Спинална ДНК амиотрофия. Основните симптоми на развитието на амиотрофия. Научете повече за симптомите на SMA

Спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман е наследствено заболяване. На фона на патологията се отбелязва увреждане на моторните неврони. Спиналната амиотрофия на Хофман се предава с неполови хромозоми. След това нека разгледаме по-отблизо болестта, нейната клинична картина и възможно терапевтични меркиза да го елиминирате.

Терминология

Преди да говорим за това как се проявява спиналната амиотрофия, нека се запознаем с някои понятия. Нека анализираме името на патологията. Състои се от две части:

• Гръбначен - думата показва локализацията на нарушението. AT този случай говорим сиза определен елемент, разположен в гръбначния стълб. Това е една от най-важните структури на тялото - гръбначният мозък.
• Амиотрофия е дума, която включва три части: "а" - нарушения, "мио" - мускул" и "трофей" - хранене.

Въз основа на тази информация може да се разбере значението на името на патологията. Следователно спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е недохранване на мускулите. Патологията се характеризира с наличието на слабост и потрепване на влакната.

Наследство

Спиналната мускулна амиотрофия е автозомно рецесивно заболяване. Тази дефиниция показва вида на наследяване, при който предаването на черта се извършва чрез неполови хромозоми. Освен това се проявява само когато първоначално е налице и при двамата родители (те самите може да не се разболеят).

Развитие на болестта

Спинална амиотрофия при възрастни не се среща. Патологията се проявява при деца. Заболяването се характеризира злокачествено протичанеи бърза прогресия. Големите клетки са отговорни за координирането на движението. гръбначен мозък. Те също така поддържат мускулния тонус. При тяхното увреждане се развива мускулна дисфункция.

вродена форма

Спиналната амиотрофия има три форми. Те се определят в съответствие с времето на проява на първите признаци и интензивността на развитие на процеса. Вродената форма може да започне дори в пренаталния период. В този случай има отслабване на движението на плода за повече по-късни датибременност. В същото време в началото на пренаталния период движенията са в рамките на нормалното. Самото разрешаване на бременността може да бъде патологично. Често, още през първите няколко дни след раждането, се открива изразена мускулна пареза, придружена от намаляване на тонуса му и влошаване на сухожилните рефлекси. Могат да се появят и ретробулбарни (ранни) симптоми. Те се проявяват със слаб плач на бебето и бавно сукане. В някои случаи се наблюдава пълна арефлексия. Детето може да има фибрилации на езика, хипомия и намаляване на рефлекса за преглъщане. Спиналната амиотрофия е придружена от тахикардия. Често патологията се комбинира с няколко малформации, забавяйки формирането на психиката. Спиналната амиотрофия се характеризира с бърз ход и завършва с летален изход до 1-1,5 години.

ранна форма

Характеризира се с по-леко протичане от вроденото. Ранната детска форма се счита за класическа проява на болестта. Спиналната амиотрофия в този случай се проявява на възраст от година и половина.

В почти всички случаи признаците на заболяването се откриват след хранително отравяне или някаква инфекциозна лезия. Нормално развиващото се дете започва бързо да губи придобитите по-рано двигателни способности. Спира да седи, стои прав и да ходи. Първо се отбелязва вяла пареза на долните крайници, която постепенно преминава към тялото и ръцете. Състоянието на детето се влошава много бързо. Появява се слабост в мускулите на шията и булбарните мускули. В резултат на недостатъчност на дихателната система пневмонията се появява до 4-5-годишна възраст, след което настъпва смърт. Вялата пареза при деца се усложнява от сухожилни контрактури. Често спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffman е придружена от обща хиперхидроза.

Късно начало на патологията

Третата форма на заболяването започва след 1,5-2 години. В сравнение с предишните тече сравнително лесно. Способността за движение се запазва при децата до 10 години. След това състоянието обикновено се влошава.

Клинична картина

Патологията се характеризира с пареза, първо на проксималните долни крайници, а след това и на горните. При спинална амиотрофиямазни подкожен слойдобре изразено. Това от своя страна затруднява идентифицирането на мускулна дисфункция. Сухожилните рефлекси започват да избледняват достатъчно рано. За патологията е характерен малък тремор на пръстите с протегнати ръце. За типични се считат костните деформации, особено в долните крайници и гръдната кост. Булбарните симптоми се проявяват като атрофия на мускулатурата на езика с потрепвания от фибриларен тип, пареза на мекото небце и намален фарингеален рефлекс.

Болест на Фацио-Лонде

Това е специален вариант на проявата на атрофия. Патологията започва да се развива, като правило, до тригодишна възраст, а в някои случаи и през юношеството. Заболяването се характеризира със слабост на мускулите на лицето, включително дъвкателните мускули. Забелязват се затруднено преглъщане и промени в гласа. Патологията е придружена от атрофия на езика, в някои случаи може да се появи офталмоплегия. Заболяването прогресира много бързо. След 6-12 месеца настъпва смърт. Парализата и парезата на крайниците могат да се добавят към булбарните нарушения. В някои случаи тези симптоми дори нямат време да се развият. Въпреки това, аутопсията винаги разкрива лезия в клетките на предните гръбначни рога навсякъде.

Диагностика

По време на изследването патологията се отделя от миотонията на Oppenheim. Повечето експерти смятат, че тази патология не е независима. нозологична единица. Myotonia Oppenheim, според изследователите, е синдром, при който хипотонията на мускулите от изразен тип става водеща проява. В тази връзка в последно времешироко се използва терминът "мудно дете".

Методи на изследване: електромиография

Откриването на спинална амиотрофия се основава (с изключение на ранна прояваи типична клинична картина) върху резултатите от редица допълнителни изследвания. От тях си струва да се подчертае електромиографията. В почти всички случаи биоелектричната спонтанна активност се открива в покой в ​​присъствието на фасцикулационни потенциали. На фона на произволни контракции се посочва електрическа активностоскъден характер с ритъма на "палисадата". Това показва увеличаване на продължителността на потенциала и явлението синхронизация.

Патологично изследване

Тя ви позволява да идентифицирате намаляване на броя на клетките на предните гръбначни рога, както и промени в дегенеративния тип. Патологичните нарушения са изразени в областта на цервикалните и лумбалните удебеления, в двигателните ядра на черепните нерви. Откриват се и изменения в предните коренчета, в интрамускулните зони нервни окончания. Има изчезване и прекомерно разклоняване на нормалния терминал.

Биохимичен анализ

Това изследване разкрива промени въглехидратния метаболизъм. Така беше установено, че при спинална амиотрофия гликолизата при пациенти е близка до ембрионалния тип. Доста често се откриват значителни промени в метаболизма на креатин-креатинин - увеличаване на екскрецията на креатин, намаляване на екскрецията на креатинин. Трябва също да се отбележи, че концентрацията на ензими в кръвния серум е практически непроменена.

Спинална амиотрофия: лечение

Терапията на патологията се свежда до назначаването на упражнения и масаж. Тези процедури трябва да се извършват редовно. Радикалните методи на лечение отсъстват. До известна степен приемът на редица лекарства може да донесе облекчение. По-специално, експертите препоръчват такива средства като "Сангвинарин", "Галантамин", "Оксазил", "Прозерин". Освен това се предписват витамини от група В. изразени проявизаболяване, може да се препоръчат многократни кръвопреливания в малки дози.

Спиналната мускулна атрофия е доста рядко състояние. нервна система, която в научна медицинанаричана още спинална амиотрофия. Тази патология има няколко форми и може да се предава на роднини дори след няколко поколения. Работата на пациента на моторните неврони в мозъка и. Увреждането на моторните неврони води до мускулна слабостили атрофия. По правило заболяването се открива в ранна детска възраст. Засегнатите деца рядко живеят след двегодишна възраст. Ако амиотрофията се прояви в юношеска или зряла възраст, тогава човек с нея може да живее до 40 години.

Спиналната мускулна атрофия е изцяло наследствена. Ако един от родителите в тялото има хромозома, засегната от патологична промяна, тогава тя неизменно се предава от автозомно-рецесивен тип на детето. Ако и двамата родители са носители на патологично променени хромозоми, тогава амиотрофията при дете се открива от ранна детска възраст. По правило при носителите на такива хромозоми болестта не се проявява по никакъв начин, но детето им има всички признаци на нарушена мускулна активност.

При мускулна атрофияв увредените хромозоми се отбелязва мутация на гена, който е отговорен за синтеза на протеини в тялото. Такова нарушение води до пълна мускулна дисфункция. Пациентът с течение на времето, отговорен за важни жизнени процеси. Дихателният, преглъщащият рефлекс постепенно изчезва. Тонусът на мускулите на цялото тяло неизменно намалява, лицето се изкривява.

Когато спиналната мускулна атрофия се появи в зряла възраст, това означава, че патологично променена хромозома е предадена от един от родителите. Спиналната амиотрофия при възрастни се среща само при мъже, тъй като е прикрепена към Х хромозомата. Първите признаци на това заболяване при мъжете се появяват в зряла и напреднала възраст. Възрастен може да живее с такава патология дълго време. Необходимо е обаче постоянно да се поддържа тялото с лекарства, физиологични процедури и терапевтични упражнения.

Развитието на спинална мускулна атрофия при възрастни понякога се влияе от външни фактори. Първите прояви на заболяването могат да се появят като реакция на нарушено кръвообращение, небалансирана диета, проблеми с нервно-мускулната проводимост, увреждане вътрешни органии техните системи, тютюнопушене, злоупотреба с алкохол.

Резултатът от тази патология винаги е фатален. Колко дълго ще живее пациент, който е диагностициран със спинална мускулна атрофия в зряла възраст, зависи само от него. При правилно лечение и навременна диагноза двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъчния ствол не умират толкова бързо, колкото при липса на терапия.

Класификация на видовете спинална мускулна атрофия

Спиналните и невралните амиотрофии в научната медицина са разделени на няколко вида. Те се различават по естеството на проявата, тежестта на симптомите, способността на пациента да действа самостоятелно. В зависимост от вида на патологията, лекарите предписват подходящо лечение, координирано за забавяне на разрушителните реакции на тялото.

Днес лекарите говорят за четири основни вида спинална мускулна атрофия, а именно:

1. . Нарушението от този тип се проявява от първите дни от живота на детето, така че се нарича още инфантилна мускулна атрофия.
2. Болест на Дубовиц. Това е така нареченият междинен вид, чиито признаци се откриват при дете от 7 месеца до две години.
3. Болест на Kugelberg-Welander. Този термин се отнася до ювенилен тип спинална мускулна атрофия. Признаците се забелязват първо при по-големи деца и неизменно прогресират.
4. Възрастен тип на заболяването. от това нарушениезасегнати са все по-възрастни мъже. Правилно лечениеможе да се забави разрушителни процесии удължава живота на пациента.

Всички видове такива отклонения и нарушения на функционирането на нервната система са сходни в едно нещо: напълно е невъзможно да се излекуват. Най-бързо спиналната мускулна атрофия отнема живота при бебетата.

Ако първите 2 вида се считат за почти безнадеждни, тогава болестта на Kugelberg-Welander и амиотрофията в зряла възраст могат да бъдат задържани чрез лекарства, специални процедури и физиотерапевтични упражнения. В лечението на такива нарушения участва само лекар, народни средствабезсилен.

Когато се открият първите признаци на заболяването, трябва да се свържете с генетик, невролог и невропатолог. Лекарите ще направят всичко необходими прегледи, слагам точна диагнозаи кажете на пациента или неговите роднини какво да правят по-нататък. Следвайки всички препоръки на лекарите, спинална мускулна атрофияможе да бъде, ако не преодоляно, то значително забавяне.

Има и дистална форма на заболяването. Среща се изключително рядко. Основната му разлика е, че центърът на първичната лезия се намира далеч от центъра на гръбначния мозък. Този тип прогресира бързо, лечението дава слаб положителен резултат.

Болест на Вердниг-Хофман: симптоми и прогноза

Заболяването е изключително рядко при деца. По правило се диагностицира при едно дете от 100 000 деца под две години. Статистиката казва, че 7 бебета от 100 000 новородени показват първите симптоми от първия ден на живота си извън утробата.

По време на диагностиката се установява, че клетките на предните рога на гръбначния мозък не са достатъчно развити. черепномозъчни нервиса често патологични промени. Скелетните мускули все още запазват отделни снопове от здрави неврони, но те се унищожават за кратък период от време. Детето може да има хиалиноза, хиперплазия съединителната тъкан, нарушаване на целостта на определени мускулни влакна.

Лекарите разграничават три подвида на това заболяване:

• вродени;
• ранна детска възраст;
• късно детство.

Децата с вроден подвид на спинална мускулна атрофия обикновено не живеят след 9-годишна възраст. Още от първите дни от живота им, симптоми като намаляване на мускулния тонус, пълно отсъствиерефлекси. С течение на времето механизмът на смучене се нарушава, децата плачат тихо, преглъщат лошо. Освен това пациентите не могат сами да дъвчат храната.

С израстването на детето се появяват парези на диафрагмата, сколиоза и ставни проблеми. в същото време той е силно модифициран и деформиран (). В допълнение, болните деца често показват признаци на деменция и дефекти в развитието.

Вродената форма прогресира много бързо. До 8-годишна възраст болното дете се превръща в напълно недееспособен човек. При респираторни и гълтателни рефлексиса счупени напълно, пациентът умира от сърдечна недостатъчност, липса на въздух или проблеми с храносмилането.

Ранната детска форма на заболяването започва да се развива от втората половина на живота. Смъртта обикновено настъпва на 14-годишна възраст. Първите няколко месеца бебето се развива нормално: държи главата си, седи, учи се да стои. Тогава обаче се появяват същите признаци, както при вродената форма. Този тип се развива по-нежно и не е толкова агресивен като вродения тип. Смъртта обаче настъпва във всеки случай.

знаци късна формазапочват да се появяват на 2-годишна възраст. Болестта се развива постепенно и леко. Отначало детето може дори да ходи и да тича, но след това тези умения изчезват. Хората с тази форма могат да живеят средно до 30 години.

Болест на Kugelberg-Welander: клинична картина, преживяемост

Спиналната мускулна атрофия на Kugelberg-Welander се различава от болестта на Werdnig-Hoffmann по това, че е сравнително доброкачествен процес. Това означава, че тази патология се развива много бавно и дава възможност на човек да живее почти до дълбока старост. В същото време пациентът за дълго времезапазва относителната жизнеспособност. Човек с това разстройство може да се движи самостоятелно, да ходи на работа, да пазарува и т.н.

Пациентите имат възможност до определена възраст, докато болестта се разпространи в тялото, да носят и раждат деца. Въпреки това, там Голям шансче разстройството е наследствено. Ако единият от партньорите е здрав, това също не е гаранция, че децата ще бъдат здрави. Планирането на бременност в такива случаи трябва да бъде придружено от консултация с генетик, тъй като патологично променени хромозоми могат да се видят при дете още при ранни датибременност.

Медицинският учен Веландер посочи, че първите признаци на спинална мускулна атрофия се появяват след двегодишна възраст. Пикът обикновено настъпва между втората и петата година от живота. Въпреки това, при някои хора болестта се проявява много по-късно. Това се случва и в юношеството, дори ако преди това не са наблюдавани проблеми с опорно-двигателния апарат.

Първо симптоми на тревожностима ситуации, когато детето често се спъва, трудно му е да се качва по стълбите, при ходене коленете му са усукани или огънати. По-късно може да се открие сколиоза, деформация гръден кош, тремор на ръцете, крампи на долните крайници.

В началото заболяването засяга само долните крайници. В повече късна възрастнарушена подвижност на горната част на тялото. Човек обаче запазва подвижността почти до старост. Ключът към дългия живот в този случай е специален физиотерапия, отхвърляне седнало изображениеживот и всичко лоши навици, балансирана диета, добър сън, ежедневни разходки на чист въздух.

Важно е да запомните, че атрофията на Kugelberg не е причина за пълна инвалидност. Хората с това разстройство са инвалиди, но могат да водят нормален живот и да се справят без чужда помощ в продължение на много години от датата на първите симптоми.

Диагностика, лечение и профилактика

Спиналната мускулна атрофия може да бъде диагностицирана с биохимичен кръвен тест, биопсия на мускулна тъкан и ЕМГ изследване. Въз основа на получените данни се определя вида на заболяването, степента на увреждане, прави се прогноза и се предписва лечение.

В медицината няма официално приятно терапевтична техниканасочени към премахване на спинална мускулна атрофия. Учените в много страни работят активно в тази посока и разработват нови начини за лечение и профилактика на това неврологично заболяване.

В хода на последните проучвания медицинските учени стигнаха до заключението, че най-ефективното лечение е използването на натриев бутират и валпроева киселина. Все още обаче не е разработена готова ваксина, която да спаси пациентите от патология.

Нелекарственото лечение се основава на масаж, електрофореза, умерено физическа дейност, редовни терапевтични упражнения.

Такива методи няма да се отърват от болестта, но ще помогнат за значително намаляване на темпото на развитие на патологичните процеси.

Освен това на пациентите се предписват някои лекарства. Нивалин и Прозерин качествено подобряват преминаването на импулс от мозъка към клетките мускулна тъкан. Actovegin е в състояние да подобри кръвообращението и да ускори метаболитните процеси. Това позволява образуването на нови здрави клетки, което няма да забави възпроизвеждането на патологично модифицирани структури. Пирацетам и Ноотропил спомагат за подобряване на кръвоснабдяването на органите на централната нервна система.

Превенция на това заболяване не съществува. Единственото нещо, което може да помогне, е консултация с генетик на етапа на планиране на бременността. Специалистът ще проведе анализ за откриване на патогенни клетки в родителите. Ако и двамата родители са носители на хромозоми с това заболяване, тогава вероятността да имате болно дете е изключително висока.

Амиотрофията е заболяване, при което има прогресивна загуба на мускулна маса. В резултат на това мускулите отслабват и губят способността си да изпълняват възложените им функции.

Видове амиотрофия

Има няколко вида амиотрофия: наследствена и симптоматична. Наследствено обусловената амиотрофия се разделя на спинална и неврална. Наследствено обусловените, както подсказва самото име, се наследяват от предци към потомци. Причините за симптоматична амиотрофия са различни инфекциозни заболявания, ендокринни нарушения, увреждане на мускулната тъкан, хронична интоксикация.

Причините за наследствената амиотрофия не са напълно изяснени. AT общ изгледможе да се отбележи, че амиотрофията се дължи на външния вид малки щетинервните клетки на гръбначния мозък и техните сегменти. С течение на времето това заболяване прогресира и се развива парализа, нивото на електрическа възбудимост на нервните окончания намалява, мускулните функции постепенно се губят. В този случай това заболяване нарушава дейността на всички влакна на мускулната система.

Спинални амиотрофии

Спиналната амиотрофия е прогресивно заболяване, което засяга нервните клетки на гръбначния мозък. Това не е едно заболяване, то включва цяла група заболявания: болест на Аран-Дюшен, болест на Вердинг-Хофман и редица други. редки заболявания. Въпреки множеството заболявания, включени в тази групавсички те се проявяват с подобни симптоми. Това се изразява във факта, че с времето се развива отпусната парализа, сухожилията отслабват. По правило лезиите са асиметрични. Характеристиките на всяко заболяване е, че те страдат в началото различни групимускули.

Например, при болест на Вердинг-Хофман, пациентът има слабост, страдат главно мускулите на багажника. Изследователите отбелязват висок проценткръвно родство между родителите на пациентите. Това заболяване се разделя на видове в зависимост от времето на възникване и прогресия на заболяването: вродено, ранно детство и късно.

Развитието на вродена амиотрофия се случва през първите месеци от живота на бебето. Това заболяване обикновено се комбинира с други дефекти. Забавеното лечение е по-вероятно летален изход. Причината за последното е сърдечно-съдова и дихателна недостатъчност, която се развива поради слабостта на дихателните мускули.

Ранната детска амиотрофия се развива на възраст от шест месеца до една година. Първоначално се засягат мускулите на тялото и краката, в бъдеще се наблюдава нарушение на работата на всички мускулни групи. Откриването на това заболяване е доста просто. Бебето не стои на краката си, не може да седне и трудно хваща играчките. характерна особеностима и леко потрепване на мускулите, особено на езика. Ако лечението не започне навреме, се развива пълна мускулна хипотония и парализа. Дете с това заболяване не доживява до 15 години.

Късната амиотрофия се появява на възраст от две години и половина до три години и половина. По това време детето вече стои стабилно на краката си и се движи свободно в пространството. Симптомите на това заболяване са несигурност при ходене и чести падания. Това заболяване прогресира постепенно, засягайки нарастваща мускулна група. В резултат на това до десетгодишна възраст детето престава да се движи самостоятелно и не може да се обслужва. Човек може да живее с такова заболяване само до максимум 30 години.

Доброкачествена спинална амиотрофия на Kugelberg-Welander. Отделно заболяване, което е включено в групата на заболяванията на спиналната амиотрофия. Отделна групаизследователите смятат, че това заболяване е вид болест на Вердинг-Хофман.

Това заболяване бавно прогресира, развива се, като правило, в мускулите на багажника и постепенно се разпространява в крайниците. Придружен обща слабост. Наблюдава се при деца на възраст от три до седемнадесет години. Характерна особеност на това заболяване също е наднормено теглотяло. Хората с тези заболявания живеят до старости запазват способността си да се движат самостоятелно.

Болестта на Аран-Дюше се наблюдава при лица в старост. Характеризира се с отслабване на мускулите на крайниците. Самото протичане на заболяването е бавно. Има мускулни потрепвания, а в някои случаи и парализа. Смъртта при това заболяване настъпва от бронхопневмония.

Неврални амиотрофии

Невралната амиотрофия включва редица заболявания, най-честата от които е болестта на Charcot-Marie-Tooth. Това заболяване се характеризира с развитие на парализа и отслабване на чувствителността в определени части на крайниците. Мускулни потрепвания не се наблюдават.

По правило основната група пациенти принадлежи към възрастова категорияот 10 до 20 години. Повечето ранен симптоме слабост и развитие на походката на петел. За още късен стадийръцете също се включват в процеса и сухожилните рефлекси изчезват. Наблюдава се намаляване на сетивността в крайниците. Болните от това заболяване живеят до дълбока старост и умират от естествена смърт. В същото време те запазват способността си да се движат, да се обслужват, а в някои случаи дори да работят.

Диагностика

За да се диагностицира това заболяване, е необходимо да се вземе предвид клиничната картина на хода на заболяването, да се проведе семейно проучване и да се извършат определени изследвания на електрофизиологични и морфологични устройства.

Въпреки факта, че има голяма сумаработи, свързани с разкриването на проблема за развитието и хода на амиотрофията, диагнозата е доста сложна. Това се дължи на факта, че много от симптомите са доста подобни на други заболявания от този вид. обикновено, правилна диагнозае възможно само в специални центрове, оборудвани с апарати за изследване на опорно-двигателния апарат.

Лечение на амиотрофия

Лечението зависи от вида на амиотрофията. Лечението на невронната амиотрофия е комплексно, симптоматично и доживотно. Лекарите предписват в тази ситуация комплекс от витамини В и Е, аминалон, дибазол, стероиди, глутаминова киселина. В допълнение към употребата на хапчета и инжекции, курсове за масаж, тренировъчна терапия, различни видовефизиотерапия. При контакт с лекар с бягащ етапамиотрофия, се предписва ортопедична корекция, която предотвратява деформацията на скелета.

За да се удължи животът на човек, предразположен към амиотрофия, е необходимо постоянно да се изследва от съответните специалисти. Лица, подлежащи на подобно заболяване, са тези, които сред близки роднини имат пациенти с амиотрофия. Ранна диагностикаще помогне за запазване на функциите на опорно-двигателния апарат за дълго време. Всички предписания на лекаря трябва да се спазват стриктно.

Лечението и профилактиката на амиотрофията включва лечение на основното заболяване. При амиотрофии, причинени от заболявания, склонни към регресия, заедно с горните средства се предписва електрическа стимулация. периферни нерви, бани, калолечение.

Проксимална спинална амиотрофия I, II, III, IV тип ( CAM I-IV) е един от най-често срещаните наследствени заболяванияс автозомно-рецесивен тип наследяване, с честота 1 на 6000-10000 новородени. Основният механизъм на развитие клинични признацисвързано с прогресивна дегенерация на моторните неврони на предните рога на гръбначния мозък, което се изразява в атрофия на първо място на проксималните мускули на крайниците. Има четири форми на проксимална спинална амиотрофия въз основа на възрастта на поява, тежестта на курса и очакваната продължителност на живота.

Спинална амиотрофия тип I(КАМ И, Болест на Вердниг-Хофман, OMIM) - най-тежката форма, първите симптоми често могат да бъдат открити дори в пренаталния период чрез слабо движение на плода. Значителен брой деца с болест на Вердник-Хофман имат ясно изразени клинични проявлениядо 6 на един месеци се характеризират с изразени признаци на отпусната парализа на мускулите на крайниците и тялото, с участието на дихателната мускулатура в процеса. Децата с болест на Вердник-Хофман не държат главите си изправени и не седят сами.

Спинална амиотрофия тип II(CAM II, междинна форма, OMIM) има по-късно начало, обикновено след 6 месеца. Децата с тази форма на спинална амиотрофия могат да седят, но никога не постигат способността да ходят самостоятелно.Прогнозата в тези случаи зависи от степента на засягане на патологичен процесдихателни мускули.

Спинална амиотрофия тип III (CAM III, Болест на Kugelberg-Welander, OMIM) първите симптоми при пациентите се появяват след 18 месеца. При болестта на Bugelberg-Welander пациентите могат да стоят и да ходят самостоятелно.

Освен това разпределете спинална амиотрофия тип IV (CAM IVили форма за възрастни ) (OMIM) е бавно прогресиращо заболяване, което обикновено започва след 35-годишна възраст и не засяга значително продължителността на живота. Спиналната амиотрофия тип IV се характеризира със слабост на проксималните мускули, фасцикулации, намалени сухожилни рефлекси и води до невъзможност за самостоятелно ходене.

Генът, отговорен за появата на проксимална спинална амиотрофия тип I-IV, т.нар SMN(ген на моторния неврон за оцеляване), разположен в областта 5q13 и представен от две силно хомоложни копия (теломерни - SMN1или SMNtи центромерни - SMN2или SMNc). При 96% от пациентите с различни видове спинална амиотрофия, изтриване SMN1 ген.

Центърът по молекулярна генетика провежда директна ДНК диагностика на спинална амиотрофия. Директната диагностика се основава на алел-специфичната реакция на лигиране на фрагменти от екзони 7 и 8 на двата гена, което позволява да се регистрира наличието/отсъствието на съответните екзони на гените SMN1 и SMN2. Провеждане на пренатален ДНК диагностикаспиналната амиотрофия намалява риска от раждане на болно дете почти до 0%.

Освен това Центърът за молекулярна генетика извършва количествен анализ на гените на локуса 5q13 (локус CMA). Полуколичествените молекулярни методи за диагностициране на спинална мускулна атрофия позволяват да се определи не броят на генните копия на геном, а съотношението на броя на центромерните и теломерните генни копия, което не винаги е информативно, т.к. това съотношение може да се дължи както на увеличаване на броя на копията на гена SMN2, така и на намаляване на броя на копията на гена SMN1. Ето защо количествен анализ, записващ броя на гените на SMA локуса, е незаменим при определяне статуса на носител на спинална амиотрофия, която има голямо значениеза семейства, в които не е наличен материал от болно дете, както и за здрави членове на семейства CAM I-IV и новосъздадени брачни двойки, в които един от съпрузите е задължителен носител на спинална амиотрофия, за по-нататъшното им медико-генетично консултиране .

За лица, които отговарят на изискванията следните критерии, в Центъра за молекулярна генетика е възможно да се търсят точкови мутации в гена SMN1 с помощта на директно автоматично секвениране:

• фенотип на проксимална спинална мускулна атрофия тип I-IV;
• електромиографски признаци на лезии на предния рог на гръбначния мозък;
• липсата на голяма мутация в гена SMN1 - делеции на екзони 7 и/или 8 в хомозиготно състояние;
• наличието на едно копие на гена SMN1, потвърдено с количествен молекулярно-генетичен метод.

Ние сме разработили. Комплектът е предназначен за използване в диагностични лаборатории с молекулярно-генетичен профил.

При провеждане на пренатална (антенатална) ДНК диагностика за конкретно заболяване има смисъл да се диагностицират чести анеуплоидии (синдроми на Даун, Едуардс, Шерешевски-Търнър и др.) На вече съществуващия фетален материал, параграф 54.1. Уместност това учениепоради високата обща честота на анеуплоидията - около 1 на 300 новородени, и липсата на необходимост от повторно вземане на проби от фетален материал.

SA е хетерогенна група от наследствени заболявания на периферната нервна система, които се характеризират с изразен клиничен полиморфизъм.

Спиналната мускулна атрофия (или SA) е хетерогенна група от наследствени заболявания, които протичат с увреждане и загуба на двигателни неврони на предните рога на гръбначния мозък.

Амиотрофията е нарушение на мускулния трофизъм, придружено от изтъняване на мускулните влакна и тяхното намаляване контрактилностпричинени от увреждане на нервната система: моторни неврони (на различни нива на централната нервна система - неврони на моторната кора, ядра на мозъчния ствол, предни рога на гръбначния мозък) или периферни нервни влакна. Заболяването се счита за наследствено в резултат на генни мутации, въпреки че ако погледнем историята на случая, много пациенти нямат фамилна обремененост.

Има наследствени и симптоматични амиотрофии. Неврогенните наследствени амиотрофии се разделят на две големи групи - спинални и неврални амиотрофии. В повечето случаи спиналните форми са по-тежки. Те включват: спинална амиотрофия (болест на Werdnig-Hoffmann), псевдомиопатична прогресивна спинална амиотрофия на Kugelberg-Welander, редки форми на спинална амиотрофия и недиференцирани форми. Неврална амиотрофия: болест на Charcot-Marie-Tooth, хипертрофична невропатия на Dejerine-Sott, синдром на Roussy-Levi, атактична полиневропатия или болест на Refsum, както и недиференцирани форми.

SA също се делят на възрастни и деца. Проксималната SA в детска възраст включва: остър злокачествен инфантилен SA на Werdnig-Hoffmann (тип 1 спинална амиотрофия), хроничен инфантилен SA (тип 2 спинална амиотрофия), ювенилен SA (болест на Kugelberg-Welander), редки форми на SA в детствоКлючови думи: инфантилна невронална дегенерация, вродена форма на болест на Peliceus-Merzbacher, вродена цервикална SA, атипичен вариант на GM ганглиозидоза, прогресираща детска възраст булбарна парализа(синдром на Fazio-Londe), понтобулбарна парализа с глухота (синдром на Vialetto-Van Lare).

SA при възрастни: Булбоспинална амиотрофия на Кенеди, дистален SA, сегментен SA, мономиеличен SA, скапуло-перонеален SA на Старк-Кайзер, лицево-раменен SA на Fenichel, окулофарингеален SA. Съществуват и недиференцирани форми на АС с бързо прогресиращо, бавно прогресиращо и непрогресивно протичане.

По препоръка на Европейския консорциум за изследване на невромускулни заболявания, клинични критерииспинална мускулна амиотрофия са: [ 1 ] симетрична мускулна хипотония и хипотрофия, [ 2 ] фасцикулации на различни мускулни групи, [ 3 ] хипо- или арефлексия на мускулите на крайниците, [ 4 ] липса на сензорни, малкомозъчни и интелектуални нарушения.

Забележка! Няма патогномонични промени при спиналната мускулна амиотрофия. Въпреки това е важно да се определи активността на серумната креатинкиназа: смята се, че превишаването на нормата му с повече от 10 пъти е характерно за миодистрофията и противоречи на диагнозата спинална мускулна амиотрофия.

прочетете и поста: Креатин киназа (Наръчник на невролога)(към уебсайта)

Електроневромиография (ENMG) разкрива симптоми на увреждане на периферните моторни неврони: спонтанна мускулна активност, увеличаване на продължителността и амплитудата на потенциала на действие моторни единиципри нормална скорост на провеждане на импулса по аферентните и еферентните влакна на периферните нерви. При хистологично изследванемускулните биопсии показват признаци на денервационна мускулна атрофия.

Класическата проксимална SA при възрастни започва през 3-то десетилетие от живота и се унаследява по автозомно-рецесивен начин. SA обикновено дебютира на възраст 40-50 годиниобаче има случаи с начало в юношеска възраст. Разпределението на мускулната слабост при автозомно-доминантния тип в някои случаи е много по-широко, отколкото при автозомно-рецесивния тип. Проксималните мускули също са по-силно засегнати от дисталните. Симптомите прогресират бавно, двигателни функциии способността за ходене при по-голямата част от пациентите се запазва в зряла възраст и дори в напреднала възраст. Слабостта на булбарните мускули не е типична. окуломоторни мускулине са изумени. Сухожилните рефлекси са потиснати или липсват. Контрактурите на ставите са редки. Нивото на CPK е нормално или леко повишено. Ще бъдат разгледани следните форми на SA при възрастни:

1. Булбоспинална амиотрофия на Кенеди;
2. дистален SA;
3. сегментна SA;
4. мономиелна SA;
5. скапулоперониална SA на Stark-Kaiser;
6. Лицев скапулохумерален SA на Fenichel;
7. окулофарингеална спинална амиотрофия.

булбоспиналенАмиотрофия на Кенеди. Рядка Х-свързана форма на спинална амиоторфия; дебютира през 4-то десетилетие от живота, въпреки че понякога има случаи на първите прояви на 12-15-годишна възраст. Кен е картографиран върху дългото рамо на X хромозомата в сегмента Xq21-22. Мутацията засяга гена на андрогенния рецептор и представлява експанзия на нуклеотидния триплет (цитозин – аденин – гуанин). Ядрото на клиничната картина на заболяването е слабост, атрофия и фасцикулации в проксималните мускулни групи на крайниците, арефлексия на сухожилията, слабост на лицевите мускули, атрофия и фасцикулации на езика, периорални фасцикулации, дизартрия и дисфагия (последната не е прогностично неблагоприятен признак), постурален тремор и крампи. Рядко се развива аксонална невропатия. Булбарни нарушенияобикновено се появяват 10 години след началото на заболяването. Характерни ендокринни заболявания: гинекомастия (!), атрофия на тестисите, намалена потентност и либидо, захарен диабет. Една трета от пациентите страдат от безплодие поради азооспермия. Проявите на феминизация и хипогонадизъм вероятно са свързани с нечувствителността на дефектните андрогенни рецептори към мъжките полови хормони (нивото им при пациентите остава нормално). Прогнозата на заболяването като цяло е благоприятна. Запазва се ходенето и възможността за самообслужване. Продължителността на живота не се съкращава. Има обаче повишен риск злокачествени туморипоради хормонален дисбаланс (рак на гърдата), което налага онкологично внимание. Заболяването трябва да се разграничава от ALS. Понастоящем е възможно да се проведе директна ДНК диагностика на заболяването, да се установи хетерозиготно носителство и да се извърши пренатална диагностика.

Дистална SA. Автом.-отд. форма може да започне в ранна детска възраст, докато автос.-домин. форма - на 23 - 25 години. И при двата вида унаследяване, тежко клинични форми, и форми на умерена тежест. Заболяването започва със слабост и атрофия на предните мускули на краката, които са придружени от деформации на стъпалата. Сухожилните рефлекси могат да бъдат запазени. Клинична картинаможе да прилича на HMSN тип Ι, но при SA чувствителността не е нарушена. При тежки аут. форми, мускулната слабост постепенно се разпространява към проксималните мускули на краката, а понякога и на ръцете. Степента на слабост в ръцете варира в различните семейства, но е почти еднаква при представителите на едно и също семейство. Приблизително 25% от пациентите имат сколиоза. В някои семейства засегнатите индивиди могат да имат псевдохипертрофия или атрофия. мускулите на прасеца. Данните от ENMG позволяват да се разграничи заболяването от периферната невропатия: скоростта на проводимост по двигателните аксони е нормална, въпреки признаците на пълна денервация на малките мускули на стъпалото. Евокираните сензорни потенциали също са нормални. Нивото на CPK е нормално, понякога умерено повишено.

Сегментен SA: засегнати са само ръцете или само краката; заболяването се характеризира с генетична разнородност: аут.-дом. унаследяването е типично за формата с начало в зряла възраст; авт.-вдлъбнатина. - за форма, която започва при юноши, предимно момчета. Атрофията на ръцете обикновено е асиметрична, прогресира за 2 до 4 години и понякога засяга предмишниците. Характерни са фасцикулации и крампи. Обикновено растежът на артофията спира с времето, но в някои случаи се включват мускулите на краката.

Мономеличен SA: Тази рядка форма засяга мускулите на ръката или крака. Повечето случаи са регистрирани в Япония и Индия. Мономелният АС обикновено се проявява като спорадични случаи с преобладаване на мъжете 10:1, което предполага X-свързан рецесивен модел на наследяване. Възрастта на дебюта варира от 10 до 25 години. Мускулната слабост и атрофията се увеличават неусетно. Ръката се засяга по-често от крака. Слабостта може да бъде разпространена само проксимално, само дистално или да обхваща целия крайник. Атрофията първоначално е едностранна и се появява в мускулите, инервирани от C7, C8 и Th1 гръбначните сегменти. Двустранната мускулна слабост обикновено се развива в рамките на 2 години. Често има едностранен или двустранен постурален тремор на ръцете. Фасцикулациите в проксималните мускулни групи предшестват появата на слабост и атрофия. Прогресията на заболяването е бавна и след 5 години по правило настъпва стабилизиране. Въпреки това, след 15 години, друг крайник може да участва в патологичния процес. Трябва да се изключат други причини за моноплегия.

Скапулоперонеална SA Stark-Kaiser. Това рядка форма SA е генетично хетерогенна. Случаите, унаследени по автозомно-доминантен начин, дебютират през 3-4-то десетилетие от живота и се характеризират с относително доброкачествено протичане, докато случаите с автозомно-рецесивно унаследяване дебютират на 3-5-годишна възраст. Предполага се връзка с локуса 12q24. При някои пациенти се определя мутация в SMN гена на 5-та хромозома, което поставя под съмнение нозологичната независимост на редица случаи на скапулоперонеална СА и показва особен вариант на експресия на проксималния СА ген. Слабостта и атрофията на мускулите преобладават в раменно-скапуларната мускулна група и екстензорите на стъпалото. Може би бавното разпространение на атрофията до проксималните крака и мускулите на тазовия пояс. Диференциална диагноза се извършва със скапулоперонеална миодистрофия.

Лицево-раменнаС. А. Феникела. Рядка автозомно-рецесивна форма на АС, която започва през второто десетилетие от живота. Генът все още не е картографиран. Заболяването имитира лицевата скапулохумерална миодистрофия на Landouzy-Dejerine, но сухожилните рефлекси обикновено се предизвикват и мускулната сила леко намалява. На ЕМГ се записва невронално-аксонален тип лезия. CPK активността е нормална. Редица изследователи оспорват нозологичната независимост на тази форма и я разглеждат в рамките на болестта на Landouzy-Dejerine.

Окулофарингеална SA. Предполага се автозомно-доминантен начин на унаследяване. Заболяването обикновено започва през 4-то десетилетие от живота с външна офталмоплегия, дисфагия и дизартрия. В някои случаи се присъединява слабост в дисталните крайници и мускулите на гърба. Протичането е бавно, доброкачествено. Понякога заболяването се разглежда в рамките на митохондриалните миопатии.

източник: материали от ръководството за лекари "Болести на нервната система" изд. Н.Н. Яхно, Д.Р. Щулман, изд. 2-ро, том 1; Москва, "Медицина", 2001 (както и следващите статии).

прочетете също:

статия " Клиничен случайкъсна поява на спинална амиотрофия при възрастен пациент - етап от развитието на амиотрофична латерална склероза? Т.Б. Бурнашева; Израелски медицински център, Алмати, Казахстан (списание за медицина № 12, 2014 г.) [прочетете];

статия "Клиничен случай на късно начало на недиференцирана спинална амиотрофия" Гончарова Я.А., Симонян В.А., Евтушенко С.К., Белякова М.С., Евтушенко И.С.; Държавна институция "Институт за спешна помощ и реконструктивна хирургиятях. VC. Хусак NAMS на Украйна”, Донецк национален медицински университеттях. М. Горки (Международен неврологичен журнал, № 5, 2012) [прочетете];

© Laesus De Liro

Уважаеми автори на научни материали, които използвам в съобщенията си! Ако смятате, че това е нарушение на „Закона за авторското право на Руската федерация“ или искате да видите представянето на вашия материал в различна форма (или в различен контекст), тогава в този случай ми пишете (на пощенската адрес: [имейл защитен]) и веднага ще отстраня всички нарушения и неточности. Но тъй като блогът ми няма комерсиална цел (и основа) [лично за мен], а има чисто образователна цел (и като правило винаги има активна връзка към автора и неговия трактат), така че бих оценил възможността да направя някои изключения за моите публикации (срещу съществуващите правни разпоредби). С уважение, Laesus De Liro.

Последни публикации от този вестник

• Феноменът "Вершробен" в общата медицинска мрежа

  ПСИХИАТРИЯ ЗА НЕВРОЛОГ Резултати от изследването психична патологияпри пациенти с обща соматична [медицинска] мрежа показват натрупване на ...

• Синдром на кубиталния канал

  Синдром на кубиталния тунел (CCM) - невропатия улнарен нервпоради компресията му на нивото на лакътя (лакътната става). Кубитален канал...

• Позиционни следоперативни невропатии

  Според ClosedClaimsDatabase (база данни на затворени съдебни споровев Съединените щати, по което е постановено решение) на Американското общество ...