Genetikai kód: leírás, jellemzők, kutatástörténet. A genetikai kód egyértelműsége abban nyilvánul meg

A szervezet anyagcseréjében vezető szerepet fehérjékhez és nukleinsavakhoz tartozik.
A fehérjeanyagok minden létfontosságú sejtszerkezet alapját képezik, szokatlanul magas reakcióképességgel rendelkeznek, és katalitikus funkciókkal rendelkeznek.
A nukleinsavak a sejt legfontosabb szervének - a sejtmagnak, valamint a citoplazmának, riboszómáknak, mitokondriumoknak stb. - részét képezik. A nukleinsavak fontos, elsődleges szerepet játszanak az öröklődésben, a test variabilitásában és a fehérjeszintézisben.

Terv szintézis A fehérje a sejtmagban raktározódik, és a közvetlen szintézis a sejtmagon kívül történik, ezért szükséges házhozszállítás kódolt terv a sejtmagtól a szintézis helyére. Ezt a szállítási szolgáltatást RNS-molekulák végzik.

A folyamat órakor kezdődik mag sejtek: a DNS "létra" egy része letekerődik és kinyílik. Ennek köszönhetően az RNS-betűk kötést alkotnak az egyik DNS-szál nyitott DNS-betűivel. Az enzim átviszi az RNS betűit, hogy fonalba kapcsolja őket. Tehát a DNS betűit "átírják" az RNS betűire. Az újonnan képződött RNS-lánc elválik, és a DNS-létra ismét megcsavarodik. A DNS-ből információ kiolvasásának és RNS-sablonjának szintetizálásának folyamatát ún átírása , a szintetizált RNS-t pedig információs ill i-RNS .

További módosítások után ez a fajta kódolt mRNS készen áll. i-RNS kijön a magbólés a fehérjeszintézis helyére megy, ahol megfejtik az i-RNS betűket. Az i-RNS három betűből álló készlete egy "betűt" alkot, amely egy adott aminosavat jelent.

Egy másik típusú RNS ezt az aminosavat keresi, egy enzim segítségével befogja, és a fehérjeszintézis helyére szállítja. Ezt az RNS-t transzfer RNS-nek vagy tRNS-nek nevezik. Az mRNS üzenet olvasása és lefordítása során az aminosavak lánca nő. Ez a lánc egyedi formára csavarodik és összehajt, egyfajta fehérjét hozva létre. Még a fehérjehajtogatás folyamata is figyelemre méltó: számítógép segítségével mindent kiszámítani lehetőségek 1027 (!) évbe telne egy közepes méretű, 100 aminosavból álló fehérje hajtogatása. És a 20 aminosavból álló lánc kialakulásához a szervezetben nem tart tovább egy másodpercnél, és ez a folyamat a test minden sejtjében folyamatosan megy végbe.

Gének, genetikai kód és tulajdonságai.

Körülbelül 7 milliárd ember él a Földön. Kivéve 25-30 millió egypetéjű ikerpárt, akkor genetikailag minden ember más : mindegyik egyedi, egyedi örökletes jellemzőkkel, jellemvonásokkal, képességekkel, temperamentummal rendelkezik.

Az ilyen különbségeket megmagyarázzák genotípusbeli különbségek- egy szervezet génkészletei; mindegyik egyedi. Egy adott organizmus genetikai tulajdonságai megtestesülnek fehérjékben - ebből következően az egyik ember fehérjéjének szerkezete, bár eléggé eltér egy másik ember fehérjéjétől.

Nem azt jelenti hogy az emberekben nem pontosan ugyanazok a fehérjék vannak. Az azonos funkciókat ellátó fehérjék egy vagy két aminosavban lehetnek azonosak vagy nagyon kis mértékben különbözhetnek egymástól. De nem létezik az emberek Földjén (az egypetéjű ikrek kivételével), amelyben minden fehérje benne lenne ugyanazok .

Információ a fehérje elsődleges szerkezetéről nukleotidszekvenciaként kódolva egy DNS-molekula szakaszában, gén - egy szervezet örökletes információinak egysége. Minden DNS-molekula sok gént tartalmaz. Egy szervezet összes génjének összessége alkotja genotípus . Ily módon

A gén egy szervezet örökletes információinak egysége, amely a DNS egy külön szakaszának felel meg

Az örökletes információk kódolása a genetikai kód , amely minden szervezet számára univerzális, és csak a géneket alkotó nukleotidok váltakozásában különbözik, és meghatározott szervezetek fehérjéit kódolják.

Genetikai kód különböző szekvenciákban (AAT, HCA, ACG, THC stb.) kombinált DNS-nukleotid hármasokból (hármasokból) áll, amelyek mindegyike egy-egy specifikus aminosavat kódol (amely beépül a polipeptidláncba).

Tulajdonképpen kód számít nukleotidszekvenciája egy i-RNS-molekulában , mert információt távolít el a DNS-ből (a folyamat átiratok ) és a szintetizált fehérjék molekuláiban található aminosavszekvenciává alakítja át (folyamat adások ).
Az mRNS összetétele A-C-G-U nukleotidokat tartalmaz, amelyek tripletjeit ún kodonok : az mRNS-en lévő CHT DNS hármasból HCA hármas lesz, az AAG DNS hármasból pedig UUC triplettet. Pontosan i-RNS kodonok tükrözi a nyilvántartásban szereplő genetikai kódot.

Ily módon genetikai kód - egységes rendszer az örökletes információk rögzítésére nukleinsavmolekulákban nukleotidszekvencia formájában . A genetikai kód egy olyan ábécé használatán alapul, amely mindössze négy nukleotidbetűből áll, amelyek nitrogénbázisban különböznek egymástól: A, T, G, C.

A genetikai kód főbb tulajdonságai:

1. Genetikai kód hármas. A triplett (kodon) egy három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol. Mivel a fehérjék 20 aminosavat tartalmaznak, nyilvánvaló, hogy mindegyiket nem kódolhatja egy nukleotid ( mivel a DNS-ben csak négyféle nukleotid található, ebben az esetben 16 aminosav marad kódolatlanul). Az aminosavak kódolásához két nukleotid sem elegendő, mivel ebben az esetben csak 16 aminosav kódolható. Ez azt jelenti, hogy az egy aminosavat kódoló nukleotidok legkisebb számának legalább háromnak kell lennie. Ebben az esetben a lehetséges nukleotidhármasok száma 43 = 64.

2. Redundancia (degeneráció) A kód hármas jellegéből adódik, és azt jelenti, hogy egy aminosavat több hármas is kódolhat (mivel 20 aminosav van, és 64 hármas), kivéve a metionint és a triptofánt, amelyeket csak egy kódol. hármas. Ezen túlmenően egyes hármasok specifikus funkciókat is ellátnak: az mRNS-molekulában az UAA, UAG, UGA tripletek terminációs kodonok, azaz. állj meg-jelek, amelyek leállítják a polipeptid lánc szintézisét. A metioninnak megfelelő hármas (AUG), amely a DNS-lánc elején áll, nem aminosavat kódol, hanem az olvasást kezdeményező (izgató) funkciót látja el.

3. Egyértelműség kód - a redundanciával együtt a kód rendelkezik a tulajdonsággal egyediség : minden kodon csak egyezik egy specifikus aminosav.

4. Kollinearitás kód, azaz nukleotid szekvenciája egy génben pontosan megfelel a fehérje aminosavainak sorrendjének.

5. Genetikai kód átfedésmentes és kompakt , azaz nem tartalmaz "írásjeleket". Ez azt jelenti, hogy az olvasási folyamat nem teszi lehetővé az oszlopok (hármasok) átfedésének lehetőségét, és egy bizonyos kodontól kezdve az olvasás folyamatosan hármasról tripletre megy, amíg állj meg-jelek ( terminációs kodonok).

6. Genetikai kód egyetemes , azaz minden élőlény sejtmag génje ugyanúgy kódolja a fehérjékről szóló információkat, függetlenül ezeknek az organizmusoknak a szerveződési szintjétől és szisztematikus helyzetétől.

Létezik genetikai kódtáblázatok a visszafejtéshez kodonok i-RNS és fehérjemolekulák láncainak felépítése.

Mátrix szintézis reakciók.

Az élő rendszerekben az élettelen természetben ismeretlen reakciók vannak - mátrix szintézis reakciók.

A "mátrix" kifejezés a technikában az érmék, érmek öntéséhez használt formát, tipográfiai típust jelölik: az edzett fém pontosan visszaadja az öntéshez használt forma minden részletét. Mátrix szintézis mátrixra való öntéshez hasonlít: az új molekulák szintetizálása szigorúan a már meglévő molekulák szerkezetében lefektetett terv szerint történik.

A mátrix elve rejlik a magban a sejt legfontosabb szintetikus reakciói, mint például a nukleinsavak és fehérjék szintézise. Ezekben a reakciókban a szintetizált polimerekben a monomer egységek pontos, szigorúan specifikus sorrendjét biztosítják.

Ez az irányadó monomerek húzása egy adott helyre sejtek - olyan molekulákká, amelyek mátrixként szolgálnak, ahol a reakció végbemegy. Ha az ilyen reakciók a molekulák véletlenszerű ütközésének eredményeként mennének végbe, végtelenül lassan mennének végbe. Az összetett molekulák mátrix elven alapuló szintézise gyorsan és pontosan történik. A mátrix szerepe nukleinsavak makromolekulái játszanak a mátrixreakciókban DNS vagy RNS .

monomer molekulák, amelyből a polimer szintetizálódik - nukleotidok vagy aminosavak - a komplementaritás elvének megfelelően szigorúan meghatározott, előre meghatározott sorrendben vannak elrendezve és rögzítve a mátrixon.

Aztán jön monomer egységek "térhálósítása" polimer láncbaés a kész polimert leejtik a mátrixból.

Ezután mátrix kész egy új polimer molekula összeállításához. Nyilvánvaló, hogy ahogy egy adott formára csak egy érme, egy betű önthető, úgy egy adott mátrixmolekulára is csak egy polimert lehet "összerakni".

Mátrix típusú reakciók- az élő rendszerek kémiájának sajátossága. Ezek képezik minden élőlény alapvető tulajdonságának alapját - a saját fajtáját szaporító képességét.

Mátrix szintézis reakciók

1. DNS replikáció - replikáció (lat. replicatio - megújulás) - a dezoxiribonukleinsav leánymolekula szintézisének folyamata a kiindulási DNS-molekula mátrixán. Az anyasejt ezt követő osztódása során minden leánysejt egy olyan DNS-molekulát kap, amely megegyezik az eredeti anyasejt DNS-ével. Ez a folyamat biztosítja a genetikai információ pontos átvitelét generációról generációra. A DNS-replikációt egy 15-20 különböző fehérjéből álló komplex enzimkomplex, ún visszataszító . A szintézis anyaga a sejtek citoplazmájában jelenlévő szabad nukleotidok. A replikáció biológiai értelme az örökletes információ pontos átvitelében rejlik a szülőmolekulától a leánymolekulák felé, ami általában a szomatikus sejtek osztódása során megy végbe.

A DNS-molekula két komplementer szálból áll. Ezeket a láncokat gyenge hidrogénkötések tartják össze, amelyeket enzimek képesek felbontani. A DNS-molekula képes önmegkettőződésre (replikációra), és ennek egy új fele szintetizálódik a molekula minden régi felén.
Ezenkívül egy DNS-molekulán mRNS-molekula szintetizálható, amely azután a DNS-ből kapott információt a fehérjeszintézis helyére továbbítja.

Az információátadás és a fehérjeszintézis mátrixelvet követ, ami összevethető a nyomdában végzett nyomda munkájával. A DNS-ből származó információkat újra és újra lemásolják. Ha a másolás során hibák lépnek fel, az minden további másolaton megismétlődik.

Igaz, a DNS-molekulák információmásolásának néhány hibája javítható – a hibák kiküszöbölésének folyamatát ún. jóvátétel. Az információátadás folyamatában az első reakció a DNS-molekula replikációja és új DNS-szálak szintézise.

2. Átírás (a latin transcriptio szóból - átírás) - az RNS-szintézis folyamata DNS-t templátként használva, minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átvitele a DNS-ből az RNS-be.

A transzkripciót a DNS-függő RNS-polimeráz enzim katalizálja. Az RNS-polimeráz a DNS-molekula mentén 3" → 5" irányban mozog. Az átírás lépésekből áll iniciáció, megnyúlás és befejezés . A transzkripció egysége az operon, a DNS-molekula egy fragmentuma, amelyből áll promóter, átírt rész és terminátor . Az i-RNS egy szálból áll, és a komplementaritás szabályának megfelelően DNS-en szintetizálódik egy olyan enzim részvételével, amely aktiválja az i-RNS molekula szintézisének kezdetét és végét.

A kész mRNS molekula a riboszómákon kerül be a citoplazmába, ahol a polipeptid láncok szintézise zajlik.

3. Adás (a lat. fordítás- átvitel, mozgás) - az információs (mátrix) RNS (mRNS, mRNS) mátrixán lévő aminosavakból történő fehérjeszintézis folyamata, amelyet a riboszóma hajt végre. Más szavakkal, ez az i-RNS nukleotidszekvenciájában található információnak a polipeptid aminosav-szekvenciájává történő lefordításának folyamata.

4. fordított átírás az egyszálú RNS-ből származó információk alapján kettős szálú DNS kialakításának folyamata. Ezt a folyamatot reverz transzkripciónak nevezik, mivel a genetikai információ átvitele a transzkripcióhoz képest „fordított” irányban történik. A fordított transzkripció ötlete kezdetben nagyon népszerűtlen volt, mivel szembement a molekuláris biológia központi dogmájával, amely azt feltételezte, hogy a DNS-t RNS-vé írják át, majd fehérjékké fordítják.

1970-ben azonban Temin és Baltimore egymástól függetlenül felfedezett egy enzimet, az ún reverz transzkriptáz (revertáz) , és végül beigazolódott a reverz transzkripció lehetősége. 1975-ben Temin és Baltimore fiziológiai és orvosi Nobel-díjat kapott. Egyes vírusok (például a HIV-fertőzést okozó humán immunhiány vírus) képesek RNS-t DNS-vé átírni. A HIV-nek van egy RNS-genomja, amely beépül a DNS-be. Ennek eredményeként a vírus DNS-e kombinálható a gazdasejt genomjával. Az RNS-ből származó DNS szintéziséért felelős fő enzimet ún visszafordítani. A visszafordítás egyik funkciója az alkotás komplementer DNS (cDNS) a vírusgenomból. A kapcsolódó ribonukleáz enzim hasítja az RNS-t, és a reversetas cDNS-t szintetizál a DNS kettős hélixből. A cDNS-t az integráz integrálja a gazdasejt genomjába. Az eredmény az vírusfehérjék szintézise a gazdasejt által amelyek új vírusokat képeznek. HIV esetén a T-limfociták apoptózisa (sejthalála) is be van programozva. Más esetekben a sejt a vírusok terjesztője maradhat.

A fehérjebioszintézis mátrixreakcióinak sorrendje diagramként ábrázolható.

Ily módon fehérje bioszintézis- ez a plasztikus csere egyik fajtája, melynek során a DNS-génekben kódolt örökletes információ a fehérjemolekulák meghatározott aminosav-szekvenciájában realizálódik.

A fehérje molekulák lényegében polipeptid láncok egyedi aminosavakból épül fel. De az aminosavak nem elég aktívak ahhoz, hogy önmagukban kapcsolódjanak egymással. Ezért, mielőtt egyesülnének egymással és fehérjemolekulát alkotnának, az aminosavaknak szükségük van aktiválja . Ez az aktiválás speciális enzimek hatására történik.

Az aktiválás következtében az aminosav labilisabbá válik, és ugyanazon enzim hatására kötődik a t- RNS. Minden aminosav egy szigorúan specifikus t-nek felel meg. RNS, amely megtalálja "saját" aminosavát és elviseli be a riboszómába.

Ezért a riboszóma különféle aktivált aminosavak kapcsolódnak hozzájuk t- RNS. A riboszóma olyan szállítószalag hogy fehérjeláncot állítson össze az abba bejutó különféle aminosavakból.

Egyidejűleg a t-RNS-sel, amelyen a saját aminosav "ül", " jel» a sejtmagban található DNS-ből. Ennek a jelnek megfelelően egy vagy másik fehérje szintetizálódik a riboszómában.

A DNS fehérjeszintézisre gyakorolt irányító hatása nem közvetlenül, hanem egy speciális közvetítő segítségével történik - mátrix vagy hírvivő RNS (mRNS vagy i-RNS), melyik a magba szintetizálódik A DNS nem befolyásolja, így összetétele a DNS összetételét tükrözi. Az RNS-molekula mintegy DNS-formájú öntvény. A szintetizált mRNS bejut a riboszómába, és mintegy ebbe a szerkezetbe továbbítja terv- milyen sorrendben kell a riboszómába kerülő aktivált aminosavakat egymással kombinálni egy bizonyos fehérje szintéziséhez. Másképp, a DNS-ben kódolt genetikai információ mRNS-be, majd fehérjébe kerül.

Az mRNS molekula belép a riboszómába és villog neki. Meghatározzák azt a szegmenst, amely jelenleg a riboszómában van kodon (hármas), teljesen sajátos módon kölcsönhatásba lép egy erre alkalmas szerkezettel hármas (antikodon) a transzfer RNS-ben, amely az aminosavat a riboszómába juttatta.

A transzfer RNS aminosavával megközelíti az mRNS bizonyos kodonját és összeköt vele; az i-RNS következő, szomszédos helyére más aminosavval egy másik tRNS-hez kapcsolódikés így tovább, amíg a teljes i-RNS láncot be nem olvassuk, amíg az összes aminosav a megfelelő sorrendben felfűződik, fehérjemolekulát képezve. És a t-RNS, amely az aminosavat a polipeptidlánc egy meghatározott helyére szállította, aminosavától megszabadulvaés kilép a riboszómából.

Ezután a citoplazmában ismét a kívánt aminosav csatlakozhat hozzá, és ismét átkerül a riboszómába. A fehérjeszintézis folyamatában nem egy, hanem több riboszóma, poliriboszóma vesz részt egyszerre.

A genetikai információ átvitelének fő szakaszai:

1. Szintézis DNS-en, mint mRNS-templáton (transzkripció)
2. A polipeptid lánc szintézise a riboszómákban az i-RNS-ben található program szerint (transzláció) .

A szakaszok minden élőlény számára univerzálisak, de e folyamatok időbeli és térbeli kapcsolatai a pro- és az eukariótákban eltérőek.

Nál nél prokarióták A transzkripció és a transzláció egyidejűleg is megtörténhet, mivel a DNS a citoplazmában található. Nál nél eukarióta A transzkripció és a transzláció térben és időben szigorúan elválik egymástól: a sejtmagban a különböző RNS-ek szintézise megy végbe, amely után az RNS-molekuláknak el kell hagyniuk a sejtmagot, áthaladva a magmembránon. Az RNS ezután a citoplazmában a fehérjeszintézis helyére kerül.

A genetikai kód az öröklődő információk speciális kódolása molekulák segítségével, melynek alapján a gének megfelelően szabályozzák a fehérjék és enzimek szintézisét a szervezetben, ezáltal meghatározzák az anyagcserét. Az egyes fehérjék szerkezetét és funkcióit viszont az aminosavak - a fehérjemolekula szerkezeti egységei - elhelyezkedése és összetétele határozza meg.

A múlt század közepén olyan géneket azonosítottak, amelyek külön szakaszok (rövidítve DNS). A nukleotidok láncszemei jellegzetes kettős láncot alkotnak, amely spirál formájában áll össze.

A tudósok összefüggést találtak a gének és az egyes fehérjék kémiai szerkezete között, melynek lényege, hogy a fehérjemolekulák aminosavainak szerkezeti sorrendje teljes mértékben megfelel a génben lévő nukleotidok sorrendjének. Miután megállapították ezt az összefüggést, a tudósok úgy döntöttek, hogy megfejtik a genetikai kódot, pl. megállapítja a megfelelés törvényeit a DNS-ben található nukleotidok szerkezeti sorrendje és a fehérjékben található aminosavak között.

Csak négyféle nukleotid létezik:

1) A-adenilcsoport;

2) G-guanilcsoport;

3) T-timidil-csoport;

4) C-citidil.

A fehérjék húszféle esszenciális aminosavat tartalmaznak. Nehézségek adódtak a genetikai kód megfejtésével, mivel sokkal kevesebb nukleotid van, mint aminosav. A probléma megoldása során felmerült, hogy az aminosavakat három nukleotid különféle kombinációi (az úgynevezett kodon vagy triplett) kódolják.

Ezenkívül meg kellett magyarázni, hogy a hármasikrek pontosan hogyan helyezkednek el a gén mentén. Így az elméletek három fő csoportja alakult ki:

1) a hármasikrek folyamatosan követik egymást, azaz. folytonos kódot alkot;

2) a hármasokat „értelmetlen” szakaszok váltakozásával rendezzük el, azaz. az úgynevezett "vesszőket" és "bekezdéseket" képezik a kódban;

3) a hármasikrek átfedhetik egymást, pl. az első hármas vége a következő elejét képezheti.

Jelenleg elsősorban a kódfolytonosság elméletét használják.

A genetikai kód és tulajdonságai

1) A kód triplett – három nukleotid tetszőleges kombinációjából áll, amelyek kodonokat alkotnak.

2) A genetikai kód redundáns – hármasai. Egy aminosavat több kodon is kódolhat, mivel a matematikai számítások szerint háromszor több kodon van, mint aminosav. Egyes kodonok bizonyos terminációs funkciókat látnak el: egyes kodonok lehetnek "stop jelek", amelyek egy aminosavlánc termelésének végét programozzák, míg mások a kódolvasás megkezdését jelezhetik.

3) A genetikai kód egyértelmű – minden kodonnak csak egy aminosav felelhet meg.

4) A genetikai kód kollineáris, azaz. a nukleotidok sorrendje és az aminosavak sorrendje egyértelműen megfelelnek egymásnak.

5) A kód folyamatosan és tömören van írva, nincsenek benne "értelmetlen" nukleotidok. Egy bizonyos triplettel kezdődik, amelyet szünet nélkül felvált a következő, és egy terminációs kodonnal végződik.

6) A genetikai kód univerzális – bármely szervezet génje pontosan ugyanúgy kódolja a fehérjékről szóló információkat. Ez nem függ a szervezet szerveződésének összetettségi szintjétől vagy szisztémás helyzetétől.

A modern tudomány azt sugallja, hogy a genetikai kód közvetlenül egy új szervezet csontanyagból történő születéséből származik. A véletlenszerű változások és evolúciós folyamatok lehetővé teszik a kód bármely változatát, pl. az aminosavak tetszőleges sorrendben átrendezhetők. Miért maradt fenn ez a fajta kód az evolúció során, miért univerzális és hasonló szerkezetű a kód? Minél többet tanul a tudomány a genetikai kód jelenségéről, annál több új rejtély merül fel.

A különböző organizmusok genetikai kódjának van néhány közös tulajdonsága:
1) Hármasság. Bármilyen információ rögzítéséhez, beleértve az örökletes információkat is, egy bizonyos titkosítást használnak, amelynek eleme egy betű vagy szimbólum. Az ilyen szimbólumok gyűjteménye alkotja az ábécét. Az egyes üzenetek kódcsoportoknak vagy kodonoknak nevezett karakterek kombinációjaként íródnak. Ismeretes egy mindössze két karakterből álló ábécé – ez a Morse kód. A DNS-ben 4 betű van - a nitrogénbázisok nevének első betűi (A, G, T, C), ami azt jelenti, hogy a genetikai ábécé csak 4 karakterből áll. Mi az a kódcsoport, vagy egyszóval genetikai kód? 20 bázikus aminosav ismert, aminek a tartalmát a genetikai kódba kell írni, azaz 4 betűnek 20 kódszót kell adnia. Tegyük fel, hogy a szó egy karakterből áll, akkor csak 4 kódcsoportot kapunk. Ha a szó két karakterből áll, akkor csak 16 ilyen csoport lesz, és ez nyilvánvalóan nem elegendő 20 aminosav kódolásához. Ezért a kódszóban legalább 3 nukleotidnak kell lennie, ami 64 (43) kombinációt ad. Ez a számú triplett kombináció elégséges az összes aminosav kódolásához. Így a genetikai kód kodonja egy nukleotidhármas.
2) Degeneráció (redundancia) - a genetikai kód olyan tulajdonsága, amely egyrészt abból áll, hogy redundáns hármasokat, azaz szinonimákat, másrészt "értelmetlen" hármasokat tartalmaz. Mivel a kód 64 kombinációt tartalmaz, és csak 20 aminosavat kódol, néhány aminosavat több hármas is kódol (arginin, szerin, leucin - hat; valin, prolin, alanin, glicin, treonin - négy; izoleucin - három; fenilalanin, tirozin, hisztidin, lizin, aszparagin, glutamin, cisztein, aszparaginsav és glutaminsav - kettő; metionin és triptofán - egy triplett). Egyes kódcsoportok (UAA, UAG, UGA) egyáltalán nem hordoznak szemantikai terhelést, azaz "értelmetlen" hármasok. Az „értelmetlen”, vagy értelmetlen kodonok lánclezáróként működnek – írásjelek a genetikai szövegben – a fehérjelánc-szintézis végét jelzik. Az ilyen kódredundancia nagy jelentőséggel bír a genetikai információ átvitelének megbízhatóságának növelésében.
3) Nem átfedő. A kódhármasok soha nem fedik át egymást, azaz mindig együtt sugározzák őket. Amikor egy DNS-molekulából olvasunk információt, lehetetlen egy triplet nitrogénbázisát egy másik triplet bázisaival kombinálni.
4) Egyediség. Nincs olyan eset, amikor ugyanaz a triplett egynél több savnak felelne meg.
5) Az elválasztó karakterek hiánya a génen belül. A genetikai kódot egy bizonyos helyről vessző nélkül olvassák ki.
6) Sokoldalúság. A különböző típusú élő szervezetekben (vírusok, baktériumok, növények, gombák és állatok) ugyanazok a tripletek ugyanazokat az aminosavakat kódolják.
7) Fajspecifikusság. A DNS-láncban lévő nitrogénbázisok száma és sorrendje szervezetenként változik.

Gén- az öröklődés szerkezeti és funkcionális egysége, amely egy adott tulajdonság vagy tulajdonság fejlődését irányítja. A szülők egy sor gént adnak át utódjaiknak a szaporodás során.A gén vizsgálatához nagyban hozzájárultak orosz tudósok: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Jelenleg a molekuláris biológiában megállapították, hogy a gének olyan DNS-szakaszok, amelyek bármilyen integrált információt hordoznak - egy fehérjemolekula vagy egy RNS-molekula szerkezetéről. Ezek és más funkcionális molekulák határozzák meg a szervezet fejlődését, növekedését és működését.

Ugyanakkor minden gént számos specifikus szabályozó DNS szekvencia, például promoter jellemez, amelyek közvetlenül részt vesznek a gén expressziójának szabályozásában. A szabályozó szekvenciák vagy a fehérjét kódoló nyitott leolvasási keret közvetlen közelében, vagy az RNS szekvencia kezdetén helyezkedhetnek el, ahogy az a promótereknél (ún. cis cisz-szabályozó elemek), és sok millió bázispár (nukleotid) távolságra, mint az enhanszerek, szigetelők és szupresszorok (néha az ford-szabályozási elemek transzregulációs elemek). Így a gén fogalma nem korlátozódik a DNS kódoló régiójára, hanem egy tágabb fogalom, amely magában foglalja a szabályozó szekvenciákat is.

Eredetileg a kifejezés gén diszkrét örökletes információk továbbításának elméleti egységeként jelent meg. A biológia története emlékezik a vitákra arról, hogy mely molekulák lehetnek örökletes információhordozók. A legtöbb kutató úgy vélte, hogy csak a fehérjék lehetnek ilyen hordozók, mivel szerkezetük (20 aminosav) több lehetőséget kínál, mint a mindössze négyféle nukleotidból álló DNS szerkezete. Később kísérletileg bebizonyosodott, hogy a DNS tartalmazza az örökletes információt, amelyet a molekuláris biológia központi dogmájaként fejeztek ki.

A gének mutációkon eshetnek át - véletlenszerű vagy szándékos változások a DNS-lánc nukleotidszekvenciájában. A mutációk a szekvencia megváltozásához, így egy fehérje vagy RNS biológiai jellemzőinek megváltozásához vezethetnek, ami viszont a szervezet általános vagy lokális megváltozott vagy abnormális működését eredményezheti. Az ilyen mutációk bizonyos esetekben kórokozók, mivel eredményük betegség vagy embrionális szinten halálos. Azonban a nukleotidszekvencia nem minden változása vezet a fehérje szerkezetének megváltozásához (a genetikai kód degenerációjának hatására), vagy a szekvencia jelentős változásához, és nem patogén. Különösen az emberi genomot egyetlen nukleotid polimorfizmusok és kópiaszám-variációk jellemzik. példányszám-variációk), például deléciók és duplikációk, amelyek a teljes humán nukleotidszekvencia körülbelül 1%-át teszik ki. Az egynukleotidos polimorfizmusok különösen ugyanazon gén különböző alléljait határozzák meg.

Az egyes DNS-láncokat alkotó monomerek összetett szerves vegyületek, amelyek nitrogénbázisokat tartalmaznak: adenin (A) vagy timin (T) vagy citozin (C) vagy guanin (G), egy ötatomos cukor-pentóz-dezoxiribóz, ún. amely után és magának a DNS-nek, valamint a foszforsav-maradéknak a nevét kapta.Ezeket a vegyületeket nukleotidoknak nevezzük.

Gén tulajdonságai

diszkrétség - a gének összekeverhetetlensége;
stabilitás - a szerkezet fenntartásának képessége;
labilitás - az ismételt mutáció képessége;
többszörös allelizmus - sok gén létezik egy populációban, különféle molekuláris formában;
allelizmus - a diploid organizmusok genotípusában a génnek csak két formája;
specifitás - minden gén a saját tulajdonságát kódolja;
pleiotrópia - egy gén többszörös hatása;
expresszivitás - a gén kifejeződésének mértéke egy tulajdonságban;
penetrancia - egy gén megnyilvánulásának gyakorisága a fenotípusban;
amplifikáció - egy gén másolatainak számának növekedése.

Osztályozás

A strukturális gének a genom egyedi összetevői, amelyek egyetlen szekvenciát képviselnek, amely egy specifikus fehérjét vagy bizonyos típusú RNS-eket kódol. (Lásd még a háztartási gének cikket).
Funkcionális gének - szabályozzák a szerkezeti gének munkáját.

Genetikai kód- minden élő szervezetben rejlő módszer a fehérjék aminosavszekvenciájának kódolására nukleotidszekvencia segítségével.

A DNS-ben négy nukleotid található: adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T), amelyeket az orosz nyelvű irodalomban A, G, C és T betűkkel jelölnek. Ezek a betűk alkotják a genetikai kód ábécéje. Az RNS-ben ugyanazokat a nukleotidokat használják, kivéve a timint, amelyet egy hasonló nukleotid - uracil - helyettesít, amelyet U betű (az orosz nyelvű irodalomban U) jelöl. A DNS- és RNS-molekulákban a nukleotidok láncokba sorakoznak, és így genetikai betűszekvenciák keletkeznek.

Genetikai kód

A természetben 20 különböző aminosavat használnak fehérjék felépítésére. Minden fehérje egy lánc vagy több aminosavlánc egy szigorúan meghatározott sorrendben. Ez a szekvencia határozza meg a fehérje szerkezetét, és ezáltal minden biológiai tulajdonságát. Az aminosavkészlet szintén univerzális szinte minden élő szervezet számára.

A genetikai információ élő sejtekben való megvalósítása (vagyis egy gén által kódolt fehérje szintézise) két mátrixfolyamat segítségével történik: transzkripció (vagyis az mRNS szintézise egy DNS-sablonon) és a genetikai kód transzlációja. aminosav szekvenciába (polipeptid lánc szintézise mRNS-en). Három egymást követő nukleotid elegendő 20 aminosav kódolásához, valamint a stop jel, ami a fehérjeszekvencia végét jelenti. A három nukleotidból álló halmazt triplettnek nevezzük. Az aminosavaknak és kodonoknak megfelelő elfogadott rövidítések az ábrán láthatók.

Tulajdonságok

Hármasság- a kód jelentős egysége három nukleotid kombinációja (triplet vagy kodon).
Folytonosság- a hármasok között nincs írásjel, vagyis az információ folyamatosan beolvasásra kerül.
nem átfedő- ugyanaz a nukleotid nem lehet egyszerre két vagy több hármas része (nem figyelhető meg a vírusok, mitokondriumok és baktériumok néhány átfedő génjénél, amelyek több kereteltolásos fehérjét kódolnak).
Egyértelműség (specifikusság)- egy bizonyos kodon csak egy aminosavnak felel meg (azonban az UGA kodon Euplotes crassus két aminosavat kódol - ciszteint és szelenociszteint)
Degeneráció (redundancia) Ugyanannak az aminosavnak több kodon is megfelelhet.
Sokoldalúság- a genetikai kód azonos módon működik különböző összetettségű szervezetekben - a vírusoktól az emberekig (a géntechnológiai módszerek ezen alapulnak; számos kivétel van, amelyeket a "Szabvány genetikai kód variációi" című táblázatban mutatunk be. " szakasz alább).
Zaj immunitás- a nukleotid szubsztitúciók olyan mutációit, amelyek nem vezetnek a kódolt aminosav osztályának változásához, ún. konzervatív; nukleotidszubsztitúciós mutációkat, amelyek a kódolt aminosav osztályának megváltozásához vezetnek, nevezzük radikális.

A fehérje bioszintézis és lépései

Fehérje bioszintézis- az élő szervezetek sejtjeinek riboszómáin mRNS- és tRNS-molekulák részvételével létrejövő polipeptidlánc aminosav-maradékokból történő szintézisének összetett, többlépcsős folyamata.

A fehérje bioszintézis transzkripciós, feldolgozási és transzlációs szakaszokra osztható. A transzkripció során a DNS-molekulákban kódolt genetikai információ beolvasásra kerül, és ezt az információt mRNS-molekulákba írják. A feldolgozás egymást követő szakaszai során néhány, a következő szakaszban szükségtelen fragmentumot eltávolítanak az mRNS-ből, és a nukleotidszekvenciákat szerkesztik. Miután a kód a sejtmagból a riboszómákba kerül, a fehérjemolekulák tényleges szintézise úgy történik, hogy az egyes aminosavmaradékokat a növekvő polipeptidlánchoz kapcsolják.

A transzkripció és a transzláció között az mRNS-molekula egy sor egymást követő változáson megy keresztül, amelyek biztosítják a polipeptidlánc szintéziséhez egy működő templát érését. Az 5'-véghez egy sapka, a 3'-véghez pedig egy poli-A farok kapcsolódik, ami megnöveli az mRNS élettartamát. Az eukarióta sejtekben történő feldolgozás megjelenésével lehetővé vált a génexonok kombinálása, hogy több fehérjét kapjunk, amelyeket egyetlen DNS-nukleotid szekvencia kódol – alternatív splicing.

A transzláció egy polipeptid lánc szintéziséből áll, összhangban a hírvivő RNS-ben kódolt információval. Az aminosavszekvenciát a következőképpen rendezzük el szállítás RNS (tRNS), amelyek komplexeket képeznek az aminosavakkal - aminoacil-tRNS. Minden aminosavnak megvan a saját tRNS-e, amelynek van egy megfelelő antikodonja, amely „egyezik” az mRNS kodonnal. A transzláció során a riboszóma az mRNS mentén mozog, ahogy a polipeptidlánc felépül. A fehérjeszintézis energiáját az ATP biztosítja.

A kész fehérjemolekulát ezután lehasítják a riboszómáról, és a megfelelő helyre szállítják a sejtben. Egyes fehérjéknek további poszttranszlációs módosításra van szükségük ahhoz, hogy elérjék aktív állapotukat.

Génosztályozás

1) Az allélpárban lévő kölcsönhatás természete szerint:

Domináns (olyan gén, amely képes elnyomni egy allél recesszív gén megnyilvánulását); - recesszív (olyan gén, amelynek megnyilvánulását egy allél domináns gén gátolja).

2) Funkcionális besorolás:

2) Genetikai kód- ezek a nukleotidok bizonyos kombinációi és a DNS-molekulában elfoglalt helyük szekvenciája. Ez a fehérjék aminosav-szekvenciájának kódolása egy olyan nukleotidszekvencia segítségével, amely minden élő szervezetre jellemző.

A DNS-ben négy nukleotidot használnak: adenint (A), guanint (G), citozint (C), timint (T), amelyeket az orosz nyelvű irodalomban A, G, T és C betűkkel jelölnek. Ezek a betűk alkotják a genetikai kód ábécéje. Az RNS-ben ugyanazokat a nukleotidokat használják, kivéve a timint, amelyet egy hasonló nukleotid - uracil - helyettesít, amelyet U betű (az orosz nyelvű irodalomban U) jelöl. A DNS- és RNS-molekulákban a nukleotidok láncokba sorakoznak, és így genetikai betűszekvenciák keletkeznek.

Genetikai kód

A genetikai információ élő sejtekben való megvalósítása (vagyis egy gén által kódolt fehérje szintézise) két mátrixfolyamat segítségével történik: transzkripció (vagyis mRNS szintézis egy DNS-mátrixon) és a genetikai kód transzlációja aminosav szekvencia (polipeptid lánc szintézise mRNS mátrixon). Három egymást követő nukleotid elegendő 20 aminosav kódolásához, valamint a stop jel, ami a fehérjeszekvencia végét jelenti. A három nukleotidból álló halmazt triplettnek nevezzük. Az aminosavaknak és kodonoknak megfelelő elfogadott rövidítések az ábrán láthatók.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármasság- a kód jelentős egysége három nukleotid kombinációja (triplet vagy kodon).

2. Folytonosság- a hármasok között nincs írásjel, vagyis az információ folyamatosan beolvasásra kerül.

3. diszkrétség- ugyanaz a nukleotid nem lehet egyidejűleg két vagy több hármas része.

4. Specificitás- egy bizonyos kodon csak egy aminosavnak felel meg.

5. Degeneráció (redundancia) Ugyanannak az aminosavnak több kodon is megfelelhet.

6. Sokoldalúság - genetikai kód ugyanúgy működik a különböző bonyolultságú szervezetekben – a vírusoktól az emberekig. (a géntechnológiai módszerek ezen alapulnak)

3) átírása - az RNS-szintézis folyamata a DNS-t mint templátot használva, amely minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átvitele a DNS-ből az RNS-be.

A transzkripciót a DNS-függő RNS-polimeráz enzim katalizálja. Az RNS szintézis folyamata az 5 "- 3" - vég irányába halad, vagyis az RNS polimeráz a templát DNS lánc mentén a 3 "-> 5" irányba mozog.

A transzkripció az iniciáció, az elongáció és a termináció szakaszaiból áll.

Átírás kezdeményezése- összetett folyamat, amely az átírt szekvencia közelében található DNS-szekvenciától (és eukariótákban a genom távolabbi részeitől is - fokozók és hangtompítók) és különböző fehérjefaktorok jelenlététől vagy hiányától függ.

Megnyúlás- Folytatódik a DNS és RNS szintézis további letekerése a kódoló lánc mentén. a DNS-szintézishez hasonlóan az 5-3. irányban megy végbe

Felmondás- amint a polimeráz eléri a terminátort, azonnal lehasad a DNS-ről, a lokális DNS-RNS hibrid elpusztul, és az újonnan szintetizált RNS a sejtmagból a citoplazmába kerül, ahol a transzkripció befejeződik.

Feldolgozás- a transzkripció és transzláció elsődleges termékeinek működő molekulákká történő átalakulásához vezető reakciók összessége. Az elemek funkcionálisan inaktív prekurzormolekulák bomlanak ki. ribonukleinsav (tRNS, rRNS, mRNS) és még sokan mások. fehérjék.

A katabolikus enzimek (szubsztrátok hasítása) szintézise során a prokarióták enzimek indukált szintézisén mennek keresztül. Ez lehetőséget ad a sejtnek arra, hogy alkalmazkodjon a környezeti feltételekhez és energiát takarítson meg azáltal, hogy leállítja a megfelelő enzim szintézisét, ha megszűnik rá az igény.
A katabolikus enzimek szintézisének indukálásához a következő feltételek szükségesek:

1. Az enzim csak akkor szintetizálódik, ha a megfelelő szubsztrát hasítása szükséges a sejt számára.
2. A tápközeg szubsztrátkoncentrációjának meg kell haladnia egy bizonyos szintet, mielőtt a megfelelő enzim képződhet.
A génexpresszió szabályozásának mechanizmusát Escherichia coliban a legjobban a lac operon példáján lehet tanulmányozni, amely három, a laktózt lebontó katabolikus enzim szintézisét szabályozza. Ha sok glükóz és kevés laktóz van a sejtben, a promoter inaktív marad, és a represszor fehérje az operátoron helyezkedik el - a lac operon transzkripciója blokkolva van. Amikor a környezetben, tehát a sejtben a glükóz mennyisége csökken, a laktóz pedig növekszik, a következő események következnek be: megnő a ciklikus adenozin-monofoszfát mennyisége, kötődik a CAP fehérjéhez - ez a komplex aktiválja azt a promotert, amelyhez az RNS polimeráz köt; ugyanakkor a laktózfelesleg a represszor fehérjéhez kötődik, és felszabadítja onnan az operátort - az RNS polimeráz útja megnyílik, megkezdődik a lac operon szerkezeti génjeinek transzkripciója. A laktóz induktorként működik azon enzimek szintézisében, amelyek lebontják.

5) A génexpresszió szabályozása eukariótákban sokkal nehezebb. Egy többsejtű eukarióta szervezet különböző típusú sejtjei számos azonos fehérjét szintetizálnak, ugyanakkor az ilyen típusú sejtekre specifikus fehérjék halmazában különböznek egymástól. A termelés szintje a sejtek típusától, valamint a szervezet fejlődési szakaszától függ. A génexpressziót sejtszinten és szervezeti szinten szabályozzák. Az eukarióta sejtek génjei fel vannak osztva két fő típusai: az első a sejtfunkciók egyetemességét, a második a speciális sejtfunkciókat határozza meg (meghatározza). Génfunkciók első csoport megjelenik minden sejtben. A differenciált funkciók ellátásához a speciális sejteknek meghatározott génkészletet kell kifejezniük.
Az eukarióta sejtek kromoszómái, génjei és operonjai számos szerkezeti és funkcionális jellemzővel rendelkeznek, ami megmagyarázza a génexpresszió összetettségét.
1. Az eukarióta sejtek operonjainak több génje - szabályozója van, amelyek különböző kromoszómákon helyezkedhetnek el.
2. Az egy biokémiai folyamat enzimszintézisét szabályozó szerkezeti gének több operonban koncentrálódhatnak, amelyek nemcsak egy DNS-molekulában, hanem többben is találhatók.
3. A DNS-molekula komplex szekvenciája. Vannak informatív és nem tájékoztató szakaszok, egyedi és többször ismétlődő informatív nukleotidszekvenciák.
4. Az eukarióta gének exonokból és intronokból állnak, és az mRNS érését az intronok kivágása kíséri a megfelelő primer RNS-transzkriptumokból (pro-i-RNS), azaz. toldás.
5. A géntranszkripció folyamata a kromatin állapotától függ. A DNS helyi tömörítése teljesen blokkolja az RNS szintézist.
6. Az eukarióta sejtekben a transzkripció nem mindig kapcsolódik a transzlációhoz. A szintetizált mRNS hosszú ideig informoszómaként tárolható. Az átírás és a fordítás különböző részekben történik.
7. Egyes eukarióta gének nem permanens lokalizációval rendelkeznek (labilis gének vagy transzpozonok).
8. Molekuláris biológiai módszerekkel kimutatták a hisztonfehérjék gátló hatását az mRNS szintézisére.
9. A szervek fejlődésének és differenciálódásának folyamatában a gének aktivitása a szervezetben keringő, bizonyos sejtekben specifikus reakciókat kiváltó hormonoktól függ. Emlősökben a nemi hormonok működése fontos.
10. Az eukariótákban a gének 5-10%-a expresszálódik az ontogenezis minden szakaszában, a többit blokkolni kell.

6) a genetikai anyag javítása

Genetikai javítás- a genetikai károsodás megszüntetésének és az örökletes apparátus helyreállításának folyamata, amely az élő szervezetek sejtjeiben fordul elő speciális enzimek hatására. A sejtek genetikai károsodások kijavítására való képességét először A. Kelner amerikai genetikus fedezte fel 1949-ben. Javítás- a sejtek speciális funkciója, amely abban áll, hogy képesek kijavítani a sejtben a normál DNS-bioszintézis során, illetve a fizikai vagy kémiai hatások következtében károsodott DNS-molekulák kémiai károsodását és töréseit. Ezt a sejt speciális enzimrendszerei végzik. Számos örökletes betegség (pl. xeroderma pigmentosum) összefüggésbe hozható a javítórendszer károsodásával.

jóvátétel típusai:

A közvetlen javítás a DNS-károsodás megszüntetésének legegyszerűbb módja, amely általában olyan specifikus enzimeket foglal magában, amelyek gyorsan (általában egy szakaszban) képesek helyreállítani a megfelelő károsodást, visszaállítva a nukleotidok eredeti szerkezetét. Így működik például az O6-metilguanin-DNS-metiltranszferáz, amely egy metilcsoportot eltávolít a nitrogéntartalmú bázisból a saját cisztein-maradékai közé.