A ritka betegségek sikeres kezelését a csúcs assuta klinika vezető szakemberei garantálják. Louis-Bar szindróma: tünetek, diagnózis és kezelés

Ezzel ritka forma phakomatosis, neurológiai tünetek, bőrmegnyilvánulások az erek arachnoidális proliferációja (telangiectasia) formájában, a szervezet immunológiai reaktivitásának csökkenése figyelhető meg. A betegség genetikailag meghatározott, és autoszomális recesszív módon öröklődik.

A kóros anatómiai vizsgálat az idegsejtek számának csökkenését és a kisagy ereinek proliferációját mutatja.

A betegség első jelei 1-4 éves kor között jelentkeznek. A járás instabillá válik, a mozdulatok esetlensége jelenik meg, a beszéd simasága megzavarodik (szkennelt beszéd). A kisagyi rendellenességek progressziója fokozatosan ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegek abbahagyják az önálló járást. Gyakran előfordulnak a végtagok akaratlan mozgásai, rossz arckifejezések. A beszéd monoton és enyhén modulált.

A betegség másik jellemző tünete az érrendszeri változások telangiectasia formájában, a szem nyálkahártyáján, a szájon, a lágy és kemény szájpadláson, a végtagok bőrén található. A telangiectasia általában az ataxiát követi, de lehet a betegség első tünete is.

A Louis-Bar-szindrómás gyermekek gyakran szenvednek megfázástól, az orrmelléküregek gyulladásától és tüdőgyulladástól. Ezek a betegségek gyakran kiújulnak és elviselik krónikus lefolyás. Ezeket a vér védő immunológiai tulajdonságainak csökkenése, a specifikus antitestek hiánya okozza.

A betegség előrehaladásának hátterében az értelmi károsodás felerősödik, a figyelem és a memória felborul, az absztrakciós képesség csökken. A gyerekek gyorsan kimerülnek. Hangulatváltozások figyelhetők meg. A könnyelműséget, ingerlékenységet felváltja az eufória, az ostobaság. Néha a betegek agresszívek. Nincsenek kritikus hozzáállásuk saját hibájukhoz.

Louis-Bar szindróma kezelésében helyreállító eszközökkel, gyógyszerek, amelyek javítják funkcionalitás idegrendszer. A hiányzó immunológiai vérfrakciókat infúzióval próbálják pótolni csecsemőmirigy egy elhunyt újszülöttből vették, és a thimozin timozin kivonat bevezetése.

A terápiás és oktatási tevékenységek nagyon korlátozottak a gyakori megfázás és a folyamat folyamatos előrehaladása miatt, ami súlyos értelmi károsodáshoz vezet.

Bővebben a LOUIS BAR-SZINDRÓMÁRÓL:

1. Akadályok és nehézségek az értelmezésben és a robotpszichológussal való interakcióban
2. A korai gerjesztés szindróma. Laun-Ganong-Levin szindróma. Wolff-Parkinson-White szindróma

Az ataxia-telangiectasia egy összetett genetikai neurodegeneratív betegség, amely korai gyermekkorban manifesztálhat. A betegséget az akaratlagos mozgások fokozatos koordinációs zavara (ataxia), a bőr és a nyálkahártya vöröses elváltozásainak kialakulása jellemzi az erek egy csoportjának állandó tágulása (telangiectasia) és a működési zavarok miatt. immunrendszer(pl. celluláris és humorális immunhiány), ami fokozott érzékenységet eredményez a felső és alsó légutakban. Az ataxiás-telangiectasias betegeknél is megnövekszik a kockázata bizonyos rosszindulatú daganatok különösen a rák nyirokrendszer, vérképző szervek(pl. leukémia) vagy agyrák.

Általában progresszív ataxia alakul ki csecsemőkorés kezdetben a fej testhez viszonyított mozgásának abnormális eltérése jellemezheti. A betegség előrehaladtával ez az állapot azt eredményezi, hogy késői gyermek- vagy serdülőkorban képtelen lesz normálisan mozogni, sőt néha járni is. Az ataxiát gyakran kíséri a szavak kiejtésének nehézsége a beszédkészülék megsértése miatt, valamint a szemmozgások koordinációs képességének megsértése, beleértve az akaratlan, gyors, ritmikus szemmozgásokat, amikor bizonyos tárgyakra próbálnak fókuszálni. .
Ráadásul 6-7 évre a gyereknek tágulása lehet a kicsi bőrerek, gyakran megjelenik a bőr szabaddá váló területein, például az orrnyeregben, a fülekben és a végtagok bizonyos területein, valamint a szem nyálkahártyáján.

Telangiectasia (tartós megnagyobbodás kis hajók) gyermeknél hasonló kép látható az időseknél is.

korai tünet Az ataxia-telangiectasia az izomkoordináció csökkenése, általában akkor, amikor a gyermek járni kezd. A koordináció (különösen a fej és a nyak területén) károsodik, és önkéntelen izomösszehúzódások léphetnek fel. A legtöbb esetben a mentális működés nem érinti, és a legtöbb szellemi képességű gyermek nem marad el a betegségtől szenvedő gyermekek mögött.

A láthatóan kitágult erek általában a szemben kezdődnek (a szemek véresnek tűnnek) három és hat éves kor között, bár a telangiectasia korábban is megjelenhet. Ezek a foltok átterjedhetnek a szemhéjra, az arcra, a fülekre és esetleg a test más területeire. Fokozatosan kialakulhat a gyors szempillantás és mozgás, valamint a fej elfordítása. Néha orrvérzés léphet fel. Adenoidok, mandulák és perifériás A nyirokcsomók rendellenesen vagy egyáltalán nem fejlődhet. Az izomkoordináció a fej és a nyak területén fokozatosan károsodhat, ami köhögési reflexeket, valamint nyelési és légzési problémákat okozhat.

A növekedési retardáció a növekedési hormon hiányával magyarázható. Korai öregedés Az érintett egyének körülbelül kilencven százalékánál fordul elő, és a serdülőkorban ősz haj, száraz, vékony, ráncos vagy elszíneződött bőr jellemzi.

A károsodott immunrendszer miatt az ataxia-telangiectasia szindrómában szenvedő betegek krónikus vagy tüdőfertőzések, visszatérő tüdőgyulladás és krónikus bronchitis kockázatának vannak kitéve.

Körülbelül minden harmadik érintett emberben általában bizonyos rosszindulatú daganatok, különösen a nyirokrendszer vagy a leukémia rákja alakul ki. Hatás röntgensugarak, növeli az esetleges daganatok előfordulását.

Egyes esetekben enyhe forma fordulhat elő cukorbetegség . Ez egy olyan betegség, amelyben az inzulin hormon termelése nem elegendő. Az elsődleges tünetek fokozott szomjúság- és vizeletürítésben, fogyásban, étvágytalanságban és fáradtságban nyilvánulhatnak meg.

Az okok

Az ataxia telangiectasia a tulajdonság öröklődésének autoszomális recesszív típusaként öröklődik. A genetikai betegségeket két gén határozza meg, az egyik az apától, a másik az anyától származik.

A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy személy ugyanazt a gént örökli mindkét szülőtől ugyanazon tulajdonságra.

Az ataxia-telangiectasia okozó betegség génje 11q2/ATM génként ismert. A kromoszómák minden ember genetikai jellemzőit hordozzák. Az emberi kromoszómapárok 1-től 22-ig vannak számozva, a férfiaknál a 23. X és Y kromoszómapár, a nőknél pedig két X kromoszómapár nem egyenlő.

A kutatók megállapították, hogy az ATM gén olyan fehérjét érint, amely szerepet játszik a sejtosztódás szabályozásában a DNS-károsodás után. (DNS vagy dezoxiribonukleinsav a hordozó genetikai kód.) Az ATM néven ismert fehérje egy olyan enzim, amely normális esetben a DNS-károsodásra úgy reagál, hogy a p53 fehérje felhalmozódását okozza, ami megakadályozza a sejtek osztódását. Ataxiás-telangiectasias egyéneknél azonban kóros elváltozások az ATM fehérje hiányát vagy hiányát okozza a génben, és késlelteti a p53 fehérje felhalmozódását. Ennek eredményeként a DNS-károsodott sejtek továbbra is osztódnak anélkül, hogy a DNS-ük megfelelő helyre kerülne, ami a megnövekedett kockázat rák kialakulása.

Az ataxia formái, hogyan ne keverjük össze a Louis-Bar ataxiát más formákkal

Ataxia- bizonytalan járású járás, amelyet az izomkoordináció megsértése okoz. Az ataxiának számos formája létezik. Egyes ataxiák öröklöttek, másoknak más okai vannak, és néha az ataxia más rendellenességek tünete is lehet. Információk keresése más típusú ataxiáról.

Tünetek a következő rendellenességek hasonlíthat ataxiára-telangiectasiara. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a diagnózis felállításában:

• Friedreich ataxia genetikai, progresszív, neurológiai rendellenesség korábban általában előforduló mozgás serdülőkor. Kezdeti tünetek rossz testtartást, gyakori eséseket és a rossz koordinációból adódó progresszív járási nehézséget jelenthet. Friedreich-ataxiában szenvedő betegeknél bizonyos reflexek rendellenességei is kialakulhatnak; a láb jellegzetes deformitásai; a kezek következetlensége; elmosódott beszéd; és gyors, önkéntelen szemmozgások. A Friedreich-ataxia kardiomiopátiával is összefüggésbe hozható, a szívizom olyan betegségével, amelyet terheléskor fellépő nehézlégzés, mellkasi fájdalom és mellkasi fájdalom jellemezhet. pulzusszám(szívritmuszavarok). Egyes esetekben ez is kialakulhat cukorbetegség, olyan állapot, amelyben az inzulin hormon szekréciója elégtelen. A Friedreich-ataxia autoszomális recesszív tulajdonságként örökölhető.
• Ataxia Pierre-Marie- a neuromuszkuláris szindróma öröklődik, mint domináns tulajdonság. Más néven Pierre Marie betegség ill örökletes cerebelláris ataxia. Korai tünet a bizonytalanság a lépcsőn lefelé vagy egyenetlen talajon. A fejlődés előrehaladtával gyakori esések fordulhatnak elő. kísérő tünetek mint például a remegés, a koordináció elvesztése és a beszédzavar. Többért késői szakaszok enyhe látásvesztés is előfordulhat
• Charcot-Marie-Tooth fog a motoros és szenzoros rendellenességek csoportja Perifériás idegek, ami izomgyengeséghez és -sorvadáshoz vezet, elsősorban a lábakban és néha a karokban

Louis Bar betegség diagnózisa

Az ataxia-telangiectasia diagnózisa a beteg kórelőzménye, alapos klinikai kivizsgálása, a beteg azonosítása alapján történik. jellegzetes tünetekés speciális vizsgálatok, beleértve a vérvizsgálatokat, a mágneses rezonancia képalkotást és a kariotipizálást.

A vérvizsgálattal kimutatható az emelkedett szérum alfa-fetoprotein szint, amely az esetek körülbelül 85%-ában megtalálható. A vérvizsgálatok emelkedett májenzimeket is mutathatnak. Az MRI során mágneses mezőt és rádióhullámokat használnak az agy keresztmetszeti képeinek létrehozására, amelyek progresszív cerebelláris atrófiát mutathatnak. A kariotipizálás egy speciális teszt, amely kimutatja a kromoszóma-rendellenességeket, a Louis Bar betegségben szenvedő gyermekeknél gyakrabban fordulnak elő ilyen kromoszóma-rendellenességek.

Kezelés ataxia-telangiectasia szindróma

A Louis Bar-szindrómás gyermekeknek kerülniük kell a túlzott napfényt. Az E-vitamin terápia egyes esetekben átmenetileg enyhített bizonyos tüneteket, de a mellékhatások elkerülése érdekében csak orvos felügyelete mellett szabad elvégezni, emellett hasznos a gyermek állapotának figyelemmel kísérése és az olyan esetek elkerülése, mivel az immunrendszer nagy szerepet játszik ebben a betegségben, például a védekezésben fertőző betegségek.

A hasonló szindrómában szenvedő betegeknek néha diazepamot írnak fel, amely bizonyos esetekben segíthet megszabadulni a beszédzavartól és az akaratlan izomösszehúzódásoktól.

A Louis-Bar-szindróma egy ritka immunhiányos neurodegeneratív betegség genetikai betegség, mely kisagyi ataxia formájában nyilvánul meg, okozza súlyos formák bénulás. A betegség második neve ataxia telangiectasia. Az ataxiát a mozgáskoordináció zavara, a telangiectasiat pedig az erek tágulása jellemzi. Mindkét jel az fémjelek Louis Bar szindróma.

A betegség autoszomális recesszív típus szerint öröklődik, míg az egyik beteg szülővel párban született gyermek előfordulási gyakorisága 50% a 100-ból. A statisztikák szerint a betegség előfordulási gyakorisága egy személynél fordul elő. negyvenezer.

A betegség lényege az emberi szervezet veleszületett kóros immunállapota. A T-link érintett genetikai lánc. Ezenkívül a patológia abnormális formákban nyilvánul meg az egész testben. Az érintett immunitás miatt a Louis-Bar-szindrómában szenvedők hajlamosak a gyakori fertőző betegségekre, valamint a rosszindulatú onkológiai formációk előfordulására az egész szervezetben.

Ha a szindróma újszülöttben nyilvánul meg, akkor leggyakrabban véget ér halálos kimenetelű, és a betegség időben történő és helyes diagnosztizálásának lehetősége nélkül.

A Louis Bar-szindróma okai és patogenezise

Ez a genetikai rendellenesség az különféle besorolások spinalis-cerebelláris degenerációnak vagy phakomatosisnak tekintik (ezt a kifejezést az idegrendszer és a bőr együttes elváltozásával járó betegségek megjelölésére javasolták - veleszületett neuro-ektomezodermális diszplázia). Az ok az ATM gén mutációja, amely aktiválja az autoimmun folyamatokat, ami sejthalálhoz vezet az egész szervezetben, így az agyban is. Genetikai rendellenességek alatt fordulnak elő prenatális fejlődés magzat.

Az azonos gyakoriságú betegség a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, gyorsan fejlődik, elsősorban az idegrendszert és a bőrt érinti. A betegség teljesen megváltoztathatja vagy elpusztíthatja a kisagy szöveteit, még a magját is érintve.

A Louis-Bar szindróma egy immunhiányos állapot, amely a csecsemőmirigy hypoplasián és az IgA és IgE hiányán alapul. Vagyis megsértették a sejtes és humorális immunitás funkcióit. Ez a légzőrendszer gyakori visszatérő fertőző betegségeit provokálja, emésztőrendszerés a bőr. A csecsemőmirigy jellegzetes hipopláziáját a nyirokcsomók és a nyirokrendszer egészének, valamint a lép és a tápcsatorna hypo/atrófiája egészíti ki.

A gyenge immunitás még egy kisebb fertőzésnek sem tud ellenállni, és sebezhetővé válik a nyirokrendszer rosszindulatú daganataival szemben.

A Louis-Bar szindróma klinikai megnyilvánulásai

Ez egy ritka betegség. Az első tünetek három hónapos és három éves kor között jelentkeznek. Az életkorral a megnyilvánulások hangsúlyosabbá válnak.

A telangiectasia főként az ataxia jelei után debütál 4-6 éves korban. Vannak esetek, amikor a tünetek már az élet első hónapjában megfigyelhetők. A telangiectasias elsősorban a szemgolyók bulbar conjunctiva formájában, majd átterjed a szemhéjra és az arcra.

A Louis-Bar szindróma jellemző tünetei:

1. A mozgáskoordináció zavarai (általában három év után) - instabilitás, ataxiás járás, akaratlan mozgások;
2. Mentális zavarok és a fejlődés lelassulása vagy teljes leállása (tíz év után);
3. A bőr színének megváltozása ultraibolya sugárzás hatására;
4. korábbi foltok kialakulása a testen;
5. Az erek kitágulása a területen belül térd és könyök, az arcon, a szem fehérjében;
6. Korai ősz haj;
7. A röntgensugárzással szembeni túlérzékenység;
8. Súlyos fertőzések légutak, visszaesésre hajlamos fülek (a betegek 80%-ánál);
9. Reflexek hiánya a szemizmokban;
10. A csecsemőmirigy rendellenes fejlődése, és egyes esetekben annak teljes hiánya;
11. Limfocitopénia (az összes eset körülbelül 1/3-a);
12. Késleltetett szexuális fejlődés vagy nem teljes fejlődés és korai menopauza.

A Louis Bar-szindrómás betegek bőrgyógyászati ​​megnyilvánulásait az esetek 100% -ában figyelik meg. Egyéb megnyilvánulások, mint például száraz bőr, keratosis a végtagok bőrén, pigmentáció az arcon az esetek körülbelül felében fordul elő. Nem mondható el, hogy a bőr megnyilvánulásai specifikusak az ataxia-telangiectasia esetében, de ez az első látható jel betegség, ami nagyon fontos az időben és helyes diagnózisés kezelés. Gyakran a dermatológiai kép segít a helyes diagnózis felállításában.

Louis-Bar szindróma diagnózisa

Ennek a betegségnek a diagnosztizálását nehezíti, hogy a szindróma más genetikai betegségekkel kombinálható, amelyek mögött valódi tüneteit rejti. A Louis-Bar szindróma gyakran csak azután nyilvánulhat meg és diagnosztizálható hosszú távú kezelés fertőző betegségek, amelyek nem működnek.

Létrehozni helyes diagnózis A beteggel többen is konzultálnak szakorvosok: immunológus, bőrgyógyász, szemész, onkológus, fül-orr-gégész. Az összes eljárást, tesztet, konzultációt elemezve a végső következtetést egy neurológus teszi. A neurológus is felírja laboratóriumi kutatás, további eljárások és vizsgálatok a pontos és helyes diagnózis felállításához.

A vizsgálat során az orvos a következőkre összpontosít:

• késleltetett szexuális fejlődés;
• bőr pigmentáció;
• az ínreflexek megsértése vagy hiánya;
• növekedési rendellenesség;
• a mandulák, nyirokcsomók mérete csökkent.

Laboratóriumi vizsgálatokat rendelnek:

1. Klinikai vérvizsgálat az α-fetoprotein fehérje szintjének meghatározására (Louis-Bar szindróma esetén szintje megemelkedik).
2. Vérvizsgálat a leukociták szintjének csökkentésére.
3. Vérvizsgálat az antitestek koncentrációjának meghatározására a vérben (betegség esetén az antitestek száma csökken).
4. Az immunglobulin szintjének vizsgálata a vérben (szindrómával az immunglobulin A és E szintje jelentősen csökken).
5. Genetikai mutációk kimutatása.
6. Glükóz tolerancia teszt.
7. A csecsemőmirigy ultrahangja.
8. agyi MRI és agyi struktúrák(a betegséggel a negyedik kamra növekedését és a kisagy kóros elváltozásait észlelik - a cerebelláris sejtek degenerációja).
9. röntgen mellkas tüdőgyulladás kizárására, a hörgők méretében bekövetkezett változások kimutatására.
10. Az öregségi foltok elemzése (hiperkeratosis jelenléte, melanin lerakódása az epidermiszben, gyulladásos válasz a dermiszben).
11. A nyirokrendszer kóros anatómiai vizsgálata (csecsemőmirigy hypoplasia, a gyomor-bél traktus nyirokrendszerének atrófiája észlelhető).

A helyes diagnózis felállításához a Louis-Bar-szindrómát számos más, hasonló tünetekkel járó betegségben meg kell különböztetni:

1. Ataxia Friedreich.
2. Pierre Marie betegsége.
3. Rendu-Osler betegség.
4. Hippel-Lindau szindróma.
5. Sturge-Weber-Crabbe szindróma stb.

Louis Bar szindróma kezelése

Jelenleg az orvostudomány még mindig tehetetlen egy olyan súlyos genetikai betegséggel szemben, mint a Louis-Bar-szindróma. Ennek a kérdésnek a megoldásával a kísérleti orvostudomány a genetika területén foglalkozik. A kezelés alapvetően a klinikai kép lefolyásának lelassítására és a tünetek tompítására korlátozódik.

A kezelést egy neurológus írja elő minden egyes beteg számára egyénileg, figyelembe véve a betegség etiológiáját, patogenezisét és stádiumát. Az élet meghosszabbítása érdekében a betegnek speciális immunterápiát írnak elő különböző dózisú T-aktivinnal és gamma-globulinnal. A komplexben a szervezet megfelelő működésének fenntartásához vitaminokat is kötelező bevinni.

A betegnek antibiotikum-kúrát kap a küzdelem másodlagos fertőzés bakteriális természet. A betegnek fizioterápiát kell végeznie.

Ha rosszindulatú daganatokat észlelnek, kemoterápiát írnak elő, sugárkezelés vagy műtét alatt áll. Cukorbetegség jelenlétében inzulint és antidiabetikus gyógyszereket írnak fel.

Louis Bar szindróma prognózisa.

Mivel a betegség genetikai természetű, és részben vagy teljesen tönkreteszi az immunitást sejtszinten, így van kóros karakterés nem kezelhető, akkor a normális, teljes értékű élettevékenység szinte lehetetlen.

Ennek a genetikai betegségnek a prognózisa kedvezőtlen. A legtöbb beteg az első tünetek megjelenése után 5-8 éven belül meghal a légúti fertőző betegségekben (gyakran tüdőgyulladásban), vagy rosszindulatú képződmények a testben. A betegek többnyire 14-15 évig élnek, de vannak ritka esetek amikor jó életkörülmények között az ilyen diagnózisú betegek 40 évig éltek.

A betegség megelőzése vagy megelőzése a befolyásolás lehetetlensége miatt nem létezik genetikai fejlődés embrió az anyaméhben.

Összegzés

A cikk bemutatja a Louis-Bar szindróma (veleszületett ataxia-telangiectasia) klinikai megfigyelésének esetét egy 13 éves lányon.

Kulcsszavak

Louis-Bar szindróma, gyerekek.

A Louis-Bar-szindróma (veleszületett ataxia-tel-angiectasia – A-T) egy veleszületett immunhiányos állapot, amely az immunitás T-linkjének túlnyomórészt elváltozásával jár, amelyet az embrionális anlagok abnormális fejlődése és nyilvánvalóan az ektoderma és a mezoderma helytelen kölcsönhatása jellemez. . A Louis Bar-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Először 1941-ben írták le. D. Louis-Barr. A népesség gyakorisága nem ismert. Nemek aránya: m: sz - 1:1.

Az immunhiány és a kromoszóma instabilitás az jelölők A-T(Ataxia - Teteangiectasia Mutated), amely az azonos nevű kináz szintézisét kódolja. Az A-T-ben szenvedő betegek sejtjeit jellemzik túlérzékenység sugárzásra, sejtciklus-hibákra, míg a klinikai megnyilvánulások és az immunológiai rendellenességek jelentős eltéréseket mutatnak, megnövekszik a rosszindulatú daganatokés spontán kromoszóma-instabilitás, túlnyomórészt a 7. és 14. kromoszómát érintő kromoszóma-lebomlás.

Ismeretes, hogy a sejtciklus 4 fázisra oszlik: mitózis (M) és DNS-szintézis (S), amelyeket két Gl és G 2 törés választ el. A sejtciklus sorrendje a következő: G 1 - S - G 2 - M. Ionizáló sugárzásnak való kitettség után kettős szálú DNS-törés következik be. Ha DNS-javulás következik be, akkor a sejtciklus helyreáll, ha nem, akkor apoptózis útján sejthalál vagy mutáns klón alakul ki. Normális esetben a sugárzás hatására a sejtciklus két kritikus ponton blokkolható - a Gl-fázisból az S-fázisba és/vagy a G2-fázisból az M-fázisba való átmenetnél. Az A-T esetén a sejtciklus szabályozása a kritikus pontokon romlik. A kettős szálú DNS-törések az immunglobulin gének és a T-sejt receptor rekombinációja során következnek be. Az agyi neuronok érése során az immunglobulin gének rekombinációjára emlékeztető folyamatok mennek végbe. Nyilvánvaló, hogy az A-T-ben szenvedő betegek számos klinikai és immunológiai megnyilvánulása, mint például az immunglobulinok szintézisének, a nemi szervek és az idegrendszer működésének zavarai ezekben az esetekben a DNS-javítás hibáihoz kapcsolódnak.

Az A-T klinikai megnyilvánulásai jelentősen eltérhetnek a különböző betegeknél. A progresszív cerebelláris ataxia és a telengiectasia mindenkinél jelen van, és gyakoriak a café-au-lait foltok a bőrön. A fertőzésre való hajlam a nagyon kifejezetttől a nagyon mérsékeltig terjed. A rosszindulatú daganatok kialakulásának gyakorisága, főként a limfoid rendszerben, nagyon magas. Az A-T-ben szenvedő betegek immunológiai változásai rendellenességek sejtes immunitás a T-limfociták számának csökkenése, a CD4 + / CD8 + arány inverziója (főleg a CD4 + sejtek csökkenése miatt) és a T-sejtek funkcionális aktivitásának csökkenése formájában. A szérum immunglobulin-koncentrációi közül a legjellemzőbb változás az IgA csökkenése vagy hiánya, ritkábban az immunglobulinok normálishoz közeli koncentrációja vagy diszimmunglobulinémia észlelhető az IgA, IgG, IgE éles csökkenése és az IgE jelentős növekedése formájában. IgM. Jellemző a poliszacharid- és fehérjeantigénekre adott válaszként az antitestképződés megsértése. mód gyógyítani A-T a mai napig nem fejlesztették ki. A betegeknek palliatív ellátásra van szükségük neurológiai és szomatikus rendellenességek. Súlyos immunológiai elváltozások és/vagy krónikus vagy visszatérő bakteriális fertőzések észlelése esetén, antibiotikum terápia(az időtartamot az immunhiány és a fertőzés súlyossága határozza meg), helyettesítő terápia intravénás immunglobulinnal, indikációk szerint - gombaellenes és vírusellenes terápia.

Klinikai jellemzők. A betegség korai gyermekkorban kezdődik, és elsősorban kisagyi ataxiával (100%) nyilvánul meg. A fej és a törzs ringását, járászavart, szándékos remegést és koreoathetózist (90-100%) figyeltek meg. A szem jellegzetes elváltozásai a szemgolyó mozgásának megsértése (80-90%), nystagmus (90-100%) és strabismus. 2-6 éves korban teleangiectasia jelennek meg a kötőhártyán és a test nyitott területein, a nyálkahártyákon a lágy ill. kemény szájpadlás. A szindróma fontos tünete a krónikus légúti fertőzések(sinusitis és tüdőgyulladás, 60-80%). Növekedési retardáció van sötét foltok vagy depigmentációs területek a bőrön, scleroderma, izom hipotenzió, hyporeflexia és dysarthria. A betegekben gyakran alakulnak ki rosszindulatú daganatok, és 10-30%-ban a limforetikuláris rendszer érintett.

A kóros anatómiai vizsgálat a csecsemőmirigy aplasiáját vagy hypoplasiáját, a nyirokcsomók és a lép méretének csökkenését, jeleket tár fel kisagyi degeneráció, rostos petefészek diszplázia. A-T esetén a B- és a megsértése történik T-sejt rendszerek immunitás, amely szérum immunglobulinok, főleg IgA, de néha IgG és IgE hiányában fejeződik ki. A limfociták citogenetikai vizsgálata gyakran különféle kromoszóma-rendellenességeket és kromoszóma törékenységet tár fel. A betegek tüdőfertőzésekben vagy rosszindulatú daganatokban halnak meg.

Az első helyen klinikai kép neurológiai tünetek jelentkeznek, ezért a betegséget először cerebelláris ataxiaként írták le. 2 és 8 éves kor között telangiectasia alakul ki, amelyek általában a bulbar conjunctiva, a szemzug és a limbus között, és úgy néznek ki, mint a vörös, csavarodott erek. A csecsemőmirigy apláziája, a nyirokcsomók hypoplasia (alulfejlődése), a lép, a csoportos nyiroktüszők vékonybél, mandulák. Louis-Bar szindrómában szenvedő gyermekeknél folyamatosan megfigyelhető hypoplasia (alulfejlettség) vagy aplasia (teljes hiány). nádormandulák. A mandulák rései fejletlenek. A nyaki nyirokcsomók kicsik, és nem nőnek meg fertőzések során. Szinte minden Louis Bar-szindrómás gyermek krónikus betegségben szenved gennyes arcüreggyulladás gyakran otitis alakul ki.

A diagnózist a klinikai kép, valamint az adatok alapján állítják fel laboratóriumi mutatók. Minden Louis Bar-szindrómás betegnél szinte teljesen hiányoznak a T-szuppresszorok. Egyes betegekben a sejtek nem tudnak IgA-t szintetizálni, ami a T-helperek hiányával jár. A- és b-fehérje megtalálható a vérben. A kezelés patogenetikai módszere az újszülöttkori csecsemőmirigy allotranszplantációja. Aktív csecsemőmirigy-faktorok (T-aktivin, timalin, timacin stb.) injekciókúráját írják elő, szisztematikusan natív plazmát és normál humán immunglobulint injektálnak.

A mi felügyeletünk alatt volt K. lány, aki 13 évesen és 10 hónaposan került a klinikára ataxiával járó veleszületett immunhiány (Louis-Bar szindróma), krónikus tüdőgyulladás, poliszegmentális pneumoszklerózis, gennyes deformáló endobronchitis, bronchiectasis miatt. akut fázisú, jobb oldali nagyfokális tüdőgyulladás, amelyet generalizált amyloidosis szöv belső szervek: máj cirrhosis kialakulásával és májelégtelenség, vesék, lép, belek, vérszegénység, cachexia.

Ha egy anya panaszkodik a bőr icterikus elszíneződéséről, ismételt hányásról, étvágytalanságról, általános gyengeség, soványság. Az anamnézisből ismert, hogy teljes korban született, kis, 2700 g-os súllyal, 6-7 pontos Apgar-pontszámmal. Szoptatott, és legfeljebb egy évig nem volt beteg. A második életévtől gyakoriak voltak megfázás, a lesoványodás kezdett előrehaladni, ismételt tüdőgyulladást szenvedett. 4 éves kortól kiderült a cerebelláris ataxia. A lányt a mi klinikánkon, egy moszkvai klinikán kérték fel, Louis-Bar szindrómát diagnosztizáltak. Azóta a dystrophia, az ataxia jelenségei előrehaladtak, ismételt tüdőgyulladást szenvedett. Krónikus bronchiectasia diagnosztizálták. Többször kórházban kezelték. Élete utolsó 2 évében a lány nem tudott járni, és csatlakoztak az amiloidózissal összefüggő máj- és veseelváltozások. 3 hónappal az utolsó kórházi kezelés előtt a klinikán volt, a diagnózist megerősítették, megkapta komplex terápia- széles spektrumú antibiotikumok, méregtelenítő terápia, immunterápia. A lány állapota stabilizálódott. Hazaengedték a javító gyógyszer fenntartó adagjával anyagcsere folyamatok máj és vese. 2 héttel a felvétel előtt a beteg állapota erősen romlott, a sárgaság fokozódott, teljes étvágytalanságot figyeltek meg, ismétlődő hányás jelentkezett. Elküldték a klinikára.

A felvételkor az általános állapot súlyos volt. A lány élesen disztrófiás. A bőr és a sclera icterikus, többszörös "csillag" kiütések. Az érrendszeri mintázat a szemgolyókon fejeződik ki. Gátolt, lomhán válaszol a kérdésekre. Az ágyban fekvő helyzet vízszintes, ülve, megtámasztva. A látható nyálkahártyák halványak. Rózsaszín nyelv. A perifériás nyirokcsomók kicsik, legfeljebb 0,5-1,0 cm átmérőjűek, a submandibularisok tapinthatók. Pulzus - 100. Légzési frekvencia - 40. BP - 100/60 Hgmm. A tüdő felett ütős pulmonalis hang, berövidítve alsó szakaszok, auscultatory nehezen lélegzik, az alsó részeken legyengült, egyetlen nedves, finom bugyborékoló rali hallatszik. A szív határai átmérőben kitágultak, a bal oldali az elülső hónaljvonal mentén található. A hangok tompítottak, ritmikusak. A has térfogata megnagyobbodott, tapintásra lágy, hasvízkór nincs. A máj sűrű, a bordaív alatt 4 cm-rel tapintható, a lép sűrű, a kis medence bejáratánál a bordaív alatt 5 cm-rel tapintható. Szabadon piszkál. A szék megtervezett, önállóan felépül.

Laboratóriumi vizsgálatok

Vérvizsgálat: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Tó. - 8,2 G / l, az anizocitózis és a poikilocitózis kifejezett, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/h. Maradék nitrogén vér - 54,5 g / l. Vérkoleszterin - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. teljes bilirubin vér - 84,8 mmol / l, közvetlen - 74,2, közvetett - 10,6.

Szublimát teszt - 1.6. teljes fehérje vér - 64 g / l, albuminok - 46,7, gamma-globulinok - 19%. Vér protrombin - 75%.

Vizeletvizsgálat: fehérje - 0,86 g / l, Lake. - 10-15, 25-ig p / sp., Er. - 10 in p / sp., hialin hengerek - 1-2, szemcsés - 1-2 in p / sp.

Mellkasröntgenen: a tüdőszövet mérsékelten duzzadt, különösen a alsó lebenyek. A pulmonalis mintázat megerősödött, kitágult, jobb oldalon a középső lebenyben nagy fokális infiltráció tüdőszövet tiszta vonalak nélkül. Az orrmelléküregek szabadok. A szív normális. EKG: diffúz szívizom károsodás. Az anamnézis, objektív adatok alapján klinikai vizsgálatés a megfigyelések felállították a fenti diagnózist.

Kapott terápia: in/in csepegtető Ringer megoldása, hemodez, plazma, korglukon, lasix, i.m. ampicillin, napi gamma-globulin, sirepar, liponsav, metionin, prednizolon, oxigénterápia, 7-es számú diéta.

A folyamatos terápia ellenére a lány állapota fokozatosan romlott, fokozódott a máj- és veseelégtelenség jelensége, csökkent a napi diurézis, utolsó napok akár 300 g naponta. A tüdőben megnőtt a sípoló légzés, nőtt a légzési és szívelégtelenség. 18 nappal a kórházi felvétel után gyötrelmes volt az állapot, orrvérzés jelentkezett, vérkeverék volt a székletben, kátrányszerű széklet, májszag jelent meg. Megtartott újraélesztés nem adott hatást. A légzési és szívelégtelenség mellett kialakuló májbetegség következtében a lány a klinikán töltött 20. napján meghalt.

Patológiai anatómiai diagnózis

Alapvető: veleszületett immunhiány ataxiával - Louis-Bar szindróma. krónikus tüdőgyulladás. Poliszegmentális pneumoszklerózis, gennyes deformáló endobronchitis, bronchiectasis akut stádiumban, jobb oldali makrofokális tüdőgyulladás.

Komplikációk: a belső szervek generalizált amiloidózisa: máj cirrhosis és májelégtelenség kialakulásával, vesék, lép, belek. Anémia. Cachexia.

Ennek jellemzője klinikai eset ritka előfordulási gyakoriságnak tekinthető, a betegség jellegzetes klinikai és laboratóriumi képe, a Louis Bar-szindróma kialakulásának lassú előrehaladása, a beteg életkora.

Bibliográfia

1. Gimpner KD, Neuhaus F. Immunológiai hiány gyermekeknél. — M.: Orvostudomány, 1979.

2. Bochkov N.P., Lopuchin Y.M., Kuleshov N.R., Kovalchuk L.V. Ataxia-telangiectasia betegek citogenetikai vizsgálata // Humangenetik. - 1974. - V. 24. - P. 115-12K.

3. McParlin D., Strober W., Waldmann T. Ataxia-teleangiectasia. // gyógyszer. - 1972. - V. 51. -P. 281-305.

4. Shcherbina A.Yu., Pashanov E.D. Immunológia gyermekkor. — M.: Medpraktika, 2006. — S. 131-133.

5. Kozlova S.I., Semanova E.P., Demikova N.S., Blinnikova O.E. Örökletes szindrómákés orvosi genetikai tanácsadás: Kézikönyv. - L .: Orvostudomány, 1987. - 320 p.

Mint tudják, sok különböző kromoszóma anomáliát állapítanak meg a méhen belüli fejlődés időszakában. A genetikusok tanulmányozzák ezeket a patológiákat. NÁL NÉL utóbbi évek Az orvostudomány ezen területe aktívan fejlődik, ezért a közeljövőben az ilyen betegségek könnyebben diagnosztizálhatók és kezelhetők. Szerencsére ezek az anomáliák nagyon ritkák. Ez a jobb magzati diagnózisnak köszönhető. Az egyik kapcsolódó patológiák kromoszóma rendellenességek, a Louis-Bar szindróma. A legtöbb esetben ezt a betegséget a csecsemő életének első évében észlelik, de néha csak 6-7 éves korban jelentkezik.

Louis-Bar szindróma - mi ez a patológia?

Ez a patológia veleszületett genetikai hibákra utal. A legtöbb esetben öröklődik. Az ataxia-telangiectasia (Louis-Bar szindróma) rendkívül ritka. Ennek a betegségnek sajátos megnyilvánulásai vannak, amelyek lehetővé teszik a patológia diagnosztizálását. Rakni pontos diagnózis, orvosi konzultációra van szükség egy szörnyű anomália jelenlétének megerősítéséhez vagy megcáfolásához.

A betegség története és epidemiológiája

Ez a szindróma nagyon ritka. Gyakorisága körülbelül 1 eset / 40 ezer lakos. A betegséget először egy francia tudós nő, Louis-Bar fedezte fel. Az erre a patológiára jellemző szindrómákat egyetlen nozológiában egyesítette. Ez 1941-ben történt. Ezt követően a betegség további eseteit fedezték fel világszerte. Mivel ez az anomália rendkívül ritka, nem lehet biztosan megmondani, hogy mi a Louis-Bar szindróma etiológiája. Úgy gondolják, hogy a betegség megjelenése nem függ az éghajlati viszonyoktól. Ezért a szindróma bármely régióban előfordulhat. Ezenkívül nincsenek olyan adatok, amelyek összefüggésbe hoznák az előfordulást a beteg nemével. Vagyis a Louis-Bar szindróma azonos gyakorisággal figyelhető meg fiúknál és lányoknál egyaránt.

A patológia kialakulásának okai

Ez a fejlődési anomália a terhesség első trimeszterében alakul ki. A betegség csak öröklődés útján terjed. A szindróma autoszomális recesszív genetikai patológiák. Ez azt jelenti, hogy a gyermek biztosan örökli a betegséget, ha mindkét szülő kromoszóma rendellenességben szenved. Ha az egyikben rendellenességet észlelnek (nemtől függetlenül), akkor a Louis-Bar-szindróma esélye egy babánál 50%. A mutáció fő oka a 11. kromoszóma hosszú karjának megsértése. A pontos tényezők, amelyek ehhez a genetikai átrendeződéshez vezetnek, nem ismertek. De számos káros hatás is befolyásolja az embrionális fejlődést. Először is ezek a tényezők környezet(besugárzás, mérgező anyagokkal való mérgezés). A terhesség első trimeszterében is nagyon veszélyes a stressz.

Louis Bar szindróma: a betegség patogenezise

A legtöbb veleszületett kromoszómapatológiához hasonlóan ez a szindróma egyszerre több szervre és rendszerre terjed ki. A betegség fő célpontja az emberi agy és az immunrendszer. Van egy kifejezett elváltozás is bőr. A betegség minden klinikai megnyilvánulása összefügg a kialakulásának mechanizmusával. Először is, degeneratív folyamatok figyelhetők meg a központi idegrendszerben. Nevezetesen a cerebelláris ataxia. Ugyanakkor egyes elemek nem fejlődnek ki (Purkinje rostok és szemcsés sejtek). Mások látható jogsértések bőrmegnyilvánulásai a telangiectasias. Ezek kitágult erek, amelyek különösen hangsúlyosak az arcon (a sclera injekciója, fülkagyló, orr). A cerebelláris ataxiát és a telangiectasiat összefoglalóan Louis-Bar szindrómának nevezik. Az ezzel a betegséggel született gyermekek az élet első éveiben azonosíthatók, mivel az anomália súlyos testi rendellenességekkel (fejlődési késleltetés, instabil testhelyzet, izomgyengeség) nyilvánul meg.

Ezenkívül a betegség patogenezise magában foglalja az immunrendszer (T-limfociták) elégtelenségét. Az ebben a patológiában szenvedő gyermekeknél a csecsemőmirigy hipo- vagy teljes aplasiája figyelhető meg. Ennek eredményeként a sejtes immunitás nagyon gyengén fejlett, és nem képes megvédeni a szervezetet a fertőző folyamatoktól.

Az ataxia-telangiectasia tünetei

A klinikai kép súlyossága a kisagy károsodásának mértékétől és a csecsemőmirigy hypoplasiájától függ. Ez határozza meg, hogy a Louis-Bar-szindróma hogyan nyilvánul meg. A betegség tünetei:

1. Cerebelláris ataxia. Ez a szindróma korábban nyilvánul meg, mint mások, általában az élet első évében. Akkorra válik kifejezettté, amikor elkezd önállóan járni. A kisagyi ataxiában szenvedő gyermekek gyakran nem tudnak normálisan állni vagy járni. Kedvezőbb esetekben a járás bizonytalansága és a végtagok remegése figyelhető meg. Ezenkívül a neurológiai tüneteket izomgyengeség, különböző fokú dysarthria (elmosódott beszéd) és strabismus fejezik ki.
2. Telangiectasias. A bőr megnyilvánulásai A Louis Bar-szindróma kevésbé veszélyes. Általában 3-6 éves korukban éreztetik magukat. A telangiectasias kitágult kapillárisok, amelyeket " pók vénák". Leginkább a test nyitott területein észlelhetők, különösen az arcon. A kitágult erek gyakran megtalálhatók a szemben, az orron és a füleken, valamint a karok és lábak hajlító felületein.
3. Fertőzésekre való hajlam. A súlyos immunhiány miatt a szervezet önmagában nem tud megbirkózni a káros anyagokkal. Ennek eredményeként a gyermek gyakran fejlődik különféle fertőzések. Gyakran ezek a légúti krónikus betegségek - pharyngitis, laryngitis, mandulagyulladás, tüdőgyulladás.
4. daganatos folyamatok. A csecsemőmirigy hypoplasia következtében a fertőző folyamatok mellett a szervezet fogékonnyá válik rák. Leggyakrabban ezek a hematopoietikus és limfoid szövet daganatai. Ha Louis-Bar szindróma egy gyermeknél az megbízható diagnózis, akkor neki szigorúan tilos a rákot ionizáló sugárzással kezelni.

Az ataxia-telangiectasia diagnózisa

A Louis-Bar szindróma diagnosztizálása általában nem túl nehéz, mivel tünetei meglehetősen specifikusak. A klinikai kép alapján már az első életévektől gyanítható ez a betegség. Neurológiai tünetek (cerebellaris ataxia, izomgyengeség, tremor és strabismus) a telangiectasias kombinációja jelzi ennek a patológiának a diagnózisát.

Louis-Bar szindróma gyanúja esetén egyszerre több szakemberrel kell konzultálni. Köztük: neurológus, bőrgyógyász, onkológus, fertőző szakorvos, endokrinológus és genetikus. A klinikai vizsgálaton kívül laboratóriumi és műszeres diagnosztika. Immunológiai elemzéseket végeznek, amelyekben a sejtes immunitás elemei csökkennek vagy teljesen hiányoznak (a T-limfociták, az A, G immunglobulinok csökkenése). A KLA-ban leukocitózis és felgyorsult ESR figyelhető meg, ami azt jelzi gyulladásos folyamat a testben. Fontos a műszeres diagnosztika is. Mellkasröntgen (a csecsemőmirigy méretének csökkentése), az agy MRI-je (degeneratív folyamatok) történik. Jelenleg amellett standard kutatás, végezzen genetikai (11. kromoszóma sérelmét vizsgálja), amely alapján pontos diagnózist állítanak fel.

Louis Bar szindróma kezelése

Sajnálatos módon, etiológiai kezelés kromoszóma-rendellenességek Ebben a pillanatban nem fejlődött. Ezért ezzel a patológiával csak tüneti terápiát és a beteg folyamatos ellenőrzését végezzük. Mindenekelőtt a kezelés célja az immunrendszer működésének javítása. Ez a fertőzések és a daganatos folyamatok elkerülése érdekében szükséges. Erre a célra gamma-globulint és "T-aktivin" gyógyszert használnak. A fejlesztéssel gyulladásos betegségek használjon antibakteriális és vírusellenes szerek. Sajnos a cerebelláris ataxia szindróma nem alkalmas a teljes kezelésre. A degeneratív folyamatok megállítására nootróp gyógyszereket használnak. Nál nél onkológiai betegségek kemoterápiához és műtéthez folyamodnak.

Az életre vonatkozó prognózis Louis-Bar szindrómában

A betegség súlyossága ellenére időben történő diagnózisés a kezelés meghosszabbíthatja és megkönnyítheti a gyermek életét. Ennek érdekében az ilyen betegek számára palliatív ellátást fejlesztettek ki. Sajnos a Louis Bar anomáliája gyorsan előrehaladhat. Ebben az esetben a várható élettartam 2-3 év. Néha a betegség több évig nem fejlődik. Ugyanakkor a várható élettartam jelentősen megnő. Maximális életkor a betegek 20-30 évesek. A legtöbb esetben a halál okai fertőző és daganatos folyamatok, esetenként neurológiai rendellenességek.

Louis Bar szindróma megelőzése

A patológia kialakulásának elkerülése érdekében el kell végezni genetikai vizsgálat magzat még mindig korai időpontok terhesség. Az is fontos, hogy ne csak a születendő gyermek szüleinek, hanem a család többi tagjának anamnézisét is ismerjük. Terhesség alatt kerülni kell káros hatások környezet és pszicho-érzelmi stressz.

Ha már megszületett egy ilyen rendellenességgel rendelkező baba, akkor fontos az orvos összes előírásának betartása, a gyermek megóvása a fertőző ágensektől. Nál nél gyenge immunitásés zavart fizikai fejlődés szükséges a Louis-Bar szindróma időben történő diagnosztizálása. A betegségben szenvedő gyermekek fényképei a speciális orvosi irodalomban láthatók.