मानव वंशानुगत रोगों के प्रकार। वंशानुगत रोगों के कारण। जर्मनी में एक बच्चे की नवजात जांच

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनका विकास कुछ जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होता है। अक्सर, "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" जैसे शब्द भ्रमित होते हैं, जिन्हें समानार्थक शब्द के रूप में भी इस्तेमाल किया जा सकता है।

जन्मजात रोगों में वे रोग शामिल होते हैं जो बच्चे के जन्म के समय मौजूद होते हैं, जबकि उनका विकास न केवल वंशानुगत कारकों से, बल्कि बहिर्जात कारकों से भी हो सकता है।

उदाहरण के लिए, इनमें हृदय की विकृतियां शामिल हो सकती हैं, जो रासायनिक यौगिकों के बच्चे पर नकारात्मक प्रभाव, आयनकारी विकिरण, गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली जाने वाली विभिन्न दवाएं, और निश्चित रूप से, विभिन्न अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों की उपस्थिति से जुड़ी हो सकती हैं।

साथ ही, सभी वंशानुगत बीमारियों को जन्मजात के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाएगा, क्योंकि उनमें से कई नवजात अवधि के बाद प्रकट हो सकते हैं (उदाहरण के लिए, 40 वर्षों के बाद, हंटिंगटन के कोरिया का पता लगाया जा सकता है)।

लगभग 30% मामलों में, बच्चे जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों के कारण अस्पताल में भर्ती होते हैं। इस मामले में, यह एक विशेष बीमारी की अस्पष्टीकृत प्रकृति है जो सबसे अधिक महत्व की होगी, जो काफी हद तक आनुवंशिक कारकों की उपस्थिति के कारण हो सकती है।

वंशानुगत रोगों का भी "पारिवारिक रोगों" जैसा पर्यायवाची शब्द हो सकता है, क्योंकि उनके विकास की शुरुआत, सबसे अधिक बार, न केवल कुछ वंशानुगत कारकों के कारण होती है, बल्कि परिवार की पेशेवर या राष्ट्रीय परंपराओं और निश्चित रूप से, मानव जीवन के कारण भी होती है। स्थितियाँ।

रोगजनन और एटियलजि में किसी विशेष बीमारी, बहिर्जात और वंशानुगत कारकों के विकास में किस तरह का सहसंबंध मौजूद है, इसे ध्यान में रखते हुए, सभी मानव रोगों को सशर्त रूप से तीन श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

• श्रेणी 1 - ये वे वंशानुगत रोग हैं जो पैथोलॉजिकल म्यूटेशन को एक एटियलॉजिकल कारक के रूप में प्रकट करते हैं, जो व्यावहारिक रूप से पर्यावरण के प्रभाव पर निर्भर नहीं करेगा, क्योंकि इस मामले में यह केवल कुछ संकेतों की गंभीरता के रूप में निर्धारित किया जाएगा। रोग ही। वंशानुगत रोगों की पहली श्रेणी में सभी जीन और गुणसूत्र रोग शामिल होंगे जो पूर्ण अभिव्यक्ति की विशेषता है (उदाहरण के लिए, वे शामिल होंगे, आदि);
• दूसरी श्रेणी वे रोग हैं जिन्हें बहुक्रियात्मक रोग कहा जाता है। यानी उनका विकास पर्यावरण और आनुवंशिक कारकों की परस्पर क्रिया पर आधारित है। वंशानुगत रोगों की इस श्रेणी में ग्रहणी और पेट के पेप्टिक अल्सर, विभिन्न प्रकार की एलर्जी संबंधी बीमारियों के साथ-साथ विभिन्न विकृतियों और मोटापे के कुछ रूप जैसे रोग शामिल होंगे।

आनुवंशिक कारकों की उपस्थिति, जो एक विशिष्ट पॉलीजेनिक प्रणाली प्रतीत होती है, एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण होगी, जबकि इसके कार्यान्वयन की शुरुआत हानिकारक या प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों (उदाहरण के लिए, मानसिक या शारीरिक अधिक काम) के संपर्क में आने पर हो सकती है। संतुलित और तर्कसंगत आहार का उल्लंघन, अभ्यस्त शासन का उल्लंघन और आदि)। साथ ही, एक वर्ग के लोगों के लिए, ऐसा प्रभाव कम महत्वपूर्ण होगा, और दूसरों के लिए अधिक।

बहुक्रियात्मक रोगों में कुछ स्थितियां भी शामिल होंगी जिनमें केवल एक उत्परिवर्ती जीन आनुवंशिक कारक की मुख्य भूमिका निभाएगा। हालाँकि, यह स्थिति केवल कुछ अनुकूल परिस्थितियों में ही प्रकट होती है (उदाहरण के लिए, ऐसी स्थिति डिहाइड्रोजनेज के साथ प्रकट हो सकती है, अर्थात ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी);

• श्रेणी 3 - ये कुछ रोग हैं, जिनमें से विकास की शुरुआत सीधे हानिकारक या नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क से संबंधित है, जबकि आनुवंशिकता की उपस्थिति व्यावहारिक रूप से कोई भूमिका नहीं निभाएगी। इस श्रेणी में जलन, चोट और तीव्र संक्रामक रोग शामिल हैं। लेकिन, एक ही समय में, रोग का पाठ्यक्रम कुछ आनुवंशिक कारकों से सीधे प्रभावित हो सकता है (उदाहरण के लिए, वसूली की गति, घायल अंगों के कार्य के विघटन का विकास, तीव्र रूप से जीर्ण रूप में संक्रमण एक, आदि)। सबसे अधिक बार, वंशानुगत रोगों को तीन मुख्य समूहों में विभाजित किया जाएगा - ये मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल और पॉलीजेनिक हैं (अर्थात, वंशानुगत प्रवृत्ति या बहुक्रियात्मक रोग)।

वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

रोगों का नैदानिक ​​वर्गीकरण प्रणालीगत और अंग सिद्धांत पर आधारित है। इस वर्गीकरण को देखते हुए, वंशानुगत रोगों को अंतःस्रावी, तंत्रिका, हृदय और श्वसन प्रणाली द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है। साथ ही जठरांत्र संबंधी मार्ग, यकृत, रक्त प्रणाली, गुर्दे, आंख, कान, त्वचा, आदि।

इसी समय, यह वर्गीकरण सशर्त है, क्योंकि अधिकांश वंशानुगत रोगों को प्रणालीगत ऊतक क्षति या रोग प्रक्रिया में कई अंगों की भागीदारी की विशेषता होगी।

वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, मोनोजेनिक रोग ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट, सेक्स-लिंक्ड हो सकते हैं। फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को ध्यान में रखते हुए - फेरमेंटोपैथी, यानी चयापचय संबंधी रोग, जिसमें बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत वाले रोग शामिल हैं। फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में इम्यूनोपैथोलॉजी (पूरक प्रणाली में विकारों द्वारा उकसाए गए रोग भी), रक्त जमावट प्रणाली के विकृति, पेप्टाइड हार्मोन के बिगड़ा संश्लेषण और परिवहन प्रोटीन शामिल हैं।

मोनोजेनिक रोगों में सिंड्रोम का एक समूह भी शामिल होगा जिसमें बड़ी संख्या में जन्मजात विकृतियां होती हैं, जिनकी उपस्थिति में उत्परिवर्ती जीन का प्राथमिक दोष निर्दिष्ट नहीं किया जाएगा। मेंडल के सभी नियमों को ध्यान में रखते हुए सभी मोनोजेनिक रोग माता-पिता से विरासत में मिले होंगे।

विज्ञान को ज्ञात अधिकांश वंशानुगत रोग संरचनात्मक जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जबकि आज भी इसके अप्रत्यक्ष प्रमाण हैं और एक निश्चित श्रेणी के रोगों में नियामक जीनों में उत्परिवर्तन की एटियलॉजिकल भूमिका की संभावना है।

उन रोगों के लिए जिनका विकास प्रोटीन या संरचनात्मक प्रोटीन के सही संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है जो कुछ विशिष्ट कार्य करते हैं (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन), एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत की विशेषता है।

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत की उपस्थिति के मामले में, उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव लगभग सभी मामलों में प्रकट होगा। एक ही आवृत्ति के साथ, बीमार लड़कियों और बीमार लड़कों दोनों का जन्म होता है। इस मामले में, संतानों में, रोग के विकास की शुरुआत की संभावना लगभग 50% है। यदि माता-पिता में से किसी एक के युग्मक में फिर से उत्परिवर्तन होता है, तो प्रमुख विकृति का एक छिटपुट मामला हो सकता है। इस प्रकार के वंशानुक्रम के अनुसार अलब्राइट की बीमारी, ओटोस्क्लेरोसिस, डायस्टोस्टोसिस, थैलेसीमिया, पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया आदि को प्रेषित किया जा सकता है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की उपस्थिति के मामले में, उत्परिवर्ती जीन स्वयं को विशेष रूप से समरूप अवस्था में प्रकट करेगा। साथ ही बीमार लड़कियों और लड़कों का जन्म समान रूप से होता है। बीमार बच्चे के जन्म की डिग्री लगभग 20% है। इस मामले में, एक बीमार बच्चे का जन्म फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता से भी हो सकता है, जो एक ही समय में उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं।

सबसे अधिक विशेषता उन रोगों के लिए ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की बीमारियों की विरासत है, जिसके विकास से कई या एक एंजाइम के कार्यों में बाधा उत्पन्न होगी, जिसे फेरमेंटोपैथी कहा जाता है।

पुनरावर्ती वंशानुक्रम का आधार, जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, ठीक उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव है, जिसकी अभिव्यक्ति विशेष रूप से सेक्स क्रोमोसोम के XY सेट के साथ होती है, इसलिए लड़कों में। लगभग 50% एक माँ को जन्म देने की संभावना है जो उत्परिवर्ती जीन की वाहक है, एक बीमार लड़का है। जन्म लेने वाली लड़कियां व्यावहारिक रूप से स्वस्थ होंगी, जबकि उनमें से कुछ उत्परिवर्ती जीन के वाहक होंगे, जिन्हें "कंडक्टर" भी कहा जा सकता है।

प्रमुख वंशानुक्रम, जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, प्रमुख उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव पर आधारित है, जो स्वयं को सेक्स गुणसूत्रों के किसी भी सेट की उपस्थिति में प्रकट कर सकता है। इस तरह की सबसे गंभीर बीमारियां लड़कों में होंगी। इस प्रकार की विरासत वाले बीमार व्यक्ति में, सभी बेटे पूरी तरह से स्वस्थ होंगे, लेकिन बेटियां प्रभावित पैदा होती हैं। भविष्य में, बीमार महिलाएं परिवर्तित जीन को अपनी बेटियों और बेटों को हस्तांतरित करने में सक्षम होती हैं।

एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, संरचनात्मक या प्लास्टिक कार्य करने वाले प्रोटीन के सही संश्लेषण का उल्लंघन हो सकता है। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता और ओस्टोडिस्प्लासिया जैसे रोगों के विकास की शुरुआत का सबसे संभावित कारण संरचनात्मक प्रोटीन के संश्लेषण का उल्लंघन है।

आज तक, इस बात के प्रमाण हैं कि इस तरह के विकार वंशानुगत नेफ्रैटिस जैसी बीमारियों (पारिवारिक हेमट्यूरिया, एलपोर्ट सिंड्रोम) के रोगजनन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्रोटीन की संरचना में हुई विसंगतियों के परिणामस्वरूप, ऊतक डिसप्लेसिया गुर्दे और किसी अन्य अंग दोनों में देखा जा सकता है। यह संरचनात्मक प्रोटीन की विकृति है जो अधिकांश वंशानुगत रोगों की विशेषता है जिनमें एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत होती है।

एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जो हुआ है, उन रोगों का विकास हो सकता है जो इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों द्वारा उकसाए जाते हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया के लिए आगे बढ़ना मुश्किल होगा, खासकर अगर थाइमस के अप्लासिया के साथ जोड़ा जाए।

हीमोग्लोबिन के निर्माण का मुख्य कारण, जिसकी सिकल सेल एनीमिया में असामान्य संरचना होती है, इसके अणुओं में ग्लूटामिक एसिड के अवशेषों को वैनिलिन अवशेषों के साथ बदलना होगा। यह प्रतिस्थापन है जो एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है जो हुआ है। इस खोज के परिणामस्वरूप, वंशानुगत रोगों के एक बड़े समूह का अधिक विस्तृत अध्ययन शुरू किया जा सकता है जिसे उकसाया जा सकता है।

आज तक, वैज्ञानिकों ने कई उत्परिवर्ती जीनों की पहचान की है जो रक्त के थक्के कारकों के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं। एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन के संश्लेषण में होने वाले आनुवंशिक नियतात्मक विकारों के परिणामस्वरूप, विकास शुरू हो सकता है। इस घटना में कि थ्रोम्बोप्लास्टिक घटक के संश्लेषण में उल्लंघन होता है, हीमोफिलिया बी का विकास शुरू होता है। और थ्रोम्बोप्लास्टिन के एक अग्रदूत की कमी के परिणामस्वरूप, हीमोफिलिया सी के रोगजनन का आधार पाया जाता है।

यह घटित जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप है कि विभिन्न यौगिकों के कोशिका झिल्ली के माध्यम से परिवहन के तंत्र में उल्लंघन हो सकता है। आज तक, सबसे अधिक अध्ययन अमीनो एसिड के गुर्दे और आंतों में परिवहन के वंशानुगत विकृति हैं।

बहुक्रियात्मक या पॉलीजेनिक वंशानुगत बीमारियों, या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों का आधार, पॉलीजेनिक सिस्टम और पर्यावरणीय कारकों दोनों में एक साथ कई जीनों की बातचीत है। इस तथ्य के बावजूद कि वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग आज काफी आम हैं, उन्हें आज भी कम समझा जाता है।

केवल एक अनुभवी विशेषज्ञ ही बच्चे को किसी विशेष बीमारी के होने की संभावना के बारे में बता सकता है।

किसी व्यक्ति की "वंशानुगत बीमारी" की अवधारणा

परिभाषा 1

वंशानुगत रोग - यह एक जीवित जीव की बीमारी है, जिसकी अभिव्यक्ति और विकास कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र के उल्लंघन से जुड़ा होता है जो रोगाणु कोशिकाओं - अंडे और शुक्राणु के माध्यम से प्रेषित होते हैं।

अन्य सभी बहुकोशिकीय जीवों की तरह, एक व्यक्ति को अपने पूर्वजों से विरासत में मिली हर चीज इन दो कोशिकाओं में केंद्रित होती है। निषेचन के दौरान, रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं और एक नए जीव को जन्म देती हैं। प्रत्येक लिंग कोशिका में गुणसूत्रों का एक एकल (अगुणित) सेट होता है। अंडे के निषेचन के परिणामस्वरूप, युग्मनज को जीव के व्यक्तिगत विकास (ओंटोजेनेसिस) की पूरी अवधि के लिए सभी आवश्यक जानकारी प्राप्त होती है।

मानव शरीर की कोशिकाओं में (अन्य जीवों की तरह), दोनों उपयोगी जानकारी (जो दी गई परिस्थितियों में जीव के अस्तित्व में योगदान करती है) और नकारात्मक जानकारी (संकेत जो जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि को खराब करते हैं, इसकी व्यवहार्यता को कम करते हैं) एन्कोडेड हैं। . यह सारी जानकारी पीढ़ी से पीढ़ी तक विरासत में मिली है और कुछ शर्तों के तहत खुद को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट कर सकती है।

किसी जीव के प्राणिक गुणों में कमी की अवस्था को हम रोग कहते हैं। इसलिए, वे मानव रोग जो पीढ़ी दर पीढ़ी संचरित हो सकते हैं, हम मानव वंशानुगत रोग कहलाते हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

वंशानुगत रोगों का कारण कुछ कारकों के प्रभाव में आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन हो सकता है। ये परिवर्तन बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट हो सकते हैं, या वे ओटोजेनी के बाद के चरणों में भी प्रकट हो सकते हैं।

वैज्ञानिक कारकों के तीन समूहों के लिए वंशानुगत बीमारियों की घटना का श्रेय देते हैं: गुणसूत्र विकार, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन, और जीन उत्परिवर्तन। ये प्रक्रियाएं बाहरी और आंतरिक वातावरण के विभिन्न कारकों के कारण (उत्तेजित) हो सकती हैं। विज्ञान में ऐसे कारकों को उत्परिवर्तजन कहा जाता है। आखिरकार, वंशानुगत तंत्र में अचानक परिवर्तन उत्परिवर्तन के अलावा और कुछ नहीं है।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

विचाराधीन कारणों के आधार पर, सभी मानव वंशानुगत रोगों को सशर्त रूप से तीन समूहों में विभाजित किया जाता है: जीन, क्रोमोसोमल और मल्टीफैक्टोरियल या मल्टीफैक्टोरियल (एक वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग)।

आनुवंशिक रोग

रोगों की इस श्रेणी में व्यक्तिगत जीन की संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां शामिल हैं जो एक माइक्रोस्कोप (डीएनए स्ट्रैंड को नुकसान) के तहत भी अगोचर हैं। इस तरह के परिवर्तन इन जीनों के परिवर्तित उत्पादों के संश्लेषण की ओर ले जाते हैं और परिणामस्वरूप, उनके कार्यों में परिवर्तन या यहां तक ​​कि पूर्ण नुकसान भी होता है। ये तथाकथित चयापचय रोग हैं।

सिकल सेल एनीमिया इन्हीं बीमारियों में से एक है। यह रोग केवल एक न्यूक्लियोटाइड (एडेनिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है) के प्रतिस्थापन के कारण होता है, जिसमें हीमोग्लोबिन में परिवर्तन होता है।

जीन गतिविधि के नियमन में उल्लंघन से एंजाइम संश्लेषण की दर में कमी या ऊतकों में इसकी सामग्री में कमी होती है (उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया रोग - कम हीमोग्लोबिन संश्लेषण)।

गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल रोगों को अक्सर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। ये ऐसे रोग परिवर्तन हैं जो स्वयं को विभिन्न विकृतियों के रूप में प्रकट करते हैं और अक्सर किसी व्यक्ति के शारीरिक और मानसिक विकास में बहुत गंभीर विचलन (अशांति) के साथ होते हैं। एक नियम के रूप में, मुख्य विचलन मानसिक अपर्याप्तता की विभिन्न डिग्री है, बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास (दृष्टि, श्रवण, भाषण, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम) और व्यवहार संबंधी प्रतिक्रियाओं के साथ।

गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति का कारण गुणसूत्र उत्परिवर्तन हैं - गुणसूत्रों की संरचना और उनकी संख्या में परिवर्तन। क्रोमोसोमल रोगों में डाउन सिंड्रोम, कैट क्राई सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति या बहुक्रियात्मक रोगों वाले रोग

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग रोगों की एक ऐसी श्रेणी है, जिसकी विरासत मेंडल के नियमों का पालन नहीं करती है। प्रत्येक जीव अद्वितीय है। इसलिए, पर्यावरण के प्रति उसकी प्रतिक्रिया विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत हो सकती है। इसलिए, रोग की अभिव्यक्ति शरीर के पर्यावरणीय प्रभावों की प्रतिक्रिया में उत्परिवर्तन और सामान्य एलील के संयोजन दोनों से जुड़ी हो सकती है।

1. मधुमेह, वैरिकाज़ नसों, कोरोनरी हृदय रोग (मध्यम आयु के दैहिक रोग);
2. सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, उन्मत्त-अवसादग्रस्तता मनोविकृति (न्यूरोसाइकियाट्रिक रोग);
3. कमजोर प्रतिरक्षा के साथ जुड़े पुराने रोग।

विषय

एक व्यक्ति अपने जीवन के दौरान कई छोटी या गंभीर बीमारियों से पीड़ित होता है, लेकिन कुछ मामलों में वह पहले से ही उनके साथ पैदा होता है। आनुवंशिक रोग या आनुवंशिक विकार एक बच्चे में डीएनए गुणसूत्रों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होते हैं, जिससे रोग का विकास होता है। उनमें से कुछ में केवल बाहरी परिवर्तन होते हैं, लेकिन कई विकृतियाँ हैं जो बच्चे के जीवन के लिए खतरा हैं।

वंशानुगत रोग क्या हैं

ये आनुवंशिक रोग या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, जिनका विकास प्रजनन कोशिकाओं (युग्मक) के माध्यम से प्रेषित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र के उल्लंघन से जुड़ा है। इस तरह के वंशानुगत विकृति की घटना आनुवंशिक जानकारी के संचरण, कार्यान्वयन, भंडारण की प्रक्रिया से जुड़ी है। अधिक से अधिक पुरुषों को इस तरह के विचलन की समस्या होती है, इसलिए स्वस्थ बच्चे के गर्भधारण की संभावना कम होती जा रही है। विकलांग बच्चों के जन्म को रोकने के लिए एक प्रक्रिया विकसित करने के लिए चिकित्सा लगातार शोध कर रही है।

कारण

वंशानुगत प्रकार के आनुवंशिक रोग तब बनते हैं जब जीन की जानकारी उत्परिवर्तित होती है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या लंबे समय तक पैथोलॉजी के लंबे विकास के साथ उनका पता लगाया जा सकता है। वंशानुगत बीमारियों के विकास के तीन मुख्य कारण हैं:

• गुणसूत्र असामान्यताएं;
• गुणसूत्र संबंधी विकार;
• जीन उत्परिवर्तन।

उत्तरार्द्ध कारण आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित प्रकार के समूह में शामिल है, क्योंकि पर्यावरणीय कारक भी उनके विकास और सक्रियण को प्रभावित करते हैं। ऐसी बीमारियों का एक महत्वपूर्ण उदाहरण उच्च रक्तचाप या मधुमेह मेलिटस है। उत्परिवर्तन के अलावा, उनकी प्रगति तंत्रिका तंत्र के लंबे समय तक अत्यधिक परिश्रम, कुपोषण, मानसिक आघात और मोटापे से प्रभावित होती है।

लक्षण

प्रत्येक वंशानुगत बीमारी की अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। फिलहाल, 1600 से अधिक विभिन्न विकृति ज्ञात हैं जो आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का कारण बनती हैं। अभिव्यक्तियाँ गंभीरता और चमक में भिन्न होती हैं। लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए, समय पर उनकी घटना की संभावना की पहचान करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, निम्न विधियों का उपयोग करें:

1. मिथुन राशि। आनुवंशिक विशेषताओं के प्रभाव को निर्धारित करने के लिए जुड़वाँ की समानता, रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण का अध्ययन करते समय वंशानुगत विकृति का निदान किया जाता है।
2. वंशावली। व्यक्ति की वंशावली का उपयोग करके पैथोलॉजिकल या सामान्य विशेषताओं के विकास की संभावना का अध्ययन किया जाता है।
3. साइटोजेनेटिक। स्वस्थ और बीमार लोगों के गुणसूत्रों की जांच की जाती है।
4. जैव रासायनिक। मानव चयापचय की निगरानी की जाती है, इस प्रक्रिया की विशेषताओं पर प्रकाश डाला गया है।

इन विधियों के अलावा, अधिकांश लड़कियों को प्रसव के दौरान अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह भ्रूण के संकेतों के आधार पर जन्मजात विकृतियों (पहली तिमाही से) की संभावना को निर्धारित करने में मदद करता है, ताकि अजन्मे बच्चे में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र रोगों या तंत्रिका तंत्र की वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का सुझाव दिया जा सके।

बच्चों में

अधिकांश वंशानुगत रोग बचपन में ही प्रकट हो जाते हैं। प्रत्येक विकृति के अपने लक्षण होते हैं जो प्रत्येक बीमारी के लिए अद्वितीय होते हैं। बड़ी संख्या में विसंगतियाँ हैं, इसलिए उन्हें नीचे और अधिक विस्तार से वर्णित किया जाएगा। आधुनिक नैदानिक ​​​​विधियों के लिए धन्यवाद, बच्चे के जन्म के दौरान भी वंशानुगत बीमारियों की संभावना निर्धारित करने के लिए, बच्चे के विकास में विचलन की पहचान करना संभव है।

मानव वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

आनुवंशिक प्रकृति के रोगों का समूहन उनके होने के कारण किया जाता है। वंशानुगत रोगों के मुख्य प्रकार हैं:

1. आनुवंशिक - जीन स्तर पर डीएनए क्षति से उत्पन्न होता है।
2. वंशानुगत प्रकार, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों द्वारा पूर्वसूचना।
3. गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। गुणसूत्रों में से किसी एक के अतिरिक्त या हानि या उनके विपथन, विलोपन के प्रकट होने के कारण रोग उत्पन्न होते हैं।

मानव वंशानुगत रोगों की सूची

विज्ञान 1,500 से अधिक बीमारियों को जानता है जो ऊपर वर्णित श्रेणियों में आते हैं। उनमें से कुछ अत्यंत दुर्लभ हैं, लेकिन कुछ प्रकार कई लोगों द्वारा सुने जाते हैं। सबसे प्रसिद्ध में निम्नलिखित विकृति शामिल हैं:

• अलब्राइट की बीमारी;
• इचिथोसिस;
• थैलेसीमिया;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया;
• हीमोफीलिया;
• फैब्री रोग;
• मांसपेशीय दुर्विकास;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
• बिल्ली रोना सिंड्रोम;
• एक प्रकार का मानसिक विकार;
• कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• तालू और होंठों का बंटवारा;
• सिंडैक्टली (उंगलियों का संलयन)।

जो सबसे खतरनाक हैं

उपरोक्त विकृतियों में से ऐसे रोग हैं जो मानव जीवन के लिए खतरनाक माने जाते हैं। एक नियम के रूप में, इस सूची में उन विसंगतियों को शामिल किया गया है जिनमें गुणसूत्र सेट में पॉलीसोमी या ट्राइसॉमी होती है, जब दो के बजाय, 3 से 5 या अधिक मनाया जाता है। कुछ मामलों में, 2 के बजाय 1 गुणसूत्र पाया जाता है। ऐसी सभी विसंगतियाँ कोशिका विभाजन में असामान्यताओं का परिणाम हैं। इस तरह की विकृति के साथ, बच्चा 2 साल तक जीवित रहता है, यदि विचलन बहुत गंभीर नहीं है, तो वह 14 साल तक जीवित रहता है। सबसे खतरनाक बीमारियां हैं:

• कैनावन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हीमोफीलिया;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी।

डाउन सिंड्रोम

यह रोग तब विरासत में मिलता है जब माता-पिता दोनों में या किसी एक में दोषपूर्ण गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम के ट्राइसॉमी 21 (2 के बजाय 3 है) के कारण विकसित होता है। इस रोग से पीड़ित बच्चे स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित होते हैं, उनके कानों का आकार असामान्य होता है, गर्दन में झुर्रियाँ पड़ती हैं, मानसिक मंदता और हृदय संबंधी समस्याएं होती हैं। यह गुणसूत्र विसंगति जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करती है। आंकड़ों के अनुसार, 800 में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद जन्म देना चाहती हैं, उनमें डाउन (375 में से 1) वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है, 45 के बाद संभावना 30 में 1 होती है।

एक्रोक्रानियोडिस्फैलेन्जिया

रोग में एक विसंगति के वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार है, इसका कारण गुणसूत्र 10 में उल्लंघन है। वैज्ञानिक इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फैलेंजिया या एपर्ट सिंड्रोम कहते हैं। यह निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• खोपड़ी की लंबाई और चौड़ाई के अनुपात का उल्लंघन (ब्रैचिसेफली);
• कोरोनरी टांके के संलयन के कारण खोपड़ी के अंदर उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) बनता है;
• सिंडैक्टली;
• खोपड़ी के साथ मस्तिष्क को निचोड़ने की पृष्ठभूमि के खिलाफ मानसिक मंदता;
• उत्तल माथा।

वंशानुगत रोगों के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

डॉक्टर लगातार जीन और गुणसूत्र असामान्यताओं की समस्या पर काम कर रहे हैं, लेकिन इस स्तर पर सभी उपचार लक्षणों के दमन के लिए कम हो जाते हैं, पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। लक्षणों की गंभीरता को कम करने के लिए पैथोलॉजी के आधार पर थेरेपी का चयन किया जाता है। निम्नलिखित उपचार विकल्प अक्सर उपयोग किए जाते हैं:

1. आने वाले कोएंजाइम की मात्रा में वृद्धि, उदाहरण के लिए, विटामिन।
2. आहार चिकित्सा। एक महत्वपूर्ण बिंदु जो वंशानुगत विसंगतियों के कई अप्रिय परिणामों से छुटकारा पाने में मदद करता है। यदि आहार का उल्लंघन किया जाता है, तो रोगी की स्थिति में तेज गिरावट तुरंत देखी जाती है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, जिन खाद्य पदार्थों में फेनिलएलनिन होता है, उन्हें आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाता है। इस उपाय को करने में विफलता गंभीर मूर्खता का कारण बन सकती है, इसलिए डॉक्टर आहार चिकित्सा की आवश्यकता पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
3. उन पदार्थों का सेवन जो पैथोलॉजी के विकास के कारण शरीर में अनुपस्थित हैं। उदाहरण के लिए, ऑरोटासिडुरिया के साथ साइटिडिलिक एसिड निर्धारित करता है।
4. चयापचय संबंधी विकारों के मामले में, विषाक्त पदार्थों से शरीर की समय पर सफाई सुनिश्चित करना आवश्यक है। विल्सन की बीमारी (तांबा संचय) का इलाज डी-पेनिसिलमाइन, और हीमोग्लोबिनोपैथी (लौह संचय) के साथ डिसफेरल के साथ किया जाता है।
5. अवरोधक अत्यधिक एंजाइम गतिविधि को अवरुद्ध करने में मदद करते हैं।
6. अंगों, ऊतक वर्गों, कोशिकाओं को प्रत्यारोपण करना संभव है जिनमें सामान्य आनुवंशिक जानकारी होती है।

वंशानुगत रोग- क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन के कारण होने वाले मानव रोग। अक्सर "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" शब्द समानार्थक शब्द के रूप में उपयोग किए जाते हैं, हालांकि, जन्मजात रोग (देखें) ऐसे रोग हैं जो बच्चे के जन्म के समय मौजूद होते हैं, वे वंशानुगत और बहिर्जात दोनों कारकों के कारण हो सकते हैं (उदाहरण के लिए, विकिरण, रासायनिक यौगिकों और दवाओं के साथ-साथ अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के भ्रूण के संपर्क से जुड़े विकृतियां)।

आनुवंशिक रोग और जन्मजात विकृतियां लगभग 30% मामलों में बच्चों के अस्पताल में भर्ती होने का कारण हैं, और एक अज्ञात प्रकृति के रोगों को ध्यान में रखते हुए, जो काफी हद तक आनुवंशिक कारकों से जुड़ा हो सकता है, यह प्रतिशत और भी अधिक है। हालांकि, सभी वंशानुगत बीमारियों को जन्मजात के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है, क्योंकि उनमें से कई नवजात अवधि के बाद दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, हंटिंगटन का कोरिया 40 साल बाद विकसित होता है)। शब्द "पारिवारिक रोग" को "वंशानुगत रोगों" शब्द के पर्याय के रूप में नहीं माना जाना चाहिए, क्योंकि पारिवारिक रोग न केवल वंशानुगत कारकों के कारण हो सकते हैं, बल्कि परिवार की रहने की स्थिति या पेशेवर परंपराओं के कारण भी हो सकते हैं।

वंशानुगत रोग प्राचीन काल से मानव जाति के लिए जाने जाते हैं। क्लिन के अनुसार, उनका अध्ययन 18वीं शताब्दी के अंत में शुरू हुआ। 1866 में, वी.एम. फ्लोरिंस्की ने "इंप्रूवमेंट एंड डिजनरेशन ऑफ द ह्यूमन रेस" पुस्तक में वंशानुगत लक्षणों के निर्माण में पर्यावरण के महत्व का सही आकलन दिया, निकट संबंधी विवाहों की संतानों पर हानिकारक प्रभाव, एक की विरासत का वर्णन किया पैथोलॉजिकल लक्षणों की संख्या (बहरापन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, ऐल्बिनिज़म, फांक होंठ, आदि)। अंग्रेज़ी जीवविज्ञानी एफ। गैल्टन वैज्ञानिक अध्ययन के विषय के रूप में मानव आनुवंशिकता के प्रश्न को उठाने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने संकेतों के विकास और गठन में आनुवंशिकता (देखें) और पर्यावरण की भूमिका का अध्ययन करने के लिए वंशावली विधि (देखें) और जुड़वां विधि (देखें) की पुष्टि की। 1908 में, अंग्रेजी। डॉक्टर गैरोड (ए। ई। गैरोड) ने पहली बार एक चयापचय के वंशानुगत "त्रुटियों" के बारे में अवधारणा तैयार की, इस प्रकार कई एन के आणविक आधारों का अध्ययन करने के लिए संपर्क किया।

यूएसएसआर में एन के बारे में सिद्धांत के विकास में एक बड़ी भूमिका होगी। आदमी मास्को मेडिकल एंड बायोलॉजिकल इंस्टीट्यूट द्वारा खेला गया था। एम। गोर्की (बाद में - मेडिकल जेनेटिक इंस्टीट्यूट), जिसने 1932 से 1937 तक कार्य किया। इस संस्थान ने साइटोजेनेटिक अध्ययन किया और वंशानुगत प्रवृत्ति (मधुमेह मेलेटस, पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर, एलर्जी, उच्च रक्तचाप और आदि) के साथ रोगों का अध्ययन किया। ) सोवियत न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद् एस.एन. डेविडेनकोव (1934) ने सबसे पहले एन.बी. की आनुवंशिक विविधता के अस्तित्व की स्थापना की। और उनके पच्चर, बहुरूपता के कारण। उन्होंने एक नए प्रकार की चिकित्सा देखभाल की नींव विकसित की - चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श देखें)।

आनुवंशिकता के भौतिक वाहक की खोज - डीएनए, कोडिंग तंत्र (देखें। आनुवंशिक कोड) ने एन। बी के विकास में उत्परिवर्तन के महत्व को समझना संभव बना दिया। एल. पॉलिंग ने "आणविक रोगों" की अवधारणा पेश की, यानी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड अनुक्रम के उल्लंघन के कारण होने वाली बीमारियां। एंजाइम सहित प्रोटीन के मिश्रण को अलग करने के तरीकों के क्लिनिक का परिचय, जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के उत्पादों की पहचान, साइटोजेनेटिक्स की सफलता, गुणसूत्रों के मानचित्रण की संभावना (देखें। गुणसूत्र मानचित्र) ने कई एन की प्रकृति को स्पष्ट करना संभव बना दिया। । बी। ज्ञात एन बी की कुल संख्या। 70 के दशक तक। 20 वीं सदी 2 हजार पर पहुंच गया।

विभिन्न रोगों के एटियलजि और रोगजनन में वंशानुगत और बहिर्जात कारकों की भूमिका के अनुपात के आधार पर, एन। पी। बोचकोव ने सभी मानव रोगों को सशर्त रूप से चार समूहों में विभाजित करने का प्रस्ताव रखा।

मानव रोगों का पहला समूह एन.बी. है, जिसमें एक एटियलॉजिकल कारक के रूप में एक रोग संबंधी उत्परिवर्तन (देखें) की अभिव्यक्ति व्यावहारिक रूप से पर्यावरण पर निर्भर नहीं करती है, जो इस मामले में केवल रोग के लक्षणों की गंभीरता को निर्धारित करती है। सभी गुणसूत्र रोग (देखें) और जीन एन। इस समूह के रोगों से संबंधित हैं। पूर्ण अभिव्यक्ति के साथ, उदाहरण के लिए, डाउन रोग, फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया, ग्लाइकोसिडोस, आदि।

रोगों के दूसरे समूह में, वंशानुगत परिवर्तन भी एक एटियलॉजिकल कारक हैं, हालांकि, उत्परिवर्ती जीन (जीन पैठ देखें) के प्रकट होने के लिए, एक उपयुक्त पर्यावरणीय प्रभाव आवश्यक है। इन रोगों में गाउट, मधुमेह मेलेटस के कुछ रूप, हाइपरलिपोप्रोटीनमिया (लिपोप्रोटीन देखें) शामिल हैं। इस तरह के रोग अक्सर प्रतिकूल या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों (शारीरिक या मानसिक अधिक काम, खाने के विकार, आदि) के निरंतर प्रभाव में प्रकट होते हैं। इन बीमारियों को वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है; उनमें से कुछ के लिए पर्यावरण अधिक मायने रखता है, दूसरों के लिए यह कम मायने रखता है।

रोगों के तीसरे समूह में, एटियल, कारक पर्यावरण है, हालांकि, बीमारियों की घटना की आवृत्ति और उनके पाठ्यक्रम की गंभीरता वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करती है। इस समूह के रोगों में उच्च रक्तचाप और एथेरोस्क्लेरोसिस, पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर, एलर्जी रोग, कई विकृतियां और मोटापे के कुछ रूप शामिल हैं।

रोगों का चौथा समूह विशेष रूप से प्रतिकूल या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव से जुड़ा है, आनुवंशिकता व्यावहारिक रूप से उनकी घटना में कोई भूमिका नहीं निभाती है। इस समूह में चोटें, जलन, तीव्र संक्रमण शामिल हैं। बीमारी। हालांकि, अनुवांशिक कारकों का पटोल प्रक्रिया के दौरान एक निश्चित प्रभाव हो सकता है, यानी वसूली की दर पर, तीव्र प्रक्रियाओं के पुराने लोगों में संक्रमण, प्रभावित अंगों के कार्यों के विघटन के विकास पर।

रॉबर्ट्स एट अल। (1970) ने गणना की कि बाल मृत्यु दर के कारणों में, बीमारी के आनुवंशिक घटक 42% मामलों में निर्धारित होते हैं, जिनमें 11% बच्चे एन से ही मरते हैं। और 31% - प्रतिकूल वंशानुगत पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाली अधिग्रहित बीमारियों से।

70 के दशक से जाना जाता है। 20 वीं सदी एन.बी. तीन मुख्य समूहों में विभाजित।

1. मोनोजेनिक रोग: ए) वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार - ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड; फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति द्वारा - एंजाइमोपैथी (चयापचय संबंधी रोग), बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत के कारण होने वाली बीमारियों सहित, संरचनात्मक प्रोटीन की विकृति के कारण होने वाले रोग, इम्युनोपैथोलॉजी, पूरक प्रणाली में विकार सहित, परिवहन प्रोटीन के बिगड़ा संश्लेषण, रक्त प्रोटीन सहित (हीमोग्लोबिनोपैथी) विल्सन की बीमारी, एट्रांसफेरिनमिया), रक्त जमावट प्रणाली की विकृति, कोशिका झिल्ली के माध्यम से पदार्थों के स्थानांतरण की विकृति, पेप्टाइड हार्मोन के संश्लेषण में गड़बड़ी।

2. पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग।

3. गुणसूत्र संबंधी रोग: बहुगुणित, अनुगुणित, गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था।

मोनोजेनिक रोग मेंडल के नियमों के अनुसार पूर्ण रूप से विरासत में मिले हैं (मेंडल के नियम देखें)। सबसे प्रसिद्ध एन.बी. संरचनात्मक जीन के उत्परिवर्तन के कारण; नेक-रे रोगों में जीन-नियामकों के उत्परिवर्तन की एक एटिऑलॉजिकल भूमिका की संभावना अब तक केवल परोक्ष रूप से साबित हुई है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ, उत्परिवर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में प्रकट होता है। बीमार लड़के और लड़कियां समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत बीमारियों के लिए अधिक विशेषता है, किसी भी एंजाइम (या किसी एंजाइम) के टू-रिख फ़ंक्शन में टूट जाता है - तथाकथित। एंजाइमोपैथी (देखें)।

एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी रिसेसिव इनहेरिटेंस यह है कि म्यूटेंट जीन का प्रभाव केवल सेक्स क्रोमोसोम के XY सेट के साथ ही प्रकट होता है, यानी लड़कों में। एक मां में बीमार लड़के के जन्म की संभावना - उत्परिवर्ती जीन का वाहक - 50% है। लड़कियां व्यावहारिक रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन उनमें से आधे उत्परिवर्ती जीन (तथाकथित कंडक्टर) के वाहक हैं। माता-पिता स्वस्थ हैं। अक्सर यह रोग प्रोबेंड की बहनों के बेटों या उसके मामा में पाया जाता है। एक बीमार पिता अपने बेटों को बीमारी नहीं देता है। इस प्रकार की विरासत प्रगतिशील डचेन पेशी अपविकास (मायोपैथी देखें), हीमोफिलिया ए और बी (हीमोफिलिया देखें), लेश-नहान सिंड्रोम (गाउट देखें), गुंटर रोग (गर्गोइलिज्म देखें), फैब्री रोग (देखें), आनुवंशिक रूप से निर्धारित अपर्याप्तता की विशेषता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (कुछ रूप)।

एक्स गुणसूत्र से जुड़ी प्रमुख विरासत यह है कि प्रमुख उत्परिवर्ती जीन की क्रिया सेक्स क्रोमोसोम (XX, XY, X0, आदि) के किसी भी सेट में प्रकट होती है। रोग की अभिव्यक्ति लिंग पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन लड़कों में यह अधिक गंभीर है। इस प्रकार के उत्तराधिकार के मामले में एक बीमार व्यक्ति के बच्चों में, सभी बेटे स्वस्थ होते हैं, सभी बेटियां प्रभावित होती हैं। प्रभावित महिलाएं अपने आधे बेटों और बेटियों को परिवर्तित जीन देती हैं। फॉस्फेट मधुमेह में इस प्रकार की विरासत का पता लगाया जा सकता है।

मोनोजेनिक एन बी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार। एनजाइमोपैथीज शामिल हैं, राई एन.बी. का सबसे व्यापक और सबसे अच्छा अध्ययन समूह बनाते हैं। लगभग 150 एंजाइमोपैथी में एंजाइम का प्राथमिक दोष समझ लिया गया है। एंजाइमोपैथी के निम्नलिखित कारण संभव हैं: ए) एंजाइम बिल्कुल संश्लेषित नहीं होता है; बी) एंजाइम अणु में अमीनो एसिड अनुक्रम गड़बड़ा जाता है, अर्थात इसकी प्राथमिक संरचना बदल जाती है; ग) संबंधित एंजाइम का कोएंजाइम अनुपस्थित या गलत तरीके से संश्लेषित होता है; डी) अन्य एंजाइम प्रणालियों में विसंगतियों के कारण एंजाइम गतिविधि बदल जाती है; ई) एंजाइम की नाकाबंदी उन पदार्थों के आनुवंशिक रूप से निर्धारित संश्लेषण के कारण होती है जो एंजाइम को निष्क्रिय करते हैं। ज्यादातर मामलों में एंजाइमोपैथी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है।

एक जीन उत्परिवर्तन प्रोटीन के संश्लेषण का उल्लंघन कर सकता है जो प्लास्टिक (संरचनात्मक) कार्य करता है। संरचनात्मक प्रोटीन के संश्लेषण का उल्लंघन ओस्टियोडिस्प्लासिया (देखें) और ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता (देखें), एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम जैसी बीमारियों का संभावित कारण है। वंशानुगत नेफ्रैटिस जैसी बीमारियों के रोगजनन में इन विकारों की एक निश्चित भूमिका का प्रमाण है - एलपोर्ट सिंड्रोम और पारिवारिक हेमट्यूरिया। बेसल और साइटोप्लाज्मिक झिल्ली के प्रोटीन की संरचना में विसंगतियों के परिणामस्वरूप, ऊतक हाइपोप्लास्टिक डिसप्लेसिया विकसित होता है - ऊतक संरचनाओं की एक हिस्टोलॉजिकल रूप से पता लगाने योग्य अपरिपक्वता। यह माना जा सकता है कि न केवल गुर्दे में, बल्कि किसी अन्य अंग में भी ऊतक डिसप्लेसिया का पता लगाया जा सकता है। संरचनात्मक प्रोटीन की विकृति एन के बहुमत की विशेषता है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है।

अध्ययन के एक चरण में रोग होते हैं, परिवर्तित डीएनए अणु की बहाली के तंत्र की कमी-रख की आधारशिला है। डीएनए की मरम्मत के तंत्र का उल्लंघन ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा (देखें), ब्लूम सिंड्रोम (पोइकिलोडर्मा देखें) और कॉकैने सिंड्रोम (इचथ्योसिस देखें), गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया (एटेक्सिया देखें), डाउन रोग (देखें), फैंकोनी के एनीमिया (देखें) के साथ स्थापित किया गया है। हाइपोप्लास्टिक एनीमिया), सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (देखें)।

एक जीन उत्परिवर्तन से इम्यूनोडिफ़िशिएंसी रोगों का विकास हो सकता है (इम्यूनोलॉजिकल डेफिसिएंसी देखें)। सबसे गंभीर रूपों में, एग्माग्लोबुलिनमिया होता है (देखें), विशेष रूप से थाइमस के अप्लासिया के संयोजन में। 1949 में, एल. पॉलिंग एट अल। पाया गया कि सिकल सेल एनीमिया (देखें) में हीमोग्लोबिन की असामान्य संरचना का कारण ग्लूटामाइन के अवशेष के हीमोग्लोबिन अणु में प्रतिस्थापन है - आप वेलिन के अवशेषों पर। बाद में यह पाया गया कि यह प्रतिस्थापन एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम था। इसने हीमोग्लोबिनोपैथी (देखें) के गहन शोध की शुरुआत के रूप में कार्य किया।

रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीनों में कई उत्परिवर्तन ज्ञात हैं (रक्त जमावट प्रणाली देखें)। एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (कारक VIII) के संश्लेषण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन हीमोफिलिया ए के विकास की ओर ले जाते हैं। यदि थ्रोम्बोप्लास्टिक घटक (कारक IX) का संश्लेषण गड़बड़ा जाता है, तो हीमोफिलिया बी विकसित होता है। थ्रोम्बोप्लास्टिन अग्रदूत की कमी हीमोफिलिया के रोगजनन को रेखांकित करती है। सी।

जीन उत्परिवर्तन कोशिका झिल्ली में विभिन्न यौगिकों (कार्बनिक यौगिकों, आयनों) के परिवहन में व्यवधान पैदा कर सकता है। आंतों और गुर्दे में अमीनो एसिड परिवहन की वंशानुगत विकृति, ग्लूकोज और गैलेक्टोज के कुअवशोषण के सिंड्रोम का सबसे अधिक अध्ययन किया जाता है, सेल के पोटेशियम-सोडियम "पंप" के उल्लंघन के परिणामों का अध्ययन किया जा रहा है। अमीनो एसिड परिवहन में वंशानुगत दोष के कारण होने वाली बीमारी का एक उदाहरण सिस्टिनुरिया (देखें) है, जो चिकित्सकीय रूप से नेफ्रोलिथपेस ​​और पाइलोनफ्राइटिस के संकेतों द्वारा प्रकट होता है। शास्त्रीय सिस्टिनुरिया आंत और गुर्दे दोनों में कोशिका झिल्ली के माध्यम से डायमगचोकारबॉक्सिलिक एसिड (आर्जिनिन, लाइसिन) और सिस्टीन की एक संख्या के परिवहन के उल्लंघन के कारण होता है, और हाइपरसिस्टिनुरिया में कम आम है, जो केवल उल्लंघन के कारण होता है गुर्दे में कोशिका झिल्ली के माध्यम से सिस्टीन का स्थानांतरण, जबकि नेफ्रोलिथियासिस शायद ही कभी विकसित होता है। यह एक रोग के रूप में एक जैव रासायनिक संकेत और सिस्टिनुरिया के रूप में हाइपरसिस्टिनुरिया की आवृत्ति पर साहित्य डेटा में स्पष्ट विरोधाभासों की व्याख्या करता है।

वृक्क नलिकाओं में ग्लूकोज पुन: अवशोषण की विकृति - वृक्क ग्लूकोसुरिया झिल्ली वाहक प्रोटीन के बिगड़ा हुआ कार्य या सक्रिय ग्लूकोज परिवहन की प्रक्रियाओं के लिए ऊर्जा प्रदान करने के लिए सिस्टम में दोषों के साथ जुड़ा हुआ है; एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। समीपस्थ नेफ्रॉन में बाइकार्बोनेट पुन: अवशोषण का उल्लंघन या डिस्टल नेफ्रॉन के वृक्क उपकला की कोशिकाओं द्वारा हाइड्रोजन आयनों के बिगड़ा हुआ स्राव दो प्रकार के वृक्क ट्यूबलर एसिडोसिस (लाइटवुड-अलब्राइट सिंड्रोम देखें) के अंतर्गत आता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोगों के लिए भी जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिसके रोगजनन में ट्रांसमेम्ब्रेन ट्रांसफर और एक्सोक्राइन ग्रंथियों के स्रावी कार्य के उल्लंघन द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है। ज्ञात रोग, जिसमें कोशिका के अंदर और बाहर K + और Mg 2+ आयनों की सामान्य सांद्रता ढाल को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार झिल्ली तंत्र का कार्य बिगड़ा हुआ है, जो चिकित्सकीय रूप से टेटनी के आवधिक हमलों से प्रकट होता है।

पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग कई या कई जीन (पॉलीजेनिक सिस्टम) और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के कारण होते हैं। वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों के रोगजनन, उनकी व्यापकता के बावजूद, पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। संरचनात्मक, सुरक्षात्मक और एंजाइमेटिक प्रोटीन की संरचना के सामान्य रूपों से विचलन बचपन में कई डायथेसिस के अस्तित्व को निर्धारित कर सकता है। एक विशेष बीमारी के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के फेनोटाइपिक मार्करों की खोज बहुत महत्वपूर्ण है; उदाहरण के लिए, रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ई के ऊंचे स्तर और मूत्र में ट्रिप्टोफैन के मामूली मेटाबोलाइट्स के बढ़े हुए उत्सर्जन के आधार पर एलर्जी संबंधी डायथेसिस का निदान किया जा सकता है। मधुमेह मेलेटस (ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, प्रतिरक्षात्मक इंसुलिन का निर्धारण), संवैधानिक-बहिर्जात मोटापा, उच्च रक्तचाप (हाइपरलिपोप्रोटीनमिया) के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किए गए थे। AB0 रक्त समूहों (समूह-विशिष्ट पदार्थ देखें), हैप्टोग्लोबिन प्रणाली, HLA प्रतिजन और रोगों के बीच संबंधों का अध्ययन करने में प्रगति हुई है। यह स्थापित किया गया है कि ऊतक हैप्लोटाइप एचएलए-बी 8 वाले व्यक्तियों के लिए पुरानी बीमारियों, हेपेटाइटिस, सेलेक रोग और मायास्थेनिया ग्रेविस का उच्च जोखिम होता है; HLA-A2 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - hron. ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, ल्यूकेमिया; HLA-DW4 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - रुमेटीइड गठिया, HLA-A1 हैप्लोटाइप वाले व्यक्तियों के लिए - एटोपिक एलर्जी। एचएलए हिस्टोकम्पैटिबिलिटी सिस्टम के साथ संबंध लगभग 90 मानव रोगों के लिए पाया गया है, जिनमें से कई प्रतिरक्षा विकारों की विशेषता है।

क्रोमोसोमल रोगों को गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (पॉलीप्लोइडी, एयूप्लोइडी) या गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था - विलोपन (देखें), व्युत्क्रम (देखें), अनुवाद (देखें), दोहराव (देखें) के कारण होने वाली विसंगतियों में विभाजित किया गया है। रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) में उत्पन्न होने वाले गुणसूत्र उत्परिवर्तन तथाकथित में प्रकट होते हैं। पूर्ण रूप। गुणसूत्रों का गैर-वियोजन और संरचनात्मक परिवर्तन जो युग्मनज के कुचलने के प्रारंभिक चरणों में विकसित हुए, मोज़ेकवाद के विकास की ओर ले जाते हैं (देखें)।

परिवार में अधिकांश गुणसूत्र रोगों की पुनरावृत्ति का जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है। अपवाद एक स्थानान्तरण के सिंड्रोम द्वारा किया जाता है, to-rykh में बार-बार जोखिम का आकार 30% या उससे अधिक तक पहुंच जाता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में क्रोमोसोमल विपथन की संभावना नाटकीय रूप से बढ़ जाती है।

वेज, एन। का वर्गीकरण। यह अंग और प्रणाली सिद्धांत के अनुसार बनाया गया है और अधिग्रहित रोगों के वर्गीकरण से अलग नहीं है। इस वर्गीकरण के अनुसार आवंटित एन.. तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र, फेफड़े, हृदय प्रणाली, यकृत, गए। - किश। एक पथ, गुर्दे, रक्त प्रणाली, त्वचा, एक कान, नाक, आंखें, आदि। ऐसा वर्गीकरण सशर्त है क्योंकि एन.बी. पटोल में शामिल होने की विशेषता, कई अंगों की प्रक्रिया या प्रणालीगत ऊतक क्षति।

मोनोजेनिक एन की आवृत्ति बी। विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में जनसंख्या के विभिन्न जातीय समूहों के बीच भिन्न होता है। यह स्पष्ट रूप से मलेरिया के उच्च जनसंख्या जोखिम वाले भौगोलिक क्षेत्रों में सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया की सांद्रता में देखा जाता है। वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों का प्रसार काफी हद तक संतुलित बहुरूपता (देखें) को निर्धारित करता है। कई मोनोजेनिक एन की एकाग्रता को भी इस घटना से जोड़ा जा सकता है। (फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोग्लोबिनोपैथी, आदि)। N. b के भौगोलिक वितरण की विशेषताएं। आनुवंशिक बहाव और पूर्वज प्रभाव पर भी निर्भर करता है। मात्र 200 वर्षों के भीतर, दक्षिण अफ्रीका में पोर्फिरीया जीन इस तरह फैल गए। सीमित क्षेत्रों में उत्परिवर्तित जीनों की सघनता संयुग्मित विवाहों की आवृत्ति के साथ जुड़ी हुई है, विशेष रूप से पृथक में उच्च (देखें)।

पश्चिमी यूरोप और यूएसएसआर में, सबसे आम एन.बी. विनिमय हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस (देखें) - 1: 1200 - 1: 5000; फेनिलकेटोनुरिया (देखें) - 1: 12000 - 1: 15000; गैलेक्टोसिमिया (देखें) - 1: 20,000 - 1: 40,000; सिस्टिनुरिया - 1: 14000; हिस्टिडीनेमिया (देखें) - 1: 17000। हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया (बहुवंशीय रूप से विरासत में मिले रूपों सहित) की आवृत्ति 1: 100 - 1: 200 तक पहुंच जाती है। लगातार एन। बी। विनिमय को हाइपोथायरायडिज्म के लिए जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए (देखें) - 1: 7000; malabsorption सिंड्रोम (देखें) - 1: 3000; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (देखें) - 1: 5000 - 1: 11000, हीमोफिलिया - 1: 10000 (लड़के बीमार हो जाते हैं)।

ल्यूकिनोसिस, होमोसिस्टिनुरिया जैसे रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, उनकी आवृत्ति 1: 200,000 - 1: 220,000 है। एक महत्वपूर्ण संख्या की आवृत्ति एन। बी। विशुद्ध रूप से तकनीकी सीमाओं के कारण विनिमय (एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक विधियों की कमी, निदान की पुष्टि करने के लिए विश्लेषणात्मक अध्ययन की जटिलता) स्थापित नहीं किया गया है, हालांकि यह उनकी दुर्लभता का संकेत नहीं देता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में विभिन्न देशों में वितरण की विशेषताएं भी होती हैं। तो, शैंड्स (शैंड्स, 1963) के अनुसार, इंग्लैंड में होंठ और तालू के विभाजन की आवृत्ति 1: 515 है, जापान में - 1: 333, जबकि इंग्लैंड में स्पाइना बिफिडा जापान की तुलना में 10 गुना अधिक आम है, और जन्मजात इंग्लैंड की तुलना में जापान में हिप डिस्लोकेशन 10 गुना अधिक आम है।

काबैक (एम.एम. काबैक, 1978) के अनुसार, नवजात शिशुओं में सभी गुणसूत्र रोगों की आवृत्ति 5.6: 1000 है, जबकि मोज़ेक रूपों सहित सभी प्रकार के एयूप्लोइडी, 3.7: 1000, ऑटोसोम ट्राइसॉमी और संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था - 1.9: 1000 हैं। आधा गुणसूत्रों के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के सभी मामलों में पारिवारिक मामले हैं, सभी ट्राइसॉमी छिटपुट मामले हैं, यानी, नए उभरते उत्परिवर्तन का परिणाम। पोलानी (पी। पोलानी, 1970) के अनुसार, सभी गर्भधारण के लगभग 7% भ्रूण के क्रोमोसोमल विपथन से जटिल होते हैं, अधिकांश मामलों में राई से सहज गर्भपात होता है। समय से पहले के बच्चों में गुणसूत्र विपथन की आवृत्ति पूर्णकालिक शिशुओं की तुलना में 3-4 गुना अधिक होती है और 2-2.5% होती है।

एन की पंक्ति निदान। कोई महत्वपूर्ण कठिनाई प्रस्तुत नहीं करता है और एक सामान्य नैदानिक ​​परीक्षा (जैसे, डाउन की बीमारी, हीमोफिलिया, गार्गोइलिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, आदि) के परिणामस्वरूप प्राप्त आंकड़ों पर आधारित है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, उनका निदान करते समय, इस तथ्य के कारण गंभीर कठिनाइयां होती हैं कि कई एन.बी. एक पच्चर पर, अभिव्यक्तियाँ अधिग्रहित रोगों के समान होती हैं - तथाकथित। एन.बी. की फेनोकॉपी कई फेनोटाइपिक रूप से समान लेकिन आनुवंशिक रूप से विषम रोगों का अस्तित्व ज्ञात है (उदाहरण के लिए, मार्फन सिंड्रोम और होमोसिस्टिनुरिया, गैलेक्टोसिमिया और लो सिंड्रोम, फॉस्फेट मधुमेह और गुर्दे ट्यूबलर एसिडोसिस)। असामान्य रूप से होने वाले या ह्रोन, रोगों के सभी मामलों में नैदानिक ​​और आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता होती है। एन.बी. पर एक विशिष्ट पच्चर, संकेतों की उपस्थिति का संकेत दे सकता है। उनमें से, डिसप्लेसिया के लक्षण विशेष नैदानिक ​​​​मूल्य के हो सकते हैं - एपिकैंथस, हाइपरटेलोरिज्म, काठी नाक, चेहरे की संरचनात्मक विशेषताएं ("पक्षी", "गुड़िया", ओलिगोमिमिक चेहरा, आदि), खोपड़ी (डोलिचोसेफली, ब्राचीसेफली, प्लेगियोसेफली, " नितंब" खोपड़ी और आदि का आकार), आंखें, दांत, अंग, आदि।

यदि आपको संदेह है कि एन.बी. रोगी की आनुवंशिक परीक्षा तत्काल और दूर के रिश्तेदारों के स्वास्थ्य की स्थिति के साथ-साथ परिवार के सदस्यों की एक विशेष परीक्षा के आधार पर विस्तृत नैदानिक ​​और वंशावली डेटा प्राप्त करने के साथ शुरू होती है, जो आपको शहद बनाने की अनुमति देती है। रोगी की वंशावली और विकृति विज्ञान की विरासत की प्रकृति का निर्धारण (वंशावली विधि देखें)। सहायक (और कुछ मामलों में निर्णायक) नैदानिक ​​​​मूल्य जैव रासायनिक और साइटोकेमिकल अध्ययन, कोशिकाओं के इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी आदि सहित विभिन्न पैराक्लिनिकल तरीके हैं। क्रोमैटोग्राफी (देखें।), वैद्युतकणसंचलन (देखें।) के उपयोग के आधार पर चयापचय संबंधी विकारों के निदान के लिए जैव रासायनिक तरीके विकसित किए गए हैं। देखें), अल्ट्रासेंट्रीफ्यूजेशन (देखें), आदि। एंजाइम की कमी के कारण होने वाले रोगों के निदान के लिए, ऊतक संस्कृति में, अंग बायोप्सी से प्राप्त सामग्री में प्लाज्मा और रक्त कोशिकाओं में इन एंजाइमों की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए विधियों का उपयोग किया जाता है।

जैव रासायनिक अनुसंधानों को अंजाम देना एन.. कुछ मामलों में विनिमय के लिए यौगिकों के साथ तनाव परीक्षण के उपयोग की आवश्यकता होती है, जिसके बारे में माना जाता है कि चयापचय गड़बड़ा गया है। नैदानिक ​​संभावनाओं का विस्तार आवंटन, सफाई और परिभाषा के तरीकों के विकास और व्यावहारिक उपयोग के साथ जुड़ा हुआ है। विशेषताओं, जिनमें काइनेटिक, रक्त कोशिकाओं के एंजाइम और एन.बी. के साथ ऊतक संवर्धन शामिल हैं।

हालांकि, बड़े पैमाने पर सर्वेक्षण के लिए जटिल विश्लेषणात्मक तरीकों का उपयोग नहीं किया जा सकता है। इस संबंध में, प्रारंभिक चरण में सरल अर्ध-मात्रात्मक विधियों का उपयोग करके और पहले चरण के सकारात्मक परिणामों के साथ, विश्लेषणात्मक विधियों का उपयोग करके दो-चरण की परीक्षा की जाती है; इन कार्यक्रमों को स्क्रीनिंग या स्क्रीनिंग नाम मिला (देखें)।

रक्त में अमीनो एसिड, गैलेक्टोज और कई अन्य यौगिकों की सामग्री के अर्ध-मात्रात्मक निर्धारण के लिए, सूक्ष्मजीवविज्ञानी विधियों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है (गुथरी विधि देखें)। कई प्रयोगशालाओं में तंत्रिका स्तर पर पतली परत क्रोमैटोग्राफी का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, रेडियोकेमिकल विधियों का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, नवजात शिशुओं में हाइपोथायरायडिज्म का पता लगाने के लिए। स्वचालित जैव रासायनिक विधियों का कार्यान्वयन, विश्लेषण एन पर बच्चों के बड़े पैमाने पर निरीक्षण करने की सुविधा प्रदान करता है।

कई देशों में बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग की जाती है, क्रॉम में सभी नवजात शिशुओं या अधिक उम्र के बच्चों का निरीक्षण किया जाता है, और तथाकथित। चयनात्मक स्क्रीनिंग, जब केवल विशेष संस्थानों (दैहिक, न्यूरोसाइकिएट्रिक, नेत्र विज्ञान और अन्य अस्पतालों) के बच्चों की जांच की जाती है।

बच्चों (विशेष रूप से नवजात शिशुओं) की सामूहिक परीक्षाएं प्रीक्लिनिकल चरण में वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाना संभव बनाती हैं, जब आहार चिकित्सा और उपयुक्त दवाएं गंभीर विकलांगता के विकास को पूरी तरह से रोक सकती हैं।

कोशिकाओं की खेती के नए तरीकों के विकास, जैव रासायनिक, और साइटोजेनेटिक शोधों ने एन के संभावित जन्मपूर्व निदान को संभव बना दिया है, जिसमें सभी गुणसूत्र रोग और एक्स गुणसूत्र से जुड़े रोग, और कई वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार भी शामिल हैं। अध्ययन के परिणाम गर्भावस्था की समाप्ति या प्रसवपूर्व अवधि में भी चयापचय संबंधी असामान्यताओं के उपचार की शुरुआत के संकेत के रूप में काम कर सकते हैं। प्रसव पूर्व निदान एन. बी. ऐसे मामलों में संकेत दिया जाता है जहां माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्रों (स्थानांतरण, व्युत्क्रम) की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था का पता लगाया जाता है, जब गर्भवती महिलाओं की आयु 35 वर्ष से अधिक होती है और जब परिवार में प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारियों का पता लगाया जाता है या पुनरावर्ती का उच्च जोखिम होता है वंशानुगत रोग - ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम।

विटामिन भी एंजाइमों के संश्लेषण को प्रेरित कर सकते हैं, और यह तथाकथित के साथ विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है। विटामिन-आश्रित अवस्थाएं, टू-राई को हाइपो- या बेरीबेरी के विकास की विशेषता है, जो शरीर में विटामिन के सीमित सेवन के कारण नहीं, बल्कि विशिष्ट परिवहन प्रोटीन या एपोएंजाइम के संश्लेषण के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होती है (एंजाइम देखें) . विटामिन बी 6 की उच्च खुराक की प्रभावशीलता (प्रति दिन 100 मिलीग्राम और अधिक से) तथाकथित के लिए अच्छी तरह से जाना जाता है। पाइरिडोक्सिन-आश्रित स्थितियां और रोग (सिस्टैथिओनुरिया, होमोसिस्टिनुरिया, पारिवारिक हाइपोक्रोमिक एनीमिया, साथ ही कन्नप-कोमरोवर सिंड्रोम, हार्टनप रोग, ब्रोन्कियल अस्थमा के कुछ रूप)। विटामिन डी की उच्च खुराक (प्रति दिन 50,000-200,000 आईयू तक) वंशानुगत रिकेट्स जैसी बीमारियों (फॉस्फेट मधुमेह, डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम, रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस) में प्रभावी थी। प्रति दिन 1000 मिलीग्राम तक की खुराक में विटामिन सी का उपयोग अल्काप्टोनुरिया के उपचार में किया जाता है। विटामिन ए की उच्च खुराक हर्लर और गनथर सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस) वाले रोगियों को निर्धारित की जाती है। प्रेडनिसोलोन के प्रभाव में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स वाले रोगियों की स्थिति में सुधार देखा गया।

वंशानुगत रोगों के उपचार में, चयापचय प्रतिक्रियाओं के दमन के सिद्धांत का उपयोग किया जाता है, लेकिन इसके लिए कुछ प्रणालियों के कार्यों पर अवरुद्ध प्रतिक्रिया के रासायनिक अग्रदूतों या चयापचयों के प्रभाव की स्पष्ट समझ होना आवश्यक है।

प्लास्टिक और पुनर्निर्माण सर्जरी की सफलता ने वंशानुगत और जन्मजात विकृतियों के शल्य चिकित्सा उपचार की उच्च दक्षता निर्धारित की। एन.बी. के उपचार के अभ्यास में कार्यान्वयन का वादा। प्रत्यारोपण के तरीके, जो न केवल अपरिवर्तनीय परिवर्तनों से गुजरने वाले अंगों को बदलने की अनुमति देंगे, बल्कि रोगियों में अनुपस्थित प्रोटीन और एंजाइम के संश्लेषण को बहाल करने के लिए प्रत्यारोपण भी करेंगे। वंशानुगत प्रतिरक्षा की कमी के विभिन्न रूपों के उपचार में प्रतिरक्षात्मक अंगों (थाइमस, अस्थि मज्जा) का प्रत्यारोपण महान वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचि का हो सकता है।

एन के उपचार के तरीकों में से एक। दवाओं की नियुक्ति है जो कुछ जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के अवरुद्ध होने के परिणामस्वरूप जहरीले उत्पादों को बांधती है। तो, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी (विल्सन-कोनोवलोव रोग) के उपचार के लिए, तांबे (यूनिथिओल, पेनिसिलमाइन) के साथ घुलनशील जटिल यौगिक बनाने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। कॉम्प्लेक्सोन (देखें), विशेष रूप से बाध्यकारी लोहे, हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार में उपयोग किया जाता है, और घुलनशील कैल्शियम जटिल यौगिकों का निर्माण करने वाले परिसरों का उपयोग नेफ्रोलिथियासिस के साथ वंशानुगत ट्यूबलोपैथियों के उपचार में किया जाता है। हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया के उपचार में, कोलेस्टारामिन का उपयोग किया जाता है, जो आंत में कोलेस्ट्रॉल को बांधता है और इसके पुन: अवशोषण को रोकता है।

प्रभाव के साधनों की खोज विकास के अधीन है, टू-रिमी जेनेटिक इंजीनियरिंग संचालित कर सकती है (देखें)।

एन.बी. की रोकथाम और उपचार में सफलता सबसे पहले वंशानुगत रोगों के रोगियों के लिए औषधालय देखभाल की एक प्रणाली के निर्माण से जुड़ा होगा। यूएसएसआर नंबर 120 के स्वास्थ्य मंत्री के 31 अक्टूबर, 1979 के आदेश के आधार पर, यूएसएसआर में "वंशानुगत रोगों की रोकथाम, निदान और उपचार में और सुधार करने के उपायों पर", शहद के लिए 80 परामर्श कक्ष आयोजन किया जाएगा। आनुवंशिकी, साथ ही चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए केंद्र, बच्चों में वंशानुगत विकृति के लिए और प्रसव पूर्व वंशानुगत विकृति विज्ञान के लिए।

जनसंख्या के स्वास्थ्य का संरक्षण और सुधार काफी हद तक एन.बी. की रोकथाम पर निर्भर करता है, यह आनुवंशिकी की विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका है, जो शरीर के सभी कार्यों और उनके विकारों के अंतरंग तंत्र का अध्ययन करता है।

व्यक्तिगत वंशानुगत रोग - रोगों के नाम पर लेख देखें।

वंशानुगत रोगों की मॉडलिंग

वंशानुगत रोगों की मॉडलिंग में इन रोगों के एटियलजि और रोगजनन को स्थापित करने और उनके उपचार के तरीकों को विकसित करने के लिए जानवरों या उनके अंगों, मानव वंशानुगत रोगों के ऊतकों और कोशिकाओं (एक पेटोल, प्रक्रिया या एक रोग प्रक्रिया का टुकड़ा) पर प्रजनन करना शामिल है।

उपचार और रोकथाम के प्रभावी तरीकों के विकास में मॉडलिंग ने एक बड़ी भूमिका निभाई। बीमारी। 60 के दशक की शुरुआत में। 20 वीं सदी मानव वंशानुगत विकृति का अध्ययन करने के लिए प्रयोगशाला जानवरों (चूहे, चूहे, खरगोश, हम्सटर, आदि) का व्यापक रूप से मॉडल वस्तुओं के रूप में उपयोग किया जाने लगा। एन. का मॉडल। मनुष्य कृषि और जंगली जानवर भी हो सकते हैं, कशेरुक और अकशेरुकी दोनों।

एन के मॉडलिंग की संभावना। मुख्य रूप से मनुष्यों और जानवरों में समजातीय लोकी की उपस्थिति से जुड़ा है जो सामान्य और रोग स्थितियों में समान चयापचय प्रक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं। इसके अलावा, 1922 में एन। आई। वाविलोव द्वारा तैयार वंशानुगत परिवर्तनशीलता में होमोलॉजिकल श्रृंखला के कानून के अनुसार, प्रजातियां अपने विकासवादी संबंधों में एक-दूसरे के जितने करीब स्थित होती हैं, उतने ही अधिक समरूप जीन होने चाहिए। स्तनधारियों में, चयापचय प्रक्रियाएं, साथ ही अंगों की संरचना और कार्य समान होते हैं, इसलिए ऐसे जानवर एन.बी. के अध्ययन के लिए सबसे बड़ी रुचि रखते हैं। व्यक्ति।

एक एटियलजि के दृष्टिकोण से, व्यक्ति के उन वंशानुगत विसंगतियों के जानवरों पर मॉडलिंग, जीन उत्परिवर्तन के कारण राई अधिक उचित है। यह समजात क्षेत्रों (खंडों) या संपूर्ण गुणसूत्रों की तुलना में मनुष्यों और जानवरों में समजातीय जीन होने की उच्च संभावना द्वारा समझाया गया है। जंतुओं की पंक्तियाँ जो एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक ही वंशानुगत विसंगति की वाहक होती हैं, उत्परिवर्ती कहलाती हैं।

एन.बी. के सफल मॉडलिंग के लिए एक पूर्वापेक्षा। जानवरों पर मानव मानव और एक उत्परिवर्ती जानवर में बीमारियों की समरूपता या पहचान है, जैसा कि स्पष्ट या जीन प्रभावों की समानता से प्रमाणित है। एन. का मॉडलिंग। मानव को पृथक अंगों, ऊतकों या कोशिकाओं पर भी किया जा सकता है। महान वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचि आंशिक मॉडलिंग है, यानी, संपूर्ण रोग का पुनरुत्पादन नहीं, बल्कि केवल एक पेटोल, प्रक्रिया या ऐसी प्रक्रिया का एक टुकड़ा भी है।

कई जीनों के उत्पादों की जटिल बातचीत और उच्च कशेरुकियों में होमोस्टैटिक तंत्र के अस्तित्व के परिणामस्वरूप, विभिन्न उत्परिवर्ती जीनों के अंतिम प्रभाव काफी हद तक समान हो सकते हैं। हालांकि, यह अभी तक जीन की कार्रवाई की एकरूपता को इंगित नहीं करता है जो विसंगतियों का कारण बनता है, और रोगजनन की समानता। इसलिए, उत्परिवर्ती जीनों के द्वितीयक या अंतिम प्रभावों की तुलना में प्राथमिक में अधिक विशिष्ट अंतर हैं। इसलिए, ज्यादातर मामलों में, किसी को पूरे जीव के स्तर की तुलना में आणविक या सेलुलर स्तर पर जीन की कार्रवाई में अधिक स्पष्ट विशेषताओं की अपेक्षा करनी चाहिए। यह विसंगति के रोगजनन को सही ढंग से समझने और नैदानिक ​​​​रूप से समान प्रकार के रोगों के बीच स्पष्ट रूप से अंतर करने के लिए आदर्श से प्राथमिक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विचलन का पता लगाने के लिए प्रयोगकर्ताओं की इच्छा की व्याख्या करता है।

विकास पटोल के विभिन्न चरणों में बड़ी संख्या में जानवरों के उपयोग की संभावना, विसंगतियों के रोगजनन को स्पष्ट और ठोस बनाने और उनके उपचार और रोकथाम के तरीकों को विकसित करने के लिए प्रक्रिया का बहुत महत्व है।

जानवरों की कई उत्परिवर्ती रेखाएँ हैं जो N. b के मॉडल के रूप में रुचिकर हैं। व्यक्ति। उनसे नेक-रे पर, विशेष रूप से वंशानुगत मोटापे, इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों, मधुमेह, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, रेटिना के अध: पतन आदि वाले चूहों की तर्ज पर गहन शोध किए जाते हैं। कुछ मानव वंशानुगत रोगों के समान विसंगतियों के लिए जानवरों में सक्रिय खोजों को बहुत महत्व दिया जाता है। पशु, टू-रिख में ऐसी विसंगतियाँ पाई जाती हैं, जिन्हें बचाना आवश्यक है क्योंकि वे चिकित्सा के लिए बहुत रुचि रखते हैं।

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यू. ई. वेल्टिशचेव; बी वी कोन्यूखोव (जीन।)।

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनकी उपस्थिति और विकास युग्मकों (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रेषित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़ा होता है। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, कार्यान्वयन और संचरण की प्रक्रियाओं में उल्लंघन के कारण होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

इस समूह के रोगों के केंद्र में जीन सूचना के उत्परिवर्तन हैं। जन्म के तुरंत बाद बच्चे में उनका पता लगाया जा सकता है, या वे लंबे समय के बाद एक वयस्क में दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत रोगों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:

1. गुणसूत्र व्यवधान।यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जोड़ या 46 में से एक का नुकसान है।
2. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।रोग माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों के कारण होते हैं।
3. जीन उत्परिवर्तन।रोग दोनों अलग-अलग जीनों के उत्परिवर्तन और जीनों के एक परिसर के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण के प्रभाव पर निर्भर करती है। यही कारण है कि उत्परिवर्तन के अलावा मधुमेह मेलिटस या उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत बीमारी के कारणों में कुपोषण, तंत्रिका तंत्र के लंबे समय तक अत्यधिक परिश्रम और मानसिक आघात भी शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत रोगों के प्रकार हैं:

• आनुवंशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं;
• गुणसूत्र संबंधी रोग - गुणसूत्रों की संख्या में या उनके विपथन के साथ एक जटिल विसंगति से जुड़े;
• वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग।

उच्च गुणवत्ता वाले उपचार के लिए यह जानना पर्याप्त नहीं है कि मानव वंशानुगत रोग क्या हैं, समय पर उनकी पहचान करना या उनके होने की संभावना को पहचानना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिक कई विधियों का उपयोग करते हैं:

1. वंशावली।किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करके, शरीर के सामान्य और रोग दोनों लक्षणों की विरासत की विशेषताओं की पहचान करना संभव है।
2. मिथुन राशि।वंशानुगत रोगों का ऐसा निदान विभिन्न आनुवंशिक रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की पहचान करने के लिए जुड़वा बच्चों की समानता और अंतर का अध्ययन है।
3. साइटोजेनेटिक।बीमार और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन।
4. जैव रासायनिक विधि।अवलोकन सुविधाएँ।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान लगभग सभी महिलाओं को अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह भ्रूण के संकेतों के आधार पर, पहली तिमाही से शुरू होने वाली जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है, और बच्चे में तंत्रिका तंत्र या गुणसूत्र रोगों के कुछ वंशानुगत रोगों की उपस्थिति पर भी संदेह करता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

कुछ समय पहले तक, वैज्ञानिक भी नहीं जानते थे कि वंशानुगत रोगों के उपचार की क्या संभावनाएं हैं। लेकिन रोगजनन का अध्ययन कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक करने का तरीका खोजना संभव बना दिया। उदाहरण के लिए, आज हृदय दोष को शल्य चिकित्सा द्वारा सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है।

कई आनुवंशिक रोग, दुर्भाग्य से, पूरी तरह से समझ में नहीं आते हैं। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा में वंशानुगत रोगों की रोकथाम को बहुत महत्व दिया जाता है।

इस तरह की बीमारियों की घटना को रोकने के तरीकों में बच्चे के जन्म की योजना बनाना और जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामलों में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना, भ्रूण की बीमारी की उच्च संभावना के साथ गर्भावस्था की समाप्ति, साथ ही रोग संबंधी जीनोटाइप के प्रकटन में सुधार शामिल है।