Симптоми на спинална мускулна атрофия при новородени. Спинална мускулна атрофия при деца

Спинална мускулна атрофия (илиспинална амиотрофия) е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресиямускулна слабост и атрофия на мускулни влакна поради увреждане на моторни неврони (моторни нервни клетки) в гръбначния мозък или мозъка. Честотата на тази патология е около 1 случай на 6-10 хиляди новородени. В същото време всяко второ дете със спинална мускулна атрофия не живее до 2 години.

причини

Причината за спиналната мускулна атрофия е мутация на гена, отговорен за синтеза на протеина SMN, локализиран на хромозома 5q. Този дефект впоследствие води до постепенна смърт на двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък и мозъчния ствол, в резултат на което се засягат дихателните, гълтателните мускули, както и мускулите на лицето и тялото (намалени). мускулен тонус) и в крайна сметка атрофия. Повечето форми на спинална амиотрофия (детски форми) се наследяват по автозомно-рецесивен начин, т.е. заболяването е възможно, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Въпреки това, формата за възрастни (тип IV) е свързана с X хромозомата и следователно само мъжете са засегнати.

Симптоми на спинална мускулна атрофия

Клиничните прояви на спиналната амиотрофия зависят от формата на заболяването. Общите характеристики на всички форми на спинална мускулна атрофия са проявата на обща и мускулна слабост, запазването на чувствителността и интелигентността, намаляването или липсата на сухожилни рефлекси.

Най-лекият курс на детските форми е характерен за спинална мускулна атрофия тип III (синдром на Kugelberg-Welander). Първите прояви, като правило, се откриват при деца след 1,5 години и се характеризират с трудности със сложни двигателни умения (бягане, изкачване на стълби и др.). Симптомите прогресират бавно, нарушенията на гълтането и дъвченето се развиват много по-късно.

Тип II спинална амиотрофия се характеризира с по-ранна изява (6-18 месеца) и хронично прогресиращо протичане. При такива деца има изоставане в двигателното развитие, тремор на пръстите, прогресия на слабостта на кашличния рефлекс, плитко диафрагмално дишане и междуребрени мускули. Първоначално децата с тази форма на заболяването могат да пълзят, да седят без опора, а някои дори да стоят с опора, но тези способности се губят, докато растат и наддават на тегло. Формират се скелетно-мускулни деформации (включително сколиоза, деформации на гръдния кош и псевдохипертрофия на стомашно-чревния мускул), контрактури и респираторни нарушения (до развитие на дихателна недостатъчност).

Най-тежката форма е спинална мускулна атрофия тип I (синдром на Вердниг-Хофман), проявяваща се в ранна детска възраст (през първите 6 месеца). Характерен е синдромът на "мудното дете" (слаб плач, намалена двигателна активност, бавно сукане, загуба на тегло, намален рефлекс на гълтане, сукане и кашлица). Такива деца не могат да държат главата, да се преобръщат и да седят, изостават в двигателното развитие (грубо забавяне). Могат да се развият деформации на ставите и крайниците, контрактури, респираторни и булбарни нарушения. Средната продължителност на живота на такива деца е 2 години. Причината за смъртта обикновено е тежка дихателна недостатъчност или развитие на пневмония.

Възрастната форма (тип IV) има леко протичане, при което най-често се засягат първо мускулите на раменния пояс.

Диагностика

Диагнозата на спинална мускулна атрофия включва неврологичен преглед, биохимичен кръвен тест (креатинкиназата може да бъде леко повишена), електроневромиография (определя се намаляване на нервните импулси с нормална сензорна нервна проводимост), костна рентгенография (наличие на деформации), мускулна биопсия ( атрофия на мускулна тъкан), както и генетични изследвания.

Класификация

Има следните форми на спинална мускулна атрофия:

Тип I - инфантилен (болест на Verdnig-Hoffman);

Тип II - междинен (болест на Дубовиц);

Тип III - ювенилен (болест на Кюгелберг-Веландер);

IV тип - възрастен.

Действия на пациента

При съмнение за мускулна слабост се препоръчва консултация със специалист (генетик и невролог).

Лечение на спинална мускулна атрофия

Все още не е разработена специфична терапия, която може да излекува тази патология. Въпреки това се наблюдава леко забавяне на скоростта на прогресиране на симптомите при употребата на витамини от група В и лекарства, които подобряват трофизма на нервната тъкан. В противен случай е показана палиативна подкрепа за подобряване на качеството на живот на пациенти със спинална мускулна атрофия. Състои се в оказване на помощ при самообслужване и движение, дихателни упражнения, масажи, ерготерапия, физиотерапия, хранене през гастростома с развитието на проблеми с преглъщането, респираторна поддръжка (включително механична вентилация) - с развитието на дихателна недостатъчност.

Усложнения

Най-често спиналните амиотрофии се усложняват от пневмония, вторични инфекции и тежка дихателна недостатъчност.

Профилактика на спинална мускулна атрофия

Превенцията на тази патология не съществува. Може би генетично консултиране на етапа

Съобщава се, че спиналната мускулна атрофия се среща при приблизително 1 на 6000 раждания. В повечето случаи това се случва поради генетични причини. Носителят на мутантния ген може да не показва никакви симптоми на заболяването. Обикновено един на всеки 35 души има този ген. И само при срещата на два мутантни гена - баща и майка, може да се развие това заболяване. Наследствеността е основната причина за тежки заболявания.

Симптоми

Заболяването засяга големите гръбначни мускули на детето, които поради атрофия на нервните клетки не получават двигателни сигнали от гръбначния мозък. Обездвижването напредва. Мускулите бързо атрофират, тъй като са в неактивно състояние. В резултат на това страда и дихателната функция на детето. Дишането става все по-трудно.

Изразените симптоми на мускулна атрофия при деца са:

  • намален мускулен тонус;
  • абсолютна липса на рефлекси;
  • нарушен механизъм на сукане и преглъщане;
  • детето не може да дъвче храната самостоятелно;
  • възниква сколиоза;
  • ставни проблеми;
  • пареза на диафрагмата;
  • общи дефекти в развитието;
  • деменция;
  • гръдният кош е деформиран.

С такива тежки симптоми децата рядко живеят след 9-годишна възраст.

Диагностика на спинална мускулна атрофия при деца

Диагнозата се извършва от лекар въз основа на преглед и подробно проучване на семейната история. Това е необходимо, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от други заболявания с подобни симптоми.

Методите за диагностициране на спинална мускулна атрофия при деца са както следва:

  • ензимни кръвни изследвания;
  • генетични изследвания;
  • според показанията се предписва мускулна биопсия;
  • измерване на скоростта на нервната проводимост;
  • електрическа активност на мускулите.

Въз основа на прегледите лекарят ще постави точна диагноза и ще предпише подходящо лечение, като вземе предвид индивидуалните характеристики на детето. Пълното излекуване на това заболяване е почти невъзможно. Всички усилия на лекарите са насочени към максимално поддържане на жизнената активност на тялото на бебето.

В зависимост от степента на увреждане на гръбначния мозък се избират индивидуални мерки за адаптиране на детето към жизнените функции. Например, забелязано е, че още преди 3-годишна възраст децата се научават умело да управляват инвалидна количка и да се движат самостоятелно в нея.

Усложнения

За съжаление, спиналната мускулна атрофия е нелечимо заболяване. Лечението включва симптоматична поддържаща терапия. Усложненията и последствията от заболяването са много сериозни:

  • парализата се развива в резултат на увеличаване на мускулната маса;
  • развитие на тежки респираторни усложнения;
  • изчезване на функциите за дъвчене и преглъщане;
  • развитие на тежки форми на сколиоза;
  • деформации на гръдния кош в различна степен;
  • загуба на мускули;
  • фатален изход.

Лечение

Какво можеш да направиш

Ако започнете да забелязвате някакви симптоми на спинална мускулна атрофия при вашето бебе, най-доброто нещо, което трябва да направите, е да потърсите квалифицирана медицинска помощ навреме. Въз основа на резултатите от прегледите лекарят ще постави диагноза и ще предпише лечение, както и мерки за подобряване на адаптацията на детето към ежедневието.

Според показанията се избира специална инвалидна количка, в която детето се учи да се движи самостоятелно. В зависимост от степента на мускулна атрофия може да се препоръчат други приспособления, като например проходилка, която да помага на детето да се движи. Родителите на болно дете трябва да бъдат внимателно наблюдавани, особено в началния период, така че бебето да се научи да използва устройствата.

Предписват се и специални физиотерапевтични процедури, които трябва да се приемат редовно. Не пренебрегвайте назначенията на лекари, чиито усилия са насочени да помогнат на вас и вашето бебе в трудна ситуация.

Какво прави един лекар

Действията на лекарите, участващи в лечението на дете с диагноза спинална мускулна атрофия, са насочени в няколко посоки:

  • за лечение на дисфункция на дихателната мускулатура;
  • за лечение на дисфункция на преглъщащите мускули;
  • за лечение на летаргия на гръбначните мускули и изкривяване на гръбначния стълб;
  • за лечение на необичайна реакция към мускулни релаксанти.

Задачата пред лекарите не е лесна. Също така е необходимо да се вземе предвид стресовото състояние на родителите, които са информирани за опасна болест на бебето. С общите усилия на лекари и родители обаче е възможно и необходимо да се борим с болестта. В момента медицината прави доста успешни стъпки в изучаването на болестта и разработването на нови методи за нейното лечение.

Предотвратяване

Мерките за предотвратяване на заболяването са насочени към навременното му разпознаване, което в някои случаи може да се направи дори в утробата. Ранната диагностика разширява възможностите за медицинско обслужване на деца с диагноза спинална мускулна атрофия, както и на техните родители.

Ако семейството вече е изправено пред проблема да има дете с това заболяване, тогава превенцията е насочена към предотвратяване на повторно раждане на потомство с подобна диагноза. Специални генетични тестове ще определят наличието на мутантен ген в родителите.

Също така гледам

Въоръжете се със знания и прочетете полезна информативна статия за спиналната мускулна атрофия при деца. В крайна сметка да бъдеш родител означава да изучаваш всичко, което ще помогне да се поддържа степента на здраве в семейството на ниво „36,6“.

Разберете какво може да причини заболяването, как да го разпознаете навреме. Намерете информация кои са признаците, по които можете да определите неразположението. И какви тестове ще помогнат за идентифициране на болестта и поставяне на правилната диагноза.

В статията ще прочетете всичко за методите за лечение на заболяване като спинална мускулна атрофия при деца. Посочете каква трябва да бъде ефективната първа помощ. Как да се лекуваме: изберете лекарства или народни методи?

Ще научите също колко опасно може да бъде несвоевременното лечение на спиналната мускулна атрофия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати спинална мускулна атрофия при деца и да се предотвратят усложнения.

А грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информация за симптомите на спинална мускулна атрофия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какво е най-доброто лечение за спинална мускулна атрофия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

спинална мускулна атрофия(SMA), или амиотрофия,е заболяване с наследствен характер, което е придружено от остри нарушения в дейността на невроните в главния и гръбначния мозък. Процесите засягат двигателните неврони. За първи път заболяването е описано в съответствие с медицинската картина през 19 век. Принадлежи към групата на генетичните заболявания, причинени от мутации.

Спецификата на мускулната атрофия се състои в това, че само един вид гръбначна патология - първата - се развива при новородено в рамките на 1-2 месеца от живота. Други форми на заболяването се усещат само в зряла възраст. Сложна форма на спинална атрофия и методи за нейното лечение се изучават в дисциплини като генетика, неврология и педиатрия.

Има противоречиви данни за това колко често се появява спиналната мускулна атрофия при новородени. Плътността на случаите е пряко свързана с населението на определено място на планетата. Поради факта, че патологията често се открива само в зряла възраст, броят на случаите след 20 години е по-голям, отколкото в ранна детска възраст. Приблизително 1 човек на 20 000 страда от някаква форма на заболяването.

Факт!При кърмачетата тежките форми на гръбначните заболявания се срещат средно 5-7 пъти на 100 000 души.

Наследственият фактор не се проявява при всички. Така че родителите може да са носители на мутиралия ген. Но това ще се прояви само при дете с вероятност от 50-70%. Смята се, че разпространението на SMA сред носителите е 1 на 80 семейства или 160 души от различен пол.

SMA е една от най-честите форми на наследствени дегенеративни процеси при децата. Заема второ място след кистозната фиброза и се счита за причина №1 за наследствени заболявания, водещи до смърт на дете преди да навърши 15-18 години.

Смъртта настъпва поради дихателна недостатъчност. Колкото по-рано се прояви гръбначната патология, толкова по-лоша ще бъде прогнозата. Средно децата с мускулно-спинална атрофия живеят до 10-11 години. В същото време състоянието на интелигентност не влияе върху развитието на спиналната амиотрофия.

Разстройството е по-често при момчетата, отколкото при момичетата и протича много по-трудно при тях. На всяка 1 пациентка се падат по 2 пациенти мъже. Но от 8-годишна възраст увеличението при момичетата се увеличава.

Генетични фактори на заболяването

Спиналната мускулна атрофия се появява, когато рецесивният геном на хромозома 5 е наследен. Ако и двамата, които са родили бебе, са носители на SMA, тогава има поне 25% шанс те да предадат гена на бебето. В резултат на това се нарушава синтезът на протеинови структури, разрушаването на моторните неврони на гръбначния мозък се извършва няколко пъти по-бързо от възстановяването.

В периода на ембрионално развитие нервната система на детето произвежда само половината от необходимия обем двигателни неврони. С времето при SMA този процес значително се забавя. След раждането, поради липса на структури, се развива спинална атрофия.

Характеристики на функционирането на невроните

Активният мозък непрекъснато изпраща импулси към гръбначния мозък, а нервните клетки служат като проводници. Те подават сигнали към мускулите, в резултат на което се задейства тяхното движение. Ако този процес е нарушен, движението става невъзможно.

При спинална мускулна атрофия двигателните неврони на краката, които са част от гръбначния мозък, не работят правилно. Те са отговорни за сигналите, чрез които мозъкът поддържа функции като пълзене, поддържане на врата, свиване и движение на ръцете и краката, както и рефлекса за дишане и преглъщане.

важно!При получаване на дефектни копия на гена SMN1 от родителите, нервната система на детето спира да произвежда протеин, който контролира процеса на синтез и обмен на неврони.

В резултат на това мускулите, които не получават постоянни сигнали, започват да атрофират.

Класификация на видовете атрофия

Има 4 общи групи спинална мускулна атрофия при деца и възрастни:

  • Детска форма.Най-сложният тип мускулно-спинална атрофия, наричана още патология на Вердниг-Хофман. Ходът на патологията в тази форма се усложнява от бързото развитие на тежки симптоми: има затруднения при преглъщане, смучене и дишане. Бебетата със SMA1 не могат да държат главите си или да седят нормално.
  • междинна форма. SMA2 или болестта на Дубовиц се различава до известна степен по тежест. При тази форма на патология детето може да поддържа седнало положение и дори да яде, тъй като функциите за преглъщане не са частично нарушени. Но той не може да ходи. Прогнозата е пряко свързана със степента на увреждане на дихателните мускули, отговорни за белодробната дейност.
  • младежка форма. SMA3, или болестта на Kugelberg-Welander, се понася по-лесно от юношите, отколкото първите видове спинална мускулна атрофия. Детето може да стои, но ще страда от голяма слабост. Рискът от увреждане е висок – необходимостта от инвалидна количка остава за мнозинството.
  • възрастен тип. SMA4 се среща главно след 35-годишна възраст. Продължителността на живота с болестта не се променя, но пациентът има изразена слабост на мускулите, намаляване на сухожилните рефлекси. С напредването му е необходима инвалидна количка.

Много е трудно да се подозира спинална мускулна патология веднага след раждането. Но ранното откриване може да облекчи страданието на пациентите, така че трябва да сте наясно с общите симптоми на спиналната мускулна атрофия.

Симптоми на различни форми на заболяването

Има общ набор от характеристики на SMA, които могат да бъдат подозирани, ако не се открият други проблеми или диагнозата е под съмнение. Група от симптоми се свежда до проявата на отпусната периферна парализа:

  • тежка мускулна слабост или атрофия на различни мускулни групи;
  • първо, крайниците са включени в процеса - симетрично, краката, а след това ръцете, торсът постепенно се изтегля;
  • няма сензорни нарушения и тазови нарушения;
  • най-силно изразените проблеми засягат проксималните или дисталните мускулни групи.

Болните развиват потрепвания и мъждене - предсърдно мъждене.

Признаци на SMA1

Има 3 вида болест на Вердниг-Хофман:

  • вродена форма.Започва в рамките на 1-6 месеца от живота, има тежки симптоми. Можете да откриете признаци в развитието на плода - ембрионът ще се движи малко. Хипотонията се наблюдава веднага след раждането на дете. Такива бебета не държат главите си, не могат да седят. Постоянно са в поза на жаба с разперени крайници. Симптомите се появяват първо в краката, след това в ръцете, след което страдат дихателните мускули. Умственото развитие при такива деца е бавно, те рядко живеят до 2 години.
  • Ранна спинална мускулна атрофия.Първите признаци започват да безпокоят пациента до 1,5 години, най-често след всяка инфекция. Дори ако детето можеше да стои и да седи преди, сега то губи тези функции. Развива се пареза, след което се засягат дихателните мускули. Детето умира, обикновено в резултат на продължителна пневмония или дихателна недостатъчност на възраст 3-5 години.
  • късна форма.Патологията възниква след 1,5 години, двигателните способности се запазват при дете до 10 години. Бавното развитие на симптомите води до дихателна недостатъчност и смърт преди навършване на 18 години.

SMA1 е най-тежката форма на патология, винаги трябва да се подготвите за най-лошия изход.

Симптоми на болестта на Kugelberg-Welander

Среща се на възраст между 2 и 15 години. Първо, в процеса са включени долните крайници, след това тазовият пояс, в последните етапи страдат раменният пояс и дихателната система. Приблизително 25% от пациентите развиват синдром на мускулна псевдохипертрофия, поради което патологията се бърка с мускулната болест на Бекер.

Спиналната мускулна атрофия на Kugelberg-Welander не е придружена от костни деформации и пациентите могат да се обслужват сами в продължение на много години.

Амиотрофия на Кенеди

Тази патология е включена в групата на възрастните, мъжете са болни след 30 години. Жените не страдат от патология. Протичането е умерено, първо се засягат мускулите на краката, през следващите 10-20 години пациентът поддържа обичайния ритъм на живот. Едва тогава започват да страдат мускулите на ръцете и главата. При много пациенти с течение на времето настъпват ендокринни промени: атрофия на тестисите, липса на либидо, захарен диабет.

Дистална SMA

Тази форма на спинална мускулна атрофия се развива и при възрастни пациенти след 20-годишна възраст. Второто му име е SMA Duchenne-Arana. Рискът от развитие на патология продължава до 50 години. Атрофията започва в ръцете, причинява синдрома на "лапа с нокти", след което се премества в големите мускули. С течение на времето се появява пареза на мускулите на долните крайници, а тялото рядко страда. Прогнозата за тази форма е благоприятна, ако не се присъедини торсионна дистония или болест на Паркинсон.

SMA Vulpiana

Скапуло-перонеална форма на спинална мускулна атрофия, придружена от симптом на "крилати" лопатки. Проявява се на средна възраст 20-40 години, по-късно се среща по-рядко. Засяга се раменния пояс, а след известно време и ръцете и долните крайници. При тази форма на заболяване на гръбначния стълб двигателните функции на пациента остават 30-40 години.

Методи за диагностициране на патологията

Разпознаването на спиналната мускулна атрофия със 100% гаранция е възможно само с помощта на ДНК анализ за молекулярно-генетични фактори.С него можете да намерите дефектен ген на хромозома 5.

Биохимичният анализ също се използва за определяне на състоянието на протеина. Необходимо е електрофизиологично изследване на мозъка, за да се определи активността на импулсите и нервните стволове. MRI и CT се предписват рядко, тъй като тези методи не са много ефективни.

Методи на лечение

Няма ефективно лечение за спинална мускулна атрофия. Въпреки това, леките стадии могат да бъдат коригирани. С помощта на физиотерапия, масаж и лекарства можете да поддържате комфортно състояние на детето. В зряла възраст терапията е по-ефективна, тъй като тези форми на атрофия не са толкова трудни за понасяне.

Лекарства

За коригиране на работата на мускулните влакна и нервните импулси се използват лекарства, които подобряват кръвообращението и забавят разрушаването на невроните:

  • Антихолинестераза. Средствата инхибират активността на ензима, който разгражда ацетилхолина: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
  • Витамини и хранителни добавки. Използват антиоксиданти, карнитин, витамини от група В за поддържане на метаболизма и тонуса.
  • Ноотропи. Подобряване на функционирането на нервната система: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
  • Средства за активиране на метаболизма. Тази група включва различни продукти: никотинова киселина, Actovegin, калиев оротат.

Също така е важно да се поддържа правилното хранене на детето, да се предотврати злоупотребата с мазнини и рафинирани храни.

Физиотерапия

Физиотерапевтичните процедури за спинална мускулна атрофия подобряват тонуса, кръвообращението, метаболизма и спомагат за намаляване на болката. Назначете: UHF, електрофореза, ръчни техники, дихателен апарат за стимулиране на белите дробове.

Внимателен контрол на дишането

Тъй като спиналната мускулна атрофия често се свързва с нарушения като дишане, е необходимо стриктно да се следи функционирането на тази система при дете:

  • назначена гръдна физиотерапия;
  • изчистете дихателните пътища от получената слуз;
  • предписват болкоуспокояващи;
  • приемайте лекарства, които намаляват производството на секреция;
  • използвайте неинвазивни вентилационни техники, които повишават комфорта на пациента и предотвратяват хиповентилация през нощта;
  • прилагат инвазивни методи - изкуствена вентилация с помощта на поставена тръба.

Последният метод се използва в тежки случаи, когато дихателният рефлекс стане невъзможен.

Детско хранене

Ако спиналната мускулна атрофия се е развила до такава степен, че пациентът вече не може да преглъща сам, той се нуждае от външна помощ. Мускулната слабост трябва да се коригира.

Лекар, който води мускулна атрофия, разказва подробно как да храните малък пациент с нарушени функции на преглъщане. Понякога е необходима професионална медицинска помощ за постигане на тези цели.

важно!Лечението на пациенти със СМА не изисква спазване на строга диета или въвеждане/ограничаване на продукти, съдържащи определени вещества, витамини и минерали.

При деца със СМА може да се наруши храносмилателният процес, което води до запек. Понякога се развива рефлуксна болест.

Прогноза и възможни последствия

Ако се открие спинална мускулна атрофия при пациент в зряла възраст, тогава прогнозата е по-благоприятна. Патологията на SMA1 рядко оставя надежда - повечето деца не живеят до 2 години, останалите умират преди 5-годишна възраст.

Смъртта настъпва поради дихателна недостатъчност, по-рядко поради остра, непреходна пневмония. В момента няма начини за предотвратяване на заболяването.

Възрастните с диагноза SMA трябва да се откажат от лошите навици, екстремните спортове и нередовния график за почивка/работа. Това значително ще забави развитието на гръбначно-мускулното заболяване.

Генетичната болест на Вердниг-Хофман принадлежи към групата на спиналните амиотрофии, унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) се характеризира с вродени или придобити дегенеративни промени в набраздените мускули, симетрична мускулна слабост на тялото, крайниците, липса или намаляване на сухожилните рефлекси при запазване на чувствителността.

Морфологични изследвания открива патология на моторните неврони на гръбначния мозък, "атрофия на снопа" в скелетните мускули с характерно редуване на засегнатите влакна и здравите.

Има нарушение на проводимата функция на нервните влакна, намаляване на контрактилитета на мускулите.
Статистика

1 от 40-50 души е носител на мутантния SMN ген. Патологията се среща с честота 1: 6000 - 10 000 новородени.

Причини за заболяването

Основната причина за спиналната амиотрофия на Verdnig Hoffmann е мутация на гена SMN (survival motor neuron). Генът за оцеляване на мотоневрона се намира на хромозома 5, представена от две копия:

  • SMNt - теломерно копие, функционално активно;
  • SMNc - центромерно копие на гена, частично активно.

Продуктът на този ген е протеинът SMN, участващ в образуването и регенерирането на РНК.

Дефицитът на протеин причинява патология на моторните неврони.

В 95% от случаите на болестта на Werdnig-Hoffmann има делеция (загуба) на SMNt, което причинява дефицит на протеина SMN. Копието на SMNc само частично компенсира липсата на теломерно копие.

Броят на копията на SMNc варира от 1 до 5. Колкото по-голям е броят на центромерните копия, толкова по-пълно се възпроизвежда протеинът и толкова по-слабо изразена е патологията на неврона.

В допълнение към броя на копията на SMNc, тежестта на заболяването се определя от дължината на мястото на делеция и генните конверсии на още 3 гена: NAIP, H4F5, GTF2H2. Включването на допълнителни модифициращи фактори обяснява клиничното разнообразие на симптомите.

Форми на спинална амиотрофия от Werdnig Hoffmann

Отделям такива видове:

  • ранна детска възраст или SMA 1 - признаците на заболяването се появяват преди 6-месечна възраст;
  • късна форма или SMA 2 - симптомите се появяват след 6 месеца до 1 година.

Симптоми на заболяването

SMA 1 и SMA 2 имат различни симптоми и признаци.

Форма на спинална амиотрофия Werdnig CMA 1

Първите симптоми се откриват още по време на бременност чрез слабо движение на плода.

Снимка: спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann

От раждането децата имат дихателна недостатъчност, вродена спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann се отбелязват:

  • нисък мускулен тонус, детето не държи главата си, не може да се преобърне;
  • липса на рефлекси;
  • нарушения на смучене, преглъщане, потрепване на езика, пръстите, слаб плач.

Бебето заема характерната поза „жаба“ със свити в ставите ръце и крака, легнало по корем. С SMA 1, частично парализа на диафрагмата- Синдром на Cofferat.

Феноменът се характеризира със затруднено дишане, задух, цианоза.

От страната на парализата има изпъкналост на гръдния кош и рискът от пневмония се увеличава.

При кърмачетата се наблюдават деформации на костната система, изразяващи се в ограничаване на подвижността на ставите, поява на сколиоза, промяна във формата на гръдния кош.

CMA форма 2

През първите месеци от живота децата се развиват нормално: започват да държат главите си, да седят и да стоят навреме.

След 6 месеца се появяват първи симптоми, обикновено след остра респираторна или хранителна инфекция.

Първо се засягат крайниците., особено на краката, сухожилните рефлекси са намалени.

След това в процеса постепенно се включват мускулите на тялото и ръцете, междуребрените мускули, диафрагмата, което причинява деформация на гръдния кош. Походката се променя, придобивайки прилика с "кукла с часовников механизъм".

Децата стават неудобни, често падат. Наблюдава се потрепване на езика, треперене на пръстите.

Ход на заболяването

SMA 1характеризиращ се със злокачествен ход. Тежките нарушения на дихателната функция, сърдечно-съдовата недостатъчност често водят до смърт през първите месеци от живота. До 5 години оцеляват 12% от пациентите.

SMA 2също има тежка прогноза, въпреки че протича малко по-леко. Смъртоносният изход се отбелязва на 14-15 години.

Диагностика

При спинална амиотрофия на Verdnik диагнозата се състои в провеждане на генетичен анализ, разкриващ мутации или делеция на SMN гена.

Ако се открие делеция на теломерното копие на SMNt, диагнозата се счита за потвърдена.

При липса на заличаване доп изследване:

  • изследване на нервната проводимост;
  • тест за креатинкиназа;
  • биопсия на мускулна и нервна тъкан.

При нормални нива на ензима креатин киназа се броят SMNc копия. В случай на едно копие, точковата мутация се идентифицира, като се взема окончателното решение.

Диференциална диагноза

Подобни симптоми се наблюдават при вродена миопатия - нарушение на мускулния тонус.

Напълно изключване на мускулната хипотония позволяват резултатите от биопсия.

Определено сходство с болестта на Вердниг-Хофман има остър полиомиелит. Започва бурно, с рязко повишаване на температурата, асиметрична множествена парализа.

Острият период продължава няколко дни, след което процесът преминава в етап на възстановяване.

Гликогенозите и вродените миопатии също се характеризират с намален мускулен тонус. Промените се причиняват, за разлика от спиналната мускулна амиотрофия, от метаболитни нарушения, карцином и хормонален дисбаланс. Болестта на Гоше, синдромът на Даун, ботулизмът също трябва да бъдат изключени.

Терапевтични техники

Лечението на спиналната амиотрофия е симптоматично и е насочено към стабилизиране на състоянието на пациента.

Предписвайте лекарства финансови средства:

болен предписват ортопедични процедури в комбинация сПоказани са топли вани, лечебна гимнастика, мек масаж, кислородна терапия, сулфидни вани.

Видове спинална амиотрофия

Обикновено се разграничават проксималната и дисталната форма на SCA. 80% от всички видове спинални амиотрофии принадлежат към проксималната форма.

Те включват, в допълнение към болестта Вердниг-Хофман:

  1. SMA 3 или заболяване Кулдберг-Веландер- боледуват на възраст от 2 до 20 години, първи страдат тазовите мускули. Има тремор на ръцете, лордоза.
  2. Смъртоносна Х-свързана форма- описан през 1994 г. от Baumbach, наследен от рецесивен признак, наблюдават се предимно лезии на мускулите на таза и раменния пояс.
  3. Инфантилна дегенерация- рефлексите на сукане, преглъщане, дишане са нарушени. Смъртта може да настъпи до 5-месечна възраст.
  4. Спа Рюкю- генът на връзката не е открит, има липса на рефлекси, мускулна слабост на крайниците след раждането.

Тази група включва също болестта на Норман, SMA с вродена артрогрипоза, SMA с вродени фрактури.

Дисталните спинални амиотрофии включват прогресивна детска парализа на Fazio-Londe, болест на Brown-Vialette-van Laere, SMA с диафрагмална парализа, епилепсия и окуломоторни нарушения.

Генетични заболявания, проявяващи се с мускулна атрофия и причинени от дегенеративни промени в спиналните моторни неврони и моторните ядра на мозъчния ствол. Често срещан комплекс от симптоми е симетрична вяла парализа с мускулна атрофия и фасцикулации на фона на интактна сензорна сфера. Спиналните амиотрофии се диагностицират въз основа на фамилна анамнеза, неврологичен статус, EPS на нервно-мускулния апарат, ЯМР на гръбначния стълб, ДНК анализ и морфологично изследване на мускулна биопсия. Лечението е неефективно. Прогнозата зависи от формата на спиналната мускулна атрофия и възрастта на нейното начало.

Главна информация

Спиналните амиотрофии (спинална мускулна атрофия, SMA) са наследствени заболявания, които се основават на дегенерация на двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъчния ствол. Описан в края на 19 век. Благодарение на съвременната генетика е установено, че възникващите дегенеративни процеси на моторните неврони са причинени от мутации в гените SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44, разположени на 5-та хромозома в локуса 5q13. Въпреки факта, че спиналните амиотрофии се определят от аберации на един хромозомен локус, те представляват група от хетерогенни нозологии, някои от които се появяват в ранна детска възраст, докато други се проявяват при възрастни.

Около 85% от спиналните мускулни атрофии са проксимални форми с по-изразена слабост и атрофия на проксималните мускулни групи на крайниците. Дисталните форми представляват само 10% от SMA. В повечето случаи амиотрофиите се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Честотата им е 1 случай на 6-10 хиляди новородени. Днес спиналните амиотрофии представляват практически интерес за редица дисциплини: детска и възрастна неврология, педиатрия и генетика.

Класификация на спиналните амиотрофии

Общоприето е да се разделят спиналните мускулни атрофии на детски и възрастни. Детските спинални амиотрофии са представени от амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, ювенилна форма на Kugelberg-Welander, хронична инфантилна SMA, синдром на Vialetto-van Lare (булбоспинална форма с глухота), синдром на Fazio-Londe. SMA при възрастни включват булбоспинална амиотрофия на Кенеди, скапулоперонеална, лицево-раменна и окулофарингеална форми, дистален MCA и мономеличен MCA. Детските спинални амиотрофии се класифицират като ранни (дебютиращи през първите месеци от живота), по-късни и ювенилни. Възрастните форми на SMA се проявяват на възраст между 16 и 60 години и се характеризират с по-доброкачествено клинично протичане.

Има също изолирани и комбинирани спинални амиотрофии. Изолираните SMA се характеризират с преобладаващо засягане на спиналните моторни неврони, което в много случаи е единствената проява на заболяването. Комбинираните спинални амиотрофии са редки клинични форми, при които комплексът от симптоми на амиотрофия се комбинира с друга неврологична или соматична патология. Описани са комбинации от SMA с вродени сърдечни дефекти, глухота, олигофрения, понтоцеребеларна хипоплазия и вродени фрактури.

Симптоми на спинална амиотрофия

Общото за спиналните мускулни атрофии е комплексът от симптоми на симетрична вяла периферна парализа: слабост, атрофия и хипотония на мускулните групи на същите крайници (често първо двата крака, а след това ръцете) и торса. Пирамидалните нарушения не са типични, но могат да се развият в напреднал стадий. Няма сетивни нарушения, функцията на тазовите органи е запазена. Обръща внимание по-изразено увреждане на проксималните (при проксималната SMA) или дисталните (при дисталната SMA) мускулни групи. Характерно е наличието на фасцикуларни потрепвания и фибрилации.

Болест на Вердниг-Хофманпротича в 3 клинични варианта. Вроденият вариант дебютира през първите 6 месеца. живот и е най-злокачественият. Неговите симптоми могат да се проявят дори в пренаталния период с леко движение на плода. Децата от раждането имат мускулна хипотония, не могат да се преобръщат и да държат главата си, с по-късен дебют не могат да седят. Позата на жабата е патогномонична - детето лежи с разкрачени и свити в коленете и лактите крайници. Амиотрофиите имат възходящ характер - първо се появяват в краката, след това се включват ръцете, по-късно - дихателните мускули, мускулите на фаринкса и ларинкса. Придружен от умствена изостаналост. До 1,5 години настъпва смърт. Ранната спинална амиотрофия се проявява до 1,5 години, често след инфекциозно заболяване. Детето губи двигателни способности, не може да стои или дори да седи. Периферната пареза се комбинира с контрактури. След като се включат дихателните мускули, се развива дихателна недостатъчност и застойна пневмония. Смъртта обикновено настъпва преди 5-годишна възраст. Късният вариант дебютира след 1,5 години и се отличава със запазване на двигателната способност до 10-годишна възраст. Смъртоносният изход настъпва на 15-18 години.

Ювенилна спинална амиотрофия на Kugelberg-Welanderхарактеризиращ се с дебют в периода от 2 до 15 години. Започва с увреждане на проксималните мускули на краката и тазовия пояс, след което улавя раменния пояс. Около една четвърт от пациентите имат псевдохипертрофия, което прави клиниката подобна на проявите на мускулна дистрофия на Бекер. От гледна точка на диференциалната диагноза голямо значение имат наличието на мускулни фасцикулации и данните от ЕМГ. Протичането на амиотрофията на Kugelberg-Welander е доброкачествено, без костни деформации; в продължение на няколко години пациентите остават способни да се обслужват сами.

Булбоспинална амиотрофия на Кенедиунаследява се рецесивно, свързана с Х-хромозомата, проявява се само при мъже след 30-годишна възраст. Обикновено бавен, относително доброкачествен курс. Дебютира с амиотрофия на проксималните мускули на краката. Булбарните нарушения се появяват след 10-20 години и поради бавната прогресия не причиняват нарушения на жизнените функции. Може да има тремор на главата и ръцете. Патогномоничният симптом е фасцикуларно потрепване в периоралните мускули. Често се отбелязва ендокринна патология: атрофия на тестисите, намалено либидо, гинекомастия, захарен диабет.

Дистална SMA на Дюшен-Аранаможе да има както рецесивен, така и доминантен тип наследство. Дебютът се случва по-често на 20-годишна възраст, но може да се случи по всяко време до 50 години. Амиотрофиите започват в ръцете и водят до образуването на "ръка с нокти", след което покриват предмишницата и рамото, във връзка с което ръката придобива формата на "скелетна ръка". Парезата на мускулите на краката, бедрата и торса се присъединява много по-късно. Описани са случаи на проява на заболяването чрез монопареза (поражение на едната ръка). Прогнозата е благоприятна, с изключение на случаите, когато този тип SMA се комбинира с торсионна дистония и паркинсонизъм.

Scapulo-peroneal SMA на Vulpianaсе проявява в периода от 20 до 40 години с амиотрофии на раменния пояс. Типични са "птеригоидните лопатки". След това се присъединява лезията на перонеалната мускулна група (разширители на стъпалото и подбедрицата). В някои случаи първо се засягат перонеалните мускули, а след това раменния пояс. Спиналната амиотрофия на Vulpian се характеризира с бавен ход със запазване на способността за движение 30-40 години след дебюта.

Диагностика на спинални амиотрофии

В неврологичния статус на пациентите се определя отпусната пара- или тетрапареза и мускулна атрофия с преобладаваща лезия на проксималните или дисталните мускули, намаляване или пълна загуба на сухожилни рефлекси, сензорната сфера не е нарушена. Могат да се открият булбарни нарушения, увреждане на дихателните мускули. За да се определи естеството на нервно-мускулното заболяване, се извършва EFI на нервно-мускулния апарат. ЕМГ фиксира "палисадния ритъм", характерен за увреждане на предните рога на гръбначния мозък, ЕНГ показва намаляване на броя на двигателните единици и намаляване на М-отговора.

Спиналните амиотрофии не винаги са придружени от промени в ЯМР на гръбначния стълб, въпреки че в някои случаи атрофичните промени в предните рога са видими на томограмите. Биохимичен кръвен тест с определяне на CPK, ALT и LDH не показва значително повишаване на нивото на тези ензими, което прави възможно разграничаването на SMA от прогресивни мускулни дистрофии. За да се изясни диагнозата "спинална амиотрофия", се извършва мускулна биопсия. Изследването на биопсични проби диагностицира "атрофия на снопа" на миофибрилите - редуване на хипертрофирани влакна с клъстери от малки атрофирани влакна. Окончателната проверка на диагнозата е възможна с помощта на генетика и ДНК диагностика.Спиналната амиотрофия е индикация за хоспитализация по време на първоначалната диагноза, влошаване на състоянието на пациента с появата на респираторни нарушения, необходимостта от втори курс на лечение ( 2 пъти годишно). Досега няма ефективно лечение на SMA. Терапията е насочена към стимулиране на проводимостта на нервните импулси, засилване на периферното кръвообращение и поддържане на енергийния метаболизъм в мускулната тъкан. Прилагайте антихолинестеразни фармацевтични средства (сангвинарин, амбенониев хлорид, неостигмин); средства, които подобряват енергийния метаболизъм (коензим Q10, L-карнитин); витамини гр. AT; лекарства, които симулират работата на централната нервна система (пирацетам, гама-аминомаслена киселина).

В САЩ и Европа невролозите използват лекарството рилузол за лечение на ALS, но то има много странични ефекти и ниска ефективност. Наред с курсовете на медикаментозно лечение, на пациентите се препоръчват масажи и физиотерапевтични процедури. Развитието на ставни контрактури и скелетни деформации е индикация за консултация с ортопед с решение за използване на специални адаптивни ортопедични конструкции.

Прогнозата зависи изцяло от клиничния вариант на СМА и възрастта на нейното проявление. Детските спинални амиотрофии имат най-неблагоприятна прогноза, когато започнат в ранна детска възраст, те често водят до смърт през първите 2 години от живота на детето. Спиналните амиотрофии в зряла възраст се отличават със способността на пациентите да се обслужват самостоятелно в продължение на много години и с бавна прогресия имат благоприятна прогноза не само за живота, но и за работоспособността на пациентите (при създаване на оптимални условия на труд за тях).

Подобни публикации