Genetikai betegségek vizsgálata. Genetikai tesztek Oroszországban. Laktóz intolerancia teszt

Genetikai tesztek betegség vagy rendellenesség jeleit észleli az emberi vérben, más testnedvekben, például nyálban vagy szövetekben, vagy abból nyert.

Ezek a tesztek jelentős rendellenességeket kereshetnek, például egy gén egy bizonyos részének jelenlétét vagy hiányát. Segítségükkel kis változásokat is találnak (), például a DNS-lánc kémiai bázisainak (alegységeinek) hiánya, feleslege vagy megváltozott szerkezete. A genetikai teszt azt is kimutathatja, hogy mely géneknek van sok másolata, melyek túlaktívak, alulaktívak és melyek teljesen kikapcsolva.

Vagyis a genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tanulmányozást különféle szempontok emberi DNS-sel különféle módszerek. Egyes tesztekhez használja DNS-próbák . A próba egy rövid DNS-darab, amelynek szekvenciája komplementer (azaz képes kötődni) a megváltoztatott gén szekvenciájához. Ezeken a DNS-próbákon általában fluoreszcens jelölések vannak. A tesztelés során a szonda "keres" magának kiegészítéseket a (megfelelő kiegészítő helyhez). Ha megváltozott gént találnak, akkor a DNS-szondát hozzákapcsolják. A fluoreszcens címkék ebben az esetben genetikai változások jelenlétét jelzik, és mikroszkópos fluoreszcens módszerrel mutatják ki.

A genetikai tesztelés egy másik típusa DNS- vagy RNS-szekvenciákon alapul. Ez a teszt összehasonlítja a pácienstől nyert anyag DNS- vagy RNS-bázisszekvenciáját standard DNS- vagy RNS-szekvenciákkal.

– Mindenért a gének a hibásak! - ma ez a kifejezés ugyanolyan aktuális, mint 100 és 500 évvel ezelőtt. az emberi egészség és megjelenés 60%-át az a genetikai anyag határozza meg, amelyet a szülei adományoztak neki.

Az életmódtól, a táplálkozás természetétől és rossz szokások 40% egészségtől függ. Ami az orvostudományt illeti, valójában csak az egészség 5%-át teszi ki! Így a legtöbb esetben a gének határozzák meg, hogy egy személy szívrohamban és magas vérnyomásban szenved-e.

A genetikai tesztek lehetővé teszik egy személy öröklődésének megértését és annak megállapítását, hogy milyen magas a kockázata egy adott betegség kialakulásának. De tényleg szükség van genetikai vizsgálatra? Lássuk, mert a kibocsátás ára néha több tíz, sőt több százezer rubel is lehet.

Válassz és írj
menjen orvoshoz ingyen

Letöltés ingyenes alkalmazás

Feltöltés ide A Google Play

Elérhető az App Store-ban

Teljes genetikai tesztelési program

A genetikai teszteket végzők fő célja annak kiderítése, hogy mekkora a kockázata egy adott betegség kialakulásának.

Az ötlet nagyon jó, mert ebben az esetben van esély a „természet megtévesztésére” és a betegség kialakulásának megelőzésére. Végül is, mint már említettük, az egészség 40%-a olyan tényezőktől függ, amelyeket mindenki megváltoztathat.

A kereslet kínálatot teremt. A modern laboratóriumi klinikák és központok hatalmas listákat kínálnak a különféle típusokból, amelyekben mindenki kiválaszthatja a számára legmegfelelőbbet.

Azok számára, akik nem tudják, mit szeretnének pontosan megtudni, de nagyon szeretnének átadni egy ilyen elemzést, vannak lehetőségek a teljes körű elemzésre. genetikai vizsgálat.

A teljes genetikai vizsgálat költsége

Az egyetlen probléma az ár. Az egyik vezető orvosi hálózatok szakosodott laboratóriumi tesztek, egy ilyen tanulmány körülbelül 83 ezer rubelbe kerül a férfiaknak, 72 ezer a nőknek.

Gyermekeknél genetikai vérvizsgálatot is végeznek. A költség megegyezik a felnőttekével (fiúnak - férfinak, lánynak - nőnek). A legtöbb orosz számára ez az összeg egyszerűen fantasztikus. Lássuk, megéri-e.

Milyen kockázatokat tár fel a teljes genetikai vizsgálat?

A genetikai tesztek listáján belül teljes vizsgálat magában foglalja több tucat különböző gén polimorfizmusának értékelését.

A teljes körű genetikai vizsgálat lehetővé teszi a következő betegségek kialakulásának kockázatát:

trombózis
szívroham és
alkoholizmus és kábítószer-függőség
meddőség
és Gilbert
elhízottság
laktáz hiány
ritka genetikai anomáliák (a lista laboratóriumonként eltérő)

Az elemzés után az eredményt genetikus értékeli. Az orvos döntő következtetést von le, amelyet aztán megkap a beteg.

Mi fog ezután történni? Valószínűleg egy komplett genetikai elemzéssel ellátott lap addig porosodik a polcon, amíg el nem vész. A teszt eredménye alapján csak annyit lehet tenni, hogy oda kell figyelni az életmódra, hozzászoktatni a megfelelő táplálkozáshoz, fizikai aktivitáshoz, és feladni minden rossz szokást.

Vezetni azonban egészséges életmód drága genetikai vizsgálatok nélkül is lehetséges az élet.

Rövidített genetikai szűrőprogramok

A teljes körű genetikai vizsgálat mellett a laboratóriumok szűkített lehetőségeket is kínálnak, beleértve az egyes gének polimorfizmusának felmérését.

Az ilyen elemzés ára a vizsgált genetikai polimorfizmusok számától függ. Például egy „Egészséges vagyok” nevű felmérés, amelyet egy nagy laboratórium kínál, 40 ezer rubelbe kerül. Ez magában foglalja a kockázatértékelést, az érelmeszesedést, a drog- és alkoholfüggőséget, a meddőséget, az onkológiát és a Gilbert-kórt.

Mikor hasznosak a genetikai tesztek?

Thromboembolia teszt

Elemzésre van szükség azoknál a betegeknél, akiknek meg kell sebészet. A kockázatok ismeretében a sebész és az aneszteziológus tanácsot ad a páciensnek a trombózis kockázatának csökkentésére és a megfelelő megelőző terápia előírására.

Férfi meddőségi teszt

Ha egy férfi genetikailag terméketlen, a felesége képes lesz abbahagyni a hiábavaló (és meglehetősen költséges) keresést annak okára, hogy miért nem következik be a kívánt terhesség. Ehelyett a házastársak fontolóra vehetik a fogantatás alternatív lehetőségeit - például a donor sperma segítségével történő IVF-et.

Orális fogamzásgátló kockázati teszt

Szedés közben fennáll a trombózis veszélye szájon át szedhető fogamzásgátló(pozitív teszteredmény jelenlétében) - oka a nem kívánt terhesség elleni védekezés más módszerének választásának.

Laktóz intolerancia teszt

A tej és tejtermékek genetikailag meghatározott intoleranciája ok arra, hogy végre búcsút intsünk a tejtermékeknek, és boldogan éljünk, míg meg nem halnak.

Függőség teszt

Az alkoholizmusra és a kábítószer-függőségre való örökletes hajlam jelenlétéről szóló tanulmány motivációt ad az embernek, hogy egyszer s mindenkorra abbahagyja rossz szokások. Vagy meg sem próbálja, ha nem volt ilyen tapasztalata.

Véralvadási teszt

A vérzéscsillapító rendszer tanulmányozása hasznos a visszatérő vetélésben és a vetélésben szenvedő nők számára korai időpontok. Pozitív eredmény- a vérhígító gyógyszerek felírásának oka, amely lehetővé teszi, hogy sikeresen szüljön egészséges babát.

Gyógyszer intolerancia teszt

Az egyes gyógyszerek (izoniazid, warfarin, klopidogrél, metotrexát, sztatinok, aszpirin, lozartán és sok más) metabolizmusának jellemzőit meghatározó genetikai tesztek lehetővé teszik az orvos számára, hogy a legtöbbet válassza ki. hatásos dózis gyógyszert, vagy időben cserélje ki a gyógyszert.

Cukorbetegség és elhízás kockázati tesztje

A 2-es típusú cukorbetegség és az elhízás magas kockázata a legjobb motiváció a váltásra megfelelő táplálkozásés sportolni.

Ezeken a teszteken kívül számos genetikai teszt létezik, amelyek valóban segítenek az orvosoknak és a betegeknek egyaránt. Vannak azonban olyan betegségek, amelyeket szinte lehetetlen megelőzni.

Crohn, 1. típusú, onkológiai betegségek - ezek a betegségek gyakran a teljes jólét hátterében alakulnak ki, még azok körében is, akik gondosan figyelik egészségüket. Felmerül egy ésszerű kérdés - miért van szüksége a betegnek ilyen információra?

Mikor károsak a genetikai vizsgálatok?

Képzeld el egy pillanatra, mi lesz a vége annak az embernek, aki megtudja, hogy magas a rák kockázata? Végül is az elemzés recesszív, azaz nem vezető, hanem elnyomott gén jelenlétét mutatja. Ugyanakkor egyáltalán nem szükséges, hogy ez az ember egyszer rákos legyen. De orvosi tapasztalat mutatja: ha az eredmény pozitív, akkor a beteg biztosan elhiszi, hogy ez megtörténik vele.

Nagy esély van rá, hogy a beteg meghallgatja testének minden jelét, végtelen számú vizsgálaton esik át, vizsgálatokat végez, hetente keres fel különböző orvosokat. És a végén tényleg rákot kaphat, mert a pszichoszomatika óriási hatással van az emberi egészségre. Az orvosok ezt az állapotot karcinofóbiának nevezik.

NÁL NÉL orvosi irodalom eseteket írnak le, amikor egyes európai országok lakosai genetikai elemzésben részesültek, amely jelzi lehetséges kockázat mellrák kialakulása, ezt a szervet előre eltávolították.

Ilyenkor felmerül egy ésszerű kérdés: kell-e erről előre tudnia az embernek, mert nem tud ez ellen tenni? Mindenkinek magának kell válaszolnia erre a kérdésre, mielőtt elmegy ezt az elemzést. A genetikai tesztek áttekintése éppen azért ellentmondásos, mert nem szabad „véletlenszerűen”, és nem tétlen kíváncsiságból elvégezni.

Az optimális, ha egy orvos olyan beteget küld egy ilyen vizsgálatra, aki meghatározott célokat követ – az optimális kiválasztásához orvosi taktika figyelembe véve az örökletes kockázatot. Ideális esetben az eredményt genetikusnak is értékelnie kell, hogy a lehető leginformatívabb legyen, és ne pénzkidobás.

A Medical Note alkalmazásban kérdezhet orvosi portás, melyik legközelebbi laboratóriumban lehet egy adott genetikai vizsgálatot elvégezni és mennyibe kerül.

Az elmúlt évtizedben a genetikai elemzés módszerei, az orvosgenetika és a genomika megközelítései sokkal áttekinthetőbbé és a tömegfogyasztók számára hozzáférhetőbbé váltak. Orvosi klinikákés az induló vállalkozások genetikai elemzésen alapuló szolgáltatásokat kínálnak, Oroszországban ez a piac is növekszik és fejlődik. Nemcsak a végfelhasználók, hanem a vállalatok és az államok is érdeklődnek a genetikai technológiák iránt. A Rusbase megpróbálta kitalálni, hogy mi a genetikai elemzéshez kapcsolódó szolgáltatások piacának szerkezete és kilátásai.

Feltételek

Genetika - az öröklődés és változékonyság mechanizmusait, a tulajdonságok élő szervezetek közötti átvitelét vizsgálja.
A genomika az egyéni szervezet genetikai felépítésének tanulmányozása.
A genom olyan örökletes információk gyűjteménye, amelyek alapján egy organizmus fejlődik.
Az orvosi genetika a mutációkkal és egyéb felelősökkel foglalkozik örökletes betegségek. Tanulmányozza az örökletes betegségek terjedési mintázatait, módszereket dolgoz ki az ilyen betegségek diagnosztizálására, kezelésére és kialakulásának megelőzésére.
Az orvosi genomika az emberi genomot és genomokat tárja fel kórokozó szervezet az alkalmazott és klinikai orvoslás problémáinak megoldása érdekében.

Miért végeznek genetikai teszteket az emberek?

Az alkalmazott állami orvosi genomika és genetika felé vezető úton a legfontosabb mérföldkő az emberi genom dekódolása volt. Ami azonban a mai napig nem készült el teljesen. De hozott egy meglehetősen értelmes összkép Az emberi genom felépítése és a benne lévő nukleotidok szerepe, szakaszaik és szekvenciáik, funkcióik és kapcsolataik.

A genom dekódolásának köszönhetően sokkal könnyebbé és olcsóbbá vált a hajlam azonosítása különféle betegségekörökletes és nem örökletes. Az ilyen problémák megoldásához elegendő volt a genom egy meghatározott szakaszának elemzése, és nem az örökletes információ teljes halmazának keresése. Lehetővé vált számos jel és patológia társítása specifikus génekkel, ami lehetővé teszi a vizsgálati terület szűkítését és módszertanának egyszerűsítését.

Ezeknek a lehetőségeknek köszönhetően a személyes genomika fejlődésnek indult – mint tudomány és mint szolgáltatási terület, a vállalkozások és az induló vállalkozások réshelye. Ez a genomika azon ága, amely az emberi genom szekvenálásával és elemzésével foglalkozik.

Meg kell jegyezni, hogy az orvosi genomika és genetika szakemberei nem tesznek különbséget az örökletes és a nem örökletes betegségek között. Bármilyen patológia, beleértve a traumát is, csak bizonyos hajlamok jelenléte és súlyossága miatt keletkezik és fejlődik, amelyek genetikailag meghatározottak és az öröklődési mechanizmusok segítségével alakultak ki.

Ezenkívül a betegségek diagnosztizálása és kezelése nem az egyetlen alkalmazási terület a genetikai elemzési módszerek és a személyes genomika területén. A fogyasztói szolgáltatások további csoportjai a következők:

1. Prediktív medicina, vagyis bizonyos állapotokra, betegségekre való hajlam azonosítása génanalízis alapján. Az ilyen elemzések két leggyakoribb területe a genetikai markerek keresése és a genomszintű asszociációk keresése. A genetikai markerek olyan fehérjék, amelyek egy adott génszekvencia statisztikai (leggyakrabban) asszociációját jelzik bizonyos betegség. A genomot átfogó asszociációk a génszekvenciák és a fenotípusos tulajdonságok közötti kapcsolatok (külső és belső tulajdonságok Külön helyen áll az onkogenetika, különösen a genetikai és kromoszómális apparátus változásainak elemzése. rosszindulatú sejtek, amely segít azonosítani a rákos sejteket a nagyon korai fázis fejlődését, míg a citológiai és patológiai módszerek nem rögzítenek változást.

2. Farmakogenetika - a gyógyszerek kiválasztása genetikai jellemzők alapján. Egy gyógyszer szervezetre gyakorolt hatásának előrejelzése, allergia. Biztonságosabb és hatékonyabb gyógyszerek fejlesztése.

3. Családtervezés - házastársak összeférhetőségének vizsgálata, biokémiai markerek keresése kóros állapotok, terhesség alatt veszélyes, olyan markerek, amelyek jelzik a betegség kialakulásának valószínűségét a gyermekben. A prenatális genetikai szűrés egy terhes nő vérszérumában olyan biokémiai markerek keresése, amelyek jelzik a magzat genetikai vagy kromoszóma-rendellenességeinek valószínűségét.

4. Személyes kutatás genetikai történelem- etnikai hovatartozás, származás, törzskönyv. Genetikai vizsgálat apaság, anyaság és egyéb családi kötelékek megállapítására.

5. A gyermekek szakmai orientációja - a hajlam azonosítása különféle típusok sport, művészeti műfajok vagy más tevékenységi területek. A kriminológiában is próbálják összefüggésbe hozni a hajlamot bizonyos típusú, genetikai jellemzőkkel rendelkező bűncselekményekre, de ezek a tanulmányok még nem léptek be a szolgáltatások és termékek piacára.

Az etnikai eredetelemzést úgy végzik el, hogy az ügyfél genomjában 175 genetikai markert keresnek, amelyek specifikusak a négy történelmi népességcsoport egyikére, nevezetesen:

Európai csoport: Európa (Észak, Dél, Közel-Kelet), Közel-Kelet, Indiai szubkontinens (India, Pakisztán, Srí Lanka)
Kelet-ázsiai csoport: Japán, Kína, Mongólia, Korea
Délkeleti csoport: Fülöp-szigetek, Malajzia, Ausztrália, Óceánia
Afrikai csoport: Szubszaharai (Nigéria, Kongó stb.)

Markerek segítségével meghatározható, hogy az ügyfél egy adott régióból származó ősei hány százalékos arányban származnak. Vagyis az elemzés eredménye megmutatja a történelmi-populációs csoportok arányát a vásárló genomjában.

A teljes emberi genom szekvenálásának költsége évről évre csökken a technológia és a számítási teljesítmény fejlődése, valamint a megnövekedett verseny miatt. Ez hozzájárul az induló vállalkozások fejlődéséhez a személyes genomika területén. Állami szabályozás a orosz piac az ilyen indulások még nincsenek akadályozva. Fontos számukra, hogy tevékenységüket az egészségügyi jogszabályokkal arányosítsák, és engedélyt szerezzenek a tevékenységéhez orvosi tevékenység ha bizonyos szolgáltatások e meghatározás alá tartoznak. És be kell tartania a személyes adatok kezelésére vonatkozó jogszabályokat is.

A személyes genomikai szolgáltatást nyújtó cégek túlnyomó többsége, még ha rendelkezik is orvosi engedéllyel, a licencszerződésében és a szolgáltatásnyújtás szabályaiban rögzíti, hogy e szolgáltatások nyújtásának eredménye nem orvosi következtetés vagy diagnózis, nem tartalmazzák a megelőzés, a diagnózis és a kezelés módszereit, orvosi rehabilitáció; hogy a tesztelés eredményeként megszerzett információkat kognitív, oktatási vagy szórakoztatási célokra szánják. Ezzel elkerülhető, hogy az egészségügyi szolgáltatások szabályozása alá kerüljön, és tükrözi a tényállást: a genetikai analízis eredményeit konkrét patológiákra szakosodott orvosoknak kell értelmezniük.

A személyi genomika területén dolgozó vagy dolgozni tervező cégeknek követniük kell az orosz szabályozó hatóságok törvényalkotási folyamatát, mivel nagyobb figyelmet fordíthatnak erre a résre.

A genetikai tesztek piaca szereplőinek szemével

Megkértük a személyi genomikai szolgáltatások orosz piacának vezetőit, hogy értékeljék e piac volumenét, kockázatait és kilátásait.

Valerij Iljinszkij, a Genotek vezérigazgatója

A ritka örökletes betegségek diagnosztikájának piaci szegmense körülbelül 200 millió rubel évente. A multifaktoriális betegségekre való hajlamra vonatkozó tesztek szegmense - személyes genetika - körülbelül 100 millió rubel.

Növekedési ütem: körülbelül 20-30% évente.

Jelenleg három szolgáltatásra van a legnagyobb kereslet: a multifaktoriális betegségekre való hajlam vizsgálatára (rák, szív- és érrendszeri és egyéb betegségek kialakulásának kockázata), genealógiai DNS-vizsgálatok és ritka örökletes betegségek diagnosztizálására szolgáló szolgáltatások gyermekeknél.

A legnépszerűbb szolgáltatások a betegségek megelőzésével (egészség és hosszú élettartam), az egyéni alkalmassággal, a genetikailag megfelelő táplálkozással és a sérülésérzékenységgel kapcsolatosak.

A genetikai piac (az apasági tesztek kivételével) gyerekcipőben jár. Szinte minden résben évi 10%-ot meghaladó piaci növekedést látunk, és nagyrészt az egyéb, nem genetikai módszerek kiszorulása miatt.

Két növekedési probléma van: jogi - Oroszországban nincsenek speciális szabályozási aktusok a genetikai tesztekre, amelyek sok eljárásban nagyban különböznek az egyszerű biokémiai eljárásoktól. Ennek eredményeként egyes genetikai tesztek betiltásra kerülnek, míg mások gyakorlatilag tiltó akadályokba ütköznek a laboratóriumok létrehozása előtt.

Jelentős korlát a lakosság és az orvosok felkészületlensége a személyre szabott és megelőző orvoslásra. Kevesen törődnek a megelőzéssel, és az orvosok többsége nem rendelkezik modern technológiával a betegségek megelőzésére. Vagyis a genetikai vizsgálat eredményeit csak a legképzettebb szakemberek használhatják.

A Ebben a pillanatban Az orosz vállalatok közül csak a Genotek lépett be a külföldi piacokra - Oroszország kivételével 15 országba. Brazília, Mexikó, Irán és számos európai ország – Ausztria és Litvánia – piaca tűnik számunkra a legérdekesebbnek.

Sergey Musienko, az Atlas Biomedical Holding vezérigazgatója

Becsléseink szerint a világpiac globális volumene 2016-ban körülbelül 12 milliárd dollár, Oroszországban pedig akár 60 millió dollár is lesz. korai fázis a piac születése. A szegmentálás folyamatban van: prenatális diagnózis, onkogenetika, farmakogenetika, fogyasztógenetika. A nagy cégeknek még nem volt idejük növekedni, és mindenkinek van esélye a "lövésre".

A tájékoztató alkalmak kirobbanása is jelentős szerepet játszik a genetikai vizsgálatok iránti érdeklődés terjedésében. Példa erre Angelina Jolie története, aki eltávolította az emlőmirigyeit. A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy mutációja volt a BRCA1 génben, ami jelentősen növeli a kialakulásának kockázatát. onkológiai betegségek mellek és petefészkek.

A legnépszerűbbek most az örökletes betegségek diagnosztikai és hordozói státuszának kutatási szolgáltatásai. Egyre népszerűbbek az örökletes betegségek non-invazív prenatális DNS-diagnosztikájának szolgáltatásai.

Egyre nagyobb igény mutatkozik olyan komplex genetikai szűrővizsgálatok iránt, amelyek a multifaktoriális betegségek kialakulására való hajlamot, az örökletes betegségek hordozóinak státuszát, az egyéni gyógyszerérzékenységet, az etnikai hovatartozást és még sok mást értékelnek.

A világon két rendkívül ígéretes kutatási terület létezik a genetika területén, amelyekre Oroszországban még nincs gyakorlati megvalósítási példa. Ez egy tanulmány az emberi bélmikrobiómáról és egy integrált szolgáltatás létrehozásáról molekuláris diagnosztika az onkológiában.

Minden onkológiai betegnek egyéni gyógyszert kell kiválasztania széles lista gyógyszerek. A gyógyszerek listájának bővítése mellett fontos a biomarkerek kimutatásának pontosságának javítása. Egy átfogó diagnosztikai szolgáltatást, a Solo-t fejlesztjük, amely egyesíti a biomarker vizsgálatok minden modern képességét a daganatos betegek terápia optimális kiválasztásához. A projekt keretében az Oktatási és Tudományos Minisztérium támogatásával olyan módszert fejlesztenek ki egy daganat vérmintával történő non-invazív elemzésére, amely egyszerűsíti és növeli a Solo vizsgálat pontosságát.

Vladimir Volobuev, a MyGenetics ügyvezető igazgatója és társalapítója

A MyGenetics a közvetlen fogyasztói DNS-tesztek szegmensében működik (amikor egy személy saját maga kapja meg és használja fel egy DNS-vizsgálat eredményeit, külső szakértők igénybevétele nélkül). Számításaink szerint ennek a szegmensnek a jelenlegi volumene Oroszországban 300-400 millió rubel, a piac éves növekedése 20-25%.

Szegmensünkben egyre nagyobb népszerűségnek örvendenek a szolgáltatások, amelyek mögött konkrét ajánlásokat, tanácsokat lát az ember. Még 2-3 éve is olyan emberek rendeltek DNS vizsgálatot, akiket érdekeltek az új dolgok, önismeret, önfejlesztés, stb. Legtöbbjüket a kíváncsiság hajtotta. Jelenleg fő ügyfélkörünk az hétköznapi emberek, háziasszonyok, munkások, alkalmazottak, nyugdíjasok, akik a genetikai kutatás lehetőségeit használják ki egészen hétköznapi feladataikra: reset túlsúly, megszabadulni az emésztési problémáktól, javítani a sportteljesítményt, csökkenteni bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát. Nekik már nem elég, ha csak a DNS-vizsgálat eredményét kapják meg, bizonyos esetekben konkrét személyes ajánlásokra van szükségük.

A genetikai kutatás egy nagy ígéretes rést jelent, a piac még csak most kezdett fejlődni, nem mondható el, hogy itt néhány rést már „kidolgoztak”, és itt az ideje újak felé lépni. Bármilyen híradási alkalom rohamos keresletet okozhat egy adott szolgáltatás iránt. Így legutóbb a Momondo kampányt tartott "Utazás a DNS nyomában" címmel, felkeltve az érdeklődést a genealógiai genetikai kutatások iránt.

Az öregedés elleni genetikai kutatások nagyon ígéretesek. A Föld lakossága öregszik, és még mindig sikertelenül keres pirulát az öregedés ellen. A biotechnológia és a genetika jelenlegi fejlettségi szintje lehetővé teszi, hogy a közeljövőben komoly áttöréseket remélhessünk ebben az irányban.

A fő korlátozó tényező aktív fejlesztés(közvetlenül a fogyasztóhoz) szegmensünkből a társadalom alacsony tudatossága, a lakosság kb modern lehetőségeket genetika és elérhetősége. Sokan azt hiszik, hogy a genetika tisztán tudományos tudományág, nincs alkalmazott értéke. Szinte hiányzik az egészségügyi dolgozók ismerete arról, hogy a genetika milyen lehetőségeket kínál a személyre szabott orvoslásban. Ezzel állandóan szembesülünk. Különböző régiók szakembereit saját erőből és erőforrásokkal kell képeznünk. Ugyanakkor megértjük, hogy ez nemzeti feladat, és nem egy magáncégnek, hanem az illetékes minisztériumoknak és osztályoknak kell vele szembenéznie.

A fejlett országok piacai potenciális volumenüket tekintve ígéretesek, ugyanakkor kiforrottabbak, saját kialakult szerkezettel és játékszabályokkal rendelkeznek. Ez mínusz és plusz is egyben. Az Egyesült Államokban bemutattam a MyGenetics projektet a tudományos és üzleti közösségnek. Nem leptem meg az ottani tudósokat, de a vállalkozók érdeklődtek a termékünk iránt, hogy hogyan csomagoljuk és milyen formában értékesítjük. Az ügyfelek a DNS-vizsgálatok eredményeit fényes magazin formájában kapják meg, ahol egyszerű nyelv tájékoztatást nyújt a táplálkozás genetikai jellemzőiről és a fizikai aktivitás. AZ USA-BAN Az egészséges táplálkozás- kialakult trend. És cégünk rése - a nutrigenetika, a "génalapú táplálkozás" - egyértelműen beleillik ebbe a trendbe. Ezért nagyon csábító lehetőség az amerikai piac kipróbálása, de megértjük, hogy ehhez jelentős erőforrásokra lesz szükség. Jelenleg tehát Oroszország és a környező országok piacára koncentrálunk. Bár már aktívan tárgyalunk egy partnerünkkel az európai képviseletünkről. Reméljük, idén ősszel megindulnak az első értékesítések Európából.

Az orosz piacon ismert cégek

A projekt részeként egymillió ember genomjának, egymillió élethez szükséges baktérium genomjának összegyűjtését és megfejtését tervezik. emberi test(mikrobiota), valamint egymillió növény és állat genomja.

Hollandiában már mintegy 200 biobankot hoztak létre, amelyek 900 ezer lakos adatait fedik le, vagyis az ország teljes lakosságának 5%-át. A program fejlesztésének következő lépése a meglévő bankok közötti interakció és adatcsere biztosítása.

Így a biobanki adatok mennyisége körülbelül 7 havonta megduplázódik. A DNS-szekvenáló laboratóriumok évente több petabájt szekvenált adatot generálnak (1 terabájt körülbelül 1 billió DNS-alegységet tartalmaz).

A génbankok fejlesztésének jelentőségét nem lehet túlbecsülni. Segítségükkel lehetőség nyílik bizonyos betegségek előfordulásáért felelős gének, mutációk azonosítására, megvalósítására korai diagnózis. Ennek alapján folyik a munka a célzott gyógyszerek és kezelési módszerek kidolgozásán. Az első nehéz feladat egy ilyen bank létrehozásának megkezdése, a második, nem kevésbé fontos, egy kényelmes információs infrastruktúra létrehozása, amely biztosítja a résztvevők és más bankok közötti adatcserét. Ezeknek a problémáknak a megoldása segít az orvosnak és a kutatónak gyorsan és könnyen megtalálni a kezeléshez szükséges potenciálisan értékes információkat. Csak így válhatnak a biobankok az új prediktív gyógyászat fejlesztésének egyik fő hajtóereje.

Leonid Levkovich-Maslyuk, a skolkovói felhőtechnológiákkal és nagyadatokkal foglalkozó EMC kutatási és fejlesztési központ vezérigazgatója:

A kollégák értékelésének köszönhetően azt látjuk, hogy a személyi genomikai szolgáltatások piaca növekszik. Ha megnézzük a benne kezdődő adatmennyiséget, akkor a molekuláris adatok a jelenleg létező adatforrások között az egyik első helyre kerülhetnek. És niche genetikai elemzések- ez csak egy kis része. A közeljövőben a genomika évente több zettabájtnyi adatot fog előállítani.

A fő feladat pedig az a helyes út ezeket az adatokat tudományos és orvosi célokra értelmezni, betegek kezelésére felhasználni. Ehhez pedig nemcsak a genomikai információk gyűjtése szükséges, hanem az adatok tárolásának, aktív felhasználásának feltételeit is biztosítani kell, hogy azok könnyen és gyorsan feldolgozhatók legyenek, az orvosok és tudósok számára kényelmes hozzáférést biztosítsanak.

Ugyanakkor nem a DNS- vagy RNS-szekvenálás eredményeként kapott gigantikus információtömbök értékesek az orvos számára, hanem csak azok összetett matematikai feldolgozásának eredményei, valamint a kutatók által más betegek hasonló adataival való összehasonlítás. és orvosok szerte a világon.

Ezért új gyógyszer komolyan függ az információs technológia terén elért haladástól. Akár azt is mondhatjuk, hogy most teljesen új, molekuláris adatok feldolgozására, tárolására, elemzésére és tervezésére szolgáló technológiákra épül (kombinálva a "hagyományos" orvosi információkkal - a betegség megnyilvánulásainak leírásával, vizsgálati eredményekkel stb.). Így jön létre egy teljesen új iparág - a biológiai és orvosi információs technológiák (bioIT) iparága.

Oroszországban az ilyen technológiák létrehozását és a bioIT fő feladatainak megoldását például a szkolkovói EMC Moszkvai Cloud Computing and Big Data Kutató- és Fejlesztési Központ végzi. Most az EMC külföldi kollégáival együtt egy olyan projekten dolgozunk, amely egy kényelmes információs infrastruktúra létrehozására irányul, amely segít az orvosoknak és a kutatóknak megtalálni a kezelés szempontjából értékes információkat, elemezni és megosztani azokat kutatási és alkalmazott felhasználási célokra.

A rendszer segíteni fog egészségügyi szakemberek a legtöbb különböző szinteken:

felgyorsítja azon orvosok munkáját, akik még mindig önállóan keresnek információt számos forrásból;

megteremti a klinikák számára szükséges infrastruktúrát. Ennek eredményeként a klinikák összegyűjthetik a felhalmozott tudást, kényelmesen kezelhetik a személyzetet, és hatékonyan navigálhatnak bennük csak egy laptop használatával.

A projektet már megkapták pozitív kritikák kiállításon-konferencián az információtechnológia, a bioinformatika és a genomiális orvostudomány területéről BioIT World. Ezzel párhuzamosan kísérleti projekt indult egy nagy amerikai klinika, amely lehetővé teszi a rendszer működésének ellenőrzését a klinikai gyakorlatban történő alkalmazás során.

Genetikai tesztelés Oroszországban: játékosok, problémák és trendek

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Az elmúlt évtizedben a genetikai elemzés módszerei, az orvosgenetika és a genomika megközelítései sokkal áttekinthetőbbé és a tömegfogyasztók számára hozzáférhetőbbé váltak. Az orvosi klinikák és induló vállalkozások genetikai elemzésen alapuló szolgáltatásokat kínálnak, Oroszországban ez a piac is növekszik és fejlődik. Nemcsak a végfelhasználók, hanem a vállalatok és az államok is érdeklődnek a genetikai technológiák iránt. A Rusbase megpróbálta kitalálni, hogy mi a genetikai elemzéshez kapcsolódó szolgáltatások piacának szerkezete és kilátásai.

Az anyag a rovathoz tartozik. Ebben közkedvelt a meglévő üzleti folyamatokat átformáló, új piacokat teremtő technológiákról beszélünk.

A rubrika partnere az EMC Corporation, amely segít a vállalatoknak hatékonyan felhasználni informatikai infrastruktúrájuk képességeit a digitális üzleti átalakuláshoz.

Genetika- vizsgálja az öröklődés és változékonyság mechanizmusait, a tulajdonságok élő szervezetek közötti átvitelét.
Genomika egyetlen szervezet genetikai szerkezetét vizsgálja.
Genom- örökletes információhalmaz, amely szerint a szervezet fejlődik.
orvosi genetika mutációkkal és az örökletes betegségekért felelős egyéb tényezőkkel foglalkozik. Tanulmányozza az örökletes betegségek terjedési mintázatait, módszereket dolgoz ki az ilyen betegségek diagnosztizálására, kezelésére és kialakulásának megelőzésére.
orvosi genomika feltárja az emberi genomot és a kórokozó szervezetek genomját az alkalmazott és klinikai orvoslás problémáinak megoldása érdekében.

Miért végeznek genetikai teszteket az emberek?

Az alkalmazott állami orvosi genomika és genetika felé vezető úton a legfontosabb mérföldkő az emberi genom dekódolása volt. Ami azonban a mai napig nem készült el teljesen. Ám meglehetősen értelmes általános képet alkottak az emberi genom szerkezetéről és a benne lévő nukleotidok szerepéről, szakaszaikról és szekvenciáikról, funkcióikról és kapcsolatairól.

A genom dekódolásának köszönhetően sokkal könnyebbé és olcsóbbá vált a különböző – örökletes és nem örökletes – betegségekre való hajlam azonosítása. Az ilyen problémák megoldásához elegendő volt a genom egy meghatározott szakaszának elemzése, és nem az örökletes információ teljes halmazának keresése. Lehetővé vált számos jel és patológia társítása specifikus génekkel, ami lehetővé teszi a vizsgálati terület szűkítését és módszertanának egyszerűsítését.

1. Prediktív gyógyászat, vagyis bizonyos állapotokra, betegségekre való hajlam azonosítása génanalízis alapján. Az ilyen elemzések két leggyakoribb területe a genetikai markerek keresése és a genomszintű asszociációk keresése. A genetikai markerek olyan fehérjék, amelyek egy adott génszekvencia statisztikai (leggyakoribb) összefüggését jelzik egy adott betegséggel. Az egész genomra kiterjedő asszociációk a génszekvenciák és a fenotípusos jellemzők (a szervezet általa a fejlődés során szerzett külső és belső tulajdonságai) közötti kapcsolatokat jelentik.. Külön helyen áll az onkogenetika, különösen a rosszindulatú sejtek genetikai és kromoszómális apparátusában bekövetkezett változások elemzése, amely segít azonosítani a rákos sejteket fejlődésük legkorábbi stádiumában, miközben a citológiai és patológiai módszerek nem rögzítenek változást.

2. Farmakogenetika- gyógyszerek kiválasztása genetikai jellemzők alapján. Egy gyógyszer szervezetre gyakorolt hatásának előrejelzése, allergia. Biztonságosabb és hatékonyabb gyógyszerek fejlesztése.

3. Családtervezés- a házastársak összeférhetőségének vizsgálata, a terhesség alatt veszélyes kóros állapotok biokémiai markereinek felkutatása, olyan markerek felkutatása, amelyek jelzik a gyermekben előforduló betegségek kialakulásának valószínűségét. A prenatális genetikai szűrés egy terhes nő vérszérumában olyan biokémiai markerek keresése, amelyek jelzik a magzat genetikai vagy kromoszóma-rendellenességeinek valószínűségét.

4. Személyes genetikai történelem tanulmányozása- etnikai hovatartozás, származás, törzskönyv. Genetikai vizsgálat apaság, anyaság és egyéb családi kötelékek megállapítására.

5. A gyermekek szakmai orientációja- a különböző sportokra, művészeti műfajokra vagy más tevékenységi területekre való hajlam azonosítása. A kriminológiában is próbálják összefüggésbe hozni a hajlamot bizonyos típusú, genetikai jellemzőkkel rendelkező bűncselekményekre, de ezek a tanulmányok még nem léptek be a szolgáltatások és termékek piacára.

Az etnikai eredetelemzést úgy végzik el, hogy az ügyfél genomjában 175 genetikai markert keresnek, amelyek specifikusak a négy történelmi népességcsoport egyikére, nevezetesen:

Európai csoport: Európa (Észak, Dél, Közel-Kelet), Közel-Kelet, Indiai szubkontinens (India, Pakisztán, Srí Lanka)
Kelet-ázsiai csoport: Japán, Kína, Mongólia, Korea
Délkeleti csoport: Fülöp-szigetek, Malajzia, Ausztrália, Óceánia
Afrikai csoport: Szubszaharai (Nigéria, Kongó stb.)

A teljes emberi genom szekvenálásának költsége évről évre csökken a technológia és a számítási teljesítmény fejlődése, valamint a megnövekedett verseny miatt. Ez hozzájárul az induló vállalkozások fejlődéséhez a személyes genomika területén. Az orosz piac állami szabályozása egyelőre nem zavarja az ilyen startupokat. Fontos számukra, hogy tevékenységüket az egészségügyi jogszabályokkal arányosítsák, és egészségügyi tevékenység végzésére engedélyt szerezzenek, amennyiben bizonyos szolgáltatások e fogalomkör alá tartoznak. És be kell tartania a személyes adatok kezelésére vonatkozó jogszabályokat is.

A személyi genomikai szolgáltatást nyújtó cégek túlnyomó többsége, még ha rendelkezik orvosi engedéllyel is, a licencszerződésében és a szolgáltatásnyújtás szabályaiban rögzíti, hogy e szolgáltatások nyújtásának eredménye nem orvosi következtetés vagy diagnózis, nem tartoznak ide a megelőzés, diagnózis, kezelés, orvosi rehabilitáció módszerei; hogy a tesztelés eredményeként megszerzett információkat kognitív, oktatási vagy szórakoztatási célokra szánják. Ezzel elkerülhető, hogy az egészségügyi szolgáltatások szabályozása alá kerüljön, és tükrözi a tényállást: a genetikai analízis eredményeit konkrét patológiákra szakosodott orvosoknak kell értelmezniük.

A genetikai tesztek piaca szereplőinek szemével

Megkértük a személyi genomikai szolgáltatások orosz piacának vezetőit, hogy értékeljék e piac volumenét, kockázatait és kilátásait.

A ritka örökletes betegségek diagnosztikájának piaci szegmense körülbelül 200 millió rubel évente. A multifaktoriális betegségekre való hajlamra vonatkozó tesztek szegmense - személyes genetika - körülbelül 100 millió rubel.

Növekedési ütem: körülbelül 20-30% évente.

Jelenleg három szolgáltatásra van a legnagyobb kereslet: a multifaktoriális betegségekre való hajlam vizsgálatára (rák, szív- és érrendszeri és egyéb betegségek kialakulásának kockázata), genealógiai DNS-vizsgálatok és ritka örökletes betegségek diagnosztizálására szolgáló szolgáltatások gyermekeknél.

A legnépszerűbb szolgáltatások a betegségek megelőzésével (egészség és hosszú élettartam), az egyéni alkalmassággal, a genetikailag megfelelő táplálkozással és a sérülésérzékenységgel kapcsolatosak.

A genetikai piac (az apasági tesztek kivételével) gyerekcipőben jár. Szinte minden résben évi 10%-ot meghaladó piaci növekedést látunk, és nagyrészt az egyéb, nem genetikai módszerek kiszorulása miatt.

A növekedésnek 2 problémája van: jogi - Oroszországban nincsenek speciális szabályozási aktusok a genetikai tesztekre vonatkozóan, amelyek sok eljárásban nagyban különböznek az egyszerű biokémiai eljárásoktól. Ennek eredményeként egyes genetikai tesztek betiltásra kerülnek, míg mások gyakorlatilag tiltó akadályokba ütköznek a laboratóriumok létrehozása előtt.

Jelentős korlát a lakosság és az orvosok felkészületlensége a személyre szabott és megelőző orvoslásra. Kevesen törődnek a megelőzéssel, és az orvosok többsége nem rendelkezik modern technológiával a betegségek megelőzésére. Vagyis a genetikai vizsgálat eredményeit csak a legképzettebb szakemberek használhatják.

Jelenleg az orosz vállalatok közül csak a Genotek lépett be a külföldi piacokra - Oroszország kivételével 15 országba. Brazília, Mexikó, Irán és számos európai ország – Ausztria és Litvánia – piaca tűnik számunkra a legérdekesebbnek.

Valerij Iljinszkij

vezérigazgató Genotek

Becsléseink szerint 2016-ban a világpiac globális volumene körülbelül 12 milliárd dollár lesz, az oroszországi piac mérete akár 60 millió dollár. Oroszországban mintegy 20 000 ember végzett átfogó genetikai vizsgálatot, amely a piac korai szakaszát jelzi megjelenése. Szegmentáció a következő területeken történik: prenatális diagnosztika, onkogenetika, farmakogenetika, fogyasztógenetika. A nagy cégeknek még nem volt idejük növekedni, és mindenkinek van esélye a "lövésre".

A tájékoztató alkalmak kirobbanása is jelentős szerepet játszik a genetikai vizsgálatok iránti érdeklődés terjedésében. Példa erre Angelina Jolie története, aki eltávolította az emlőmirigyeit. A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a BRCA1 gén mutációja volt, ami jelentősen növeli a mell- és petefészekrák kialakulásának kockázatát.

A legnépszerűbbek most az örökletes betegségek diagnosztikai és hordozói státuszának kutatási szolgáltatásai. Egyre népszerűbbek az örökletes betegségek non-invazív prenatális DNS-diagnosztikájának szolgáltatásai.

Egyre nagyobb igény mutatkozik olyan komplex genetikai szűrővizsgálatok iránt, amelyek a multifaktoriális betegségek kialakulására való hajlamot, az örökletes betegségek hordozóinak státuszát, az egyéni gyógyszerérzékenységet, az etnikai hovatartozást és még sok mást értékelnek.

A világon két rendkívül ígéretes kutatási terület létezik a genetika területén, amelyekre Oroszországban még nincs gyakorlati megvalósítási példa. Ez egy tanulmány az emberi bélmikrobiómáról és egy szolgáltatás létrehozásáról az onkológiai komplex molekuláris diagnosztikára.

Minden onkológiai betegnek egyedi gyógyszert kell kiválasztania a gyógyszerek széles listájáról. A gyógyszerek listájának bővítése mellett fontos a biomarkerek kimutatásának pontosságának javítása. Egy átfogó diagnosztikai szolgáltatást, a Solo-t fejlesztjük, amely egyesíti a biomarker vizsgálatok minden modern képességét a daganatos betegek terápia optimális kiválasztásához. A projekt keretében az Oktatási és Tudományos Minisztérium támogatásával olyan módszert fejlesztenek ki egy daganat vérmintával történő non-invazív elemzésére, amely egyszerűsíti és növeli a Solo vizsgálat pontosságát.

Szergej Musyenko

Az Atlas Biomedical Holding vezérigazgatója

A MyGenetics a közvetlen fogyasztói DNS-tesztek szegmensében működik (amikor egy személy saját maga kapja meg és használja fel egy DNS-vizsgálat eredményeit, külső szakértők igénybevétele nélkül). Számításaink szerint ennek a szegmensnek a jelenlegi volumene Oroszországban 300-400 millió rubel, a piac éves növekedése 20-25%.

Szegmensünkben egyre nagyobb népszerűségnek örvendenek a szolgáltatások, amelyek mögött konkrét ajánlásokat, tanácsokat lát az ember. Még 2-3 éve is olyan emberek rendeltek DNS vizsgálatot, akiket érdekeltek az új dolgok, önismeret, önfejlesztés, stb. Legtöbbjüket a kíváncsiság hajtotta. Ma már ügyfeleink zömét hétköznapi emberek, háziasszonyok, munkások, alkalmazottak, nyugdíjasok alkotják, akik a genetikai kutatások lehetőségeit használják ki egészen hétköznapi feladataikra: fogynak, megszabadulnak az emésztési problémáktól, javítják a sportteljesítményt, csökkentik a fejlődés kockázatát. bizonyos vagy más betegségek. Nekik már nem elég, ha csak a DNS-vizsgálat eredményét kapják meg, bizonyos esetekben konkrét személyes ajánlásokra van szükségük.

A genetikai kutatás egy nagy ígéretes rést jelent, a piac még csak most kezdett fejlődni, nem mondható el, hogy itt néhány rést már „kidolgoztak”, és itt az ideje újak felé lépni. Bármilyen híradási alkalom rohamos keresletet okozhat egy adott szolgáltatás iránt. Így legutóbb a Momondo kampányt tartott "Utazás a DNS nyomában" címmel, felkeltve az érdeklődést a genealógiai genetikai kutatások iránt.

Az öregedés elleni genetikai kutatások nagyon ígéretesek. A Föld lakossága öregszik, és még mindig sikertelenül keres pirulát az öregedés ellen. A biotechnológia és a genetika jelenlegi fejlettségi szintje lehetővé teszi, hogy a közeljövőben komoly áttöréseket remélhessünk ebben az irányban.

A (közvetlenül fogyasztóhoz) szegmensünk aktív fejlődésének fő korlátozó tényezője a társadalom és a lakosság alacsony szintű ismerete a genetika modern lehetőségeiről és elérhetőségéről. Sokan azt hiszik, hogy a genetika tisztán tudományos tudományág, nincs alkalmazott értéke. Szinte hiányzik az egészségügyi dolgozók ismerete arról, hogy a genetika milyen lehetőségeket kínál a személyre szabott orvoslásban. Ezzel állandóan szembesülünk. Különböző régiók szakembereit saját erőből és erőforrásokkal kell képeznünk. Ugyanakkor megértjük, hogy ez nemzeti feladat, és nem egy magáncégnek, hanem az illetékes minisztériumoknak és osztályoknak kell vele szembenéznie.

A fejlett országok piacai potenciális volumenüket tekintve ígéretesek, ugyanakkor kiforrottabbak, saját kialakult szerkezettel és játékszabályokkal rendelkeznek. Ez mínusz és plusz is egyben. Az Egyesült Államokban bemutattam a MyGenetics projektet a tudományos és üzleti közösségnek. Nem leptem meg az ottani tudósokat, de a vállalkozók érdeklődtek a termékünk iránt, hogy hogyan csomagoljuk és milyen formában értékesítjük. Az ügyfelek a DNS-kutatás eredményeit egy fényes magazin formájában kapják meg, ahol egyszerű nyelven közvetítik a táplálkozás és a fizikai aktivitás genetikai jellemzőiről szóló információkat. Az Egyesült Államokban az egészséges táplálkozás jól bevált trend. És cégünk rése - a nutrigenetika, a "génalapú táplálkozás" - egyértelműen beleillik ebbe a trendbe. Ezért nagyon csábító lehetőség az amerikai piac kipróbálása, de megértjük, hogy ehhez jelentős erőforrásokra lesz szükség. Jelenleg tehát Oroszország és a környező országok piacára koncentrálunk. Bár már aktívan tárgyalunk egy partnerünkkel az európai képviseletünkről. Reméljük, idén ősszel megindulnak az első értékesítések Európából.

Vlagyimir Volobuev

A MyGenetics ügyvezető igazgatója és társalapítója

Az orosz piacon ismert cégek

Artur Isaev

A Genetico alapítója

Ezért maga a genetikai teszt továbbra is szórakoztató és oktató termék a prémium közönség számára. Ahhoz, hogy hatását a szórakoztatásból gyakorlati területté alakítsuk, szakorvosok konzultációjára van szükség, további vizsgálatok, professzionális szakértők tanácsai a táplálkozással és az életmód egyéb vonatkozásaival kapcsolatban.

Vállalkozásainknak jó kilátásai vannak a külföldi piacokra való belépésre. Az USA-ban és Európában a genetikai tesztek már jóval korábban ismertté váltak, de ott is megoldás alatt állnak a szolgáltatások minőségi, tömeges közönség számára is érthető fogyasztói termékké történő csomagolásának problémái.

Az oroszországi munkavégzés másik kockázata a reagensek ára, amely a dollár árfolyamától függ.

B2B, tudományos projektek

OncoFinder. Kiválasztás optimális terápia rákos daganatok az anomáliák tanulmányozása alapján rákos sejt. Megoldja a kemoterápia szuboptimális kiválasztásának problémáját. A termékek között megtalálható a biológiai minták vizsgálatának eredményein alapuló ajánláscsomag (60 ezer rubel), valamint a felhőszolgáltatáshoz való hozzáférés önelemzés(a költség másfél-kétszer kevesebb). Az OncoFinder alapítói elmondták, hogy több mint 1 millió dollár befektetést vontak be, a termékeket 15 orosz és 10 külföldi klinikának és laboratóriumnak értékesítik.

A génbankok fejlesztésének jelentőségét nem lehet túlbecsülni. Segítségükkel lehetővé válik az egyes betegségek előfordulásáért felelős gének, mutációk azonosítása, korai diagnózisuk elvégzése. Ennek alapján folyik a munka a célzott gyógyszerek és kezelési módszerek kidolgozásán. Az első nehéz feladat egy ilyen bank létrehozásának megkezdése, a második, nem kevésbé fontos, egy kényelmes információs infrastruktúra létrehozása, amely biztosítja a résztvevők és más bankok közötti adatcserét. E problémák megoldása segít az orvosnak és a kutatónak gyorsan és könnyen megtalálni a kezeléshez szükséges potenciálisan értékes információkat. Csak így válhatnak a biobankok az új prediktív gyógyászat fejlesztésének egyik fő hajtóereje.

A molekuláris adatok mennyiségét tekintve kezdik elfoglalni az egyik első helyet az összes adatforrás között. A genetikai tesztek rése ennek a kötetnek csak egy kis részét képezi. A genomika a becslések szerint már a következő évtizedben zettabájtnyi adatot termel évente.

A fő feladat helyénvalóvá válik ezen adatok tudományos és gyógyászati célú értelmezése, a betegek kezelésében való felhasználása. Ehhez nemcsak a genomikai információk gyűjtése szükséges, hanem annak megbízható tárolásának és aktív felhasználásának feltételeit is biztosítani kell. Annak érdekében, hogy ezeket az adatokat könnyen és gyorsan lehessen feldolgozni, meg kell szervezni az orvosok és a tudósok kényelmes hozzáférését.

Az orvos számára nem a DNS- vagy RNS-szekvenálás eredményeként nyert óriási információmennyiség az érték, hanem csak azok összetett matematikai feldolgozásának eredménye, valamint a más betegektől származó hasonló adatokkal való összehasonlítás, amelyet a kutatók és orvosok szereztek. világ.

Ezért az új gyógyszer komolyan függ az információs technológia terén elért haladástól. Akár azt is mondhatjuk, hogy teljesen új, molekuláris adatok feldolgozására, tárolására, elemzésére és tervezésére szolgáló technológiákra épül (együtt a "hagyományos" orvosi információkkal - a betegség megnyilvánulásainak leírásával, vizsgálati eredményekkel stb.). Egy teljesen új iparág alakul ki - a biológiai és orvosi információs technológiák (bioIT) iparága.

Oroszországban az ilyen technológiák létrehozását és a bioIT fő feladatainak megoldását például a szkolkovói EMC Moszkvai Cloud Computing and Big Data Kutató- és Fejlesztési Központ végzi. Most az EMC külföldi kollégáival együtt egy olyan projekten dolgozunk, amely egy kényelmes információs infrastruktúra létrehozására irányul, amely segít az orvosoknak és a kutatóknak megtalálni a kezelés szempontjából értékes információkat, elemezni és megosztani azokat kutatási és alkalmazott felhasználási célokra.

A rendszer felgyorsítja azoknak az orvosoknak a munkáját, akik még mindig manuálisan keresnek információt számos forrásban. Lehetővé teszi a klinikák számára, hogy összegyűjtsék a felhalmozott tudást és hatékonyan eligazodjanak benne.

Ennek a rendszernek az egyik eleme már pozitív visszajelzéseket kapott a BioIT World kiállításon és konferencián az információtechnológia, a bioinformatika és a genomgyógyászat területén. Most egy kísérleti projektet hajtunk végre egy nagy amerikai klinikán.

Leonyid Levkovics-Maszljuk

A skolkovói felhőtechnológiákkal és nagyadatokkal foglalkozó EMC kutatási és fejlesztési központ vezérigazgatója

A genetika a legfontosabb és nagyon összetett tudomány, amely az öröklődést és annak mintázatait vizsgálja. Ez a tudományos irányzat gyors ütemben fejlődik, és nagy lehetőségeket kínál. modern emberiség. Például ma bárki elvégezhet genetikai vizsgálatot. Tudja meg, mi az, és miért van szüksége rá.

Mi az a genetikai teszt?

A genetikai teszt vagy elemzés egy modern és viszonylag „fiatal” kutatási módszer, amely lehetővé teszi, hogy pontos és részletes információkat kapjunk a testünkről. Sőt, a kiterjesztett teszt számos szempontra kiterjed, például örökletes betegségekre és az ezekre való genetikai hajlamra. egyéni jellemzők, ízlési preferenciákés szokások, temperamentum és még néhány képesség is.

Mihez kell?

Miért kell genetikai tesztet végezni? Ez a kérdés azért aktuális, mert a genetika még nem érte el azt a fejlettségi szintet, amelyen elérhetővé és érthetőbbé válna. hétköznapi emberek. Ezért sokan nem értik, miért készülnek ilyen elemzések. Valójában sok jelzés van a megvalósításukra, mert egy ilyen tudomány a test számos aspektusára, valamint funkcióinak többségére hatással van. Az alábbiakban a főbb irányok találhatók.

Azonosítás

Az azonosítás céljából már régóta végeznek genetikai vizsgálatokat, amelyek sokaknak segítettek sokat megtudni magukról és szűkebb családjukról.

Először is, egy ilyen tanulmány segítségével meg lehet állapítani egy személyt, ha ezt más módon nem lehet megtenni. A módszert gyakran használják a törvényszéki szakértők, például amikor a holttest vagy a maradványok bármilyen jellel történő azonosítása nem lehetséges.
Másodszor, a genetikai elemzés lehetővé teszi a rokonság megállapítását - a biológiai apa vagy más családtag meghatározását. A rokonoknak van DNS-ük közös vonásai aki pontosan meg tudja állapítani, hogy bizonyos emberek között vérségi kapcsolat van, és néha ez szükséges és fontos, és leginkább különböző helyzetekben, amelyek között olyanok, mint a törvényes örökösök meghatározása.
Harmadszor, a DNS-elemzés segít kideríteni a származását. Természetesen a megjelenés egyes jellemzői alapján lehet feltételezéseket tenni, de ezek megtévesztőek és homályosak lehetnek. A genetikai teszt pontos tudományos módszer, amely lehetőséget biztosít a bővített információszerzésre. Így lehetővé teszi, hogy megtudja, honnan származol, ki a tied távoli rokonok milyen fajhoz tartozol és még sok más. És nagyon érdekes!

Terhesség tervezése

Az utóbbi időben a genetikai teszteket elkezdték aktívan alkalmazni a terhesség tervezésében, és lehetővé teszik az elkerülést komoly következményekés még a születése előtt vagy még a fogantatás előtt sokat tudhat meg gyermekéről. Lehetővé válik egy férfi és egy nő kompatibilitásának felmérése, bizonyos betegségek kialakulásának kockázatának előzetes azonosítása.

A következő esetekben genetikai vizsgálatot írnak elő egy jövőbeli anya vagy terhességet tervező nő számára:

harmincöt évesnél idősebb;
korábbi terhességek és szülések, amelyek tragikusan vagy sikertelenül végződtek, például halva születtek vagy születési rendellenességek gyermekek, vetélések;
bármely örökletes betegség jövőbeli szüleinek jelenléte;
hatás negatív tényezők terhesség alatt vagy a fogantatást megelőző időszakban (kábítószer-használat, sugárkezelés vagy kémiai terápia, alkoholizmus, sugárterhelés, gyakori röntgenvizsgálatok, mérgező gyógyszerek szedése);
terhesség alatt átkerült akut fertőzések amelyek közé tartozik a rubeola, influenza, toxoplazmózis;
más kutatási módszerekkel, például ultrahanggal azonosított kockázatok.

A genetikai vizsgálatokat többféleképpen végzik, beleértve a terhességi vérvizsgálatot, a magzatvíz vizsgálatát, a kordocentézist (tanulmányozták köldökzsinórvér), chorion biopszia.

Tudj meg többet magadról és a testedről

Meglepő módon egy genetikai teszt lehetővé teszi, hogy jobban megismerd önmagadat, sőt, felfedd tested néhány titkát és titkát is. Tehát a fejlett elemzés feltárhatja:

Bizonyos betegségekre való hajlam. Listájukban szerepel cukorbetegség, szisztémás lupus erythematosus, bizonyos típusú rák, szívinfarktus, csontritkulás, magas vérnyomás, bizonyos betegségek pajzsmirigyés testek gyomor-bél traktus, bronchopulmonalis patológiák.
Érzékenység a különböző típusok vírusok segítségével felmérheti a fertőzés kockázatát veszélyes fertőzésekés időben meg kell tenni a megelőző intézkedéseket.
A megjelenés egyéni jellemzői, pl. nagyszámú anyajegyek, a haj sűrűsége és színe, az arcszín és a teltségre való hajlam.
Bizonyos összetevőkre való érzékenység gyógyszerek. Igen, kiterjesztett genetikai teszttel is elemezhető. És ez lehetővé teszi, hogy megtudja, hogy az Ön esetében mely gyógyszerek lesznek igazán hatékonyak és biztonságosak, és melyeket nem szabad bevenni.
A táplálkozás, étkezési szokások és szenvedélybetegségek jellemzői. A teszt feltárhatja vágyának okait, vagy éppen ellenkezőleg, bizonyos termékektől való idegenkedését, intoleranciáját bizonyos fajtákélelmiszerek, a különböző élelmiszer-összetevők előnyei és még sok más. Néha összeállítás céljából kutatást rendelnek hozzá részletes terv táplálkozás vagy fogyókúra.
A fizikai aktivitás. Az elemzés határozza meg leginkább az állóképességét megfelelő fajok terhelések, valamint bizonyos testrendszerek munkájának jellemzői fokozott stressz körülményei között.
Személyes tulajdonságok, sőt képességek: memória, temperamentum, hallás.

Hogyan történik?

A genetikai elemzéshez különféle szöveteket használnak. biológiai folyadékok emberi, például nyálkahártya, köröm, nyál, haj, vér, sperma, magzatvíz, embrionális sejtek és chorionbolyhok részecskéi.

Ami magát a vizsgálatot illeti, annak időtartama a teszt céljától függ. Így körülbelül két héten belül elkészül az apasági teszt (lehetőség van egy hétre csökkenteni az időt). És ha szeretné megtudni az összes információt magáról, akkor egy ilyen vizsgálat körülbelül 3-4 hétig tarthat. A kifejezések az adott laboratóriumtól és a használt berendezések minőségétől is függenek.

Ha érdekli a genetikai vizsgálat, nézze meg, hol lehet azt elvégezni.