Hogyan gyógyítható az ataxia. Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció. Cerebelláris ataxia kezelése

"Ataxia" Görögről szó szerint lefordítva azt jelenti: „rendellenesség”. A kifejezés jelenlegi értelmezése azonban a rosszul koordinált mozgásokban rejlik, amelyek főként a kisagy és/vagy a kisagyi kapcsolatok károsodásához kapcsolódnak. A cerebelláris ataxia mellett (amely a klinikai gyakorlatban az ataxiás esetek többségét okozza) vannak úgynevezett szenzitív és vestibularis ataxia esetei is, amelyeket a spinalis proprioceptív pályák és a vestibularis rendszer károsodása okoz.

A különböző típusú ataxiák klinikai megnyilvánulásai

Cerebelláris ataxia

Klinikailag a cerebelláris ataxia bizonytalan és ingatag járásként, kiterjesztett bázissal, valamint mozgáskoordináció és ügyetlenség, dysarthria (scanded, szaggatott beszéd), saccade dysmetria és oszcillációk formájában nyilvánul meg. A betegek általában széthúzott lábbal állnak, amikor megpróbálják közelebb helyezni a lábukat, inogni kezdenek, vagy akár el is esnek, az egyensúly instabilitása miatt támasztásra vagy a környező tárgyakra való támaszkodásra van szükség. A járás ataxiájának kis megnyilvánulásai is kimutathatók az úgynevezett tandem egyenes vonalú járásban. Az ataxia lehet általános, vagy túlnyomórészt megzavarhatja a járást, a karok, lábak mozgását, a beszédet, a szemmozgásokat; lehet egyoldalú, vagy mindkét felet érinti. Az ataxiát gyakran kíséri izomhipotónia, lassú mozgás, szándékos tremor (akcióremegés, amelynek amplitúdója a célpont közeledtével növekszik), a több ízületet érintő összetett mozgások kontrollálásának zavara (asynergia), fokozott testtartási reflexek, nystagmus (általában vízszintes kisagyban). ataxia), valamint néhány kognitív és affektív elváltozás (az úgynevezett "kisagyi kognitív-affektív szindróma", amelyet általában a kisagy hátsó lebenyének akut, meglehetősen nagy ischaemiás károsodása okoz). Hangsúlyozni kell, hogy az ataxiában fellépő motoros rendellenességek általában nem járnak izomgyengeséggel, hiperkinézissel, görcsösséggel stb., azonban ezek mindegyike, valamint egyéb további tünetek bonyolíthatják a betegség klinikai képét. A súlyos ataxia viszont a fogyatékosság és a szociális helytelen alkalmazkodás fő oka lehet.

Viszonylag izolált törzsataxia állással és járással járó korlátozott, a cerebelláris vermis korlátozott elváltozásai mellett (a betegek eltérnek vagy előre esnek a vermis rostális elváltozásaival, és hátrafelé a faroki elváltozásokkal). A végtagok ataxiáját általában a kisagyféltekék vereségével, a saccadicus dysmetriát - a féreg háti részeinek diszfunkciójával magyarázzák. A kisagy egyoldali károsodása az azonos nevű oldalon jelentkező rendellenességekben nyilvánul meg: az ilyen betegek leeresztett, azonos oldali vállra állnak, tántorognak és eltérnek a sérülés felé sétálva, a koordinációs vizsgálatok az érintett karban és lábban is ataxiát mutatnak ki. Bár az emberben nincs szoros összefüggés a test egyes részei és a kisagyi féltekék területei között, úgy gondolják, hogy az elülső-felső féltekék károsodása főként a lábak ataxiájához vezet (hasonló mintázat jellemző az alkoholos kisagy-degenerációra). , míg a féltekék posterolaterális részei a kéz, az arc és a beszéd mozgásaihoz kapcsolódnak. Az ataxia a kisagyi pályák károsodásával is összefüggésbe hozható; néha meglehetősen jellegzetes klinikai tünetekkel nyilvánul meg, mint például durva, nagy amplitúdójú "rubral" remegés, amikor a karokat maga előtt nyújtja (jellemzően a dentato-rubral hurok károsodására, pl. sclerosis multiplexben, ill. Wilson-Konovalov-kór).

Érzékeny ataxia

A cerebelláris ataxiához képest az érzékeny ataxia meglehetősen ritka. Általában ez a hátsó oszlopok károsodásának és ennek megfelelően a proprioceptív afferentáció megsértésének következménye (például Friedreich-kórban, E- és B12-vitamin-hiány, neuroszifilisz). Az érzékeny ataxia egyértelműen proprioceptív deficittel és a tünetek jelentős növekedésével diagnosztizálható csukott szem esetén. Néha ilyen esetekben észreveheti a "pszeudoathetózis" jelenségét az érintett végtagban.

vestibularis ataxia

A vesztibuláris diszfunkció a "vestibularis" (vagy "labirintus") ataxiának nevezett szindrómát okozhat. Valójában ez a szindróma az érzékeny ataxia specifikus altípusának tekinthető. A vestibularis ataxiában szenvedő betegek a járás és az állás súlyos károsodását mutatják (vestibularis egyensúlyhiány), de a végtagok és a beszéd érintettsége nélkül. A labirintus egyoldalú elváltozásai esetén a károsodás irányába mutató "oldalsó járás" jelentősen romlik. Az ilyen típusú ataxiát gyakran szédülés, hányás és halláskárosodás kíséri.

Kórélettan

Kórélettani szempontból a cerebelláris ataxia a normál anti-inerciális mechanizmusok meghibásodása, amelyek felelősek a mozgás simaságáért, egyenletességéért és pontosságáért.

Fiziológiás körülmények között minden akaratlagos mozgás számos antagonista és szinergikus izom pontosan összehangolt és szervezett tevékenységének eredménye. A különböző izmok közötti kölcsönhatás térben és időben összehangolva a kisagy kétoldali kapcsolatain keresztül valósul meg a központi idegrendszer különböző szintjeivel, amelyek részt vesznek a motoros funkciók ellátásában (motoros kéregzónák, bazális ganglionok, agytörzsi magok, retikuláris képződés, gerincvelő). motoros neuronok, proprioceptív neuronok és útvonalak). A mozgások fő koordináló központjaként a kisagy előre tájékoztatást kap az izomtónusban és a testrészek helyzetében bekövetkező változásokról, valamint a tervezett cselekvésekről. Ennek az előremutató információnak a felhasználásával a kisagy korrigálja az izomtevékenységet, finommotoros irányítást fejt ki, és precíz mozgást biztosít. Ezért a kisagyot érintő betegségek az izomösszehúzódások deszinkronizálásához vezetnek, ami klinikailag zavart, szabálytalan "rázkódásokkal" nyilvánul meg - kántált beszéd, szándékos remegés, diszmetria, törzstitubáció és egyéb kisagyi jelenségek.

Ataktikus rendellenességek a kisagy elváltozásaiban

A kisagy és a cerebelláris traktusok elváltozásait akut vagy krónikus patológia okozhatja (lásd a táblázatot).

Akut ataxia

Az akut ataxia ismétlődő paroxizmusait periodikus (epizodikus) ataxiával figyelik meg. Ezeket az örökletes betegségeket az ioncsatornák (kalcium, kálium) genetikai hibái okozzák, amelyek viszont a neuronok ingerlékenységének romlásához vezetnek. Néhány ataktikus görcsrohamban szenvedő beteg jól reagálhat az acetazolamidra (a periodikus ataxia acetazolamidra érzékeny formái). A periodikus ataxiák az úgynevezett csatornapátiák csoportjába tartoznak.

Krónikus ataxia

A krónikus ataxiát számos genetikai és nem genetikai természetű betegség (lásd a táblázatot) okozhatja. A krónikus vagy szubakut cerebelláris ataxia, különösen fiatal korban, a sclerosis multiplex tipikus megnyilvánulása, melynek diagnózisát a remitting lefolyás, valamint az agyban és a gerincvelőben MRI-n látható többszörös demyelinizációs gócok igazolják. Mindig emlékezni kell arra, hogy a krónikus vagy szubakut cerebelláris ataxiát daganat is okozhatja (a kisagyra jellemző daganatok közül a cerebellopontine schwannoma, medulloblastoma és hemangioblastoma), normotenzív hydrocephalus (Hakimi-Adams szindróma) és paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció (tüdőrák) egyéb szisztémás neoplazmák); Mindezek a betegségek megfelelő és időben történő sebészeti kezelést igényelnek. Kisagyi degenerációt okozhat még krónikus alkoholizmus, pajzsmirigy alulműködés, cöliákia, B12-vitamin-hiány, hőguta, bizonyos szorongásoldó, hipnotikus és görcsoldó hatású gyógyszerekkel való visszaélés.

A krónikus progresszív ataxia az örökletes és szórványos degeneratív ataktikus szindrómák kulcsfontosságú jellemzője.

Az örökletes ataxiák a betegségek klinikailag és genetikailag heterogén csoportja, amelyek leggyakrabban autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon terjednek.

Az autoszomális domináns ataxiák (ASA) esetében a mai napig 28 lókuszt térképeztek fel különböző kromoszómákon, és 14 gént és azok fehérjetermékeit azonosították. A legtöbb autoszomális domináns SCA-ban a mutációk a trinukleotid ismétlődések patológiás intragén expanziói ("dinamikus" mutációk). A leggyakoribb a CAG ismétlődések expanziója, amelyek fehérje szinten a fehérje poliglutamin régiójának arányos megnyúlásává alakulnak (innen ered a „poliglutamin” betegségek elnevezése és a neurodegeneráció sajátos mechanizmusa). Fordított korreláció áll fenn a mutáns génben lévő trinukleotid ismétlődések száma és a betegség kezdetének kora között; sőt minél hosszabb az expanzió, annál súlyosabbak a klinikai tünetek. A dinamikus mutációk mellett az SCA-kat olyan gének pontmutációi is okozhatják, amelyek például gamma-protein-kinázt, fibroblaszt növekedési faktort és számos más fehérjét kódolnak. Az autoszomális domináns SCA egyes formáinak előfordulási gyakorisága különböző populációkban eltérő. Például Oroszországban a domináns SCA-val rendelkező családok több mint 40%-a a 6p kromoszómán (SCA1) található ATXN1 gén mutációihoz kapcsolódik, míg a legtöbb nyugat-európai országban az ATXN3 gén mutációi (SCA3 vagy Machado-Joseph betegség) túlsúlyban vannak.

Az autoszomális recesszív és az X-hez kötött recesszív ataxiák közül a leggyakoribb Friedreich-ataxiát a 9q kromoszómán található FRDA gén nem kódoló régiójában a GAA ismétlődések expanziója okozza. Úgy gondolják, hogy ennek a génnek a fehérjeterméke, a frataxin részt vesz a mitokondriális vas homeosztázisban. Így a Friedreich-kór a mitokondriális citopathiák mendeli formája. Általában a betegség meglehetősen korán (legfeljebb 20 éves korig) jelentkezik, és vegyes szenzoros-cerebelláris ataxiával, dysarthriával, izomgyengeséggel, kardiomiopátiával, vázdeformitásokkal, cukorbetegséggel és folyamatosan progresszív lefolyással nyilvánul meg. Az expanzió hossza és a Friedreich-kór klinikai megnyilvánulásai között meglehetősen erős korreláció van, így a viszonylag késői kezdet és a "jóindulatú" lefolyás jellemző a GAA ismétlődések rövid expanziójára.

A sporadikus (idiopátiás) degeneratív ataxia egy heterogén csoport, amely magába foglalja a parenchymalis corticalis cerebelláris atrófiát és az olivopontocerebelláris atrófiát. Ez utóbbit ma a többszörös rendszersorvadás egyik formájának tekintik, egy súlyos neurodegeneratív betegségnek, amelyet számos agyi és gerincrendszeri (kisagy, bazális ganglionok, agytörzs, a gerincvelő autonóm magjai és a motoros neuronok) érintettsége és jelenléte jellemez. specifikus alfa-synuclein-pozitív glia citoplazmatikus zárványok.

Diagnózis

Ataktikus zavarban szenvedő betegeknél a diagnózis elsősorban neuroimaging (CT, MRI) és neurofiziológiai (kiváltott potenciálok, elektroneuromiográfia stb.) vizsgálatokon alapul, amelyek a központi és perifériás idegrendszer szerkezeti és funkcionális jellemzőiről szolgáltatnak adatokat. Az örökletes ataxiás esetek többségében a diagnózis DNS-analízissel történő ellenőrzése ma már elérhető mind a betegek, mind a „kockázati” csoportba tartozó, klinikailag egészséges hozzátartozóik számára. Ezekben a családokban az újabb megbetegedések megelőzésére orvosi genetikai tanácsadás és prenatális DNS diagnosztika végezhető.

Sporadikus ataxiás betegeknél fel kell kutatni minden lehetséges szomatikus rendellenességet, amely kisagyi tüneteket okozhat (daganatok, endokrin betegségek stb.). Az ataxia számos anyagcsere-betegség megnyilvánulása lehet (lásd a táblázatot), ezért megfelelő biokémiai szűrést kell végezni.

Kezelés

Az ataktikus szindrómák kezelése és prognózisa az okuktól függ. Radiális kezelés (például kisagydaganatok műtétje vagy vitaminhiány korrekciója) meglétével teljes vagy részleges gyógyulásra, de legalább a további progresszió leállására lehet számítani.

Magának az ataxiának nincs közvetlen kezelése. A degeneratív ataxiában korlátozott jótékony hatásról számoltak be amantadin, buspiron, L-5-hidroxi-triptofán, tirotropin-felszabadító faktor és pregabalin esetén, azonban ezeket az adatokat randomizált vizsgálatok nem erősítik meg. Beszámoltak a kisagyi tremor sikeres kezeléséről izoniaziddal és egyes görcsoldó szerekkel (klonazepam, karbamazepin és topiramát); egyes esetekben a thalamus magjain sztereotaxiás műtét lehetséges.

A fizioterápia fontos eleme az ataxiás betegek kezelésének. Célja a különböző szövődmények (például kontraktúrák és izomsorvadás) megelőzése, a fizikai erőnlét fenntartása, a koordináció és a járás javítása. Javasoljuk a "kisagyi" és "érzékszervi" gyakorlatok speciális komplexumait, valamint a biofeedback és a stabilográfiás eljárásokat.

Az örökletes ataxiák gén- és sejtterápiájának első megközelítései fejlesztés alatt állnak; lehetséges, hogy ezek a technológiák jelentenek majd jelentős áttörést a kezelésben a jövőben.

Asztal. Az akut és krónikus ataxia okai

Koordinátor dysmotilitás a kisagy patológiája miatt. Főbb megnyilvánulásai a járászavar, az aránytalan és aszinergikus mozgások, a dysdiadochokinesis, a kézírás-változások a söprő makrográfia típusában. Általában a kisagyi ataxiát kántált beszéd, szándékos remegés, a fej és a törzs testtartási remegése, valamint az izom hipotenziója kíséri. A diagnózist MRI, CT, MSCT, agy MAG, dopplerográfiával, cerebrospinális folyadék elemzésével végzik; szükség esetén - genetikai kutatás. A kezelés és a prognózis a kisagyi tünetek kialakulását okozó kórokozótól függ.

Általános információ

A krónikusan progresszív cerebelláris ataxia gyakran az alkoholizmus és más krónikus mérgezések (beleértve a kábítószer-használatot és a polidrog-függőséget), lassan növekvő cerebelláris daganatok, genetikailag meghatározott agyi degeneratív és atrófiás folyamatok következménye a kisagy szöveteinek vagy vezetési útvonalainak károsodásával, súlyos formával. a Chiari anomália. A cerebelláris típusú genetikailag meghatározott progresszív ataxiák közül a Friedreich-ataxia, a Nefridreich-féle spinocerebelláris ataxia, a Pierre-Marie-ataxia, a Holmes-féle cerebelláris atrófia és az olivopontocerebelláris degeneráció (OPCD) a leghíresebb.

A paroxizmális lefolyású cerebelláris ataxia lehet örökletes és szerzett. Utóbbi okai között szerepel a TIA, a sclerosis multiplex, a cerebrospinalis folyadék időszakos elzáródása, a foramen magnum régiójában kialakuló átmeneti kompresszió.

A cerebelláris ataxia tünetei

A cerebelláris típusú ataxia bizonytalan aszinergikus mozgások elsöprődésében és jellegzetes bizonytalan járásában nyilvánul meg, melynek során a beteg szélesre tárja a lábát a nagyobb stabilitás érdekében. Amikor megpróbál egy vonal mentén haladni, jelentős oldalirányú kilengést tapasztal. Az ataxiás rendellenességek fokozódnak a mozgás irányának éles változásával vagy a székből való felkelés utáni gyors járáskezdéssel. A seprő mozdulatok arányosságuk megsértésének eredménye (diszmetria). Lehetséges egy motoros aktus akaratlan leállása a cél elérése előtt (hipometria), valamint a túlzott mozgástartomány (hipermetria). Dysdiadochokinesis figyelhető meg - a páciens képtelen gyorsan ellentétes motoros cselekedeteket végrehajtani (például supináció és pronáció). A koordinációs zavar és a dysmetria következtében a kisagyi ataxia esetén a kézírás patognomóniás változása következik be: makrográfia, egyenetlenségek és seprés.

A statikus ataxia akkor a legnyilvánvalóbb, amikor a beteg Romberg-helyzetben próbál felállni. A kisagyfélteke patológiája esetén tipikus eltérés, sőt esés a lézió felé, annak medián struktúráinak megváltozásával (féreg), bármilyen irányban vagy hátrafelé esés lehetséges. Az ujj-orr-teszt elvégzése során nem csak a kihagyást, hanem az ataxiát kísérő szándékos remegést is - az ujjbegy remegését -, amely az orrhoz közeledve fokozódik. A Romberg-helyzetben lévő beteg nyitott és csukott szemmel történő tesztelése azt mutatja, hogy a vizuális kontroll nem befolyásolja jelentősen a vizsgálatok eredményeit. A cerebelláris ataxia ezen jellemzője segít megkülönböztetni az érzékeny és vesztibuláris ataxiától, amelyben a vizuális kontroll hiánya a koordinációs zavar jelentős súlyosbodásához vezet.

A cerebelláris ataxiát jellemzően nystagmus és dysarthria kíséri. A beszédnek sajátos "kisagyi" jellege van: elveszti simaságát, lelassul és szaggatottá válik, minden szótagra hangsúly kerül, ami éneknek tűnik. Gyakran cerebelláris típusú ataxia figyelhető meg az izom hipotenzió és a mély reflexek csökkenése hátterében. Az ínreflexek előidézésekor a végtag ingamozgása lehetséges. Egyes esetekben titubáció lép fel - a törzs és a fej alacsony frekvenciájú testtartási remegése.

A cerebelláris ataxia diagnózisa

Mivel a kisagy patológiájának sokféle etiológiája lehet, diagnosztizálásában különböző területek szakemberei vesznek részt: traumatológusok, idegsebészek, onkológusok, genetikusok, endokrinológusok. A neurológiai állapot alapos vizsgálata egy neurológus által lehetővé teszi nemcsak a cerebelláris ataxia természetének meghatározását, hanem a lézió hozzávetőleges területét is. Tehát a cerebelláris féltekén fellépő patológiát a hemiataxia, a koordinációs zavarok egyoldalú jellege és az izomtónus csökkenése bizonyítja; a kóros folyamatról a cerebelláris vermisben - a járás- és egyensúlyzavarok túlsúlya, ezek kombinációja kisagyi dysarthriával és nystagmussal.

A vesztibuláris rendellenességek kizárása érdekében a vesztibuláris analizátor vizsgálatát végezzük: stabilográfia, vestibulometria, elektronisztagmográfia. Ha az agy fertőző elváltozásának gyanúja merül fel, vérvizsgálatot végeznek a sterilitás megállapítására, és PCR-vizsgálatokat végeznek. Az ágyéki punkció a kapott cerebrospinális folyadék vizsgálatával lehetővé teszi a vérzés, az intracranialis magas vérnyomás, a gyulladásos vagy daganatos folyamatok jeleinek azonosítását.

A kisagy patológiájának hátterében álló betegségek diagnosztizálásának fő módszerei a neuroimaging módszerek: az agy CT, MSCT és MRI. Lehetővé teszik a kisagy daganatainak, poszttraumás hematómáknak, veleszületett anomáliáknak és a kisagy degeneratív elváltozásainak, a foramen magnumba való prolapsusnak és a szomszédos anatómiai struktúrák elmozdulása esetén bekövetkező kompressziónak a kimutatását. A vaszkuláris jellegű ataxia diagnosztizálására az agyi erek MRA-ját és Dopplerográfiáját alkalmazzák.

Az örökletes cerebelláris ataxiát a DNS-diagnosztika és a genetikai elemzés eredményei állapítják meg. Kiszámítható annak a kockázata is, hogy egy olyan családban, ahol ezt a betegséget észlelték, gyermeke patológiás lesz.

Cerebelláris ataxia kezelése

Alapvető a kiváltó betegség kezelése. Ha a cerebelláris ataxia fertőző és gyulladásos eredetű, akkor antibakteriális vagy vírusellenes terápiát kell előírni. Ha az ok az érrendszeri rendellenességekben rejlik, akkor intézkedéseket kell hozni a vérkeringés normalizálására vagy az agyvérzés megállítására. Erre a célra az indikációknak megfelelően angioprotektorokat, trombolitikumokat, vérlemezke-gátló szereket, értágítókat, véralvadásgátlókat használnak. Toxikus eredetű ataxiával méregtelenítést végeznek: intenzív infúziós terápia diuretikumok kijelölésével kombinálva; súlyos esetekben - hemoszorpció.

Az örökletes ataxiáknak még nincs radikális kezelése. A metabolikus terápia főként: B12, B6 és B1 vitaminok, ATP, meldonium, ginkgo biloba készítmények, piracetám stb. A masszázs javasolt a betegeknek a vázizmok anyagcseréjének javítására, tónusának és erejének növelésére.

A cerebelláris és hátsó fossa daganatok gyakran sebészeti kezelést igényelnek. A daganat eltávolításának a lehető legradikálisabbnak kell lennie. A daganat rosszindulatú természetének megállapítása során további kemoterápiás vagy radioterápiás tanfolyamot írnak elő. A cerebelláris ataxia tekintetében a CSF-pályák elzáródása és a hydrocephalus miatt shunt-műtéteket alkalmaznak.

Előrejelzés és megelőzés

A prognózis teljes mértékben a cerebelláris ataxia okától függ. Az érrendszeri rendellenességek, mérgezés, gyulladásos folyamatok által okozott akut és szubakut ataxiák a kiváltó tényező (érelzáródás, toxikus hatások, fertőzés) időben történő megszüntetésével és megfelelő kezeléssel teljesen visszafejlődnek, vagy részben maradhatnak maradványhatások formájában. A krónikusan progresszív, örökletes ataxiákat a tünetek fokozódó súlyosbodása jellemzi, ami a beteg rokkantságához vezet. A daganatos folyamatokhoz kapcsolódó ataxiák a legkedvezőtlenebb prognózissal rendelkeznek.

Megelőző jellegű a sérülések, az érrendszeri rendellenességek (érelmeszesedés, magas vérnyomás) és fertőzések megelőzése; endokrin és anyagcserezavarok kompenzációja; genetikai tanácsadás terhesség tervezésekor; az agy-gerincvelői folyadékrendszer patológiájának időben történő kezelése, krónikus agyi ischaemia, Chiari-szindróma, a hátsó koponyaüreg folyamatai.

A cerebelláris ataxia egy olyan szindróma, amely akkor fordul elő, amikor az agy egy speciális szerkezete, az úgynevezett kisagy, vagy annak az idegrendszer más részeivel való kapcsolatai megsérülnek. A cerebelláris ataxia nagyon gyakori, és számos rendellenesség eredménye lehet. Legfőbb megnyilvánulásai a mozgások koordinációjának zavara, simaságuk és arányosságuk, kiegyensúlyozatlanság és a testtartás fenntartása. A cerebelláris ataxia jelenlétének egyes jelei szabad szemmel láthatóak még az orvosi végzettséggel nem rendelkező személy számára is, míg másokat speciális tesztek segítségével észlelnek. A cerebelláris ataxia kezelése nagymértékben függ annak előfordulásának okától, amely betegségnek a következménye. Arról, hogy mi okozhatja a kisagyi ataxia előfordulását, milyen tüneteket mutat, és hogyan kell kezelni, megtudhatja, ha elolvassa ezt a cikket.

A kisagy az agy egy része, amely a hátsó koponyaüregben található az agy fő része alatt és mögött. A kisagy két féltekéből és a vermisből áll, a középső részből, amely egyesíti a féltekéket egymással. A kisagy átlagos tömege 135 g, mérete 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, de az ilyen kis paraméterek ellenére nagyon fontosak a funkciói. Egyikünk sem gondol arra, hogy milyen izmokat kell megfeszíteni ahhoz, hogy például egyszerűen leüljünk vagy felálljunk, kezünkbe vegyünk egy kanalat. Úgy tűnik, ez automatikusan történik, csak akarni kell. Valójában azonban az ilyen egyszerű motoros aktusok elvégzéséhez sok izom összehangolt és egyidejű munkájára van szükség, ami csak a kisagy aktív működésével lehetséges.

A kisagy fő funkciói a következők:

• az izomtónus fenntartása és újraelosztása a test egyensúlyban tartása érdekében;
• a mozgások koordinációja pontosságuk, simaságuk és arányosságuk formájában;
• az izomtónus fenntartása és újraelosztása a szinergikus izmokban (ugyanolyan mozgást végzõ) és az antagonista izmokban (többirányú mozgást végzõ). Például a láb hajlításához egyszerre kell megfeszíteni a hajlítókat és lazítani a feszítőket;
• gazdaságos energiafelhasználás minimális izomösszehúzódások formájában, amelyek egy adott típusú munka elvégzéséhez szükségesek;
• részvétel a motoros tanulás folyamataiban (például bizonyos izmok összehúzódásával kapcsolatos szakmai készségek kialakítása).

Ha a kisagy egészséges, akkor mindezek a funkciók észrevétlenül, gondolkodási folyamatok nélkül valósulnak meg számunkra. Ha a kisagy egy része vagy más struktúrákkal való kapcsolatai érintettek, akkor ezeknek a funkcióknak a végrehajtása nehézzé válik, néha pedig egyszerűen lehetetlenné válik. Ekkor lép fel az úgynevezett cerebelláris ataxia.

A cerebelláris ataxia jeleivel fellépő neurológiai patológia spektruma nagyon változatos. A cerebelláris ataxia okai lehetnek:

• az agyi keringés zavarai a vertebrobasilaris medencében (és dyscirculatory encephalopathia);
• és híd-kisagyszög;
• a kisagy és kapcsolatai károsodásával;
• , meningoencephalitis;
• degeneratív betegségek és az idegrendszer anomáliái a kisagy és kapcsolatainak károsodásával (és mások);
• mérgezések és anyagcserezavarok (például alkohol- és kábítószer-használat, ólommérgezés, diabetes mellitus stb.);
• antikonvulzív szerek túladagolása;
• B12-vitamin hiány;
• akadályozó.

A cerebelláris ataxia tünetei

A kisagyi ataxiának két típusát szokás megkülönböztetni: statikus (statikus-mozgásos) és dinamikus. A statikus kisagyi ataxia a cerebelláris vermis károsodásával, dinamikus pedig a kisagyféltekék patológiájával és kapcsolataival alakul ki. Az ataxia minden típusának megvannak a maga sajátosságai. Bármilyen kisagyi ataxiát az izomtónus csökkenése jellemez.

Statikus-mozgásos ataxia

Az ilyen típusú cerebelláris ataxiát a kisagy antigravitációs funkciójának megsértése jellemzi. Ennek eredményeként az állás és a járás túlságosan megterheli a szervezetet. A statikus mozgásszervi ataxia tünetei lehetnek:

• képtelenség egyenesen állni a „sarok és lábujjak együtt” helyzetben;
• előre, hátra esés vagy oldalra billeg;
• a beteg csak úgy tud állni, hogy lábai szélesre tárulnak, és a kezével egyensúlyoz;
• tántorgó járás (mint egy részeg);
• forduláskor a beteg oldalra "hordja", és leeshet.

Számos egyszerű tesztet alkalmaznak a statikus-mozgásos ataxia kimutatására. Íme néhány közülük:

• Romberg pozícióban állva. A póz a következő: a lábujjakat és a sarkakat együtt mozgatjuk, a karokat előrenyújtjuk vízszintes szintig, a tenyér lefelé néz, az ujjak széttárva. Először a pácienst fel kell kérni, hogy álljon nyitott szemmel, majd csukott szemmel. Statikus-mozgásszervi ataxia esetén a beteg nyitott szemmel és csukott szemmel is instabil. Ha nem találunk eltérést a Romberg-helyzetben, akkor felajánljuk a páciensnek, hogy álljon a bonyolult Romberg-helyzetbe, amikor az egyik lábát a másik elé kell helyezni úgy, hogy a sarok hozzáérjen a lábujjhoz (ilyen stabil testtartás csak akkor lehetséges a kisagyból származó patológia hiányában);
• a páciensnek felajánlják, hogy feltételes egyenes mentén sétáljon. Statikus-mozgásos ataxia esetén ez lehetetlen, a beteg elkerülhetetlenül eltér egyik vagy másik irányba, széttárja a lábát, és akár el is eshet. Arra is kérik őket, hogy álljanak meg hirtelen, és forduljanak 90°-kal balra vagy jobbra (ataxia esetén a személy elesik);
• a betegnek felajánlják, hogy oldallépéssel járjon. Az ilyen statikus-mozgásos ataxiával járó járás mintha táncossá válik, a test lemarad a végtagoktól;
• teszt "csillag" vagy Panov. Ez a teszt lehetővé teszi az enyhén kifejezett statikus mozgásszervi ataxiával járó jogsértések azonosítását. A technika a következő: a betegnek következetesen három lépést kell előre egyenesen, majd három lépést hátra, szintén egyenesen. Először a vizsgálatot nyitott szemmel, majd csukott szemmel kell elvégezni. Ha nyitott szemmel a páciens többé-kevésbé el tudja végezni ezt a vizsgálatot, akkor csukott szemmel elkerülhetetlenül megfordul (nincs egyenes vonal).

A károsodott állás és járás mellett a statikus-mozgásos ataxia a koordinált izomösszehúzódás megsértéseként nyilvánul meg különböző mozgások végzése során. Ezt az orvostudományban cerebelláris asynergiának nevezik. Azonosításukra számos tesztet is alkalmaznak:

• A pácienst arra kérik, hogy hirtelen üljön fel hason fekvő helyzetből, karba font karokkal a mellkasán. Normális esetben egyidejűleg a törzs izmai és a comb hátsó izmai szinkronban összehúzódnak, és az ember le tud ülni. Statikus-mozgásos ataxia esetén mindkét izomcsoport szinkron összehúzódása lehetetlenné válik, aminek következtében a kéz segítsége nélkül nem lehet leülni, a beteg hátraesik és egyidejűleg felemeli az egyik lábát. Ez az úgynevezett Babinszkij-aszinergia hason fekvő helyzetben;
• Babinsky asszinergiája álló helyzetben a következő: álló helyzetben a páciensnek felajánlják, hogy hajoljon hátra, hátrahajtva a fejét. Általában ehhez az embernek önkéntelenül kissé meg kell hajlítania a térdét, és ki kell egyenesítenie a csípőízületeket. Statikus-mozgásos ataxia esetén a megfelelő ízületekben sem hajlítás, sem nyújtás nem következik be, és a hajlítási kísérlet eséssel végződik;
• Ozsecsovszkij tesztje. Az orvos tenyérrel felfelé nyújtja karjait, és felkéri az álló vagy ülő pácienst, hogy tenyerével támaszkodjon rájuk. Aztán az orvos hirtelen lehúzza a kezét. Normális esetben a páciens izomzatának villámgyors akaratlan összehúzódása hozzájárul ahhoz, hogy a beteg vagy hátradől, vagy mozdulatlan marad. A statikus mozgásszervi ataxiában szenvedő beteg nem fog sikerrel járni - előre esik;
• a fordított sokk hiányának jelensége (pozitív Stuart-Holmes teszt). A páciensnek felajánlják, hogy erővel hajlítsa meg a karját a könyökízületben, az orvos ezt ellensúlyozza, majd hirtelen leállítja az ellenhatást. Statikus-mozgásszervi ataxia esetén a páciens kezét erővel hátradobják, és a beteg mellkasát érintik.

Dinamikus cerebelláris ataxia

Általában a lényege a mozdulatok sima és arányosságának, pontosságának és ügyességének megsértése. Lehet kétoldali (a kisagy mindkét féltekéjének károsodásával) és egyoldalú (a kisagy egyik féltekéjének patológiájával). Az egyoldali dinamikus ataxia sokkal gyakoribb.

A dinamikus cerebelláris ataxia néhány tünete átfedésben van a statikus lokomotoros ataxiával. Így például ez a kisagyi asynergia jelenlétére vonatkozik (Babinszkij fekvő és álló aszinergiája, Ozhechovsky és Stuart-Holmes tesztjei). Csak egy kis különbség van: mivel a dinamikus kisagyi ataxia a kisagyi féltekék károsodásával jár, ezek a vizsgálatok a lézió oldalán dominálnak (például ha a bal agyfélteke érintett, akkor a bal végtagokkal lesznek „problémák” és fordítva).

Ezenkívül a dinamikus cerebelláris ataxia megnyilvánul:

• intenciós tremor (tremor) a végtagokban. Ez a remegés neve, amely az elvégzett mozdulat vége felé fellép vagy felerősödik. Nyugalomban a remegés nem figyelhető meg. Például, ha megkéri a pácienst, hogy vegyen le egy golyóstollat ​​az asztalról, akkor először a mozgás normális lesz, és mire a tollat ​​közvetlenül felveszi, az ujjak remegnek;
• hiányzik és hiányzik. Ezek a jelenségek az aránytalan izomösszehúzódás következményei: például a flexorok a szükségesnél jobban összehúzódnak egy adott mozdulat végrehajtásához, és az extensorok nem ellazulnak megfelelően. Emiatt megnehezíti a legismertebb műveletek végrehajtását: hozzon egy kanalat a szájához, rögzítse a gombokat, fűzze be a cipőt, borotválkozzon és így tovább;
• kézírássértés. A dinamikus ataxiát nagy, egyenetlen betűk, az írott cikk cikcakk tájolása jellemzi;
• rántott beszédet. Ez a kifejezés a beszéd folytonossági hiányára, szaggatottságára, a frázisok különálló töredékekre való felosztására utal. A beteg beszéde úgy néz ki, mintha a pódiumról beszélne néhány szlogennel;
• nystagmus. A nystagmus a szemgolyó önkéntelen remegő mozgása. Valójában ez a szemizmok összehúzódásának koordinációjának az eredménye. A szem mintha megrándulna, ez különösen szembetűnő, ha oldalra nézünk;
• adiadochokinesis. Az adiadochokinesis kóros mozgászavar, amely a többirányú mozgások gyors ismétlődése során jelentkezik. Például, ha megkéri a pácienst, hogy gyorsan fordítsa a tenyerét a tengelye ellen (mintha egy villanykörtét csavarna be), akkor dinamikus ataxia esetén az érintett kéz lassabban és ügyetlenebbül teszi ezt az egészségeshez képest;
• a térdrándulások inga jellege. Normális esetben a térdkalács alatti neurológiai kalapáccsal végzett ütés a láb egyetlen vagy olyan mértékű mozgását okozza. Dinamikus cerebelláris ataxia esetén egy ütés után többször is lábrezgés történik (vagyis a láb ingaként lendül).

A dinamikus ataxia azonosításához számos mintát szokás használni, mivel súlyosságának mértéke nem mindig éri el a jelentős határokat, és azonnal észrevehető. A kisagy minimális elváltozásai esetén csak mintákkal lehet kimutatni:

• ujjpróba. Kiegyenesített és vízszintesre emelt kézzel, nyitott, majd csukott szemmel enyhe oldalra húzással kérje meg a pácienst, hogy mutatóujja hegyét helyezze az orrba. Ha az ember egészséges, akkor ezt különösebb nehézség nélkül megteheti. Dinamikus cerebelláris ataxia esetén a mutatóujj hiányzik, az orrhoz közeledve szándékos remegés jelenik meg;
• ujjpróba. Csukott szemmel a páciensnek felajánlják, hogy kissé széthúzott kezek mutatóujjainak hegyével üssék meg egymást. Az előző teszthez hasonlóan dinamikus ataxia esetén nem történik ütés, remegés figyelhető meg;
• hüvelykujj teszt. Az orvos a neurológiai kalapácsot a beteg szeme elé mozgatja, és a mutatóujját pontosan a kalapács fogínyébe kell ütnie;
• próba kalapáccsal A.G. Panov. A páciens egyik kezébe neurológiai kalapácsot adnak, a másik kezének ujjait pedig felkínálják, hogy felváltva és gyorsan megnyomják a kalapácsot vagy a keskeny résznél (fogantyúnál), vagy a szélesnél (íny);
• sarok-térd teszt. Hanyatt fekvő helyzetben hajtják végre. Fel kell emelni a kiegyenesített lábat körülbelül 50-60 ° -kal, meg kell ütni a sarkot a másik láb térdével, és úgymond „lovagolni” a sarkot az alsó láb elülső felülete mentén a lábhoz. A vizsgálatot nyitott szemmel, majd csukott szemmel kell elvégezni;
• a mozgások redundanciájának és aránytalanságának vizsgálata. A pácienst megkérjük, hogy tenyérrel felfelé nyújtsa ki karjait vízszintes szintre, majd az orvos utasítására fordítsa lefelé a tenyerét, azaz fordítsa el egyértelműen 180°-kal. Dinamikus cerebelláris ataxia esetén az egyik kar túlzottan elfordul, azaz több mint 180 ° -kal;
• teszt diadochokinesisre. A betegnek be kell hajlítania a karját a könyökénél, és mintegy almát kell vennie a kezébe, majd gyorsan csavaró mozdulatokat kell tennie a kezével;
• Doinikov ujjjelensége. Ülő helyzetben a beteg ellazult keze a térdén, tenyérrel felfelé. Az érintett oldalon lehetőség van az ujjak hajlítására és a kéz elfordítására a hajlító- és feszítőizmok tónusának kiegyensúlyozatlansága miatt.

A dinamikus ataxia mintáinak ilyen nagy száma annak a ténynek köszönhető, hogy azt nem mindig egyetlen teszttel lehet kimutatni. Minden a cerebelláris szövet károsodásának mértékétől függ. Ezért a mélyebb elemzéshez általában több mintát vesznek egyidejűleg.

Cerebelláris ataxia kezelése

A cerebelláris ataxia kezelésére nincs egységes stratégia. Ez annak köszönhető, hogy előfordulásának számos lehetséges oka van. Ezért mindenekelőtt azt a kóros állapotot (például stroke vagy sclerosis multiplex) kell megállapítani, amely kisagyi ataxiához vezetett, majd a kezelési stratégia kidolgozása folyik.

A cerebelláris ataxia leggyakrabban használt tüneti gyógymódjai a következők:

Segítség a kisagyi ataxia elleni küzdelemben a tornaterápia és a masszázs. Bizonyos gyakorlatok elvégzése lehetővé teszi az izomtónus normalizálását, a hajlítók és extensorok összehúzódásának és ellazulásának koordinálását, valamint segíti a pácienst az új mozgási feltételekhez való alkalmazkodásban.

A cerebelláris ataxia kezelésében fizioterápiás módszerek alkalmazhatók, különösen elektromos stimuláció, hidroterápia (fürdők), magnetoterápia. A beszédterapeutával folytatott osztályok segítenek normalizálni a beszédzavarokat.

A mozgás folyamatának megkönnyítése érdekében a cerebelláris ataxia súlyos megnyilvánulásaiban szenvedő betegeknek további eszközöket kell használni: botokat, sétálókat és még kerekes székeket is.

A gyógyulás prognózisát sok szempontból a cerebelláris ataxia oka határozza meg. Tehát a kisagy jóindulatú daganatának jelenlétében a műtéti eltávolítás után teljes gyógyulás lehetséges. Az enyhe keringési zavarokkal és craniocerebralis sérülésekkel, agyhártyagyulladással, meningoencephalitissel járó kisagyi ataxiákat sikeresen kezelik. A degeneratív betegségek, a sclerosis multiplex kevésbé kezelhetőek.

Így a cerebelláris ataxia mindig valamilyen betegség következménye, és nem mindig neurológiai. Tünete nem olyan sok, jelenléte egyszerű tesztek segítségével kimutatható. Nagyon fontos meghatározni a cerebelláris ataxia valódi okát, hogy a tünetekkel a lehető leggyorsabban és leghatékonyabban megbirkózzon. A beteg kezelésének taktikáját minden esetben meghatározzák.

M. M. Shperling neurológus az ataxiáról beszél:

Kisagy(lat. kisagy) emberben a koponyán belül, a fej hátsó részén található. Általában a kisagy átlagos térfogata 162 köbméter. cm, súlya pedig 135-169 g között változik.A kisagyban két félteke található, melyek között van a legősibb része - féreg . Ezenkívül három pár láb segítségével összekapcsolódik a velővel, a híddal és a középső agyvel. Fehér és szürke anyagból áll, ez utóbbiból alakul ki a kisagykéreg és a testében lévő páros magok. A féreg a test egyensúlyáért és stabilitásáért, a féltekék pedig a mozgások pontosságáért felelősek. A szervezet egyensúlyának megőrzése érdekében a kisagy információkat kap a test különböző részeinek proprioceptoraitól és más olyan szervezetektől, amelyek az emberi test helyzetének szabályozásában vesznek részt ( alsó olajbogyó , vestibularis magok ).

Az izomcsoportok feszültségével, amikor céltudatos cselekvéseket végeznek, egyensúlyban tartják a testhelyzetet, belépnek a kisagyba ideg impulzusok . A gerincvelőből és az agykéreg mozgásért felelős részéből futnak. Az idegimpulzusok áramlása egy összetett kontaktusrendszeren keresztül jut be a kisagyba, amely viszont azt elemzi, és „választ” ad ki, amely már bejut az emberi elmébe, ti. az agykéregben és a gerincvelőben. Az összes szerv összehangolt munkájának köszönhetően a test izomzatának munkája tiszta és szép lesz. A kisagy és vermisének elváltozásai abban nyilvánulnak meg statikus zavarok, azaz egy személy nem tudja stabilan fenntartani a test súlypontjának stabil helyzetét, valamint az egyensúlyt.

A " kifejezés ataxia ” az idegrendszeri betegségekre már Hippokratész kora óta használták, és akkor „rendellenességet” és „zavartságot” jelentett, ma az ataxiát értik. rendezetlenség. Az ataxia a járás és a végtagok mozgásának zavarában nyilvánul meg, amely cselekvések végrehajtása közbeni remegésben, túllövésben, valamint az álló és ülő testhelyzetek kiegyensúlyozatlanságában nyilvánul meg.

Vannak ataxiák kisagyi , érzékeny , vesztibuláris és elülső . Ha a kisagy és útjai károsodnak, kisagyi ataxia lép fel. Ez a betegség az ataxia tüneteivel nyilvánul meg állás és járás közben. A kisagyi ataxiás beteg járása a részegéhez hasonlít, bizonytalanul sétál, szélesre tárja a lábát, egyik oldalról a másikra dobálja, általában a kóros fókusz helye irányába.

A végtagokban szándékosan az ember nem tudja gyorsan megváltoztatni a test helyzetét. Az is gyakran látható aszinergia , vagyis a mozdulatok inkonzisztenciája, például a test hátradöntésekor a lábak nem hajlanak meg a térdízületeknél, így esés lehetséges. Nagyon gyakran kisagyi ataxia esetén „vágott” beszéd figyelhető meg, a raktárak szerint a kézírás változásai figyelhetők meg, néha - izmos hipotenzió .

Ha az elváltozás a kisagy féltekéig terjed, akkor azon az oldalon, ahol a félteke található, a végtagok ataxiája, ha a féreg érintett, akkor a törzs ataxiája alakul ki.

Ha cerebelláris ataxiában szenvedő beteget helyeznek be Romberg pózát (azaz erősen mozgatott lábakkal, testre szorított kézzel, felemelt fejjel felállni), ekkor ez a testtartás instabil, az emberi test imbolyoghat, néha féloldalt húzva akár esésig is. Ha a féreg érintett, akkor a beteg visszaesik, ha pedig valamelyik félteke érintett, akkor a kóros fókusz felé.

Normál állapotban, ha fennáll az oldalra esés veszélye, az esés oldalán elhelyezkedő láb ugyanabba az irányba mozdul el, a másik pedig leszáll a padlóról, vagyis "ugrási reakció" lép fel. A kisagyi ataxia megzavarja ezeket a reakciókat, ha enyhén oldalra tolják, könnyen elesik ( toló tünet ).

Fiatal korban az emberi idegrendszer meglehetősen nagy potenciállal rendelkezik neuroplaszticitás, azaz az idegrendszer azon tulajdonsága, hogy külső vagy belső változások hatására gyorsan újjáépül. A neuroplaszticitás kialakulásához azonos hatású ismétlések sorozata szükséges, aminek következtében a központi idegrendszerben biokémiai és elektrofiziológiai változások következnek be. Ennek eredményeként a központi idegrendszeri sejtek között új kapcsolatok jönnek létre, vagy a régi kontaktusok aktívvá válnak. Ataxia esetén pedig az idegszövetek károsodása miatt nem alakul ki a finom és harmonikus mozgások készsége.

Meg kell jegyezni, hogy az ataxia 100 000 emberből körülbelül 1-23 embernél fordul elő (a prevalencia régiónként változik). Maga az ataxia kialakulása általában genetikailag meghatározott, a veleszületett cerebelláris ataxia tünetei már gyermekkorban jelentkeznek.

A modern osztályozás szerint a cerebelláris ataxiák a következők:

• (nem progresszív, amikor a féltekék vagy a kisagy vermisei fejletlenek vagy hiányoznak).
• Autoszomális recesszív ataxiák kiskorában keletkezett (). A Friedreich-ataxiát először 1861-ben írták le, tünetei általában 25 év alatti gyermekeknél vagy fiataloknál jelentkeznek. A betegség ataxiás tünetekben, statikus zavarokban, bizonytalan járásban és csökkent izomtónusban is megnyilvánul. Az ebből eredő érzékenységi zavar az ínreflexek csökkenéséhez vezet. A Friedreich-féle ataxiára jellemző a csontváz rendellenes fejlődése, a „Friedreich-láb” megjelenése, i.e. a láb rövidülése, magas íve. Maga a betegség meglehetősen lassan halad előre, de a betegek rokkantságához, ágyhoz kötöttséghez vezet.
• Recesszív ataxiák az X kromoszómához kapcsolódik ( X-kromoszómális ataxia ). Ez a fajta ataxia nagyon ritka, főleg férfiaknál progresszív cerebelláris elégtelenség formájában.
• Betten-betegség, autoszomális recesszív módon öröklődő, veleszületett betegség. Veleszületett cerebelláris ataxia jellemzi, amely az élet első éveiben a statika, a mozgások és a tekintet megsértésének formájában jelentkezik. Az ilyen gyerekek 2-3 éves korukra kezdik tartani a fejüket, és még később járnak és beszélnek. Az életkor előrehaladtával a beteg alkalmazkodik állapotához.
• Autoszomális domináns ataxiák késői kor (más néven spinocerebellaris ataxiák). Ebbe beletartozik Pierre Marie-betegség . Ez a fajta örökletes cerebelláris ataxia 25-45 éves korban jelentkezik, és a kéreg sejtjeit és a kisagy magjait, a gerincvelő spinocerebelláris pályáit és az agyhíd magjait érinti. Tünetei ataxia és piramis-elégtelenség, szándékos remegés, ínhiperreflexia, "szaggatott" beszéd. Néha - ptosis, csökkent látás. A kisagy mérete fokozatosan csökken, nagyon gyakran csökken az intelligencia és a depressziós állapotok. A legtöbb szerző egyébként a Pierre Marie-féle cerebelláris ataxiát szindrómának tekinti, amely magában foglalja az olivopontocerebelláris (Dejerine-Thomas) és az olivocerebelláris atrófiát (Holmes-típus), a Marie-Foy-Alajouanine kisagyi atrófiát, valamint a Lhermitte-féle olivorubrocit.

A veleszületett cerebelláris ataxia tünetei

Az összes típusú ataxia gyakori tünetei a következők ataxiás megnyilvánulások. Ez az összes izom összehangolt munkájának megsértése a mozgási aktus céljának elérése érdekében. A veleszületett cerebelláris ataxia tünetei közé tartozik diszmetria - aránytalan erőfeszítések egy céltudatos mozgás végrehajtására. Dysszinergia figyelhető meg, ha az egyes izmok koordinációja megzavarodik, szándékos remegés, a célirányos mozgás helyes pályájától való ritmikus eltérés, amely a cél felé közeledve fokozódik.

Gyakori instabilitás jelei függőleges helyzetben, nystagmus (a szemgolyó ritmikus gyors mozgása), valamint rángatózó beszéd, minden szótag hangsúlyozása. A kisagyi ataxiának a gyermekeknél az a tünete, hogy a gyermek későn kezd ülni és járni, járása bizonytalan, úgy tűnik, hogy „remeg”.

A veleszületett cerebelláris ataxia tünetei a gyermek motoros funkcióinak késleltetésében nyilvánulnak meg, későn kezd ülni, járni, a mentális fejlődésben elmarad a beszéd. Általában 10 éves korig az agyi funkciók kompenzációja megtörténik.

A diagnózis megerősítéséhez szükséges CT és MRI vizsgálatok , szintén DNS-kutatás a patológiák bizonyos formáinak kialakulásához vezető gének meghatározására.

Veleszületett cerebelláris ataxiák kezelése

A betegség kezelése magában foglalja a betegek motoros és szociális rehabilitációját szolgáló tevékenységek végrehajtását, hogy a beteg alkalmazkodjon a defektusához. Ajánlott fizikoterápiás órák, gyalogos edzés, logopédus órák, továbbképzés stabilometrikus platform .

Néha, az ataxia típusától függően, a veleszületett kisagyi ataxia orvosi kezelése is elvégezhető izomrelaxánsok alkalmazásával, nootróp szerek , görcsoldó gyógyszerek. Pierre Marie-betegség kezelésére olyan gyógyszereket használnak, amelyek csökkentik az izomtónust (, meliktin , kondelfin ).

Ataxia akut kezdettel

1. Löketek és térfogati folyamatok pszeudo-löket lefolyással.
2. Sclerosis multiplex
3. Guillain-Barré szindróma
4. Encephalitis és posztinfekciós cerebellitis
5. Mérgezés (beleértve a gyógyszereket: lítium, barbiturátok, difenin)
6. anyagcserezavarok
7. Hipertermia
8. Obstruktív hydrocephalus

Ataxia szubakut megjelenéssel (egy héten vagy több héten belül)

1. Daganatok, tályogok és egyéb volumetrikus folyamatok a kisagyban
2. normotenzív hydrocephalus
3. Toxikus és anyagcserezavarok (beleértve a felszívódási zavarral és táplálkozással kapcsolatosakat is).
4. Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció
5. Sclerosis multiplex

Krónikusan progresszív ataxiák (több hónapon vagy éven át)

1. Spinocerebelláris ataxiák (általában korai megjelenéssel)

• Friedreich ataxia
• "Nefridreykhovskaya" ataxia korai megjelenéssel, megmaradt reflexekkel, hipogonadizmussal, myoclonusszal és más rendellenességekkel

2. Corticalis cerebelláris ataxiák

• A kisagy kortikális atrófiája Holmes
• Késői kisagyi atrófia Marie-Foy-Alajouanina

3. Késői kezdődő kisagyi ataxia, amely az agytörzs struktúráit és az idegrendszer egyéb képződményeit érinti

• Dentato-rubro-pallido-Lewis atrófia
• Machado Joseph betegség
• A kisagyot érintő egyéb degenerációk
• Cerebelláris dysgenesis

Paroxizmális epizodikus ataxia

Gyermekkorban:

• Autoszomális domináns örökletes periodikus ataxia (1-es és 2-es típusú, a rohamok időtartama eltérő).
• Egyéb ataxiák (Hartnup-kór; piruvát-dehidrogenáz-hiány; juharszirup-betegség)

• Gyógyászati
• Sclerosis multiplex
• átmeneti ischaemiás rohamok
• Kompressziós folyamatok a nagy occipitalis foramen területén
• A kamrai rendszer időszakos elzáródása

Cerebelláris ataxia akut kezdettel

Úgy tűnik, hogy a stroke a klinikai gyakorlatban az akut ataxia leggyakoribb oka. A Lacunar híd és a supratentorialis infarktus ataxiát okozhat, általában ataktikus hemiparesis mintájára. A thalamusban, a belső kapszula hátsó térdében és a corona radiatában (a hátsó agyi artériából származó vérellátási terület) ischaemia kisagyi ataxiával járhat. Ugyanakkor a kisagyban gyakran találnak "néma" lacunar infarktusokat. A cerebelláris infarktus izolált szédüléssel is jelentkezhet. A szívembólia és az atheroscleroticus elzáródás a cerebelláris stroke két leggyakoribb oka.

A hemiataxia hemihypesthesiával a thalamusban (a hátsó agyi artéria egyik ága) jellemző stroke-okra. Izolált ataktikus járás néha előfordul, amikor az artéria basilaris áthatoló ágai érintettek. Bizonyos agyidegeket érintő hemiataxia akkor alakul ki, ha a pons varolii felső része (agyi artéria felső része), a híd alsó oldalsó része és a medulla oblongata oldalsó része (elülső alsó és hátsó alsó kisagyi artériák) érintett, általában a kisagyi artériában. szár váltakozó szindrómák képe.

Kiterjedt cerebelláris infarktus vagy vérzés kíséri a generalizált ataxia, szédülés és egyéb törzsi és agyi megnyilvánulások gyors kifejlődése, gyakran az obstruktív hydrocephalus kialakulásával összefüggésben.

A kisagy daganatai, tályogok, granulomatózus és egyéb volumetrikus folyamatok néha akutan és súlyos tünetek nélkül jelentkeznek (fejfájás, hányás, enyhe ataxia járás közben).

A sclerosis multiplex néha akutan alakul ki, és ritkán fordul elő kisagyi tünetek nélkül. Az agytörzs és az idegrendszer más részeinek multifokális elváltozásának általában más jelei is vannak (klinikai és neuroimaging).

A Guillain-Barré-szindróma ritka elváltozásként fordul elő, amely a koponyaidegeket és ataxiát érinti. De még itt is legalább enyhén kifejezett hyporeflexia, a fehérje növekedése a cerebrospinális folyadékban észlelhető. A Miller Fisher-szindróma heveny ataxia, ophthalmoplegia és areflexia kialakulásával (egyéb tünetek nem kötelezőek), amit a károsodott funkciók jó helyreállása követ. Ezek a megnyilvánulások nagyon specifikusak és elegendőek a klinikai diagnózishoz.

Az agyvelőgyulladás és a fertőzés utáni cerebellitis gyakran érinti a kisagyot. A mumpszban előforduló cerebellitis különösen gyakori a premorbid kisagyi anomáliákban szenvedő gyermekeknél. A bárányhimlő cerebellitist okozhat. Az Epstein-Barr vírus fertőző mononukleózist okoz másodlagos akut cerebelláris ataxiával. Az akut posztinfekciós ataxia különösen gyakori a gyermekkori fertőzések következményei között.

Az akut ataxiák másik gyakori oka a mérgezés. Általában ataktikus járás és nystagmus van. Ha ataxiát találunk a végtagokban, az általában szimmetrikus. A leggyakoribb okok: alkohol (beleértve a Wernicke-encephalopathiát is), görcsoldók, pszichotróp szerek.

Az anyagcserezavarok, mint például az inzulinóma (a hipoglikémia akut ataxiát és zavartságot okoz) meglehetősen gyakori okai az akut ataxiának.

A hosszan tartó és intenzív hőstressz formájában jelentkező hipertermia (magas láz, hőguta, neuroleptikus malignus szindróma, malignus hipertermia, lítiummérgezéses hipertermia) érintheti a kisagyot, különösen a vermis körüli rostralis régióban.

Az akutan kialakult obstruktív hydrocephalus az intracranialis hypertonia tüneteinek egész sorában (fejfájás, álmosság, kábítás, hányás) nyilvánul meg, amelyek között gyakran előfordul akut cerebelláris ataxia. A hydrocephalus lassú kialakulásával minimális agyi rendellenességekkel ataxia léphet fel.

Ataxia szubakut megjelenéssel

A daganatok (különösen medulloblasztómák, asztrocitómák, ependimomák, hemangioblasztómák, meningiómák és schwannómák (a pontocerebelláris szögben), valamint tályogok és egyéb tömegek a cerebelláris régióban klinikailag szubakut vagy krónikusan progresszív ataxiák formájában jelentkezhetnek. A fokozódó ceraxia mellett , a szomszédos képződmények érintettségének tünetei, a megnövekedett koponyaűri nyomás jelei viszonylag korán jelentkeznek. Diagnosztikus neuroimaging technikák segítségével.

A normotenzív hydrocephalus (Hakim-Adams szindróma: a kamrák progresszív megnagyobbodása normál CSF-nyomás mellett) klinikailag jellegzetes tünethármasban nyilvánul meg: dysbasia (séta apraxia), vizelet-inkontinencia és szubkortikális típusú demencia, amelyek tovább fejlődnek. néhány hét vagy hónap.

Fő ok: szubarachnoidális vérzés következményei, agyhártyagyulladás, traumás agysérülés subarachnoidális vérzéssel, vérzéssel járó agyműtét. Idiopathiás normotenzív hydrocephalus is ismert.

Megkülönböztető diagnózis Alzheimer-kórral, Parkinson-kórral, Huntington-kórral, többinfarktusos demenciával végezték.

Toxikus és anyagcsere-rendellenességek (B12-vitamin, B1-vitamin, E-vitamin hiánya; hypothyreosis, hyperparathyreosis; alkohol-, tallium-, higany-, bizmut-mérgezés; difenin vagy más görcsoldó szerek, valamint lítium, ciklosporin és néhány egyéb anyag túladagolása) vezethetnek. progresszív cerebelláris ataxia esetén.

Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció. A rosszindulatú daganatot szubakut (néha akut) cerebelláris szindróma kísérheti, gyakran tremorral vagy myoclonusszal (és opsoclonusszal is). Gyakran ez a tüdő, a nyirokszövet vagy a női nemi szervek daganata. A paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció klinikailag néha felülmúlja magának a daganatnak a közvetlen megnyilvánulásait. A megmagyarázhatatlan szubakut (vagy krónikus) kisagyi ataxia néha célzott onkológiai kutatást igényel.

Szubakut cerebelláris ataxia esetén a sclerosis multiplexet meg kell erősíteni vagy ki kell zárni, különösen a 40 év alattiaknál. Ha a klinikai kép nem tipikus vagy kétséges, akkor az MRI és a különböző módozatú kiváltott potenciálok általában megoldják ezt a problémát.

Krónikusan progresszív cerebelláris ataxiák (több hónapon vagy éven át)

A lassan növekvő daganatok és más terjedelmes folyamatok mellett ezt a csoportot a következők jellemzik:

Spinocerebelláris ataxiák (korai megjelenés)

A spinocerebelláris ataxiák olyan betegségek csoportja, amelyek listája nem szigorúan rögzített, és különböző szerzők szerint különféle örökletes betegségeket tartalmaz (különösen gyermekkorban).

Friedreich-ataxia (tipikus tünetek: cerebelláris ataxia, szenzitív ataxia, hyporeflexia, Babinsky-tünet, scoliosis, Friedreich-láb (pes cavus), kardiomiopátia, diabetes mellitus, axonális polyneuropathia).

A „nem Friedreich típusú” spinocerebelláris degeneráció. A Friedreich-ataxiától eltérően itt a betegség korábbi megjelenése, a megmaradt ínreflexek és a hipogonadizmus jellemző. Egyes családokban - alsó spasztikus paraparézis vagy a gerincvelő túlnyomó elváltozásának egyéb jelei.

Corticalis cerebelláris ataxiák

A Holmes-féle kisagykérgi atrófia felnőttek örökletes betegsége, amely lassan progresszív cerebelláris ataxiával, dysarthriával, tremorral, nystagmussal és ritkán egyéb neurológiai tünetekkel (izolált cerebellofugal familiáris atrófia, B típusú heredoataxia) nyilvánul meg. MRI-n - a cerebelláris vermis atrófiája.

A Marie-Foy-Alajouanine tardív cerebelláris atrófia későn kezdődik (átlagéletkor 57 év) és nagyon lassan (15-20 év felett) halad előre, nagymértékben hasonlít az előző formához (klinikailag és morfológiailag), de családi anamnézis nélkül (az agy izolált cerebellofugal atrófiája) szórványos típus). Hasonló kóros és klinikai megnyilvánulásokat írtak le alkoholos cerebelláris degenerációban.

Késői megjelenésű kisagyi ataxia, amely az agytörzsi struktúrákat és az idegrendszer egyéb struktúráit érinti

Olivopontocerebelláris atrófia (OPCA)

Az OPCA különféle osztályozása létezik. A szórványos forma (Dejerine-Thoma) klinikailag "tiszta" típusnak, vagy extrapiramidális és autonóm (progresszív autonóm elégtelenség) megnyilvánulásokkal rendelkező típusnak tűnik. Az utóbbi lehetőséget többszörös rendszersorvadásnak nevezik. Az OPCA örökletes formái (körülbelül 51%) patomorfológiailag és esetenként klinikailag (a sporadikus formákkal ellentétben itt nem jellemző a PVN) kevéssé különböznek az OPCA szórványos formáitól, és ma hét genetikai változata létezik.

Az OPCA bármely formájának vezető megnyilvánulása a cerebelláris ataxia (átlagosan a betegek több mint 90% -a), különösen séta közben (több mint 70%); dysarthria (szórt beszéd, dysphagia, bulbaris és pszeudobulbáris rendellenességek); a parkinsonizmus szindróma az esetek körülbelül 40-60%-ában fordul elő; piramisjelek nem kevésbé jellemzőek. Külön klinikai változatok közé tartozik a myoclonus, a dystonia, a choreás hyperkinesis, a demencia, a szemmotoros és a vizuális rendellenességek megnyilvánulásaikban; ritkán - amiotrófia, fasciculatiók és egyéb (epilepsziás rohamok, szemhéjapraxia) tünetek. Az elmúlt években egyre gyakrabban írták le az alvási apnoét az OPCA-ban.

A CT vagy MRI a kisagy és az agytörzs atrófiáját, a negyedik kamra és a cerebellopontine szög ciszternájának kitágulását tárja fel. A hallószár kiváltott potenciálok paraméterei gyakran sérülnek.

Megkülönböztető diagnózis a multiszisztémás atrófia különböző formáiban (sporadikus OPCA, Shy-Drager szindróma, strionigral degeneráció) történik. Azon betegségek körébe, amelyekkel az OPCA-t meg kell különböztetni, olyan betegségek tartoznak, mint a Parkinson-kór, a progresszív szupranuclearis bénulás, a Huntington-kór, a Machado-Joseph-kór, a Friedreich-ataxia, ataxia-telangiectasia, Marinesco-Sjogren-szindróma, abetalipoprote CM-betegség, ganfragmens abetalipoprote2. , metakromatikus leukodystrophia, adrenoleukodystrophia, Creutzfeldt-Jakob-kór, paraneplasztikus kisagy-degeneráció és néha Alzheimer-kór, diffúz Lewy-test betegség és mások.

A dento-rubro-pallido-Lewis-atrófia egy ritka családi betegség, amelyet főként Japánban írtak le, és amelyben a kisagyi ataxia koreoathetózissal és disztóniával társul, és egyes esetekben myoclonust, parkinsonizmust, epilepsziát vagy demenciát is magában foglal. A pontos diagnózis a DNS molekuláris genetikai elemzésével történik.

A Machado-Joseph-kór (Azori-szigetek-kór) egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet serdülőkorban vagy korai felnőttkorban lassan progresszív cerebelláris ataxia jellemez, hiperreflexiával, extrapiramidális merevséggel, disztóniával, bulbaris tünetekkel, disztális motoros gyengeséggel és ophthalmoplegiával. Az egyes neurológiai megnyilvánulások családok közötti változékonysága lehetséges. A pontos diagnózis a DNS genetikai elemzésével érhető el.

Egyéb, a kisagyot érintő örökletes ataxiák. Számos leírás létezik a szokatlan klinikai jellemzőkkel járó örökletes cerebelláris ataxiáról (agyi ataxia látóideg atrófiával; pigment retina degenerációval és veleszületett süketséggel; retina degeneráció és diabetes mellitus; Friedreich ataxia juvenilis parkinsonizmussal stb.).

Ebbe a csoportba tartoznak még az úgynevezett „ataxia plusz” szindrómák (Hippel-Lindau-kór; ataxia-telangiectasia; „cerebelláris ataxia plusz hypogonadizmus”; Marinescu-Sjogren-szindróma; „cerebelláris ataxia plusz halláskárosodás”), valamint az ismert biokémiai hibával járó betegségek (Refsum-betegség; Bassen-Kornzweig-kór), valamint néhány más ritka betegség (Lie-kór; Gerstmann-Straussler-kór); Creutzfeldt-Jakob-betegség; X-hez kötött adrenoleukodystrophia; MERRF szindróma; Tay-Sachs-betegség; Gaucher-kór; Niemann-Pick-kór; Sandhof-kór).

Cerebelláris dysgenesis

Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség a kisagy mandulájának a foramen magnumba való kitüremkedésében nyilvánul meg. Ennek a rendellenességnek az I. típusa a legenyhébb kitüremkedést tükrözi, és fejfájásban, nyaki fájdalomban, nystagmusban (különösen lefelé), ataktikus dysbaziában, valamint az alsó koponyaidegek, valamint a törzs vezetőrendszereinek érintettségében nyilvánul meg. A IV-es típus a legsúlyosabb, és cerebelláris hypoplasiával jár, a negyedik kamra cisztás megnagyobbodásával. Ez a típus átfedésben van a Dandy-Walker szindrómával, amely sok más agyi rendellenességet is magában foglalhat.

A cerebelláris dysgenesis ilyen változatait is leírták, mint például a szemcsés sejtréteg veleszületett hypoplasiáját; a cerebelláris vermis agenesis.

Paroxizmális (epizodikus) ataxia

Gyermekkorban

A családi epizodikus (paroxizmális) ataxia két formában létezik.

Az I. típus 5-7 éves korban kezdődik, és rövid, néhány másodperctől néhány percig tartó ataxia vagy dysarthria rohama jellemzi. Az interiktális időszakban myokymia észlelhető, amelyet általában a szem és a kéz körkörös izmaiban figyelnek meg. A rohamokat általában megdöbbenés vagy fizikai megerőltetés váltja ki. Egyes családokban a rohamok görcsoldó szerekre reagálnak. Az egyéb eredmények közé tartoznak az ízületi kontraktúrák és a paroxizmális diszkinéziák. Az EMG-n - a motoros egységek állandó aktivitása.

A II-es típusú epizodikus ataxiát több napig tartó rohamok jellemzik. A támadásokat érzelmi stressz és fizikai megerőltetés váltja ki. A betegség gyakran iskolás korban kezdődik. Egyes betegeknél a rohamokat migrénszerű fejfájás, szédülés és hányinger kíséri, vagyis olyan kép, amely a basilaris migrén kizárására kényszerít bennünket. Az interiktális időszakban nystagmus jellemző, leüt. Egyes esetekben progresszív cerebelláris ataxia léphet fel. Az MRI néha a cerebelláris vermis szelektív atrófiáját mutatja.

A Hartnup-kór egy ritka, autoszomális recesszív típusú öröklődésű betegség, amely a triptofán-anyagcsere megsértéséből áll. Időszakos cerebelláris ataxia jellemzi. A tünetek több napon keresztül alakulnak ki, és egy héttől egy hónapig tartanak. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeket a bőr fokozott fényérzékenysége (fotodermatózis) jellemzi. Sok betegnél kisagyi ataxia epizódja van, amelyet néha nystagmus kísér. A neurológiai megnyilvánulásokat stressz vagy egyidejű fertőzések, valamint triptofánt tartalmazó étrend váltja ki. Az áramlat kedvező. jellegzetes aminoaciduria. A rohamok megelőzhetők napi nikonitamid szájon át történő beadásával (25-300 mg naponta).

Piruvát-dehidrogenáz hiány. A legtöbb beteg korai gyermekkorában enyhe fejlődési késést mutat. Az ataxia, a dysarthria és néha a hypersomnia rohamai általában 3 éves kor után kezdődnek. Súlyosabb formákban az ataxia epizódjai csecsemőkorban kezdődnek, és általános gyengeséggel és tudatzavarral járnak. Egyes rohamok spontán alakulnak ki; másokat stressz, fertőzések provokálnak. A kisagyi koordinációs zavarok szabálytalan időközönként ismétlődnek, és 1 naptól több hétig is eltarthatnak. Tejsavas acidózis és visszatérő polyneuropathia jellemzi. A laktát és a piruvát koncentrációja mindig megemelkedik a támadások során. A glükóz per os terhelése esetén a hiperglikémia elhúzódó jellegű, és megnő a laktát koncentrációja a vérben. Ez a teszt klinikai tüneteket válthat ki.

A juharszirup betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és az aminosav-anyagcsere megsértéséből áll. A klinikai megnyilvánulások 5 hónapos és 2 éves kor között válnak észrevehetővé: ataxiás epizódok, ingerlékenység és fokozódó hypersomnia jelennek meg. Kiváltó tényezők: fertőzések, műtétek és fehérjedús étrend. A támadások időtartama változó; a legtöbb gyermek spontán felépül, de néhányan súlyos metabolikus acidózisban halnak meg. A túlélőknél a pszichomotoros fejlődés normális marad. A diagnózis általános klinikai adatokon és a vizelet specifikus édes szagának kimutatásán alapul. A vérszérumban és a vizeletben a leucin, izoleucin és valin aminosavak nagy mennyiségben találhatók (ezt a szagot adják a vizeletnek). A differenciáldiagnózist fenilketonuriával és az aminosav-anyagcsere egyéb örökletes anomáliáival végzik.

Epizodikus ataxia felnőtteknél

Az orvosi (toxikus) ataxiáról fentebb már volt szó. Előfordulását gyakran olyan gyógyszerek felhalmozódása vagy túladagolása okozza, mint a difenin és más görcsoldó szerek, bizonyos pszichotróp szerek (lítium) és más gyógyszerek. Az exacerbáció idején (valamint pszeudo-relapszusok) kiújuló sclerosis multiplex intermittáló ataxiával nyilvánulhat meg. A cerebelláris ataxiában megnyilvánuló átmeneti ischaemiás rohamok jellemzőek a csigolya- és basilaris artériák károsodására (beleértve a basilaris migrén képét is).

A foramen magnum területén a kompressziós folyamatok a cerebelláris ataxia epizódjaiban is megnyilvánulhatnak.

A kamrai rendszer időszakos elzáródása egyes idegsebészeti betegségekben, egyéb neurológiai megnyilvánulások mellett, kisagyi ataxiás epizódokat is tartalmaz.

A kisagyi ataxiák bemutatott szindróma-nosológiai elemzése az ataxiával járó neurológiai betegségek főbb formáit érinti, de nem teljes, és aligha lehet teljes. Ezért a cerebelláris ataxia egy másik osztályozását is bemutatjuk, amelyben az etiológia (nem pedig a klinikai tünetek) képezte az osztályozás alapját. Mindenekelőtt a betegségek részletes listáját tartalmazza, és segítségül szolgálhat a cerebelláris ataxia differenciáldiagnózisában a korábbi klinikai osztályozáshoz.