Mik lehetnek genetikai betegségek. Genetikai betegségek, amelyek öröklődnek. Orvosi genetikai vizsgálat. A genetikai betegségek típusai

13282 0

Összes genetikai betegségek, amelyekből ma több ezer ismert, egy személy genetikai anyagának (DNS) anomáliái okozzák.

A genetikai betegségek összefüggésbe hozhatók egy vagy több gén mutációjával, hibás elrendezéssel, teljes kromoszómák hiányával vagy duplikációjával (kromoszómabetegségek), valamint a mitokondriumok genetikai anyagának anyai úton terjedő mutációival (mitokondriális betegségek).

Több mint 4000 betegséget írtak le, amelyek egyetlen gén rendellenességeihez kapcsolódnak.

Egy kicsit a genetikai betegségekről

Az is ismeretes, hogy bizonyos genetikai betegségek úgy alakultak ki bennünk, hogy a szervezet megpróbálta ellenállni a környezetnek. A sarlósejtes vérszegénység a modern adatok szerint Afrikából származik, ahol a malária sok ezer éve az emberiség igazi csapása. Sarlósejtes vérszegénységben az emberek vörösvérsejtmutációval rendelkeznek, amely ellenállóvá teszi a gazdaszervezetet a Plasmodium maláriával szemben.

Ma a tudósok több száz genetikai betegségre fejlesztettek ki teszteket. Tesztelhetünk cisztás fibrózisra, Down-szindrómára, fragilis X-szindrómára, örökletes thrombophiliára, Bloom-szindrómára, Canavan-kórra, Fanconi-vérszegénységre, családi dysautonomia-ra, Gaucher-kórra, Niemann-Pick-kórra, Klinefelter-szindrómára, talasszémiára és sok más betegségre.

Cisztás fibrózis.

Down-szindróma.

Fragile X szindróma.

Örökletes vérzési rendellenességek.

Az ismert betegségek közé tartozik a Leiden-mutációhoz kapcsolódó thrombophilia (V. faktor Leiden). Vannak más genetikai véralvadási rendellenességek is, beleértve a protrombin (II. faktor) hiányát, a protein C hiányt, a protein S hiányt, az antitrombin III hiányt és másokat.

Mindenki hallott már a hemofíliáról - egy örökletes véralvadási rendellenességről, amelyben veszélyes vérzések lépnek fel a belső szervekben, izmokban, ízületekben, rendellenes menstruációs vérzés figyelhető meg, és minden kisebb sérülés helyrehozhatatlan következményekkel járhat, mivel a szervezet nem tudja megállítani a vérzést. A leggyakoribb az A hemofília (a VIII-as alvadási faktor hiánya); A hemofília B (IX. faktor hiánya) és a C hemofília (XI. faktor hiánya) is ismert.

Létezik a nagyon gyakori von Willebrand-betegség is, amelyben a VIII-as faktor csökkent szintje miatt spontán vérzés figyelhető meg. A betegséget 1926-ban írta le a finn gyermekorvos, von Willebrand. Amerikai kutatók úgy vélik, hogy a világ lakosságának 1%-a szenved ettől, de többségüknél a genetikai hiba nem okoz komoly tüneteket (a nőknek például csak erős menstruációja lehet). Klinikailag szignifikáns esetek véleményük szerint 10 000 emberből 1, azaz 0,01%-ban fordulnak elő.

Családi hiperkoleszterinémia.

Huntington-kór.

A modern kezelés célja a betegség tüneteinek leküzdése. A Huntington-kór általában 30-40 év múlva kezd megnyilvánulni, és előtte az ember nem sejtheti a sorsát. Ritkábban a betegség gyermekkorban kezd előrehaladni. Ez egy autoszomális domináns betegség - ha az egyik szülő génhibás, akkor a gyermek 50%-os eséllyel kapja meg.

Duchenne izomsorvadás.

Becker izomdisztrófia.

Sarlósejtes vérszegénység.

A kezelés magában foglalja a fájdalomcsillapítókat, a vérképzést elősegítő folsavat, a vérátömlesztést, a dialízist és a hidroxi-karbamidot az epizódok gyakoriságának csökkentésére. A sarlósejtes vérszegénység túlnyomórészt afrikai és mediterrán származású embereknél, valamint dél- és közép-amerikaiakban fordul elő.

Thalassemia.

Fenilketonúria.

Alfa-1 antitripszin hiány.

A fent felsoroltakon kívül rengeteg más genetikai betegség is létezik. A mai napig nincs rájuk radikális kezelés, de a génterápiában óriási lehetőségek rejlenek. Sok betegség, különösen időben történő diagnosztizálással, sikeresen kontrollálható, és a betegek lehetőséget kapnak a teljes, produktív életre.

Minden egészséges embernek 6-8 károsodott génje van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mert recesszívek (nem manifesztálódnak). Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül kicsi, de drámaian megnő, ha a szülők rokonok (vagyis hasonló genotípusúak). Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek gyakorisága.

Az emberi szervezetben minden gén felelős egy meghatározott fehérje előállításáért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ​​ami sejtműködési zavarokhoz, fejlődési rendellenességekhez vezet.

Az orvos az esetleges genetikai anomália kockázatát úgy állapíthatja meg, hogy „harmadik térdig” kérdez rá a hozzátartozói betegségeiről, mind az Ön, mind a férje részéről.

Számos genetikai betegség létezik, és néhány nagyon ritka.

Ritka örökletes betegségek listája

Íme néhány genetikai betegség jellemzői.

Down-szindróma (vagy 21-es triszómia)- szellemi retardációval és testi fejlődési zavarokkal jellemezhető kromoszómabetegség. A betegség egy harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban (összesen egy személynek 23 pár kromoszómája van). Ez a leggyakoribb genetikai betegség, körülbelül 700 újszülöttből egynél fordul elő. A Down-szindróma gyakorisága nő a 35 év feletti nők gyermekeinél. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.

Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet egy vagy két X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya jellemez. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen betegségben szenvedő lányok általában nagyon kicsik, és a petefészkük nem működik.

X-triszómia szindróma- olyan betegség, amelyben egy lány három X-kromoszómával születik. Ez a betegség átlagosan 1000 lányból egynél fordul elő. Az X-triszómia szindrómát enyhe mentális retardáció és egyes esetekben meddőség jellemzi.

Klinefelter szindróma- olyan betegség, amelyben a fiúnak egy extra kromoszómája van. A betegség 700-ból egy fiúnál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás betegek általában magasak, nincsenek észrevehető külső fejlődési rendellenességek (pubertás után az arcszőrzet növekedése nehézkes, az emlőmirigyek kissé megnagyobbodtak). A betegek intellektusa általában normális, de gyakoriak a beszédzavarok. A Klinefelter-szindrómás férfiak általában terméketlenek.

cisztás fibrózis- genetikai betegség, amelyben számos mirigy működése károsodik. A cisztás fibrózis csak a kaukázusiakat érinti. Körülbelül 20 fehér emberből egy sérült génnel rendelkezik, amely, ha megjelenik, cisztás fibrózist okozhat. A betegség akkor fordul elő, ha egy személy ebből a génből kettőt kap (az apától és az anyától). Oroszországban a cisztás fibrózis különböző források szerint 3500-5400-ból egy újszülöttnél fordul elő, az USA-ban pedig 2500-ból egynél. Ezzel a betegséggel a nátrium mozgását szabályozó fehérje termeléséért felelős gén a klór pedig a sejtmembránokon keresztül károsodik. Kiszáradás következik be, és a mirigyek váladékának viszkozitása nő. Ennek eredményeként egy vastag titok blokkolja tevékenységüket. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fehérje és a zsír rosszul szívódik fel, ennek következtében a növekedés és a súlygyarapodás jelentősen lelassul. A modern kezelési módszerek (enzimek, vitaminok szedése és speciális diéta) lehetővé teszik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fele 28 évnél tovább éljen.

Vérzékenység- genetikai betegség, amelyet az egyik véralvadási faktor hiánya miatt fokozott vérzés jellemez. A betegség a női vonalon keresztül öröklődik, míg a fiúk túlnyomó többségét (átlagosan 8500-ból egyet) érinti. Hemofília akkor fordul elő, ha a véralvadási faktorok aktivitásáért felelős gének károsodnak. A hemofília esetén gyakori vérzések figyelhetők meg az ízületekben és az izmokban, amelyek végső soron jelentős deformációjukhoz (azaz egy személy fogyatékosságához) vezethetnek. A hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek vérzést okozhatnak. A hemofíliában szenvedő betegek nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást (például aszpirint, heparint és bizonyos fájdalomcsillapítókat). A vérzés megelőzésére vagy leállítására a betegnek nagy mennyiségű hiányzó alvadási faktort tartalmazó plazmakoncentrátumot adnak.

Tay Sachs betegség- genetikai betegség, amelyre jellemző a fitánsav (a zsírok lebomlásának terméke) felhalmozódása a szövetekben. A betegség főként askenázi zsidók és francia származású kanadaiak körében fordul elő (3600-ban egy újszülöttnél). A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek kiskoruktól fogva retardáltak, majd lebénulnak és megvakulnak. Általában a betegek 3-4 évig élnek. Erre a betegségre nincs kezelés.

Ma a nőgyógyászok azt tanácsolják minden nőnek, hogy tervezze meg terhességét. Hiszen így sok örökletes betegség elkerülhető. Ez mindkét házastárs alapos orvosi vizsgálatával lehetséges. Az örökletes betegségek kérdésében két szempont van. Az első bizonyos betegségekre való genetikai hajlam, amely már a gyermek érésével megnyilvánul. Így például a cukorbetegség, amelyben az egyik szülő szenved, serdülőkorban jelentkezhet a gyermekeknél, és a magas vérnyomás - 30 év után. A második pont közvetlenül a genetikai betegségek, amelyekkel a gyermek születik. Ezekről ma lesz szó.

A gyermekek leggyakoribb genetikai betegségei: leírás

A csecsemők leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma. 700-ból 1 esetben fordul elő. A neonatológus diagnózist állít fel egy gyermeknél, amíg az újszülött kórházban van. Down-kórban a gyermekek kariotípusa 47 kromoszómát tartalmaz, vagyis egy extra kromoszóma a betegség oka. Tudnia kell, hogy a lányok és a fiúk egyformán érzékenyek erre a kromoszóma-patológiára. Vizuálisan ezek sajátos arckifejezésű gyerekek, akik lemaradtak a mentális fejlődésben.

A Shereshevsky-Turner-kór gyakrabban fordul elő lányoknál. A betegség tünetei pedig 10-12 éves korban jelentkeznek: a betegek nem magasak, a tarkó szőrzete alacsonyan áll, 13-14 évesen pedig nincs pubertás és menstruáció sem. Ezeknél a gyerekeknél enyhe lemaradás tapasztalható a mentális fejlődésben. Ennek az örökletes betegségnek a fő tünete felnőtt nőknél a meddőség. Ennek a betegségnek a kariotípusa 45 kromoszóma, vagyis egy kromoszóma hiányzik. A Shereshevsky-Turner-kór prevalenciája 1 eset/3000. A legfeljebb 145 centiméter magas lányoknál pedig 73 eset/1000.

Csak a hímek szenvednek Klinefelter-kórban. Ezt a diagnózist 16-18 éves korban állapítják meg. A betegség jelei - nagy növekedés (190 centiméter és még magasabb), enyhe mentális retardáció, aránytalanul hosszú karok. A kariotípus ebben az esetben 47 kromoszómából áll. A felnőtt férfi jellegzetes jele a meddőség. Kleinfelter-kór 18 000 esetből 1 esetben fordul elő.

Egy meglehetősen jól ismert betegség - a hemofília - megnyilvánulásait általában egy év elteltével figyelik meg a fiúknál. Leginkább az emberiség erős felének képviselői szenvednek patológiában. Anyjuk csak a mutáció hordozói. A véralvadási zavar a hemofília fő tünete. Ez gyakran súlyos ízületi károsodás, például vérzéses ízületi gyulladás kialakulásához vezet. A hemofília esetén a bőr vágásával járó sérülések következtében vérzés kezdődik, ami egy férfi számára végzetes lehet.

Egy másik súlyos örökletes betegség a cisztás fibrózis. Általában másfél évesnél fiatalabb gyermekeket kell diagnosztizálni a betegség azonosításához. Tünete a tüdő krónikus gyulladása, diszpepsziás tünetekkel, hasmenés formájában, majd székrekedés, hányingerrel. A betegség gyakorisága 1 eset 2500-ra.

Ritka örökletes betegségek gyermekeknél

Vannak olyan genetikai betegségek is, amelyekről sokan nem hallottunk. Az egyikük 5 éves korban jelenik meg, és Duchenne-izomdystrophiának hívják.

A mutáció hordozója az anya. A betegség fő tünete a harántcsíkolt vázizmok felcserélődése összehúzódásra képtelen kötőszövettel. A jövőben egy ilyen gyermek élete második évtizedében teljes mozdulatlansággal és halállal szembesül. A sok éves kutatás és a géntechnológia alkalmazása ellenére a mai napig nincs hatékony terápia a Duchenne myodystrophiára.

Egy másik ritka genetikai betegség az osteogenesis imperfecta. Ez a mozgásszervi rendszer genetikai patológiája, amelyet a csontok deformációja jellemez. Az oszteogenezist a csonttömeg csökkenése és fokozott törékenysége jellemzi. Feltételezések szerint ennek a patológiának az oka a kollagén anyagcsere veleszületett rendellenessége.

A progéria meglehetősen ritka genetikai hiba, amely a test korai öregedésében fejeződik ki. A világon 52 progériás eset van. Hat hónapig a gyerekek nem különböznek társaitól. Továbbá a bőrük ráncosodni kezd. A szenilitás tünetei megjelennek a szervezetben. A progériás gyermekek általában nem élnek 15 évesnél tovább. A betegséget génmutációk okozzák.

Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegség, amely dermatosisként jelentkezik. Az ichtiózist a keratinizáció megsértése jellemzi, és a bőrön lévő pikkelyek nyilvánulnak meg. Az ichthyosis oka is egy génmutáció. A betegség egy esetben több tízezerben fordul elő.

A cisztinózis olyan betegség, amely kővé változtathatja az embert. Az emberi test túl sok cisztint (egy aminosavat) halmoz fel. Ez az anyag kristályokká alakul, ami az összes sejt megkeményedését okozza. A férfi fokozatosan szoborrá változik. Általában az ilyen betegek nem élnek 16 évig. A betegség sajátossága, hogy az agy sértetlen marad.

A kataplexia furcsa tünetekkel járó betegség. A legkisebb stresszre, idegességre, idegi feszültségre a test összes izma hirtelen elernyed - és az ember elveszti az eszméletét. Minden élménye ájulással végződik.

Egy másik furcsa és ritka betegség az extrapiramidális rendszer szindróma. A betegség második neve Szent Vitus tánca. Rohamai hirtelen utolérik az embert: végtagjai és arcizmai megrándulnak. A kialakuló extrapiramidális rendszer szindróma változásokat okoz a pszichében, gyengíti az elmét. Ez a betegség gyógyíthatatlan.

Az akromegáliának van egy másik neve - gigantizmus. A betegséget az ember magas növekedése jellemzi. A betegséget pedig a szomatotropin növekedési hormon túlzott termelése okozza. A beteg mindig fejfájástól, álmosságtól szenved. Az akromegáliának manapság szintén nincs hatékony kezelése.

Mindezek a genetikai betegségek nehezen kezelhetők, és gyakrabban teljesen gyógyíthatatlanok.

Hogyan lehet azonosítani a genetikai betegséget egy gyermekben

A mai orvostudomány színvonala lehetővé teszi a genetikai patológiák megelőzését. Ennek érdekében a terhes nőket arra ösztönzik, hogy végezzenek el egy sor vizsgálatot az öröklődés és a lehetséges kockázatok meghatározására. Egyszerű szavakkal, genetikai elemzéseket végeznek a születendő baba örökletes betegségekre való hajlamának azonosítására. Sajnos a statisztikák növekvő számú genetikai rendellenességet rögzítenek az újszülötteknél. A gyakorlat pedig azt mutatja, hogy a legtöbb genetikai betegség elkerülhető a terhesség előtti gyógyítással vagy a kóros terhesség megszakításával.

Az orvosok hangsúlyozzák, hogy a jövőbeli szülők számára az ideális lehetőség a genetikai betegségek elemzése a terhesség tervezésének szakaszában.

Így felmérik az örökletes rendellenességek születendő babára való átvitelének kockázatát. Ennek érdekében a terhességet tervező pároknak genetikushoz kell fordulniuk. Csak a leendő szülők DNS-e teszi lehetővé, hogy felmérjük a genetikai betegségekben szenvedő gyermekvállalás kockázatát. Ily módon a születendő gyermek egészének egészségét is megjósolják.

A genetikai elemzés kétségtelen előnye, hogy még a vetélést is megelőzheti. De sajnos a statisztikák szerint a nők a vetélés után leggyakrabban genetikai elemzéshez folyamodnak.

Mi befolyásolja az egészségtelen gyermekek születését

Tehát a genetikai elemzések lehetővé teszik számunkra, hogy felmérjük az egészségtelen gyermekvállalás kockázatát. Vagyis egy genetikus kijelentheti, hogy például a Down-szindrómás baba kockázata 50-50. Milyen tényezők befolyásolják a születendő gyermek egészségét? Itt vannak:

1. A szülők életkora. Az életkorral a genetikai sejtek egyre több „lebomlást” halmoznak fel. Ez azt jelenti, hogy minél idősebb az apa és az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
2. A szülők szoros kapcsolata. Mind az unokatestvérek, mind a másodunokatestvérek nagyobb valószínűséggel hordozzák ugyanazokat a beteg géneket.
3. Ha beteg gyerekek születnek a szülőktől vagy közvetlen hozzátartozóktól, megnő annak esélye, hogy újabb, genetikai betegségben szenvedő baba szülessen.
4. Családi eredetű krónikus betegségek. Ha például apa és anya is sclerosis multiplexben szenved, akkor a betegség és a születendő baba valószínűsége nagyon magas.
5. Bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó szülők. Például a Gaucher-kór, amely csontvelő-károsodásban és demenciában nyilvánul meg, gyakoribb az askenázi zsidók körében, a Wilson-kór - a mediterrán népek körében.
6. Kedvezőtlen környezet. Ha a leendő szülők vegyi üzem, atomerőmű, kozmodrom közelében élnek, akkor a szennyezett víz és levegő hozzájárul a gyermekek génmutációihoz.
7. Az egyik szülő sugárzásnak való kitettsége szintén növeli a génmutációk kockázatát.

Tehát ma a leendő szülőknek minden esélyük és lehetőségük megvan arra, hogy elkerüljék a beteg gyermekek születését. A terhességhez való felelősségteljes hozzáállás, annak tervezése lehetővé teszi, hogy teljes mértékben átérezhesse az anyaság és az apaság örömét.

Főleg Diana Rudenko számára

A 21. század elején már több mint 6 ezer fajta örökletes betegség létezik. Most a világ számos intézetében egy személyt tanulmányoznak, amelynek listája hatalmas.

A férfipopulációban egyre több a genetikai hiba, és egyre kevesebb esélye van egészséges gyermek fogantatásának. Bár a hibák kialakulásának mintázatának minden oka nem tisztázott, feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben a tudomány megbirkózik majd ezeknek a kérdéseknek a megoldásával.

Mik azok a genetikai betegségek? Osztályozás

A genetika mint tudomány 1900-ban kezdte meg kutatási útját. A genetikai betegségek azok, amelyek az emberi génszerkezet rendellenességeihez kapcsolódnak. Az eltérések 1 és több génben is előfordulhatnak.

Örökletes betegségek:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. A padlóra akasztott.
4. Kromoszóma betegségek.

Az autoszomális domináns eltérés valószínűsége 50%. Autoszomális recesszívvel - 25%. A nemhez kötődő betegségek azok, amelyeket egy sérült X-kromoszóma okoz.

örökletes betegségek

Íme néhány példa a betegségekre a fenti besorolás szerint. Tehát a domináns-recesszív betegségek közé tartoznak:

• Marfan szindróma.
• Paroxizmális myoplegia.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Recesszív:

• Fenilketonúria.
• Ichthyosis.
• Egyéb.

Nemi eredetű betegségek:

• Vérzékenység.
• Izomsorvadás.
• Farby betegség.

Az emberi kromoszómális örökletes betegségek hallásáról is. A kromoszóma-rendellenességek listája a következő:

• Shereshevsky-Turner szindróma.
• Down-szindróma.

A poligén betegségek a következők:

• A csípő diszlokációja (veleszületett).
• Szívhibák.
• Skizofrénia.
• Ajak- és szájpadhasadék.

A leggyakoribb génanomália a syndactylia. Vagyis az ujjak összeolvadása. A syndactyly a legártalmatlanabb rendellenesség, amelyet műtéttel kezelnek. Ez az eltérés azonban más súlyosabb szindrómákat is kísér.

Mely betegségek a legveszélyesebbek

A felsorolt ​​betegségek közül a legveszélyesebb örökletes emberi betegségeket lehet megkülönböztetni. Listájukban az anomáliák azon típusai szerepelnek, ahol triszómia vagy poliszómia fordul elő a kromoszómakészletben, vagyis amikor egy kromoszómapár helyett 3, 4, 5 vagy több jelenléte figyelhető meg. 2 helyett 1 kromoszóma is van. Mindezek az eltérések a sejtosztódás megsértése miatt következnek be.

A legveszélyesebb emberi örökletes betegségek:

• Edwards szindróma.
• Spinalis izom-amiotrófia.
• Patau szindróma.
• Vérzékenység.
• Egyéb betegségek.

Az ilyen jogsértések következtében a gyermek egy-két évig él. Egyes esetekben az eltérések nem olyan súlyosak, és a gyermek akár 7, 8 vagy akár 14 évig is élhet.

Down-szindróma

A Down-szindróma akkor öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás kromoszómák hordozója. Pontosabban, a szindróma kromoszómához kapcsolódik (azaz a 21-es kromoszóma a 3-as, nem a 2-es). A Down-szindrómás gyermekek sztrabizmussal, nyakráncokkal, kóros alakú fülekkel, szívproblémákkal és mentális retardációval küzdenek. De az újszülöttek életére a kromoszóma anomália nem jelent veszélyt.

A statisztikák szerint 700-800 gyermekből 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének gyermeket szülni, nagyobb valószínűséggel születnek ilyen babára. Ennek a valószínűsége valahol 1 a 375-hez. De egy nő a 30-hoz, aki 45 évesen úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

acrocraniodysphalangia

Az anomália öröklődésének típusa autoszomális domináns. A szindróma oka a 10. kromoszóma megsértése. A tudományban ezt a betegséget acrocraniodysphalangiának nevezik, ha egyszerűbb, akkor Apert-szindrómának. A test olyan szerkezeti jellemzői jellemzik, mint:

• brachycephaly (a koponya szélességének és hosszának arányának megsértése);
• a koponya koronális varratainak összeolvadása, aminek következtében magas vérnyomás figyelhető meg (megnövekedett vérnyomás a koponyán belül);
• syndactyly;
• domború homlok;
• gyakran mentális retardáció annak a ténynek a hátterében, hogy a koponya összenyomja az agyat, és nem engedi az idegsejtek növekedését.

Napjainkban az Apert-szindrómás gyerekeket koponyanagyobbító műtéten végzik, hogy helyreállítsák vérnyomásukat. A szellemi fejletlenséget pedig stimulánsokkal kezelik.

Ha a családban van egy gyermek, akinél diagnosztizálták a szindrómát, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek is megszületik ugyanazzal a rendellenességgel.

Boldog baba szindróma és Canavan-Van Bogart-Bertrand-kór

Nézzük meg közelebbről ezeket a betegségeket. Az Engelman-szindrómát 3-7 éves kortól lehet felismerni. A gyerekeknek görcsök, rossz emésztés, mozgáskoordinációs problémák vannak. Legtöbbjük sztrabizmussal és az arc izmaival kapcsolatos problémákkal küzd, ami miatt nagyon gyakran mosolyog az arcon. A gyermek mozgása nagyon korlátozott. Az orvosok számára ez érthető, ha a gyermek sétálni próbál. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, mi történik, és még inkább nem tudják, mihez kapcsolódik. Kicsit később az is feltűnik, hogy nem tudnak beszélni, csak próbálnak artikulálatlanul motyogni valamit.

A szindróma kialakulásának oka a 15. kromoszóma problémája. A betegség rendkívül ritka - 1 eset / 15 ezer születés.

Egy másik betegség - a Canavan-kór - az a tény, hogy a gyermek izomtónusa gyenge, étellenyelési problémái vannak. A betegséget a központi idegrendszer károsodása okozza. Az ok egy gén veresége a 17. kromoszómán. Ennek eredményeként az agy idegsejtjei progresszív sebességgel pusztulnak el.

A betegség jelei 3 hónapos korban észlelhetők. A Canavan-kór a következőképpen nyilvánul meg:

1. Makrokefália.
2. A rohamok egy hónapos korban jelentkeznek.
3. A gyermek nem tudja függőlegesen tartani a fejét.
4. 3 hónap elteltével az ínreflexek fokozódnak.
5. Sok gyerek 2 éves korára megvakul.

Mint látható, az emberi örökletes betegségek nagyon változatosak. Ez a lista csak példa, és messze nem teljes.

Szeretném megjegyezni, hogy ha mindkét szülő 1 és ugyanabban a génben sérti, akkor nagy az esélye annak, hogy beteg gyermek szülessen, de ha különböző génekben vannak anomáliák, akkor nem kell félni. Ismeretes, hogy az esetek 60%-ában a magzat kromoszóma-rendellenességei vetéléshez vezetnek. De még mindig az ilyen gyermekek 40%-a születik és küzd az életéért.

örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Összes rovat Örökletes betegségek Sürgősségi állapotok Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegbetegségek Reumatikus betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immunbetegségek Allergiás betegségek Onkológiai betegségek és nyirokbetegségek vénák fogászati ​​​​betegségei Vérbetegségek emlőmirigyek betegségei ODS-betegségek és traumák Légzőszervi betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív- és érrendszeri betegségek Vastagbél betegségei Fül- és torokbetegségek, orrbetegségek Gyógyszerproblémák Mentális zavarok Beszédzavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

örökletes betegségek- a genetikai apparátus patológiás változásai által okozott emberi betegségek nagy csoportja. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes átviteli mechanizmussal rendelkező szindróma ismert, és ezek általános gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek bizonyos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika kompetenciájába tartozik, azonban szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. A veleszületett betegségeket nemcsak genetikai, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is okozhatják (kémiai és gyógyászati ​​vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Azonban nem minden örökletes betegség jelenik meg közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 éves kor felett jelentkeznek először. Az örökletes és a családi patológia között az a különbség, hogy az utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, nem normális tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, nyombélfekély, allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megnyilvánulhatnak. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát, sőt minőségét. A magzat örökletes patológiájának legsúlyosabb formái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszületéssel járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nő számára végeznek. Ezen kívül további indikációk esetén invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis. A súlyos örökletes patológia tényének megbízható megállapításával egy nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávethet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána fel nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnos az örökletes betegségek teljes körű gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Eközben a genetikai patológia egyes formáinál az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonuriában, galaktoszémiában, juharszirupbetegségben, hiánypótló enzim- vagy hormonhiány pótlását stb. A tüneti terápia magában foglalja a széles körű gyógyszerek alkalmazása, fizioterápia, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, mozgásterápia). Sok kora gyermekkori genetikai patológiás betegnek korrekciós és fejlesztő órákra van szüksége tanár-defektológus és logopédus részvételével.

Az örökletes betegségek sebészi kezelésének lehetőségei elsősorban a szervezet normális működését akadályozó súlyos fejlődési rendellenességek (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb.) megszüntetésére szűkülnek. Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még messze van attól, hogy a gyakorlati gyógyászatban széles körben alkalmazzák.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódok kockázatát, és szakszerű segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.