इसे डाउन रोग क्यों कहा जाता है? जोखिम कारक कौन से आनुवंशिक कारण हैं? अन्य देशों के बारे में क्या

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 इस तथ्य के कारण होते हैं कि उनकी 21 वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है।

डाउन सिंड्रोम प्राचीन काल से मानव जाति के लिए जाना जाता है, 19 वीं शताब्दी में, डॉक्टरों ने बच्चों को उपस्थिति की विशिष्ट विशेषताओं के एक सेट के साथ देखा, यह समझने की कोशिश की कि उन्हें क्या एकजुट करता है और ऐसे बच्चे क्यों पैदा होते हैं। और 1862 में, अंग्रेजी वैज्ञानिक जॉन लैंगटन डाउन ने सबसे पहले सिंड्रोम का वर्णन किया, लेकिन उस समय दवा के विकास के स्तर के कारण, उन्होंने इसे मानसिक विकारों के लिए जिम्मेदार ठहराया, क्योंकि वह उपलब्ध नहीं था। इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शीढूँढ़ने के लिए यथार्थी - करणविसंगतियाँ।

इस सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे वयस्कता तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं। सभ्यता और विज्ञान के विकास के साथ, जब डॉक्टरों ने कम से कम कई लक्षणों को रोकना सीखा, तो उनके जीवन काल में वृद्धि हुई, और डाउन सिंड्रोम से पीड़ित वयस्कों की संख्या में वृद्धि हुई। लेकिन समाज उन्हें स्वीकार करने की जल्दी में नहीं था - 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, कुछ देशों में, इस निदान वाले वयस्कों को जबरन नसबंदी के अधीन किया गया था, और नाजी जर्मनी और उसके कब्जे वाले क्षेत्रों में, इस तरह की आबादी को खाली करने का आदेश दिया गया था। रोगी। और केवल 20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध से ही, मानवता आखिरकार इस समस्या की चपेट में आ गई है।

सिंड्रोम का कारण खोजना बहुत महत्वपूर्ण था। इस तथ्य के बावजूद कि माता-पिता की उम्र और डाउन चाइल्ड होने की संभावना के बीच संबंध लंबे समय से देखा गया है, बीमारी के कारणों को या तो मानस में, या आनुवंशिकता में, या में खोजा गया था। मुश्किल प्रसव. अंत में, 1959 में, फ्रांसीसी वैज्ञानिक जेरोम लेज्यून ने सुझाव दिया कि रोग का स्रोत गुणसूत्रों में कहीं है। रोगियों के कैरियोटाइप का अध्ययन करने के बाद, उन्होंने 21 वीं जोड़ी में मौजूदा तीसरे गुणसूत्र और रोग की उपस्थिति के बीच संबंध स्थापित किया। यह भी पुष्टि की गई कि इस तरह के बच्चे होने की संभावना माता-पिता की उम्र से प्रभावित होती है, और माता पिता की तुलना में अधिक हद तक प्रभावित होती है। यदि माता की आयु 20 से 24 वर्ष के बीच है, तो इसकी प्रायिकता 1562 में 1 है, 30 वर्ष से कम आयु में - 1,000 में 1, 35 से 39 वर्ष की आयु में- 214 में से 1, और 45 वर्ष से अधिक आयु में होने की प्रायिकता है 19 में 1। हालांकि मां की उम्र के साथ संभावना बढ़ जाती है, इस सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं के लिए पैदा होते हैं। यह इसमें उच्च जन्म दर के कारण है आयु वर्ग. हाल के आंकड़ों के अनुसार, पितृ उम्र, खासकर 42 वर्ष से अधिक उम्र के होने पर भी सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है। इसी समय, माता-पिता का व्यवहार, उनकी जीवन शैली और राष्ट्रीयता किसी भी तरह से इस संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं: नीचे के बच्चे समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं, राष्ट्रीयता, निवास स्थान और अन्य कारकों की परवाह किए बिना।
डाउन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति नहीं है। आंकड़ों के अनुसार, गर्भ धारण करने वाले 700 बच्चों में से एक वाहक होता है, लेकिन जन्म लेने वाले बच्चों में वाहकों की संख्या घटकर 1,100 बच्चों में से एक हो जाती है। इस विसंगति को इस तथ्य से समझाया गया है कि कुछ गर्भधारण स्वाभाविक रूप से बाधित होते हैं, गर्भपात होता है, और, जिसके बारे में बात करना बहुत दर्दनाक होता है, बहुत बार महिलाओं को यह पता चलता है कि उन्हें इस सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होगा, गर्भपात होगा। पिछले दशक में, धार्मिक और सार्वजनिक संगठनरूस में रूसी रूढ़िवादी चर्च सहित दुनिया भर में, इस समस्या पर जनता का ध्यान नैतिक पक्ष की ओर आकर्षित करता है, यह समझाते हुए कि डाउन सिंड्रोम उतना भयानक नहीं है जितना यह लग सकता है, इसलिए, गर्भपात की संख्या को धीरे-धीरे कम करना संभव है, जिसके संबंध में यह डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के पंजीकृत मामलों की संख्या में सालाना वृद्धि करता है।

मनुष्यों में, डाउन सिंड्रोम आमतौर पर केवल मानसिक मंदता से जुड़ा होता है। हालांकि, गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी पर पॉलीसोमी मानव शरीर में पहली नज़र में लगने की तुलना में बहुत अधिक जटिलताओं का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का सबसे अधिक बार निदान किया जाता है:

"सपाट चेहरा" - 90%
ब्रैचिसेफली (खोपड़ी का असामान्य रूप से छोटा होना) - 81%
त्वचा की तहनवजात शिशुओं में गर्दन पर - 81%
एपिकैंथस (औसत दर्जे का कैन्थस को कवर करने वाली ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह) - 80%
संयुक्त अतिसक्रियता - 80%
पेशीय हाइपोटेंशन - 80 %
फ्लैट नेप - 78%
छोटे अंग - 70 %
ब्रैकीमेसोफलेंगिया (मध्य फलांगों के अविकसितता के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना) - 70%
8 साल की उम्र में मोतियाबिंद - 66%
खुला मुंह (कम मांसपेशियों की टोन और तालू की विशेष संरचना के कारण) - 65%
दंत विसंगतियाँ - 65%
पांचवीं उंगली (घुमावदार छोटी उंगली) की नैदानिक ​​​​रूप से - 60%
धनुषाकार तालु - 58%
फ्लैट नोज़ ब्रिज - 52%
मुड़ी हुई जीभ - 50%
अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) - 45%
छोटी चौड़ी गर्दन - 45%
सीएचडी (जन्मजात हृदय रोग) - 40%
छोटी नाक - 40 %
स्ट्रैबिस्मस (स्ट्रैबिस्मस) - 29%
विकृति छाती, कील या कीप के आकार का - 27%
परितारिका के किनारे पर उम्र के धब्बे = ब्रशफ़ील्ड स्पॉट - 19%
एपिसिंड्रोम - 8%
एक प्रकार का रोग या गतिभंग ग्रहणी - 8 %
जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%

हालांकि, साथ ही, यह जानना आवश्यक है कि निदान पूरी तरह से कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर किया जाता है। केवल बाहरी संकेतों के आधार पर "डाउन सिंड्रोम" का निदान करना असंभव है।

ऐसे निदान वाले व्यक्ति का जीवन कैसा होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग मानसिक मंदता और विलंबित मनो-भाषण विकास से पीड़ित हैं, इस स्थिति को बचपन में किए गए पुनर्वास उपायों द्वारा सफलतापूर्वक ठीक किया जाता है। अनुभव से पता चलता है कि माता-पिता की ओर से बच्चे के प्रति सही दृष्टिकोण के साथ, वह सामान्य बच्चों से बहुत अलग नहीं है। नीचे के बच्चे प्रशिक्षित होते हैं, वे अपेक्षाकृत आसानी से सामान्य घरेलू कौशल में महारत हासिल कर लेते हैं। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोग पेशे में अच्छी सफलता प्राप्त करने में सक्षम हैं: वे वेटर, प्रशासक, विक्रेता, रिसेप्शनिस्ट, स्टोरकीपर के रूप में काम कर सकते हैं। अभिनेता क्रिस बर्क संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते हैं, जो रूसी दर्शकों को ईआर और मोना लिसा स्माइल, जिन्हें डाउन सिंड्रोम है, के लिए जाना जाता है। पुर्तगाली पाब्लो पिनेडा यूरोप में डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति बने जिन्होंने विश्वविद्यालय की शिक्षा प्राप्त की और एक शिक्षक का पेशा चुना। इन लोगों के उदाहरणों से प्रेरित समाज को डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों से दूर रहना बंद कर देना चाहिए। यह सबसे अच्छा नहीं है गंभीर रोगहालांकि, निश्चित रूप से, इस तरह के सिंड्रोम वाले बच्चे के पालन-पोषण और अनुकूलन के लिए माता-पिता से बहुत अधिक शारीरिक और भावनात्मक प्रतिक्रिया की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग सफलतापूर्वक विवाह करते हैं, अधिकांश पुरुष बाँझ होते हैं और 50% महिलाएं उपजाऊ होती हैं और बच्चे होते हैं। के साथ रखा स्वस्थ आदमी+ डाउन वुमन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 50% तक पहुँच जाती है, अन्य 50% बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा आधुनिक परिस्थितियां 50 वर्ष से अधिक पुराना है। हालांकि, मौजूदा जन्मजात बीमारियों के कारण, वे स्वस्थ लोगों की तुलना में बहुत पहले अल्जाइमर रोग (सीनाइल डिमेंशिया) विकसित करते हैं, इसके अलावा, उम्र के साथ, स्वास्थ्य की स्थिति विकास से जटिल होती है हृदय रोगऔर ल्यूकेमिया। इसके अलावा, ऐसे लोगों की प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है, और सिद्धांत रूप में वे सामान्य लोगों की तुलना में अधिक बार, अधिक गंभीर रूप से और अधिक समय तक बीमार पड़ते हैं।

इस स्तर पर डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की मुख्य समस्या उनके प्रति समाज की प्रतिक्रिया है। दुर्भाग्य से, रूस में बहुत से लोगों ने उन्हें समाज के पूर्ण सदस्यों के रूप में समझना नहीं सीखा है, डाउन लोग डर और अस्वीकृति का कारण बनते हैं, वे इस डर से किराए पर लेने के लिए बेहद अनिच्छुक हैं कि वे अपने कर्तव्यों का सामना नहीं करेंगे, और उनके कारण " असम्मानजनक" उपस्थिति। एक अन्य महत्वपूर्ण समस्या उन महिलाओं द्वारा किए जाने वाले गर्भपात की उच्च संख्या है जिनके भ्रूण में सिंड्रोम है। आंकड़ों के अनुसार, समृद्ध आर्थिक रूप से विकसित देशों में भी, 90% मामलों में, महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती हैं। चर्च समुदायों को यह समझाने के उद्देश्य से अपना काम तेज करना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम के साथ रहना काफी संभव है, माताओं को यह समझाना आवश्यक है कि इस तरह के निदान के साथ गर्भपात एक गलती है।

डाउन सिंड्रोम उन बीमारियों में से एक है जो उन गर्भवती महिलाओं को डराती है जो पहली पढ़ाई का इंतजार कर रही हैं। घटना की आवृत्ति काफी अधिक है - एक बच्चा लगभग 700 स्वस्थ है। हाल ही में, हालांकि, आंकड़ों में गिरावट आई है - अब इस तरह के विकार वाले बच्चे का जन्म लगभग 1,100 स्वस्थ बच्चों में होता है। इसका कारण प्रारंभिक अवस्था में प्रसव पूर्व निदान का प्रसार था, जिससे पैथोलॉजी की पहचान करना और गर्भावस्था को समाप्त करना संभव हो जाता है।

प्रारंभिक अवस्था में प्रसव पूर्व निदान के प्रसार ने डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में काफी कमी की है

जोखिम

आंकड़ों के अनुसार, हर साल डाउन सिंड्रोम वाले लगभग पांच हजार बच्चे दुनिया में सामने आते हैं। बच्चे के लिंग या राष्ट्रीयता पर कोई निर्भरता नहीं थी - यह रोग सभी क्षेत्रों में समान रूप से आम है। गर्भवती मां की उम्र पर रोग विकसित होने की संभावना की केवल एक मजबूत निर्भरता है:

• 20-24 वर्ष - 1562 में 1 मौका;
• 25-35 वर्ष - 1/1000;
• 35-39 वर्ष - 1/214;
• 45 - 1/19 के बाद।

जैसा कि आप देख सकते हैं, जोखिम सीधे गर्भाधान की उम्र के समानुपाती होता है। पुरुषों के लिए, 42 साल बाद पैथोलॉजी वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का जोखिम बढ़ गया।

रोगजनन

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पैथोलॉजी एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक "अतिरिक्त" गुणसूत्र बनता है, गुणसूत्र संख्या 21 की आनुवंशिक सामग्री की पूरी तरह या आंशिक रूप से नकल करता है। यदि आनुवंशिक सेट स्वस्थ व्यक्ति 46 गुणसूत्र बनाते हैं, तो डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं।

ऐसा क्यों होता है यह ठीक से ज्ञात नहीं है। डाउन सिंड्रोम के कारणों का माता-पिता के जीवन की परिस्थितियों, किसी भी दवा के सेवन या अन्य जोखिम वाले कारकों से कोई लेना-देना नहीं है। केवल स्पष्ट रूप से स्थापित निर्भरता मां की उम्र है, हालांकि, निर्भरता का तंत्र अज्ञात रहता है। गुणसूत्र का ऐसा विभाजन एक घातक प्रकार की दुर्घटना है, इसे रोकना या बदलना असंभव है।

रोग के लक्षण

डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण काफी विशिष्ट हैं और पहले से ही नवजात शिशुओं में देखे जा सकते हैं। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करने के लिए निम्नलिखित लक्षणों की अत्यधिक संभावना है:

• छोटा सिर;
• छोटा, अक्सर खुला मुंह;
• लघु ठोड़ी;
• चपटी छोटी खोपड़ी;
• चपटा पुल;
• विकृत कान;
• बादाम के आकार का आंखों का चीरा;
• पलक के अंदरूनी किनारे पर एपिकैंथस (राष्ट्रीयता की परवाह किए बिना);
• त्वचा की सिलवटों के साथ छोटी गर्दन;
• छोटी उंगलियां और अंग;
• एक क्षैतिज तह के साथ चौड़ी सपाट हथेलियाँ;
• अवतल छोटी उंगलियां;
• बड़े और सूचकांक पैर की उंगलियों के बीच एक बड़ी दूरी;
• कमजोर सामान्य स्वर।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण एक जटिल रूप में प्रकट होते हैं, इसलिए बाहरी निदाननवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम काफी सटीक होता है। निदान की पुष्टि कैरियोटाइप के आनुवंशिक अध्ययन से होती है। मोज़ेक प्रकार का डाउन सिंड्रोम निर्धारित करना सबसे कठिन है, क्योंकि ऐसे रोगी की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है।

प्रभाव

परिणाम अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री और आनुवंशिक वातावरण की मात्रा के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली होती है, इसलिए उन्हें एआरवीआई और श्वसन और पाचन अंगों से जुड़े रोग होने की अधिक संभावना होती है, वे बचपन के संक्रमण को बदतर सहन करते हैं। जीवन के पहले पांच वर्षों में, इस तरह के संक्रमण और जन्मजात सहरुग्णता के परिणाम सबसे बड़ा खतरा पैदा करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में मानसिक मंदता, हल्के या मध्यम मानसिक मंदता, मोटर कौशल के विकास में अंतराल और भाषण क्षमताओं का सामान्य अविकसित होना भी शामिल है। वयस्क रोगियों में, विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल होता है - अपेक्षित मानदंड की तुलना में लगभग बीस सेंटीमीटर। पर अनुकूल परिस्थितियांरोगी लगभग 50-60 वर्ष जीवित रहते हैं। कोई विशेष रोगी कब तक जीवित रहेगा? काफी हद तकगंभीरता पर निर्भर करता है संबंधित जटिलताओं.

डाउन सिंड्रोम के रोगियों में, तंत्रिका, पाचन और प्रजनन प्रणालीविशेष जोखिम में हैं। विकसित कर सकते हैं प्रारंभिक बीमारीअल्जाइमर, मोटापा या टेस्टिकुलर कैंसर। पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं, महिलाएं अक्सर गर्भधारण और प्रसव के लिए सक्षम होती हैं, लेकिन उनकी प्रजनन क्षमता कम हो जाती है।

वंशागति

ट्राइसॉमी 21, जो बीमारी के 10 में से लगभग 9 मामलों का कारण है, और दुर्लभ मोज़ेक डाउन सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है। रोग के एक स्थानान्तरण रूप में एक आनुवंशिक स्थिति हो सकती है, जब माता-पिता में से एक के पास गुणसूत्र विनिमय होता है जिससे विकृति नहीं होती है, जिससे गुणसूत्र 21 की आनुवंशिक सामग्री की अधिकता होती है। प्रेषित होने पर, ऐसे स्थानान्तरण स्थल संतानों में उल्लंघन की घटना को भड़का सकते हैं।

सैद्धांतिक रूप से, सिंड्रोम वाली महिला में एक स्वस्थ बच्चे का जन्म संभव है, लेकिन सामान्य होने की संभावना नहीं है संबंधित विकारप्रजनन विकास।

प्रारंभिक निदान

जटिल चिकित्सा अनुसंधानगर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए प्रसव पूर्व जांच कहा जाता है।

1. पहली तिमाही में, यह 11-13 सप्ताह में किया जाता है, इसमें अल्ट्रासाउंड द्वारा पैथोलॉजी के लक्षणों की पहचान और विशिष्ट जैव रासायनिक मार्करों के लिए रक्त परीक्षण के माध्यम से शामिल है।
2. इसके बाद दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग होती है, जिसे 16-22 सप्ताह में किया जाता है - एक प्रसूति अल्ट्रासाउंड और निम्नलिखित मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना गर्भवती महिला की उम्र के आधार पर 56 से 70% की सटीकता और 5% झूठे सकारात्मक परिणामों के आधार पर की जा सकती है। इसके अलावा, इस तरह से मोज़ेक के प्रकार को निर्धारित करना लगभग असंभव है।

जोखिम में महिलाओं को अतिरिक्त नैदानिक ​​​​उपायों की पेशकश की जाती है: भ्रूण कैरियोटाइपिंग, कोरियोन बायोप्सी, चिकित्सा आनुवंशिकी परामर्श के साथ एमनियो- या कॉर्डोसेन्टेसिस। यदि अध्ययन उपज देता है सकारात्मक नतीजेपैथोलॉजी की उपस्थिति के बारे में, यह माता-पिता पर निर्भर करता है कि वे गर्भावस्था को समाप्त करें या जारी रखें।

रोग के परिणामों को कम करना

जीवन के पहले दिनों में, विकार वाले शिशुओं को सहवर्ती विकासात्मक विकृति की पहचान करने के लिए अल्ट्रासाउंड और इकोकार्डियोग्राम से गुजरना चाहिए। आंतरिक अंग. इसके अलावा, बच्चों के विशेषज्ञों द्वारा बच्चों की जांच की जानी चाहिए: बाल रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, सर्जन और ट्रॉमेटोलॉजिस्ट-ऑर्थोपेडिस्ट।

पर इस पलगुणसूत्र उत्परिवर्तन को ठीक करना असंभव है। मौजूदा तरीकेसैद्धांतिक रूप से पूर्ण इलाज प्रायोगिक हैं और नैदानिक ​​रूप से सिद्ध प्रभावशीलता नहीं रखते हैं, हालांकि, व्यवस्थित चिकित्सा पर्यवेक्षण और विशेष शैक्षणिक हस्तक्षेप की सहायता से इस विचलन वाले बच्चों के मनोसामाजिक विकास में कुछ सफलता प्राप्त करना संभव है। यह डाउन सिंड्रोम के इलाज के बारे में नहीं है, बल्कि संबंधित कठिनाइयों को कम करने के बारे में है।

बहुतायत के कारण अतिरिक्त विकृतिया उनके विकास का एक उच्च जोखिम, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को डॉक्टरों की निरंतर निगरानी में दिखाया गया है: एक चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञ।

• पाचन तंत्र और हृदय की गंभीर जन्मजात विकृतियां बहुत कम उम्र में शल्य चिकित्सा उपचार के अधीन हैं।
• यदि दृष्टि या श्रवण बाधित है, तो चश्मे का चयन किया जाता है या श्रवण - संबंधी उपकरणकुछ मामलों में, सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है।
• एंडोक्रिनोलॉजिकल विकारों के साथ, हार्मोन थेरेपी का चयन किया जाता है।
• शारीरिक विशेषताओं में बैकलॉग के स्तर को कम करने के लिए व्यायाम चिकित्सा और फिजियोथेरेपी की सिफारिश की जाती है।
• भाषण विकारों का सुधार और संचार कौशल की महारत एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागॉग की मदद से की जाती है।

सामाजिक पहलुओं

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अक्सर विकासात्मक विकलांग बच्चों या उपचारात्मक कक्षाओं में विशेष स्कूलों में शिक्षित किया जाता है। यदि एकीकृत शिक्षा का आयोजन किया जाए तो नियमित स्कूल जाना संभव है। "सनी बच्चों" को अनुकूलित शैक्षिक कार्यक्रमों, सामाजिक शिक्षकों और शिक्षकों के अतिरिक्त ध्यान और उनके विकास के लिए एक आरामदायक और सुरक्षित वातावरण की उपलब्धता की आवश्यकता है।

समर्थन करना महत्वपूर्ण है सही व्यवहारविशेष बच्चों के साथियों के साथ-साथ इस विकार वाले बच्चों की परवरिश करने वाले परिवारों के लिए मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक परामर्श प्रदान करना। इस बीमारी से पीड़ित लोगों के प्रति दृष्टिकोण इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए बनाया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम एक गहन विकलांगता नहीं है, और ये लोग सीखने, विकसित करने और सामाजिककरण करने में सक्षम हैं।

हालाँकि, यह समझना महत्वपूर्ण है कि मानसिक और शारीरिक विकासकुछ हद तक ध्यान देने योग्य होगा। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की सामान्य बच्चों से तुलना करना सही नहीं होगा, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि ऐसा बच्चा समाज का उपयोगी और अनुकूलित सदस्य नहीं बन सकता। एक व्यक्तिगत विकास कार्यक्रम बहुत महत्वपूर्ण है, किसी विशेष बच्चे की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए - तब सुधार के परिणाम सबसे अनुकूल होंगे।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति है जो 21 गुणसूत्रों में से एक के विभाजन से उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप मानव गुणसूत्र सेट में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र शामिल होते हैं, जो आगे नैदानिक ​​​​संकेतों का कारण बनते हैं।

इस घटना को पहली बार 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन (जिसके कारण सिंड्रोम का नाम मिला) द्वारा मानसिक मंदता के रूप में वर्णित किया गया था, लेकिन केवल 1959 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून ने कनेक्शन का निर्धारण किया था। अधिकगुणसूत्र संख्या और सिंड्रोम के लक्षण।

आज विकास के बावजूद चिकित्सा प्रौद्योगिकियांडाउन सिंड्रोम एक बहुत ही सामान्य और पूरी तरह से समझ में नहीं आने वाली घटना है, जो कई अलग-अलग मिथकों को जन्म देती है, कभी-कभी एक-दूसरे का खंडन करती है। हालाँकि, यह ज्ञात है कि:

1. यह विसंगति दोनों लिंगों, विभिन्न जातीय समूहों और राष्ट्रीयताओं में समान रूप से आम है।
2. सिंड्रोम का विकास माता-पिता की जीवन शैली पर निर्भर नहीं करता है और एक आनुवंशिक "मूल" होता है, जब विसंगतियां या तो अंडे या शुक्राणु के गठन के चरण में होती हैं (इसे बाहर नहीं किया जाता है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से संभावना नहीं है कि वे प्रभावित हो सकते हैं। हानिकारक कारकबाहरी वातावरण), या निषेचन के बाद रोगाणु कोशिकाओं के संलयन के दौरान।
3. सिंड्रोम तब होता है जब रोग प्रक्रियाजीन में, जब 1 और गुणसूत्र 21वें जोड़े से जुड़ते हैं (इसीलिए उन्हें 46 के बजाय 47 मिलते हैं)। अक्सर यह इस तथ्य के कारण होता है कि कोशिका विभाजन के दौरान, गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं। इसके अलावा, मुख्य कारणों में से एक 21 वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन की आनुवंशिकता हो सकती है - जब यह गुणसूत्र दूसरे के साथ विलीन हो जाता है। इस उत्परिवर्तन को ट्राइसॉमी कहा जाता है और यह लगभग 800 नवजात शिशुओं में से एक में होता है, और 88% मामले मादा युग्मकों (प्रजनन कोशिकाओं) के "गैर-वियोजन" के कारण होते हैं।
4. डाउन सिंड्रोम - बार-बार पैथोलॉजी, जिसके 3 रूप हैं ( वंशानुगत रोग, 21 वें गुणसूत्र का उत्परिवर्तन, मोज़ेक रोग) और रोग की 4 डिग्री:

• कमजोर - रोगी व्यावहारिक रूप से सामान्य बच्चों से भिन्न नहीं होते हैं, अक्सर वे समाज में सफलतापूर्वक अनुकूलन करते हैं और समाज में एक बहुत ही प्रतिष्ठित स्थान पर कब्जा कर सकते हैं;
• औसत;
• अधिक वज़नदार;
• गहरा - बच्चे समाज के आम तौर पर स्वीकृत जीवन शैली का नेतृत्व नहीं कर सकते हैं, और यह माता-पिता के जीवन को बहुत जटिल करता है। आजकल, एक विशेष प्रसवपूर्व निदान है जो आपको समय पर पैथोलॉजी विकसित करने की संभावना के बारे में पता लगाने की अनुमति देता है। यदि आपको डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो माता-पिता इस प्रश्न का सामना करते हैं: बच्चे को छोड़ दें या गर्भावस्था से छुटकारा पाएं? एक बच्चे के जन्म पर, अन्य लोग उठेंगे: बच्चे की परवरिश कैसे करें, उसे सामान्य जीवन कैसे प्रदान करें और साथ ही साथ अपने दम पर पूरी तरह से जिएं?

5. डाउन सिंड्रोम को बीमारी कहलाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इस सिंड्रोम के साथ रहने वाले लोग, हालांकि उनके पास है रोग संबंधी परिवर्तनहालाँकि, उन्हें अपनी पूरी क्षमता का एहसास करने से रोकता है सही दृष्टिकोणके विशेषज्ञ प्रारंभिक वर्षोंअधिकांश समाज में पर्याप्त रूप से अनुकूलन करने में सक्षम हैं।

डाउन सिंड्रोम के विकास के कारण

जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, डाउन सिंड्रोम एक विसंगति के कारण होता है कोशिका विभाजनजब एक और तिहाई गुणसूत्र 21वें जोड़े गुणसूत्रों से चिपक जाते हैं। दूसरे शब्दों में, यह एक जन्मजात विकृति है जिसे जीवन के दौरान प्राप्त नहीं किया जा सकता है। कारण गुणसूत्र संबंधी विकारस्थापित करना बहुत कठिन है।

यह विकृति विज्ञान के 3 रूपों के परिणामस्वरूप होता है जिनमें इस सिंड्रोम की लगभग समान नैदानिक ​​​​तस्वीर होती है:

1. त्रिगुणसूत्रता- सिंड्रोम की एक उप-प्रजाति, 21 जोड़े में तीन गुणसूत्रों के गठन की विशेषता है। इस घटना का बहुत कम अध्ययन किया गया है, लेकिन एक संस्करण है कि मां की उम्र यहां एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है: महिला जितनी बड़ी होती है, उतनी ही बड़ी होती है। बढ़िया मौकाडाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है। यह अंडे की उम्र के कारण होता है, जब एक युग्मक का जन्म 23 नहीं, बल्कि 24 गुणसूत्रों के साथ संभव है। इस मामले में, जब 23 गुणसूत्रों के साथ एक पुरुष युग्मक द्वारा एक कोशिका को निषेचित किया जाता है, तो एक अतिश्योक्तिपूर्ण रहता है, और एक उत्परिवर्तन होता है: गुणसूत्र 21 जोड़े से चिपक जाता है (संलग्न)। नतीजतन, भ्रूण की सभी कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होंगे।
2. मोज़ाइसिज़्म- एक दुर्लभ घटना (सभी मामलों का केवल 1-2%), जिसमें भ्रूण की सभी कोशिकाओं में असामान्य संख्या में गुणसूत्र नहीं होंगे, इसलिए केवल व्यक्तिगत निकायऔर ऊतक (यदि नकल मानसिक और मोटर विकास के लिए जिम्मेदार जीन पर पड़ती है, तो भ्रूण में सिंड्रोम के विकास से बचा नहीं जा सकता है)। यह गुणसूत्र श्रृंखला के "गैर-विघटन" के कारण मूल रोगाणु कोशिकाओं के गठन के चरण में नहीं, बल्कि भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में होता है। सिंड्रोम का यह रूप - एक चिकनी नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ - हल्का होता है, लेकिन प्रसवकालीन अध्ययन के दौरान इसका निदान करना बेहद मुश्किल होता है।
3. अनुवादन- कोशिका संलयन के दौरान होता है और साथ ही, 21वें जोड़े में एक गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे गुणसूत्र के पक्ष में स्थानांतरण नोट किया जाता है।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम के विकास के अन्य कारण भी हैं:

1. माता-पिता की उम्र बहुत कम है, एक लड़की, या, इसके विपरीत, 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिला, और पुरुषों के लिए - 45 वर्ष से अधिक (सिंड्रोम के साथ बच्चा होने का जोखिम 1:30 है)। उम्र के कारण, गुणसूत्रों की परिपक्वता और विभाजन "धीमा हो जाता है", और एक दोषपूर्ण कोशिका प्राप्त होती है। निषेचन में शामिल होने के कारण, यह बाद में डाउन सिंड्रोम के विकास का कारण बन जाएगा।
2. निकट से संबंधित विवाह (बंधन)।
3. गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी।
4. माता-पिता के परिवार में बीमारी होने पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है।

डाउन सिंड्रोम लक्षण

रोग को आमतौर पर एक सिंड्रोम कहा जाता है, क्योंकि यह कई लक्षणों और संकेतों के साथ-साथ विशिष्ट अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• संकीर्ण और तिरछी (मंगोलॉयड) आंखें ( पहले की विकृति"मंगोलवाद" कहा जाता था);
• एपिकैंथस की उपस्थिति (आंख के अंदरूनी कोने पर एक विशेष तह, जो लैक्रिमल ट्यूबरकल को कवर करती है और ऊपरी पलक तक नहीं जाती है);
• स्ट्रैबिस्मस और परितारिका (ब्रशफील्ड स्पॉट) के ध्यान देने योग्य रंजकता, मोतियाबिंद संभव है;
• सपाट प्रोफ़ाइल - नाक का सपाट और चौड़ा पुल और छोटी नाक, पश्चकपाल क्षेत्र;
• छोटा (छोटा) खोपड़ी;
• छोटी गर्दन - इस क्षेत्र में नवजात शिशु की त्वचा की तह होती है;
• अविकसित auricles;
• मांसपेशियों का हाइपोटेंशन (कमजोर स्वर);
• एक धनुषाकार तालु, एक असामान्य रूप से बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया) और मांसपेशियों की टोन कम होने के कारण एक खुला मुंह;
• मध्य फलांगों के अविकसित होने के कारण छोटी उंगलियों के साथ चौड़े हाथ - छोटी उंगली में वक्रता होती है,
• हथेलियों पर एक ही अनुप्रस्थ तह होती है;
• छोटे अंग;
• छाती की विकृति (कील या कीप के आकार की) होती है;
• अक्सर (लगभग 40%) सिंड्रोम वाले बच्चे जन्मजात हृदय रोग (वेंट्रिकल के बीच सेप्टम में दोषपूर्ण प्रक्रिया) के साथ पैदा होते हैं, जो उनकी मृत्यु के मुख्य कारणों में से एक है;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग की रोग प्रक्रियाएं (उदाहरण के लिए, ग्रहणी संबंधी धमनी);
• बच्चा ल्यूकेमिया के साथ पैदा हो सकता है;
• बच्चा विकास, मानसिक विकास में पिछड़ जाता है;
• कर्कश आवाज;
• सबसे अधिक बार, रोगी बांझ होते हैं, लेकिन जब संतान दिखाई देती है, तो बच्चों में एक ही विकृति होती है।

हालांकि, यह ध्यान देने योग्य है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को शायद ही कभी होता है घातक ट्यूमर, और यह अतिरिक्त जीन के संरक्षण के कारण है।

जुड़वा बच्चों के जन्म के समय यह सिंड्रोम दोनों बच्चों में देखा जाता है।

सभी रोगियों में उपरोक्त लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग होती है।

डाउन सिंड्रोम का निदान

डाउन सिंड्रोम के संदेह के मामले में दवा और प्रौद्योगिकी का आधुनिक स्तर इसे अंजाम देना संभव बनाता है समय पर निदानऔर यदि डीएनए असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो वर्तमान गर्भावस्था से छुटकारा पाएं।

निदान के लिए, कई विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. अल्ट्रासाउंड - गर्भावस्था के दूसरे या तीसरे तिमाही में किया जाता है, जब पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए भ्रूण को स्कैन किया जाता है। यह विधि कुछ "मापों" की सहायता से डाउन सिंड्रोम के लक्षणों को "देखना" संभव बनाती है:

• कॉलर स्पेस का मोटा होना (साथ .) विकासशील सिंड्रोमयह 3 मिमी से अधिक होगा);
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• ललाट लोब और सेरिबैलम (हाइपोप्लासिया) के छोटे आकार;
• छोटा फीमर और अल्सर, आदि।

हालांकि, अल्ट्रासाउंड सिंड्रोम के केवल एक रूप को प्रकट करता है - ट्राइसॉमी। इस निदान पद्धति से पैथोलॉजी की शेष उप-प्रजातियों का पता नहीं लगाया जा सकता है।

2. पहली तिमाही में गर्भवती महिला के रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण (कैरियोटाइप - मां के रक्त की जीन सामग्री को स्थापित करने के लिए), जिसके दौरान भ्रूण (एचसीजी) और पीएपीपी-ए द्वारा संश्लेषित हार्मोन का स्तर लिया जाता है। खाते में। दूसरी तिमाही में, विश्लेषण फिर से किया जाता है।

3. एक जैव रासायनिक परीक्षण (मुक्त कोरियोनिक हार्मोन के स्तर से) गर्भावस्था के 12 वें सप्ताह में डाउन सिंड्रोम का निदान करना संभव बनाता है, और 16 वें सप्ताह में, एस्ट्रिऑल और α-फेटोप्रोटीन के लिए एक परीक्षण किया जाता है - के संकेतक डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति। डेटा की पुष्टि करते समय, आपको तुरंत एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए जो निर्धारित करता है:

• कोरियोबायोप्सी - भ्रूण झिल्ली के ऊतकों का अध्ययन;
• एमनियोसेटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) - एमनियोटिक द्रव, साथ ही बच्चे के ऊतकों की सेलुलर संरचना का अध्ययन, जो बच्चे के गुणसूत्रों के सेलुलर सेट के बारे में जानकारी प्रदान करेगा;
• गर्भनाल - भ्रूण के गर्भनाल रक्त का विश्लेषण।

ये विधियां अत्यधिक सटीक हैं, लेकिन, दुर्भाग्य से, एक महिला के लिए सुरक्षित नहीं हैं - वे गर्भपात तक जटिलताओं को जन्म दे सकती हैं, और इसलिए केवल में ही की जाती हैं गंभीर मामलें(यदि गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है, यदि अल्ट्रासाउंड अध्ययन में किसी सिंड्रोम का संदेह है, या परिवार में कोई बीमारी है)।

हालांकि, विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, और लंदन क्लीनिक ने पहले से ही एक विशेष परीक्षण विकसित किया है जो आपको सभी अनुवांशिक बीमारियों के बारे में सटीक रूप से पता लगाने की अनुमति देता है।

डाउन सिंड्रोम उपचार

डाउन सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है, क्योंकि कोई भी डीएनए को "सही" नहीं कर सकता है, लेकिन रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार करना और उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।

इलाज जन्मजात विकृतिविशेषज्ञों द्वारा संचालित - बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और अन्य। उनके प्रयासों का उद्देश्य रोगी के स्वास्थ्य में सुधार करना है, और इस तथ्य के बावजूद कि सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, दवा लेने से बचना अभी भी असंभव है। उनमें से:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण को सामान्य करने के लिए;
• तंत्रिका उत्तेजक;
• विटामिन कॉम्प्लेक्स - समग्र स्वास्थ्य में सुधार के लिए।

हालांकि, अक्सर, उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे इससे जुड़ी कई जटिलताएं दिखाते हैं शारीरिक स्वास्थ्य: हृदय और पाचन अंगों के रोग, अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार, सुनने की समस्या, नींद, दृष्टि, श्वसन गिरफ्तारी के मामले असामान्य नहीं हैं। इसके अलावा, 40 वर्ष की आयु के बाद (और कभी-कभी पहले भी) लगभग एक चौथाई रोगियों में मोटापा, मिर्गी, अल्जाइमर रोग और ल्यूकेमिया होता है। साथ ही, यह भविष्यवाणी करना मुश्किल है कि रोग कैसे विकसित होगा, क्योंकि सब कुछ जीव की व्यक्तिगत विशेषताओं, रोग की डिग्री और बच्चे के साथ गतिविधियों पर निर्भर करता है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग 50 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

साथ ही, एक भाषण चिकित्सक, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञ मौखिक और के महत्वपूर्ण विकारों के उन्मूलन से निपट रहे हैं मोटर कार्य, देरी बौद्धिक विकास; स्व-देखभाल कौशल प्रशिक्षण। इसके आधार पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष शिक्षण संस्थानों में भेजने की सलाह दी जाती है।

मानसिक मंदता को ठीक करने के लिए, विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए प्रशिक्षण कार्यक्रमों का उपयोग किया जाता है, और यह ध्यान देने योग्य है कि प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में मानसिक और संज्ञानात्मक लक्षण अलग-अलग व्यक्त किए जाते हैं।

क्षति की डिग्री और उपचार (बच्चे के साथ प्रशिक्षण) के आधार पर, विकासात्मक देरी में एक महत्वपूर्ण कमी प्राप्त की जा सकती है। बच्चे के साथ नियमित गतिविधियों के साथ, वह चलना, बात करना, लिखना और खुद की सेवा करना सीख सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पब्लिक स्कूलों में जा सकते हैं, कॉलेज जा सकते हैं, शादी कर सकते हैं और कुछ मामलों में उनके अपने बच्चे भी हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बहुत सारे कलाकार, लेखक, कलाकार हैं। यहां तक ​​​​कि एक राय है कि "सूर्य के बच्चे" सिर्फ एक आनुवंशिक बीमारी नहीं हैं, बल्कि लोगों की एक अलग "प्रजाति" है जो न केवल एक "अतिरिक्त" गुणसूत्र की उपस्थिति में भिन्न हैं, बल्कि अपने स्वयं के नैतिक कानूनों के अनुसार जीते हैं। और उनके अपने सिद्धांत हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर "सूर्य के बच्चे" या "धूप" के रूप में संदर्भित किया जाता है क्योंकि वे लगातार मुस्कुराते, कोमल, दयालु और गर्माहट देते हैं। 2006 में, अंतर्राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस की स्थापना की गई थी, जो 21 मार्च को दुनिया भर में मनाया जाता है।

के लिए विशेष - Kira Danet

- एक क्रोमोसोमल विसंगति जिसमें कैरियोटाइप में 21 वें गुणसूत्र पर आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होती हैं, अर्थात गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी मनाया जाता है। डाउन सिंड्रोम के फेनोटाइपिक लक्षण ब्राचीसेफली, एक सपाट चेहरे और सिर के पीछे, एक मंगोलॉयड चीरा द्वारा दर्शाए जाते हैं। पलकों की दरार, एपिकैंटोमा, गर्दन पर त्वचा की तह, अंगों का छोटा होना, छोटी उंगलियां, अनुप्रस्थ पामर फोल्ड, आदि। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है (अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस के अनुसार) या जन्म के बाद के आधार पर बाहरी संकेत और आनुवंशिक परीक्षण। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सहवर्ती विकास संबंधी विकारों के सुधार की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम के कारण

आम तौर पर, मानव शरीर की कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (सामान्य महिला कैरियोटाइप 46,XX; पुरुष - 46,XY)। इस मामले में, प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों में से एक मां से विरासत में मिला है, और दूसरा पिता से। डाउन सिंड्रोम के विकास के आनुवंशिक तंत्र ऑटोसोम के मात्रात्मक उल्लंघन में निहित हैं, जब अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री 21 वीं जोड़ी गुणसूत्रों से जुड़ी होती है। 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं को निर्धारित करती है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति आनुवंशिक दुर्घटना (ओवोजेनेसिस या शुक्राणुजनन में युग्मित गुणसूत्रों का गैर-विघटन), निषेचन के बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन, या माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण हो सकता है। इन तंत्रों को देखते हुए, आनुवंशिकी डाउन सिंड्रोम में कैरियोटाइप विसंगतियों के तीन प्रकारों को अलग करती है: नियमित (सरल) ट्राइसॉमी, मोज़ेकवाद और असंतुलित अनुवाद।

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले (लगभग 94%) साधारण ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, XX, 21+ या 47, XY, 21+) से जुड़े होते हैं। इसी समय, मातृ या पितृ जनन कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों के पृथक्करण के उल्लंघन के कारण सभी कोशिकाओं में 21 वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां मौजूद होती हैं।

डाउन सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामले मोज़ेक के रूप में होते हैं, जो भ्रूण के केवल एक कोशिका में माइटोसिस के उल्लंघन के कारण होता है, जो ब्लास्टुला या गैस्ट्रुला चरण में होता है। मोज़ेकवाद के साथ, 21 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी का पता केवल इस कोशिका के व्युत्पन्न में पाया जाता है, और बाकी कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन फॉर्म 4-5% रोगियों में होता है। इस मामले में, 21वां गुणसूत्र या उसका टुकड़ा किसी भी ऑटोसोम से जुड़ा (अनुवादित) होता है और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, इसके साथ नवगठित कोशिका में चला जाता है। ट्रांसलोकेशन की सबसे लगातार "ऑब्जेक्ट्स" क्रोमोसोम 14 और 15 हैं, कम अक्सर - 13, 22, 4 और 5 पर। क्रोमोसोम की ऐसी पुनर्व्यवस्था यादृच्छिक या माता-पिता में से एक से विरासत में मिल सकती है, जो संतुलित अनुवाद का वाहक है और एक सामान्य फेनोटाइप है। यदि पिता स्थानान्तरण का वाहक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 3% है; यदि वाहक मातृ आनुवंशिक सामग्री से जुड़ा है, तो जोखिम 10-15% तक बढ़ जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने के जोखिम कारक

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म जीवन शैली, जातीयता और माता-पिता के निवास के क्षेत्र से जुड़ा नहीं है। एकमात्र विश्वसनीय रूप से स्थापित कारक जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाता है, वह है मां की उम्र। इसलिए, यदि 25 वर्ष से कम आयु की महिलाओं में बीमार बच्चा होने की संभावना 1:1400 है, तो 35 वर्ष की आयु तक यह पहले से ही 1:400 है, 40 वर्ष की आयु तक - 1:100; और 45 - 1:35 तक। सबसे पहले, यह कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर नियंत्रण में कमी और क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के जोखिम में वृद्धि के कारण है। हालांकि, चूंकि युवा महिलाओं में बच्चे के जन्म की आवृत्ति आम तौर पर अधिक होती है, आंकड़ों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं से पैदा होते हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, 42-45 वर्ष से अधिक के पिता की आयु से भी बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा बढ़ जाता है।

यह ज्ञात है कि समान जुड़वा बच्चों में से एक में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, 100% मामलों में यह विकृति दूसरे में मौजूद होगी। इस बीच, भाई-बहनों के साथ-साथ भाइयों और बहनों में भी ऐसे संयोग की संभावना न के बराबर होती है। अन्य जोखिम कारकों में परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की उपस्थिति, 18 वर्ष से कम उम्र की मां की उम्र, पति-पत्नी में से किसी एक द्वारा स्थानांतरण की गाड़ी, निकट से संबंधित विवाह, यादृच्छिक घटनाएं जो रोगाणु के सामान्य विकास को बाधित करती हैं। कोशिकाएं या भ्रूण।

प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के लिए धन्यवाद, एआरटी (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन सहित) की मदद से गर्भाधान जोखिम समूहों से माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम करता है, लेकिन इस संभावना को पूरी तरह से बाहर नहीं करता है।

डाउन सिंड्रोम लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है: लगभग 30% महिलाओं में 6-8 सप्ताह की अवधि के लिए सहज गर्भपात होता है। अन्य मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, पूर्ण अवधि के पैदा होते हैं, लेकिन मध्यम रूप से स्पष्ट हाइपोप्लासिया (शरीर का वजन औसत से 8-10% कम है)। क्रोमोसोमल विसंगति के विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को विशिष्ट बाहरी संकेतों की विशेषता होती है जो एक नवजातविज्ञानी द्वारा नवजात शिशु की पहली परीक्षा में पहले से ही एक विकृति की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सभी या कुछ हो सकते हैं भौतिक विशेषताएंनीचे वर्णित।

डाउन सिंड्रोम वाले 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिया होता है: एक चपटा चेहरा और नाक का पुल, ब्राचीसेफली, एक छोटी चौड़ी गर्दन, एक सपाट नप, ऑरिकल्स की विकृति; नवजात शिशु - गर्दन पर एक विशिष्ट त्वचा की तह। चेहरे को आंखों के मंगोलोइड चीरा, एक एपिकैंथस (आंख के भीतरी कोने को कवर करने वाली त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह), माइक्रोजेनिया, एक आधा खुला मुंह, अक्सर मोटे होंठों के साथ, और एक बड़ी उभरी हुई जीभ की उपस्थिति से पहचाना जाता है। (मैक्रोग्लोसिया)। मांसपेशी टोनडाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर कम होता है; जोड़ों की अतिसक्रियता है (सहित .) एटलांटो-अक्षीय अस्थिरता), छाती की विकृति (उलटना या कीप के आकार का)।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट शारीरिक लक्षण हैं नम्र अंग, ब्रैकीडैक्टली (ब्रैकाइमोफैलांगिया), छोटी उंगली की वक्रता (क्लिनोडैक्टली), हथेली में एक अनुप्रस्थ ("बंदर") क्रीज, 1 और 2 पैर की उंगलियों (चप्पल की खाई) के बीच की एक विस्तृत दूरी, आदि। सिंड्रोम वाले बच्चों की जांच करते समय, आईरिस (ब्रशफील्ड स्पॉट), गॉथिक (धनुषाकार तालु), कुरूपता, जीभ के किनारे पर सफेद धब्बे दिखाई देते हैं।

डाउन सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन वेरिएंट के साथ, साधारण ट्राइसॉमी की तुलना में बाहरी संकेत अधिक स्पष्ट होते हैं। मोज़ेकवाद में फेनोटाइप की गंभीरता कैरियोटाइप में ट्राइसोमिक कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सीएचडी (ओपन डक्टस आर्टेरियोसस, वीएसडी, एएसडी, फैलोट की टेट्रालॉजी, आदि), स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण हानि, मिर्गी, ल्यूकेमिया, जठरांत्र संबंधी मार्ग के दोष (एसोफेजियल ट्रैक्ट दोष) होने की संभावना अधिक होती है। एट्रेसिया, स्टेनोसिस और डुओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रंग रोग), कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था। विशेषता त्वचा संबंधी समस्याएं तरुणाईशुष्क त्वचा, एक्जिमा, मुँहासे, फॉलिकुलिटिस हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बीमार होते हैं; उन्हें बचपन के संक्रमणों को सहन करना अधिक कठिन होता है, वे अक्सर निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, सार्स, एडेनोइड्स, टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। कमजोर इम्युनिटी और बर्थ डिफेक्ट सबसे ज्यादा होते हैं संभावित कारणजीवन के पहले 5 वर्षों में बच्चों की मृत्यु।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में बौद्धिक अक्षमता होती है - आमतौर पर मानसिक हल्की मंदताया मध्यम डिग्री. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का मोटर विकास अपने साथियों से पिछड़ जाता है; भाषण का एक व्यवस्थित अविकसितता है।

डाउन सिंड्रोम के रोगियों में मोटापा, कब्ज, हाइपोथायरायडिज्म, खालित्य areata, वृषण कैंसर, प्रारंभिक शुरुआत अल्जाइमर रोग और अन्य विकसित होने का खतरा होता है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं; एनोवुलेटरी चक्रों के कारण महिला प्रजनन क्षमता काफी कम हो जाती है। वयस्क रोगियों की ऊंचाई आमतौर पर औसत से 20 सेमी कम होती है। जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।

डाउन सिंड्रोम का निदान

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का प्रसव पूर्व पता लगाने के लिए, प्रसव पूर्व निदान की एक प्रणाली प्रस्तावित की गई है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन उम्र में की जाती है और इसमें विसंगतियों के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेतों की पहचान और गर्भवती महिला के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों (एचसीजी, पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण शामिल है। . गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच, दूसरी तिमाही की जांच की जाती है: प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के लिए मातृ रक्त परीक्षण, एचसीजी और एस्ट्रिऑल। महिला की उम्र को ध्यान में रखते हुए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है (सटीकता - 56-70%; गलत सकारात्मक परिणाम - 5%)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम में गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व आक्रामक निदान की पेशकश की जाती है: कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या गर्भनाल के साथ भ्रूण के कैरियोटाइपिंग और चिकित्सा आनुवंशिकी परामर्श। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए डेटा प्राप्त होने पर, गर्भावस्था को लम्बा करने या समाप्त करने का निर्णय माता-पिता के पास रहता है।

जीवन के पहले दिनों में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनिक शिक्षक की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शिक्षा आमतौर पर एक विशेष में की जाती है सुधारक विद्यालयहालांकि, एकीकृत शिक्षा के ढांचे के भीतर, ऐसे बच्चे नियमित सामूहिक स्कूल में भी भाग ले सकते हैं। सभी मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष आवश्यकता वाले बच्चों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। शैक्षिक जरूरतें, तो उन्हें चाहिए अतिरिक्त सहायताशिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों, विशेष का उपयोग शिक्षण कार्यक्रमएक अनुकूल और सुरक्षित वातावरण बनाना। महत्वपूर्ण भूमिकाउन परिवारों का मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन जहां "धूप वाले बच्चों" को पाला जाता है।

डाउन सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के सीखने और समाजीकरण के अवसर अलग हैं; वे काफी हद तक बच्चों की बौद्धिक क्षमताओं और माता-पिता और शिक्षकों द्वारा किए गए प्रयासों पर निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे रोजमर्रा की जिंदगी में आवश्यक न्यूनतम घरेलू और संचार कौशल विकसित करने का प्रबंधन करते हैं। वहीं, ललित कला, अभिनय, खेलकूद के साथ-साथ प्राप्त करने के क्षेत्र में ऐसे रोगियों की सफलता के मामले उच्च शिक्षा. डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क एक स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, साधारण व्यवसायों में महारत हासिल कर सकते हैं और परिवार बना सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के बारे में हम संभावित जोखिमों को कम करने के दृष्टिकोण से ही बोल सकते हैं, क्योंकि बीमार बच्चे होने की संभावना किसी भी जोड़े में मौजूद होती है। प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ महिलाओं को सलाह देते हैं कि गर्भावस्था में देरी न करें देर से उम्र. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने का उद्देश्य परिवारों की आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व जांच की प्रणाली में मदद करना है।

21 वें गुणसूत्र में परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक विकृति एक मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है। इसकी विशेषताओं, निदान के तरीकों, उपचार और रोकथाम पर विचार करें।

डाउन की बीमारी सबसे आम जन्मजात आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह एक स्पष्ट मानसिक मंदता और कई अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों की विशेषता है। ट्राइसॉमी वाले बच्चों की उच्च जन्म दर के कारण, कई अध्ययन किए गए हैं। पैथोलॉजी दुनिया के सभी लोगों के प्रतिनिधियों में होती है, इसलिए कोई भौगोलिक या नस्लीय निर्भरता स्थापित नहीं की गई है।

आईसीडी-10 कोड

Q90 डाउन सिंड्रोम

महामारी विज्ञान

चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार डाउन सिंड्रोम 700-1000 जन्मों में 1 बच्चे में होता है। विकार की महामारी विज्ञान कुछ कारकों से जुड़ा हुआ है: वंशानुगत प्रवृत्ति, माता-पिता की बुरी आदतें और उनकी उम्र।

रोग के फैलने का पैटर्न परिवार की भौगोलिक, लिंग, राष्ट्रीयता या आर्थिक स्थिति से संबंधित नहीं है। ट्राइसॉमी बच्चे के विकास में गड़बड़ी के कारण होता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के कारण

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मुख्य कारण आनुवंशिक विकारों से जुड़े हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं: महिला कैरियोटाइप 46, XX, पुरुष 46, XY। प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों में से एक माता से प्रेषित होता है, और दूसरा पिता से। रोग ऑटोसोम के मात्रात्मक उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, अर्थात, 21 वीं जोड़ी में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री को जोड़ा जाता है। ट्राइसॉमी 21 दोष के लक्षणों के लिए जिम्मेदार है।

मोज़ेक सिंड्रोम निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• युग्मनज में या दरार के प्रारंभिक चरण में दैहिक उत्परिवर्तन।
• दैहिक कोशिकाओं में पुनर्वितरण।
• समसूत्रण के दौरान गुणसूत्रों का पृथक्करण।
• माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत।

असामान्य युग्मकों का निर्माण माता-पिता के जननांग क्षेत्र के कुछ रोगों, विकिरण, धूम्रपान और शराब, दवाएँ या ड्रग्स लेने के साथ-साथ निवास स्थान की पर्यावरणीय स्थिति से जुड़ा हो सकता है।

सिंड्रोम का लगभग 94% सरल ट्राइसॉमी से जुड़ा है, जो है: कैरियोटाइप 47, XX, 21+ या 47, XY, 21+। 21वें गुणसूत्र की प्रतियां सभी कोशिकाओं में होती हैं, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान मूल कोशिकाएंयुग्मित गुणसूत्रों का विभाजन बाधित होता है। लगभग 1-2% मामले गैस्ट्रुला या ब्लास्टुला चरण में भ्रूण कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ समसूत्रण के कारण होते हैं। मोज़ेकवाद प्रभावित कोशिका के डेरिवेटिव में ट्राइसॉमी द्वारा विशेषता है, जबकि बाकी में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

ट्रांसलोकेशन फॉर्म में, जो 4-5% रोगियों में होता है, 21 वें गुणसूत्र या उसके टुकड़े को अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऑटोसोम में स्थानांतरित कर दिया जाता है, इसके साथ नवगठित कोशिका में प्रवेश करता है। अनुवाद की मुख्य वस्तुएं 14, 15, कम अक्सर 4, 5, 13 या 22 गुणसूत्र होते हैं। इस तरह के परिवर्तन आकस्मिक या माता-पिता से विरासत में प्राप्त हो सकते हैं जो एक स्थानान्तरण और एक सामान्य फेनोटाइप का वाहक है। अगर पिता को ऐसे विकार हैं, तो बीमार बच्चा होने का खतरा 3% है। जब माँ द्वारा ले जाया जाता है - 10-15%।

जोखिम

ट्राइसॉमी एक आनुवंशिक विकार है जिसे जीवन भर हासिल नहीं किया जा सकता है। इसके विकास के जोखिम कारक जीवनशैली या जातीयता से संबंधित नहीं हैं। लेकिन ऐसी परिस्थितियों में बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है:

• देर से जन्म - 20-25 साल की उम्र की महिलाओं में इस बीमारी के साथ बच्चे को जन्म देने की संभावना कम होती है, लेकिन 35 साल के बाद जोखिम काफी बढ़ जाता है।
• पिता की उम्र - कई वैज्ञानिकों का तर्क है कि आनुवांशिक बीमारी मां की उम्र पर नहीं, बल्कि पिता की उम्र पर निर्भर करती है। यानी आदमी जितना बड़ा होगा, पैथोलॉजी की संभावना उतनी ही अधिक होगी।
• आनुवंशिकता - दवा उस मामले को जानती है जब दोष करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिला था, यह देखते हुए कि माता-पिता दोनों बिल्कुल स्वस्थ हैं। हालांकि, केवल कुछ प्रकार के सिंड्रोम के लिए एक पूर्वाग्रह है।
• अनाचार - रक्त संबंधियों के बीच विवाह में ट्राइसॉमी सहित अलग-अलग गंभीरता के आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं।
• बुरी आदतें - अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं, इसलिए गर्भ के दौरान तंबाकू के सेवन से जीनोमिक असामान्यताएं हो सकती हैं। शराबबंदी के लिए भी यही सच है।

ऐसे सुझाव हैं कि अस्वस्थता का विकास उस उम्र से जुड़ा हो सकता है जिस पर दादी ने माँ को जन्म दिया और अन्य कारक। प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोसिस और अन्य शोध विधियों के लिए धन्यवाद, डाउन चाइल्ड होने का जोखिम काफी कम हो जाता है।

रोगजनन

विकास आनुवंशिक रोगएक क्रोमोसोमल असामान्यता से जुड़ा हुआ है, जिसमें रोगी में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। मोज़ेक सिंड्रोम के रोगजनन में विकास का एक अलग तंत्र है। माता-पिता के लिंग कोशिकाओं-युग्मकों में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। उनके संलयन के परिणामस्वरूप 46, XX या 46, XY कैरियोटाइप के साथ युग्मनज का निर्माण हुआ। मूल कोशिका को विभाजित करने की प्रक्रिया में, डीएनए विफल हो गया, और वितरण गलत था। यही है, कुछ कोशिकाओं को एक सामान्य कैरियोटाइप प्राप्त हुआ, और कुछ - एक पैथोलॉजिकल।

इस तरह की विसंगति 3-5% मामलों में होती है। उसका पूर्वानुमान सकारात्मक है क्योंकि स्वस्थ कोशिकाएंआनुवंशिक विकार के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति। ऐसे बच्चे सिंड्रोम के बाहरी लक्षणों और विकासात्मक देरी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन उनकी जीवित रहने की दर बहुत अधिक होती है। उनमें आंतरिक विकृति होने की संभावना कम होती है जो जीवन के साथ असंगत होती हैं।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण

किसी जीव की एक असामान्य आनुवंशिक विशेषता जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ होती है, उसमें कई बाह्य और आंतरिक संकेत. मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास में देरी से प्रकट होते हैं।

मुख्य शारीरिक लक्षणबीमारी:

• छोटा और धीमी गति से बढ़ रहा है।
• मांसपेशियों में कमजोरी, शक्ति समारोह में कमी, कमजोरी पेट की गुहा(ढीला पेट)।
• सिलवटों के साथ छोटी, मोटी गर्दन।
• छोटे अंग और बड़े और . के बीच एक बड़ी दूरी तर्जनीपैरों पर।
• बच्चों की हथेलियों पर विशिष्ट त्वचा की तह।
• कम सेट और छोटे कान।
• जीभ और मुंह का विकृत आकार।
• टेढ़े दांत।

रोग विकास और स्वास्थ्य में कई विचलन का कारण बनता है। सबसे पहले, यह संज्ञानात्मक मंदता, हृदय दोष, दांत, आंख, पीठ, श्रवण संबंधी समस्याएं हैं। बार-बार संक्रामक होने की प्रवृत्ति और सांस की बीमारियों. रोग की अभिव्यक्ति की डिग्री पर निर्भर करता है जन्मजात कारकऔर सही इलाज। मानसिक, शारीरिक और मानसिक अंतराल के बावजूद अधिकांश बच्चे प्रशिक्षित होते हैं।

पहला संकेत

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम में विकार के क्लासिक रूप के विपरीत, कम स्पष्ट लक्षण होते हैं। पहले लक्षण 8-12 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकते हैं। वे कॉलर ज़ोन में वृद्धि से प्रकट होते हैं। लेकिन अल्ट्रासाउंड रोग की उपस्थिति की 100% गारंटी नहीं देता है, लेकिन आपको भ्रूण में विकृतियों की संभावना का आकलन करने की अनुमति देता है।

सबसे विशेषता बाहरी लक्षणउनकी मदद से, डॉक्टर संभवतः बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पैथोलॉजी का निदान करते हैं। दोष की विशेषता है:

• तिरछी आंखें।
• "चपटा चेहरा।
• छोटा सिर।
• गर्भाशय ग्रीवा की त्वचा का मोटा होना।
• आंखों के भीतरी कोने पर सेमिलुनर फोल्ड।

आगे की जांच करने पर, निम्नलिखित समस्याएं सामने आती हैं:

• मांसपेशियों की टोन में कमी।
• संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि।
• कोशिकाओं के ढेर का विरूपण (उलटना, कीप के आकार का)।
• चौड़ी और छोटी हड्डियाँ, सपाट पश्चकपाल।
• विकृत कान और मुड़ी हुई नाक।
• छोटा धनुषाकार आकाश।
• परितारिका के किनारे पर रंजकता।
• अनुप्रस्थ पामर क्रीज।

बाहरी लक्षणों के अलावा, सिंड्रोम में आंतरिक विकार भी होते हैं:

• जन्मजात हृदय दोष और अन्य विकार कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, बड़े जहाजों की विसंगतियाँ।
• ओर से पैथोलॉजी श्वसन प्रणालीऑरोफरीनक्स और एक बड़ी जीभ की संरचनात्मक विशेषताओं के कारण।
• स्ट्रैबिस्मस, जन्मजात मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण दोष, हाइपोथायरायडिज्म।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार: आंतों की स्टेनोसिस, गुदा और मलाशय की गति।
• हाइड्रोनफ्रोसिस, रीनल हाइपोप्लासिया, हाइड्रोरेटर।

उपरोक्त लक्षणों के लिए शरीर की सामान्य स्थिति को बनाए रखने के लिए निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है। यह जन्मजात विकृतियां हैं जो चढ़ाव के छोटे जीवन का कारण हैं।

डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। जीन पैथोलॉजी के उच्च प्रसार के कारण, इसके लक्षणों का अध्ययन और विस्तार से वर्णन किया जाता है।

21 वें गुणसूत्र में परिवर्तन ऐसे बाहरी संकेतों की विशेषता है:

1. खोपड़ी की असामान्य संरचना।

यह सबसे अधिक ध्यान देने योग्य और स्पष्ट लक्षण है। आम तौर पर, बच्चों का सिर वयस्कों की तुलना में बड़ा होता है। इसलिए, कोई भी विकृति जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती है। परिवर्तन संरचना की चिंता करते हैं कपालऔर चेहरे की खोपड़ी। रोगी को ताज की हड्डियों के क्षेत्र में अनुपातहीन होता है। ओसीसीपुट का एक चपटा होना, एक सपाट चेहरा और स्पष्ट ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म भी है।

1. नेत्र विकास विकार।

इस रोग से ग्रस्त व्यक्ति एक प्रतिनिधि जैसा दिखता है मंगोलॉयड जाति. ऐसे परिवर्तन जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं और जीवन भर बने रहते हैं। इसके अलावा, यह 30% रोगियों में स्ट्रैबिस्मस को रद्द करने के लायक है, पलक के अंदरूनी कोने पर त्वचा की तह की उपस्थिति और परितारिका का रंजकता।

1. मौखिक गुहा के जन्मजात दोष।

60% रोगियों में इस तरह के विकार का निदान किया जाता है। वे बच्चे को खिलाने में कठिनाइयाँ पैदा करते हैं, उसकी वृद्धि को धीमा कर देते हैं। एक मोटी पैपिलरी परत (फुरदी हुई जीभ) के कारण सिंड्रोम वाले व्यक्ति की जीभ की एक बदली हुई सतह होती है। 50% मामलों में, गॉथिक तालू और चूसने वाला पलटा, आधा खुला मुंह (मांसपेशी हाइपोटेंशन) का उल्लंघन होता है। दुर्लभ मामलों में, "फांक तालु" या "फांक होंठ" जैसी विसंगतियाँ होती हैं।

1. कानों का गलत आकार।

यह उल्लंघन 40% मामलों में होता है। अविकसित कार्टिलेज एक अनियमित बनाते हैं कर्ण-शष्कुल्ली. कान अलग-अलग दिशाओं में उभरे हुए हो सकते हैं या आंखों के स्तर के नीचे स्थित हो सकते हैं। हालांकि दोष कॉस्मेटिक हैं, वे सुनने की गंभीर समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

1. अतिरिक्त त्वचा सिलवटों।

वे 60-70% रोगियों में होते हैं। प्रत्येक त्वचा की तह हड्डियों के अविकसित होने और उनके अनियमित आकार (त्वचा में खिंचाव नहीं होने) के कारण होती है। ट्राइसॉमी का यह बाहरी लक्षण गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा, कोहनी के जोड़ में मोटा होना और हथेली में अनुप्रस्थ तह के रूप में प्रकट होता है।

1. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास की विकृति

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन के कारण होता है। संयोजी ऊतकजोड़ों और कुछ हड्डियों के पास जन्म से पहले पूरी तरह से बनने का समय नहीं होता है। सबसे आम विसंगतियाँ हैं: छोटी गर्दन, बढ़ी हुई गतिशीलताजोड़, छोटे अंग और विकृत उंगलियां।

1. छाती की विकृति।

यह समस्या हड्डी के ऊतकों के अविकसितता से जुड़ी है। मरीजों में है विकृति वक्षरीढ़ और पसलियाँ। सबसे अधिक बार, छाती की सतह के ऊपर एक उभरे हुए उरोस्थि का निदान किया जाता है, जो कि एक उलटी आकृति और विकृति है, जिसमें क्षेत्र में सौर्य जालएक फ़नल के आकार का अवसाद है। दोनों विकार परिपक्व होने और बढ़ने के साथ बने रहते हैं। वे श्वसन तंत्र और हृदय प्रणाली की संरचना में उल्लंघन को भड़काते हैं। इस तरह के बाहरी लक्षण रोग के खराब पूर्वानुमान का संकेत देते हैं।

डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप की मुख्य विशेषता यह है कि इसके साथ उपरोक्त लक्षणों में से कई अनुपस्थित हो सकते हैं। यह अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ विकृति विज्ञान के भेदभाव को जटिल बनाता है।

फार्म

सिंड्रोम के कई प्रकार हैं, उन पर विचार करें:

• मोज़ेक - शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं पाया जाता है। इस प्रकार की बीमारी सभी मामलों में 5% होती है।
• परिवार - 3% रोगियों में होता है। इसकी ख़ासियत यह है कि प्रत्येक माता-पिता में कई विचलन होते हैं जो बाहरी रूप से व्यक्त नहीं किए जाते हैं। भ्रूण के विकास के दौरान, 21 वें गुणसूत्र का हिस्सा दूसरे से जुड़ा होता है, जिससे यह रोग संबंधी सूचना वाहक बन जाता है। इस दोष वाले माता-पिता सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देते हैं, यानी विसंगति विरासत में मिली है।
• 21वें गुणसूत्र के भाग का दोहराव - दुर्लभ दृश्यरोग, जिसकी ख़ासियत यह है कि गुणसूत्र विभाजित करने में सक्षम नहीं हैं। यानी 21वें गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रतियां दिखाई देती हैं, लेकिन सभी जीनों के लिए नहीं। रोग संबंधी लक्षण और बाहरी अभिव्यक्तियाँइस घटना में विकसित होते हैं कि गॉन के टुकड़े दोहराए जाते हैं, जो दोष की नैदानिक ​​​​तस्वीर निर्धारित करते हैं।

जटिलताओं और परिणाम

क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद परिणाम और जटिलताओं का कारण बनता है जो स्वास्थ्य की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और रोग के पूर्वानुमान को काफी खराब करते हैं।

ट्राइसॉमी के मुख्य खतरों पर विचार करें:

• हृदय प्रणाली की विकृति और हृदय दोष। लगभग 50% रोगियों में जन्मजात दोष होते हैं जिन्हें कम उम्र में शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।
• संक्रामक रोग- प्रतिरक्षा प्रणाली में दोष भड़काने अतिसंवेदनशीलताविभिन्न करने के लिए संक्रामक विकृति, विशेष रूप से सर्दी।
• मोटापा - सिंड्रोम वाले लोग अधिक प्रवण होते हैं अधिक वजनसामान्य आबादी की तुलना में।
• बीमारी हेमटोपोइएटिक प्रणाली. डाउन में स्वस्थ बच्चों की तुलना में ल्यूकेमिया से पीड़ित होने की अधिक संभावना होती है।
• लघु जीवन प्रत्याशा - जीवन की गुणवत्ता और अवधि जन्मजात रोगों की गंभीरता, रोग के परिणामों और जटिलताओं पर निर्भर करती है। 1920 के दशक में, सिंड्रोम वाले लोग 10 वर्ष तक जीवित नहीं रहते थे, आज रोगियों की आयु 50 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच जाती है।
• मनोभ्रंश - मस्तिष्क में असामान्य प्रोटीन के संचय से जुड़े मनोभ्रंश और लगातार संज्ञानात्मक गिरावट। विकार के लक्षण 40 वर्ष से कम आयु के रोगियों में होते हैं। यह विकार दौरे के एक उच्च जोखिम की विशेषता है।
• नींद के दौरान सांस रोकना - स्लीप एपनिया नरम ऊतकों और कंकाल की असामान्य संरचना से जुड़ा होता है, जो वायुमार्ग की रुकावट के अधीन होते हैं।

ऊपर वर्णित जटिलताओं के अलावा, ट्राइसॉमी को समस्याओं की विशेषता है थाइरॉयड ग्रंथि, हड्डी की कमजोरी, ख़राब नज़रसुनवाई हानि, जल्दी रजोनिवृत्ति और आंत्र रुकावट।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान

जन्म से पहले ही आनुवंशिक विकृति की पहचान करना संभव है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान रक्त और ऊतक कोशिकाओं के कैरियोटाइप के अध्ययन पर आधारित है। प्रारंभिक गर्भावस्था में, मोज़ेकवाद के लक्षणों को प्रकट करने के लिए एक कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। आंकड़ों के अनुसार, केवल 15% महिलाएं जिन्होंने एक बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के बारे में सीखा है, उसे छोड़ने का फैसला करती हैं। अन्य मामलों में, गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है - गर्भपात।

सबसे अधिक विचार करें विश्वसनीय तरीकेट्राइसॉमी निदान:

• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - शोध के लिए रक्त माँ से लिया जाता है। जैविक द्रवβ-एचसीजी और प्लाज्मा प्रोटीन ए के लिए मूल्यांकन किया गया। दूसरी तिमाही में, β-एचसीजी, एएफपी और मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर की निगरानी के लिए एक और परीक्षण किया जाता है। एएफपी (भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित एक हार्मोन) के स्तर में कमी उच्च संभावनाएक बीमारी का संकेत दें।

• अल्ट्रासाउंड - गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में किया जाता है। पहला आपको पहचानने की अनुमति देता है: एनासेफली, सरवाइकल हाइग्रोमा, कॉलर ज़ोन की मोटाई निर्धारित करता है। दूसरा अल्ट्रासाउंड हृदय रोग, रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार, श्रवण अंगों और गुर्दे को ट्रैक करना संभव बनाता है। ऐसी विकृति की उपस्थिति में, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। तीसरी तिमाही में किया गया अंतिम परीक्षण, छोटे विकारों को प्रकट कर सकता है जिन्हें बच्चे के जन्म के बाद ठीक किया जा सकता है।

उपरोक्त अध्ययन आपको सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देते हैं, लेकिन वे पूर्ण गारंटी नहीं देते हैं। इसी समय, गर्भावस्था के दौरान किए गए निदान के गलत परिणामों का प्रतिशत छोटा है।

विश्लेषण

जीनोमिक पैथोलॉजी का निदान गर्भकाल के दौरान शुरू होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में विश्लेषण किया जाता है। ट्राइसॉमी के लिए सभी परीक्षणों को स्क्रीनिंग या स्क्रीनिंग कहा जाता है। उनके संदिग्ध परिणाम मोज़ेकवाद की उपस्थिति का सुझाव देते हैं।

• पहली तिमाही - 13 सप्ताह तक, एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और पीएपीपी-ए प्रोटीन, यानी केवल भ्रूण द्वारा स्रावित पदार्थों के लिए एक विश्लेषण किया जाता है। रोग की उपस्थिति में, एचसीजी बढ़ जाता है, और पीएपीपी-ए का स्तर कम हो जाता है। ऐसे परिणामों के साथ, एक एमनियोस्कोपी किया जाता है। एक गर्भवती महिला के गर्भाशय गुहा से गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से कोरियोन के छोटे कण हटा दिए जाते हैं।

• दूसरी तिमाही - एचसीजी और एस्ट्रिऑल, एएफपी और इनहिबिन-ए के लिए परीक्षण। कुछ मामलों में, आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन किया जाता है। इसके बाड़ के लिए, पेट के माध्यम से गर्भाशय का एक पंचर बनाया जाता है।

यदि, विश्लेषण के परिणामों के अनुसार, भारी जोखिमट्राइसॉमी, फिर गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श निर्धारित किया जाता है।

वाद्य निदान

मोज़ेकवाद सहित भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विकृति की पहचान करने के लिए, वाद्य निदान का संकेत दिया जाता है। यदि डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो गर्भावस्था के दौरान जांच की जाती है, साथ ही भ्रूण के पीछे के गर्भाशय ग्रीवा की मोटाई को मापने के लिए एक अल्ट्रासाउंड भी किया जाता है।

सबसे खतरनाक तरीका वाद्य निदानएमनियोसेंटेसिस है। यह एमनियोटिक द्रव का एक अध्ययन है, जो 18 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है (पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ की आवश्यकता होती है)। इस विश्लेषण का अंतर्निहित खतरा यह है कि इससे भ्रूण और मां का संक्रमण हो सकता है, भ्रूण मूत्राशय का टूटना और यहां तक ​​कि गर्भपात भी हो सकता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

21वें गुणसूत्र में परिवर्तन के मोज़ेक रूप को सावधानीपूर्वक अध्ययन की आवश्यकता है। डाउन सिंड्रोम का विभेदक निदान निम्नलिखित विकृति के साथ किया जाता है:

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• डे ला चैपल सिंड्रोम
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के अन्य रूप

कुछ मामलों में, XX/XY लिंग गुणसूत्रों पर मोज़ेकवाद सच्चे उभयलिंगीपन की ओर ले जाता है। गोनाडों के मोज़ेकवाद के लिए भेदभाव भी आवश्यक है, जो अंग विकृति का एक विशेष मामला है जो होता है देर से चरणभ्रूण विकास।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार

गुणसूत्र रोगों का उपचार संभव नहीं है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार आजीवन होता है। इसका उद्देश्य विकृतियों और सहवर्ती रोगों को समाप्त करना है। इस निदान वाला व्यक्ति ऐसे विशेषज्ञों के नियंत्रण में है: बाल रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और अन्य। सभी उपचार सामाजिक और पारिवारिक अनुकूलन के उद्देश्य से हैं। माता-पिता का कार्य बच्चे को पूर्ण स्व-सेवा और दूसरों के साथ संपर्क करना सिखाना है।

डाउन के उपचार और पुनर्वास में निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• मालिश - मासपेशीय तंत्र, इस सिंड्रोम वाले शिशु और वयस्क दोनों अविकसित होते हैं। विशेष जिम्नास्टिक मांसपेशियों की टोन को बहाल करने में मदद करता है और उन्हें अंदर रखता है सामान्य हालत. विशेष ध्यानहाइड्रोमसाज को दिया। तैराकी और पानी जिमनास्टिक मोटर कौशल में सुधार करते हैं, मांसपेशियों को मजबूत करते हैं। डॉल्फ़िन थेरेपी तब लोकप्रिय होती है जब रोगी डॉल्फ़िन के साथ तैरता है।
• डायटीशियन परामर्श - ट्राइसॉमी के रोगियों को अधिक वजन होने की समस्या होती है। मोटापा विभिन्न विकारों को भड़का सकता है, हृदय प्रणाली के सबसे आम विकार और पाचन नाल. आहार विशेषज्ञ पोषण पर सिफारिशें देता है और यदि आवश्यक हो, तो आहार निर्धारित करता है।
• भाषण चिकित्सक के परामर्श - मोज़ेकवाद के साथ-साथ अन्य प्रकार के सिंड्रोम के लिए, भाषण के विकास में गड़बड़ी विशेषता है। भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं रोगी को सही ढंग से और स्पष्ट रूप से अपने विचार व्यक्त करने में मदद करेंगी।
• एक विशेष प्रशिक्षण कार्यक्रम - सिंड्रोम वाले बच्चे विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं, लेकिन वे प्रशिक्षित होते हैं। सही दृष्टिकोण के साथ, बच्चा बुनियादी ज्ञान और कौशल में महारत हासिल कर सकता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग

21वें गुणसूत्र में परिवर्तन से अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है। लेकिन, इसके बावजूद, ट्राइसॉमी के साथ पैदा होने वालों में कलाकार, संगीतकार, लेखक, अभिनेता और कई अन्य निपुण व्यक्तित्व हैं। प्रसिद्ध लोगडाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के साथ साहसपूर्वक अपनी बीमारी की घोषणा करते हैं। वे इस बात का ज्वलंत उदाहरण हैं कि आप चाहें तो किसी भी समस्या का सामना कर सकते हैं। निम्नलिखित हस्तियों में एक जीनोमिक विकार है:

• जेमी ब्रेवर एक ऐसी अभिनेत्री हैं जिन्हें अमेरिकन हॉरर स्टोरी में उनकी भूमिका के लिए जाना जाता है। लड़की सिर्फ फिल्मों में ही नहीं बल्कि एक मॉडल भी है। जेमी ने न्यूयॉर्क में मर्सिडीज-बेंज फैशन वीक शो चलाया।

• रेमंड हू अमेरिका के कैलिफोर्निया के एक युवा कलाकार हैं। उनके चित्रों की ख़ासियत यह है कि वह उन्हें प्राचीन चीनी तकनीक के अनुसार खींचते हैं: चावल के कागज, पानी के रंग और स्याही पर। आदमी के सबसे लोकप्रिय काम जानवरों के चित्र हैं।

• पास्कल डुक्विन - अभिनेता, कान फिल्म समारोह में रजत पुरस्कार के विजेता। वह जैको वैन डॉर्मेल की फिल्म डे आठ में अपनी भूमिका के लिए प्रसिद्ध हुए।

• रोनाल्ड जेनकिंस एक विश्व प्रसिद्ध संगीतकार और संगीतकार हैं। संगीत के लिए उनका प्यार एक उपहार के साथ शुरू हुआ - क्रिसमस के लिए एक बच्चे के रूप में प्राप्त एक सिंथेसाइज़र। आज तक, रोनाल्ड को इलेक्ट्रॉनिक संगीत का एक प्रतिभाशाली व्यक्ति माना जाता है।

• करेन गफ़नी एक शिक्षण सहायक और एक एथलीट है। लड़की तैराकी में लगी हुई है और उसने इंग्लिश चैनल पर मैराथन में भाग लिया। वह +15°C के पानी के तापमान पर 15 किमी तैरने वाली मोज़ेकवाद वाली पहली व्यक्ति बनीं। करेन उसके पास है दानशील संस्थान, जो गुणसूत्र विकृति वाले लोगों के हितों का प्रतिनिधित्व करता है।
• टिम हैरिस एक रेस्तरां के मालिक हैं, जो "दुनिया के सबसे दोस्ताना रेस्तरां" के मालिक हैं। स्वादिष्ट मेनू के अलावा, टिम की जगह मुफ्त गले मिलने की पेशकश करती है।

• मिगुएल टोमासिन रेनॉल्स बैंड के सदस्य, ड्रमर, प्रायोगिक संगीत के गुरु हैं। आदमी अपने गाने और प्रसिद्ध रॉक संगीतकारों के कवर दोनों का प्रदर्शन करता है। वह बीमार बच्चों का समर्थन करने के लिए चैरिटी के काम में लगे हुए हैं, केंद्रों में और संगीत कार्यक्रमों में प्रदर्शन करते हैं।

• बोहदान क्रावचुक यूक्रेन में डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति हैं जिन्होंने विश्वविद्यालय में प्रवेश किया। लड़का लुत्स्क में रहता है, विज्ञान का शौकीन है, उसके कई दोस्त हैं। Bohdan ने इतिहास के संकाय में Lesya Ukrainka के नाम पर पूर्वी यूरोपीय राष्ट्रीय विश्वविद्यालय में प्रवेश किया।

जैसा कि अभ्यास और वास्तविक उदाहरण दिखाते हैं, आनुवंशिक विकृति विज्ञान की सभी जटिलताओं और समस्याओं के बावजूद, इसके सुधार के लिए सही दृष्टिकोण के साथ, एक सफल और प्रतिभाशाली बच्चे की परवरिश संभव है।