Hogyan készüljünk fel a kariotípus elemzésre. Kariotípus vérvizsgálatának elvégzése a lehetséges kromoszóma-rendellenességek meghatározására. Hol kell elvégezni az elemzést

Házasságkötéskor mindenki egy boldog, hosszú életről álmodik, szeretett gyermekei körül. A szülőkké válás boldogsága azonban sajnos nem mindenki számára elérhető. A meddőségnek számos oka van, és a genetikai rendellenességek messze nem az utolsók közöttük. Ezért a fejlett országokban a házastársak kariotípusának meghatározása kötelező eljárás azoknak, akik házasságot kívánnak kötni.

Ahogy a biológiából emlékszünk, a kariotípus a szomatikus sejtekben lévő kromoszómák leírása (számuk, alakjuk, méretük és szerkezeti jellemzőik). Egy személy átrendezett kromoszómák szakaszainak tulajdonosa lehet anélkül, hogy tudna róla. A probléma csak a teherbeesés megkísérlésekor merül fel, mert a kromoszómák hibája időnként növeli a terhesség elmaradásának, a vetélésnek vagy a genetikai betegségekben szenvedő gyermek születésének kockázatát.

Természetesen lehetetlen megváltoztatni a házastársak kariotípusát jobbra. De a meddőség vagy az abortusz okainak ismeretében megtalálhatja a probléma megoldásának módját. Például forduljon a mesterséges megtermékenyítés programjához. Sőt, figyelembe véve az egészségtelen utódok születésének magas kockázatát, mindig van lehetőség donor bioanyag (pete vagy sperma) felhasználására.

Kariotipizálás

A kariotipizálás, a kariotípus-vizsgálat vagy a citogenetikai analízis olyan eljárás, amelynek célja a kromoszómák szerkezetében és számában jelentkező eltérések azonosítása, amelyek meddőséget vagy örökletes betegségeket okozhatnak egy születendő gyermekben.

Minden szervezetnek van egy meghatározott kromoszómakészlete, amelyet kariotípusnak neveznek. Az emberi kariotípus megkülönböztető jellemzője 46 kromoszóma (44 autoszóma - 22 pár, amelyek azonos szerkezetűek a női és férfi testben, valamint egy pár nemi kromoszóma). A nőknek két X kromoszómája van (46XX kariotípus), míg a férfiaknak egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája (46XY kariotípusa).
Mindegyik kromoszóma hordozza az öröklődésért felelős géneket, a kariotipizálás pedig lehetővé teszi olyan örökletes betegségek kimutatását, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a kariotípus változásaihoz (a kromoszómakészlet hibái, a kromoszómák alakja, az egyes gének hibái) . Ezek a betegségek közé tartoznak a szindrómák: Down, Patau, Edwards; szindróma "macska kiáltása". Ilyen betegségek azoknál az embereknél fordulnak elő, akik a 47-es kariotípust örökölték, amelynek készletében egy plusz kromoszóma található.

Ma két fő módszert alkalmaznak a kariotípus tanulmányozására:

1. A jelentkezők vérsejtjeinek kromoszómáinak elemzése (citogenetikai vizsgálat);

2. Prenatális kariotipizálás (magzati kromoszómák elemzése).

A citogenetikai vizsgálat lehetővé teszi a meddőség vagy vetélés olyan eseteinek kimutatását, amikor az utód esélye az egyik házastársnál élesen csökken, és néha teljesen hiányzik. Emellett kimutatható a genom instabilitás jelentős növekedése, majd az antioxidánsokkal és immunmodulátorokkal végzett speciális kezelés bizonyos mértékig csökkenti a fogamzási kudarcok kockázatát.

A prenatális kariotipizálás (kariotipizálás) lehetővé teszi a magzat kromoszómapatológiájának meghatározását a terhesség legkorábbi szakaszában. És ez nagyon fontos, mert az orvosi statisztikák kiábrándító adatai szerint 350 férfi újszülött közül egy szükségszerűen 47XX kariotípussal vagy 47XY kariotípussal rendelkezik, ami minden kísérő betegséggel jár. Ne gondolja, hogy az újszülött lányok nem szenvednek genetikai betegségekben. A 45 X kariotípust okozó Turner-szindróma más betegségekhez hasonlóan szintén meglehetősen gyakori.

• kromoszóma patológia a családban vagy a klánban;
• vetélés;
• a terhes nő életkora 35 év feletti (30 születés esetén - 1 genetikai patológia esete);
• a mutagén hatások (kémiai, sugárzási vagy egyéb) értékelése.

Leendő szülők citogenetikai vizsgálata

A kromoszómakészlet elemzéséhez vért vesznek a betegektől, kiemelve a limfocitákat. Ezután kémcsőben stimulálják őket, osztódásra kényszerítve őket, majd néhány nappal később a tenyészetet speciális anyaggal kezelik, amely megállítja a sejtosztódást abban a szakaszban, amikor a kromoszómák már láthatók. A tenyészetben nyert sejtekből üvegen keneteket készítenek, amelyeket aztán kutatásra használnak fel.

További információk megszerzése a kariotípus esetleges változásáról egy speciális színt ad, amelynek eredményeként minden kromoszóma specifikus keresztirányú csíkozást kap. A kariotípus és az idiogram (a kromoszómakészlet képének rendszerezése) megszerzése után megkezdődik az elemzési eljárás.

A genetikus 11 vagy 13 sejtet vizsgál mikroszkóp alatt, hogy feltárja a kariotípus (kromoszómakészlet) változását, és megpróbálja kimutatni a mennyiségi és szerkezeti inkonzisztenciákat. Például Turner-szindrómában, amely alacsony termetben, az arc szerkezeti sajátosságaiban és a női meddőségben nyilvánul meg, 45X-es kariotípust mutatnak ki, pl. Egy X-kromoszóma van, és nem kettő, ahogy az normális.

A Klinefelter-szindrómában, amelyet a férfi meddőség jellemez, éppen ellenkezőleg, van egy extra X-kromoszóma, amelyet egy 47XX kariotípus fejez ki. Ezenkívül maguknak a kromoszómáknak szerkezeti rendellenességei is feltárulnak, például: inverzió - egy kromoszómaszegmens 180 ° -os elforgatása; deléció - a kromoszóma részeinek elvesztése, transzlokáció - az egyik kromoszóma fragmentumainak átvitele egy másik kromoszómába stb.

Prenatális diagnózis

Ez az eljáráscsomag a gyermek születés előtti méhen belüli vizsgálata, amelynek célja az örökletes betegségek vagy rendellenességek azonosítása. Ennek a tanulmánynak több típusa van.

1. Nem invazív módszerek. Teljesen biztonságosak, és magukban foglalják a magzat ultrahangos vizsgálatát és bizonyos biokémiai markerek azonosítását egy terhes nő véréből.

2. Invazív módszerek, amelyek a méh ellenőrzött "invázióját" foglalják magukban, annak érdekében, hogy anyagot vegyenek a kutatáshoz. Így pontosan meghatározható a magzat kariotípusának változása, és figyelmeztethetünk az esetleges egyidejű patológiákra (Down-szindróma, Edwards-szindróma stb.)

Az invazív eljárások közé tartozik: chorion biopszia, amniocentézis, placentocentézis, kordocentézis. Miért veszik kutatás céljából a chorion vagy a placenta sejtjeit, a magzatvizet vagy a magzat köldökzsinórjából vett vért.

Az invazív eljárások végrehajtása komplikációk kockázatával jár, ezért azokat csak szigorú indikációk szerint hajtják végre:

• korhatár (35 év feletti nők);
• olyan gyermekek, akik már születtek a családban kariotípus-változással vagy fejlődési rendellenességekkel;
• a szülők által hordozott kromoszóma-átrendeződés;
• a biokémiai markerek szintjének változása (PPAP, hCG, AFP);
• patológiák kimutatása a magzat ultrahangja során.

Invazív diagnosztikát akkor is végeznek, ha a magzatban nagy a kockázata génbetegség kialakulásának vagy a baba nemének meghatározására olyan betegségekben, amelyek öröklődése nemhez kötődik (például hemofília, amelyet az anya csak rá tud örökíteni) fiai).

Minden invazív beavatkozást csak tapasztalt szakemberek végeznek nappali kórházban, ultrahangos felügyelet mellett. A manipulációk után a terhes nőt néhány órán keresztül megfigyelés alatt tartják. A lehetséges szövődmények megelőzése érdekében egy nő bizonyos gyógyszereket ír elő. A kapott magzati sejteket molekuláris módszerekkel elemzik a kariotípus változásainak kimutatása és a specifikus génbetegségek azonosítása érdekében.

Ez a módszer ma már 5000 ismert örökletes betegségből 300 diagnosztizálását teszi lehetővé, mint például a hemofília, a fenilketonuria, a cisztás fibrózis, a Duchenne-izomdystrophia és mások.

Mindkét szülő legbecsesebb vágya egy egészséges, testileg-lelkileg egészséges gyermek születése. Sajnos számos olyan mutató létezik, amelyek jelentősen növelik a különböző magzati patológiák kialakulásának kockázatát.

Sok pár szembesül kihívásokkal, amikor úgy dönt, hogy gyermeket vállal. Ez lehet meddőség, szokásos vetélések, vetélések vagy genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születése. Ezekben az esetekben a patológiák okának meghatározásához a házastársak kariotipizálása javasolt a terhesség tervezése előtt.

Ez egy új citogenetikai vizsgálat, amely az emberi kromoszómák halmazát (kariotípusát) vizsgálja. Neki köszönhetően a genetikus meg tudja állapítani, hogy a házastársak génszinten hogyan illeszkednek egymáshoz, és magas-e a patológia kockázata születendő baba fejlődésében.

Az eljárás jelzései

Bár ez a módszer évről évre egyre népszerűbb, sok házaspár rosszul ismeri a kariotipizálást, és tart a szükségességétől. A genetikai alapismeretek segítenek tisztázni.

A kariotípus az emberi testben lévő kromoszómák halmaza, amely meghatározza annak jellemzőit: magasságot, testfelépítést, intelligenciaszintet, szem- és bőrszínt. A normál emberi kariotípus 46 kromoszómából áll, amelyek közül 2 felelős a nemi különbségekért. A kariotípus bizonyos rendellenességei genetikai betegségekhez vezetnek. Így egyetlen extra kromoszóma jelenléte gyógyíthatatlan betegséget okoz, amelyet Down-szindrómának neveznek.

Valószínű, hogy a jövőben minden házaspár génszintű elemzésnek veti alá a házastársak megfelelőségét. Eddig az orvosok csak bizonyos esetekben írnak elő vizsgálatot. A kromoszómák összehasonlító elemzése lehetővé teszi, hogy szinte teljes bizonyossággal meghatározzuk a meg nem született baba megsértésének valószínűségét.

Egy nő (balra) és egy férfi (jobbra) kromoszómakészlete

A kariotipizálás főbb indikációi:

• a szülők 35 év felettiek;
• gyakori vetélések, ismeretlen okok miatti páros meddőség;
• az egyik vagy mindkét szülő jelenléte örökletes betegségekben a közvetlen családban;
• házaspár szoros kapcsolata;
• ismételt mesterséges megtermékenyítési kísérletek, amelyek sikertelenek voltak;
• hormonális egyensúlyhiány nőknél, rossz férfiaknál;
• a házastársak hosszan tartó érintkezése káros vegyi anyagokkal;
• környezetileg kedvezőtlen körülmények között élni;
• dohányzás, erős drogok ellenőrizetlen fogyasztása, alkohollal való visszaélés, potenciális szülők kábítószer-függősége;
• veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermek jelenléte egy házaspárban.

A kariotipizálás citogenetikai módszerét elég egyszer elvégezni. Lehetővé teszi a magzati patológiák lehetséges kockázatainak azonosítását még olyan esetekben is, amikor az örökletes betegségek több generáción keresztül nem jelentkeznek. A vizsgálatot a terhesség tervezésének szakaszában javasolt elvégezni.

Hogyan történik az elemzés

A vérsejteket megvizsgálják a kariotípus meghatározásához. A különböző tényezők negatív hatásának kizárása érdekében gondos előzetes felkészülés szükséges az elemzéshez.

Legkésőbb két héttel az eljárás előtt abba kell hagyni a gyógyszerek, különösen az antibiotikumok szedését, az alkoholtartalmú italok és a dohányzás kizárása érdekében. Ha legalább az egyik házastárs akut fertőző / vírusos betegségben vagy krónikus betegség súlyosbodásában szenved, az elemzést el kell halasztani.

Kutatáshoz mindkét házastárstól vénás vért vesznek.

A kariotipizálás átfutási ideje körülbelül három hét. Ez idő alatt a genetikusok figyelemmel kísérik a sejtek állapotát és osztódását. A kromoszómák szerkezetének megbízhatóbb meghatározásához megfestik őket. Ezután a festett anyagot összehasonlítják a kromoszómák citogenetikai sémáinak normáival.

Az eredmények lehetővé teszik egy harmadik extra kromoszóma jelenlétének meghatározását egy párban, egy kromoszóma vagy annak egy részének hiányát, a kromoszómák megkettőzését vagy elmozdulását. Az eljárás segít kideríteni, hogy a gének változásai hogyan befolyásolják a vérrögképződést, valamint egy génmutáció kimutatását, amelynek megszüntetése segít csökkenteni a súlyos cisztás fibrózis valószínűségét.

A kariotipizálás feltárja a Down-szindróma, Patau, Edwards, Ternar, Klinefelter kialakulásának kockázatát. Ezenkívül meghatározzák a szívinfarktus, a diabetes mellitus és a magas vérnyomás kialakulásának genetikai hajlamát.

Csak egy tapasztalt genetikus tudja megfejteni a kapott adatokat. Elfogadhatatlan, hogy bármilyen következtetést vonjunk le orvosi végzettséggel nem rendelkező személyekről!

Miután az eredmények a házastársak jó kompatibilitását mutatják, félelem nélkül folytathatja a terhesség tervezését. Nincs szükség további eljárásokra vagy elemzésekre. Ha eltéréseket észlel, az orvos előírhat egy kezelést, súlyos esetekben pedig bármelyik sperma használatát javasolja.

Mikor van szükség magzati kariotipizálásra?

Ha a genetikai anyag vizsgálatát nem végezték el a terhesség kezdete előtt, és a nő már gyermeket hordoz, magzati kariotipizálás végezhető. Leggyakrabban egy ilyen eljárás szükségessége nem tervezett terhesség és kockázati mutatók jelenlétében jelentkezik.

Az elemzést a következő esetekben rendelik hozzá:

• az anya életkora meghaladja a 35 évet;
• a magzati patológia gyanúja az ultrahang során;
• eltérések a vérvizsgálatok normáitól;
• genetikai rendellenességek által okozott betegségben szenvedő gyermek jelenléte egy házaspárban;
• az anya korábbi kábítószer-használata vagy alkoholfüggősége;
• átvitt vírusos betegség a terhesség első három hónapjában;
• az egyik szülő érintkezése káros vegyszerekkel, tartós tartózkodás vagy munkavégzés környezetileg kedvezőtlen területen.

Sok nő óvakodik ettől az elemzéstől, mert úgy véli, hogy károsíthatja a születendő gyermeket. Valójában továbbra is aktuális az a kérdés, hogy veszélyes-e a prenatális kariotipizálás.

Mód

A génanyag tanulmányozásának legjobb időszaka a gyermekvállalás első három hónapja. A legtöbb génpatológiát sikeresen azonosítják a korai szakaszban. A modern orvoslásban két módszer létezik: invazív és nem invazív.

• A kariotipizálás non-invazív módszere nem jelent veszélyt a születendő babára. Rendelkezik ultrahanggal és biokémiai vérvizsgálattal. De eredményei nem mindig pontosak.
• Az invazív módszert informatívabbnak tekintik. Meglehetősen megbízható eredményeket mutat, a hibák százaléka minimális. A kromoszómakészlet állapotának meghatározásához a chorion kariotipizálására, a magzatvízből () és a köldökzsinórból származó vérből () mintavételre lesz szükség. A lehetséges génanomáliák vizsgálata a szülők vérvizsgálatához hasonlóan történik.

Az invazív kutatási módszer előfeltétele a szülők tájékoztatása a magzatot érintő lehetséges kockázatokról. Egyes esetekben megnyílhat a vérzés, a méhlepény leválása és akár vetélés is előfordulhat.

Mennyire fontos az aberrációkkal járó kariotipizálás?

Az aberrációk bizonyos kromoszóma-rendellenességek, amelyek lehetnek szabályosak vagy szabálytalanok. Egy egyszerű tanulmány nem ad teljes információt. Fő normál eredménye 46XY (férfi kariotípus) és 46XX (női kariotípus).

Azoknál a nőknél, akiknél több sikertelen mesterséges megtermékenyítési kísérlet után csak aberrációkkal járó kariotipizálást mutatnak ki, ami felfedi a kromoszómakészlet rendellenességeit.

Eltérés észlelése: mi a teendő?

Mivel ez a vizsgálat nagyon összetett és időigényes folyamat, csak egy tapasztalt genetikusra bízható egy kiváló hírnévvel rendelkező egészségügyi központban. Az eredmények kézhezvétele után az orvos speciális konzultációt folytat a szülők számára, amelynek során megismerteti velük a fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermek születésének valószínűségét.

Egyes esetekben az előírt gyógyszer- és vitaminterápia jelentősen csökkentheti a magzatképződési rendellenességek kialakulásának valószínűségét.

Ha egy gyermeknél genetikai patológiát diagnosztizálnak, az orvosok, tájékoztatva erről a szülőket, felajánlhatják a terhesség megszakítását. Ez egy másik ok, amiért a kariotipizálás a legjobb az első trimeszterben. A végső döntés azonban, hogy megtartják-e a gyereket vagy sem, csak a szülőknek van joga.

Mennyire bízhat ebben a genetikai vizsgálatban, és vannak-e lehetséges hibák a kariotipizálásban?

A szakértők azt mondják, hogy a szakosodott orvosi klinikán végzett eljárás eredményeiben a hiba valószínűsége kevesebb, mint 1%, így a leendő szülők biztosak lehetnek az eredmények megbízhatóságában.

A kariotipizálás a kromoszóma-rendellenességek kimutatására szolgáló elemzés, amelyet a kromoszómák számában és szerkezetében fellépő rendellenességek meghatározására végeznek. Ez a kutatási módszer bekerülhet azon vizsgálatok általános listájába, amelyeket a pároknak a fogantatás megtervezése előtt rendelnek hozzá. Megvalósítása a diagnózis fontos része, hiszen az eredmények lehetővé teszik a fogantatást, terhességet megzavaró, a magzat fejlődésében súlyos rendellenességeket okozó kromoszóma-rendellenességek azonosítását.

A kariotipizáláshoz a szülők vénás vére (néha a csontvelő vagy a bőr sejtjei), valamint a placenta vagy a magzatvíz töredékei egyaránt használhatók. Különösen fontos ezek elvégzése a kromoszómapatológiák születendő gyermekre való átvitelének magas kockázata esetén (például, ha az egyik rokonnál Edwards, Patau stb. diagnosztizálják).

Mi az a kariotípus? Ki jogosult kariotipizálásra? Hogyan történik ez az elemzés? Mit árulhat el? Ezekre és más népszerű kérdésekre választ kap, ha elolvassa ezt a cikket.

Mi az a kariotípus?

A kariotípus egy emberi sejtben lévő kromoszómák halmaza. Általában 46 (23 pár) kromoszómát tartalmaz, amelyek közül 44 (22 pár) autoszomális és azonos szerkezetű, mind a férfi, mind a női testben. Az egyik kromoszómapár szerkezetében különbözik, és meghatározza a születendő gyermek nemét. A nőknél az XX kromoszómák képviselik, a férfiaknál pedig az XY. A normál kariotípus nőknél 46,XX, férfiaknál 46,XY.

Minden kromoszóma olyan génekből áll, amelyek meghatározzák az öröklődést. Az élet során a kariotípus nem változik, ezért egyszer elvégezheti az elemzést annak meghatározásához.

A módszer lényege

A kariotípus meghatározásához egy személytől vett sejttenyészetet használnak, amelyet in vitro (azaz in vitro) vizsgálnak. A szükséges sejtek (vér limfociták, bőrsejtek vagy csontvelő) kiválasztása után az aktív reprodukciójukhoz anyagot adnak hozzájuk. Az ilyen sejteket egy ideig inkubátorban tartják, majd kolchicint adnak hozzájuk, ami megállítja a metafázisban történő osztódásukat. Ezt követően a kromoszómákat jól megjelenítő festékkel megfestik az anyagot, és mikroszkóp alatt megvizsgálják.

A kromoszómákat lefényképezik, számozzák, kariogram formájában párokba rendezik és elemzik. A kromoszómaszámok a méretük szerint csökkenő sorrendben vannak hozzárendelve. Az utolsó szám a nemi kromoszómákhoz van rendelve.

Javallatok

A kariotipizálást általában a fogantatás tervezésének szakaszában javasolják – ez a megközelítés minimálisra csökkenti az örökletes patológiás gyermekvállalás kockázatát. Bizonyos esetekben azonban ez az elemzés a terhesség kezdete után lehetséges. Ebben a szakaszban a kariotipizálás lehetővé teszi egy adott patológia öröklődésének kockázatának meghatározását, vagy magzati sejteken végzik el (prenatális kariotipizálás), hogy azonosítsák a már öröklött fejlődési rendellenességet (például Down-szindróma).

• a házastársak 35 év felettiek;
• egy nő vagy férfi családi anamnézisében kromoszómális patológiás esetek jelenléte (Down-szindróma, Patau, Edwards stb.);
• a fogantatás megmagyarázhatatlan okok miatti elhúzódó hiánya;
• tervezés;
• korábban sikertelen IVF-eljárások;
• rossz szokások vagy bizonyos gyógyszerek szedése egy jövőbeli anyánál;
• hormonális egyensúlyhiány egy nőben;
• gyakori érintkezés ionizáló sugárzással és káros vegyi anyagokkal;
• a spontán abortuszok jelenléte a nők anamnézisében;
• halva született gyermek a történelemben;
• örökletes betegségben szenvedő gyermekek jelenléte;
• a korai csecsemőhalandóság epizódjai a történelemben;
• a spermiumok fejlődésének rendellenességei okozzák;
• közeli rokonok közötti házasság.

• anomáliák a magzat fejlődésében;
• a pszichomotoros vagy pszicho-beszédfejlődés eltérései mikroanomáliákkal kombinálva;
• veleszületett rendellenességek;
• mentális retardáció;
• növekedési retardáció;
• eltérések a szexuális fejlődésben.

Hogyan történik az elemzés?

• alkoholfogyasztás;
• bizonyos gyógyszerek (különösen az antibiotikumok) szedése;
• akut fertőző betegségek vagy krónikus patológiák súlyosbodása.

Vérmintát vesznek a vénából elemzés céljából reggel, a beteg jóllakott állapotában. Nem ajánlott a bioanyagot éhgyomorra bevenni. A magzati kariotipizáláshoz szükséges szövetminta vételekor a mintavétel ultrahangos irányítás mellett történik.

Meddig kell várni az eredményre?

A kariotipizálás eredményét az anyag kutatásra való átadása után 5-7 nappal kaphatjuk meg. Ez idő alatt a szakemberek figyelemmel kísérik a sejtosztódást az inkubátorban, egy bizonyos ponton gátolják fejlődésüket, elemzik a kapott anyagot, az adatokat egyetlen citogenetikai sémába egyesítik, összehasonlítják a normával, és következtetést vonnak le.

Mit tárhat fel a kariotipizálás?

Az elemzés lehetővé teszi a következők meghatározását:

• a kromoszómák alakja, mérete és szerkezete;
• primer és másodlagos szűkületek a páros kromoszómák között;
• hely heterogenitása.

Az általánosan elfogadott nemzetközi rendszer szerinti kariotipizálás eredményei a következőket mutatják:

• a kromoszómák száma;
• autoszómákhoz vagy nemi kromoszómákhoz tartozók;
• A kromoszómák szerkezetének sajátosságai.

A kariotípus vizsgálata lehetővé teszi a következők azonosítását:

• triszómiát (vagy harmadik kromoszóma jelenlétét egy párban) észlelik Down-szindrómával, triszómiával a 13. kromoszómán Patau szindróma alakul ki, számának növekedésével a 18. kromoszómán Edwards-szindróma jelentkezik, egy extra X kromoszóma, Klinefelter-szindróma észlelhető;
• monoszómia - egy kromoszóma hiánya egy párban;
• deléció - kromoszómaszegmens hiánya;
• inverzió - a kromoszóma egy részének megfordítása;
• A transzlokáció egy kromoszóma szegmenseinek mozgása.

A kariotipizálás a következő patológiákat képes kimutatni:

• kromoszómális szindrómák: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutációk, amelyek fokozott trombózist és a terhesség idő előtti megszakítását okozzák;
• génmutációk, amikor a szervezet nem képes méregteleníteni (semlegesíteni a mérgező anyagokat);
• változások az Y kromoszómában;
• hajlam és;
• hajlam arra.

Mi a teendő, ha eltéréseket észlel?

Amikor a kariotípus rendellenességeit észlelik, az orvos elmagyarázza a páciensnek az észlelt patológia jellemzőit, és beszél a gyermek életére gyakorolt ​​​​hatásának természetéről. Különös figyelmet fordítanak a gyógyíthatatlan kromoszóma- és génanomáliákra. A terhesség fenntartásának célszerűségéről kizárólag a születendő baba szülei döntenek, az orvos csak a szükséges információkat ad a patológiáról.

Ha bizonyos betegségek (például szívinfarktus, diabetes mellitus vagy magas vérnyomás) kialakulására hajlamosak, akkor a jövőben meg lehet próbálni megelőzni ezeket.

A kariotipizálás egy személy kromoszómakészletének elemzése. Ezt a vizsgálatot vér limfociták, csontvelősejtek, bőr, magzatvíz vagy placenta vizsgálatával végzik. Megvalósítása a fogantatás tervezésének szakaszában látható, de szükség esetén az elemzés elvégezhető terhesség alatt (szülőktől vagy magzattól származó sejtmintákon) vagy már született gyermeknél. A kariotipizálás eredményei lehetővé teszik a kromoszómális és genetikai patológiák kialakulásának kockázatát, valamint bizonyos betegségekre való hajlam azonosítását.

Az egyik legmodernebb diagnosztikai módszer a genetikai vérvizsgálat. Ez a tanulmány lehetővé teszi, hogy azonosítsa egy személy hajlamát a különböző örökletes betegségek kialakulására. A kariotípus elemzése egy személy kromoszómakészletében bekövetkezett változásokat tükrözi. A tanulmány ma nagyon keresett, mivel lehetővé teszi a férj és a feleség kromoszómakészleteinek eltérésének meghatározását a gyermek fogantatása előtt.

Meghatározás

Mi az a kariotípus? Ez az egyes személyek kromoszómáinak halmaza. Minden embernek egyedi kromoszómakészlete van, amelyek számukban, méretükben és alakjukban, valamint egyéb jellemzőikben eltérőek lehetnek. Normális esetben a kromoszómák száma 46. Ebből 44 felelős a szülők és a gyermek külső hasonlóságáért. Meghatározzák a haj, a szem, a bőr színét, a fülek és az orr alakját stb. Csak 2 kromoszóma felelős a szexért.

Mikor kell tesztet venni

A kariotipizálásra csak egyszer kerül sor az életben, mert a kromoszómák halmaza és jellemzői nem változhatnak az életkorral. Ezt a tanulmányt olyan házastársakra osztják, akiknek problémái vannak a fogantatással és a gyermekvállalással.

Manapság a fiatalok egyre gyakrabban végzik el maguktól ezt a tesztet, mielőtt terhességet terveznek.

A kariotípus genetikai elemzésének egyik jellemzője a genetikai rendellenességekkel és betegségekkel rendelkező baba születésének kockázatának felmérése. Az elemzés feltárhatja az egyik házastárs vetélésének vagy meddőségének okait is.

A vizsgálat orvosi indikációi a következők:

• Az egyik házastárs életkora több mint 35 év a terhesség tervezésekor.
• Ismeretlen okok miatt képtelenség gyermeket vállalni.
• Hatástalan IVF műveletek.
• Genetikai betegség jelenléte egy férjben vagy feleségben.
• Hormonális kudarc egy nőben.
• A spermiumok érésének kudarca.
• Elhelyezés kedvezőtlen ökológiai területen.
• Vegyi mérgezés vagy az egyik házastárs expozíciója.
• Rossz szokások egy nőben.
• Többszörös vetélés.
• Rokonok közötti házasságok.
• Genetikai rendellenességgel küzdő gyermek születése.

Hogyan történik a tanulmány

Az elemzésre való felkészülés nem nehéz a betegek számára. A kariotípus-analízist nem éhgyomorra végezzük, vérvétel előtt lehet enni. Az antibiotikumok szedését csak 7 nappal a mintavétel előtt kell abbahagyni. A vért a beteg vénájából veszik. Ezt követően speciális berendezések segítségével a mononukleáris leukociták eltávolításra kerülnek a vérből. Ezt követően osztódásra képes sejtek kerülnek a vérbe. Egy bizonyos szakaszban a szakember kiértékeli az eredményt, lefényképezi és véleményt alkot.

Általában a kariotípus elemzés eredménye legkorábban 14 nappal később érhető el.

A laboratóriumból származó űrlap információkat tartalmaz a páciensben lévő kromoszómák számáról és a különböző paraméterek eltéréseiről, ha vannak ilyenek.

Sok pár érdeklődik az iránt, hogy hol végezzen kariotípus-tesztet. Ha az elemzést orvos írja fel Önnek, megteheti egy családtervezési központban. Ott is lehet jelentkezni önkéntes kutatásra. Ezenkívül az elemzést a genetikai intézetekben és más szakosodott intézményekben végzik. A helyi klinika nem nyújt ilyen szolgáltatást. Az elemzés költsége 5000 és 8000 rubel között változhat. az információ teljességétől függően.

Hogyan kell visszafejteni

Csak egy genetikus tudja megfejteni az elemzést. A házaspár elemzésének eredményeit gondosan elemzik. Ezt követően az orvos véleményt tud adni fogantatási problémáinak okairól, illetve a rendellenességgel járó gyermekvállalás kockázatairól. Mit mutathat a modern kariotípus-elemzés? Az elemzés bontása a következő kockázatokat és eltéréseket mutatja:

• Mozaicizmus.
• Transzlokáció értékelése.
• A kromoszóma egyik fragmentumának hiánya.
• Az egyik páros kromoszóma hiánya.
• Egy extra kromoszóma jelenléte.
• A kromoszómalánc egyik töredékének kibontakozása.
• Génmutációk, amelyek rendellenességekhez vezetnek az újszülöttben.

Ezenkívül a kariotípustól függően meg lehet határozni egy személy hajlamát az alábbi betegségekre:

• Miokardiális infarktus.
• Stroke.
• Cukorbetegség.
• Magas vérnyomás.
• Ízületi gyulladás stb.

Ennek eredményeként a norma férfiaknál 46XY, nőknél 46XX. Gyermekeknél a lehetséges eltérések a következők:

• 47XX + 21 és 47XY + 21 - a gyermeknek van egy extra kromoszómája a 21. párban, ami a Down-szindróma bizonyítéka.
• 47XX + 13 és 47XY + 13 - az ilyen gyermekek Patau-szindrómával születnek.

Számos egyéb eltérés is létezik. Némelyikük veszélyes, mások nem annyira. Csak az orvos tudja minden egyes esetben meghatározni az egészségtelen gyermekvállalás valós kockázatát. Ha veszélyes mutációkat észlelnek, jobb a terhesség megszakítása.

Mi a teendő, ha eltéréseket észlel

A génmutációkkal rendelkező gyermek születésének megelőzése érdekében jobb, ha még a terhesség előtt vért adnak elemzésre. Ez különösen igaz azokra a párokra, ahol a feleség vagy a férj 40 évesnél idősebb.

Ha rendellenességet észlel, az orvos elmagyarázza Önnek a kockázatokat.

Ha a tesztet egy már terhes nőn végzik el, ha génzavart találnak, a nőt felkérhetik a terhesség megszakítására. Azonban a szülők döntése, hogy szülnek-e vagy sem. Senkinek nincs joga ragaszkodni az abortuszhoz. Azonban nem szabad azonnal pánikba esni, ha génzavarai vannak. Sokan közülük nem befolyásolják a gyermek egészségét. Ilyen anomáliákkal csak gondosan figyelemmel kell kísérnie a terhességet, és követnie kell az orvos összes ajánlását.

Minden házaspárnak gondosan meg kell terveznie a gyermek születését. Ha valamilyen oknál fogva elemzést rendelnek hozzá a kariotípus meghatározásához, feltétlenül el kell végeznie a jelzett tesztet. Még a terhesség előtt vagy a fogantatás utáni első hetekben érdemes vért adni a kutatáshoz. A szülőknek nem szabad szembesülniük azzal a kérdéssel, hogy mennyibe kerül az elemzés, mert egy egészséges gyermek születése sokkal drágább minden pénznél.

Kapcsolatban áll

A kromoszómák szerkezetének megsértése az élet során semmilyen módon nem nyilvánulhat meg. Ám amikor a petesejt és a spermium egyesül, két genetikai halmaz találkozik, majd a gének sikertelen egyezése vetélést vagy veleszületett patológia kialakulását okozhatja a magzatban. A házastársak kariotipizálása segít azonosítani a kromoszómák szerkezetében és számában jelentkező rendellenességeket, valamint egy adott eltérés valószínűségét.

A kariotípus vizsgálat opcionális elemzés. Az eljárásnak megvannak a maga javallatai, beleértve a vetéléseket és az elmulasztott terhességet. A genetika sajátosságaihoz kapcsolódó szaporodási problémák meglehetősen ritkák.

A kariotipizálás olyan diagnosztikai eljárás, amely a kromoszómák szerkezetében és számában jelentkező rendellenességeket észleli. Az ilyen eltérések örökletes patológiákat okozhatnak a gyermekben és a házastársak meddőségét.

Minden embernek megvan a saját génkészlete, amelyet kariotípusnak neveznek. A kromoszómák párokba rendeződnek: 22 pár autoszóma és 1 pár nemi kromoszóma, amelyek a női testben XX, a férfi testben pedig XY. Génekből állnak - olyan szakaszokból, amelyek felelősek egy adott tulajdonság megnyilvánulásáért.

A kariotipizálás olyan betegségeket észlel, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a DNS változásaihoz. A hiba bármely génben, a kromoszómák szerkezetében vagy számában lehet. A leghíresebb példa a Down-szindróma, amelyet 21-es triszómiának is neveznek.

A házastársak kariotipizálása (citogenetikai elemzés) a vérsejtek kromoszómáinak vizsgálata. Az eljárás feltárja a vetélés vagy a meddőség okait pároknál, amikor más tényezőket már kizártak (hormonális, immunrendszeri, fertőző). Ha fokozott genom-instabilitást észlelnek, az antioxidánsok és immunmodulátorok alkalmazása segít csökkenteni a fogamzási kudarcok kockázatát.

Mely párok esetében javasolt a kariotipizálás?

Amint már említettük, a házastársak kariotipizálása nem szerepel a kötelező diagnosztikai eljárások listáján. A következő esetekben jelenik meg:

1. Az egyik vagy mindkét szülő 35 év feletti.
2. Meddőség, melynek okait más módszerrel nem lehet megállapítani.
3. Számos sikertelen IVF eljárás.
4. Rossz környezeti feltételekkel rendelkező területen élni, veszélyes iparágakban dolgozni, veszélyes vegyi anyagokkal érintkezni.
5. Dohányzás, alkoholfogyasztás, drogok, bizonyos gyógyszerek szedése.
6. Korábbi vetélések, vetélések, koraszülések.
7. A házastársak vér szerinti rokonok.
8. Korábban született gyermekek genetikai betegségben.

Felkészülés a vizsgálati eljárásra

Az elemzést laboratóriumban végzik, és nem jelent veszélyt a házastársak egészségére. 2 héttel az eljárás előtt abba kell hagynia az alkohol, a dohánytermékek és a gyógyszerek fogyasztását. Ha valamelyik gyógyszer bevételét nem lehet lemondani, erre figyelmeztetni kell a laboránst.

A vérvételt teli gyomorral végzik, az utolsó étkezést 1-2 órával az elemzés előtt kell megtenni. Maga az eljárás előtt ki kell töltenie egy speciális kérdőívet, vagy magával kell hoznia (egyes esetekben az orvos előre kitölti). Ha a házastársak kariotipizálása egybeesett egy fertőző betegség súlyosbodásával vagy akut lefolyásával az egyik vagy mindkét párban, akkor a vizsgálatot át kell ütemezni.

Elemzés lefolytatása

A kariotipizálás során a vért vénából veszik. A laboráns megtölt vele egy kémcsövet, és elengedi a beteget. Általában körülbelül 5 napig tart a genetikai elemzés és az eredmények elkészítése.

További kutatásokhoz csak az anyag egy részére van szükség - limfocitákra. Az osztódás időszakában izolálják őket a vérből. Ennek a folyamatnak a kiváltása érdekében speciális gyógyszereket adnak hozzá (Colchicine, Nocazadol). A következő három nap során a sejtreprodukció jellemzőit elemzik. A kapott eredmények alapján következtetést vonnak le a lehetséges patológiákról és az abortusz kockázatairól.

A modern technológiák lehetővé teszik a kariotipizálást mindössze 15 sejt és speciális készítmények felhasználásával. Ezért egy vérminta elegendő ahhoz, hogy pontos és teljes információt kapjunk a kromoszómákról és a génekről.

Mi adja az eredményt?

A házastársak kariotipizálására vonatkozó elemzés értelmezését genetikus végzi. A normál eredmény a nőknél 46XX, a férfiaknál - 46XY. Ez azt jelenti, hogy összesen 46 kromoszómát találtak, amelyek közül az utolsó pár szexuális. Ha genetikai patológiát észlelnek, ez a képlet megváltozik. Például Down-szindrómával (triszómia a 21-es kromoszómán) úgy néz ki, mint a 46XX21+.

A kariotipizálás eredménye segít a következő patológiák meghatározásában:

1. A triszómia egy extra harmadik kromoszóma jelenléte egy párban. Triszómia a 21. kromoszómán - Down-szindróma, 16-án - spontán vetélés az 1. trimeszterben, 13-án - Patau-szindróma, 18-án - Edwards-szindróma. Ezek közül az egyetlen járható lehetőség a Down-szindróma.
2. A monoszómia egy kromoszóma hiánya egy párból. Bármely autoszomális kromoszóma monoszómiája az embrió korai halálához vezet. Hasonló patológia a XX párban a nőknél Shereshevsky-Turner szindrómában nyilvánul meg.
3. A deléció a kromoszóma egy részének hiánya. Ha nagy területeket veszítenek el, az embrió korai halála következik be. Más esetekben genetikai patológiák (például síró macska-szindróma az 5. kromoszóma deléciójával) vagy az életképességre gyakorolt ​​pozitív hatás (például HIV-rezisztencia) alakulhatnak ki. A férfiaknál a nemi kromoszóma törlése a spermatogenezis károsodásának oka, és meddőséghez vezet.
4. A duplikáció egy kromoszóma duplikált fragmentumának jelenléte. Az eredeti gének funkcióit nem érinti.
5. Az inverzió a kromoszóma egy részének 180°-os elforgatása. Ezen elváltozások egy része normális, míg mások a csírasejtek pusztulásához és kiegyensúlyozatlan anyagok képződéséhez vezetnek bennük. Ennek eredményeként csökken a termékenység, nő a vetélés és a magzati rendellenességek kockázata.
6. A transzlokáció a kromoszóma egy szegmensének mozgása. Ezen elváltozások egy része semmilyen módon nem érinti az embert, a másik pedig vetélésekhez, veleszületett magzati rendellenességekhez (Robertson-transzlokációk) vezet.

Az eredmények a kromoszómák szerkezetében bekövetkezett változásokat rögzítik. A hosszú vállat "q" betű jelöli, a rövidet - "t". Például a macskakiáltás szindróma (deléció az 5. kromoszómán) a következőképpen van felírva: 46XX5t vagy 46XY5t.

A második dolog, amit a kariotipizálás során találnak, az a gének megváltozása. Azonosítható:

1. Génmutációk, amelyek befolyásolják a véralvadást. A fokozott trombusképződés vetélést, meddőséget vagy a megtermékenyített petesejt beültetésének képtelenségét okozhatja.
2. Az Y kromoszómában lévő gének mutációja a férfi meddőség oka, amely donor spermiumok felhasználását teszi szükségessé.
3. Génmutációk, amelyek csökkentik a szervezet méregtelenítő képességét - megszabadulni a külső környezetből nyert káros anyagoktól.
4. Változások a cisztás fibrózis génjében, ami ennek a betegségnek a gyermekben való előfordulásához vezet.

Azonosított eltérések a normától: mi a teendő?

A kariotipizálás eredményeiről való teljes körű információ megszerzéséhez a házastársaknak genetikushoz kell fordulniuk. Részletesen elmondja Önnek a lehetséges kockázatokat és egy adott jogsértés kialakulásának valószínűségét.