Zašto se zove Daunova bolest? Koji su genetski uzroci faktori rizika? Šta je sa drugim zemljama

Downov sindrom je genetski poremećaj kod kojeg osoba umjesto 46 hromozoma ima 47 zbog činjenice da se jedan dodatni hromozom pojavljuje u njihovom 21. paru.

Downov sindrom poznat je čovječanstvu od davnina, još u 19. stoljeću, doktori su promatrali djecu sa skupom karakterističnih osobina izgleda, pokušavajući da shvate šta ih spaja i zašto se takva djeca rađaju. A 1862. godine engleski naučnik John Langton Down prvi je opisao sindrom, ali ga je zbog tadašnjeg stepena razvoja medicine pripisao mentalnim poremećajima, jer nije bio dostupan elektronski mikroskopi naći pravi razlog anomalije.

Većina djece s ovim sindromom umrla je prije punoljetstva. Razvojem civilizacije i nauke, kada su doktori naučili da zaustave barem jedan broj simptoma, produžio im se životni vijek, a povećao se i broj odraslih osoba koje boluju od Downovog sindroma. Ali društvo se nije žurilo da ih prihvati - početkom 20. stoljeća u nekim zemljama odrasli s ovom dijagnozom bili su podvrgnuti prisilnoj sterilizaciji, a u nacističkoj Njemačkoj i njenim okupiranim teritorijama naređeno je da se populacija očisti od takvih pacijenata. . I tek od druge polovine 20. veka čovečanstvo se konačno uhvatilo u koštac sa ovim problemom.

Bilo je veoma važno pronaći uzrok sindroma. Uprkos činjenici da je veza između starosti roditelja i mogućnosti da se rodi Down dijete odavno uočena, uzroci bolesti su se tražili ili u psihi, ili u naslijeđu, ili u težak porođaj. Konačno, 1959. godine francuski naučnik Jerome Lejeune sugerirao je da izvor bolesti leži negdje u hromozomima. Proučavajući kariotip pacijenata, ustanovio je vezu između postojećeg trećeg hromozoma u 21. paru i prisutnosti bolesti. Potvrđeno je i da na mogućnost rađanja takvog djeteta utiču godine roditelja, i to majke u većoj mjeri nego oca. Ako je majka između 20 i 24 godine, vjerovatnoća za to je 1 prema 1562, mlađa od 30 godina - 1 prema 1000, od 35 do 39 godina - 1 prema 214, a iznad 45 godina, vjerovatnoća je 1 od 19. Iako se vjerovatnoća povećava sa starošću majke, 80% djece sa ovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina. To je zbog veće stope nataliteta u ovome starosnoj grupi. Prema najnovijim podacima, starost oca, posebno ako je starija od 42 godine, takođe povećava rizik od pojave sindroma. Istovremeno, ponašanje roditelja, njihov način života i nacionalnost ni na koji način ne utiču na ovu mogućnost: Down djeca se rađaju sa istom učestalošću, bez obzira na nacionalnost, mjesto stanovanja i druge faktore.
Downov sindrom nije rijetka patologija. Prema statistikama, jedno od 700 začete djece je nosilac, ali među rođenom djecom broj nosilaca se smanjuje na jedno od 1.100 djece. Ovo neslaganje se objašnjava činjenicom da se neke trudnoće prekidaju prirodnim putem, dolazi do pobačaja i, o čemu je vrlo bolno govoriti, vrlo često žene, saznavši da će imati dijete sa ovim sindromom, pobace. U posljednjoj deceniji, vjerski i javne organizaciješirom svijeta, uključujući i Rusku pravoslavnu crkvu u Rusiji, skreće pažnju javnosti na ovaj problem, sa etičke strane, objašnjavajući da Downov sindrom nije toliko strašan kako se čini, stoga je postepeno moguće smanjiti broj pobačaja, u vezi sa čime se iz godine u godinu povećava broj registrovanih slučajeva rođenja djece sa Downovim sindromom.

Kod ljudi je Downov sindrom obično povezan samo s mentalnom retardacijom. Međutim, polisomija na 21. paru hromozoma uzrokuje mnogo više komplikacija u ljudskom tijelu nego što se to na prvi pogled čini. Ljudima s Downovim sindromom najčešće se dijagnosticira:

"ravno lice" - 90%
brahicefalija (nenormalno skraćivanje lobanje) - 81%
kožni nabor na vratu kod novorođenčadi - 81%
epicanthus (vertikalni kožni nabor koji pokriva medijalni kantus) - 80%
hipermobilnost zglobova - 80%
mišićna hipotenzija - 80 %
ravan potiljak - 78%
kratkih udova - 70 %
brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
katarakta starija od 8 godina - 66%
otvorena usta (zbog niskog mišićnog tonusa i posebne strukture nepca) - 65%
zubne anomalije - 65%
klinodaktilija 5. prsta (zakrivljeni mali prst) - 60%
lučno nepce - 58%
ravan nosni most - 52%
izbrazdani jezik - 50%
poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun") - 45%
kratki široki vrat - 45%
CHD (kongenitalna srčana bolest) - 40%
kratak nos - 40 %
strabizam (strabizam) - 29%
deformacija prsa, kobičasto ili levkasto - 27%
staračke pege na ivici šarenice = Brushfield pege - 19%
episindrom - 8%
stenoza ili atrezija duodenum - 8 %
kongenitalna leukemija - 8%

Međutim, istovremeno je potrebno znati da se dijagnoza postavlja isključivo na osnovu rezultata krvnog testa na kariotip. Nemoguće je postaviti dijagnozu "Downovog sindroma" samo na osnovu vanjskih znakova.

Kakav je život osobe sa takvom dijagnozom?

Unatoč činjenici da većina osoba s Downovim sindromom pati od mentalne retardacije i usporenog psiho-govornog razvoja, ovo stanje se uspješno korigira rehabilitacijskim mjerama provedenim u djetinjstvu. Iskustvo pokazuje da se pravim odnosom prema djetetu od strane roditelja ne razlikuje mnogo od obične djece. Down deca su podložna obuci, relativno lako savladavaju uobičajene kućne veštine. Štaviše, osobe s Downovim sindromom mogu postići dobar uspjeh u profesiji: mogu raditi kao konobari, administratori, prodavci, recepcionari, skladištari. Glumac Chris Burke živi u Sjedinjenim Državama, ruskoj publici poznat po filmovima Hitna pomoć i Mona Lisa Smile, koja ima Downov sindrom. Portugalac Pablo Pineda postao je prva osoba u Evropi sa Downovim sindromom koja je stekla fakultetsko obrazovanje i odabrala profesiju učitelja. Društvo, inspirirano primjerima ovih ljudi, treba da prestane da zazire od onih koji žive s Downovim sindromom. Nije najbolje ozbiljna bolest postojećih, iako, naravno, odgoj i adaptacija djeteta sa ovakvim sindromom zahtijeva dosta fizičkih i emocionalnih povratnih informacija od roditelja.

Osobe s Downovim sindromom uspješno se vjenčaju, pri čemu je većina muškaraca sterilna, a 50% žena je plodno i ima djecu. Upareno sa zdrav covek+ Down žena Vjerovatnoća za rođenje djeteta sa Daunovim sindromom dostiže 50%, ostalih 50% djece je rođeno zdravo.

Prosječan životni vijek osoba sa Downovim sindromom u savremenim uslovima ima preko 50 godina. Međutim, zbog postojećih urođenih bolesti, kod njih se Alchajmerova bolest (senilna demencija) razvija mnogo ranije od zdravih ljudi, osim toga, s godinama, zdravstveno stanje se komplikuje razvojem srčane bolesti i leukemije. Osim toga, takvi ljudi imaju oslabljen imuni sistem i u principu obolijevaju češće, teže i duže od običnih ljudi.

Glavni problem osoba sa Downovim sindromom u ovoj fazi je reakcija društva na njih. Nažalost, mnogi ljudi u Rusiji nisu naučili da ih doživljavaju kao punopravne članove društva, Down ljudi izazivaju strah i odbacivanje, izuzetno nerado zapošljavaju iz straha da se neće nositi sa svojim dužnostima, i zbog svojih “ neugledni” izgled. Drugi važan problem je veliki broj pobačaja koje izvode žene čiji fetus ima sindrom. Prema statistikama, čak iu prosperitetnim ekonomski razvijenim zemljama žene se u 90% slučajeva odlučuju na prekid trudnoće. Crkvene zajednice treba da intenziviraju svoj rad na objašnjavanju da je sa Downovim sindromom sasvim moguće živjeti, potrebno je uvjeriti majke da je abortus sa takvom dijagnozom greška.

Downov sindrom je jedna od onih bolesti koje plaše trudnice koje čekaju prve studije. Učestalost pojave je prilično visoka - jedna beba je oko 700 zdravih. Nedavno je, međutim, statistika opala - sada se dijete s takvim poremećajem rađa na oko 1.100 zdrave djece. Razlog tome je širenje prenatalne dijagnoze u ranim fazama, što omogućava identifikaciju patologije i prekid trudnoće.

Širenje prenatalne dijagnoze u ranoj fazi značajno je smanjilo broj djece rođene s Downovim sindromom

Faktori rizika

Svake godine u svijetu se, prema statistikama, pojavi oko pet hiljada djece s Downovim sindromom. Nije bilo ovisnosti o spolu ili nacionalnosti djeteta - bolest je podjednako česta u svim regijama. Postoji samo jaka ovisnost vjerovatnoće razvoja bolesti od dobi buduće majke:

• 20-24 godine - 1 šansa u 1562;
• 25-35 godina - 1/1000;
• 35-39 godina - 1/214;
• nakon 45 - 1/19.

Kao što vidite, rizik je direktno proporcionalan dobi začeća. Za muškarce je otkriveno povećanje rizika od začeća djeteta s patologijom nakon 42 godine.

Patogeneza

Ovaj članak govori o tipičnim načinima rješavanja vaših pitanja, ali svaki slučaj je jedinstven! Ako želite da znate od mene kako da rešite tačno svoj problem - postavite svoje pitanje. Brzo je i besplatno!

Patologiju uzrokuje hromozomska mutacija, kao rezultat toga nastaje "ekstra" hromozom, koji u potpunosti ili djelomično kopira genetski materijal hromozoma broj 21. Ako je genetski set zdrava osobačine 46 hromozoma, tada osoba sa Downovim sindromom ima 47 hromozoma u kariotipu.

Zašto se to dešava nije tačno poznato. Uzroci Downovog sindroma nemaju nikakve veze sa okolnostima života roditelja, njihovim uzimanjem bilo kakvih lijekova ili drugim faktorima rizika. Jedina jasno utvrđena zavisnost je starost majke, međutim mehanizam zavisnosti ostaje neidentifikovan. Takva podjela hromozoma je nesreća fatalne vrste, nemoguće ju je spriječiti ili promijeniti.

Znakovi bolesti

Vanjski znaci Downovog sindroma su prilično karakteristični i mogu se uočiti već kod novorođenčadi. Sljedeći simptomi vrlo vjerovatno ukazuju na prisustvo Downovog sindroma:

• mala glava;
• mala, često otvorena usta;
• minijaturna brada;
• spljoštena kratka lobanja;
• spljošteni most;
• deformisane uši;
• bademasti rez na očima;
• epikantus na unutrašnjoj ivici kapka (bez obzira na nacionalnost);
• kratak vrat sa kožnim naborima;
• kratki prsti i udovi;
• široki ravni dlanovi s horizontalnim pregibom;
• konkavni mali prsti;
• velika udaljenost između velikog i kažiprsta;
• oslabljen opšti ton.

Dakle, znakovi i simptomi Downovog sindroma pojavljuju se u kompleksu eksterna dijagnostika Downov sindrom kod novorođenčadi je prilično tačan. Dijagnoza je potvrđena genetskom studijom kariotipa. Najteže je odrediti Downov sindrom mozaičkog tipa, jer ne sadrže sve stanice takvog pacijenta dodatni kromosom.

Efekti

Posljedice mogu varirati ovisno o količini viška genetskog materijala i genetskom okruženju. Djeca sa Downovim sindromom obično imaju oslabljen imuni sistem, pa su češće oboljeli od ARVI i bolesti povezanih s respiratornim i probavnim organima, lošije podnose dječje infekcije. U prvih pet godina života najveću opasnost predstavljaju takve infekcije i posljedice urođenih komorbiditeta.

Među znakovima Downovog sindroma su i mentalna retardacija, blaga ili umjerena mentalna retardacija, zaostajanje u razvoju motoričkih sposobnosti i opća nerazvijenost govornih sposobnosti. Kod odraslih pacijenata primjetno je zaostajanje u rastu - oko dvadeset centimetara u odnosu na očekivanu normu. At povoljnim uslovima pacijenti žive otprilike 50-60 godina. Koliko će živjeti određeni pacijent? u velikoj mjeri zavisi od težine povezane komplikacije.

Kod pacijenata sa Downovim sindromom, nervni, probavni i reproduktivni sistem su u posebnom riziku. Može se razviti rana bolest Alchajmerova bolest, gojaznost ili rak testisa. Muškarci su obično neplodni, žene su često sposobne za trudnoću i rađanje, ali je njihova plodnost smanjena.

Nasljednost

Trisomija 21, koja je uzrok oko 9 od 10 slučajeva bolesti, i rijedak mozaični Downov sindrom obično se ne nasljeđuju. Translokacijski oblik bolesti može imati genetsko stanje, kada je jedan od roditelja imao hromozomsku izmjenu koja nije dovela do patologije, što je izazvalo višak genetskog materijala hromozoma 21. Kada se prenesu, takva mjesta translokacije mogu izazvati pojavu kršenja u potomstvu.

Teoretski, rođenje zdravog djeteta kod žene sa sindromom je moguće, ali malo vjerovatno zbog uobičajenog srodni poremećaji reproduktivni razvoj.

Preliminarna dijagnostika

Kompleks medicinska istraživanja Dijagnoza Downovog sindroma tokom trudnoće naziva se prenatalni skrining.

1. U prvom tromjesečju provodi se u 11-13 sedmici, uključuje identifikaciju znakova patologije ultrazvukom i analizom krvi na specifične biohemijske markere.
2. Nakon toga slijedi skrining u drugom tromjesečju, koji se radi u 16-22 sedmici - akušerski ultrazvuk i krvni test za sljedeće markere. Rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom može se izračunati ovisno o dobi trudnice sa tačnošću od 56 do 70% i 5% lažno pozitivnih rezultata. Osim toga, gotovo je nemoguće odrediti vrstu mozaika na ovaj način.

Rizičnim ženama se nude dodatne dijagnostičke mjere: amniocenteza ili kordocenteza sa kariotipizacijom fetusa, biopsija horiona, konsultacije medicinske genetike. Ako studija daje rezultate pozitivni rezultati o prisutnosti patologije, na roditeljima je da odluče da li će prekinuti ili nastaviti trudnoću.

Smanjenje posljedica bolesti

U prvim danima života novorođenčad s poremećajem treba podvrgnuti ultrazvuku i ehokardiogramu kako bi se identificirale prateće razvojne patologije. unutrašnje organe. Također, djecu je potrebno pregledati od strane specijalista za djecu: pedijatrijski kardiolog, oftalmolog, hirurg i traumatolog-ortoped.

Na ovog trenutka nemoguće je izliječiti hromozomsku mutaciju. Postojeće metode teoretski potpuna izlječenja su eksperimentalna i nemaju klinički dokazanu efikasnost, međutim, moguće je postići određeni uspjeh u psihosocijalnom razvoju djece sa ovom devijacijom uz pomoć sistematskog medicinskog nadzora i specijalizirane pedagoške intervencije. Ovdje se ne radi o liječenju samog Downovog sindroma, već o minimiziranju povezanih poteškoća.

Zbog obilja dodatne patologije ili visokog rizika od njihovog razvoja, osoba sa Downovim sindromom se pokazuje da je pod stalnim nadzorom ljekara: terapeuta, kardiologa, endokrinologa, neurologa i drugih specijalista.

• Teške urođene malformacije probavnog sistema i srca podliježu hirurškom liječenju u vrlo ranoj dobi.
• Ako je vid ili sluh oštećen, biraju se naočare ili slušni aparat U nekim slučajevima može biti potrebna i operacija.
• Kod endokrinoloških poremećaja odabire se hormonska terapija.
• Da bi se smanjio nivo zaostatka u fizičkim karakteristikama, preporučuju se tjelovježba i fizioterapija.
• Korekcija govornih poremećaja i ovladavanje komunikacijskim vještinama provodi se uz pomoć logopeda i oligofrenopedagoga.

Društveni aspekti

Djeca s Downovim sindromom najčešće se obrazuju u specijalnim školama za djecu sa smetnjama u razvoju ili u dopunskoj nastavi. Moguće je pohađati redovnu školu ako se organizuje integrisano obrazovanje. „Sunčanoj djeci“ su potrebni prilagođeni obrazovni programi, dodatna pažnja socijalnih pedagoga i nastavnika, te dostupnost ugodnog i sigurnog okruženja za njihov razvoj.

Važno je podržati ispravan stav vršnjaci posebnoj djeci, kao i pružanje psiholoških i pedagoških konsultacija za porodice koje odgajaju djecu sa ovim poremećajem. Stavove prema oboljelima od ove bolesti treba formirati uzimajući u obzir činjenicu da Downov sindrom nije duboki invaliditet, te da su ovi ljudi sposobni za učenje, razvoj i druženje.

Međutim, važno je razumjeti da mentalno i fizički razvojće biti uočljivo u određenoj mjeri. Ne bi bilo korektno dijete s Downovim sindromom porediti sa običnom djecom, ali to ne znači da takvo dijete ne može postati koristan i prilagođen član društva. Individualni razvojni program je vrlo važan, uzimajući u obzir sve karakteristike određenog djeteta - tada će rezultati korekcije biti najpovoljniji.

Downov sindrom je genetska anomalija koja proizlazi iz bifurkacije jednog od 21 kromosoma, zbog čega ljudski kromosomski set uključuje ne 46, već 47 kromosoma, što uzrokuje daljnje kliničke znakove.

Pojavu je prvi opisao engleski liječnik John Down (zahvaljujući kome je sindrom i dobio ime) 1866. godine kao mentalnu retardaciju s karakterističnim vanjskim znakovima, ali je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune utvrdio povezanost višak broj hromozoma i simptomi sindroma.

Danas, uprkos razvoju medicinske tehnologije, Downov sindrom je vrlo česta i nedovoljno shvaćena pojava, koja stvara mnoge različite mitove, ponekad suprotstavljene jedni drugima. Međutim, poznato je da:

1. Ova anomalija je podjednako česta kod oba spola, različitih etničkih grupa i nacionalnosti.
2. Razvoj sindroma ne zavisi od načina života roditelja i ima genetsko „poreklo“, kada se anomalije javljaju ili u fazi formiranja jajne ćelije ili spermatozoida (nije isključeno, ali je praktički malo verovatno da se na njih može uticati štetni faktori spoljašnje okruženje), ili tokom fuzije zametnih ćelija nakon oplodnje.
3. Sindrom se javlja kada patoloških procesa u genima, kada se 1 hromozom više pridruži 21. paru (zato dobijaju 47 umesto 46). Najčešće je to zbog činjenice da se hromozomi tokom diobe ćelije ne divergiraju. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti nasljednost mutacije 21. kromosoma - kada se ovaj kromosom spoji s drugim. Ova mutacija se naziva trisomija i javlja se kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva je zbog "ne-disjunkcije" ženskih gameta (reproduktivnih stanica).
4. Daunov sindrom - česta patologija, koji ima 3 oblika ( nasledna bolest, mutacija 21. hromozoma, mozaička bolest) i 4 stepena bolesti:

• slab - pacijenti se praktički ne razlikuju od obične djece, često se uspješno prilagođavaju u društvu i mogu zauzeti vrlo prestižno mjesto u društvu;
• prosjek;
• težak;
• duboko - djeca ne mogu voditi općeprihvaćeni način života društva, a to uvelike otežava život roditelja. Danas postoji posebna prenatalna dijagnoza koja vam omogućava da na vrijeme saznate o vjerojatnosti razvoja patologije. Ako sumnjate na Downov sindrom, roditelji se suočavaju sa pitanjem: ostaviti dijete ili se riješiti trudnoće? Prilikom rođenja bebe, pojavit će se drugi: kako odgajati dijete, kako mu omogućiti normalan život i istovremeno živjeti potpuno sam?

5. Daunov sindrom se ne preporučuje nazivati ​​bolešću, jer osobe koje žive sa ovim sindromom, iako imaju patoloških promjena sprečavajući ih da ostvare svoj puni potencijal, međutim, sa pravi pristup specijalisti iz ranim godinama većina se može dovoljno dobro prilagoditi u društvu.

Uzroci razvoja Downovog sindroma

Kao što smo već rekli, Downov sindrom nastaje zbog anomalije ćelijska dioba kada se još jedan treći hromozom zalijepi za 21. par hromozoma. Drugim riječima, to je urođena patologija koja se ne može dobiti tokom života. Razlozi hromozomski poremećaji veoma teško instalirati.

To se događa kao rezultat 3 oblika patologije koji imaju gotovo identičnu kliničku sliku ovog sindroma:

1. Trisomija- podvrsta sindroma, koju karakterizira stvaranje tri hromozoma u 21 par. Ovaj fenomen je malo proučavan, ali postoji verzija da starost majke ovdje igra značajnu ulogu: što je žena starija, to Velika šansa imati bebu sa Downovim sindromom. To je zbog starosti jajeta, kada je rođenje gamete moguće ne s 23, već s 24 kromosoma. U ovom slučaju, kada se stanica oplodi muškom gametom sa 23 hromozoma, jedan ostaje suvišan i dolazi do mutacije: hromozom se zalijepi (pričvrsti) za 21 par. Kao rezultat toga, sve stanice fetusa će sadržavati 47 hromozoma.
2. mozaicizam- rijetka pojava (čini samo 1-2% svih slučajeva), u kojoj neće sve fetalne stanice sadržavati abnormalan broj hromozoma, dakle samo pojedinačna tijela i tkiva (ako kopiranje pada na gene odgovorne za mentalni i motorički razvoj, tada se razvoj sindroma kod fetusa ne može izbjeći). To je zbog "nedisjunkcije" niza kromosoma ne u fazi formiranja roditeljskih zametnih stanica, već u ranim fazama razvoja embrija. Ovaj oblik sindroma - sa izglađenom kliničkom slikom - je blag, ali ga je tokom perinatalnih studija izuzetno teško dijagnosticirati.
3. Translokacija- javlja se tokom stanične fuzije i istovremeno se bilježi pomak dijela jednog hromozoma u 21. paru na stranu drugog hromozoma.

Međutim, postoje i drugi razlozi za razvoj Downovog sindroma:

1. Starost roditelja je premlada djevojka, ili, obrnuto, žena starija od 40 godina, a za muškarce - preko 45 godina (rizik od rođenja djeteta sa sindromom je 1:30). Zbog starosti se sazrijevanje i dioba hromozoma „usporava“ i dobija se defektna ćelija. Budući da je uključen u oplodnju, kasnije će postati uzrok razvoja Downovog sindroma.
2. Blisko povezani brak (veza).
3. Nedostatak folne kiseline tokom trudnoće.
4. Vjerojatnost da ćete imati dijete sa Downovim sindromom se povećava ako se bolest javi u porodici roditelja.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindrom, jer je karakterizira niz simptoma i znakova, kao i karakteristične manifestacije:

• uske i kose (mongoloidne) oči ( ranija patologija zvao se "mongolizam");
• prisustvo epikantusa (poseban nabor u unutrašnjem uglu oka, koji pokriva suzni tuberkul i ne prelazi na gornji kapak);
• strabizam i primjetna pigmentacija šarenice (Brushfieldove mrlje), moguća je katarakta;
• ravan profil - ravan i širok nos i kratak nos, okcipitalna regija;
• skraćena (mala) lobanja;
• skraćeni vrat - novorođenče ima nabor kože na ovom području;
• nerazvijene ušne školjke;
• hipotenzija (slab tonus) mišića;
• zakrivljeno nepce, abnormalno veliki jezik (makroglosija) i otvorena usta zbog smanjenog tonusa mišića;
• široke ruke s kratkim prstima zbog nerazvijenosti srednjih falanga - postoji zakrivljenost malog prsta,
• na dlanovima se nalazi jedan poprečni nabor;
• kratki udovi;
• postoji deformacija (kobilica ili lijevka) grudnog koša;
• često (oko 40%) djece sa sindromom se rađaju s urođenom srčanom bolešću (defektni procesi u septumu između komore), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
• patološki procesi gastrointestinalnog trakta (na primjer, duodenalna artezija);
• dijete se može roditi s leukemijom;
• dijete zaostaje u rastu, mentalnom razvoju;
• promukli glas;
• najčešće su pacijenti neplodni, ali kada se pojave potomci, djeca imaju istu patologiju.

Međutim, vrijedi napomenuti da osobe s Downovim sindromom rijetko imaju malignih tumora, a to je zbog zaštite dodatnog gena.

Kod rođenja blizanaca sindrom se javlja kod oba djeteta.

Ozbiljnost navedenih simptoma kod svih pacijenata je različita.

Dijagnoza Downovog sindroma

Savremeni nivo medicine i tehnologije u slučaju sumnje na Downov sindrom omogućava izvođenje pravovremena dijagnoza i ako se otkriju abnormalnosti DNK, riješite se trenutne trudnoće.

Za dijagnozu se koristi nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - izvodi se u 2. ili 3. trimestru trudnoće, kada se skenira fetus radi otkrivanja patologije. Ova metoda omogućava "vidjeti" znakove Downovog sindroma uz pomoć nekih "mjerenja":

• zadebljanje okovratnog prostora (sa sindrom u razvoju bit će više od 3 mm);
• odsustvo nosne kosti;
• male veličine frontalnog režnja i malog mozga (hipoplazija);
• skraćene butne i lakatne kosti itd.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan od oblika sindroma - trizomiju. Preostale podvrste patologije ne mogu se otkriti ovom dijagnostičkom metodom.

2. Biohemijska analiza krvi trudnice u 1. trimestru (da bi se utvrdio kariotip - sadržaj gena u krvi majke), tokom koje se uzima nivo hormona koji sintetiše fetus (hCG) i PAPP-A u obzir. U 2. tromjesečju analiza se ponovo radi.

3. Biohemijski test (po nivou slobodnog horionskog hormona) omogućava dijagnozu Downovog sindroma već u 12. nedelji trudnoće, a u 16. nedelji se radi test na estriol i α-faetoprotein - indikatori prisustvo Downovog sindroma. Prilikom potvrde podataka morate se odmah obratiti genetičaru koji vam prepisuje:

• horiobiopsija - studija tkiva fetalne membrane;
• amnioceteza (analiza amnionske tekućine) - proučavanje staničnog sastava amnionske tekućine, kao i tkiva bebe, koja će pružiti informacije o ćelijskom setu hromozoma djeteta;
• kordocenteza - analiza krvi iz pupčane vrpce fetusa.

Ove metode su vrlo precizne, ali, nažalost, nisu sigurne za ženu - mogu dovesti do komplikacija, sve do pobačaja, pa se provode samo u ekstremni slučajevi(ako je trudnica starija od 35 godina, ako postoji sumnja na sindrom na ultrazvučnom pregledu ili ako postoji bolest u porodici).

Međutim, znanost ne miruje, a londonske klinike su već razvile poseban test koji vam omogućava da precizno saznate o svim genetskim bolestima.

Liječenje Downovog sindroma

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer niko ne može "ispraviti" DNK, ali je moguće poboljšati opće stanje pacijenta i poboljšati kvalitet njegovog života.

Tretman kongenitalne patologije provode specijalisti - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, oftalmolog i drugi. Njihovi napori usmjereni su na poboljšanje zdravlja pacijenata, a uprkos činjenici da ne postoji specifičan tretman za sindrom, ipak je nemoguće izbjeći uzimanje lijekova. Među njima:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
• neurostimulatori;
• vitaminski kompleksi - za poboljšanje cjelokupnog zdravlja.

Međutim, vrlo često, s godinama, djeca s Downovim sindromom pokazuju niz komplikacija povezanih s fizičko zdravlje: bolesti srca i organa za varenje, poremećaji endokrinog i imunološkog sistema, problemi sa sluhom, spavanjem, vidom, slučajevi zastoja disanja nisu rijetki. Osim toga, gotovo četvrtina pacijenata nakon 40 godina (a ponekad i ranije) ima gojaznost, epilepsiju, Alchajmerovu bolest i leukemiju. Istovremeno, teško je predvidjeti kako će se bolest razvijati, jer sve zavisi od individualnih karakteristika organizma, stepena bolesti i aktivnosti sa djetetom. Malo ljudi sa Downovim sindromom doživi 50 godina.

Istovremeno, logoped, neuropatolog i drugi specijalisti se bave otklanjanjem značajnih poremećaja verbalnog i motoričke funkcije, kašnjenja intelektualni razvoj; trening vještina brige o sebi. Na osnovu toga, djeci sa Downovim sindromom preporučuje se upućivanje u specijalizirane obrazovne ustanove.

Za korekciju mentalne retardacije koriste se posebno osmišljeni programi treninga, a važno je napomenuti da su mentalni i kognitivni simptomi u svakom pojedinačnom slučaju različito izraženi.

U zavisnosti od stepena oštećenja i tretmana (trening sa djetetom), može se postići značajno smanjenje zaostajanja u razvoju. Uz redovne aktivnosti sa bebom, može naučiti hodati, pričati, pisati i služiti se. Djeca s Downovim sindromom mogu pohađati državne škole, ići na fakultet, vjenčati se, au nekim slučajevima čak i imati vlastitu djecu.

Među osobama sa Downovim sindromom ima puno umjetnika, pisaca, umjetnika. Postoji čak i mišljenje da "djeca sunca" nisu samo genetska bolest, već zasebna "vrsta" ljudi koji se ne razlikuju samo po prisutnosti "dodatnog" kromosoma, već žive prema vlastitim moralnim zakonima. i imaju svoje principe.

Osobe sa Daunovim sindromom često se nazivaju "decom sunca" ili "sunčevom svetlošću" jer su stalno nasmijani, nežni, ljubazni i zrače toplinom. 2006. godine ustanovljen je Međunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom, koji se širom sveta obeležava 21. marta.

Specijalno za - Kiru Danet

- hromozomska anomalija u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na 21. hromozomu, odnosno uočava se trisomija na hromozomu 21. Fenotipske znakove Downovog sindroma predstavlja brahikefalija, ravno lice i potiljak, mongoloid rez palpebralne pukotine, epikantom, kožni nabor na vratu, skraćivanje udova, kratki prsti, poprečni palmarni nabor itd. Downov sindrom se kod djeteta može otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, biopsijom horionskih resica, amniocentezom, kordocentezom) ili nakon rođenja na osnovu vanjski znakovi i genetsko testiranje. Djeci s Downovim sindromom potrebna je korekcija pratećih razvojnih poremećaja.

Uzroci Downovog sindroma

Normalno, ćelije ljudskog tela sadrže 23 para hromozoma (normalan ženski kariotip 46,XX; muški - 46,XY). U ovom slučaju, jedan od hromozoma svakog para je naslijeđen od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom kršenju autosoma, kada je dodatni genetski materijal vezan za 21. par hromozoma. Prisustvo trisomije na 21. hromozomu određuje karakteristike karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog hromozoma može biti uzrokovana genetskim slučajem (neraspadanje parnih hromozoma u ovojgenezi ili spermatogenezi), kršenjem diobe ćelija nakon oplodnje ili nasljeđivanjem genetske mutacije od majke ili oca. S obzirom na ove mehanizme, genetika razlikuje tri varijante anomalija kariotipa kod Downovog sindroma: regularnu (jednostavnu) trizomiju, mozaicizam i neuravnoteženu translokaciju.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trizomijom (kariotip 47,XX, 21+ ili 47,XY, 21+). Istovremeno, tri kopije 21. kromosoma su prisutne u svim stanicama zbog kršenja razdvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u zametnim stanicama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, što je uzrokovano kršenjem mitoze samo u jednoj ćeliji embrija, koja je u fazi blastule ili gastrule. Kod mozaicizma, trisomija 21. hromozoma se otkriva samo u derivatima ove ćelije, a ostale ćelije imaju normalan skup hromozoma.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se kod 4-5% pacijenata. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment se veže (translocira) na bilo koji od autosoma i, tokom mejoze, kreće se zajedno s njim u novonastalu ćeliju. Najčešći "objekti" translokacije su hromozomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takvo preuređenje hromozoma može biti nasumično ili naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nosilac uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je otac nosilac translokacije, onda je vjerovatnoća rođenja djeteta s Downovim sindromom 3%, a ako je nosilac povezan s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Faktori rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta sa Downovim sindromom nije povezano sa stilom života, etničkom pripadnošću i regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđen faktor koji povećava rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je starost majke. Dakle, ako je kod žena mlađih od 25 godina vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 1:1400, do 35 godina je već 1:400, do 40 godina - 1:100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjenja kontrole nad procesom diobe stanica i povećanja rizika od nedisjunkcije hromozoma. Međutim, budući da je učestalost porođaja kod mladih žena generalno veća, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina. Prema nekim izvještajima, starost oca preko 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da će u prisustvu Downovog sindroma kod jednog od identičnih blizanaca ova patologija u 100% slučajeva biti prisutna i kod drugog. U međuvremenu, kod bratskih blizanaca, kao i braće i sestara, vjerovatnoća takve slučajnosti je zanemarljiva. Ostali faktori rizika uključuju prisustvo osoba sa Downovim sindromom u porodici, starost majke mlađe od 18 godina, prenos translokacije od strane jednog od supružnika, bliski brakovi, slučajni događaji koji remete normalan razvoj klica. ćelije ili embrion.

Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART (uključujući vantjelesnu oplodnju) značajno smanjuje rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja iz rizičnih grupa, ali ne isključuje u potpunosti tu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa sa Daunovim sindromom povezano je sa povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj se javlja kod oko 30% žena u periodu od 6-8 nedelja. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom se u pravilu rađaju donošena, ali imaju umjereno izraženu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijantama kromosomske anomalije, većinu djece s Downovim sindromom karakteriziraju tipični vanjski znakovi koji upućuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta kod neonatologa. Djeca sa Downovim sindromom mogu imati sve ili neke od njih fizičke karakteristike opisano u nastavku.

80-90% djece sa Downovim sindromom ima kraniofacijalne dismorfije: spljošteno lice i most nosa, brahikefaliju, kratak širok vrat, ravan potiljak, deformitet ušnih školjki; novorođenčad - karakterističan kožni nabor na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim rezom očiju, prisustvom epikantusa (okomiti nabor kože koji pokriva unutrašnji ugao oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima, često sa debelim usnama, i velikim izbočenim jezikom (makroglosija). Mišićni tonus kod djece s Downovim sindromom je obično snižen; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalna nestabilnost), deformitet grudnog koša (kobičastog ili levkastog oblika).

Karakteristični fizički znaci Downovog sindroma su krotki udovi, brahidaktilija (brahimezofalangija), zakrivljenost malog prsta (klinodaktilija), poprečni ("majmunski") nabor na dlanu, širok razmak između 1 i 2 prsta (sandal gap), itd. Prilikom pregleda djece sa Downovim sindromom otkrivene su bijele mrlje duž ivice šarenice (Brushfieldove mrlje), gotičke (zasvođeno nepce), malokluzija, izbrazdani jezik.

Kod translokacijske varijante Downovog sindroma vanjski znaci su izraženiji nego kod jednostavne trizomije. Ozbiljnost fenotipa kod mozaicizma određena je udjelom trizomičnih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češće od ostalih u populaciji imaju koronarnu bolest srca (otvoreni duktus arteriosus, VSD, ASD, tetralogiju Falota, itd.), strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, defekte gastrointestinalnog trakta (jednjaka atrezija, stenoza i atrezija duodenuma, Hirschsprungova bolest), urođena dislokacija kuka. karakteristika dermatološki problemi pubertet su suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca sa Downovim sindromom su često bolesna; teže podnose dječje infekcije, češće obolijevaju od upale pluća, upale srednjeg uha, SARS-a, adenoida, tonzilitisa. Najviše je slabog imuniteta i urođenih mana vjerovatnog uzroka smrt djece u prvih 5 godina života.

Većina ljudi sa Downovim sindromom ima intelektualne smetnje - obično mentalne blaga retardacija ili srednji stepen. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; postoji sistemska nerazvijenost govora.

Pacijenti sa Daunovim sindromom skloni su razvoju gojaznosti, konstipacije, hipotireoze, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alchajmerove bolesti i dr. Muškarci sa Downovim sindromom su generalno neplodni; plodnost žena je značajno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Visina odraslih pacijenata je obično 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Downovog sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma kod fetusa, predložen je sistem prenatalne dijagnostike. Skrining prvog tromjesečja provodi se u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana i uključuje identifikaciju specifičnih ultrazvučnih znakova anomalija i određivanje nivoa biohemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. . Između 15. i 22. nedelje trudnoće radi se skrining u drugom tromesečju: akušerski ultrazvuk, test krvi majke na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom (tačnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama u riziku za rađanje djeteta sa Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija horiona, amniocenteza ili kordocenteza sa kariotipizacijom fetusa i konsultacije medicinske genetike. Po prijemu podataka o prisutnosti Downovog sindroma kod djeteta, odluka o produženju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčad sa Downovim sindromom u prvim danima života potreban je kardiolog, logoped i oligofrenopedagog.

Edukacija djece s Downovim sindromom obično se provodi u posebnom popravna škola Međutim, u okviru integrisanog obrazovanja, takva djeca mogu pohađati i redovnu masovnu školu. U svim slučajevima djeca sa Downovim sindromom se klasificiraju kao djeca sa posebnim potrebama. obrazovne potrebe, pa im je potrebno dodatna pomoć nastavnika i socijalnih pedagoga, korištenje specijal obrazovne programe stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važna uloga psihološko-pedagoška podrška porodicama u kojima se odgajaju "sunčana djeca".

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Mogućnosti za učenje i socijalizaciju osoba sa Downovim sindromom su različite; oni u velikoj mjeri zavise od intelektualnih sposobnosti djece i truda roditelja i nastavnika. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspijevaju usaditi minimalne vještine u domaćinstvu i komunikaciji potrebne u svakodnevnom životu. Istovremeno, slučajevi uspeha takvih pacijenata u oblasti likovne umetnosti, glume, sporta, kao i dobijanja više obrazovanje. Odrasli s Downovim sindromom mogu voditi samostalan život, savladavati jednostavna zanimanja i stvarati porodice.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo sa stanovišta smanjenja mogućih rizika, jer vjerovatnoća da će imati bolesno dijete postoji kod svakog para. Akušeri-ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću kasno doba. Predviđanje rođenja djeteta sa Daunovim sindromom ima za cilj da pomogne genetskom savjetovanju porodica i sistemu prenatalnog skrininga.

Genetska patologija uzrokovana promjenama na 21. hromozomu je mozaični Downov sindrom. Razmotrite njegove karakteristike, metode dijagnoze, liječenja i prevencije.

Daunova bolest je jedan od najčešćih urođenih genetskih poremećaja. Karakterizira ga izražena mentalna retardacija i niz intrauterinih anomalija. Zbog visoke stope nataliteta djece s trisomijom, provedena su mnoga istraživanja. Patologija se javlja kod predstavnika svih naroda svijeta, tako da nije utvrđena geografska ili rasna ovisnost.

Kod po ICD-10

Q90 Downov sindrom

Epidemiologija

Prema medicinskoj statistici, Downov sindrom se javlja kod 1 djeteta na 700-1000 porođaja. Epidemiologija poremećaja povezana je s određenim faktorima: nasljednom predispozicijom, lošim navikama roditelja i njihovom dobi.

Obrazac širenja bolesti nije vezan za geografski, pol, nacionalnost ili ekonomski status porodice. Trizomija je uzrokovana smetnjama u razvoju djeteta.

Uzroci Mosaic Down sindroma

Glavni uzroci mozaičnog Downovog sindroma povezani su s genetskim poremećajima. Zdrava osoba sadrži 23 para hromozoma: ženski kariotip 46,XX, muški 46,XY. Jedan od hromozoma svakog para prenosi se od majke, a drugi od oca. Bolest se razvija kao rezultat kvantitativne povrede autosoma, odnosno, višak genetskog materijala dodaje se 21. paru. Trisomija 21 je odgovorna za simptome defekta.

Sindrom mozaika može nastati iz sljedećih razloga:

• Somatske mutacije u zigoti ili u ranim fazama cijepanja.
• Redistribucija u somatskim ćelijama.
• Segregacija hromozoma tokom mitoze.
• Naslijeđe genetske mutacije od majke ili oca.

Formiranje abnormalnih gameta može biti povezano s nekim oboljenjima genitalnog područja roditelja, zračenjem, pušenjem i alkoholizmom, uzimanjem lijekova ili droga, kao i sa ekološkom situacijom u mjestu stanovanja.

Oko 94% sindroma je povezano sa jednostavnom trizomijom, odnosno: kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+. Kopije 21. hromozoma nalaze se u svim ćelijama, jer tokom mejoze u roditeljske ćelije podjela parnih hromozoma je poremećena. Oko 1-2% slučajeva uzrokovano je poremećenom mitozom embrionalnih ćelija u fazi gastrule ili blastule. Mozaicizam karakteriše trisomija u derivatima zahvaćene ćelije, dok ostale imaju normalan hromozomski set.

U translokacijskom obliku, koji se javlja kod 4-5% pacijenata, 21. hromozom ili njegov fragment se tokom mejoze translocira u autosom, prodirući s njim u novonastalu ćeliju. Glavni objekti translokacije su 14, 15, rjeđe 4, 5, 13 ili 22 kromosoma. Takve promjene mogu biti slučajne ili naslijeđene od roditelja koji je nosilac translokacije i normalnog fenotipa. Ako otac ima takve poremećaje, onda je rizik od bolesnog djeteta 3%. Kada nosi majka - 10-15%.

Faktori rizika

Trisomija je genetski poremećaj koji se ne može steći tokom života. Faktori rizika za njegov razvoj nisu vezani za stil života ili etničku pripadnost. Ali šanse za rođenje bolesnog djeteta povećavaju se pod takvim okolnostima:

• Kasni porođaj - porodilje od 20-25 godina imaju minimalne šanse da rode bebu sa bolešću, ali nakon 35 godina rizik se značajno povećava.
• Starost oca - mnogi naučnici tvrde da genetska bolest ne zavisi toliko od starosti majke, koliko od toga koliko je star otac. Odnosno, što je muškarac stariji, veće su šanse za patologiju.
• Nasljednost - medicina poznaje slučaj kada je mana naslijeđena od bliskih rođaka, s obzirom da su oba roditelja apsolutno zdrava. Međutim, postoji predispozicija samo za određene vrste sindroma.
• Incest - brakovi između krvnih srodnika uključuju genetske mutacije različite težine, uključujući trizomiju.
• Loše navike - negativno utiču na zdravlje nerođene bebe, pa zloupotreba duvana tokom gestacije može dovesti do genomskih abnormalnosti. Isto važi i za alkoholizam.

Postoje sugestije da se razvoj malaksalosti može povezati s godinama u kojima je baka rodila majku i drugim faktorima. Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici i drugim istraživačkim metodama, rizik od Down djeteta je značajno smanjen.

Patogeneza

Razvoj genetska bolest povezana s hromozomskom abnormalnošću, u kojoj pacijent ima 47 hromozoma umjesto 46. Patogeneza mozaičkog sindroma ima drugačiji mehanizam razvoja. Polne ćelije-gamete roditelja imaju normalan broj hromozoma. Njihova fuzija je rezultirala formiranjem zigote sa kariotipom 46,XX ili 46,XY. U procesu podjele originalne ćelije, DNK je otkazala, a distribucija je bila netačna. Odnosno, neke od ćelija dobile su normalan kariotip, a neke - patološki.

Ova vrsta anomalije javlja se u 3-5% slučajeva. Ona ima pozitivnu prognozu jer zdrave ćelije djelomično kompenzirati genetski poremećaj. Takva djeca se rađaju sa vanjskim znakovima sindroma i zaostatkom u razvoju, ali je njihova stopa preživljavanja znatno veća. Manje je vjerovatno da će imati unutrašnje patologije koje su nespojive sa životom.

Simptomi Mosaic Down sindroma

Abnormalna genetska osobina organizma koja se javlja sa povećanjem broja hromozoma ima niz spoljašnjih i interne karakteristike. Simptomi mozaičnog Downovog sindroma manifestiraju se zaostajanjem u mentalnom i fizičkom razvoju.

Main fizički simptomi bolesti:

• Mala i sporo rastu.
• Slabost mišića, smanjena funkcija snage, slabost trbušne duplje(opušten stomak).
• Kratak, debeo vrat sa naborima.
• Kratki udovi i velika udaljenost između velikih i kažiprst na nogama.
• Specifičan kožni nabor na dječjim dlanovima.
• Nisko postavljene i male uši.
• Iskrivljen oblik jezika i usta.
• Krivi zubi.

Bolest uzrokuje niz odstupanja u razvoju i zdravlju. Prije svega, to je kognitivna retardacija, srčane mane, problemi sa zubima, očima, leđima, sluhom. Sklonost čestim zaraznim i respiratorne bolesti. Stepen manifestacije bolesti zavisi od kongenitalni faktori i pravi tretman. Većina djece se može trenirati, uprkos mentalnom, fizičkom i mentalnom zaostajanju.

Prvi znaci

Mozaik Downov sindrom ima manje izražene simptome, za razliku od klasičnog oblika poremećaja. Prvi znaci se mogu vidjeti na ultrazvuku u 8-12 sedmici gestacije. Manifestiraju se povećanjem okovratne zone. Ali ultrazvuk ne daje 100% garanciju prisutnosti bolesti, ali vam omogućava da procijenite vjerojatnost malformacija u fetusu.

Najkarakterističniji spoljni simptomi, uz njihovu pomoć, ljekari vjerovatno dijagnosticiraju patologiju odmah nakon rođenja bebe. Defekt karakteriše:

• Kose oči.
• "Ravno" lice.
• kratka glava.
• Zadebljani cervikalni kožni nabor.
• Polumjesečev nabor na unutrašnjem uglu oka.

Daljnjim ispitivanjem otkrivaju se sljedeći problemi:

• Smanjen tonus mišića.
• Povećana pokretljivost zglobova.
• Deformacija gomile ćelija (kobičasta, levkasta).
• Široke i kratke kosti, ravan potiljak.
• Deformisane uši i savijen nos.
• Malo lučno nebo.
• Pigmentacija duž ivice šarenice.
• Poprečni palmarni nabor.

Osim vanjskih simptoma, sindrom ima i unutrašnje poremećaje:

• Urođene srčane mane i drugi poremećaji kardiovaskularnog sistema, anomalije velikih krvnih žila.
• Patologije sa strane respiratornog sistema uzrokovane strukturnim karakteristikama orofarinksa i velikim jezikom.
• Strabizam, kongenitalna katarakta, glaukom, oštećenje sluha, hipotireoza.
• Gastrointestinalni poremećaji: intestinalna stenoza, atrezija anusa i rektuma.
• Hidronefroza, hipoplazija bubrega, hidroureter.

Gore navedeni simptomi zahtijevaju stalno liječenje kako bi se održalo normalno stanje tijela. Upravo su urođene malformacije razlog kratkog života padova.

Vanjski znaci mozaičnog oblika Downovog sindroma

U većini slučajeva, vanjski znaci mozaičnog oblika Downovog sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja. Zbog velike prevalencije genske patologije, njeni simptomi se detaljno proučavaju i opisuju.

Promjene u 21. hromozomu karakteriziraju takvi vanjski znakovi:

1. Abnormalna struktura lobanje.

Ovo je najuočljiviji i najizraženiji simptom. Obično bebe imaju veću glavu od odraslih. Stoga su svi deformiteti vidljivi odmah nakon rođenja. Promjene se tiču ​​strukture lobanja i lobanje lica. Pacijent ima disproporciju u predjelu kostiju krune. Postoji i spljoštenost potiljka, ravno lice i izražen okularni hipertelorizam.

1. Poremećaji u razvoju očiju.

Osoba sa ovom bolešću liči na predstavnika Mongoloidna rasa. Takve promjene se javljaju odmah nakon rođenja i traju cijeli život. Osim toga, vrijedi poništiti strabizam kod 30% pacijenata, prisutnost kožnog nabora na unutrašnjem kutu kapka i pigmentaciju šarenice.

1. Kongenitalni defekti usne duplje.

Ova vrsta poremećaja dijagnostikuje se kod 60% pacijenata. Oni stvaraju poteškoće u hranjenju djeteta, usporavajući njegov rast. Osoba sa sindromom ima izmijenjenu površinu jezika zbog zadebljanog papilarnog sloja (izbrazdani jezik). U 50% slučajeva postoji gotičko nepce i kršenje refleksa sisanja, poluotvorena usta (mišićna hipotenzija). U rijetkim slučajevima postoje anomalije kao što su "rascjep nepca" ili "rascjep usne".

1. Pogrešan oblik ušiju.

Ova povreda se javlja u 40% slučajeva. Nerazvijena hrskavica formira nepravilnu ušna školjka. Uši mogu stršiti u različitim smjerovima ili se nalaziti ispod nivoa očiju. Iako su defekti kozmetički, mogu uzrokovati ozbiljne probleme sa sluhom.

1. Dodatni kožni nabori.

Javljaju se kod 60-70% pacijenata. Svaki kožni nabor je uzrokovan nerazvijenošću kostiju i njihovim nepravilnim oblikom (koža se ne rasteže). Ovaj vanjski znak trisomije manifestira se kao višak kože na vratu, zadebljanje u zglobu lakta i poprečni nabor na dlanu.

1. Patologije razvoja mišićno-koštanog sistema

Pojavljuju se zbog kršenja intrauterinog razvoja fetusa. Vezivno tkivo zglobovi i neke kosti nemaju vremena da se u potpunosti formiraju prije rođenja. Najčešće anomalije su: kratak vrat, povećana mobilnost zglobovi, kratki udovi i deformisani prsti.

1. Deformitet grudnog koša.

Ovaj problem je povezan sa nerazvijenošću koštanog tkiva. Pacijenti imaju deformitete torakalni kičmu i rebra. Najčešće se dijagnosticira izbočena prsna kost iznad površine grudnog koša, odnosno kobičasti oblik i deformacija, u kojoj se u tom području solarni pleksus postoji udubljenje u obliku levka. Oba poremećaja perzistiraju kako sazrijevaju i rastu. Oni izazivaju poremećaje u strukturi respiratornog aparata i kardiovaskularnog sistema. Takvi vanjski simptomi ukazuju na lošu prognozu bolesti.

Glavna karakteristika mozaičnog oblika Downovog sindroma je da kod njega mnogi od gore navedenih simptoma mogu izostati. To otežava diferencijaciju patologije s drugim kromosomskim abnormalnostima.

Forms

Sindrom ima nekoliko vrsta, razmotrite ih:

• Mozaik - dodatni hromozom se ne nalazi u svim ćelijama tela. Ova vrsta bolesti čini 5% svih slučajeva.
• Porodični - javlja se kod 3% pacijenata. Njegova posebnost je da svaki od roditelja ima niz odstupanja koja nisu izražena spolja. Tokom fetalnog razvoja, dio 21. hromozoma je vezan za drugi, što ga čini patološkim nosiocem informacija. Roditelji sa ovim defektom rađaju djecu sa sindromom, odnosno anomalija je naslijeđena.
• Duplikacija dijela 21. hromozoma - rare view bolest, čija je posebnost da se hromozomi ne mogu podijeliti. Odnosno, pojavljuju se dodatne kopije 21. kromosoma, ali ne za sve gene. patoloških simptoma i spoljašnje manifestacije razvijaju se u slučaju umnožavanja fragmenata gona, koji određuju kliničku sliku defekta.

Komplikacije i posljedice

Kromosomski mozaicizam uzrokuje posljedice i komplikacije koje negativno utječu na zdravstveno stanje i značajno pogoršavaju prognozu bolesti.

Razmotrite glavne opasnosti trisomije:

• Patologije kardiovaskularnog sistema i srčane mane. Oko 50% pacijenata ima urođene mane koje zahtijevaju hirurško liječenje u ranoj dobi.
• Zarazne bolesti– provociraju defekti u imunološkom sistemu preosjetljivost na razne zarazne patologije, posebno prehlade.
• Gojaznost – ljudi sa sindromom su skloniji prekomjerna težina nego u opštoj populaciji.
• Bolesti hematopoetski sistem. Daunsi češće obolijevaju od leukemije nego zdrava djeca.
• Kratak životni vijek - kvaliteta i trajanje života ovisi o težini urođenih bolesti, posljedicama i komplikacijama bolesti. Još 1920-ih, ljudi sa sindromom nisu živjeli do 10 godina, danas starost pacijenata dostiže 50 ili više godina.
• Demencija - demencija i uporni kognitivni pad povezan sa nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi poremećaja javljaju se kod pacijenata mlađih od 40 godina. Ovaj poremećaj karakterizira visok rizik od napadaja.
• Zaustavljanje disanja tokom spavanja – apneja u snu povezana je sa abnormalnom strukturom mekih tkiva i skeleta koji su podložni opstrukciji disajnih puteva.

Pored gore opisanih komplikacija, trizomiju karakteriziraju problemi sa štitne žlijezde, slabost kostiju, slab vid, gubitak sluha, rana menopauza i opstrukcija crijeva.

Dijagnoza mozaičnog Downovog sindroma

Moguće je identificirati genetsku patologiju i prije rođenja. Dijagnoza mozaičnog Downovog sindroma temelji se na proučavanju kariotipa krvi i ćelija tkiva. U ranoj trudnoći radi se horionska biopsija kako bi se otkrili znaci mozaicizma. Prema statistikama, samo 15% žena koje su saznale za genetske abnormalnosti kod djeteta odlučuje ga napustiti. U drugim slučajevima indiciran je prijevremeni prekid trudnoće - abortus.

Uzmite u obzir najviše pouzdane metode dijagnoza trisomije:

• Biohemijski test krvi - krv za istraživanje se uzima od majke. biološka tečnost procijenjen na β-hCG i protein A u plazmi. U drugom tromjesečju se radi još jedan test za praćenje nivoa β-hCG, AFP-a i slobodnog estriola. Smanjeni nivoi AFP-a (hormona koji proizvodi jetra fetusa) sa velika vjerovatnoća ukazuju na bolest.

• Ultrazvuk - radi se u svakom tromjesečju trudnoće. Prvi vam omogućava da identificirate: anencefaliju, cervikalni higrom, odredite debljinu ogrlice. Drugi ultrazvuk omogućava praćenje bolesti srca, anomalija u razvoju kičmene moždine ili mozga, poremećaja gastrointestinalnog trakta, organa sluha i bubrega. U prisustvu takvih patologija indiciran je prekid trudnoće. Posljednji test, obavljen u trećem tromjesečju, može otkriti manje poremećaje koji se mogu ispraviti nakon porođaja.

Gore navedene studije vam omogućavaju da procijenite rizik od rođenja djeteta sa sindromom, ali ne daju apsolutnu garanciju. Istovremeno, postotak pogrešnih rezultata dijagnostike u trudnoći je mali.

Analize

Dijagnoza genomske patologije počinje u periodu gestacije. Analize se rade u ranim fazama trudnoće. Svi testovi na trizomiju nazivaju se skriningi ili skriningi. Njihovi upitni rezultati ukazuju na prisustvo mozaicizma.

• Prvo tromjesečje - do 13 sedmica, radi se analiza na hCG (humani korionski gonadotropin) i protein PAPP-A, odnosno supstance koje luči samo fetus. U prisustvu bolesti, hCG je povećan, a nivo PAPP-A snižen. S takvim rezultatima se radi amnioskopija. Sićušne čestice horiona uklanjaju se iz šupljine materice trudnice kroz cerviks.

• Drugi trimestar - testovi na hCG i estriol, AFP i inhibin-A. U nekim slučajevima se provodi studija genetskog materijala. Za njegovu ogradu vrši se punkcija maternice kroz trbuh.

Ukoliko, prema rezultatima analiza, visokog rizika trisomija, tada se trudnici prepisuje konsultacija sa genetičarom.

Instrumentalna dijagnostika

Za identifikaciju intrauterinih patologija u fetusa, uključujući mozaicizam, indicirana je instrumentalna dijagnostika. Ako se sumnja na Downov sindrom, skrining se radi tokom cijele trudnoće, kao i ultrazvuk za mjerenje debljine stražnjeg cerviksa fetusa.

Najopasnija metoda instrumentalna dijagnostika je amniocenteza. Ovo je studija amnionske tečnosti koja se sprovodi u periodu od 18 nedelja (potrebna je dovoljna količina tečnosti). Osnovna opasnost ove analize je da može dovesti do infekcije fetusa i majke, rupture fetalne bešike, pa čak i pobačaja.

Diferencijalna dijagnoza

Mozaični oblik promjena u 21. hromozomu zahtijeva pažljivo proučavanje. Diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma provodi se sa sljedećim patologijama:

• Klinefelterov sindrom
• Shereshevsky-Turnerov sindrom
• Edwardsov sindrom
• de la Chapelle sindrom
• kongenitalna hipotireoza
• Drugi oblici hromozomskih abnormalnosti

U nekim slučajevima, mozaicizam na XX/XY polnim hromozomima dovodi do pravog hermafroditizma. Diferencijacija je neophodna i za mozaicizam gonada, koje su poseban slučaj organske patologije koja se javlja na kasne faze embrionalni razvoj.

Liječenje mozaičnog Down sindroma

Terapija hromozomskih bolesti nije moguća. Liječenje mozaičnog Downovog sindroma je doživotno. Usmjeren je na otklanjanje malformacija i pratećih bolesti. Osoba sa ovom dijagnozom je pod kontrolom specijalista: pedijatar, psiholog, kardiolog, psihijatar, endokrinolog, oftalmolog, gastroenterolog i drugi. Sav tretman je usmjeren na socijalnu i porodičnu adaptaciju. Zadatak roditelja je da nauče bebu potpunoj samoposluživanju i kontaktu sa drugima.

Liječenje i rehabilitacija padova sastoji se od sljedećih postupaka:

• masaže - mišićni sistem, i beba i odrasla osoba sa ovim sindromom su nerazvijeni. Posebna gimnastika pomaže u vraćanju tonusa mišića i održava ih normalno stanje. Posebna pažnja daje hidromasaže. Plivanje i gimnastika u vodi poboljšavaju motoričke sposobnosti, jačaju mišiće. Delfinoterapija je popularna kada pacijent pliva s delfinima.
• Konsultacije dijetetičara - pacijenti sa trisomijom imaju problema sa prekomjernom težinom. Gojaznost može izazvati razne poremećaje, a najčešći su poremećaji kardiovaskularnog sistema i probavni trakt. Dijetetičar daje preporuke o ishrani i po potrebi propisuje dijetu.
• Konsultacije logopeda - za mozaicizam, kao i za druge vrste sindroma, karakteristične su smetnje u razvoju govora. Časovi sa logopedom pomoći će pacijentu da pravilno i jasno izrazi svoje misli.
• Poseban program obuke - djeca sa sindromom zaostaju u razvoju za svojim vršnjacima, ali su podložna obuci. Pravilnim pristupom dijete može savladati osnovna znanja i vještine.

Poznate osobe sa mozaik Daunovim sindromom

Promjene na 21. hromozomu dovode do nepovratnih posljedica koje se ne mogu liječiti. Ali, uprkos tome, među onima koji su rođeni sa trizomijom ima umetnika, muzičara, pisaca, glumaca i mnogih drugih ostvarenih ličnosti. Poznati ljudi sa mozaičnim oblikom Downovog sindroma hrabro proglašavaju svoju bolest. Oni su živopisan primjer činjenice da se, ako želite, možete nositi s bilo kojim problemom. Sljedeće poznate ličnosti imaju genomski poremećaj:

• Jamie Brewer je glumica najpoznatija po ulozi u Američkoj horor priči. Djevojka ne samo da glumi u filmovima, već je i model. Džejmi je prošetao revijom Mercedes-Benz Fashion Week-a u Njujorku.

• Raymond Hu je mladi umjetnik iz Kalifornije, SAD. Posebnost njegovih slika je u tome što ih crta u drevnoj kineskoj tehnici: na rižinom papiru, akvarelu i tušu. Najpopularniji radovi ovog tipa su portreti životinja.

• Pascal Duquinne - glumac, dobitnik srebrne nagrade na filmskom festivalu u Cannesu. Proslavio se ulogom u filmu Jaca van Dormela Dan osmi.

• Ronald Dženkins je svjetski poznati kompozitor i muzičar. Njegova ljubav prema muzici započela je poklonom - sintisajzerom koji je kao dijete dobio za Božić. Do danas, Ronald se s pravom smatra genijem elektronske muzike.

• Karen Gafnii je asistent u nastavi i sportista. Djevojka se bavi plivanjem i učestvovala je u maratonu na Lamanšu. Postala je prva osoba s mozaicizmom koja je preplivala 15 km na temperaturi vode od +15°C. Karen je ima dobrotvorna fondacija, koji zastupa interese osoba sa hromozomskim patologijama.
• Tim Haris je ugostitelj, vlasnik "najljubaznijeg restorana na svijetu". Pored ukusnog menija, Tim's place nudi besplatne zagrljaje.

• Miguel Tomasin je član Reynols benda, bubnjar, guru eksperimentalne muzike. Momak izvodi i svoje pjesme i obrade poznatih rok muzičara. Bavi se dobrotvornim radom, nastupa u centrima i na koncertima za podršku bolesnoj djeci.

• Bohdan Kravchuk je prva osoba u Ukrajini s Downovim sindromom koja je upisala univerzitet. Momak živi u Lucku, voli nauku, ima mnogo prijatelja. Bohdan je upisao Istočnoevropski nacionalni univerzitet po imenu Lesya Ukrainka na Istorijskom fakultetu.

Kao što pokazuje praksa i stvarni primjeri, uprkos svim komplikacijama i problemima genetske patologije, uz pravi pristup njenoj korekciji, moguće je odgojiti uspješno i talentirano dijete.