordiniran i istovremen rad mnogih mišića, što je izvedivo samo uz aktivno funkcioniranje malog mozga.

Glavne funkcije malog mozga su:

• održavanje i preraspodjela mišićnog tonusa kako bi se tijelo održalo u ravnoteži;
• koordinacija pokreta u obliku njihove tačnosti, glatkoće i proporcionalnosti;
• održavanje i preraspodjela mišićnog tonusa u sinergističkim mišićima (izvođenje istog pokreta) i mišićima antagonistima (izvođenje višesmjernih pokreta). Na primjer, da biste savijali nogu, potrebno je istovremeno zategnuti fleksore i opustiti ekstenzore;
• ekonomična potrošnja energije u obliku minimalnih mišićnih kontrakcija potrebnih za obavljanje određene vrste posla;
• sudjelovanje u procesima motoričkog učenja (na primjer, formiranje profesionalnih vještina povezanih sa kontrakcijom određenih mišića).

Ako je mali mozak zdrav, onda se sve ove funkcije za nas obavljaju neprimjetno, bez ikakvih misaonih procesa. Ako je zahvaćen neki dio malog mozga ili njegove veze s drugim strukturama, tada izvođenje ovih funkcija postaje teško, a ponekad jednostavno nemoguće. Tada nastaje takozvana cerebelarna ataksija.

Spektar neurološke patologije koja se javlja sa znacima cerebelarne ataksije vrlo je raznolik. Uzroci cerebelarne ataksije mogu biti:

• poremećaji cerebralne cirkulacije u vertebrobazilarnom bazenu (i, discirkulatorna encefalopatija);
• i most-cerebelarni ugao;
• s oštećenjem malog mozga i njegovih veza;
• , meningoencefalitis;
• degenerativne bolesti i anomalije nervnog sistema sa oštećenjem malog mozga i njegovih veza (, i drugi);
• intoksikacije i metabolički poremećaji (na primjer, upotreba alkohola i droga, intoksikacija olovom, dijabetes melitus i tako dalje);
• predoziranje antikonvulzivima;
• nedostatak vitamina B12;
• opstruktivno.

Simptomi cerebelarne ataksije

Uobičajeno je razlikovati dvije vrste cerebelarne ataksije: statičku (statičko-lokomotornu) i dinamičku. Statička cerebelarna ataksija razvija se s oštećenjem cerebelarnog vermisa, a dinamička - s patologijom hemisfera malog mozga i njegovih veza. Svaka vrsta ataksije ima svoje karakteristike. Cerebelarna ataksija bilo koje vrste karakterizira smanjenje mišićnog tonusa.

Statičko-lokomotorna ataksija

Ovu vrstu cerebelarne ataksije karakterizira kršenje antigravitacijske funkcije malog mozga. Kao rezultat toga, stajanje i hodanje postaju preveliki teret za tijelo. Simptomi statičko-lokomotorne ataksije mogu biti:

• nemogućnost stajanja ravno u položaju „pete i prsti zajedno“;
• padanje naprijed, nazad ili ljuljanje u stranu;
• pacijent može stajati samo raširenih nogu i balansirati rukama;
• teturajući hod (kao pijanac);
• prilikom okretanja pacijent se "nosi" na stranu, pa može pasti.

Nekoliko jednostavnih testova koristi se za otkrivanje statičke lokomotorne ataksije. Evo nekih od njih:

• stoji u Rombergovom položaju. Poza je sljedeća: nožni prsti i pete su pomaknuti zajedno, ruke su ispružene naprijed do vodoravnog nivoa, dlanovi gledaju prema dolje sa široko raširenim prstima. Prvo se od pacijenta traži da stoji otvorenih očiju, a zatim i zatvorenih očiju. Kod statično-lokomotorne ataksije bolesnik je nestabilan i sa otvorenim i sa zatvorenim očima. Ako se u Rombergovom položaju ne pronađu odstupanja, onda se pacijentu nudi da stoji u kompliciranom Rombergovom položaju, kada jedna noga mora biti postavljena ispred druge tako da peta dodiruje prst (održavanje takvog stabilnog držanja moguće je samo u odsustvu patologije malog mozga);
• pacijentu se nudi da hoda po uslovnoj pravoj liniji. Kod statično-lokomotorne ataksije to je nemoguće, pacijent će neizbježno skrenuti na jednu ili drugu stranu, široko raširiti noge, pa čak i pasti. Od njih se također traži da se naglo zaustave i okrenu za 90° ulijevo ili udesno (kod ataksije, osoba će pasti);
• pacijentu se nudi da hoda bočnim korakom. Takav hod sa statičko-lokomotornom ataksijom postaje, takoreći, ples, tijelo zaostaje za udovima;
• test "asterisk" ili Panov. Ovaj test vam omogućava da identificirate kršenja s blago izraženom statičko-lokomotornom ataksijom. Tehnika je sljedeća: pacijent mora dosljedno napraviti tri koraka naprijed u pravoj liniji, a zatim tri koraka nazad, također u pravoj liniji. Prvo se test provodi s otvorenim očima, a zatim sa zatvorenim očima. Ako je s otvorenim očima pacijent još manje-više sposoban izvršiti ovaj test, onda se sa zatvorenim očima neizbježno okreće (ravna linija ne izlazi).

Osim otežanog stajanja i hodanja, statično-lokomotorna ataksija se manifestira kao kršenje koordinisane mišićne kontrakcije pri izvođenju različitih pokreta. To se u medicini naziva cerebelarna asinergija. Za njihovu identifikaciju koristi se i nekoliko testova:

• Od pacijenta se traži da naglo sjedne iz ležećeg položaja sa rukama prekrštenim na prsima. Normalno, istovremeno se mišići trupa i stražnji butni mišići sinhrono kontrahuju, a osoba može sjesti. Kod statično-lokomotorne ataksije sinhrona kontrakcija obje grupe mišića postaje nemoguća, zbog čega je nemoguće sjesti bez pomoći ruku, pacijent pada unatrag i istovremeno podiže jednu nogu. To je takozvana asinergija Babinskog u ležećem položaju;
• Asinergija Babinskog u stojećem položaju je sljedeća: u stojećem položaju pacijentu se nudi da se sagne, zabacivši glavu unazad. Normalno, za to će osoba morati nehotice lagano savijati koljena i ispraviti se u zglobovima kuka. Kod statičko-lokomotorne ataksije ne dolazi do fleksije ni ekstenzije u odgovarajućim zglobovima, a pokušaj savijanja završava se padom;
• Test Ožehovskog. Doktor pruža ruke sa dlanovima prema gore i poziva pacijenta koji stoji ili sjedi da se dlanovima osloni na njih. Tada doktor iznenada povuče ruke dole. Normalno, munjevita nevoljna kontrakcija mišića kod pacijenta doprinosi činjenici da se on ili nasloni ili ostaje nepomičan. Pacijent sa statičko-lokomotornom ataksijom neće uspjeti - pasti će naprijed;
• fenomen odsustva obrnutog šoka (pozitivan Stuart-Holmes test). Pacijentu se nudi da na silu savije ruku u lakatnom zglobu, a doktor se tome suprotstavi, a zatim iznenada obustavi kontraakciju. Kod statično-lokomotorne ataksije, pacijentova ruka se snažno zabacuje unazad i udara u prsa.

Dinamička cerebelarna ataksija

Općenito, njegova suština leži u kršenju glatkoće i proporcionalnosti, tačnosti i spretnosti pokreta. Može biti bilateralna (sa oštećenjem obje hemisfere malog mozga) i jednostrana (sa patologijom jedne hemisfere malog mozga). Jednostrana dinamička ataksija je mnogo češća.

Neki od simptoma dinamičke cerebelarne ataksije se preklapaju sa simptomima statičke lokomotorne ataksije. Tako se, na primjer, ovo odnosi na prisutnost cerebelarne asinergije (asinergija Babinskog ležanja i stajanja, testovi Ozhehovskog i Stuart-Holmesa). Postoji samo mala razlika: budući da je dinamička cerebelarna ataksija povezana s oštećenjem hemisfera malog mozga, ovi testovi prevladavaju na strani lezije (na primjer, ako je zahvaćena lijeva hemisfera malog mozga, "problemi" će biti s lijevim udovima i obrnuto).

Također, dinamička cerebelarna ataksija se manifestira:

• namjerni tremor (tremor) u ekstremitetima. Ovo je naziv drhtanja koji se javlja ili pojačava pred kraj izvedenog pokreta. U mirovanju se ne primećuje drhtanje. Na primjer, ako zamolite pacijenta da uzme hemijsku olovku sa stola, tada će u početku pokret biti normalan, a dok se olovka uzme direktno, prsti će drhtati;
• promašuje i promašuje. Ove pojave su rezultat nesrazmjerne kontrakcije mišića: na primjer, fleksori se kontrahuju više nego što je potrebno za izvođenje određenog pokreta, a ekstenzori se ne opuštaju pravilno. Kao rezultat toga, postaje teško izvoditi najpoznatije radnje: prinijeti žlicu ustima, zakopčati dugmad, vezati cipele, obrijati se i tako dalje;
• kršenje rukopisa. Dinamičku ataksiju karakterišu velika nejednaka slova, cik-cak orijentacija napisa;
• kodirani govor. Ovaj izraz se odnosi na diskontinuitet i trzaj govora, podjelu fraza na zasebne fragmente. Govor pacijenta izgleda kao da sa govornice govori s nekim sloganima;
• nistagmus. Nistagmus je nevoljni drhtavi pokret očnih jabučica. Zapravo, ovo je rezultat neusklađenosti kontrakcije očnih mišića. Čini se da se oči trzaju, što je posebno izraženo kada se gleda u stranu;
• adijadohokineza. Adijadohokineza je patološki poremećaj kretanja koji nastaje u procesu brzog ponavljanja višesmjernih pokreta. Na primjer, ako zamolite pacijenta da brzo okrene dlanove prema svojoj osi (kao da uvija sijalicu), tada će kod dinamičke ataksije oboljela ruka to učiniti sporije i nespretno u odnosu na zdravu;
• klatna priroda trzaja koljena. Normalno, udarac neurološkim čekićem ispod patele uzrokuje jedan pokret noge u jednom ili drugom stepenu. Kod dinamičke cerebelarne ataksije, oscilacije nogu se prave nekoliko puta nakon jednog udarca (odnosno, noga se zamahuje poput klatna).

Za identifikaciju dinamičke ataksije uobičajeno je koristiti više uzoraka, jer stupanj njezine ozbiljnosti ne doseže uvijek značajne granice i odmah je uočljiv. Uz minimalne lezije malog mozga, može se otkriti samo uz uzorke:

• test prstima. Ispravljenom i podignutom rukom u vodoravni nivo sa laganom abdukcijom u stranu sa otvorenim, a zatim zatvorenim očima, zamolite pacijenta da stavi vrh kažiprsta u nos. Ako je osoba zdrava, to može učiniti bez većih poteškoća. Kod dinamičke cerebelarne ataksije, kažiprst promašuje, kada se približava nosu, pojavljuje se namjerno drhtanje;
• test prstima. Zatvorenih očiju, pacijentu se nudi da se udaraju vrhovima kažiprsta blago razdvojenih ruku. Slično prethodnom testu, u prisustvu dinamičke ataksije, ne dolazi do udarca, može se primijetiti drhtanje;
• palac test. Lekar pomera neurološki čekić ispred očiju pacijenta, a on treba da udari kažiprstom tačno u desni čekića;
• test čekićem A.G. Panov. Pacijentu se daje neurološki čekić u jednu ruku i nudi se prstima druge ruke da naizmjenično i brzo stisne čekić ili za uski dio (drška), ili za široki (desno meso);
• test peta-koleno. Izvodi se u ležećem položaju. Potrebno je podići ispravljenu nogu za otprilike 50-60 °, udariti petu koljenom druge noge i, takoreći, "voziti" petu duž prednje površine potkolenice do stopala. Test se izvodi sa otvorenim očima, a zatim sa zatvorenim;
• test za redundantnost i disproporciju pokreta. Od pacijenta se traži da ispruži ruke naprijed do vodoravnog nivoa sa dlanovima prema gore, a zatim, na naredbu liječnika, okrene dlanove prema dolje, odnosno da se jasno okrene za 180°. U prisustvu dinamičke cerebelarne ataksije, jedna od ruku se prekomjerno rotira, odnosno više od 180 °;
• test za dijadohokinezu. Pacijent bi trebao saviti ruke u laktovima i, takoreći, uzeti jabuku u ruke, a zatim brzo napraviti pokrete uvijanja rukama;
• Fenomen Doinikovog prsta. U sjedećem položaju pacijent ima opuštene ruke na kolenima, dlanovima prema gore. Na zahvaćenoj strani moguće je savijanje prstiju i okretanje šake zbog neravnoteže tonusa mišića fleksora i ekstenzora.

Toliki broj uzoraka za dinamičku ataksiju je zbog činjenice da se ne otkriva uvijek samo jednim testom. Sve zavisi od stepena oštećenja malog mozga. Zbog toga se za dublju analizu obično radi nekoliko uzoraka istovremeno.

Liječenje cerebelarne ataksije

Ne postoji jedinstvena strategija za liječenje cerebelarne ataksije. To je zbog velikog broja mogućih uzroka njegovog nastanka. Stoga je prije svega potrebno utvrditi patološko stanje (npr. moždani udar ili multipla skleroza) koje je dovelo do cerebelarne ataksije, a zatim se izgrađuje strategija liječenja.

Simptomatski lijekovi koji se najčešće koriste za cerebelarnu ataksiju uključuju:

Pomoć u borbi protiv cerebelarne ataksije je terapija vježbanjem i masaža. Izvođenje određenih vježbi omogućava vam normalizaciju tonusa mišića, koordinaciju kontrakcije i opuštanja fleksora i ekstenzora, a također pomaže pacijentu da se prilagodi novim uvjetima kretanja.

U liječenju cerebelarne ataksije mogu se koristiti fizioterapeutske metode, posebno električna stimulacija, hidroterapija (kupke), magnetoterapija. Časovi sa logopedom pomoći će normalizaciji govornih poremećaja.

Kako bi se olakšao proces kretanja, pacijentu s teškim manifestacijama cerebelarne ataksije preporučuje se korištenje dodatnih sredstava: štapova, hodalica, pa čak i invalidskih kolica.

Na mnogo načina, prognoza za oporavak je određena uzrokom cerebelarne ataksije. Dakle, u prisustvu benignog tumora malog mozga nakon njegovog kirurškog uklanjanja, moguć je potpuni oporavak. Cerebelarne ataksije povezane sa blagim poremećajima cirkulacije i kraniocerebralnim ozljedama, meningitis, meningoencefalitis se uspješno liječe. Degenerativne bolesti, multipla skleroza su manje podložni terapiji.

Dakle, cerebelarna ataksija je uvijek posljedica neke vrste bolesti, a ne uvijek neurološke. Njegovi simptomi nisu toliko brojni, a njegovo prisustvo može se otkriti uz pomoć jednostavnih testova. Veoma je važno utvrditi pravi uzrok cerebelarne ataksije kako bi se što brže i efikasnije nosili sa simptomima. Taktika vođenja pacijenta određuje se u svakom slučaju.

Neurolog M. M. Shperling govori o ataksiji:

Mali mozak(u lat. mali mozak) kod ljudi se nalazi unutar lobanje, u predjelu potiljka. Tipično, mali mozak ima prosječnu zapreminu od 162 kubna metra. cm, a težina mu varira između 135-169 g. U malom malom mozgu postoje dvije hemisfere, između kojih je njegov najstariji dio - crv . Osim toga, uz pomoć tri para nogu, povezan je sa produženom moždinom, s mostom i srednjim mozgom. Sastoji se od bijele i sive tvari, od koje se formiraju kora malog mozga i uparena jezgra u njegovom tijelu. Crv je odgovoran za ravnotežu i stabilnost tijela, a hemisfere su odgovorne za tačnost pokreta. Da bi održao ravnotežu tijela, mali mozak prima informacije od proprioceptora različitih dijelova tijela i od drugih organizacija koje su uključene u kontrolu položaja ljudskog tijela ( donje masline , vestibularna jedra ).

Napetošću mišićnih grupa pri izvođenju svrsishodnih radnji, održavajući položaj tijela u ravnoteži, ulaze u mali mozak nervnih impulsa . Polaze od kičmene moždine i od dijela moždane kore koji je odgovoran za kretanje. Nakon prolaska kroz složeni sistem kontakata, tok nervnih impulsa ulazi u mali mozak, koji ga, zauzvrat, analizira i daje „odgovor“, koji već ulazi u ljudski um, tj. u kori velikog mozga i kičmenu moždinu. Zahvaljujući usklađenom radu svih organa, rad mišića tijela postaje jasan i lijep. Lezije malog mozga i njegovog vermisa se manifestuju u statički poremećaji, tj. osoba ne može stabilno održavati stabilan položaj težišta tijela, kao i ravnotežu.

Pojam " ataksija ” što se tiče bolesti nervnog sistema koristi se još od Hipokratovog vremena, a tada je značilo “poremećaj” i “konfuzija”, danas se podrazumeva ataksija nekoordinacija. Ataksija se manifestuje poremećajem hoda i pokreta udova, koji se manifestuju drhtanjem pri izvođenju radnji, preskakanjem, kao i neravnotežom u stojećem i sedećem položaju tela.

Postoje ataksije cerebelarni , osjetljivo , vestibularni i frontalni . Kada su mali mozak i njegovi putevi oštećeni, dolazi do cerebelarne ataksije. Ova bolest se manifestuje simptomima ataksije pri stajanju i hodu. Hod bolesnika s cerebelarnom ataksijom nalikuje hodu pijanca, hoda nesigurno, široko raširi noge, zabacuje ga s jedne strane na drugu, najčešće u smjeru lokacije patološkog žarišta.

U udovima namjerno, osoba ne može brzo promijeniti položaj tijela. Takođe se često može vidjeti asinergija , odnosno nedosljednost pokreta, na primjer, kada je tijelo nagnuto unazad, noge se ne savijaju u zglobovima koljena, pa je moguć pad. Vrlo često se kod cerebelarne ataksije uočava "isječen" govor, prema skladištima, mogu se uočiti promjene u rukopisu, ponekad - mišićna hipotenzija .

Ako se lezija proširi na hemisfere malog mozga, tada se može razviti ataksija ekstremiteta na strani na kojoj se hemisfera nalazi; ako je zahvaćen crv, tada se razvija ataksija trupa.

Ako se pacijent s cerebelarnom ataksijom smjesti u Rombergova poza (tj. ustati sa čvrsto pomaknutim nogama, rukama pritisnutim uz tijelo i podignutom glavom), tada je ovo držanje nestabilno, ljudsko tijelo se može ljuljati, ponekad povlačeći jednu stranu, do pada. Ako je crv zahvaćen, tada pacijent pada nazad, a ako je zahvaćena jedna od hemisfera, onda prema patološkom žarištu.

U normalnom stanju, ako postoji opasnost od pada na stranu, noga koja se nalazi na strani pada kreće se u istom smjeru, a druga se odriče od poda, odnosno dolazi do "reakcije skoka". Cerebelarna ataksija remeti ove reakcije, ako se lagano gurne u stranu, lako pada ( simptom guranja ).

U mladoj dobi, ljudski nervni sistem ima prilično visok potencijal neuroplastičnost, tj. svojstvo nervnog sistema da se brzo obnavlja pod uticajem spoljašnjih ili unutrašnjih promena. Za razvoj neuroplastičnosti neophodan je niz ponavljanja istog uticaja, zbog čega dolazi do biohemijskih i elektrofizioloških promena u centralnom nervnom sistemu. Kao rezultat toga, formiraju se novi kontakti između CNS ćelija ili stari kontakti postaju aktivni. A kod ataksije se zbog oštećenja nervnog tkiva ne mogu formirati vještine finih i skladnih pokreta.

Treba napomenuti da se ataksije javljaju kod otprilike 1 do 23 osobe na 100.000 (prevalencija varira u zavisnosti od regije). Sam razvoj ataksije obično je genetski određen, a simptomi kongenitalne cerebelarne ataksije javljaju se u djetinjstvu.

Prema modernim klasifikacijama, cerebelarne ataksije su:

• (neprogresivni, kada su hemisfere ili cerebelarni vermis nedovoljno razvijeni ili odsutni).
• Autosomno recesivne ataksije koji nastaju u ranoj dobi (). Friedreichova ataksija je prvi put opisana 1861. godine, a njeni se simptomi obično javljaju kod djece ili mladih mlađih od 25 godina. Bolest se također manifestira simptomima ataksije, statičkim poremećajima, nesigurnim hodom i smanjenim mišićnim tonusom. Nastali poremećaj osjetljivosti dovodi do smanjenja tetivnih refleksa. Friedreichovu ataksiju karakteriše nenormalan razvoj skeleta, pojava "Friedreichovog stopala", tj. skraćivanje stopala, njegov visoki luk. Sama bolest napreduje dosta sporo, ali dovodi do invaliditeta pacijenata i prikovanosti za krevet.
• Recesivne ataksije povezan sa X hromozomom ( X-hromozomska ataksija ). Ova vrsta ataksije je vrlo rijetka, uglavnom kod muškaraca u obliku progresivne cerebelarne insuficijencije.
• Bettenova bolest, naslijeđen autosomno recesivno, je urođena bolest. Karakterizira ga kongenitalna cerebelarna ataksija, koja se prenosi u prvim godinama života u obliku poremećaja statike, koordinacije pokreta i pogleda. Takva djeca počinju da se drže za glavu sa 2-3 godine, a hodaju i govore još kasnije. S godinama se pacijent prilagođava svom stanju.
• Autosomno dominantne ataksije kasno doba (nazivaju se i spinocerebelarne ataksije). Ovo uključuje Pjer Marijeva bolest . Ova vrsta nasljedne cerebelarne ataksije javlja se u dobi od 25-45 godina, a zahvaća ćelije korteksa i jezgra malog mozga, spinocerebelarne puteve u kičmenoj moždini i jezgra moždanog mosta. Njegovi znaci su ataksija i piramidalna insuficijencija, namjerno drhtanje, hiperrefleksija tetiva, "isječen" govor. Ponekad - ptoza, smanjen vid. Veličina malog mozga se postepeno smanjuje, vrlo često dolazi do smanjenja inteligencije i depresivnih stanja. Inače, većina autora cerebelarnu ataksiju Pierre Mariea smatra sindromom, koji uključuje olivopontocerebelarnu (Dejerine-Thomas) i olivocerebelarnu atrofiju (Holmesov tip), cerebelarnu atrofiju Marie-Foy-Alajouanine i Lhermitte-ov atrofiju.

Simptomi kongenitalne cerebelarne ataksije

Uobičajeni simptomi za sve vrste ataksija su ataksične manifestacije. Ovo je kršenje koordiniranog rada svih mišića za postizanje cilja čina pokreta. Simptomi kongenitalne cerebelarne ataksije uključuju dismetrija - nesrazmjerni napori da se izvrši svrsishodan pokret. Disinergija se opaža kada je poremećena koordinacija pojedinih mišića, namjerno drhtanje, ritmičko odstupanje od ispravne putanje svrhovitog kretanja, koje se povećava pri približavanju meti.

Česti znaci nestabilnosti u uspravnom položaju, nistagmus (ritmični brzi pokreti očne jabučice), kao i trzaji govor, naglasak na svakom slogu. Simptom cerebelarne ataksije kod djece je da dijete kasno sjedi i hoda, a hod mu je nesiguran, dijete kao da se „trese“.

Simptomi kongenitalne cerebelarne ataksije manifestiraju se kašnjenjem motoričkih funkcija djeteta, počinje sjediti, kasno hodati, postoji zaostajanje u mentalnom razvoju, kašnjenje u govoru. Obično do 10. godine dolazi do kompenzacije moždanih funkcija.

Za potvrdu dijagnoze potrebno je CT i MRI studije , kao i DNK istraživanje utvrditi gene koji dovode do razvoja određenih oblika patologija.

Liječenje kongenitalnih cerebelarnih ataksija

Liječenje bolesti uključuje aktivnosti na motoričkoj i socijalnoj rehabilitaciji pacijenata, kako bi se pacijent prilagodio svom defektu. Preporučeni časovi fizikalne terapije, trening hodanja, časovi sa logopedom, trening na stabilometrijska platforma .

Ponekad, ovisno o vrsti ataksije, može se provesti medicinsko liječenje kongenitalne cerebelarne ataksije uz upotrebu mišićnih relaksansa, nootropici , antikonvulzivi. Za liječenje Pierre Marieove bolesti koriste se lijekovi za smanjenje mišićnog tonusa (, meliktin , kondelfin ).

Ataksija s akutnim početkom

1. Udarci i volumetrijski procesi sa pseudo-modnim tokom.
2. Multipla skleroza
3. Guillain-Barréov sindrom
4. Encefalitis i postinfektivni cerebelitis
5. Trovanje (uključujući medicinske: litijum, barbiturati, difenin)
6. metabolički poremećaji
7. hipertermija
8. Opstruktivni hidrocefalus

Ataksija sa subakutnim početkom (unutar jedne ili nekoliko sedmica)

1. Tumori, apscesi i drugi volumetrijski procesi u malom mozgu
2. normotenzivni hidrocefalus
3. Toksični i metabolički poremećaji (uključujući one povezane s malapsorpcijom i ishranom).
4. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija
5. Multipla skleroza

Kronično progresivne ataksije (tokom nekoliko mjeseci ili godina)

1. Spinocerebelarne ataksije (obično s ranim početkom)

• Friedreichova ataksija
• "Nefridreykhovskaya" ataksija sa ranim početkom sa očuvanim refleksima, hipogonadizmom, mioklonusom i drugim poremećajima

2. Kortikalne cerebelarne ataksije

• Kortikalna atrofija malog mozga Holmes
• Kasna cerebelarna atrofija Marie-Foy-Alajouanina

3. Cerebelarna ataksija sa kasnim početkom, zahvatajući strukture moždanog stabla i druge formacije nervnog sistema

• Dentato-rubro-pallido-Lewisova atrofija
• Machado Josephova bolest
• Druge degeneracije koje uključuju mali mozak
• Cerebelarna disgeneza

Paroksizmalna epizodna ataksija

u djetinjstvu:

• Autosomno dominantna nasljedna periodična ataksija (tip 1 i tip 2, razlikuju se po trajanju napada).
• Druge ataksije (Hartnupova bolest; nedostatak piruvat dehidrogenaze; bolest javorovog sirupa)

• Medicinski
• Multipla skleroza
• prolazni ishemijski napadi
• Procesi kompresije u području velikog okcipitalnog foramena
• Intermitentna opstrukcija ventrikularnog sistema

Cerebelarna ataksija s akutnim početkom

Čini se da je moždani udar najčešći uzrok akutne ataksije u kliničkoj praksi. Lacunarni most i supratentorijalni infarkti mogu uzrokovati ataksiju, obično u obliku ataktičke hemipareze. Ishemija u talamusu, stražnjem koljenu unutrašnje kapsule i corona radiata (područje opskrbe krvlju iz stražnje cerebralne arterije) može se manifestirati sa cerebelarnom ataksijom. Istovremeno, "tihi" lakunarni infarkti se često nalaze u malom mozgu. Cerebelarni infarkt se također može pokazati izolovanom vrtoglavicom. Srčana embolija i aterosklerotska okluzija su dva najčešća uzroka moždanog udara.

Hemiataksija s hemihipestezijom karakteristična je za moždane udare u talamusu (grana stražnje moždane arterije). Izolirani ataktički hod ponekad se javlja kada su zahvaćene prodorne grane bazilarne arterije. Hemiataksija koja zahvaća određene kranijalne živce nastaje kada su zahvaćeni gornji dijelovi pons varolii (gornja cerebelarna arterija), donji bočni dijelovi ponsa i lateralni dijelovi produžene moždine (prednja donja i stražnja donja cerebelarna arterija), obično u slika izmjeničnih sindroma stabla.

Opsežni cerebelarni infarkti ili krvarenja praćeni su brzim razvojem generalizirane ataksije, vrtoglavice i drugih matičnih i cerebralnih manifestacija, često u vezi s razvojem opstruktivnog hidrocefalusa.

Tumori malog mozga, apscesi, granulomatozni i drugi volumetrijski procesi ponekad se manifestuju akutno i bez izraženih simptoma (glavobolja, povraćanje, blaga ataksija pri hodu).

Multipla skleroza se ponekad razvija akutno i rijetko se javlja bez cerebelarnih simptoma. Obično postoje i drugi znakovi (klinički i neuroimaging) multifokalne lezije moždanog stabla i drugih dijelova nervnog sistema.

Guillain-Barréov sindrom javlja se kao rijetka lezija koja uključuje kranijalne živce i ataksiju. Ali čak i ovdje se otkriva barem blago izražena hiporefleksija, povećanje proteina u cerebrospinalnoj tekućini. Miller Fisherov sindrom je akutan s razvojem ataksije, oftalmoplegije i arefleksije (drugi simptomi nisu obavezni), nakon čega slijedi dobar oporavak poremećenih funkcija. Ove manifestacije su vrlo specifične i dovoljne za kliničku dijagnozu.

Encefalitis i postinfektivni cerebelitis često zahvataju mali mozak. Cerebelitis kod zaušnjaka posebno je čest kod djece s premorbidnim cerebelarnim anomalijama. Vodene kozice mogu uzrokovati cerebelitis. Epstein-Barr virus uzrokuje infektivnu mononukleozu sa sekundarnom akutnom cerebelarnom ataksijom. Među posljedicama dječjih infekcija posebno je česta akutna postinfektivna ataksija.

Intoksikacija je još jedan čest uzrok akutnih ataksija. U pravilu se javlja ataktički hod i nistagmus. Ako se ataksija nađe na ekstremitetima, obično je simetrična. Najčešći uzroci: alkohol (uključujući Wernickeovu encefalopatiju), antikonvulzivi, psihotropni lijekovi.

Metabolički poremećaji kao što je inzulinom (hipoglikemija uzrokuje akutnu ataksiju i konfuziju) su prilično česti uzroci akutne ataksije.

Hipertermija u vidu dugotrajnog i intenzivnog toplotnog stresa (visoka temperatura, toplotni udar, maligni neuroleptički sindrom, maligna hipertermija, hipertermija intoksikacije litijem) može zahvatiti mali mozak, posebno u rostralnoj regiji oko vermisa.

Opstruktivni hidrocefalus, koji se akutno razvio, manifestuje se čitavim nizom simptoma intrakranijalne hipertenzije (glavobolja, pospanost, omamljivanje, povraćanje), među kojima se često javlja i akutna cerebelarna ataksija. Sa sporim razvojem hidrocefalusa može doći do ataksije uz minimalne cerebralne poremećaje.

Ataksija sa subakutnim početkom

Tumori (posebno meduloblastomi, astrocitomi, ependimomi, hemangioblastomi, meningiomi i švanomi (pontocerebelarnog ugla), kao i apscesi i druge mase u malom mozgu mogu se klinički ispoljiti kao subakutna ili kronična ataksija u porastu, uz progresivnu cerebelarnu toksiju. simptomi susjednih formacija; znaci povišenog intrakranijalnog tlaka javljaju se relativno rano. Diagnostic potpomognut neuroimaging tehnikama.

Normotenzivni hidrocefalus (Hakim-Adamsov sindrom: progresivno povećanje ventrikula sa normalnim pritiskom likvora) klinički se manifestuje karakterističnom trijadom simptoma u vidu disbazije (apraksije hodanja), urinarne inkontinencije i demencije subkortikalnog tipa, koji se razvijaju preko nekoliko sedmica ili mjeseci.

Glavni razlozi: posljedice subarahnoidalnog krvarenja, meningitisa, traumatske ozljede mozga sa subarahnoidalnim krvarenjem, operacije mozga sa krvarenjem. Idiopatski normotenzivni hidrocefalus je također poznat.

Diferencijalna dijagnoza sprovedena sa Alchajmerovom bolešću, Parkinsonovom bolešću, Hantingtonovom koreom, multiinfarktnom demencijom.

Toksični i metabolički poremećaji (nedostatak vitamina B12, vitamina B1, vitamina E; hipotireoza, hiperparatireoza; intoksikacija alkoholom, talijumom, živom, bizmutom; predoziranje difeninom ili drugim antikonvulzivima, kao i litijem, ciklosporinom i nekim drugim supstancama) mogu dovesti do progresivne cerebelarne ataksije.

Paraneoplastična cerebelarna degeneracija. Maligni tumor može biti praćen subakutnim (ponekad akutnim) cerebelarnim sindromom, često s tremorom ili mioklonusom (a također i opsoklonusom). Često je to tumor pluća, limfoidnog tkiva ili ženskih genitalnih organa. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija ponekad klinički nadmašuje direktne manifestacije samog tumora. Neobjašnjiva subakutna (ili kronična) cerebelarna ataksija ponekad zahtijeva fokusiranu onkološku pretragu.

Multipla skleroza treba potvrditi ili isključiti kod subakutne cerebelarne ataksije, posebno kod osoba ispod 40 godina. Ako klinička slika nije tipična ili sumnjiva, onda MRI i evocirani potencijali različitih modaliteta obično rješavaju ovaj problem.

Kronično progresivne cerebelarne ataksije (u toku nekoliko mjeseci ili godina)

Pored sporo rastućih tumora i drugih obimnih procesa, ovu grupu karakteriziraju:

Spinocerebelarne ataksije (rani početak)

Spinocerebelarna ataksija je grupa bolesti čija lista nije strogo utvrđena i uključuje, prema različitim autorima, različite nasljedne bolesti (posebno u dječjoj dobi).

Friedreichova ataksija (tipični simptomi: cerebelarna ataksija, osjetljiva ataksija, hiporefleksija, Babinskyjev simptom, skolioza, Friedreichovo stopalo (pes cavus), kardiomiopatija, dijabetes melitus, aksonska polineuropatija).

Spinocerebelarna degeneracija "ne-Friedreichovog tipa". Za razliku od Friedreichove ataksije, ovdje su karakteristični raniji početak bolesti, očuvani tetivni refleksi i hipogonadizam. U nekim porodicama - donja spastična parapareza ili drugi znaci dominantne lezije kičmene moždine.

Kortikalne cerebelarne ataksije

Holmesova kortikalna atrofija malog mozga je nasljedna bolest odraslih osoba, koja se manifestuje sporo progresivnom cerebelarnom ataksijom, dizartrijom, tremorom, nistagmusom i, rijetko, drugim neurološkim znacima (izolovana cerebelofugalna porodična atrofija, heredoataksija tip B). Na MRI - atrofija cerebelarnog vermisa.

Marie-Foy-Alajouanine tardivna cerebelarna atrofija počinje kasno (srednja starost 57 godina) i napreduje veoma sporo (preko 15-20 godina), u velikoj meri podsećajući na prethodni oblik (klinički i morfološki), ali bez porodične anamneze (izolovana cerebelofugalna atrofija sporadični tip). Slične patološke i kliničke manifestacije opisane su kod alkoholne cerebelarne degeneracije.

Kasna cerebelarna ataksija koja uključuje strukture moždanog stabla i druge strukture nervnog sistema

Olivopontocerebelarna atrofija (OPCA)

Postoje različite klasifikacije OPCA. Sporadični oblik (Dejerine-Thoma) izgleda kao klinički "čist" tip ili kao tip sa ekstrapiramidalnim i autonomnim (progresivno autonomno zatajenje) manifestacijama. Posljednja opcija se naziva multipla sistemska atrofija. Nasljedni oblici (otprilike 51%) OPCA (heroataksija tipa A) patomorfološki, a ponekad i klinički (za razliku od sporadičnih oblika, PVN ovdje nije tipičan) malo se razlikuju od sporadičnih oblika OPCA i danas postoji sedam genetskih varijanti.

Vodeća manifestacija bilo kojeg oblika OPCA je cerebelarna ataksija (u prosjeku više od 90% pacijenata), posebno uočljiva u hodanju (više od 70%); dizartrija (skandirani govor, disfagija, bulbarni i pseudobulbarni poremećaji); sindrom parkinsonizma javlja se u približno 40-60% slučajeva; piramidalni znakovi nisu ništa manje karakteristični. Odvojene kliničke varijante uključuju mioklonus, distoniju, horeičnu hiperkinezu, demenciju, okulomotorne i vizualne poremećaje u njihovim manifestacijama; rijetko - amiotrofija, fascikulacije i drugi (epileptički napadi, apraksija očnih kapaka) simptomi. Posljednjih godina sve se više opisuje apneja u snu kod OPCA.

CT ili MRI otkrivaju atrofiju malog mozga i moždanog debla, proširenje četvrte komore i cisternu cerebelopontinskog ugla. Često su narušeni parametri evociranih potencijala slušnog stabla.

Diferencijalna dijagnoza provodi se u okviru različitih oblika multisistemske atrofije (sporadična OPCA, Shy-Dragerov sindrom, strioniralna degeneracija). Spektar bolesti sa kojima je potrebno razlikovati OPCA uključuje bolesti kao što su Parkinsonova bolest, progresivna supranuklearna paraliza, Huntingtonova horeja, Machado-Josephova bolest, Friedreichova ataksija, ataksija-telangiektazija, Marinesco-Sjogrenov sindrom, sindrom regeneracije CM, , metahromatska leukodistrofija, adrenoleukodistrofija, Creutzfeldt-Jakobova bolest, paraneplastična cerebelarna degeneracija, a ponekad i Alchajmerova bolest, difuzna bolest Lewyjevog tijela i dr.

Dento-rubro-pallido-Lewisova atrofija je rijetka obiteljska bolest, opisana uglavnom u Japanu, u kojoj je cerebelarna ataksija povezana s koreoatetozom i distonijom i, u nekim slučajevima, uključuje mioklonus, parkinsonizam, epilepsiju ili demenciju. Tačna dijagnoza se provodi molekularno genetskom analizom DNK.

Machado-Josephova bolest (Azorska bolest) je autosomno dominantni poremećaj karakteriziran sporo progresivnom cerebelarnom ataksijom u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, udruženom s hiperrefleksijom, ekstrapiramidalnom rigidnošću, distonijom, bulbarnim znacima, slabošću distalne motorike i oftalmoplegijom. Moguća je interfamilijarna varijabilnost pojedinih neuroloških manifestacija. Tačna dijagnoza se postiže genetskom analizom DNK.

Druge nasljedne ataksije koje zahvaćaju mali mozak. Postoji veliki broj opisa nasljednih cerebelarnih ataksija s neuobičajenim kliničkim karakteristikama (cerebelarna ataksija s atrofijom optičkog živca; s pigmentnom degeneracijom retine i kongenitalnom gluhoćom; degeneracija retine i dijabetes melitus; Friedreichova ataksija s juvenilnim parkinsonizmom i dr.).

Ova grupa uključuje takozvane sindrome "ataksija plus" (Hippel-Lindauova bolest; ataksija-telangiektazija; "cerebelarna ataksija plus hipogonadizam"; Marinescu-Sjogrenov sindrom; "cerebelarna ataksija plus gubitak sluha") i bolesti s poznatim biohemijskim defektom ( Refsumova bolest; Bassen-Kornzweigova bolest), kao i neke druge rijetke bolesti (Lieova bolest; Gerstmann-Strausslerova bolest); Creutzfeldt-Jakobova bolest; X-vezana adrenoleukodistrofija; MERRF sindrom; Tay-Sachsova bolest; Gaucherova bolest; Niemann-Pickova bolest; Sandhofova bolest).

Cerebelarna disgeneza

Arnold-Chiari malformacija se manifestuje protruzijom tonzila malog mozga u foramen magnum. Tip I ove malformacije odražava najblažu protruziju i manifestuje se glavoboljom, bolom u vratu, nistagmusom (posebno prema dole), ataktičkom disbazijom i zahvaćenošću donjih kranijalnih nerava, kao i provodnih sistema trupa. Tip IV je najteži i manifestuje se hipoplazijom malog mozga sa cističnim povećanjem četvrte komore. Ovaj tip se preklapa sa Dandy-Walkerovim sindromom, koji može uključivati ​​mnoge druge abnormalnosti mozga.

Opisane su i takve varijante cerebelarne disgeneze, kao što je kongenitalna hipoplazija sloja granularnih ćelija; ageneza cerebelarnog vermisa.

Paroksizmalna (epizodična) ataksija

U djetinjstvu

Porodična epizodična (paroksizmalna) ataksija postoji u dva oblika.

Tip I počinje u dobi od 5-7 godina i karakteriziraju ga kratki napadi ataksije ili dizartrije koji traju od nekoliko sekundi do nekoliko minuta. U interiktalnom periodu otkriva se miokimija, koja se obično opaža u kružnim mišićima očiju i ruku. Napadi se obično pokreću stresom ili fizičkim naporom. U nekim porodicama, napadi reaguju na antikonvulzante. Ostali nalazi uključuju kontrakture zglobova i paroksizmalne diskinezije. Na EMG - stalna aktivnost motoričkih jedinica.

Epizodičnu ataksiju tipa II karakteriziraju napadi koji traju i do nekoliko dana. Napadi su izazvani emocionalnim stresom i fizičkim naporom. Bolest često počinje u školskom uzrastu. Kod nekih pacijenata napadi su praćeni glavoboljom nalik migreni, vrtoglavicom i mučninom, odnosno slikom koja nas tjera da isključimo bazilarnu migrenu. U interiktalnom periodu tipičan je nistagmus, koji pada. U nekim slučajevima može doći do progresivne cerebelarne ataksije. MRI ponekad pokazuje selektivnu atrofiju cerebelarnog vermisa.

Hartnupova bolest je rijetka bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se sastoji u kršenju metabolizma triptofana. Karakterizira ga intermitentna cerebelarna ataksija. Simptomi se razvijaju tokom nekoliko dana i traju od jedne sedmice do mjesec dana. Djecu sa ovom bolešću karakterizira povećana fotosenzibilnost kože (fotodermatoza). Mnogi pacijenti imaju epizode cerebelarne ataksije, ponekad praćene nistagmusom. Neurološke manifestacije su izazvane stresom ili interkurentnim infekcijama, kao i ishranom koja sadrži triptofan. Struja je povoljna. karakteristična aminoacidurija. Napadi se sprječavaju oralnom dnevnom primjenom nikonitamida (25 do 300 mg dnevno).

Nedostatak piruvat dehidrogenaze. Većina pacijenata pokazuje blago zaostajanje u razvoju u ranom djetinjstvu. Napadi ataksije, dizartrije, a ponekad i hipersomnije obično počinju nakon 3 godine života. U težim oblicima, epizode ataksije počinju u djetinjstvu i praćene su generaliziranom slabošću i poremećenom svijesti. Neki napadi se razvijaju spontano; drugi su izazvani stresom, infekcijama. Napadi cerebelarne diskoordinacije se ponavljaju u nepravilnim intervalima i mogu trajati od 1 dana do nekoliko sedmica. Karakterizira ga laktacidoza i rekurentna polineuropatija. Koncentracija laktata i piruvata uvijek raste tokom napada. Pri opterećenju glukozom per os, hiperglikemija je dugotrajne prirode i povećava se koncentracija laktata u krvi. Ovaj test može izazvati kliničke simptome.

Bolest javorovog sirupa nasljeđuje se autosomno recesivno i sastoji se u kršenju metabolizma aminokiselina. Kliničke manifestacije postaju uočljive u dobi od 5 mjeseci do 2 godine: pojavljuju se epizode ataksije, razdražljivost i sve veća hipersomnija. Uzročnici faktora: infekcije, operacije i ishrana bogata proteinima. Trajanje napada je promjenjivo; većina djece se oporavlja spontano, ali neka umiru od teške metaboličke acidoze. Kod preživjelih psihomotorni razvoj ostaje normalan. Dijagnoza se zasniva na općim kliničkim podacima i otkrivanju specifičnog slatkog mirisa urina. U krvnom serumu i urinu u velikim količinama nalaze se aminokiseline leucin, izoleucin i valin (daju ovaj miris urinu). Diferencijalna dijagnoza se provodi sa fenilketonurijom i drugim nasljednim anomalijama metabolizma aminokiselina.

Epizodna ataksija kod odraslih

Medicinska (toksična) ataksija je već spomenuta gore. Njegova pojava je često posljedica nakupljanja ili predoziranja lijekovima kao što su difenin i drugi antikonvulzivi, određeni psihotropni lijekovi (litij) i drugi lijekovi. Multipla skleroza s relapsirajućim tokom u vrijeme egzacerbacija (kao i pseudo-relapsi) može se manifestirati intermitentnom ataksijom. Tranzitorni ishemijski napadi, manifestovani cerebelarnom ataksijom, karakteristični su za oštećenje vertebralne i bazilarne arterije (uključujući i sliku bazilarne migrene).

Procesi kompresije u području foramena magnuma mogu se manifestirati i epizodama cerebelarne ataksije.

Intermitentna opstrukcija ventrikularnog sistema kod nekih neurohirurških bolesti, pored ostalih neuroloških manifestacija, sadrži i epizode cerebelarne ataksije.

Prikazana sindromno-nozološka analiza cerebelarnih ataksija odnosi se na glavne oblike neuroloških bolesti koje se javljaju uz ataksiju, ali nije i teško može biti potpuno potpuna. Stoga dodatno predstavljamo još jednu klasifikaciju cerebelarne ataksije, u kojoj je etiologija (a ne klinički znaci) bila osnova klasifikacije. Sadrži, prije svega, detaljan popis bolesti i može poslužiti kao pomoć pri prethodnoj kliničkoj klasifikaciji u diferencijalnoj dijagnozi cerebelarne ataksije.